autismo, Tesi di laurea di Fondamenti Anatomo-fisiologici dell'Attività Psichica. Università degli Studi di Cagliari
Camilla.Lampis
Camilla.Lampis

autismo, Tesi di laurea di Fondamenti Anatomo-fisiologici dell'Attività Psichica. Università degli Studi di Cagliari

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CAMMILLA+TESI

1

Introduzione

...io sono autistica e ho bisogno della sensazione di essere abbracciata…

ho iniziato a parlare a quattro anni e ora ho una laurea e un master...

mia madre si rifiutò di credere che io non avrei mai parlato…

sapevano che ero diversa ma non inferiore…

... io sono Temple Grandin!

Tratto dal film “Una Donna Straordinaria” di Temple Grandin

Ho deciso di riportare queste frasi nell’introduzione perché è a partire da queste

parole che voglio spiegare il motivo della scelta di questo argomento. Per me

rappresentano una grande fonte di ispirazione nonché di motivazione professionale in

quanto la presenza di un disturbo così articolato e ancora sconosciuto, non deve

essere visto esclusivamente come una disabilità. Queste persone presentano

innumerevoli potenzialità a partire dalla creatività e aspettano di essere conosciute

per quello che sono e sanno fare. Pertanto ritengo che attraverso specifiche

riabilitazioni e percorsi di supporto queste persone possano realmente trovare un loro

posto nella società dimostrando una volta per tutte che la disabilità non vuol dire non

essere abili, ma essere abili in maniera diversa. Forse la loro specialità risiede proprio

nel fatto di riuscire a cogliere dei dettagli che per noi è difficile cogliere. È nella

piccolezza che risiede la loro grandezza. In questo modo voglio riportare per quanto

possibile l’intero panorama di questo disturbo. Nel primo capitolo mi soffermerò

principalmente sugli aspetti diagnostici ed eziologici, comprendendo le basi

neurobiologiche, per definirne l’aspetto sintomatico ed analizzarne la sua

complessità biologica. Mentre nel secondo capitolo prenderò in considerazione le

prospettive di ricerca e i modelli psicologici e neuropsicologici per prendere in

esame l’aspetto cognitivo e in particolar modo la Teoria della Mente. Infine nel terzo

capitolo cercherò di mettere a fuoco la loro reale dimensione interiore, nella modalità

di comunicazione interazione e percezione arrivando alla svolta della riabilitazione.

2

Capitolo 1

Il disturbo dello spettro autistico: diagnosi ed eziologia

1.1. Criteri diagnostici del disturbo, caratteristiche di tali criteri,

caratteristiche a supporto della diagnosi e possibili comorbilità

Per introdurre il disturbo dell’aspetto autistico è doveroso citare i pionieri Kanner

Leo e Asperger Hans, che rispettivamente nel 1943 e nel 1944, pubblicarono per

primi degli studi e utilizzarono per la prima volta la parola “autistico” per definirne il

quadro sintomatologico.

Il Disturbo dello spettro autistico, in quanto considerato disturbo mentale, viene

inserito nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5).

Il Disturbo dello spettro autistico, all’interno del DSM-5, viene classificato come

disturbo del neuro sviluppo e comprende: disturbo Autistico, disturbo Asperger e

disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato (NAS).

Questo disturbo è caratterizzato principalmente da delle compromissioni in tre aree

dello sviluppo: la capacità dell’interazione sociale reciproca; presenza di

comportamenti, attività e interessi stereotipati e la capacità di comunicazione.

I criteri diagnostici nel DSM-5 sono:

A. “Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in

molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel

passato”:

1. Deficit della reciprocità socio emotiva (es. poca condivisione di interessi,

sentimenti ed emozioni);

2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per

l’interazione sociale (es. mancanza di espressività facciale e di comunicazione non

verbale);

3. Deficit dello sviluppo, gestione e comprensione delle relazioni (es. difficoltà

nel condividere il gioco di immaginazione);

B. “Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come

manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato”:

3

1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipato o ripetitivo;

2. Inesistenza di sameness (immodificabilità), aderenza a routine prive di

flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale;

3. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità;

4. Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso

aspetti sensoriali dell’ambiente;

C. “I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (possono

anche non manifestarsi del tutto prima che le esigenze sociali superino le capacità

limitate oppure possono essere compensate da strategie apprese in età successive)”.

