Interação Gênica - Apostilas - Biologia, Notas de estudo de Biologia. Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS)
Paulo89
Paulo891 de Março de 2013

Interação Gênica - Apostilas - Biologia, Notas de estudo de Biologia. Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS)

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Apostilas sobre o estudo da interação gênica, epistasia, genes complementares, genes em duplicata, genes aditivos, herança quantitativa ou multifatorial, a cor da pele no homen.
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INTERAÇÃO GÊNICA

- INTRODUÇÃO

Há certos tipos de herança em que um determinado caráter é condicionado por dois ou mais pares de genes. Neste caso, vários pares de alelos com segregação independente, interagem, produzindo uma certa característica fenotípica, recebendo tal fenômeno a denominação de Interação Gênica.

O exemplo clássico mais citado de interação gênica é o trabalho realizado por Bateson e Punnett, efetuando o cruzamento de galinhas de vários tipos de cristas. Na variedade Wyandotte, a crista é chamada rosa; na variedade Brahmas, a crista é chamada ervilha e, na variedade Leghorn, a crista é simples.

Cruzando-se galinhas de crista rosa com galos de crista simples, obtêm-se em F1 100% de crista rosa e, em F2, crista rosa e crista simples na proporção de 3 : 1.

P Crista Rosa X Crista Simples

RR rr

F1 Crista Rosa

Rr

F2 3 Crista Rosa : 1 Crista Simples

1 RR : 2 Rr : 1 rr

Pelo resultado obtido, tem-se a idéia de que o tipo de crista rosa e simples seja determinado por um par de genes R e r.

Cruzando-se galinhas de crista simples com galos de crista ervilha, obtêm-se em F1 100% de crista ervilha; em F2 obtêm-se crista ervilha e crista simples na proporção de 3:1.

P Crista Ervilha X Crista Simples

EE ee

F1 Crista Ervilha

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Ee

F2 3 Crista Ervilha : 1 Crista Simples

1 EE : 2 Ee : 1 ee

Pelo resultado obtido, pode-se admitir que o tipo de crista poderia ser determinado por um par de genes alelo: E, e.

Cruzando-se galinhas de crista rosa com galos de crista ervilha, obtêm-se, em F1, um tipo de crista que não é nem ervilha, nem rosa, nem simples, mas um tipo novo chamado crista noz. Em F2, o cruzamento de indivíduos de crista noz com crista noz, produz:

9 noz : 3 ervilha : 3 rosa : 1 simples

Se o cruzamento efetuado ocorresse entre galos de crista rosa e galinhas de crista simples, os resultados obtidos seriam idênticos.

A relação fenotípica observada 9: 3: 3: 1 é a mesma de dihibridismo, ou segregação de dois pares de genes possibilitando explicar que a forma de crista é na realidade, determinada por dois pares de genes Rr e Ee, que se segregam independentemente um do outro. A presença do alelo R determina o aparecimento da crista rosa; a presença do alelo E determina o aparecimento de crista ervilha, e a ocorrência dos dois alelos R e E, devido à sua interação determinam a crista noz.

Os possíveis genótipos e fenótipos podem ser assim representados:

|FENÓTIPOS |GENÓTIPOS |

|Crista Rosa |RRee ou Rree |

|Crista Ervilha |rrEE ou rrEe |

|Crista Simples |rree |

|Crista Noz |RREE, RrEE, RrEe, RREe |

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Assim sendo, é possível explicar o cruzamento entre aves de crista rosa e ervilha da seguinte forma: (veja esquema em sala de aula do cruzamento).

GP Rosa X Ervilha

RRee rrEE

F1 100% Crista Noz

RrEe

F2 NOZ X NOZ

- EPISTASIA

A epistasia ou criptomeria é um tipo de interação gênica no qual um gene de um certo locus inibe o efeito dos genes de outro locus, impedindo a sua manifestação. O gene inibidor recebe o nome de epistático e o gene inibido recebe o nome de hipostático.

A epistasia pode ser dominante ou recessiva.

Como exemplo de epistasia de um gene dominante, citamos o da coloração de plumagem das galinhas da raça Leghorn. Há duas variedades de galinhas brancas, a raça Leghorn e a raça Wyandotte.

Nas galinhas Leghorn brancas, há um gene S que inibe o gene P responsável pela pigmentação. Nas galinhas Wyandotte brancas, não aparece o gene P que condiciona a formação de pigmento. Têm-se, assim, representados os genótipos e fenótipos.

|RAÇAS |FENÓTIPO |GENÓTIPO |

|Leghorn |Branch |S_P_ |

|Wyandotte |Branca |sspp |

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Assim, cruzando-se galinhas Leghorn brancas com Wyandotte brancas, em F1 obtêm-se 100% de aves brancas e, em F2, 13/16 brancas e 3/16 coloridas. (Observe o esquema em sala de aula).

