Hrencias geneticas - Bioquimica, Cheat Sheet of American Art

Download Hrencias geneticas - Bioquimica and more Cheat Sheet American Art in PDF only on Docsity! Herencia La herencia genética es el fenómeno por el cual los seres vivos transmiten sus características a su descendencia. Estas características, conocidas como rasgos hereditarios, incluyen tanto rasgos físicos como el color de ojos, cabello y piel, como rasgos de personalidad. Durante mucho tiempo se creyó que un individuo heredaba las características de sus padres a través de la transmisión de tejidos, pero a mediados del siglo XIX, Gregor Mendel descubrió el mecanismo real de la herencia genética. Mendel estableció las famosas Leyes de Mendel, que aún se aceptan en la genética actual, basándose en experimentos con plantas. Conceptos Básicos de la Herencia Genética: Cada persona contiene en su herencia genética con el 50% de los genes del padre y el 50% de los genes de la madre. Esto significa que para cada característica, una persona tiene dos variantes o alelos, uno heredado del padre y otro de la madre. Herencia genética: ¿qué características se pueden heredar? • Los expertos explican que cada persona contiene en su herencia genética el 50% de los genes del padre y el 50% de los genes de la madre, es decir, dos variantes para cada característica. Una de estas variantes se muestra físicamente y otra queda oculta en los genes. Cuando ese hijo tenga otro hijo, este también llevará en su carga genética dos variantes, por lo que para cada rasgo físico tendrá cuatro formas posibles. Así pues, es el azar quien tiene la última palabra. • Existen algunos rasgos como la altura, el color del pelo, la piel o el color de los ojos que dependen de varios genes que trabajan en conjunto, por lo que las combinaciones pueden ser incluso mayores. Pero también pueden darse mutaciones genéticas que generen una enfermedad en el feto aunque los padres no la hayan desarrollado. • En cualquier caso, existen características que no se heredan de los padres y que están más relacionadas con factores ambientales o con la estimulación intelectual. Fenotipo y Genotipo(Diferencias) El genotipo es la composición genética interna de un individuo, mientras que el fenotipo son las características externas que resultan de la interacción entre el genotipo y el ambiente. Los cambios en el genotipo pueden conducir a cambios en el fenotipo, pero no necesariamente de manera directa y exclusiva. Aquí se explican las principales diferencias: Genotipo: Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma. Puede representarse mediante símbolos. Por ejemplo, BB, Bb, bb podría usarse para representar una variante determinada en un gen. Los genotipos también pueden ser representados por la secuencia de ADN real en una ubicación específica, como CC, CT, TT. La secuenciación de ADN y otros métodos pueden usarse para determinar los genotipos en millones de ubicaciones de un genoma en un solo experimento. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos observables de un individuo y se llaman fenotipo. • Es el conjunto de genes que un individuo posee. • Incluye toda la información genética heredada de los padres. • Se refiere específicamente a la secuencia de ADN que un individuo tiene en sus genes. • Puede representarse mediante símbolos como letras o combinaciones de letras. Fenotipo: El fenotipo se refiere a los rasgos observables de una persona, como la estatura, el color de ojos y el grupo sanguíneo. El fenotipo de una persona se determina a partir de su composición genómica (genotipo) y los factores ambientales. • Son las características observables de un individuo, tanto físicas como de comportamiento. • Está determinado tanto por el genotipo como por factores ambientales. • Incluye rasgos como el color de ojos, cabello, estatura, grupo sanguíneo, etc. • No siempre hay una relación directa uno a uno entre genotipo y fenotipo https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/genGenoma/genotipoFenotipo https://evolution.berkeley.edu/comparacion-entre-genotipo-y-fenotipo/ https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genotipo Herencia Autosómica Recesiva En la herencia autosómica recesiva, es necesario que ambas copias del gen (una de cada padre) estén mutadas para que la enfermedad se exprese. Los padres suelen ser portadores sanos, es decir, tienen una copia normal y una mutada, pero no presentan síntomas. Ejemplos incluyen: ₋ Fibrosis quística ₋ Anemia de células falciformes Este patrón puede no aparecer en cada generación, ya que los portadores pueden no mostrar la enfermedad Herencia Ligada al Cromosoma X Este tipo de herencia se refiere a los genes que se encuentran en el cromosoma X. Puede ser dominante o recesiva: • Dominante: Un solo gen mutado en una mujer puede causar la enfermedad. Un ejemplo es el síndrome de Rett. • Recesiva: Generalmente afecta más a los hombres, ya que tienen un solo cromosoma X. Ejemplos incluyen la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres portadoras pueden no presentar síntomas, pero pueden transmitir la mutación a sus hijos Otras Formas de Herencia Además de los patrones mendelianos, existen otras formas de herencia como la herencia mitocondrial, que se transmite exclusivamente de madre a hijo, y la herencia multifactorial, donde múltiples genes y factores ambientales influyen en la manifestación de la enfermedad Asesoramiento Genetico El asesoramiento genético es un proceso profesional que ayuda a las personas y familias a comprender las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de los trastornos genéticos. Este servicio es proporcionado por asesores genéticos, que son profesionales de la salud con formación especializada en genética y asesoramiento. Objetivos del Asesoramiento Genético El asesoramiento genético tiene varios objetivos clave: • Comprender el riesgo genético: Ayuda a las personas a entender cómo las enfermedades genéticas pueden afectar su salud o la de sus familiares. Esto incluye la evaluación de antecedentes familiares y patrones hereditarios para calcular la probabilidad de que un trastorno genético se repita en la familia. • Decisiones informadas: Proporciona información sobre pruebas genéticas disponibles, interpretando sus resultados y ayudando a las familias a tomar decisiones informadas sobre su salud y opciones de tratamiento. • Apoyo psicológico: Ofrece apoyo emocional y recursos para ayudar a las personas a adaptarse a las implicaciones de los trastornos genéticos, incluyendo el manejo de sentimientos de ansiedad o pérdida ¿Cuándo Buscar Asesoramiento Genético? Las personas pueden buscar asesoramiento genético por diversas razones, tales como: • Tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas. • Estar embarazada o planear un embarazo, especialmente si tienen más de 34 años o si han tenido resultados anormales en pruebas de cribado. • Haber tenido un hijo con un trastorno genético o haber experimentado múltiples pérdidas de embarazo. Proceso de Asesoramiento Genético El proceso generalmente incluye: • Reunión inicial: El asesor genético recopila información sobre la historia médica familiar y personal. • Evaluación de riesgos: Se analizan los antecedentes familiares para determinar el riesgo de trastornos genéticos. • Recomendaciones de pruebas: Se sugieren pruebas genéticas si son necesarias y se explican sus implicaciones. • Seguimiento: Se ofrecen sesiones de seguimiento para discutir los resultados de las pruebas y las opciones disponibles. El asesoramiento genético es esencial en el contexto de la medicina moderna, especialmente con el aumento de pruebas genéticas y la necesidad de comprender sus implicaciones en la salud familiar.