Bolesti motoneurona-Skripta-Nervni sistem-Medicina, Skripte' predlog Nervni sistem. Singidunum University

Nervni sistem

Opis: Skripta iz predmeta Nervni sistem. Bolesti motoneurona. Medicina,skripta,Nervni sistem,krvni pritisak,normalna vrednost,Hg,etiologija,esencijalna,sekundarna,genetski,humoralni mehanizmi,insulinskarezistencija,intolerancija,feohromocitom,adrenalna hiperplazija,aorta,akromegalija,patofiziologija,MV,krvni sudovi,rana,PVR,simptomi,asimptomatsko,glavobolja,vrtoglavica,smetnje sluha,vida,tegobe,bubrezni poremecaji,ispitivanja,EKG,RTG,pluca,srce,holter,doppler pregled,ehokardiogram,K,Na,Ca,analiza urina,abdomen,arterije,ocno dno,CT,NMR,lekovi,dijabetes,giht,anamneza,leva komora,desna,redukcija masti,ishrana,diuretik,blokatori,enzim,lecenje,medikamentno,indikacije,maligno,terapija,doza leka,rezistentnost,bolesti,koza,sluznice,linija lica,septum,nosne skoljke,hoane,nepcani lukovi,vlazna,ruzicaste boje,tumefekat,palpabilni,cilindrican,bakterije,virusne infekcije,anatomija kapka,vaskularni poremecaji,tumori,alergija,gnojno,negnojno,staklasto telo,vene,ostrina vida,zapaljenje,povrede,inhibitori,neuropatija,depresija,unipolarna,bipolarna,suicidalni rizik,hospitalizacija,fizikalni pregled,vrata,grudnog kosa,glave,hiruske ustanove,dezinfekcije,anestezija,imobilizacija,infuzioni rastvori,hiruska obrada rane,dijagnosticke metode,pluca,mozdani udar,CNS,kardioloske komplikacije,venske tromboze,embolija,motoneuroni. Show more
Prikazivanje stranica  1  -  2  -  7
Pregleda: 1000+
Preuzimanja : 0
- univerzitet: Singidunum University
Ubaceno datuma: 23/10/2012
Embed this document:
45kifli.protic - University of Belgrade

super je skripta

08/08/13 15:29
BOLESTI MOTONEURONA

BOLESTI MOTONEURONA

Bolesti motoneurona (BMN) predstavlaju u etioloЁkom smislu heterogenu grupu bolesti za

koje je karakteristi?no postojanje miЁi?ne slabosti koja nastaje usled selektivnog oЁte?enja i

nestajanja motornih neurona. U zavisnosti od toga da li postoji progresivna degeneracija

motoneurona korteksa i/ili motornih jedara moёdanog stabla i motoneurona prednjih rogova

ki?mene moёdine, izdvajaju se bolesti centralnog i/ili perifernog motoneurona (Slika 1).

BOLESTI I CENTRALNOG I PERIFERNOG MOTONEURONA

AMIOTROFI?NA LATERALNA SKLEROZA

Amiotrofi?na lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativno oboljenje progresivnog toka

koje se klini?ki prezentuje znacima udruёenosti lezije centralnog i perifernog motoneurona.

Naziv poti?e od Charcota (1869) koji je prvi opisao i dao ime bolesti - amiotrofi?na (miЁi?na

atrofija); lateralna skleroza (degeneracija lateralnog kortiksopsinalnog trakta). ALS

predstavlja najteёu i naj?eЁ?a bolest motoneurona. Sa danaЁnjeg stanoviЁta ALS je klini?ki

sindrom. I dalje je aktuelna klasifikacija na sporadi?nu ALS (Charcotova bolest), koju ?ini 90-

95% svih slu?ajeva i familijarnu ALS sa u?estaloЁ?u od 5-10%. Unutar obe ove grupe

izdvajaju se razli?ite forme koje su prikazane na Tabeli 1.

