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Leitfäden und Tipps
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Lernzettel GK NRW - Genetik, Abiturprüfungen von Biologie

hier sind alle Themen zur Genetik

Art: Abiturprüfungen

2022/2023

Zum Verkauf seit 15.04.2024

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Genetik
Name: Jana Buljan
Klasse: Go21a
1
Inhalte/Themen für die mündliche Prüfung im Fach Biologie
Kurshalbiahr 12.1 Genetik
o Historische Versuche: Griffith und Avery (Wiederholung: „Ablauf
Wissenschaftliches Arbeiten")
o Bau und Struktur von Chromosomen
o Bestandteile, Bau und Struktur der DNA
o Replikation der DNA (drei Hypothesen, Ablauf der Replikation mit Enzymen:
Helicase, Polymerase, Ligase)
o Proteinbiosynthese
Bau, Bedeutung und Strukturebenen von Proteinen, Denaturierung
Transkription (Ort, Ablauf, Bedeutung der mRNA, beteiligte Enzyme)
Translation (Ort, Ablauf, Bedeutung der tRNA, beteiligte Enzyme)
genetischer Code (Eigenschaften, Umgang mit der Code-Sonne)
o Mutationen
Mutagene - Ursachen für Mutationen
Genmutation: Substition, Deletion, Insertion, Rastermutation und die
Auswirkungen auf das Protein /Neutrale-, Missense-, Nonsense-
Mutation (Beispiel: Mukoviszidose)
Chromosomenmutation: Deletion, Duplikation, Translokation,
Inversion (Beispiel Katzenschrei-Syndrom)
Genommutation bei Autosomen und Gonosomen: Trisomien und
Monosomien als Folge von Fehlverteilungen in der Meiose)
o Meiose (Bedeutung und Ergebnis, gonosomale und autosomale
Trisomien)
o Pränatale Diagnose (PND): Methoden
o und PID: Ablauf und pro-contra Argumente, Stellungnahme mit
eigener Meinung
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Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Inhalte/Themen für die mündliche Prüfung im Fach Biologie

Kurshalbiahr 12.1 Genetik

o Historische Versuche: Griffith und Avery (Wiederholung: „Ablauf

Wissenschaftliches Arbeiten")

o Bau und Struktur von Chromosomen

o Bestandteile, Bau und Struktur der DNA

o Replikation der DNA (drei Hypothesen, Ablauf der Replikation mit Enzymen:

Helicase, Polymerase, Ligase)

o Proteinbiosynthese

▪ Bau, Bedeutung und Strukturebenen von Proteinen, Denaturierung

▪ Transkription (Ort, Ablauf, Bedeutung der mRNA, beteiligte Enzyme)

▪ Translation (Ort, Ablauf, Bedeutung der tRNA, beteiligte Enzyme)

▪ genetischer Code (Eigenschaften, Umgang mit der Code-Sonne)

o Mutationen

▪ Mutagene - Ursachen für Mutationen

▪ Genmutation: Substition, Deletion, Insertion, Rastermutation und die

Auswirkungen auf das Protein /Neutrale-, Missense-, Nonsense-

Mutation (Beispiel: Mukoviszidose)

▪ Chromosomenmutation: Deletion, Duplikation, Translokation,

Inversion (Beispiel Katzenschrei-Syndrom)

▪ Genommutation bei Autosomen und Gonosomen: Trisomien und

Monosomien als Folge von Fehlverteilungen in der Meiose)

o Meiose (Bedeutung und Ergebnis, gonosomale und autosomale

Trisomien)

o Pränatale Diagnose (PND): Methoden

o und PID: Ablauf und pro-contra Argumente, Stellungnahme mit

eigener Meinung

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Historische Versuche: Griffith und Avery (Wiederholung: „Ablauf

Wissenschaftliches Arbeiten")

Versuch 1: Griffith (1928)

