Doença de Fabry - Apostilas - Medicina, Notas de estudo de Medicina. Centro Universitário do Pará (CESUPA)
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Neymar28 de Fevereiro de 2013

Doença de Fabry - Apostilas - Medicina, Notas de estudo de Medicina. Centro Universitário do Pará (CESUPA)

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Apostilas sobre a doença de Fabry, história da Doença de Fabry, Freqüência da doença, característica clinica, sinais e sintomas da doença.
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Prefácio

È fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina.

A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas pesquisas recentes e conta hoje com tratamentos aprovados e em uso, por vários pacientes ao redor do mundo.

História da Doença de Fabry

A Doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dói dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no ano de 1898.

A partir dos dados históricos é interessante notar que a diferença da descrição dos primeiros casos da doença é de messes: Fabry teria examinado seu primeiro paciente em Abril de 1897 e Anderson em dezembro de 1897.

Por isso embora mais comumente chamada de doença de Fabry também é conhecida como Doença de Anderson Fabry.

Freqüência da doença

A Doença de Fabry afeta 1 em cada 117 mil pessoas; nos homens, a prevalência é de 1 em cada 40 mil nascidos vivos. No Brasil, foram identificados muitos pacientes, estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A Doença de Fabry é um erro inato no metabolismo, isso significa que a criança já nasce com a alteração genética, o que torna possível diagnosticar precocemente.

Porém a manifestação clinica, em geral, podem aparecer apenas anos ou décadas depois.

Característica Clinica

A doença de Fabry, também conhecida como Doença de Anderson-Fabry, leva o nome dos dois médicos que primeiro a descreveram. È uma doença genética, pois ocorre por um defeito nos genes, e é também hereditária, ou seja, passada de pai e/ou mãe para os filhos, de caráter crônico ( pois acompanha o individuo durante toda sua vida ) e geralmente é progressiva, piorando o caso com o passar do tempo, particularmente se não for tratada adequadamente.

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A Doença de Fabry é causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa- galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídios no corpo.

As substancias que não se desfazem devido á falta desta enzima acumulam-se no organismo do portador, causando diversos sinais e sintomas. Este acúmulo acontece dentro dos lisossomos ( organelas presentes no interior das células responsáveis pela digestão celular ), por isso a Doença de Fabry é considerada uma doença de depósito lisossômico.

Das mais de 45 doenças de depósito lisossômico, a Doença de Fabry é a segunda mais freqüente, depois da doença de Gaucher.

A falta ou a insuficiência da enzima conhecida pela siglaα-Gal A nos portadores de Fabry prejudica a função de diversos órgãos importantes, causando danos severos aos mesmos, principalmente no coração nos rins e no cérebro. Isso pode se tornar um problema relevante nas partes do corpo que dependem de pequenos vasos sanguíneos, uma vez que estes podem ser obstruídos pela gordura acumulada. As áreas mais afetadas pela obstrução de pequenos vasos sangüíneos são rins, coração, sistema nervoso e pele.

Características metabólicas

No caso da Doença de Fabry, a enzima α-Gal A, é responsável por processos nos lisossomos. Por este motivo, portanto, a Doença de Fabry é considerada uma doença metabólica de deposito lisossômico. Essa doença ainda possui outra classificação importante: Doença rara ou Doença órfã, pois atinge um numero muito pequeno de pessoas se compararmos em relação á população geral.

Padrões de hereditariedade

Visto que a doença de Fabry é uma doença hereditária ela é transmitida de uma geração para aproxima de um modo bem específico. Toda célula do corpo humano possui 46 cromossomos com exceção do espermatozóide e do ovulo sendo que 23 cromossomos são derivados do pai e 23 da mãe.

Os cromossomos sexuais são chamados de X e Y. O gene da alfa-galactosidase A localiza-se no cromossomo X. Pessoas do sexo feminino têm 02 cromossomos X, um herdado de cada progenitor, enquanto que as do sexo masculino têm um cromossomo X que herdaram de suas mães e um cromossomo Y herdados de seus pais, isso indica que no sexo feminino há dois exemplares do gene alfa-galactosidase A enquanto que no sexo masculino há somente um exemplar do gene.