D. “I sintomi causano una compromissione clinicamente significativa del

funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti”.

E. “Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva

(disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità

intellettiva e il disturbi dello spetto autistico sono spesso presenti in concomitanza;

per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e disabilità

intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto

atteso per il livello di sviluppo generale”.

Per la diagnosi del disturbo dello spettro autistico vengono rilevati tre livelli di

gravità. A seconda del livello di gravità viene associato un certo supporto.

Distinguiamo il livello di gravità in due ambiti principali: la comunicazione sociale e

i comportamenti ristretti e ripetitivi.

- Livello 3 (è necessario un supporto molto significativo): nella comunicazione

sociale vi sono gravi deficit nelle abilità sia verbali che non verbali che causano gravi

compromissioni del funzionamento, limitate interazioni sociali e reazioni minime

alle aperture sociali da parte degli altri; nei comportamenti ristretti e ripetitivi si

manifesta un’inflessibilità di comportamento, estrema difficoltà nell’affrontare il

cambiamento, o altri comportamenti ristretti/ripetitivi interferiscono in quasi tutte le

aree del funzionamento, vi è anche grande disagio e difficoltà nel modificare

l’oggetto dell’attenzione o azione.

- Livello 2 (è necessario un supporto significativo): nella comunicazione

sociale vi sono deficit marcati nelle abilità verbali e non verbali, compromissioni

4

sociali visibili nonostante il supporto, avvio limitato nelle interazioni sociali, reazioni

ridotte o anomale alle aperture sociali da parte di altri; nei comportamenti ristretti e

ripetitivi vi è inflessibilità di comportamento, difficoltà nell’affrontare vari

cambiamenti e sono presenti altri comportamenti ristretti e ripetitivi così frequenti da

essere evidenti, interferendo così con il funzionamento in diversi contesti, disagio o

difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o azione.

- L’ultimo e meno grave livello, il livello 1, (è necessario un supporto): nella

comunicazione sociale in assenza di supporto questi deficit causano notevoli

compromissioni, difficoltà ad avviare le interazioni sociali, chiari esempi di risposte

atipiche alle aperture sociali da parte di altri, il soggetto può mostrare un interesse

molto ridotto per le interazioni sociali, nei comportamenti ristretti e ripetitivi, vi è

l’inflessibilità di comportamento che causa interferenze significative con il

funzionamento in uno o più contesti, difficoltà nel passare da un’attività all’altra e

problemi nell’organizzazione e nella pianificazione.

Per quanto riguarda le caratteristiche dei criteri diagnostici del DSM-5 il criterio A e

il criterio B rappresentano le caratteristiche principali del disturbo, i sintomi

compresi si presentano principalmente con esordio precoce nella prima infanzia con

gravi conseguenze determinate nel criterio C e D.

Queste caratteristiche sono maggiormente evidenti durante il periodo di sviluppo, ma

è possibile che possano attenuarsi o nascondersi in certi contesti attraverso strategie

di compensazione, misure di intervento e supporti. Possiamo dire che a seconda

dell’ambiente e delle caratteristiche dell’individuo le compromissioni funzionali

possono essere più o meno marcate. La variabilità delle compromissioni non solo

cambia a seconda dell’ambiente e dell’individuo ma anche a seconda dell’età, del

livello di sviluppo e del livello di gravità del disturbo. Ecco perché si parla di spettro,

per indicare un elevato grado di variabilità e sfumature del disturbo che come

abbiamo visto dipendono da diversi fattori combinati e non.

