Genética en Medicina - Citogenética Clínica Trastornos De Los Autosomas Y De Los Cromosomas Sexuales - Resumen, Resúmenes de Genética. Universidad Autónoma de Baja California

Genética

Descripción: Resumen sobre la Citogenética Clínica - Trastornos de los autosomas y de los Cromosomas Sexuales para el curso de Genética en Medicina - Universidad Autónoma de Baja California
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Capitulo 6
Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
Trisomía: estado de posesión de tres representantes de un determinado cromosoma en lugar del
par usual.
Trisomía 21: es resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosomas 21. Hallazgo típico,
la hipotonía.
Translocación: transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma.
Translocación robertsoniana: translocación entre dos cromosoma acrocéntrincos por fusión en o
cerca de los centrómeros, con pérdida de los brazos cortos.
Translocación 21q21q: es un cromosoma con 2 brazos largos del cromosoma 21.
Trisomía 21 parcial: en este caso solo una parte del brazo largo del cromosoma 21 se encuentra por
triplicado.
Trisomía 18: es resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosomas 18. Hallazgo típico,
la hipertonía.
Trisomía 13: es resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosomas 13. Principalmente
retraso del crecimiento y retraso mental grave.
Síndrome de Cri du chat: también maullido de gato, se produce una deleción terminal o intersticial
del brazo corto del cromosoma 5.
Aneusomía segmentaria: perdida de un pequeño segmento de un cromosoma de un par, que
produce hemicigosidad para los genes de ese segmento en el cromosoma homologo.
Síndrome de genes contiguos: síndrome que resulta de una microdelecion de DNA cromosómico
que abarca dos o más loci contiguos. También denominado Aneusomía segmentaria.
Sindrome de Smith-Magenis: trastorno genómico esporádico que se caracteriza por anomalías
congénitas y retraso mental.
Enfermedad de Charcot marie tooth: duplicación de la región entre las repeticiones génicas.
Síndrome del ojo de gato: complemento cuádruple del un segmento del cromosoma 22,
caracterizado por coloboma ocular.
Región seudoautosómica: segmentos de los cromosomas X e Y, localizados en la parte mas distal de
sus respectivos brazos, en los que se produce entrecruzamiento en la meiosis.
Gen TDF: factor determinante del testículo (dirige el desarrollo a la vía masculina).
Gen SRY: región determinante del sexo del cromosoma Y.
Ligado al cromosoma X: determinación del modelo de herencia de los alelos de los loci del
cromosoma X que nos sufren recombinación durante la meiosis del varón.
Ligado al cromosoma Y: genes del cromosoma Y o rasgos determinantes por estos genes.
Inactivación del cromosoma X: se produce al inicio de la vida embrionaria (implantación), en las
células somáticas de hembras de mamíferos.
Metilación del DNA: en los organismos eucariotas, la adición de un residuo metilo a la posición 5 de
del anillo de pirimidina de una base de citosina de DNA, para formar 5-metilcitosina.
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Gen XIST: acrónimo del cromosoma X inactivo.
Aneuploidía: cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto de número haploide.
Individuo con un numero aneuploide de cromosomas. Las formas mas comunes son las trisomías y
las monosomías.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): resultado por errores de la meiosis I paterna, debido a fallos en la
recombinación X/Y.
Síndrome 47,XYY: resultado por errores de la meiosis II paterna, ya que origina espermatozoides YY.
Trisomía X (47, XXX): se caracteriza por una trisomía del cromosoma 47,XXX; por errores de la
meiosis materna.
Síndrome de Turner: se caracteriza por presentarse en cromosoma 45, X0; que carece de un
segundo cromosoma sexual.
Inversión: reordenación cromosómica en la que un segmento de un cromosoma se invierte. Si se
incluye el centrómero en la inversión, esta se denomina paracéntrica, si no, es pericéntrica.
Hermafroditismo: trastorno caracterizado por genitales ambiguos, donde existe tejido ovárico y
testicular, y en ocasiones se presentan anomalías que los hacen parecerse al sexo cromosómico
opuesto.
Displasia capomélica: debida a mutaciones del gen SOX9 del cromosoma 17q, es un trastorno
autosómico dominante con malformaciones del hueso y del cartílago que suelen ser letales.
Síndrome de Denys-Drash: en este caso los pacientes masculinos pueden presentar genitales
femeninos o ambiguos.
Síndrome de Frasier: este caso es más grave que el de Denys-Drash, ya que el paciente muestra
digenesia gonadal completa XY.
Seudohermafrodita: al contrario de los hermafroditas verdaderos solo poseen tejido gonadal de un
sexo, que determina su constitución cromosómica.
Hiperplasia suprarrenal congénita: trastorno autosómica recesivo originado por defectos
específicos en enzimas de la corteza suprarrenal necesarias para la biosíntesis del colesterol, que
produce virilización en los lactantes de sexo femenino.
Síndrome de insensibilidad androgénica: síndrome ligado al X, en donde las personas afectadas son
cromosómicamente masculinas, pero presentan genitales externos femeninos de apariencia normal,
aunque tienen una vagina ciega o en fondo de saco y carecen de útero y trompas.
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Universidad: Universidad Autónoma de Baja California
Subject: Genética
Fecha de la carga: 13/07/2012
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