GodiЁnja incidenca ALS iznosi 1.5 -2.7 na 100 000 stanovnika, raste sa staroЁ?u i dostiёe

maksimum izme?u 65 i 75 godine ёivota. GodiЁnja prevalence je 4-10 na 100 000 stanovnika.

Bolest je ?eЁ?a kod muЁkaraca (1.35:1).

Etiologija bolesti nije poznata. Postoje?im hipotezama oЁte?enje motoneurona objaЁnjava se

pove?anjem koncentracije ekstra?elijskog glutamata i njegovim ekscitotoksi?nim efektom,

ekscesivnim stvaranjem slobodnih radikala, nagomilavanjem neurofilamenata, poreme?ajem

funkcije mitohondrija, poligenskim nasle?ivanjem ili kombinacijom genetskih faktora i

faktora spoljne sredine. Svi pomenuti mehanizmi mogu pojedina?no ili zdruёeno indukovati

smrt motoneurona ali sam proces i molekularni mehanizam nisu poznati.

PatololoЁke promene kod ALS posledica su degeneracije motoneurona u cerbralnom

korteksu, moёdanom stablu i ki?menoj moёdini. Pored gubitka Betzovih i drugih piramidalnih

neurona lamine V motornog koteksa sa konsekutivnom degeneracijom piramidnog puta,

gubitka neurona motornih jedara V, VII, IX, X i XII kranijalnog nerva, najve?e oЁte?enje je u

nivou prednjih rogova ki?mene moёdine, prednjih i bo?nih snopova cervikalne i lumbalne

intumescenscije ki?mene moёdine. Gubitak perifernih motoneurona u moёdanom stablu i

ki?menoj moёdini dovodi do denervacije sa nastankom neurogene miЁi?ne atrofije. U okviru

motornog sistema postoji izvesna selektivnost. O?uvani su motoneuroni okulogira kao Ёto je i

slu?aj i sa parasimpati?kim sakralnim jedrom (Onufovo jedro ) koje inerviЁe sfinktere anusa i

uretre.

Klini?ki simptomi i znaci - Bolest moёe po?eti znacima oЁte?enja i perifernog i centralnog

motoneurona. Prvi simptomi i znaci bolesti su naj?eЁ?e fokalna slabost i hipotrofija distalnih

grupa miЁi?a ekstremiteta (Ёake ili stopala) ali mogu biti i asimetri?na slabost i hipotorfija

proksimalne muskulature ekstremiteta, slabost miЁi?a vrata, spasti?na parapareza. Pomenuti

simptomi i znaci sre?u u 75% ALS bolesnika i ozna?avaju se kao spinalni po?etak ALS. U

25% bolesnika postoji bulbarni po?etak bolesti kada su dizartrija i disfagija prve manifestacije

bolesti. Vrlo zna?ajni prate?i znak bolesti su fascikulacije, nevoljne kontrakacije grupe

miЁi?nih vlakana koje bolesnici opisuju kao titraje miЁi?a. Najbolje se uo?avaju

osvetljavanjem ramena, natkolenica, povrЁine jezika. Pored fascikulacija javlaju se i krampi u

miЁima zadnje loёe potkolenica, nadlaktica, mastikatornoj muskulaturi. Fascikulacije i

krampi ?esto su prisutni i pre nastanka slabosti miЁi?a (Slike 1,2,3).

www.belimantil.info

Bez obzira na po?etne simptome i znake, progresijom bolesti dolazi do manifestacija

udruёene lezije centralnog i perifernog motornog neurona sa postojanjem izraёene slabosti

ektremiteta, asimetri?ne hipotrofije /atrofije predominanto distalnih miЁi?a ekstremiteta,

naro?ito ruku, brojnih fascikulacije u oЁte?enim miЁi?ima, hiperefleksije, klonusa,

patoloЁkih refleksa, spasticiteta, predominanto na nogama. Istovremeno dolazi do

manifestacija bulbarne i pseudobulbarne paralize sa dizartrijom do anartrije, disfagijom do

afagije, slaboЁ?u i hipotorfijom jezi?ne muskulature sa fascikulacijama, poja?anim

mandibularnim, palatinalnim i faringealnim refleksima, afektivnom inkontiencijom (Sl.1,2).

