¡Descarga Embriología mutaciones genicas y más Apuntes en PDF de Idiomas solo en Docsity! MUTACIONES GÉNICAS Y TECNICAS DE DIAGNOSTICO KARLA MARGARITA ESCOBAR DUEÑEZ 2° B NO DE LISTA 8 QUÉ ES UNA MUTACIÓN La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS CROMOSOMICAS GENOMICAS MUTACIÓN GENICAS SON LAS QUE ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS DE UN SOLO GEN, POR LO QUE SE DENOMINAN PUNTUALES PUEDEN SER DE DOS TIPOS ✓ SUSTITUCIONES DE BASES. ✓ MUTACIONES POR CORRIMIENTO DE LA PAUTA DE LECTURA SUSTITUCION DE BASES CAMBIO O SUSTITUCIÓN DE UNA BASE POR OTRA EN EL ADN. TIPOS: 1.- TRANSICIONES: SE CAMBIA UNA BASE PÚRICA POR OTRA PÚRICA O UNA PIRIMIDÍNICA POR OTRA PIRIMIDÍNICA. 2.- TRANSVERSIONES: SI LA SUSTITUCIÓN ES DE UNA BASE PÚRICA POR UNA PIRIMODÍNICA O VICEVERSA ✓ Afectan a un solo nucleótido ✓ Como el código genético es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aa (mutación silenciosa) ✓ Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de del centro activo de la enzima ✓ Si ocurre en el codón de terminación se produce una proteína más larga ✓ Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde, creara una proteína mas corta MUTACIÓN POR CORRIMIENTO DE LA PAUTA DE LECTURA
AUGEAAUGCUUvA,CcSGcAApc.UUpJAs Uy,
— A A * J Y y
-Met-Gin-Cys-Leu-Arg-1le-Tyr-
A UGCAAUUGCUUACGAAUUUASG
v
e EGIGIA
-Met-Gin-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu-
MUTACIONES GÉNICAS: LA ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITOSIS ESTA ALTERACIÓN GÉNICA SE DEBE A LA PRESENCIA EN LAS PERSONAS QUE LA PADECEN DE UNA FORMA DE HEMOGLOBINA, LA HEMOGLOBINA S, EN LA QUE SE HA PRODUCIDO UN CAMBIO DE LA AA 6 DE LA CADENA DE GLOBINA BETA DEL AMINOÁCIDO GLUTÁMICO POR VALINA. DEBIDO A ESTO LOS GLÓBULOS ROJOS ADOPTAN UNA FORMA DE HOZ CUANDO DISMINUYE SU OXIGENACIÓN OBTURANDO LOS CAPILARES SANGUÍNEOS TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PARA IDENTIFICACIÓN DE ANOMALÍAS Diagnostico prenatal Evaluar el crecimiento y desarrollo del feto en el útero: ecografía, análisis del suero materno, amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas ECOGRAFIA: Es una técnica relativamente no invasiva que se vale de ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los tejidos para crear imágenes. Los parámetros importantes incluyen lo siguiente: edad del feto y su crecimiento, presencia o ausencia de anomalías congénitas, estado del ambiente uterino como cantidad de líquido amniótico ,posición de la placenta y flujo de la sangre umbilical. Las malformaciones congénitas detectables son: anomalías del tubo neural, anencefalia y espina bífida, anomalías de la pared abdominal como onfalocele y gastrosquisis ,anomalías cardiacas y faciales como labio leporino y fisura palatina .También puede detectarse el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PARA IDENTIFICACIÓN DE ANOMALÍAS MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS: consiste en insertar en la masa placentaria una aguja a través del abdomen o de la vagina y luego en aspirar de 5 a 30 mg del tejido de las vellosidades. La muestra que se obtiene son células embrionarias que se pueden cultivar y obtener la misma información que las células obtenidas mediante amniocentesis , pero tiene la ventaja de que se puede aplicar en etapas más tempranas del embarazo. Tiene un alto riesgo de infecciones y un mayor riesgo de la perdida del embarazo. VIDEO BIBLIOGRAFÍA Articulo: González-Lamuño, D., & García Fuentes, M.. (2008). Enfermedades de base genética. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 105-126. Recuperado en 23 de enero de 2018, de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008&lng=es&tlng=es Langman, S (2016) Embriologia Médica. Barcelona España. Ed. Wolters Kluver 13 edición Arteaga Martínez M., García Peláez I. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. Ed. Panamericana. 2013