P SSPP X sspp

F1 SsPp

F1 X F1

Como exemplo de epistasia recessiva, citamos a coloração do pêlo em ratos, que depende de dois pares de genes Cc e Aa. O gene C é responsável pela produção de pigmento preto; seu alelo recessivo, c, quando em homozigose, condiciona ausência total de pigmento (albinismo). O gene A produz pigmento amarelo, e seu alelo a, não. Os ratos C_A_ fabricam tanto pigmento preto como amarelo, tendo uma coloração pardo acinzentado (aguti). Não existe ratos amarelos (ccA_), já que o par cc é epistático sobre o locus “A”. Assim , o cruzamento de 2 ratos aguti dihíbridos dá o seguinte resultado (veja esquema em sala de aula).

P CcAa X CcAa

F1 9 C_A_ : 3 C_aa : 3 ccA_ , 1 ccaa

Aguti pretos albinos

- GENES COMPLEMENTARES

É o caso de interação gênica em que um determinado fenótipo depende da presença de dois alelos, caso contrário, surgirá um fenótipo diferente. Como exemplo, citamos a cor da flor de ervilhas-de-cheiro (Lathyrus odorartus), que pode ser colorida ou branca.

Fazendo-se o cruzamento de certas linhagem, obtêm-se:

P branca X branca

F1 colorida

P1 - colorida (F1) X colorida(F1)

F2 - 3/4 coloridas : 1/4 brancas

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Mas há casos em que, cruzando-se linhagens brancas com linhagens brancas, obtêm-se flores coloridas e estas, cruzadas entre si, dão em F2 descendentes coloridos e descendentes brancos, na proporção de 9 : 7. Tais resultados permitem explicar que esta herança é determinada por dois pares de genes Cc e Pp, têm-se então:

P ccpp X ccPP

(branca) (branca)

F1 CcPp 100% coloridas

Cruzando-se F1 com F1 encontraremos a proporção de 9 coloridas para 7 brancas (Veja esquema em sala de aula).

Portanto, a flor colorida depende da presença de dois genes P e C; faltando um ou outro desses genes, ou ambos, a flor será branca. Assim, C_P_ flor colorida; C_pp, ccP_ e ccpp flor branca.

- GENES EM DUPLICATA

Esta variedade de interação gênica foi estudada por Shull, em 1914, num trabalho com vegetais do gênero Capsella. Esta planta apresenta linhagens com frutos de forma triangular e outras com frutos de forma oval. Do cruzamento de plantas com fruto triangular com oval, obtêm-se, em F1, a forma triangular. Cruzando-se os F1 entre si, obtêm-se, em F2, a proporção de 15 triangulares para 1 oval.

Têm-se, portanto, dois pares de genes:

AA - Frutos triangulares BB - Frutos triangulares

A e B - Frutos triangulares

logo:

|FENÓTIPOS |GENÓTIPOS |

|Frutos triangulares |AABB, AaBB, AABb, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb. |

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|Frutos ovais |aabb |

Portanto, o caráter fruto oval é condicionado por interação de dois genes recessivo.

- GENES ADITIVOS

Este caso de interação gênica é o que produz em F2 a proporção 9: 6: 1. Nesse caso, temos dois pares de genes Aa e Bb, nos quais, tanto o A como o B, quando separados um do outro, produzem o mesmo fenótipo. Juntos, produzem um fenótipo diferente e ainda, birrecessivo, um terceiro fenótipo.

Como exemplo, podemos citar a forma do fruto da aboboreira, que pode ser esférico, discóide ou alongado.

A forma esférica é determinada tanto pelo genótipo A_bb como pelo aaB_ ; a forma discóide é dada pelo genótipo A_B_ e a forma alongada, pelo genótipo aabb.(Veja esquema em sala de aula).

P EsféricoX Esférico

AAbb X aaBB

F1 AaBb

- HERANÇA QUANTITATIVA OU HERANÇA MULTIFATORIAL:

É um tipo de interação gênica no qual intervém dois ou mais pares de genes que determinam uma variação quantitativa de um mesmo caráter. Esse tipo de herança é devido a fatores múltiplos, isto é a vários pares de genes, que contribuem com igual parcela, havendo a soma de seus efeitos na determinação das diversas intensidades fenotípicas. Não há relação de dominância entre os alelos de cada par de genes; em geral, diz-se então que esses genes são Aditivos.

