Bolesti motoneurona-Skripta-Nervni sistem-Medicina, Skripte' predlog Nervni sistem. Singidunum University

Nervni sistem

Opis: Skripta iz predmeta Nervni sistem. Bolesti motoneurona. Medicina,skripta,Nervni sistem,krvni pritisak,normalna vrednost,Hg,etiologija,esencijalna,sekundarna,genetski,humoralni mehanizmi,insulinskarezistencija,intolerancija,feohromocitom,adrenalna hiperplazija,aorta,akromegalija,patofiziologija,MV,krvni sudovi,rana,PVR,simptomi,asimptomatsko,glavobolja,vrtoglavica,smetnje sluha,vida,tegobe,bubrezni poremecaji,ispitivanja,EKG,RTG,pluca,srce,holter,doppler pregled,ehokardiogram,K,Na,Ca,analiza urina,abdomen,arterije,ocno dno,CT,NMR,lekovi,dijabetes,giht,anamneza,leva komora,desna,redukcija masti,ishrana,diuretik,blokatori,enzim,lecenje,medikamentno,indikacije,maligno,terapija,doza leka,rezistentnost,bolesti,koza,sluznice,linija lica,septum,nosne skoljke,hoane,nepcani lukovi,vlazna,ruzicaste boje,tumefekat,palpabilni,cilindrican,bakterije,virusne infekcije,anatomija kapka,vaskularni poremecaji,tumori,alergija,gnojno,negnojno,staklasto telo,vene,ostrina vida,zapaljenje,povrede,inhibitori,neuropatija,depresija,unipolarna,bipolarna,suicidalni rizik,hospitalizacija,fizikalni pregled,vrata,grudnog kosa,glave,hiruske ustanove,dezinfekcije,anestezija,imobilizacija,infuzioni rastvori,hiruska obrada rane,dijagnosticke metode,pluca,mozdani udar,CNS,kardioloske komplikacije,venske tromboze,embolija,motoneuroni. Show more
Prikazivanje stranica  1  -  4  -  7
BOLESTI MOTONEURONA
Bolesti motoneurona (BMN) predstavlaju u etioloЁkom smislu heterogenu grupu bolesti za
koje je karakteristi?no postojanje miЁi?ne slabosti koja nastaje usled selektivnog oЁte?enja i
nestajanja motornih neurona. U zavisnosti od toga da li postoji progresivna degeneracija
motoneurona korteksa i/ili motornih jedara moёdanog stabla i motoneurona prednjih rogova
ki?mene moёdine, izdvajaju se bolesti centralnog i/ili perifernog motoneurona (Slika 1).
BOLESTI I CENTRALNOG I PERIFERNOG MOTONEURONA
AMIOTROFI?NA LATERALNA SKLEROZA
Amiotrofi?na lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativno oboljenje progresivnog toka
koje se klini?ki prezentuje znacima udruёenosti lezije centralnog i perifernog motoneurona.
Naziv poti?e od Charcota (1869) koji je prvi opisao i dao ime bolesti - amiotrofi?na (miЁi?na
atrofija); lateralna skleroza (degeneracija lateralnog kortiksopsinalnog trakta). ALS
predstavlja najteёu i naj?eЁ?a bolest motoneurona. Sa danaЁnjeg stanoviЁta ALS je klini?ki
sindrom. I dalje je aktuelna klasifikacija na sporadi?nu ALS (Charcotova bolest), koju ?ini 90-
95% svih slu?ajeva i familijarnu ALS sa u?estaloЁ?u od 5-10%. Unutar obe ove grupe
izdvajaju se razli?ite forme koje su prikazane na Tabeli 1.
GodiЁnja incidenca ALS iznosi 1.5 -2.7 na 100 000 stanovnika, raste sa staroЁ?u i dostiёe
maksimum izme?u 65 i 75 godine ёivota. GodiЁnja prevalence je 4-10 na 100 000 stanovnika.
Bolest je ?eЁ?a kod muЁkaraca (1.35:1).
Etiologija bolesti nije poznata. Postoje?im hipotezama oЁte?enje motoneurona objaЁnjava se
pove?anjem koncentracije ekstra?elijskog glutamata i njegovim ekscitotoksi?nim efektom,
ekscesivnim stvaranjem slobodnih radikala, nagomilavanjem neurofilamenata, poreme?ajem
funkcije mitohondrija, poligenskim nasle?ivanjem ili kombinacijom genetskih faktora i
faktora spoljne sredine. Svi pomenuti mehanizmi mogu pojedina?no ili zdruёeno indukovati
smrt motoneurona ali sam proces i molekularni mehanizam nisu poznati.
