Exercício de Genética - 4, Exercícios de Genética. Universidade Federal Fluminense (UFF)
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beatriz_reis11 de Junho de 2016

Exercício de Genética - 4, Exercícios de Genética. Universidade Federal Fluminense (UFF)

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Exercícios sobre síndromes, genes, alterações cromossômicas, DNA, leis de Mendel.
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Exercício de Genética – 4

1. Defina síndrome: Síndrome é o agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica.

2. O que é um gene? Partícula determinante de um caráter hereditário. Um determinado segmento da molécula de DNA, geralmente situado em um cromossomo e responsável pela produção de um produto protéico.

3. Complete: Os genes estão colocados ao longo da CROMÁTIDE e o local onde se localiza chama-se LOCUS.

4. O que são cromossomos homólogos? Cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

5. Cite as funções das histonas: As histonas funcionam como a matriz na qual o DNA se enrola. Têm um papel importante na regulação dos genes. Ao compactarem o DNA, permitem que os genomas eucarióticos de grandes dimensões caibam dentro do núcleo das células. Podem sofrer modificações póstranslacionais. Estas modificações podem desempenhar um papel importante na regulação dos genes, de maneira epigenética.

6. Diferencie eucromatina de heterocromatina. Eucromatina: distribui-se por todo o núcleo de forma descondensada (aspecto claro), sendo constituída por genes que codificam proteínas, ou seja, genes transcricionalmente ativos (produz muito RNAm). Heterocromatina: encontra-se preferencialmente à periferia do núcleo e, é constituída por sequências de DNA que não codificam proteínas (genes transcricionalmente inativos), permanece altamente condensada, sendo esta porção bem visível em microscopia.

7. Como é feita a cariotipagem e para que serve? É o mapeamento do conjunto completo de cromossomos do núcleo de uma célula. O cromossomo característico de um indivíduo ou uma linhagem celular, em geral apresentado como um arranjo sistemático de cromossomos em metáfase na microfotografia de um único núcleo celular, disposto em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do centrômero.

8. O que é um indivíduo mosaico? Um indivíduo com dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. Normalmente, todas as células do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos. O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante será uma mistura de células, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ser a linhagem germinativa, somática, ou uma combinação de ambos.

9. Quais são os exames intrauterinos realizados para diagnosticar doenças genéticas? E qual sua desvantagem? Amniocentese: Punção da cavidade amniótica através da parede abdominal, feita numa mulher grávida; permite a retirada de certa quantidade de líquido amniótico para fins de análise. A amniocentese precoce, praticada entre 16° e 18° semana de gestação, permite fazer o diagnóstico de anomalias fetais; também é possível detectar se a criança é portadora de mongolismo, anencefalia ou outra anormalidade genética. A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre da gravidez, serve para evidenciar se há sofrimento fetal crônico.

Amostragem vilo-coriônica: permite diagnosticar doenças hereditárias entre a oitava e a décima semanas de gravidez, mais precocemente, portanto, do que a amniocentese. Com auxílio de um longo instrumento de punção, introduzido pela vagina até o interior do útero, retira-se uma pequena porção das projeções e dobras (vilosidades) da membrana que recobre o embrião, o córion. As células assim obtidas podem ser cultivadas durante algum tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente para o tipo de análise que se quer fazer. A operação de retiradas de amostras de vilosidades coriônicas provoca aborto em alguns casos. Por isso esse diagnóstico é empregado apenas nos casos em que o risco de o feto for afetado por doenças genéticas é muito grande, o que justifica a sua detecção precoce para um eventual aborto terapêutico.

10. Qual a importância da carioteca? Cite características: É uma estrutura que envolve o núcleo das células eucarióticas, responsável por separar o conteúdo do núcleo celular (em particular o DNA) do citosol e protegê-lo. É formada por dois folhetos ou membranas (constituídos por uma bicamada lipídica), um interno e um externo, com um espaço entre eles de 20 a 100 nm de espessura. O folheto externo é contínuo com o retículo endoplasmático rugoso. No envoltório nuclear, estão presentes os chamados poros nucleares, que facilitam e regulam a troca de material (como proteínas e RNAm) entre o núcleo e o citoplasma. Esses poros nucleares são estruturas grandes e complexas, muito diferentes de outras estruturas relacionadas ao transporte transmembrânico, como canais iônicos e outros transportadores de membranas. No folheto interno do envoltório nuclear existem proteínas que se associam a uma rede de filamentos intermediários feito de laminina, que por sua vez está ligada a cromatina. Esta estrutura, conhecida como lâmina nuclear, é responsável pela desorganização do envoltório nuclear durante a prófase e sua reorganização durante a telófase.