Há 05 possibilidades para a herança genética da doença de Fabry:

 Quando um homem é portador de um cromossomo X com o gene normal ele não é afetado pela doença portando não ira passar adiante também.

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 Quando um homem é portador de um cromossomo X com o gene anormal, ele é portador da doença de Fabry e pode passar para as gerações seguintes.

 Quando uma mulher é portadora de dois cromossomos X ambos com genes normais não é afetada pela doença e também não ira passar para as gerações seguintes.

 Quando uma mulher é portadora de um cromossomo X normal e outro cromossomo X com a mutação, ela é portadora da doença e pode passar o gene coma mutação para as gerações futuras.

Visando um estudo completo, He uma quinta possibilidade:

 Uma mulher com os dois cromossomos X afetados pela mutação é portadora e ira passar para as gerações seguintes. Trata-se, porem de uma situação rara, mas não impossível de acontecer.

Veja no quadro abaixo, como a doença de Fabry é transmitida nas famílias.

Sinais e sintomas da doença

As manifestações da doença podem variar de pessoa para pessoa. Em ambos os sexos, estima- se que possam decorrer 12 anos entre o inicio dos sintomas e o estabelecimento do diagnostico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre, em média, seis anos mais tarde se comparados aos homens atingidos pela mesma patologia.

Sinais e sintomas na infância:

• Crises de dores e desconforto nas mãos e nos pés, em geral, após a prática de exercícios físicos em dias quentes ou em mudanças súbitas de temperatura.

• “pintas” ou manchas vermelhas escuras na região do umbigo, quadril e joelhos, chamadas de angioqueratomas.

• Baixa tolerância quando exposta a temperaturas quentes ou frias.

• Diminuição, aumento ou ausência de suor.

• Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata)

Sinais e sintomas tardios:

• Cansaço

• Alterações intestinais

• Cefaléia

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• Perda da audição

• Zumbido no ouvido

• Dor no peito e palpitações.

Impacto no organismo

Como na doença de Fabry ocorre um acumulo de substâncias que deveriam ser eliminadas, muitos órgãos e tecidos são atingidos pela doença. Essa característica torna a doença multisistêmica.

Sistema nervoso

Um dos sintomas mais debilitantes da doença de Fabry é a dor. A doe neuropática é freqüente em mais de 80% dos pacientes, sendo geralmente um dos primeiros sintomas as doença. As crises dolorosas aparecem no calor e no frio e estão associadas ao aumento de temperatura do corpo. Predominantemente, a dor é sentida nas palmas das mãos e nas solas dos pés, irradiando para outras partes do corpo. A dor é descrita como “torturante” podendo piorar pelas mudanças de temperatura, pela atividade física ou mesmo pelas situações de stress.

Cuidados de enfermagem

Os sintomas da Doença de Fabry podem claramente ter um impacto significante sob a qualidade de vida dos pacientes e familiares. Alguns estudos mostram que a qualidade de vida dos pacientes com Fabry é pior se comparada a de outros pacientes portadores de doenças de depósito lisossômico. Alem disso, pelos sintomas físicos e neurológicos, há vários relatos de problemas psiquiátricos, com alta incidência de depressão nesses pacientes. É importante que o paciente com Fabry procure suporte psicológico e, se preciso tratamento psiquiátrico para alivio dos sintomas decorrentes da perda de qualidade de vida.

A doença de Fabry, como nenhuma outra doença de depósito necessita de acompanhamento multidisciplinar e, preferencialmente interdisciplinar em que as diversas especialidades médicas, a equipe de enfermagem, a de psicologia e a de reabilitação possam trocar experiências e reunir ações em prol de assegurar o bem estar do paciente:

• Os desconfortos gastrointestinais podem ser reduzidos com alimentação em pequenas porções e em maior freqüência.

• Dieta hipossódica para diminuição de problemas no coração e nos rins.

• Redução na ingestão de gorduras.

• Evitar a exposição solar, usar roupas leves para aliviar a sensação de calor.

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• Aumentar significativamente a ingestão hídrica

• Evitar situações de stress, fazer pequenas pausas para descanso durante o dia.