Kardinalni znak progresije bolesti su znaci slabosti respiratorne muskulature sa razvojem

respiratorne insuficijencije. U oko 25% bolesnika postoje blaёi kognitivni poreme?aji koji su

odraz disfunkcije frontalnog reёnja. Demencija je vrlo retka. Za ALS bolesnike nije

karakteristi?no postojanje poreme?aja funkcije ekstraokularnih miЁi?a, objektivnog oЁte?enja

senzibiliteta i sfinkterijalne disfunkcije.

Prognoza - U periodu od dve do tri godine od po?etka bolesti ve?ina ALS bolesnika je vezana

ili za invaidska kolica ili za postelju. Kod bolesnika sa bulbarnim po?etkom bolesti u periodu

od godinu do dve dolazi do razvoja izraёene disfagije Ёto dovodi do gubitka telesne teёine,

aspiracione pneumonije. Smrt naj?eЁ?e nastaje usled respiratorne insuficijencije, u proseku

dve do ?etiri godine od nastanka prvih simtoma.

Dijagnoza- Bazi?ni kriterijumi za dijagnozu ALS su: 1) klini?kim pregledom utvr?eno

oЁte?enje perifernog motornog neurona; 2) klini?kim pregledom utvr?eno oЁte?enje

centralnog motornog neurona; 3) progresija bolesti ; 4) Isklju?enje svih drugih bolesti koje

imaju pomenute klini?ke karakteristike.

Elektromiografija je jedina dijagnosti?ka procedura kojom se moёe postaviti dijagnoza u ranoj

fazi bolesti kada klini?ki postoje samo fokalni znaci oЁte?enja perifernog motoneurona.

Elektromiografijom kod ovih bolesnika registruje se neurogena lezija u viЁe ispitivanih

miЁi?a sa znacima aktivne i hroni?ne denervacije. Senzitivne i motorne brzine provo?enja su

uredne.

Rezultati dopunskih ispitivanja ? Citobiohemijski nalaz likvora je uredan ili moёe postojati

blaga hiperproteinorahija. U okviru biohemijskih analiza, kreatin fosfokinaze moёe biti lako

poviЁena.

Magnetna rezonanca endokranijuma, ki?me- ova vrsta ispitivanja sprovodi se u cilju

isklju?enja drugih bolesti koje mogu asocirati na ALS.

Motorni evocirani potencijali (MEP)- metoda koja se kao dopuna u dijagnostici u ranoj fazi

bolesti kada klini?ki ne postoje sasvim jasni znaci lezije centralnog motoneurona.

Diferencijalna dijagnoza - Vaёno je isklju?iti druga oboljenja kod kojih postoje znaci

oЁte?enja i perifernog i centralnog motoneurona, kod kojih se moёe primeniti odgovaraju?a

terapija. To su naj?eЁ?e diskus hernije cervikalne ki?me sa mijelopatijom ili diskus hernije

lumbalne ki?me sa kompresijom viЁe korenova, tumori u predelu foramena magnuma, tumori

ki?mene moёdine. Kada postoje znaci lezije samo perifernog motornog neurona treba

isklju?iti progresivnu miЁi?nu atrofiju, spinalnu miЁi?nu atrofiju, bulbospinalnu miЁi?nu

atrofiju, motorne neuropatije. Hipertireoza, hiperparatireoidizam, limfoproliferativna

oboljenja, paraneoplasti?ni sindromi, razli?ita hereditarna oboljenja sa znacima oЁte?enja i

centralnog i perifernog nervnog sistema kao Ёto je Tay-Sachs, intoksikacije ёivom i olovom,

tako?e mogu nali?iti ALS.