11. Quais as três síndromes mais conhecidas? Cite suas principais características: Síndrome de Down: Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os indivíduos das raças orientais. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca"). Trissomia do 13 [Patau]: A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não disjunção da meiose I materna e alguns casos resultam de uma translocação não balanceada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. Trissomia do 18 [Edwards]: A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, é constituída por casos de mosaicismo e outros por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é

maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas.

12. Explique as leis de Mendel. Primeira Lei de Mendel: Lei da segregação dos fatores ou do monoibridismo: Os dois membros de um par de genes segregam um do outro nos gametas, de modo que metade dos gametas carrega um membro do par e a outra metade dos gametas porta a outra metade do par de genes. Segunda Lei de Mendel: Lei da segregação independente ou do diibridismo: Na formação dos gametas, os fatores (genes) se segregam independentemente em proporções iguais. Terceira Lei de Mendel: Lei da Distribuição Independente: diz que as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características.

13. O que ocorre na interfase? A interfase é o período do ciclo celular em que a célula aumenta o seu volume, tamanho e número de organelas. É a fase em que a célula cumpre suas atividades vitais e reúne condições para se dividir e originar células-filhas. A interfase é dividida em três etapas: G1 [síntese proteica]: É o primeiro período, começando ao final da divisão celular anterior e se estendendo até o início da duplicação do DNA. Nesse período ocorre o crescimento da célula. Esse período caracteriza-se por uma intensa síntese de RNA e de proteínas, com grande aumento do citoplasma das células-filhas recém-formadas. S [duplicação do DNA]: Responsável por desencadear a divisão celular, além de garantir que as células- filhas recebam as informações genéticas que determinam suas características. Ocorre também a duplicação dos centríolos e do centrossomo nesse período. Não ocorre a duplicação dos cromossomos. G2 [duplicação dos centríolos]: Ocorre a duplicação de centríolos, além de iniciar a produção das fibras de proteínas, que juntos irão formar um aparelho com importante participação durante a divisão celular, denominado fuso mitótico, ou fuso cariocinético. A célula completa o crescimento e está preparada para a mitose. Ocorre síntese proteica das proteínas que constituem os microtúbulos.

14. Por que o isolamento do gene é tão importante? Possibilita a determinação de sua sequência de nucleotídeos; uma comparação da sequência de DNA entre os genes também pode levar a uma compreensão da evolução do gene; um gene pode ser transferido de um organismo para outro, um organismo que contenha um gene exógeno é chamado de transgênico; os organismos transgênicos podem ser usados tanto na pesquisa básica, aplicações comerciais, criar produtos gênicos humanos valiosos (insulina, hormônios de crescimento e fatores de coagulação).

15. Defina: a) pseudogene: São sequências de DNA com algumas das estruturas dos genes expressos, e que supostamente já foram funcionais, mas adquiriram uma ou mais mutações durante a evolução, tornando-se incapazes de produzir um produto proteico. b) poligene: Gene que individualmente exerce um leve efeito em um traço, mas, em conjunção com poucos ou muitos genes, controla uma característica quantitativa. c) epistasia: Quando um gene afeta a expressão do outro. Genes em um par de alelos inibem a manifestação de genes de outros pares. d) pleiotropia: Um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres (um gene, muitos efeitos). A pleiotropia ocorre quando uma única proteína afeta partes diferentes do corpo ou participa de mais de um tipo de reação bioquímica. e) fenocópia: Uma característica ambientalmente causada que parece herdada. f) codominância: Combinação de genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário.

16- O que é herança poligênica? Dê exemplo:

Herança poligênica ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com efeito aditivo sobre o outro. Graças a esse tipo de interação existe uma variedade muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características. A interação desses fenótipos com o meio ambiente aumenta ainda mais essa variação, como é o caso da cor da pele e altura das pessoas, etc.

17- Explique a teoria da seleção natural: Características favoráveis que são hereditárias tornam-se mais comuns em gerações sucessivas

de uma população de organismos que se reproduzem, e que características desfavoráveis que são hereditárias tornam-se menos comuns. A seleção natural age no fenótipo, ou nas características observáveis de um organismo, de tal forma que indivíduos com fenótipos favoráveis têm mais chances de sobreviver e reproduzir-se do que aqueles com fenótipos menos favoráveis. Se esses fenótipos apresentam uma base genética, então o genótipo associado com o fenótipo favorável terá sua frequência aumentada na geração seguinte. Com o passar do tempo, esse processo pode resultar em adaptações que especializarão organismos em nichos ecológicos particulares e pode eventualmente resultar na emergência de novas espécies.

