Genética y el ADN
En este tema, vamos a intentar introducir lo que es el ADN y aportar algunos datos, tanto históricos como sobre algunos experimentos que se realizaron y que aportaron información muy interesante y muy necesaria para entender la biología tal y como la conocemos y tal y como la entendemos hoy en día.
Para empezar el ADN, las siglas con las que normalmente se le conoce al ácido desoxirribonucleico, es eso sería su nombre completo, que designa un poco su estructura química que veremos a continuación.
La primera vez que se aisló ADN Friedrich Miescher en 1869, ya que esta persona estaba trabajando con muestras de pus humano y consiguió aislar una sustancia a la que denominó de tal forma.
La primera vez que se habló de una sustancia que conseguía transmitir de alguna forma información genética o información que afectaba a las capacidades y a la forma que tenían de determinados seres vivos fue en 1928 el científico Griffith.
Él estaba trabajando con cepas de pneumococcus y a través de una serie de experimentos llegó a la conclusión de que existía algo que él denominó principio transformante, que determinaba la función biológica o algunos algunas características muy importantes de estas cepas de pneumococcus.
No fue hasta unos años más tarde, en 1944, cuando los científicos Avery, MacLead y McCarty descubrieron que, efectivamente, el ADN era el factor transformante del que Griffith hablaba en sus investigaciones con pneumococcus.
El ADN tiene determinadas propiedades que lo hacen muy interesante y que y que vamos a estudiar a continuación.
Para empezar, es una molécula que porta las instrucciones genéticas de todos los seres vivos y de algunos virus también, que a veces no son considerados seres vivos, pero específicamente los virus de ADN, pues también tienen su información genética codificada en esta molécula de ácido desoxirribonucleico.
Hablando de sus propiedades químicas o de su estructura química, el ADN es un polímero de nucleótidos.
Podemos observar aquí abajo su estructura química, que básicamente está formada por una molécula de pentosa, un azúcar, al cual está unido un grupo fosfato que va a actuar de enlace entre un… entre un nucleótido y el siguiente y la parte que es probablemente más importante de esta molécula es lo que se conoce como base nitrogenada, aquí a la derecha.
Las bases nitrogenadas del ADN pueden ser cuatro bases diferentes la adenina, la timina, la citosina y la guanina.
Y esto nos va a dar una combinación de cuatro posibles nucleótidos que vamos a simbolizar con la A, la T, la C y la G.
Un concepto muy importante al hablar del ADN es lo que se conoce como la complementariedad de bases.
Esto significa que sus bases nitrogenadas, la adenina, la timina, la guanina y la citosina son complementarias o tienen su par complementario.
En concreto, la adenina es complementaria a la timina y se une a ella por medio de dos puentes de hidrógeno.
Por otra parte, la guanina es complementaria a la citosina y se une a ella a través de tres puentes de hidrógeno, es decir, es una
unión un poco más fuerte que la unión de adenina - timina.
También decir de forma general que el ADN es una doble cadena y que se une por puentes de hidrógeno específicamente por los puentes de hidrógeno formados entre las bases nitrogenadas entre la adenina y la timina y entre la guanina y la citosina.
Las personas que descubrieron los científicos que descubrieron la estructura del ADN fueron Watson y Crick, recibiendo el Premio Nobel por ello, y realmente uno de los uno de los descubrimientos más importantes de toda la historia de la biología.
Watson y Crick descubrieron la estructura del ADN a través de una serie de observaciones que se llevaban haciendo durante muchos años por otros científicos y a partir de esa estructura pudieron inferir su mecanismo replicativo, la forma en la que el ADN se replica.
También la forma en la que el ADN se almacena y esto tuvo unas implicaciones muy profundas para toda la biología, ya que digamos que el ADN forma parte de lo que se conoce como dogma central de la biología y es una de las moléculas más importantes de toda la historia de esta disciplina científica.
El descubrimiento de la estructura del ADN llevó a saber o al conocimiento de que el código genético es universal, es decir, es utilizado por todos los organismos de una forma muy similar, y esto llevó directamente al desarrollo de toda una nueva rama de la biología, que se conoce como biotecnología, la cual se nutre fundamentalmente del manejo de las moléculas de ADN y el uso al antojo, digamos, del experimentador.
Aquí podemos observar una representación en dos dimensiones de lo que sería la estructura del ADN, en el cual vemos, pues, el azúcar o la pentosa unida a través del grupo fosfato a la siguiente pentosa y vemos, lo cual es muy importante para esa estructura de doble hélice como existen uniones adenina - timina o guanina - citosina formando puentes de hidrógeno que unen y estabilizan las dos hebras.