• Evitar consumo de bebida alcoólica e tabaco.

• Orientar quanto aos cuidados da terapia de reposição enzimática.

• Massagem de conforto

• Auxiliar na analgesia em crises dolorosas.

Conclusão

Assim podemos concluir que a doença de Fabry é uma doença de deposito lisossômico, genética, hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica, causada por uma mutação genética que leva a deficiência ou a falta total de enzima alfa-galactosidase A no organismo de sinais e sintomas característicos e dolorosos podendo ser amenizados com a melhora da qualidade de vida.

Referencias

• ABRAFF Associação Brasileira de pacientes da doença de Fabry e seus familiares

RESENHA CRÍTICA:

DIAGNÓSTICO DE DOENÇA CELÍACA EM ADULTO

Imunologia Clínica

3.1. Objetivo

O objetivo deste trabalho foi estudar os sintomas e relatar os diagnósticos da doença celíaca em adultos. O diagnóstico da DC, muitas vezes, exige alto grau de suspeita. Não há um único teste para esse diagnóstico, que é firmado após a associação de dados clínicos e laboratoriais.

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O primeiro passo no diagnóstico pode ser um teste sorológico como os anticorpos antitransglutaminase tecidual ou antiendomísio. Se a sorologia for positiva, faz-se necessária biópsia duodenal para confirmação diagnóstica.

3. ARTIGO

A doença celíaca pode ser considerada, mundialmente, como sendo um problema de saúde pública, principalmente devido à alta prevalência, freqüente associação com morbidade variável e não-específica e, em longo prazo, à probabilidade aumentada de aparecimento de complicações graves, principalmente osteoporose e doenças malignas do trato gastroentérico.

Ela é caracterizada por uma intolerância permanente ao glúten, caracterizada por atrofia total ou subtotal da mucosa do intestino delgado proximal e conseqüente má absorção de alimentos, em indivíduos geneticamente susceptíveis. As proteínas do glúten são relativamente resistentes às enzimas digestivas, resultando em derivados peptídeos que podem levar à resposta imunogênica em pacientes com essa doença.

Doença celíaca é uma doença auto-imune que pode potencialmente afetar qualquer órgão, e não tão somente o trato gastroentérico, como previamente se supunha. A sua eclosão e o parecimento dos primeiros sintomas podem se dar em qualquer idade. Como apropriadamente apontado no presente estudo, a forma clássica da doença, com sintomatologia diretamente atribuível à má-absorção.

Essa infermidade se não tratada manifesta-se, freqüentemente, de forma monossintomática, através de anemia resistente ao tratamento, dermatite herpetiforme, que pode ser considerada a expressão dermatológica da doença, menarca tardia e menopausa precoce, infertilidade, abortos de repetição, hipertransaminasemia, depressão, sintomatologia neurológica progressiva, principalmente ataxia e epilepsia associadas a calcificações cerebrais, osteoporose e hipoplasia do esmalte dentário.

Deve ser enfatizado que, apesar da existência dos inúmeros novos métodos sorológicos não invasivos de rastreamento para o diagnóstico da DC, é imprescindível arealização da biópsia de intestino delgado, obtida de preferência na junção duodeno-jejuna.

A investigação diagnóstica de DC deve ser realizada antes da introdução do tratamento que é a dieta isenta de glúten, pois a dieta pode alterar negativamente os resultados dos testes sorológicos e melhorar a histologia.

O diagnóstico de DC nem sempre é fácil de ser realizado. Em torno de 10% dos casos, há dificuldade de diagnóstico por achados discordantes entre sorologia, clínica e histologia. O diagnóstico de DC deve ser cogitado em todo paciente com diarreia crônica, distensão abdominal, flatulência, anemia ferropriva, osteoporose de início precoce, elevação de transaminases, familiares de primeiro e segundo graus de pacientes com DC, hipocalcemia, assim como na deficiência de ácido fólico e vitaminas lipossolúveis.