OSTALE FORME AMIOTROFI?NE LATERALNE SKLEROZE

Klini?ke varijante sporadi?ne ALS

- Primarna lateralna skleroza - Klini?ki postoje znaci centralnog motornog neurona- spasti?na

parapareza ili kvadripareza uz postojanje znakova pseudobulbarne paralize. Bolest je sporo

www.belimantil.info

progresivnog toka sa preёivljavanjem i do 20-godina ukoliko ne do?e do progresije sa

klasi?nom slikom ALS. Dijagnoza se postavlja isklju?enjem svih ostalih bolesti sa klini?kom

prezentacijom bolesti gornjeg motoneurona. EMG-skim pregledom treba isklju?iti postojanje

oЁte?enja perifernog motoneurona.

- Progresivna miЁi?na atrofija - Klini?ki postoje znaci oЁte?enja perifernog motoneurona -

fokalna asimetri?na slabost sa hipotorfijom distalnog rasporeda i na rukama i nogama.

Ukoliko se ne razvije u klasi?nu ALS preёivljavanje je izme?u 3 i l4 godina. Dijagnoza se

postavlja isklju?enjem ostalih bolesti perifernog motornog neurona.

- Progresivna bulbarna paraliza - Klini?ki postoje znaci bulbarne i psuedobulbarne paralize sa

dizatrijom, disfagijom, slaboЁ?u i fascikulacijama jezika, hipesalivacijom. Tok bolesti je

determinisan stepenom progresije bulbarne slabosti. I kod ove forme bolesti mogu?a je

progresija u ALS. Dijagnoza se postavlja isklju?enjem drugih bolesti sa primarnom

lokalizacijom u moёdanom stablu.

- ALS sa demencijom- U manje od 5% ALS bolesnika moёe se razviti frontalna ili fronto-

temporalna demencija ili parkinsonizam. Posebna forma ALS udruёena sa demencijom i

parkinsonizmom vezana je i za podru?je Guamskih ostrva.

FAMILIJARNA ALS

Familijarna ALS (FALS) je genetski heterogena bolest. Nasle?ivanje FALS je naj?eЁ?e

autozomno dominantno (AD), vrlo retko autozomno recesivno (AR) a izuzetno retko je

vezano za X hromozom. Samo u 20% bolesnika sa familjarnom ALS utvr?en je defekt na na

21 hromozomu na genu za superkosid dismutazu (SOD), glavni enzim antioksidativne

odbrane ?elije. Do sada je utvr?eno viЁe od 100 mutacija gena za SOD1. Nakon otkri?a

mutacija na genu za SOD1, otkriveni su i drugi lokusi i mutacije drugih gena ali kod manje od

1% FALS bolesnika (Tabela 1). Kod ostalih bolesnika sa familijarnim ispoljavanjem bolesti

nije utvr?en genski defekt. Sporadi?na i familijarna ALS se vrlo teЁko klini?ki razlikuju.

Unutar grupe familijarnih ALS tako?e ne postoji zna?ajna razlika na osnovu koje bi mogli

izdvojiti bolesnike sa poznatim genskim defektom. Kod najve?eg broja FALS bolesnika prvi

simtomi bolesti javljaju se u adultnom dobu, u proseku 5-10 godina ranije u odnosu na

sporadi?nu ALS. Tok bolesti je razli?it ?ak i unutar samih porodica sa prose?nom duёinom

trajanja bolesti u rasponu od 1-5 godina.

Dijagnoza ? Postavlja se na osnovu pomenutih kriterijuma za ALS, podataka o postojanju

bolesti u porodici, genetskih ispitvanja .

Terapija: Ne postoji prava terapija ALS. Aktuelni koncept le?enja bazira se primeni

neuroprotektivne i simptomatske terapije. Neuroprotektivna terapija ima za cilj pokuЁaj

zaЁtite neoЁte?enih motornih neurona radi usporenja progresije bolesti.

