Grundlagen der Genetik, Abiturprüfungen von Biologie

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• bio@school 8 S. 10 - 16; 28-29; 30-

Fortpflanzungen Vergleich

Asexuelle Fortpflanzung

Auch ungeschlechtliche Fortpflanzung Es entstehen Klone (= genetisch idente Individuen) Grundlage Mitose

Sexuelle Fortpflanzung

Auch geschlechtliche Fortpflanzung Nachkommen erhalten einzigartige Kombination von Genen beider Eltern --> größere Variabilität Grundlage Meiose

Genetische Variabilität

Freie Rekombination in der Metaphase der Meiose  Zufällig, welches der beiden homologen Chromosomen in welche Tochterzelle wandert  Jede menschliche Keimzelle enthält eine von ca. 8 Millionen möglichen Neukombinationen väterlicher und mütterlicher Chromosomen Crossing-over in der Prophase bei der Meiose I  Stücke homologer Chromosomen werden ausgetauscht  Es entstehen rekombinante Chromosomen, in denen Gene mütterlichen und väterlichen Ursprungs kombiniert sind Zufälligkeit der Befruchtung  Für die Zygote ergeben sich dadurch rund 2^23 x 2^23 mögliche diploide Rekombinationen von Chromosomen (ca. 70 Billionen)

Chromosomen des Menschen

Jede Körperzelle des Menschen enthält 46 Chromosomen, ausgenommen die Keimzellen. Dabei ist jedes Chromosom doppelt vorhanden (= homolog). Die Gonosomen bestimmen das Geschlecht. Die übrigen 22 Paare werden als Autosomen bezeichnet  Frau: XX  Mann: XY Die geordnete Darstellung der Chromosomen wird Karyogramm bezeichnet. Karyotyp Mann: (46, XY); Frau: (46, XX)

Chargaff-Regel

Das Mengenverhältnis von Adenin zu Thymin und Guanin zu Cytosin ist in der DNA immer gleich. Wenn man den Gehalt einer Base kennt, kann man sich jenen aller anderen ausrechnen.

DNA-Replikation

Ablauf

1. Topoisomerase entwindet die Doppelhelix
2. Helicase teilt DNA in die Einzelstränge unter ATP-Verbrauch
3. Einzelstrangbindungsproteine verhindern, dass sich die beiden Stränge wieder verbinden
4. Primase synthetisiert an den 5‘-Enden RNA-Primer (kurzer komplementärer RNA-Strang), die als Startpunkt der Replikation dienen
5. DNA-Polymerase liest Stränge von 3‘-5‘, synthetisiert von 5‘-3‘ --> baut Nukleotide an, die zu denen des Originalstranges komplementär sind  Leitstrang: Am 3‘-Ende des Primers beginnt die DNA-Polymerase mit der Synthese --> neuer DNA-Doppelstrang --> Abfolge der Nucleotide durch Matrizenstrang vorgegeben  Folgestrang: am antiparallelen Strang verläuft die Synthese in entgegengesetzter Richtung --> immer wieder neue Primer nötig --> Okazaki-Fragmente (Primer + DNA-Stück) entstehen --> diskontinuierliche Bildung des DNA-Strangs
6. DNA-Polymerase entfernt die Primer und schließt entstandene Lücken
7. Ligase verbindet Okazaki-Fragmente zu einem durchgehenden Strang
8. Enzyme verantwortlich für "proof-reading-Funktion“ --> Korrekturlesen hinter der Replikationsgabel --> ersetzen nicht komplementäre Nukleotide

Transkription

DNA kann nicht durch Zellkernporen, RNA schon --> DNA wird transkribiert in RNA Im Zellkern --> RNA-Transkript der DNA-Vorlage --> Bauplan für Proteine Codogener Strang = DNA-Strang, der bei der Transkription für den Aufbau eines RNA-Einzelstranges verwendet wird Codierender Strang = RNA-Transkript entspricht dem codierenden Strang

