Appunti di Biologia di Base, Appunti di Biologia

Scarica Appunti di Biologia di Base e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! Appunti di Biologia BIOLOGIA Biologia 1 Caratteristiche del vivente…………………………………………….Pag. 2 Schemi organizzativi della cellula…………………………………….Pag. 2 • Procariotica • Eucariotica Composizione chimica della cellula…………………………………..Pag. 2 Composti organici…………………………………………………….Pag. 2 Categorie di composti organici………………………………………..Pag. 3 • Carboidrati • Lipidi • Proteine • Acidi nucleici Duplicazione………………………………………………………….Pag. 4 Espressione - Trascrizione……………………………………………Pag. 5 Espressione – Traduzione…………………………………………….Pag. 6 Problemi di alterazione……………………………………………….Pag. 7 Elementi cellulari……………………………………………………..Pag. 7 • Membrana plasmatica (Pag.7/8) • Reticolo endoplasmatico (Pag. 8/9) o RER o REL • Complesso del Golgi (Pag. 9) • Lisosoma (Pag. 9) • Mitocondri (Pag. 9) • Nucleo (Pag. 10/11) Divisione cellulare…………………………………………………Pag. 11 Indice Biologia 4 N.B. Una proteina per diventare funzionante deve assumere una forma tridimensionale adatta al compito da svolgere Si ripiega prima nella struttura secondaria: Alpha-Elica Beta-Foglietto Legami a idrogeno tra H (NH) e O (C=O) Si ripiega tridimensionalmente nella struttura terziaria: Legami tra i gruppi R Se più strutture terziarie si uniscono si forma la struttura quaternaria, non sempre necessaria per il funzionamento 4. Acidi nucleici Acidi nucleici = polimeri di nucleotidi Possono essere: Ø DNA: Gruppo fosfato + Zucchero (desossiribosio) + Base azotata [adenina, guanina (purine), citosina, timina (pirimidine)] Legame fosfodiesterico tra un atomo di carbonio in posizione 3’ e il gruppo fosfato del nucleotide successivo in posizione 5’ Legame a idrogeno tra A e T (triplo legame) Legame a idrogeno tra G e C (doppio legame) Ø RNA: Gruppo fosfato + Zucchero (ribosio) + Base azotata [adenina, guanina (purine), citosina, uracile (al posto di timina)(pirimidine)] DNA, dogma della biologia: Espressione & Duplicazione Duplicazione Problemi da risolvere prima di considerare la duplicazione finita: è Apertura della doppia elica? è Costruzione dei nuovi filamenti? è Garanzia fedeltà di copiatura? è Correzione delle bozze di lavoro a lavoro svolto? è Risoluzione dei “superavvolgimenti” 1. Separazione inizia da un punto intermedio, grazie ad un enzima: Elicasi. Servono proteine in grado di mantenere aperti i due filamenti ed evitare la riformazione dei legami ad idrogeno: SSBP 2. Necessità di un enzima capace di completare i legami con il codone stampo: DNA Polimerasi Problema! Incapacità della DNA Polimerasi di trovare il sito di inizio “Entrata in gioco” di RNA Polimerasi che riconosce specifiche sequenze sulla catena nucleotidica e inizia a creare un polimero di ribonucleotidi Nell’altra estremità incapacità di DNA Polimerasi di duplicare a causa di capacità di duplicazione in direzione solo 5’-3’àSoluzioneàPartenza dalla zona in apertura delle forcelle in direzione giusta Ø Filamento continuo = veloce Ø Filamento frammentato = lento 3. Copiatura in modo fedele grazie alla capacità di DNA Polimerasi di autocorreggersi, riuscendo a “sentire” l’errore nella correlazione tra basi azotate à Capacità autocorrettiva 4. Le bozze che presentano ancora parti ribonucleotidiche sintetizzate da RNA Polimerasi, vengono corrette da un’altra DNA Polimerasi che sostituisce le basi RNA con basi DNA Biologia 5 5. I frammenti di Okazaki [sul filamento sintetizzato a partire dalla forcella in apertura] vengono uniti da un enzima: DNA Ligasi 6. Risoluzione dei super-avvolgimenti à Enzima che funge da perno per evitarlo: Topoisomerasi Quando si svolge questo processo di duplicazione? è La vita della cellula suddivisibile in un arco temporale che porta alla morte della cellula