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Apenas a endoscopia com biópsia do intestino delgado associada à sorologia positiva para doença celíaca permitem o diagnóstico definitivo. Este é o padrão ouro no diagnóstico da doença celíaca. Os marcadores utilizados são os anticorpos antiendomísio (EMA) e os anticorpos antitransglutaminase tecidual (anti-tTG), pois são sensíveis e específicos para o diagnóstico inicial de DC.

A sensibilidade dos marcadores sorológicos está relacionada ao grau de dano histológico na DC, tanto no momento do diagnóstico, como no acompanhamento da aderência à DSG. É alta a sensibilidade dos testes sorológicos quando houver atrofia vilosa total e diminuição progressiva desta, à medida que os achados histológicos estão menos alterados. Logo, a sorologia negativa não exclui o diagnóstico de DC. Testes sorológicos podem ser usados para avaliar a aderência do paciente à dieta isenta de glúten:

Antitransglutaminase tecidual (anti-tTG IgA): O anti-tTG é o anticorpo contra a transglutaminase tecidual. Esse teste é realizado pelo método de ELISA e utiliza como substrato a proteína de porco guinea - primeira geração, células derivadas de eritrócitos humanos ou recombinante humano - segunda geração.

Antiendomísio IgA (emA): Anticorpos EMA IgA ligam-se ao endomísio, o tecido conjuntivo ao redor do músculo liso, produzindo um padrão característico. É detectado por imunofluorescência indireta. É um método que demanda mais tempo, em relação ao método de ELISA, além de ser operador-dependente. Para sua realização usa-se esôfago de macaco ou cordão umbilical humano.

Anticorpos Antigliadina (AGA IgA):Este é o marcador mais antigo e é determinado pelo método ELISA.

Deficiência seletiva de IgA:Deficiência de IgA é a mais comum imunodeficiência humana e é 10-15 vezes mais comum em pacientes com DC . Entretanto, a dosagem de IgA só deve ser realizada se houver alta suspeição desta deficiência.

Tipagem HLA: É o primeiro passo para a investigação de familiares de pacientes com DC. Tipagem HLA exclui um terço dos familiares de primeiro grau e identifica indivíduos para avaliação com biópsia. Também é o exame indicado se o indivíduo tem sorologia negativa e recusa-se a realizar a biópsia.

4. CONCLUSÃO

Para o diagnóstico da DC é imprescindível a realização da biópsia de intestino delgado. A presença de quadro clínico muito sugestivo ou de sorologia positiva para DC não invalidam a obrigatoriedade da biópsia de intestino delgado e de modo algum autorizam o teste terapêutico, isto é, a retirada do glúten da dieta e a observação da resposta clínica.

Além do desafio diagnóstico, a doença celíaca requer do médico perseverança e estabelecimento de um forte vínculo de confiança com o paciente, uma vez que dieta sem

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glúten é de difícil adesão. O paciente deve compreender as razões para seguir as recomendações dietoterápicas e ser capaz de identificar alimentos que possam conter glúten.

5. APRECIAÇÃO CRÍTICA

Acredito que daqui uns anos o Brasil estará muito melhor que hoje. Com a divulgação e campanhas sobre a conscientização da doença celíaca, o numero de diagnósticos irá aumentar e com isso a procura por produtos sem glúten também. Não serão somente os celíacos e intolerantes que estarão buscando esses produtos. Devido a exclusão total de alguns alimentos ricos em carbohidratos e fibras, a dieta do Celíaco habitualmente é composta em sua maior parte de gorduras e proteínas e em menor parte de carbohidratos.

As pessoas com maior risco de contrair a doença celíaca são aquelas que têm diabete do tipo 1, doença autoimune da tiróide, síndrome de Turner, síndrome de Williams, ou parentes com a doença celíaca.

Ela pode levar anos para ser diagnosticada. Os exames de sangue são muito utilizados na detecção da doença celíaca. Os exames do anticorpo anti-transglutaminase e do anticorpo anti-endomísio são altamente precisos e confiáveis, mas insuficientes para um diagnóstico.

Por fim o diagnóstico da DC depende, principalmente, de sua suspeita, uma vez que, atualmente, formas atípicas, monossintomáticas ou mesmo silenciosas são as mais freqüentemente encontradas.

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