Vergleich DNA-RNA

DNA RNA

Zucker Desoxyribose Zucker Ribose Basen: A, G, C und Thymin (T) Basen: A, G, C und Uracil (U) Kann Zellkern nicht verlassen Kann Zellkern verlassen Doppelstrang Einzelstrang

Ablauf

Promotor markiert Beginn der Transkription Terminator markiert Ende der Transkription RNA-Polymerase führt die Transkription am Matrizenstrang durch --> welcher der beiden als Matrize dient, ändert sich und ist abhängig von der Lage des Promotors

RNA-Processing

Bei eukaryotischen Zellen wird die prä-mRNA vor dem Verlassen des Zellkerns verändert (= Prozessierung, RNA-Reifung)

Veränderungen an den Enden der mRNA

Das 5‘-Ende der mRNA bekommt eine Kappe aus einem veränderten Guanin-Nucleotid Am 3‘-Ende bringt ein Enzym etwa 50-200 Adenin-Nucleotide an (= Poly(A)-Schwanz) Gründe  Schutz vor abbauenden Enzymen  Signal zur Anheftung an das Ribosom  Hilfe bei Verlassen des Zellkerns

Spleißen

prä-mRNA wird vor Verlassen des Zellkerns zerschnitten --> Splicing Nicht-codierende Basenabfolgen werden als Introns bezeichnet und entfernt Codierende Regionen werden als Exons bezeichnet und werden bei der Translation in Aminosäuren übersetzt. Mosaikgene Introns ermöglichen, dass von einem Gen mehr als eine Art von Proteinen hergestellt werden kann Alternatives RNA-Spleißen: eine prä-mRNA wird in unterschiedliche mRNA-Varianten gespleißt Sind für Evolution neuer Proteine von Vorteil: Proteine bestehen aus Spezialregionen, deren Aufbau durch unterschiedliche Genabschnitte (Exons) kontrolliert wird

Translation

Die mRNA wird in Proteine übersetzt.

Der genetische Code

Die meisten Aminosäuren werden durch mehrere Tripletts codiert, weil es 4^3 =64 Kombinationsmöglichkeiten gibt, aber nur 20 Aminosäuren Das Basentriplett AUG codiert die Aminosäure Methionin und definiert den Beginn der Translation (= Startcodon). Die Codons UAA, UAG und UGA signalisieren das Ende der Translation (= Stoppcodons) Aminosäuren können mithilfe von Codesonne bestimmt werden. Der genetische Code ist nahezu universell. Leseraster: Ordnungsprinzip von Reihenfolgen und Gruppierungen Mutationen: Veränderungen von Basenabfolgen

Ribosomen

Bestehen aus einer kleineren und einer größeren Untereinheit und befinden sich außerhalb des Zellkerns. Die Einheiten bestehen jeweils aus Proteinen und RNA-Molekülen (rRNA). Es gibt drei tRNA-Bindungsstellen:  Aminoacyl-Stelle:  Peptidyl-Stelle  Exit-Stelle Während ein mRNA-Molekül durch ein Ribosom gleitet, werden die Codons in Aminosäuren übersetzt.

t-RNA

Transfer-RNA --> einzelner RNA-Strang von etwa 80 Nucleotiden Dreidimensionale L-Struktur Zweidimensionale Kleeblattstruktur mit Anticodon am unteren Ende und Anhaftungsstelle für Aminosäure oben Über das Schlüssel-Schloss-Prinzip werden die tRNAs mit bestimmten Anticodons mit der passenden Aminosäure verbunden

Ablauf

Die transfer-RNA (tRNA) sorgt dafür, dass die genau passende Aminosäure in die wachsende Proteinkette eingebaut wird

1. tRNA liefert an der A-Stelle die zum entsprechenden Codon der mRNA passende Aminosäure
2. Auf tRNA wird die schon vorhandene Proteinkette übertragen
3. tRNA mit Proteinkette wandert an die P-Stelle
4. Frei gewordene tRNA wird an der E-Stelle ins Cytoplasma entlassen --> A-Stelle ist für neue tRNA frei