El dogma central por lo tanto, de la Biología Molecular, se desarrolla a través del conocimiento de esta estructura y de la función del ADN, y lo tenemos representado aquí en este… en este dibujo.
Digamos que la molécula de ADN puede sufrir un proceso de replicación mediante el cual, digamos, generaría una copia de sí misma y el proceso de conversión del ADN a proteína, ya que el ADN lleva codificada la información para producir las proteínas, pasaría por un proceso de transcripción en la cual la molécula de ADN se transformaría en ARN, que es una molécula muy similar al ADN pero un poquito más inestable dentro de la célula y que se utiliza como una molécula intermedia.
Y tras este proceso de transcripción, que es el paso de ADN a ARN, se produciría un proceso de traducción en el cual los ribosomas, que son unos orgánulos celulares, digamos que leerían la información contenida dentro del ARN y lo traducirían a proteínas.
La lectura por lo tanto de este código de ADN es un mito o un hecho muy importante dentro de la célula, ya que esta molécula va a codificar de alguna forma la información para producir las proteínas que son uniones de diferentes aminoácidos.
Existen, por lo tanto veinte aminoácidos a partir de los cuales se forman todas las proteínas de los seres vivos y tenemos el problema de que solamente existen cuatro bases nitrogenadas la adenina, la timina, la guanina y la citosina para codificar estos aminoácidos.
De forma que se descubre que la información se organizan tripletes, es decir, cada formación de tres bases nitrogenadas codificarían para la producción de un aminoácido.
El ribosoma, que es un orgánulo celular, como se comentó anteriormente, interpreta este código de ARN en forma de tripletes y lo convierte en aminoácidos en una cadena de aminoácidos que formarán las proteínas.
Un ejemplo de esto sería, por ejemplo, el triplete adenina - timina - guanina que tenemos aquí que codificaría para el aminoácido metionina.
El siguiente triplete sería adenina - citosina - guanina que codificaría para el aminoácido treonina.
Por lo tanto, a través de la lectura de estos dos tripletes y a través de un proceso de transcripción y traducción, tendríamos un pequeño péptido formado por metionina y treonina.
El código genético se dice que es un código degenerado, ya que no solamente un triplete codifica para la formación de un aminoácido sino que existen tripletes o existen aminoácidos que son codificados por más de un triplete diferente.
Vemos así en esta rueda representativa que la metionina, que sería este aminoácido representado por una M, está codificado por adenina - timina y guanina por ATG.
Sin embargo, la treonina que sería el siguiente aminoácido en esta rueda, estaría codificado por adenina - citosina y después podría venir guanina - adenina.
citosina o timina, es decir, tendríamos primero una adenina - timina, pero después tendríamos cualquier nucleótido que viniese codificaría igualmente para la treonina.
Es decir, serían timina, citosina, adenina y guanina.
Cualquiera de estas de estas combinaciones de AT y cualquiera de estas letras al final, codificaría para treonina y esto se conoce como código degenerado.
Es muy importante también entender el concepto de gen, ya que se deriva de la estructura y función del ADN.
Inicialmente se consideraba que un gen codificada para la producción de una proteína.
Pero, tras múltiples conocimientos y múltiples experimentos en biotecnología y en biología celular, se cambió, digamos, esta definición clásica y en la actualidad conocemos que existen modificaciones en la traducción de cada uno de las secuencias que codifican para un gen.
Por lo tanto, no necesariamente un gen tiene que codificar una proteína, sino que un gen tras recibir una serie de modificaciones, puede codificar para la producción de muchas proteínas diferentes.
Además del proceso de traducción que es el pasaje de ARN a proteína, existen también otros mecanismos de maduración, especialmente en un orgánulo conocido como aparato de Golgi que puede aportar todavía más variabilidad a el número de proteínas que se pueden codificar con cada gen.
Ya para finalizar, conviene resaltar cómo se empaqueta la información genética dentro del núcleo.
Como comentamos con anterioridad, el ADN es una doble hélice que se representaría de esta forma que tenemos aquí a la derecha, pero el siguiente nivel de organización o de empaquetamiento del ADN vendría de unas proteínas conocidas como histonas.
Las histonas se…, digamos que el ADN se enrolla alrededor de las histonas, empaquetándose de la forma que podemos observar aquí en el segundo rectángulo a la derecha.
Después tras la, digamos, tras enrollar el ADN a través de muchas historias diferentes, se forman unas estructuras conocidas como nucleosomas que tenemos aquí a la derecha, en las cuales el ADN se empaqueta todavía más.
El siguiente nivel de empaquetamiento sería lo que se conoce como cromatina, que serían todos estos nucleosomas compactados en el núcleo y la cromatina se empaquetan unas estructuras más macroscópicas que son bastante más grandes y se conocen como cromosomas.