Le compromissioni descritte nel criterio A sono pervasive e costanti, è necessario per

una diagnosi valida ottenere resoconti su più fronti come ad esempio osservazioni del

clinico, riferimenti dei parenti più stretti.

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Per quanto riguarda il primo punto, i deficit della reciprocità socio emotiva

rappresentano l’incapacità di condividere emozioni e sentimenti e relazionarsi agli

altri. Questi deficit nei soggetti con disturbo autistico si possono notare in diversi

comportamenti: forti limitazioni a livello della capacità di iniziare interazioni sociali;

condivisione delle emozioni ristretta o nulla; assenza o scarsa capacità di imitazione

del comportamento altrui. La conseguenza di ciò è ovviamente il fatto che

difficilmente tali soggetti riescono a comunicare con l’ambiente sociale, il loro

linguaggio sarà sempre unilaterale, creando anche dei disagi per il paziente stesso

che prova ansia nel doversi sforzare continuamente per cercare di ottenere un

comportamento che per gli altri è immediato. L’interazione sociale è alla base della

vita quotidiana e gli adulti autistici possono cercare di compensare questa

compromissione adottando delle strategie. Il linguaggio è privo di reciprocità sociale,

viene utilizzato principalmente per fare delle richieste ma commentare e conversare

sono attività linguistiche che non vengono mai praticate. Il secondo punto del criterio

A invece è fortemente caratterizzato dalla totale assenza o ridotta capacità di tali

soggetti di sostenere il contatto visivo con gli altri e non solo perché la

compromissione si estende anche all’utilizzo di gesti ed espressioni corporee che

stanno alla base dell’interazione sociale. Un precursore molto indicativo in questo

caso è la mancanza dell’attenzione condivisa, nel senso che si manifesta un’assenza

di interesse da parte del bambino di condividere,indicare o dirigere l’attenzione verso

un oggetto o uno stimolo con gli altri. È possibile però che con il tempo apprendano

un certo numero di gesti o comportamenti da mettere in pratica durante la

comunicazione, sempre in maniera più limitata rispetto allo sviluppo tipico. Il terzo

punto invece si dovrebbe valutare tenendo in considerazione cultura, genere e norme

dell’età, qui i deficit comprendono grosso modo l’incapacità di sostenere e

comprendere le relazioni sociali e si manifestano nella totale assenza di interesse nei

confronti degli altri. Specialmente nei bambini questa compromissione risulta

evidente dal momento in cui difficilmente giocano con i coetanei o utilizzano il gioco

immaginativo, anzi preferiscono giocare in solitudine a meno che non siano presenti

regole molto fisse. Gli adulti con il tempo possono sforzarsi però ad apprendere

quando mettere in atto un comportamento piuttosto che un altro, o a utilizzare un

certo tipo di linguaggio.

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Il criterio B descrive la presenza nel disturbo di comportamenti e interessi

stereotipati e ripetitivi, che devono essere valutati tenendo in considerazione l’età, le

abilità, l’intervento terapeutico e il livello di supporto.

Tra i comportamenti stereotipati abbiamo le stereotipie motorie come battere le mani,

eloquio ripetitivo e un utilizzo ripetitivo di oggetti. I pazienti autistici non

apprezzano i piccoli cambiamenti che creano uno scompenso alla loro stabilità,

preferiscono infatti una routine fissa e utilizzano comportamenti rituali (verbali e

non). È l’intensità e la profondità di questi comportamenti e interessi a rendere

evidente la compromissione. Una compromissione molto importante legata anche ai

comportamenti routinari è l’ipo o iperattività verso certi stimoli sensoriali, che

possono causare risposte estreme per chi soffre di questo disturbo. A volte possono

sembrare insensibili al caldo o al freddo ma possono anche avere forti reazioni nei

confronti di certi suoni o altri stimoli sensoriali. In qualche modo questa

compromissione è legata ai comportamenti routinari perché li associano anche ai

sensi, ad esempio riguardo al gusto,la consistenza del cibo e così via. Questa è una