PatololoЁke promene kod ALS posledica su degeneracije motoneurona u cerbralnom
korteksu, moёdanom stablu i ki?menoj moёdini. Pored gubitka Betzovih i drugih piramidalnih
neurona lamine V motornog koteksa sa konsekutivnom degeneracijom piramidnog puta,
gubitka neurona motornih jedara V, VII, IX, X i XII kranijalnog nerva, najve?e oЁte?enje je u
nivou prednjih rogova ki?mene moёdine, prednjih i bo?nih snopova cervikalne i lumbalne
intumescenscije ki?mene moёdine. Gubitak perifernih motoneurona u moёdanom stablu i
ki?menoj moёdini dovodi do denervacije sa nastankom neurogene miЁi?ne atrofije. U okviru
motornog sistema postoji izvesna selektivnost. O?uvani su motoneuroni okulogira kao Ёto je i
slu?aj i sa parasimpati?kim sakralnim jedrom (Onufovo jedro ) koje inerviЁe sfinktere anusa i
uretre.
Klini?ki simptomi i znaci - Bolest moёe po?eti znacima oЁte?enja i perifernog i centralnog
motoneurona. Prvi simptomi i znaci bolesti su naj?eЁ?e fokalna slabost i hipotrofija distalnih
grupa miЁi?a ekstremiteta (Ёake ili stopala) ali mogu biti i asimetri?na slabost i hipotorfija
proksimalne muskulature ekstremiteta, slabost miЁi?a vrata, spasti?na parapareza. Pomenuti
simptomi i znaci sre?u u 75% ALS bolesnika i ozna?avaju se kao spinalni po?etak ALS. U
25% bolesnika postoji bulbarni po?etak bolesti kada su dizartrija i disfagija prve manifestacije
bolesti. Vrlo zna?ajni prate?i znak bolesti su fascikulacije, nevoljne kontrakacije grupe
miЁi?nih vlakana koje bolesnici opisuju kao titraje miЁi?a. Najbolje se uo?avaju
osvetljavanjem ramena, natkolenica, povrЁine jezika. Pored fascikulacija javlaju se i krampi u
miЁima zadnje loёe potkolenica, nadlaktica, mastikatornoj muskulaturi. Fascikulacije i
krampi ?esto su prisutni i pre nastanka slabosti miЁi?a (Slike 1,2,3).
www.belimantil.info
Bez obzira na po?etne simptome i znake, progresijom bolesti dolazi do manifestacija
udruёene lezije centralnog i perifernog motornog neurona sa postojanjem izraёene slabosti
ektremiteta, asimetri?ne hipotrofije /atrofije predominanto distalnih miЁi?a ekstremiteta,
naro?ito ruku, brojnih fascikulacije u oЁte?enim miЁi?ima, hiperefleksije, klonusa,
patoloЁkih refleksa, spasticiteta, predominanto na nogama. Istovremeno dolazi do
manifestacija bulbarne i pseudobulbarne paralize sa dizartrijom do anartrije, disfagijom do
afagije, slaboЁ?u i hipotorfijom jezi?ne muskulature sa fascikulacijama, poja?anim
mandibularnim, palatinalnim i faringealnim refleksima, afektivnom inkontiencijom (Sl.1,2).
Kardinalni znak progresije bolesti su znaci slabosti respiratorne muskulature sa razvojem
respiratorne insuficijencije. U oko 25% bolesnika postoje blaёi kognitivni poreme?aji koji su
odraz disfunkcije frontalnog reёnja. Demencija je vrlo retka. Za ALS bolesnike nije
karakteristi?no postojanje poreme?aja funkcije ekstraokularnih miЁi?a, objektivnog oЁte?enja
senzibiliteta i sfinkterijalne disfunkcije.
Prognoza - U periodu od dve do tri godine od po?etka bolesti ve?ina ALS bolesnika je vezana
ili za invaidska kolica ili za postelju. Kod bolesnika sa bulbarnim po?etkom bolesti u periodu
od godinu do dve dolazi do razvoja izraёene disfagije Ёto dovodi do gubitka telesne teёine,
aspiracione pneumonije. Smrt naj?eЁ?e nastaje usled respiratorne insuficijencije, u proseku
dve do ?etiri godine od nastanka prvih simtoma.