Riluzol je jedini lek za koji je na osnovu brojnih klini?kih studija pokazano da usporava

progresiju bolesti. Spada u grupu glutamatnih antagonista. Zbog vrlo skromnog efekta

riluzola, za koji je pokazano da moёe produёiti ёivot ALS bolesnika za samo nekoliko meseci

osnovni oslonac je simptomatska terapija kojom se pokuЁava da se poboljЁava kvalitet ёivota

ovih bolesnika. Od medikamenata naj?eЁ?e se koriste: antiholinergici, tricikli?ni antidepresivi

i trasdermalni skopalamin za prekomernu salivaciju, benzodiazepini i baklofen za smanjenje

spasticiteta, za emocionalnu inkontinenciju-fluoksetin i tricikli?ni antidepresivi, za miЁi?ne

krampe- kinin sulfat, karabamazepin. Kod bolesnika sa izraёenom disfagijom koju prati veliki

gubitak telesne teёine od naro?ite pomo?i je plasiranje perkutane gastrostome. Sa nastankom

respiratorne insuficijencije terapija izbora je primena aparata za neinvazivnu ventilaciju koji

se mogu koristiti u ku?nim uslovima. U poboljЁanja kvaliteta ёivota ovih bolesnika veliki

udeo imaju fizijatri, logopedi i psihoterapeuti kao multidiscplinarni tim.

www.belimantil.info

BOLESTI CENTRALNOG MOTONEURONA

Hereditarna spasti?na parapareza (HSP)

Hereditarne spasti?ne parapareze (HSP) ?ine genetski heterogena grupu bolesti kod kojih

postoji degeneracija kortikospinalnog puta ispod piramidne dekusacije. Pored oЁte?enja

kortikospinalnog puta kod ve?ine bolesnika zapaёa se i manji stepen oЁte?enja i dorzalnih

kolumni. Bolest se u 70-85% nasle?uje po autozomno dominatnom tipu ali nasle?ivanje moёe

biti i autozomno recesivno ili je vezano za X hromozom. U poslednjih deset godina otkriveno

je ukupno 20 hromozomskih lokusa i identifikovano ukupno 8 gena kod HSP.

Klini?ki simptomi i znaci - Prvi simtomi HSP u mogu nastati do 35 ili posle 35.godine ёivota.

U obe grupe bolesnika na po?etku dominiraju znaci spati?ne parapreze na donjim

ekstremitetima, hiperefleksija sa pozitivnim refleksom Babinskog. Sa duёinom trajanja bolesti

javlja se i spasti?nost na gornjim ekstremitetima, oЁte?enje vibracionog senzibiliteta na

donjim ekstremitetima. U zavisnosti da li kod bolesnika postoji samo klini?ka slika spasti?ne

parapareze ili je ona udruёene sa znacima oЁte?enja drugih sistema izvrЁena je klasifikacija

na tzv. "?iste" i "komplikovane " HSP. Naj?eЁ?e su u ovoj grupi bolesti prisutni udruёenost

sa atrofijom optikusa, ekstrapiramidni znaci, demencija, cerebelarana ataksija,

polineuropatija. Sa otkri?em novih mutacija gena kod razli?itih formi i ?istih i komplikovanih

HSP sve je manje odrёiva pomenuta klasifikacija.

Prognoza-Tok bolesti je sporo progresivan za ve?inu obolelih sa HSP.

Dijagnoza- Postavlja se na osnovu anamneze, neuroloЁkog nalaza, dopunskih ispitivanja

kojima se mogu isklju?iti drugi uzroci nastanka spasti?ne parapreze. Najbolji pristup je

molekularna dijagnostika HSP. Naj?eЁ?e se dijagnostikuju mutacije na genima za spastin u

40-50% svih dominantnih HSP i paraplegin kod autozomno recesivnih HSP.