  • erster Nachweis der Transformation bei Bakterien —> Übertragung von genetischer Information zwischen Bakterien
  • Experiment mit dem Bakterium ,,Streptococcus pneumoniae‘‘ —> ruft bei Mäusen eine Lungenentzündung hervor ➢ Bakterium kommt in zwei Varianten vor: I. S-Stamm: können Schutzhüllen bilden; löst Krankheiten aus II. R-Stamm: hat die Fähigkeit zur Schutzhüllenbildung verloren —

wird wegen fehlender Schutzhülle vom Immunsystem der Maus erkannt; nicht krankheitserregend Experiment besteht aus vier Schrillen:

  1. Mäuse, denen Pneumokokken des S-Stamms injiziert werden, erkranken an einer Lungenentzündung
  • S-Stamm = Maus stirbt (Smooth – glatt)
  1. Mäuse, denen Pneumokokken des R-Stamms injiziert werden, bleiben gesund
  • R-Stamm = Maus überlebt (Rough)
  1. Durch Hitze abgetötete Pneumokokken der S-Form werden injiziert. Die Mäuse erkranken nicht.
  • Hitzebehandelter (abgetöteter) S-Stamm = Maus überlebt => tote Pneumokokken verursachen keine Krankheit
  1. Wird Mäusen der abgetötete S-Stamm zusammen mit dem lebenden R-Stamm injiziert, erkranken sie und sterben. Im Blut der erkrankten Mäuse können lebende Bakterien des S-Stamms nachgewiesen werden. Ergebnis:
  • Es hat eine Transformation stattgefunden: —> die Fähigkeit der Schutzhüllenbildung wird von den toten S-Stamm auf die lebenden R-Stamm übertragen - > Übertragung (transfer) von Erbinformationen
  • Durch das Erhitzen des S-Stamms wird die Schutzhülle vernichtet, sodass die Bakterien vom Immunsystem der Mäuse vernichtet werden —> Erbsubstanz wird durch Erhitzen nicht zerstört

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

  • Versuch beweist, dass die genetische Information auf der DNA liegen muss, das der R-Stamm Informationen von dem S-Stamm braucht, damit eine Schleimhülle ausgebildet werden kann
  • Nur DNA ermöglicht es, R- und S- Zellen zu transformieren
  • Übertragung von DNA auf lebende Zellen wird Transformation genannt
  • Versuch von Avery erhielt viel Skepsis —> viele waren davon überzeugt, dass eine Veränderung der DNA die Transformation bewirkt habe
  • Neuer Versuch mit Enzymen (RNase, DNase, Proteinnase)
  • Wenn DNA zerstört wird (DNase) lebt die Maus, da keine Schutzhülle hergestellt werden kann ————————————————————————————————————————— Fachbegriffe: Genom: Das gesamte Erbgut Chromosom: Erbinformationsträger im Zellkern Gen: Erbinformation zur Bildung von Enzymproteinen DNA: Erbinformation in Doppelhelixform

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Bau und Struktur von Chromosomen

Bau der Chromosomen

  • Der Mensch besitzt 46 Chromosomen (2x23) I. 2x22 Autosomen (Nr. 1-22) II. 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen)
  • Chromosomen = Transportform der DNA
  • Eine Frau hat als Geschlechtschromosom XX und ein Mann hat XY
  • Ordnet man die Chromosomen nach ihrer Größe und nach Gruppe entsteht ein Karyogramm
  • Der kurze Arm der Chromosomen heißt p-Arm und der lange Arm heißt q-Arm
  • Ein Chromosom besteht aus der DNA und den Proteinen 2 - Chromatid - Chromosom (Metaphasenchromosom) Kinetochor: Ansatzstelle für Spindelfasern (Zellteilung) Telomere: Schutzkappen an den Chromosomenenden Centromer: Protein, dass die Schwesterchromatiden zusammenhält