o alla sua riproduzione Il ciclo cellulare si divide in: è Interfase, divisibile in diverse parti: o G1 = Tutto ciò che una cellula fa nella propria vita seguendo le proprie differenziazioni (durata: molto variabile [Cellule tessuto osseo molto veloce, cellule fegato più lenta, neuroni fisse > I neuroni e vengono detti in fase G0]) o S = momento della duplicazione del DNA, la cellula si prepara alla propria riproduzione (durata: 6/8 ore) o G2 = fase di controllo per prepararsi alla meiosi/mitosi, ingrossamento cellulare (durata: 4/6 ore) è M (mitosi o meiosi) = duplicazione e separazione della cellula è “Orologio” del ciclo cellulare può andare sono in un senso, se si sbaglia non si può tornare indietro. Dopo G1, viene mandato il segnale ed inizia la divisione è Se la cellula non riesce a correggere gli errori in G2 va in apoptosi (primo “trucco” per eliminare i tumori – Creazione farmaceutica di danni al DNA che la cellula vede e va in apoptosi) è (In ogni cellula ci sono 46 molecole di DNA) Espressione Il DNA viene codificato da un “traduttore” in proteine (N.B.) Un tratto di DNA che porta l’informazione per una proteina si chiama gene, in una molecola di DNA c’è una successione di più geni Due tappe fondamentali per la sintesi: 1- Trascrizione à sfrutta l’mRNA (RNA messaggero), complementare ad uno dei due fili del DNA 2- Traduzione à Lettura del codice e traduzione in amminoacidi, che legati formano le proteine Trascrizione [nel nucleo] Problemi: • Chi trascrive? (1) • Come si riconosce il punto di inizio? (2) • Come si riconosce il punto di stop? (3) • Quanto bisogna trascrivere? (4) Serve un enzima che sia in grado di creare un polimero di RNA da filamento stampo à RNA Polimerasi L’mRNA sarà complementare ad una sola delle due catene concatenate di DNA è L’enzima vede le basi sul filamento di stampo e ne crea una copia complementare sull’mRNA è L’RNA Polimerasi si muove in direzione 5’- 3’ Il punto di inizio viene riconosciuto da segnali; segnali che sono delle sequenze particolarmente “iconiche” 1 2 Biologia 6 A(+1) ha a monte, circa 10 nucleotidi prima, una sequenza tipica L’RNA Polimerasi viene guidata da una regione/tratto di DNA (promotore) che presenza delle sequenze tipiche/segnaletiche a cui la polimerasi si attacca facendo si che si colleghi esattamente nel punto giusto L’RNA Polimerasi capisce quando fermarsi con lo stesso metodo; un sito terminatore con sequenze tipiche segnalerà il dovere di fermarsi Quantità di proteina fabbricata – come viene deciso? La cellula decide quanto condividere del proprio progetto informativo Ø RNA Polimerasi NON riconosce direttamente la sequenza, ma servono proteine che fungono da intermediari à Fattori di trascrizioine Il tasso di trascrizione dipende da quale agglomerato di fattori di trascrizione si forma sul promotore Traduzione [nel citoplasma] Negli eucarioti c’è un altro evento importante à Maturazione dell’mRNA [nel nucleo], tramite una serie di modifiche: 1. Capping à [nella zona orientata 5’] Consiste nell’aggiunta di un nucleotide con base guanina all’estremità 5’ del precedente; il nucleotide viene aggiunto con orientamento inverso per impedire la degradazione del messaggero per via della nucleasi [riconosce e degrada il legame fosfodiesterico]; servirà poi per impostare correttamente la traduzione 2. Poliadenilazione à [nella zona orientata 3’] Protezione per la parte 3’ del codone tramite una coda di nucleotidi di base adenina; protezione non meccanica ma con significato regolativo [non si può capping], decide in base al numero di nucleotidi A, quanto debba rimanere “in vita” il nucleotide 3. Splicing à [“taglia e cuci”] Alternanza di sequenze: esoni e introni, quando l’mRNA deve uscire dal nucleo vengono tagliati gli introni e cuciti solo gli esoni, con un