manifestazione molto comune del disturbo che la rende caratteristica. Il

comportamento ripetitivo può essere anche controllato in pubblico nei pazienti più

adulti ma senza disabilità intellettiva o linguistica. Questi interessi ripetitivi non

devono essere visti solo come dei deficit, è possibile infatti utilizzarli come fonte di

motivazione per percorsi educativi e formativi per un futuro impiego lavorativo. Il

criterio C pone invece l’accento sull’importanza dei sintomi che si sviluppano

precocemente nelle prime fasi di vita ma possono rimanere nascosti sino a quando le

richieste sociali non superano le capacità individuali. Il criterio D prende in

considerazione un aspetto importante della diagnosi perché evidenzia il fatto che i

sintomi devono raggiungere una soglia clinicamente significativa compromettendo il

normale funzionamento quotidiano. Infine l’ultimo criterio, spiega il fatto che anche

se spesso disabilità intellettiva e deficit della comunicazione sociale sono associate

questo non riflette il livello di sviluppo individuale, perché le compromissioni

dipendono proprio da quest’ultimo.

Il disturbo dello spettro autistico si presenta spesso associato a compromissioni

intellettive o linguistiche che caratterizzano ulteriormente la variabilità con la quale

si manifesta questo.

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Fondamentalmente esiste una notevole differenza tra le abilità che potremmo definire

funzionali da un punto di vista intellettivo e quelle che sono adattive, ed è sulla base

di questa differenza che si determinano molteplici caratteristiche che portano il

disturbo stesso ad assumere diverse forme di manifestazione. Possono essere presenti

in associazione al disturbo autistico deficit motori ossia un andatura stravagante

accompagnata da goffaggine e altri comportamenti insoliti come camminare in punta

di piedi. Possono presentare anche alcuni tipi di comportamento motorio catatonico.

Per quanto riguarda le comorbilità questo termine sta ad indicare quel fenomeno tale

per cui in un individuo sono presenti due o più disturbi di origine diversa. Come

abbiamo già visto, nel panorama della sintomatologia autistica sono spesso presenti

anche compromissioni intellettive e linguistiche. Molto frequente è anche

l’associazione con disturbi psichiatrici che non rientrano nella diagnosi, si calcola

quasi un 70% dei pazienti con disturbo autistico affetto da un solo disturbo mentale

concomitante e quasi un 40% dove sono presenti duo o più disturbi mentali.

Un altro disturbo che determina comorbilità è il Disturbo del deficit di attenzione e

iperattività (DDAI), in quanto può accadere che vengano soddisfatti entrambi i criteri

di diagnosi di DDAI e disturbo dello spettro autistico e in questo caso devono essere

prese in considerazione entrambe le diagnosi. Ma non solo questo anche nei

confronti di altri disturbi come disturbi d’ansia, disturbo dello sviluppo della

coordinazione e disturbi depressivi. Altro profilo caratteristico spesso associato è il

disturbo evitante/restrittivo dell’assunzione del cibo con una persistenza marcata a

certe preferenze alimentari che tendono a estremizzare. Molto comune nel disturbo

dello spettro autistico è anche una difficoltà specifica dell’apprendimento quindi

calcolo, lettura, scrittura. Oltre a questi vi sono anche condizioni mediche associate

al disturbo autistico tra le quali epilessia, problemi del sonno e stipsi.

1.2. Basi neurobiologiche e influenze genetiche

Le nuove tecniche di neuroimmaging negli ultimi anni hanno contribuito allo

sviluppo degli studi neurobiologici nell’autismo. La presenza di deficit

comportamentali, sociali e linguistici dimostra il fatto che questo disturbo coinvolge

diverse disfunzioni che si riflettono in anomalie nei sistemi neurali.