Dijagnoza- Bazi?ni kriterijumi za dijagnozu ALS su: 1) klini?kim pregledom utvr?eno
oЁte?enje perifernog motornog neurona; 2) klini?kim pregledom utvr?eno oЁte?enje
centralnog motornog neurona; 3) progresija bolesti ; 4) Isklju?enje svih drugih bolesti koje
imaju pomenute klini?ke karakteristike.
Elektromiografija je jedina dijagnosti?ka procedura kojom se moёe postaviti dijagnoza u ranoj
fazi bolesti kada klini?ki postoje samo fokalni znaci oЁte?enja perifernog motoneurona.
Elektromiografijom kod ovih bolesnika registruje se neurogena lezija u viЁe ispitivanih
miЁi?a sa znacima aktivne i hroni?ne denervacije. Senzitivne i motorne brzine provo?enja su
uredne.
Rezultati dopunskih ispitivanja ? Citobiohemijski nalaz likvora je uredan ili moёe postojati
blaga hiperproteinorahija. U okviru biohemijskih analiza, kreatin fosfokinaze moёe biti lako
poviЁena.
Magnetna rezonanca endokranijuma, ki?me- ova vrsta ispitivanja sprovodi se u cilju
isklju?enja drugih bolesti koje mogu asocirati na ALS.
Motorni evocirani potencijali (MEP)- metoda koja se kao dopuna u dijagnostici u ranoj fazi
bolesti kada klini?ki ne postoje sasvim jasni znaci lezije centralnog motoneurona.
Diferencijalna dijagnoza - Vaёno je isklju?iti druga oboljenja kod kojih postoje znaci
oЁte?enja i perifernog i centralnog motoneurona, kod kojih se moёe primeniti odgovaraju?a
terapija. To su naj?eЁ?e diskus hernije cervikalne ki?me sa mijelopatijom ili diskus hernije
lumbalne ki?me sa kompresijom viЁe korenova, tumori u predelu foramena magnuma, tumori
ki?mene moёdine. Kada postoje znaci lezije samo perifernog motornog neurona treba
isklju?iti progresivnu miЁi?nu atrofiju, spinalnu miЁi?nu atrofiju, bulbospinalnu miЁi?nu
atrofiju, motorne neuropatije. Hipertireoza, hiperparatireoidizam, limfoproliferativna
oboljenja, paraneoplasti?ni sindromi, razli?ita hereditarna oboljenja sa znacima oЁte?enja i
centralnog i perifernog nervnog sistema kao Ёto je Tay-Sachs, intoksikacije ёivom i olovom,
tako?e mogu nali?iti ALS.
OSTALE FORME AMIOTROFI?NE LATERALNE SKLEROZE
Klini?ke varijante sporadi?ne ALS
- Primarna lateralna skleroza - Klini?ki postoje znaci centralnog motornog neurona- spasti?na
parapareza ili kvadripareza uz postojanje znakova pseudobulbarne paralize. Bolest je sporo
www.belimantil.info
progresivnog toka sa preёivljavanjem i do 20-godina ukoliko ne do?e do progresije sa
klasi?nom slikom ALS. Dijagnoza se postavlja isklju?enjem svih ostalih bolesti sa klini?kom
prezentacijom bolesti gornjeg motoneurona. EMG-skim pregledom treba isklju?iti postojanje
oЁte?enja perifernog motoneurona.
- Progresivna miЁi?na atrofija - Klini?ki postoje znaci oЁte?enja perifernog motoneurona -
fokalna asimetri?na slabost sa hipotorfijom distalnog rasporeda i na rukama i nogama.
Ukoliko se ne razvije u klasi?nu ALS preёivljavanje je izme?u 3 i l4 godina. Dijagnoza se
postavlja isklju?enjem ostalih bolesti perifernog motornog neurona.
- Progresivna bulbarna paraliza - Klini?ki postoje znaci bulbarne i psuedobulbarne paralize sa
dizatrijom, disfagijom, slaboЁ?u i fascikulacijama jezika, hipesalivacijom. Tok bolesti je
determinisan stepenom progresije bulbarne slabosti. I kod ove forme bolesti mogu?a je
progresija u ALS. Dijagnoza se postavlja isklju?enjem drugih bolesti sa primarnom
lokalizacijom u moёdanom stablu.