A seleção natural não distingue entre seleção ecológica e seleção sexual, na medida que ela se refere às características, por exemplo, destreza de movimento, nas quais ambas podem atuar simultaneamente. Se uma variação específica torna o descendente que a manifesta mais apto à sobrevivência e à reprodução bem sucedida, esse descendente e sua prole terão mais chances de sobreviver do que os descendentes sem essa variação. As características originais, bem como as variações que são inadequadas dentro do ponto de vista da adaptação, deverão desaparecer conforme os descendentes que as possuem sejam substituídos pelos parentes mais bem sucedidos. Assim, certas características são preservadas devido à vantagem seletiva que conferem a seus portadores, permitindo que um indivíduo deixe mais descendentes que os indivíduos sem essas características. Eventualmente, através de várias iterações desses processos, os organismos podem desenvolver características adaptativas mais e mais complexas.

18- O que diz o neodarwinismo? O neodarwinismo ou teoria sintética da evolução relaciona as ideias darwinistas, sobretudo a seleção natural, às descobertas sobre hereditariedade impulsionadas pela genética. Uma vez que na época de Darwin não eram conhecidos os conceitos de genética, ele não pôde explicar de que maneira se dá a diversidade de características dentro de uma população. Desse modo, fez-se necessária uma nova teoria evolutiva que, reinterpretando o darwinismo, fosse capaz de responder a essas questões. A teoria sintética da evolução se baseia em três aspectos evolutivos: mutação gênica, recombinação gênica e seleção natural.

19- Quais os três tipos de seleção natural? Direcional: As condições ambientais favorecem um fenótipo extremo, diferente do que representa a média da população. Estabilizadora: Atua em populações que vivem em ambientes relativamente estáveis, nas quais a média dos indivíduos está bem adaptada às condições ambientais. Disruptiva: O ambiente favorece os indivíduos de ambos os extremos da curva de distribuição normal, enquanto os indivíduos médios levam desvantagens.

20- Cite as principais características de: a)herança autossômica dominante e recessiva: Dominante: Homens e mulheres podem ser igualmente afetados; pode haver transmissão de homem para homem; homens e mulheres transmitem a característica com igual frequência; gerações sucessivas são afetadas; transmissão pára se surgir uma geração na qual ninguém é afetado. Recessiva: A característica tende a pular gerações; ambos os sexos são igualmente afetados; pais não afetados podem produzir filhos afetados; dois pais afetados têm todos os filhos afetados; quando um pai é afetado e outro não, os filhos são todos não afetados; o

traço é mais frequente em casamentos consanguíneos; a prole não afetada com um genitor afetado será de portadores. b)herança ligada ao sexo: recessiva X, dominante X e ligada ao Y: Recessiva X: Homens são mais afetados que as mulheres; pai afetado passa o gene para as filhas nunca para os filhos; em média, metade dos filhos de mulher filha de um pai afetado são afetados; para uma mulher ser afetada, o pai deve ser afetado e sua mãe deve possuir um gene. Dominante X: Homens afetados têm filhos não afetados; homens afetados têm todas as filhas afetadas; pai afetado passa o gene para as filhas nunca para os filhos; em média, metade dos filhos e das filhas de mulher heterozigota será afetada; se expressa em uma só dose nas mulheres; se expressa muito mais gravemente nos homens; altas taxas de aborto, devido à letalidade precoce em homens. Ligada ao Y: Genes localizados no Y e, portanto todos os homens de uma família vão apresentar a característica em questão e passadas de pai para filho.

21- Qual a importância da região SRY no cromossomo Y? É a região de determinação do sexo exclusiva do cromossomo Y [determina a formação testicular].

22- Cite as características do DNA mitocondrial: Sem crossing over, sem reparo do DNA, herança materna, muitas cópias por mitocôndria e por célula, alta exposição a radicais livres de oxigênio, sem histonas, sem íntrons.

23- O que é heteroplasmia? Uma célula pode ter algumas mitocôndrias que têm uma mutação no DNAmt e algumas que não tenham. Isto é chamado de heteroplasmia. A proporção de moléculas de DNAmt mutante determina ambas a penetrância e a severidade da expressão de algumas doenças.