arrangiamento nuovo grazie al processo di splicing alternativo; Il vantaggio ottenuto è la capacità di produrre più proteine dallo stesso gene grazie a più varianti di messaggero, in base alla richiesta proteica [non casuali] Mezzi e caratteristiche della traduzione Ø Ogni tripletta codifica per un amminoacido che andrà a formare la catena per una proteina (codice non ambiguo) Ø Triplette sovrabbondanti per i 20 amminoacidi che bisogna codificare à Codice ridondante Ø UGA / UAA / UAG à Codoni di STOP, la traduzione si ferma in corrispondenza di queste proteine Ø Lettura slittando di 3 (1’/2’/3’ – 4’/5’/6’) à Non sovrapposta, ogni nucleotide appartiene ad una tripletta Ø Non vengono saltati nucleotidi à Lettura continua Ø Codice universale per tutti gli esseri viventi; il significato delle triplette è lo stesso in tutti i viventi à Codice universale [unica eccezione nei mitocondri] Macchine che svolgono la traduzione = Ribosomi & tRNA (RNA transfer): - Ribosoma = particella formata da proteine e rRNA (RNA ribosomiale); due porzioni: la sub- unità maggiore & la sub-unità minore che si uniscono durante la fase “di lavoro” del ribosoma. Durante la traduzione: 1. Luogo fisico della traduzione / 2. Enzima che forma il legame peptidico tra amminoacidi - tRNA = formato da circa 80 nucleotidi che si ripiegano a “trifoglio” (assume questa forma per creare legami e raggiungere la stabilità); trasporta un amminoacido che non è casuale, ma va in base alla tripletta dell’anti-codone (codone che si associa alla tripletta dell’mRNA). I bracci 2 3 4 Biologia 9 perché agganciati?], differenza nel destino delle proteine fabbricate (proteine che lavorano nel citoplasma = ribosomi liberi; proteine di membrana, proteine di secrezione = ribosomi del reticolo). Il plus del reticolo è che è in grado, al contrario dei ribosomi liberi, di inscatolare la proteina in una vescicola: la proteina finisce nel lume del reticolo, il quale gemma delle vescicole che includono le proteine appena fabbricate [che poi procederà per esocitosi] 2. Reticolo endoplasmatico liscio [REL]: “rete di tubuli comunicanti”; utilità: sede della sintesi dei lipidi di membrana, serbatoio di ioni calcio, detossicazione dei farmaci [rendono i farmaci utilizzati idrofobi, idrofili, si sciolgono e finiscono nei reni. REL molto presente nelle cellule del fegato] RER e REL non sono monolitici, la loro estensione è variabile a seconda dell’attività che il tipo cellulare svolge Complesso del Golgi “Serie di sacchetti appiattiti a forma di disco, non comunicanti”. I “sacchetti” vengono chiamati cisterne, con presenza molto ricca di vescicole [le stesse proveniente dal RE]. Stazione intermedia dove arrivano le vescicole dal RE, e partono le vescicole dirette alla destinazione finale [esocitosi]. Funzione = conversione in Glicoproteine; con unione di oligosaccaridi à Glicosilazione, operazione che comincia nel reticolo ma si completa nel Golgi. [Raffinazione specifica] Lisosoma “Contenitore sferico, di faccia simile a vacuoli”. All’interno: ambiente caratteristico con PH = 5 (molto acido)[nella cellula è circa 7], presenza di molti enzimi degradativi [litici] che riescono a degradare un po' tutto per specificità. {Organo di riciclaggio} à tutto ciò che entra in contatto con il lisosoma viene degradato alle unità di base, che poi possono essere riutilizzate. (Il lisosoma può entrare anche in contatto con le vescicole incluse per endocitosi) F.F. à Sistema lisosomiale molto attivo nei macrofagi Mitocondri [Origine e significato diversi rispetto agli organuli cellulari citati fino ad ora*] Organulo delimitato da due membrane [esterna / interna (molto più estesa di quella esterna)]. Organuli impegnati nella produzione di energia (produttore di ATP ad alta efficienza). Sulla membrana interna, molto