Fisiologia endócrina - Apostilas -  Ginecologia_Parte3, Notas de estudo de . Faculdade Medicina Estadual (ISEP)
Pipoqueiro
Pipoqueiro11 de Março de 2013

Fisiologia endócrina - Apostilas - Ginecologia_Parte3, Notas de estudo de . Faculdade Medicina Estadual (ISEP)

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Apostilas de Ginecologia sobre o estudo da fisiologia endócrina, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de Morris, pseudo hermafroditismo feminino.
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Apresentação do PowerPoint

SÍNDROME DE KLINEFELTER  É a causa mais freqüente de hipogonadismo

e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

SÍNDROME DE TURNER   Externas

baixa estatura pele extra no pescoço tórax largo mamilos afastados

possível curvatura da coluna (escoliose) braços que curvam ligeiramente para fora ao  nível dos ombros  Externas baixa estatura pele extra no pescoço tórax largo mamilos afastados

possível curvatura da coluna (escoliose) braços que curvam ligeiramente para fora ao  nível dos ombros

 Dedos curtos mãos e pés pequenos

Internos ovários subdesenvolvidos infertilidade ausência de menstruação

SÍNDROME DE MORRIS  Feminização testicular completa  Forma de pseudo hermafroditismo  síndrome ou feminização testicular é uma

síndrome causada por uma falta de diferenciação sexual: as pessoas geneticamente masculino (ou seja, 46 X Y) desenvolver características sexuais secundárias femininas. Hoje sabemos que a causa da síndrome e você preferir chamá-la mais adequada para a síndrome de insensibilidade androgênica, em Inglês Androgen insensitivity syndrome (AIS).

PSEUDO HERMAFRODITISMO FEMININO

 Virilização da genitália externa em um indivíduo com cariótipo 46 XX

 Maioria da vezes a genitália interna feminina

 Hiperplasia congênita da supra renal

PSEUDO HERMAFRODITISMO MASCULINO

 Indivíduos com cariótipo XY com genitália feminina ou ambígua.

 Insensibilidade a testosterona, falta de produção defeito na ação ou ausência do fator anti Mulleriano

 Forma completa: testículos feminilizantes – insensibilidade dos receptores

 Forma incompleta: Deficiência da 5 alfa redutase. Transforma a testosterona em metabólito mais ativo

SÍDROME DE ROKITANSKY

 ALTERAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO DOS DUCTOS DE MULLER

 AUSENCIA DO ÚTERO – E 2/3 SUÉRIORES DA VAGINA

 TEM OVÁRIO POREM HIPOFUNCIONANTES

HERMAFRODITISMO VERDADEIRO

 É CHAMADA DE GENITÁLIA AMBÍQUA

 TECIDO OVARIANO E TESTICULAR NA MESMA GÔNADA OU NA GONADA CONTRA LATERAL

 46 XX OU MOSAICOS  O SEXO É DETERMINADO PELO

FENÓTIPO

SÍDROME DE ROKITANSKY

MOSAICISMO  Chama-se mosaico a um indivíduo com dois

materiais genéticos distintos  indivíduo resultante será uma mistura de

células, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ser a linhagem germinativa (afetando somente as células do óvulo ou espermatozóide), somático (afetando outras células além das células esperma ou óvulo), ou uma combinação de ambos.

 O mosaicismo de gametas tem sido observado em um número de condições, incluindo a osteogênese imperfeita, a distrofia muscular de Duchene e Síndrome de Turner.

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