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Un’aspetto interessante è che già Kanner nel 1943, in un suo scritto, evidenziò il

fatto che i bambini autistici presentavano un aumento delle dimensioni del cranio

(macrocefalia). Studi recenti confermano che durante il primo anno di vita si

riscontra nei bambini con autismo un aumento del 10% del volume cerebrale

(Courchesne, Karns, Davis et al., 2001), che tende a diminuire con l’avanzare

dell’età. Il fatto che sia presente un aumento della dimensione cranica fa pensare che

questa sia una caratteristica comune nel disturbo, dovuto da un andamento anormale

dello sviluppo cerebrale. Diversi gruppi di ricerca hanno rilevato una crescita

precoce del cervello, soprattutto del lobo frontale nei primi anni di vita, anche se alla

nascita e durante la vita adulta il cervello è di dimensioni normali o leggermente più

piccolo. Tra i meccanismi che si ritiene determinino questo aumento si ritrovano ad

esempio specifici neuro peptidi,una mancata “potatura” (pruning) delle sinapsi, un

elevata produzione della glia e delle sostanze neuronali. Oltre alle ricerche che si

sono occupate della valutazione del volume del cervello vi sono altri studi che hanno

analizzato la materia bianca e la materia grigia riscontrando delle alterazioni del

volume della materia bianca e ritenendo che potrebbe essere anch’essa una causa

dell’aumento del volume cerebrale. Un’osservazione che ha ricevuto diverse

conferme è quella che prende in esame la presenza di un minor numero di cellule del

Purkinje nel cervelletto nei soggetti autistici. Queste cellule sono una classe di

neuroni GABAergici (che utilizzano il neurotrasmettitore GABA), che essendo

inibitori regolano i movimenti complessi e coordinati, impedendo un movimento

troppo brusco. Sono state ritrovate anche anormalità microscopiche della corteccia

cerebrale, assieme a difetti della migrazione cellulare nella corteccia cerebrale, come

le ectopie che sono nidi di cellule rimaste nella materia bianca in quanto non

riescono a entrare nella corteccia. Particolarmente interessante è lo studio del sistema

limbico e soprattutto dell’amigdala (regione dei lobi frontali) e dell’ippocampo. In

queste aree infatti sono state ritrovate diverse anomalie come ad esempio la densità

ridotta, dimensione cellulare e arborizzazione dendritica nell’amigdala,

nell’ippocampo, nel setto etc. Lo studio dell’amigdala è importante in particolar

modo in quanto svolge un ruolo centrale nell’attivazione delle emozioni,

nell’assegnare i significati agli stimoli ambientali e nel mediare l’apprendimento

emozionale (Le Doux, 1996).

9

Numerosi studi hanno evidenziato un ipoattivazione dell’amigdala nell’autismo,

durante i compiti che implicano la percezione delle espressioni facciali e la teoria

della mente (Baron-Cohen, Ring, Wheelwright et al., 1999; Castelli, Frith, Happe et

al., 2002).

L’amigdala come altre parti del sistema limbico è coinvolta anche nella direzione

dello sguardo in quanto è costituita da neuroni altamente sensibili alla direzione dello

sguardo e questo è significativo in quanto è noto che i bambini autistici presentano

difficoltà a interpretare le informazioni dello sguardo (Baron-Cohen, Jolliffe,

Mortimore et al., 1997). Altri studi di neuroimmaging si sono interessati a delle

disfunzioni in alcune aree cerebrali come per esempio il gyrus fusiforme che è

implicato nel riconoscimento dei volti umani che risulta compromesso nell’autismo.

Recenti studi hanno trovato la localizzazione dell’attenzione condivisa, ossia la parte

destra della corteccia frontale ventro mediale e sulla sinistra della corteccia frontale

anteriore, così come la corteccia cingolata, il nucleo caudato bilaterale e la parte

destra del lobo frontale anteriore, indicando la coerenza con altri domini mentali

(J.H. Williams et al., 2005). Anche il sulcus temporale superiore è stato studiato

perché coinvolto nella percezione dei segnali sociali, come ad esempio le espressioni

facciali, i gesti sociali e l’interpretazione della direzione dello sguardo (Schultz,