Terapija- Simptomatska, primena spazmolitika, fizikalnog tretmana, razli?ite vrste

ortopedskih pomagala.

BOLESTI PERIFERNOG MOTONEURONA

Bolesti perifernog motoneurona mogu se podeliti na sporadi?ne i nasledne, a u odnosu na

klini?ki tok, akutne i horni?ne(Tabela 2).

Akutni poliomijelitis

Prototip bolesti sa akutnom disfunkcijom donjeg motoneurona (Tabela 2). Uzro?nik je

poliovirus koji pripada enterovirusima iz grupe pikorna virusa i ima naro?iti afinitet za

neurone prednjih rogova ki?mene moёdine. Zahvalju?i sistematskoj vakcinaciji bolest se

izuzetno retko sre?e u zemljama Evrope i Amerike.

Klini?ki simptomi i znaci - Kod vrlo malog broj bolesnika u endemskim regionima, nekoliko

dana nakon infekcija poliovirusom dolazi do razvoja tzv. paraliti?ne faze bolesti koju

karakteriЁu postojanje mialgija, fascikulacija, i nagli nastanak naj?eЁ?e asimetri?nih fokalnih

paraliza miЁi?a nogu, ruku, respiratorne muskulature. U 80% bolesnika opravak je ubrzan u

prvih Ёest meseci ali se moёe o?ekivati i u periodu od 18-24 meseca.

Progresivna postpoliomijelitisna miЁi?na atrofija (PPMA)

Progresivnu postpoliomijelitisnu miЁi?nu atrofiju sre?emo kod izvesnog broja bolesnika viЁe

decenija posle nakon oporavka posle preleёanog akutnog poliomijelitisa (Tabela 2). Etiologija

progresivne postpoliomijelitisne miЁi?ne atrofije nije poznata.

Klini?ki simptomi i znaci- Kod ovih bolesnika dolazi do nastanka progresivne slabosti i

bolovi u miЁi?ima prvobitno oЁte?enih u akutnoj fazi poliomijelitisa. Objektivno postoji

asimetri?na fokalna slabost sa atrofijom miЁi?a, fascikulacije

www.belimantil.info

Dijagnoza- Postavlja se na osnovu anamnesti?kih podataka, klini?kog nalaza i EMG-skog

pregleda.

Prognoza- Tok bolesti je sporo progresivan

Terapija- Simptomatska: 1) primena nesteroidnih antireumatika zbog bolova u miЁi?ima; 2)

precizno planiran fizikalni tretman.

SPINALNA MI¦I?NA ATROFIJA (SMA)

Spinalna miЁi?na atrofija (SMA) predstavlja klini?ki i genetski heterogenu grupu

neurodegenerativnih oboljenja kod koje simptomi i znaci bolesti nastaju kao posledica

degeneracije motoneurona ki?mene moёdine i motornih jedara bulbarnih miЁi?a.

Klasifikacija SMA izvrЁena je na SMA sa po?etkom detinjstvu i juvenilnom periodu i SMA

sa po?etkom u adultnom dobu (Tabela 2).

SMA sa po?etkom u detinjstvu i juvenilnom periodu ?ine ukupno 96% svih SMA sa

u?estaloЁ?u od 1: 10 000 novoro?ene dece. Naj?eЁ?a su tri tipa SMA (SMA I,II,III), za koje

je karakteristi?no da se nasle?uju naj?eЁ?e autozomno recesivno, vrlo retko autozomno

dominantno. Kod ovih bolesnika utvr?eni su defekti dva gena koja su locirana na 5

hromozomu, SMN gena bitnog za preёivljavanje motoneurona i NAIP gena- neuronalnog

inhibitora apoptoze.

