Modelo de trabajo, Projetos de
Atila1996
Atila19964 de Maio de 2016

Modelo de trabajo, Projetos de

DOCX (8.9 KB)
4 páginas
229Número de visitas
Descrição
Modelo de como hacer un trabajo cientifico
20pontos
Pontos de download necessários para baixar
este documento
baixar o documento
Pré-visualização3 páginas / 4
Esta é apenas uma pré-visualização
Consulte e baixe o documento completo
Esta é apenas uma pré-visualização
Consulte e baixe o documento completo
Pré-visualização finalizada
Consulte e baixe o documento completo
Esta é apenas uma pré-visualização
Consulte e baixe o documento completo
Esta é apenas uma pré-visualização
Consulte e baixe o documento completo
Pré-visualização finalizada
Consulte e baixe o documento completo

UNIVERSIDAD POLITÉCNICA Y ARTÍSTICA DEL PARAGUAY

ÁTILA GONÇALVES ALMEIDA

JOÃO ANTONIO PIMENTEL

KEYLA DOS SANTOS RIBEIRO

DAPHNE SEGÓVIA

GABRIELA MALAQUIAS CZARNIESKI

LUCAS RAFAEL MOREIRA NEVES LIMA

DIOGO CANCIO

SÍNDROME DE DIGEORGE

CIUDAD DEL ESTE

2015

UNIVERSIDAD POLITÉCNICA Y ARTÍSTICA DEL PARAGUAY CARRERA DE MEDICINA

MATERIA: HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA III

PROFESOR: PhD SEIDEL GUERRA

SÍNDROME DE DIGEORGE

Trabajo presentado a la disciplina de Histologia y Embriologia III del Curso de Medicina UPAP-Ciudad del Este para la obtención de nota parcial en

evaluación por el profesor PhD Seidel Guerra

CIUDAD DEL ESTE

2015

INTRODUCIÓN

El síndrome de DiGeorge (SDG) se caracteriza por compromiso en el desarrollo de estructuras faciales, cardíacas conotruncales, glándulas paratiroides y timo. Desde el punto de vista inmunológico, el espectro de la enfermedad abarca desde la forma más habitual con disminución de leve a moderada de linfocitos T circulantes, con timo pequeño o de localización ectópica, hasta aquella con alteración funcional mayor y recuento muy bajo de linfocitos T, asociada a aplasia tímica e inmunodeficiencia celular persistente, comunicada en un porcentaje menor de pacientes. Este síndrome se produce por una alteración en el desarrollo del tercero y cuarto arco branquial, debido, presumiblemente, a defectos de la migración de células derivadas de la cresta neural. Si bien inicialmente se postuló que esta condición era causalmente heterogénea, pudiendo ser producida por anomalías cromosómicas, diabetes materna y teratógenos, es sabido actualmente que la mayoría de los casos, alrededor de 90%, se deben a una microdeleción en la región cromosó- mica 22q11. El uso de técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ha aumentado la pesquisa en la detección de esta deleción en 90% de los casos. El 10% restante se debe a otras causas, como por ejemplo, deleción del cromosoma. Las anomalías congénitas asociadas a la deleción 22q11 afectan múltiples órganos y los límites entre los síndromes relacionados a esta microdeleción, como son el de DiGeorge, velocardiofacial y facies-anomalía conotruncal, son poco claros. Sin embargo, se identifica el SDG por sus características fenotípicas.

ASPECTOS CLINICOS

El Síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.

La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.

Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X.

Clínicamente, este síndrome se caracteriza por:

Las orejas desplegadas bajo de lo normal ;

Boca pequeña ; El paladar hendido ; La ausencia del timo y paratiroides ; Anomalías cardíacas ; El retraso mental ; Retraso en el desarrollo ; Las convulsiones ; La cianosis ; Los problemas cognitivos y de comportamiento. Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética).

La evolución natural del síndrome DiGeorge se caracteriza por tres fases: en los lactantes, una fase potencialmente complicado por cardiopatías congénitas, disfagia y severa por reflujo gastroesofágico, apnea del sueño obstructiva y las infecciones de las vías respiratorias superiores; en la infancia, los problemas derivados de la sordera, retraso del crecimiento y del lenguaje y dificultades de aprendizaje; y la fase de los adolescentes / adultos donde existen problemas frecuentes de escuelas, la personalidad y la conducta. Afecciones neurológicas pueden estar relacionados con cambios neuro-anatómicas asociadas con el desarrollo del cerebelo. Existe un mayor riesgo de anomalías oculares, tracto urinario y genital, y el tejido conectivo laxidez es responsable de la presencia de hernias inguinales en 30% de los pacientes y 13-15% escoliosis. Se describen los cambios anatómicos de las arterias de la región de la cabeza y el cuello, y los procedimientos quirúrgicos del foro OSD se acompañan de riesgos. Aunque la información para los adultos con estas condiciones de ser escaso, es proporcionar una esperanza de vida normal en estos pacientes, si sobreviven las primeras complicaciones. El crecimiento es inicialmente lenta a 35% de los niños, por lo general hay un problema de aprendizaje y son con frecuencia la presencia de la voz nasal, dificultades de articulación de las palabras y retraso en el lenguaje. Algunos adultos tienen trastornos psiquiátricos.

ACOMPAÑAMIENTO DE LOS PACIENTES

comentários (0)
Até o momento nenhum comentário
Seja o primeiro a comentar!
Esta é apenas uma pré-visualização
Consulte e baixe o documento completo
Docsity is not optimized for the browser you're using. In order to have a better experience we suggest you to use Internet Explorer 9+, Chrome, Firefox or Safari! Download Google Chrome