Grelotti, Klin, et al., 2003). Elemento critico per la cognizione sociale è la corteccia

prefrontale dorsomediale la quale si interessa dell’elaborazione dei pensieri altrui,

emozioni e intenzioni. In questo caso nei soggetti autistici si riscontra un’attività

ridotta nella corteccia prefrontale dorsomediale mentre svolgono compiti connessi

alla teoria della mente (Castelli, Frith, Happe, 2002). Diverse ricerche si sono

occupate di studiare i processi di mentalizzazione indicando un’associazione

all’attivazione di una rete di regioni cerebrali specifiche. Questa rete è composta da:

corteccia prefrontale mediale (si occupa dell’elaborazione pensieri); la regione

temporo-parietale superiore del lobo temporale (attivata da sguardi e movimenti);

amigdala (elabora informazioni sociali e non sociali); la regione temporale inferiore

(interessata alla percezione delle facce). Ulteriori disfunzioni sono state evidenziate

nei percorsi serotoninergici cerebello-corticali (Chugani, Muzik, Rothermel et al.,

1997). Come è stato già dimostrato nelle persone con disturbo dello spettro autistico

vi è una forte difficoltà nel provare empatia, la cui base neurobiologica sembra

10

risiedere nel sistema dei neuroni specchio. Questo sistema, in quanto genera delle

rappresentazioni delle azioni proprie e degli altri, è determinante nella nostra

capacità di comprendere le azioni e le esperienze altrui. Questa comprensione è

importante per il funzionamento socio cognitivo e diversi ricercatori (Gallese, 2003;

Leslie, Johnson-Frey, Grafton, 2004) ritengono che tali neuroni siano alla base del

mind-reading ossia della lettura della mente, dell’empatia e dell’apprendimento

imitativo. Il sistema dei neuroni specchio sembra dunque interamente coinvolto nella

sintomatologia di questo disturbo.

Lo studio delle possibili anomalie autoimmuni nel disturbo dello spettro autistico

(DSA) è un’area di crescente interesse, considerato che le anomalie immunologiche

potrebbero essere un modo in cui i fattori ambientali incidono sul sistema nervoso

centrale (SNC). Negli anni ‘80-90 ci sono stati numerosi studi che hanno dimostrato

funzioni immunitarie anomale nei soggetti affetti da DSA, inclusi anomali sottotipi

di linfociti T e funzionalità ridotte nei linfociti NK (natural killer) (Krause et al.,

2002; Ashwood and Van de Water, 2004). Tuttavia, le indagini successive hanno

prodotto risultati inconsistenti. Alcuni dati hanno suggerito un generale eccesso di

reazioni infiammatorie tra i soggetti con autismo (Jyonouchi et al., 2001) mentre altri

hanno dimostrato una compromissione di immunoreattività. Anche l’autoimmunità è

stata collegata all’autismo. Le storie familiari dei pazienti hanno rivelato maggiori

tassi di presenza di malattie autoimmuni tra i parenti di primo grado dei bambini con

autismo (Comi et al., 1999, Sweeten et al., 2003). I recenti studi spiegano che ci sono

molteplici e indefiniti geni che contribuiscono all’eziologia di questo complesso

disordine. I dati ci dicono che la natura dell’interrelazione tra genetica e fattori

ambientali è sconosciuta. Attraverso lo studio sui gemelli è possibile determinare il

fattore ereditario, questo mostra un alta concordanza per l’autismo nei gemelli

monozigoti (36%-96%) rispetto ai gemelli dizigoti (0%-23%) (Folstein and Rutter,

1977; Ritvo et al., 1985; Steffenburg et al., 1989; Ritvo et al., 1991; Bailey et al.,

1995; Le Couteur et al., 1996), evidenziando dunque una forte componente genetica

nell’autismo.