Spinalna miЁi?na atrofija sa po?etkom u detinjstvu i juvenilnom periodu (I-III)

- SMA tip I (Werding Hoffmanova bolest) je najteёa forma bolesti sa po?etkom do Ёestog

meseca ёivota, premda bolest moёe po?eti intrauterino. Incidenca SMA je u rasponu od 1 na

25 000 novoro?en?adi. Ova deca imaju izrazitu hipotoniju (mlitavo dete) i slabost najpre

proksimalnih potom i distalnih miЁi?a ektremiteta, miЁi?a vrata, trupa, interkostalnih miЁi?a.

Gutanje i sisanje su jako oteёani zbog slabosti bulbarne muskulature. Prisutna je arefleksija.

Obolela deca nikada ne sti?u sposobnost sedenja, obi?no umiru do druge godine ёivota zbog

respiratorne insuficijencije i. aspiracionih pneumonija.

- SMA tip II ? intermedijarni oblik je najre?a forma bolesti. Prvi simptomi se naj?eЁ?e

javljaju izme?u Ёestog i osmanaestog meseca ёivota. Najpre se zapaёaju slabost sa

hipotrofijom proksimalne muskulature predominanto donjih eksteremiteta, potom je slabost

generalizovana, prisutne su fascikulacije, hipotonija, arefleksija. Kod ovih bolesnika registruje

se i fini brzi sitan tremor ruku poznatiji kao minipolimioklonus, koji je analog

fascikulacijama. Sa duёinom trajanja bolesti, dolazi do razvoja deformiteta ki?me i grudnog

koЁa, koji dovode do razvoja respiratornih i kardioloЁkih smetnji. Oboleli mogu samostalno

da sede ali retko sti?u sposobnost samostalnog hoda bez tu?e pomo?i. Zahvalju?i primeni

neinvazivne ventilacije ovi bolesnici mogu doёiveti odraslo doba.

- SMA tip III (Wohlfart-Kugeleberg-Welanderova bolest)- je naj?eЁ?i oblik SMA, sa

po?etkom bolesti izme?u 2 i 15. godine ёivota. Kod najve?eg broja bolesnika dolazi do

razvoja slabosti i hipotorfije proksimalne muskulature ektremiteta, predominanto

pelvifemoralne muskulature. Fascikulcije se ?eЁ?e sre?u u odnosu na druge tipove SMA.

Prisutan je i minipolimioklonus. MiЁi?ni refleksi su po pravilu sniёeni. Sa duёinom trajanja

bolesti bolesnici imaju teЁko?e pri hodanju, penjanju, pri podizanju ruku. Ovo je forma

bolesti sa najboljom prognozom. ґivotni vek nije skra?en i ve?ina bolesnika je sposobna za

samostalno kreatnje i viЁe decenija od po?etka bolesti.

Spinalna miЁi?na atrofija adultnog doba

- SMA tip IV (SMA adultnog doba) predstavlja heterogenu grupu bolesti. Kod 70%

bolesnika nasle?ivanje je autozomno recesivno dok je kod ostalih 30% nasle?ivanje

autozomno dominantno. Prvi simptomi bolesti javljaju se posle 20. godine, naj?eЁ?e posle

30.godine ёivota. Za ovu grupu SMA nije joЁ uvek utvr?en genski defekt. Kod najve?eg broja

bolesnika dolazi do razvoja slabosti i hipotorfije proksimalne muskulature ektremiteta,

www.belimantil.info

predominanto pelvifemoralne muskulature kao i kod SMA tipa III. Fascikulacije su prisutne u

oko 50-75% bolesnika. Vrlo retko kod SMA odraslih vi?amo distalni, facioskapuloperonealni

ili skapuloperonalni raspored slabosti i hipotorfije.

- Bulbospinalna miЁi?na atrofija (Morbus Kennedy) je redak sporo progresivni oblik adultne

SMA sa X recesivnim tipom nasle?ivanja. Kod obolelih postoji defekt gena za androgeni

receptor. Bolest po?inje izme?u druge i tre?e decenije. U klini?koj slici dominiraju znaci

slabosti i hipotrofije predominantno proksimalne muskulature na nogama i rukama, sporo

progresivna slabost mimi?ne i bulbarne muskulature, fascikulacije, dizartrija blaёeg stepena,

disfagija, ginekomastija i testikularna atrofija.

