Inmunodeficiencia, Diapositivas - Pediatria - Parte 5, Diapositivas de Pediatría. Universidad de Buenos Aires

Pediatría

Descripción: Diapositivas del curso universitario de Pediatría sobre la Inmunodeficiencia - La Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, pronunciado “skid”) es un síndrome raro de diversas causas genéticas en las que existe ausencia combinada de funciones de linfocitos T y linfocitos B, en muchos casos, existe también la ausencia de las funciones del linfocito asesino natural (NK). - Parte 5
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Uploaded by: floryamor
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Universidad: Universidad de Buenos Aires
Subject: Pediatría
Fecha de la carga: 11/09/2012
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⇛Deficiencia de Genes Activadores de Recombinasa:

Este tipo de SCID se debe a mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifican enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos T y B. Estos genes son llamados genes activadores de recombinasa 1 y 2 (RAG1 y RAG2). Los niños con este tipo de SCID carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen NK. Esta forma de SCID se hereda como rasgo autosómico recesivo.

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CUADRO CLINICO.

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