- ALS sa demencijom- U manje od 5% ALS bolesnika moёe se razviti frontalna ili fronto-
temporalna demencija ili parkinsonizam. Posebna forma ALS udruёena sa demencijom i
parkinsonizmom vezana je i za podru?je Guamskih ostrva.
FAMILIJARNA ALS
Familijarna ALS (FALS) je genetski heterogena bolest. Nasle?ivanje FALS je naj?eЁ?e
autozomno dominantno (AD), vrlo retko autozomno recesivno (AR) a izuzetno retko je
vezano za X hromozom. Samo u 20% bolesnika sa familjarnom ALS utvr?en je defekt na na
21 hromozomu na genu za superkosid dismutazu (SOD), glavni enzim antioksidativne
odbrane ?elije. Do sada je utvr?eno viЁe od 100 mutacija gena za SOD1. Nakon otkri?a
mutacija na genu za SOD1, otkriveni su i drugi lokusi i mutacije drugih gena ali kod manje od
1% FALS bolesnika (Tabela 1). Kod ostalih bolesnika sa familijarnim ispoljavanjem bolesti
nije utvr?en genski defekt. Sporadi?na i familijarna ALS se vrlo teЁko klini?ki razlikuju.
Unutar grupe familijarnih ALS tako?e ne postoji zna?ajna razlika na osnovu koje bi mogli
izdvojiti bolesnike sa poznatim genskim defektom. Kod najve?eg broja FALS bolesnika prvi
simtomi bolesti javljaju se u adultnom dobu, u proseku 5-10 godina ranije u odnosu na
sporadi?nu ALS. Tok bolesti je razli?it ?ak i unutar samih porodica sa prose?nom duёinom
trajanja bolesti u rasponu od 1-5 godina.
Dijagnoza ? Postavlja se na osnovu pomenutih kriterijuma za ALS, podataka o postojanju
bolesti u porodici, genetskih ispitvanja .
Terapija: Ne postoji prava terapija ALS. Aktuelni koncept le?enja bazira se primeni
neuroprotektivne i simptomatske terapije. Neuroprotektivna terapija ima za cilj pokuЁaj
zaЁtite neoЁte?enih motornih neurona radi usporenja progresije bolesti.
Riluzol je jedini lek za koji je na osnovu brojnih klini?kih studija pokazano da usporava
progresiju bolesti. Spada u grupu glutamatnih antagonista. Zbog vrlo skromnog efekta
riluzola, za koji je pokazano da moёe produёiti ёivot ALS bolesnika za samo nekoliko meseci
osnovni oslonac je simptomatska terapija kojom se pokuЁava da se poboljЁava kvalitet ёivota
ovih bolesnika. Od medikamenata naj?eЁ?e se koriste: antiholinergici, tricikli?ni antidepresivi
i trasdermalni skopalamin za prekomernu salivaciju, benzodiazepini i baklofen za smanjenje
spasticiteta, za emocionalnu inkontinenciju-fluoksetin i tricikli?ni antidepresivi, za miЁi?ne
krampe- kinin sulfat, karabamazepin. Kod bolesnika sa izraёenom disfagijom koju prati veliki
gubitak telesne teёine od naro?ite pomo?i je plasiranje perkutane gastrostome. Sa nastankom
respiratorne insuficijencije terapija izbora je primena aparata za neinvazivnu ventilaciju koji
se mogu koristiti u ku?nim uslovima. U poboljЁanja kvaliteta ёivota ovih bolesnika veliki
udeo imaju fizijatri, logopedi i psihoterapeuti kao multidiscplinarni tim.
www.belimantil.info
BOLESTI CENTRALNOG MOTONEURONA
Hereditarna spasti?na parapareza (HSP)
Hereditarne spasti?ne parapareze (HSP) ?ine genetski heterogena grupu bolesti kod kojih
postoji degeneracija kortikospinalnog puta ispod piramidne dekusacije. Pored oЁte?enja
kortikospinalnog puta kod ve?ine bolesnika zapaёa se i manji stepen oЁte?enja i dorzalnih
kolumni. Bolest se u 70-85% nasle?uje po autozomno dominatnom tipu ali nasle?ivanje moёe
biti i autozomno recesivno ili je vezano za X hromozom. U poslednjih deset godina otkriveno
je ukupno 20 hromozomskih lokusa i identifikovano ukupno 8 gena kod HSP.