estesa per aumentare la superficie di contatto, avviene la produzione di ATP. Questa membrana racchiude la camera interna dove è presente la matrice mitocondriale [soluzione acquosa, simile a citoplasma]; nella matrice ci sono molecole di DNA! Si tratta di un DNA particolare: l’elica si chiude ad anello. Se è presente DNA, sono presenti anche RNA (m,r,t) e Ribosomi Il mitocondrio ha quindi un suo progetto informativo, che codifica per 13 proteine importanti per il percorso di produzione di ATP Come “spezzare la molecole”: 1. C6H12O6 à 2(C3H6O3) à Divisione “a metà” [2 ATP] 2. C6H12O6 + O2 à CO2 + H20 à Respirazione cellulare (utilizzo di ossigeno) [38 ATP] *Origine del mitocondrio: un giorno poteva essere un batterio [Presenza di DNA simile a batterico, presenza di ribosomi simili a batterici]. Formazione dei mitocondri à Un batterio (procariote) incapace di sfruttare l’ossigeno e di maggiori dimensioni, ha inglobato un batterio capace di farlo con lo scopo di poter evolvere e sfruttare l’ossigeno. Inglobazione che è vantaggio per entrambi: chi ingloba può “respirare”, chi viene inglobato ha una protezione maggiore à Teoria dell’origine endosimbiontica del mitocondrio DNA Mitocondriale: se presenza errori? > Malattie mitocondriali, causate da errori all’interno del DNA; Trasmissione solo materna, esordio tardivo, legate ad un malfunzionamento del tessuto muscolare o del tessuto nervoso; il danno avviene in questi tessuti per la grande necessità di energia Biologia 10 che questi hanno. Trasmissione solo materna perche? La cellula uovo ha il DNA mitocondriale, lo spermatozoo NO. Esordio tardivo perché? La mutazione non è sufficiente per dare malattia, ma, si somma a mutazioni che si presentano durante la vita: l’accumulo causa la comparsa di problemi Nucleo “Contenitore” di DNA e alcuni processi a lui correlati; presenza di una membrana = separazione da citoplasma, isolamento però non totale; Pori nucleari = aree di passaggio sulla membrana nucleare per mRNA, enzimi ecc. Dentro membrana = Cromatina, sostanza morfologicamente non omogenea con DNA + mRNA (50%) e Proteine (50%); A cosa servono così tante proteine? Proteine unificabili in due gruppi: Ø Proteine istoniche: o Basiche (+) o Poche, solo 5 tipi: H1, H2A, H2B, H3, H4 o Presenti in tutte le cellue Svolgono un compito comune nelle cellule: spiralizzano il DNA, in modo che stia nel nucleo. Il filamento di DNA viene “avvolto” intorno a “rocchetti” [ottameri di istoni], due giri per “rocchetto”. DNA carico negativamente, Istoni carichi positivamente: si uniscono molto bene. Tuttavia non è ancora sufficiente per entrare nel nucleo: unione degli ottameri à ulteriore ripiegamento “ad anse” Ø Proteine non istoniche: o Acide (-) o neutre o Molti tipi diversi o Specifiche per tipo cellulare Subentrano per tenere le anse unite. Le anse si ripiegano ulteriormente; il massimo livello di ripiegamento si ottiene durante un momento specifico: la divisione (faseM), cromosomi, matasse di DNA a filamento DNA “sciolto” à Avvolgimento intorno a “istoni” à Compattazione di catena istonica à Ripiegamento ad anse (subentrano le proteine non istoniche) à Unione di anse à Cromosomi (durante duplicazione) Zone chiare: Eucromatina Zone Scure: Eterocromatina Nell’eucromatina c’è DNA poco spiralizzato, trascrivibile; Nell’eterocromatina c’è DNA molto spiralizzato, troppo “avvolto” per essere trascritto; però, due tipi di eterocromatina: è Costitutiva: zone di DNA sempre tanto avvolto è Facoltativa: zone di DNA che può essere molto avvolto, ma che può, in certe circostanze, non esserlo Geni presenti nell’Eucromatina, per proteine di uso comune, per il funzionamento di base Geni presenti nell’Eterocromatina facoltativa, per proteine di uso specifico, per funzionamenti che si attivano in determinati