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a Nukleotid: 3er Kombination aus Zucker, Phosphat, Base Einzelstränge laufen antiparallel, da Zuckermoleküle Phosphat immer am C3 und eines der Basen immer an C1 bindet

  • Müssen entgegengesetzt laufen
  • DNA besteht aus 2 antiparallel laufenden Einzelsträngen, die jeweils aus vielen aufeinanderfolgenden Nukleotiden besteht: Ende 1x mit 3‘ und 1x mit 5‘, außen immer Phosphatreste, die an C3 des Zuckermoleküls binden.
  • Das Zuckermolekül Bilder eine Base an C1 - > komplementäre Basenpaarung - > werden durch Wasserstoffbrücken verbunden. Die DNA wird… …abgelesen: während der G1+G2 - Phase …verdoppelt: während der S-Phase …verteilt: während der Mitosephase

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Replikation der DNA (drei Hypothesen, Ablauf der Replikation mit

Enzymen: Helicase, Polymerase, Ligase)

  • Wenn Zellen aufgrund von Wachstum/Fortpflanzung teilen (=Cytokinese) muss sich auch der Zellkern teilen (= Mitose) —> dort enthaltene Informationen müssen in Form der DNA an andere Zellen weitergegeben werden
  • Benötigt dafür Enzyme, wie DNA-Polymerase —> DNA wird aufgetrennt - > DNA-Einzelstränge stellen Vorlage für eine neu herzustellende DNA dar —> zwei identische DNA-Doppelstränge entstehen ! DNA-Replikation ist die identische Verdopplung des Erbguts. 3 - Phasen: Initation, Elongation, Termination Anschließend —> DNA-Korrektur ➢ Soll Mutation verhindern

Ablauf:

Initiation:

1. Entspiralisierung der Doppelhelix

2. Öffnung des DNA – Doppelstrangs

  • Denaturierung (trennen der Wasserstoffbrücken)
  • Öffnung durch Enzym Helicase

3. Anlagerung eines RNA-Primers

  • Enzym Primase stellt „Startmoleküle" her

—> Kurzes RNA-Stück (enthalten Uracil (U) v. haben anderen Zucker)

Elongation:

  • Synthese der neuen Tochtersträngen
  • Durch die DNA-Polymerase werden komplementäre Basen angeheftet
  • Neue Nukleotide ans 3 ‘ Ende vor die Kettenverlängerung
  • Arbeitet von 5‘ zu 3‘

—> Leitstrang = 5‘ zu 3‘

—> Folgestrang = 3‘ zu 5‘

Termination:

  • Ende der DNA-Replikation

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Ablauf der Replikation

Die Replikation (Verdopplung) der DNA Nachweis des Replikationsmechansimus durch das Meselson-Stahl-Experiment Es konnte das semi-konservative Modell bestätigt werden, die beiden anderen Modelle ( konservativ und dispersiv ) wurden ausgeschlossen. Die drei eingezeichneten Enzyme: Durch das Enzym Helicase Lösen sich die Wasserstoffbrückenbindungen, wodurch der DNA- Doppelstrang in seine beiden Einzelstränge aufgetrennt wird. Der Doppelhelix der DNA wird "entwunden".

  • Die DNA-Polymerase vervollständigt die Vorlage durch Verknüpfung der komplementären Nukleotide
  • Leitstrang entsteht
  • Kontinuierliche Replikation Ligase: Es kann einzelne DNA-Nukleotide oder DNA-Teilstücke zu einem Strang verknüpfen. DNA-Polymerase: Die DNA-Polymerase leitet die Replikation der DNA Primase: durch komplementären RNA-Nukleotiden werden kurze RNA-Primer erzeugt, sie sind der Startplatz für die DNA-Polymerase