Dijagnoza - Pored klini?kog pregleda za dijagnostiku svih oblika SMA vrlo je zna?ajan

EMG-ski pregled. U cilju postavljanja dijagnoze moёe se uraditi i miЁi?na biopsija. Rezultati

labaratorijskih analiza mogu ukazati na poviЁene vrednosti kreatin fosfokinaze, kod bolesnika

sa SMA tip II i III kao i kod adultne forme SMA. Molekularna dijagnostika je najbolji na?in

za potvrdu SMA I, II i III. Genetsko savetovanje je od velikog zna?aja za ove tipove SMA,

obzirom da je mogu?a je prenatalna dijagnostika. Molekularna ispitivanja kod bolesnika sa

BSMA registruje se postojanje ekspanzija trinukelotidnih (CAG) ponovaka u kodiraju?em

genu za androgeni receptor.

Diferencijalna dijagnoza- SMA tip I- kongenitalne miopatije, kongenitalni mijasteni?ni

sindromi, kongenitalne miЁi?ne distrofije. SMA tipovi II i III- miЁi?ne distrofije,

inflamatorne, metaboli?ke, endokrine miopatije, mijastenija gravis. SMA odraslih-

pelvifemoralne distrofije sa adultnim po?etkom, progresivna miЁi?na atrofija (varijanta

amiotorfi?ne lateralne skleroze), hroni?na inflamatorna demijelizaciona polineuropatija

(CIDP), hereditarne motorne neuropatije.

Terapija ? Ne postoji specifi?na terapija. Od naro?itog je zna?aja kod SMA tipa II i III

spre?avanje nastanka deformiteta ki?me, kontraktura ekstremitta, primenom odgovaraju?eg

fizikalnog tretmana. U slu?aju razovoja respiratorne insuficijencije kod SMA tipa II koriste se

aparati za neinvazivnu asistiranu ventilaciju.

Tabela 1. Klasifikacija amiotrofi?ne lateralne skleroze

1.SPORADI?NA AMIOTROFI?NA LATERALNA SKLEROZA (SALS)a) Amiotrofi?na

lateralna skleroza

b) Primarna lateralna skleroza

c) Progresivna miЁi?na atrofija

d) Progresivna bulbarna paraliza

e) SALS sa demencijom/ekstrapiramidnim znacima

2.FAMILIJARNA AMIOTROFI?NA LATERALNA SKLEROZA (FALS)

Tip FALS

Lokus

Gen

Nasle?ivanje

Po?etak bolesti

FALS l

21q22.1

SOD1

AD

Adultni

www.belimantil.info

FALS2

2q33-q35

alsin

AR

Juvenilni

FALS3

18q21

nepozat

AD

Adultni

FALS4

9q34

senotaxin

AD

Juvenilni

Tabela 2. Klasifikacija bolesti perifernog motoneurona

AKUTNE BOLESTI PERIFERNOG MOTONEURONA

-Akutni poliomijelitis

HRONI?NE BOLESTI PERIFERNOG MOTONEURONA

Sporadi?ne

-Progresivna postpoliomijelitisna miЁi?na atrofija (PPMA)

Nasledne

Spinalna miЁi?na atrofijaSMA sa po?etkom u detinjstvu i juvenilnom dobu

- SMA tip I (Werding Hoffmanova bolest),

- SMA tip II (Dubowitzova bolest)-

- SMA tip III (Wohlfart-Kugeleberg-Welanderova bolest) SMA adultnog doba

- SMA tip IV

- Bulbospinalna miЁi?na atrofija (Morbus Kennedy)

www.belimantil.info

Docsity is not optimized for the browser you're using. In order to have a better experience please switch to Google Chrome, Firefox, Internet Explorer 9+ or Safari! Preuzmite Google Chrome