momenti Eterocromatina costitutiva, non contiene geni, “finisce” nel centromero e nel telomero Il cromosoma è il massimo grado di spiralizzazione che si vede solo in mitosi e meiosi. Si raddoppiano in fase S, 46 molecole di DNA pronte per la divisione cellulare [“46 bastoncini doppi”]. Composto da due cromatidi fratelli, ogni cromatide è una molecola di DNA; il punto di unione si chiama centromero e le estremità sono dette telomeri Cariotipo à Immagine dei nostri cromosomi in meiosi ordinati secondo le dimensioni e la forma 23 Coppie di cromosomi [uno dei cromosomi della coppia paterno, l’altro materno], i cromosomi di una coppia sono detti omologhi [uguali per forma, dimensioni e tipologia di informazioni che Dipende dal grado di avvolgimento Biologia 11 portano] La 23esima in realtà non è una coppia, cromosoma XY, eterocromosomi o cromosomi del sesso Presenza a volte di mutazione con aggiunta o sottrazione di cromosoma: Ø Trisomia 21, Sindrome di Down Ø X0, Sindrome di Turner Ø XXY, Sindrome di Klinefelter Ø Trisomia 18, Sindrome di Edwards Ø Trisomia 13, Sindrome di Patau Perché assenza di trisomia 1 e 2? Morte durante lo sviluppo dell’embrione, si tratta di cromosomi talmente grandi e pieni di informazione che una loro variazione è incompatibile con la vita Divisione cellulare Due modalità di divisione: 1) Mitosi: Duplicazione delle 46 molecole di DNA per arrivare a due cellule separate. Si parte da una cellula diploide e si ottengono due cellule pure diploidi. Utilizzata in tutte le nostre cellule Diverse fasi: o Profase o Metafase o Anafase o Telofase Fasi Mitosi La cellula si trova in fase G1 à poi, segnale di divisione à Fase S à G2, controllo à Ingresso in Mitosi: Profase [spiralizzazione del DNA, formazione del fuso mitotico per spostare i cromosomi], Metafase [allineamento di cromosomi al centro della cellula], Anafase [separazione dei cromatidi grazie alla forza del fuso], Telofase [si forma una strozzatura (iniziata in anafase) a metà e la cellula si divide con allontanamento di fuso mitotico, citodieresi] 2) Meiosi: Parte da 46 molecole di DNA duplicate in fase S. Prima divisione in due cellule figlie che poi si dividono nuovamente in 2 cellule (per ogni cellula figlia prima) con patrimonio genetico dimezzato [23 molecole di DNA. Si parte da una cellula diploide e si ottengono 4 cellule aploidi. Divisione effettuata da una piccola popolazione: cellule della linea germinale Fasi Meiosi La cellula si trova in fase G1 à poi, segnale di divisione à Fase S à G2, controllo à Ingresso in Meiosi 1: Ripetizione di ciò che è accaduto in mitosi ma con eventi aggiuntivi presenti solo in questa modalità: Profase I [spiralizzazione DNA, forma fuso mitotico, scomparsa involucro nucleare, i cromosomi omologhi si cercano e si appaiano per crossing over (scambio di tratti)], Metafase I [cromosomi allineati all’equatore, disposti però a coppie], Anafase I [cromosomi omologhi tirati ai poli opposti], Telofase I [non despiralizzazione completa, citodieresi] à Divisione Meiotica 2, uguale a mitosi Ø Differenze tra meiosi maschile & meiosi femminile In maschio à Spermatocita primario, prima divisione meiotica, spermatocita secondario, seconda divisione meiotica, spermatidi (ancora forma non adatta alla funzione da svolgere), In femmina à Ovocita primario, prima divisione, due cellule che però non sono uguali (una con poco citoplasma e una con tutto), seconda divisione meiotica, le due con poco citoplasma ne da due con poco e quella con molto ne produce una con poco citoplasma [cellule con molto citoplasma = ovocita secondario; cellule con poco citoplasma = globuli polari, vanno incontro a morte] L’unica fecondabile è la cellula uovo, l’unica con molto citoplasma Fenomeni connessi all’età della madre à Ovociti fermi in meiosi da più tempo