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Proteinbiosynthese

Bau, Bedeutung und Strukturebenen von Proteinen, Denaturierung

  • Proteine sind langkettige Polymere, die aus 20 unterschiedlichen Aminosäuren aufgebaut sein können. Sie gehören zu den grundlegenden Makromolekülen in Organismen. Strukturebene eines Proteins: Bei den Proteinen wird von 4 unterschiedlichen Strukturebenen gesprochen. Dies sind jeweils unterschiedliche dreidimensionale Strukturen des Proteins. Bedeutungen und Funktionen von Proteinen:

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Protein – Allgemein

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Transkription Translation

DNA —> mRNA —> Protein

Genotyp ————> Phänotyp

Ziel: Produktion von Proteinen

Merkmale (—> Phänotyp v. Lebewesen) beruhen auf der

Enzymentwicklung von Proteinen oder den Eigenschaften von

Strukturproteinen

Exkurs Proteine:

1. Frage: Wie kommt der Bauplan (DNA) aus dem Zellkern zu den Ribosomen im

Zellplasma?

Transkription

2. Frage: Wie wir der 4 Buchstaben Code (ATGC) der DNA in den 20 Buchstaben

Code (Aminosäuren) der Proteine übersetzt?

Translation

Überblick:

Transkription: Die DNA wird ‘‘kopiert‘‘. Das Molekül, das die DNA ‘‘abschreibt‘‘

ist die mRNA (messenger - Boten RNA)

Translation: Die Basensequenz wird in die Aminosäuresequenz ‘‘übersetzt‘‘. Das

Molekül heißt t-RNA (transfer RNA)

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a Transkription (Ort, Ablauf, Bedeutung der mRNA, beteiligte Enzyme)

  • Erster Schritt der Proteinbiosynthese
  • DNA einer Zelle wird in mRNA umgeschrieben
  • Die mRNA wird bei der Translation mit Hilfe von Ribosomen in Proteine umgesetzt
  • Ort: Zellkern

Ablauf:

  • Ausgangspunkt = DNA
  • Nur ein Teil der Proteinherstellung wird umgeschrieben 1. Initiation:
  • die RNA-Polymerase löst die Wasserstoffbrücken und spaltet die Doppelhelix
  • Bindet zum start an die Promoterregion (Gensequenz, die den Beginn des Gens anzeigt
  • Dort entstehen codogener und nicht codogener Strang Codogener Strang = 3‘ – 5‘ Nicht-codogener Strang = 5‘ – 3‘
  • Für Transkription ist der codogene Strang wichtig, da hier die codierenden Informationen sind 2. Elongation:
  • DNA-Sequenz wird in mRNA übertragen
  • Die Polymerase bindet komplementär Nukleotide an die freiliegenden Basen des codogenen Stranges (5‘-3‘)
  • Polymerase setzt komplementäre Nukleotide als neuen Strang an mRNA: 5‘ – 3‘ = genaue Kopie des nicht-codogenen Strang —> Unterschied: Ribose statt DesoxyriboseUracil statt Thymin

3. Termination

  • Erreicht die Polymerase die Terminatorregion (Gensequenz, die das Ende

des Gens anzeigt) löst sie sich vom codogenen Strang und das kurze

mRNA-Transkript wird frei.

  • Doppelhelix schließt sich wieder und die mRNA wandert aus dem

Zellkern zu den Ribosomen

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Translation (Ort, Ablauf, Bedeutung der tRNA, beteiligte Enzyme)