Klini?ki simptomi i znaci - Prvi simtomi HSP u mogu nastati do 35 ili posle 35.godine ёivota.
U obe grupe bolesnika na po?etku dominiraju znaci spati?ne parapreze na donjim
ekstremitetima, hiperefleksija sa pozitivnim refleksom Babinskog. Sa duёinom trajanja bolesti
javlja se i spasti?nost na gornjim ekstremitetima, oЁte?enje vibracionog senzibiliteta na
donjim ekstremitetima. U zavisnosti da li kod bolesnika postoji samo klini?ka slika spasti?ne
parapareze ili je ona udruёene sa znacima oЁte?enja drugih sistema izvrЁena je klasifikacija
na tzv. "?iste" i "komplikovane " HSP. Naj?eЁ?e su u ovoj grupi bolesti prisutni udruёenost
sa atrofijom optikusa, ekstrapiramidni znaci, demencija, cerebelarana ataksija,
polineuropatija. Sa otkri?em novih mutacija gena kod razli?itih formi i ?istih i komplikovanih
HSP sve je manje odrёiva pomenuta klasifikacija.
Prognoza-Tok bolesti je sporo progresivan za ve?inu obolelih sa HSP.
Dijagnoza- Postavlja se na osnovu anamneze, neuroloЁkog nalaza, dopunskih ispitivanja
kojima se mogu isklju?iti drugi uzroci nastanka spasti?ne parapreze. Najbolji pristup je
molekularna dijagnostika HSP. Naj?eЁ?e se dijagnostikuju mutacije na genima za spastin u
40-50% svih dominantnih HSP i paraplegin kod autozomno recesivnih HSP.
Terapija- Simptomatska, primena spazmolitika, fizikalnog tretmana, razli?ite vrste
ortopedskih pomagala.
BOLESTI PERIFERNOG MOTONEURONA
Bolesti perifernog motoneurona mogu se podeliti na sporadi?ne i nasledne, a u odnosu na
klini?ki tok, akutne i horni?ne(Tabela 2).
Akutni poliomijelitis
Prototip bolesti sa akutnom disfunkcijom donjeg motoneurona (Tabela 2). Uzro?nik je
poliovirus koji pripada enterovirusima iz grupe pikorna virusa i ima naro?iti afinitet za
neurone prednjih rogova ki?mene moёdine. Zahvalju?i sistematskoj vakcinaciji bolest se
izuzetno retko sre?e u zemljama Evrope i Amerike.
Klini?ki simptomi i znaci - Kod vrlo malog broj bolesnika u endemskim regionima, nekoliko
dana nakon infekcija poliovirusom dolazi do razvoja tzv. paraliti?ne faze bolesti koju
karakteriЁu postojanje mialgija, fascikulacija, i nagli nastanak naj?eЁ?e asimetri?nih fokalnih
paraliza miЁi?a nogu, ruku, respiratorne muskulature. U 80% bolesnika opravak je ubrzan u
prvih Ёest meseci ali se moёe o?ekivati i u periodu od 18-24 meseca.
Progresivna postpoliomijelitisna miЁi?na atrofija (PPMA)
Progresivnu postpoliomijelitisnu miЁi?nu atrofiju sre?emo kod izvesnog broja bolesnika viЁe
decenija posle nakon oporavka posle preleёanog akutnog poliomijelitisa (Tabela 2). Etiologija
progresivne postpoliomijelitisne miЁi?ne atrofije nije poznata.
Klini?ki simptomi i znaci- Kod ovih bolesnika dolazi do nastanka progresivne slabosti i
bolovi u miЁi?ima prvobitno oЁte?enih u akutnoj fazi poliomijelitisa. Objektivno postoji
asimetri?na fokalna slabost sa atrofijom miЁi?a, fascikulacije
www.belimantil.info
Pregleda: 1737
Preuzimanja : 0
Adresa:
- univerzitet: Singidunum University
Ubaceno datuma: 23/10/2012
45kifli.protic - University of Belgrade

super je skripta

08/08/13 03:29
Docsity is not optimized for the browser you're using. In order to have a better experience please switch to Google Chrome, Firefox, Internet Explorer 9+ or Safari! Preuzmite Google Chrome