Há numerosos casos de herança quantitativa, isto é, de polimeria tanto em animais como em vegetais. É conhecida a polimeria na cor da semente do trigo, na cor de flores, cor da

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pelagem de camundongos, comprimento de orelhas de coelhos, comprimento de pernas de aves, altura de muitas plantas, peso de frutos, comprimento de folhas, síntese de vitaminas, produção de leite, produção de pigmentos e muitos outros. O estudo deste tipo de herança é de grande importância para o melhoramento de animais e vegetais, trazendo grandes vantagens econômicas.

a) A COR DA PELE NO HOMEM

Os possíveis fenótipos para o caráter cor da pele são: negro, mulato escuro, mulato médio ou intermediário, mulato claro e branco.

Segundo Davenport, existiriam dois pares de genes polímeros, determinando a herança da cor de pele no homem. O fenótipo seria o resultado da soma dos efeitos dos quatro genes.

|FENÓTIPO |GENÓTIPO |

|NEGRO |A1A1A2A2 |

|MULATO ESCURO |A1A1A2a2 |

|MULATO MÉDIO |A1a1A2a2 |

|MULATO CLARO |A1a1a2a2 |

|BRANCO |a1a1a2a2 |

Do cruzamento de um indivíduo negro com branco têm-se:

P A1A1A2A2 X a1a1a2a2

F1 A1a1A2a2 100% mulato médio

Obtêm-se em F2 a seguinte proporção 1 Negro : 4 Mulatos escuros : 6 mulatos médios : 4 Mulatos claros : 1 Branco.

Surgiram então, em F2, cinco classes fenotípicas e por meio de um gráfico, podemos representar a sua distribuição.

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n = negro

mm me = mulato escuro

6/16 mm = mulato médio

mc = mulato claro

4/16 b = branco

1/16 - Gráfico da distribuição das classes

fenotípicas em F2

n me mc b

Quando o número de classes aumenta muito, o polígono tende ao arredondamento, formando a curva normal também chamada de curva de Gauss.

b) A COR DA SEMENTE DO TRIGO

As bases genéticas da herança quantitativa foram estabelecidas por Nilsson-Ehle na Suécia, por volta de1908, estudando a variação da cor da semente do trigo e por East nos E.U.A., um pouco mais tarde, estudando a herança do comprimento de espiga de milho.

Neste tipo de herança, os caracteres diferem uns dos outros, pela quantidade de genes e, por isso, são chamados Caracteres Quantitativos. São em geral controlados por vários genes independentes da ação cumulativa (genes ou fatores cumulativos), o que, combinado com a ação do meio, faz com que na segregação se obtenha número grande de classes, das quais poucas são do tipo extremo e muitas de gradações intermediárias.

No caso da semente de trigo, a cor vermelha é condicionada pelos genes A, B e C, sendo a cor branca condicionada pelos genes a, b e c.

|FENÓTIPO |GENÓTIPO |

|Semente vermelha escuro |AABBCC |

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|Semente vermelho vivo |AABBCc |

|Semente vermelho médio |AaBbCc |

|Semente vermelho claro |Aabbcc |

|Semente branca |aabbcc |

Por exemplo, se cruzarmos trigo vermelho com trigo branco, sabendo que os fatores A, B e C condicionam cor vermelha e a, b e c são seus alelos, teremos:

P AABBCC X aabbcc

vermelho branco

G ABC abc

F1 AaBbCc (róseo)

Pela autofecundação de F1, teremos em F2 o aparecimento de um indivíduo vermelho e um branco iguais aos da geração P; todos os demais 62 serão de colorações intermediárias, sendo uns iguais a F1, outros mais intensos e outros menos intensos, dependendo do tipo de genes.

\- PLEIOTROPIA

Pleiotropia é o tipo de herança no qual dois ou mais caracteres são condicionados apenas por um par de genes alelos.

1 Par de Genes Alelos Diversos Caracteres Pleiotropia

Este é um fenômeno contrário a polimeria ou herança quantitativa.

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Na espécie humana são conhecidos vários caracteres, determinados por um gene pleiotrópico. Por exemplo, cita-se uma síndrome, isto é, um conjunto de caracteres anormais, determinado por um gene, em que o indivíduo afetado apresenta:

a) desenvolvimento anormal dos dentes;

b) fusão dos ossículos do ouvido, causando surdez;

c) esclerótica fina, transparente e azulada;

d) ossos frágeis.

Na espécie humana há outra síndrome, determinada por gene pleiotrópico, em que o indivíduo portador apresenta:

a) polidactilia; b) deficiência mental; c) obesidade;

d) desenvolvimento anormal das gônodas.