  • Ort: Translation läuft in unserem Zellplasma an den Ribosomen ab
  • Letzter Schritt der Proteinbiosynthese
  • Gebildete mRNA wird in Aminosäure überführt **Ablauf:
  1. Initiation:**
  • Bindung einer t-RNA mit der Aminosäure Met an den Startcodon der mRNA (AUG)
  • Um mRNA abzulesen, benötigt man Ribosomen und tRNA
  • Ribosomen haben 3 Bindungsstellen: I. A-Stelle (Aminoacyl) II. P-Stelle (Polypeptid) III. E-Stelle (Exit)
  • Ribosom setzt sich an die mRNA ab 2. Elongation:
  • Weitere tRNA-Moleküle binden an die codons der mRNA und transportieren so die passenden Aminosäuren zu den Ribosomen
  • Diese werden durch die Peptidbindungen miteinander verknüpft
  • in den Ribosomen werden nacheinander 3 Stellen von der tRNA besetzt (A, P, E) 3. Termination
  • Beim Erreichen eines stopp-codons wird die Translation beendet, der komplex aus den beiden Ribosomen- Untereinheiten und die mRNA zerfällt
  • Die Polypeptidkette (Primärstruktur) wird frei
  • Die tRNA arbeitet als Adapter zwischen den vier Basen und den Aminosäuren

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a

Mutationen

Mutagene - Ursachen für Mutationen (mutare = verändern) Allgemeines zu Mutationen: Veränderungen der genetischen Informationen von Zellen

  • Spontane Mutation: ohne erkennbaren Grund
  • Induzierte Mutation: ausgelöst durch Umweltbedingungen Mutationen können ausgelöst (induziert) werden durch Einflüsse der Umwelt, wie … 1) physikalische Mutagene:
  • Strahlung (Röntgen-, UV-, radioaktive Strahlung, …)
  • Temperaturschocks 2) chemische Mutagene:
  • Drogen und Genussmittel
  • Medikamente
  • Industriechemikalien (Farben, Lacke, Asbest) 3) biologische Mutagene:
  • Alter
  • Viren
  • Mutationen können auch spontan entstehen (Replikationsfehler, Meisosfehler, …)
  • Mutationen in Körperzellen bleiben auf einen Organismus begrenzt (werden nicht weitergegeben)
  • Mutationen in Keimzellen (Ei- und Spermienzellen) werden an die nächste Generation vererbt. **Mutationen sind Veränderungen im Erbgut, die auf 3 Ebenen stattfinden können:
  • Genommutationen:**

  • Anzahl der Chromosomen im Genom ist verändert. - > Chromosomenmutation:
  • Struktur der Chromosomen ist verändert. - > Genmutationen:
  • Basensequenz (Anzahl) in einem Gen ist verändert.

Name: Jana Buljan Klasse: Go21a Genmutation: Substition, Deletion, Insertion, Rastermutation und die Auswirkungen auf das Protein /Neutrale-, Missense-, Nonsense- Mutation (Beispiel: Mukoviszidose)

  • Beziehen sich nur auf ein einziges Gen (also nur auf eine oder weniger Basen) Vorgänge:
  • Deletion (Verlust von Basen)
  • Insertion (Einfügen von Basen/Nukleotids)
  • Substitution (Austausch von Basen)
  • Duplikation (Verdopplung von Basen) … folgen zu folgenden Mutationen Stille/Neutrale Mutation:
  • Durch Substitution einer Base verändert sich zwar das Gen, aber NICHT die Aminosäure
  • Keine Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit auf das Genprodukt/Protein Missense-Mutation:
  • Veränderung der Basensequenz führt zum Einbau eine andere Aminosäure
  • Protein möglicherweise unbrauchbar und nicht funktionsfähig Nonsense-Mutation:
  • Veränderung der Basensequenz führt zum Einbau eines Stopp-Sequenz (Folge: Abbruch der Translation zu früh)
  • Protein ist in der Regel unbrauchbar und nicht funktionsfähig Leserastermutation:
  • Deletion einer Base verschiebt die Basensequenz, die folgenden DNA-

Tripletts codieren für eine andere Aminosäure

  • Protein ist in der Regel nicht funktionsfähig, da ab der Mutation alle

Aminosäuren sind

  • Wenn Leserastermutation = auch gleich missense Mutation

Punktmutation: Eine Base ist betroffen

Rastermutation: durch Deletion oder Insertion verschiebt sich das ganze

Leseraster