appunti di genetica quantitativa sulla parentela e consanguneità, Degree thesis for Human Genetics. American University of Afghanistan
orso1992
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appunti di genetica quantitativa sulla parentela e consanguneità, Degree thesis for Human Genetics. American University of Afghanistan

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appunti di genetica quantitativa sulla parentela e consanguneità
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Genetica quantitativa La trasmissione di alcuni caratteri non è spiegabile in termini mendeliani. Le differenze per questi caratteri sono in grado e non in tipo, impossibile la divisione dei genotipi in classi. L’espressione dei geni non è mendeliana, mentre lo è la segregazione dei genomi (i marcatori hanno un comportamento mendeliano --> scomponiamo il carattere quantitativo in una somma di caretteri mendeliani). Impossibile seguire la segregazione dei singoli geni anche se l’ereditarietà delle differenze quantitative segue le stesse leggi della genetica mendeliana Le differenze si accumulano nel corso delle generazioni Le differenze possono essere misurate (per esempio la quantità di latte prodotta in una lattazione di 305 gg; il peso alla nascita o allo svezzamento; il numero di nati). Molti caratteri importanti dal punto di vista economico sono quantitativi, i caratteri quantitativi sono distribuiti in modo normale, quelli che non lo sono possono essere facilmente trasformati in normali (es. radice quadrata o logarirmo). Il fenotipo è determinato dall’azione di molti geni Ogni singolo gene ha un effetto modesto sul fenotipo, rispetto al genotipo in toto ed all’ambiente

Genomic Selection La selezione genomica si basa sul G-EBV calcolato in base al DGV (direct genomic value) e all’EBV, stimato in vari modi in funzione dell’età del toro (es. che dipende da pedigree). Il calcolo de G-EBV è importante al fine di avere la maggiore accuratezza poiché la precisione del solo DGV è ancora da migliorare. Mentre la selezione tradizionale utilizzava molti fenotipi per stimare il valore dell’intero genoma di un riproduttore, la GS stima il valore di un frammento di DNA per tutti i tori che si inseriscono nel sistema. I singoli frammenti di DNA sono individuati tramite l’analisi di SNPs i quali marcano frammenti più o meno lunghi di genoma in funzione del grado di LD. Gli SNPs da analizzare vengono selezionati in funzione della loro frequenza allelica, quelli ideali hanno frequenza 0,5/0,5, quindi sono estremamente variabili all’interno di una popolazione. Va ricordato tuttavia che le frequenze alleliche variano all’interno delle diverse razze, quindi uno SNP molto informativo per una razza, può non esserlo per un’altra (es. Frisona). Per stimare DGV è necessario individuare una popolazione di training e una di validazione.

Training e Validazione Si scelgono 1000 tori e si genotipizzano, successivamente si suddividono in due gruppi; su 800 tori si stima l’EBV con il Progeny Test e si correla l’EBV stimato con gli alleli del genotipo dell’animale. In questo modo si attribuisce ad ogni marcatore o a gruppi di marcatori un effetto sul fenotipo. Fatto ciò si stima il DGV dei restanti 200 tori, in base agli alleli presenti nel genotipo. Successivamente si effettua una prova di progenie sui 200 tori, verificando le correlazioni fra DGV e EBV, in modo da verificare le correlazione trovata nella popolazione di training. Facendo questo test, si trovano correlazioni abbastanza elevate tra DGV ed EBV. Il problema nasce quando voglio stimare il DGV di individui di generazioni successive, utilizzando la stessa popolazione di training. In questo caso le correlazioni risultano essere molto più basse.

Overparametrizzazione Un altro problema (non di pippo) è l’overparametroizzazione. Questa consiste nell’alto numero di marcatori associato ad un basso numero di tori, che porta ad avere problemi nell’individuazione degli effetti di ogni singolo marcatore. Onde evitare ciò, si sono cercate soluzioni in modo da raggruppare in modo da sintetizzare l’informazione proveniente da più marcatori in un numero ridotto di variabile (es. PCA).

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