Em DROSOPHILA há um par alelo que, além de condicionar o tamanho da asa, exerce também efeitos de natureza morfológica e fisiológica. Assim, o alelo recessivo “vg” condiciona o tamanho da asa vestigial, modifica a disposição das cerdas, a forma dos balancins, a forma da espermateca, alterando ainda a fecundidade, crescimento e longevidade dessa mosca.

Cuénot fez experiências, observando a cor da pelagem de ratos. A coloração da pelagem nesses animais é condicionada por uma série alélica com um alelo pleiotrópico. O alelo “Ay” condiciona a pelagem amarela, o alelo “A” determina a cor aguti ou selvagem e o alelo “a”, a cor preta. O gene “Ay” é um exemplo de pleiotropia, porque tem efeitos múltiplos isto é, determina mais de um caráter não relacionado. Este gene, quando em heterozigose, condiciona o caráter cor amarela e, quando em homozigose é letal.

- GENES LETAIS

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Genes letais são alelos pleiotrópicos que causam a morte do indivíduo quando aparecem em dose dupla. Os genes letais podem ser classificados em:

a) gaméticos - quando matam os gametas;

b) zigóticos - quando matam o zigoto;

c) letais, propriamente ditos - matam o embrião.

Os genes subletais ou semiletais são os que matam o indivíduo num tempo mais ou menos curto, após o nascimento.

Na espécie humana distinguem-se as seguintes síndromes condicionais por genes sub- letais recessivos:

a) Ictiose Congênita

A criança nasce com grandes placas córneas, fissuras profundas na pele e severas deformações na face, orelhas, mãos e pés. Se nascer viva, morre logo depois do nascimento.

b) Atrofia Muscular Progressiva Infantil ou Doença de Werding-Hoffman

Aparece em crianças com idade de 1 ano. Em cerca de 30% dos casos, nota-se o início da doença logo depois do nascimento. Afeta, inicialmente, a musculatura do tronco e cintura e, progressivamente, vai afetando a musculatura dos membros. 80 % dos pacientes morrem antes de chegar aos 4 anos de idade.

c) Idiotia Amaurótica Infantil ou Doença De Tay-Sachs.

Geralmente se manifesta nos primeiros 6 meses de vida e leva a morte no segundo ou terceiro ano. Caracteriza-se por um acúmulo de lipóides, principalmente fosfatídios nas células ganglionares do sistema nervoso central; amaurose com atrofia do nervo óptico, fundo do olho mostrando na mácula mancha típica de cor vermelha e rodeada por um halo cinza claro; demência, paralisia. A camada granular do córtex cerebelar é ausente.

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Na espécie humana distinguem-se as seguintes síndromes condicionadas por genes subletais dominantes:

a) Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

Se caracteriza pela proliferação e dilatação dos capilares da face, das mucosas do nariz e da boca e ao redor das unhas. A anemia é comum, sendo também freqüente a morte por hemorragia. Essa doença manifesta-se na infância, mas pode se manifestar depois dos 30 anos de idade.

b) Thalassemia Major

Deriva-se do grego, Thálassa = Mar, e designa um tipo de anemia característico das populações mediterrâneas. Esta doença ocorre sob duas formas, uma menos severa (Thalassemia Minor) e outra mais severa (Thalassemia Major). Os indivíduos severamente atacados são puros para um gene T e os menos severamente atacados são heterozigotos. Pessoas normais para a doença são homozigotas para o gene normal t. A homozigose do gene TT para talessemia condiciona uma grave anemia, causando geralmente a natimortalidade. No caso de heterozigose, Tt, a talessemia menor é responsável por um quadro clínico com alterações eritrocitárias.

c) SICLEMIA OU ANEMIA DAS CÉLULAS FALCIFORME

É uma anomalia genética caracterizada pela produção de hemoglobina “S”, ou hemoglobina siclêmica ou anormal. As hemácias com este tipo de hemoglobina tomam a forma falciforme quando submetidas a hipoxia. Os genes desta anomalia são representados da seguinte forma:

Hemoglobina normal = “HA” - Hemoglobina siclêmica = “HS”

B B

O genótipo condicionador da anemia “HSHS”

B B

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O indivíduo afetado tem hiperatividade da medula óssea, fraqueza, funções mentais prejudicadas, dilatação e lesões no coração, lesões cerebrais, lesões pulmonares, lesões do fígado e de outros órgãos. Em compensação, as populações africanas com alta freqüência de siclemia são mais resistentes à malária do que as populações de hemoglobina normal.

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