24- Quais as proteínas atuantes na duplicação do DNA? Explique a função de cada uma e sua forma de atuação:

A replicação inicia-se numa zona da cadeia denominada tripleto de iniciação, neste local as helicases começam a abrir a cadeia para ambos os lados da origem quebrando as ligações de hidrogênio existentes entre as bases complementares, formando-se um replicão que é constituído por duas forquilhas de replicação. Em seguida liga-se às cadeias de DNA a enzima RNA primase que vai sintetizar um primer que consiste numa sequência de bases de RNA que vão iniciar a síntese visto que a DNA polimerase III não tem a capacidade de o fazer, devido a ausência de grupos hidroxilas -OH expostos. Após a síntese do primer a DNA polimerase III vai continuar o processo. Como a DNA polimerase vai atuar para ambos os lados da origem de replicação, por cada cadeia simples de DNA existente vai ter uma parte da nova cadeia que vai ser sintetizada na direção da replicação, essa cadeia é sintetizada de modo contínuo e denomina-se cadeia contínua e existe uma outra parte da cadeia em que a direção da replicação é contrária à direção da síntese, esta cadeia vai ser sintetizada descontinuamente, isto é, a RNA primase vai sintetizar vários primer's ao longo da cadeia começando o mais próximo da origem de replicação e terminando no mais distante e a partir daí vão formar-se fragmentos, denominados fragmentos de Okazaki constituídos pelo DNA, enquanto que entre estes fragmentos vão ainda existir os primer's, que serão removidos e substituídos por DNA, pela ação da DNA Polimerase I. Como a DNA polimerase não consegue estabelecer a ligação entre esses nucleotídeos e os que se encontram nas extremidades dos fragmentos de Okazaki, formam-se lacunas. Esses nucleotídeos são posteriormente ligados pela DNA ligase. As partes finais da cadeia de DNA denominadas telômeros são sintetizadas pela RNA telomerase por um processo de transcrição inversa, isto é, esta enzima sintetiza DNA tendo por molde RNA. Durante todo o processo de replicação atuam outras enzimas entre elas as SSB e as topoisomerases que têm como função evitar o enrolamento da cadeia durante a síntese.

25- Explique o que são mutações pontuais e mutações com alteração no quadro de leitura:

Mutação pontual é um tipo de mutação que causa a substituição de um único nucleotídeo por outro nucleotídeo. Muitas vezes também ocorrem inserções ou deleções de um único par de bases. Mutações com alteração no quadro de leitura podem ser inserções [ocorre pela adição de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA] ou deleções [há a remoção de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA].

26- As mutações podem ocorrer de forma silenciosa, sem sentido e com sentido alterado. Explique cada uma: Forma silenciosa: a mutação no códon codifica o mesmo aminoácido. Sem sentido: é uma mutação com mudança da cadeia numa sequência de DNA que resulta num códon stop prematuro, ou num códon nonsenseno mRNA transcrito, possivelmente um truncamento e muitas vezes uma proteína não-funcional. Com sentido alterado: a mutação no códon codifica para um aminoácido diferente.

27- Diferencie mutações espontâneas de mutações induzidas. Espontâneas: ocorre sem que tenha sido ‘forçada’ por algum fator utilizado pelo experimentador; as causas são naturais, podendo ser externas ou internas à célula. Induzidas: ocorre a utilização de algum fator mutagênico, como a radiação que aumenta a chance de acontecer mutação.

28- Quais os fatores que podem induzir mutações? Podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição à radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.

29- Quais os tipos de alterações cromossômicas? Aberrações estruturais [deficiência ou deleção, duplicação, inversão, translocação] e numéricas [aneuplodiais: não envolvem conjuntos inteiros de cromossomos; euplodiais: envolvem números inteiros de cromossomos].

30- Fale sobre o sistema de reparo do DNA. É um processo em constante funcionamento nas células; sendo essencial para a sobrevivência

das mesmas. A reparação protege o genoma de danos que podem levar a mutações nocivas. A reparação ocorre em todas as células e em todos os organismos. Em células humanas, tanto atividades metabólicas normais quanto fatores ambientais podem causar danos no DNA. Essas lesões causam danos estruturais à molécula de DNA, e podem dramaticamente alterar o resultado da transcrição gênica. Por isso a célula precisa estar operando constantemente, para corrigir rapidamente qualquer dano à estrutura do DNA. Ocorre através de: enzima fotoreativadora m: corrige e cliva os dímeros de pirimidina; sistema UVRA, UVRC, UVRB: repõe as bases que faltam; ligases: restaura as ligações fosfodiéster; superóxido desmaturase: enzima que desgasta H2O2 + ½ O2.

31- Quais são as purinas e quais são as pirimidinas? Purinas: Guanina e Adenina. Pirimidinas: Timina, Citosina e Uracila.

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