I ricercatori studiando i familiari più stretti hanno documentato in alcuni casi nella

loro storia delle manifestazioni meno gravi del disturbo in ambito sociale e nella

comunicazione o nel comportamento stereotipato (Kanner,1943; Piven et al., 1990;

11

Landa et al., 1991; Piven et al., 1991; Landa et al., 1992; Bolton et al., 1994; Piven et

al., 1994; Bailey et al., 1995; Smalley et al., 1995), tassi più elevati di fobie sociali

(Smalley et al., 1995, Piven e Palmer, 1999) e comportamenti ossessivo-compulsivi

(Bartak et al., 1975; Landa et al., 1991; Landa et al., 1992; Bolton et al., 1994;

Folstein et al., 1999). Gli studi sulle famiglie indicano che l’autismo è il risultato di

modificazioni di diversi geni che producono un tipo di ereditarietà complesso.

Nonostante la difficoltà data dall’eterogeneità genetica nell’identificare specifici geni

associati al disturbo, sono state identificate alcune regioni genomiche di diversi

cromosomi. Interessante a questo proposito è la mutazione di due geni del

cromosoma X, che codificano le neuroligine proteine postsinaptiche di adesione,

importanti per la formazione delle sinapsi. Chiamando in causa i geni del cromosoma

X queste osservazioni sono interessanti perché potrebbero spiegare la preponderanza

dei maschi in questo disturbo. Sono diversi i casi nella letteratura dove sono stati

rintracciati in alcuni soggetti autistici delle specifiche anomalie cromosomiche

(delezioni, traslocazioni, duplicazioni) attraverso analisi citogenetiche. Recentemente

segnalazioni di mutazioni in specifici geni, noti per essere correlati a importanti

funzioni del neuro sviluppo sono di particolare interesse, come ad esempio le

mutazioni della proteina tirosina fosfatasi identificata in un gruppo di individui con

elevata dimensione cranica (Butler et al., 2005). Questa proteina è il prodotto di un

gene oncosopressore che è noto in quanto funziona nel controllo della proliferazione

cellulare. Data la complessità di questo disturbo e delle sue varie manifestazioni, è

probabile che vi siano una molteplicità di eziologie, alcune puramente genetiche,

altre puramente ambientali e altre dipendenti da rischi sia genetici che ambientali.

1.3. Sviluppo e decorso

Per una valutazione obiettiva del disturbo dello spettro autistico è importante

prendere in considerazione l’età e i pattern di esordio che sono utili indicatori.

Generalmente questo disturbo viene diagnosticato intorno al secondo anno di vita ma

nel caso in cui sia presente un ritardo dello sviluppo grave è possibile riconoscere i

sintomi prima dei 12 mesi, se vi è un ritardo più attenuato dopo i 24.

12

I pattern di esordio sono importanti perché rappresentano dei precursori che indicano

la modalità del disturbo che viene valutata a partire dalle informazioni presenti sui

sintomi che possono essere ritardi dallo sviluppo o dalla perdita delle abilità sociali o

linguistiche. Nel caso in cui ci sia una perdita di abilità avremo un tipo di descrizione

che evidenzia la presenza di una storia di deterioramento graduale o rapido del

comportamento sociale o delle abilità linguistiche, che si verifica di solito tra i 12 e i

24 mesi.

I sintomi più comuni che solitamente compaiono nella prima infanzia sono

caratterizzati da un ritardo nello sviluppo del linguaggio al quale molte volte è

collegato uno ridotto interesse per le interazioni sociali o procedure insolite di

interazione sociale, particolari modalità di comunicazione e anche la presenza di

modalità di gioco piuttosto particolari. Essendo il gioco un’attività centrale in questa

fase di vita anche per lo sviluppo dei comportamenti sociali e dell’interazione sociale

è osservando i bambini in queste attività che possiamo notare dei comportamenti

caratteristici del disturbo. L’assenza di gioco abituale e comportamenti ripetitivi

intorno al secondo anno di vita, diventano sempre più marcati ed evidenti. Anche se i

comportamenti ripetitivi sono piuttosto frequenti nei bambini di questa età si

contraddistinguono da quelli tipici sulla base dell’intensità, della frequenza e del tipo

di questi comportamenti, i bambini con diagnosi di autismo possono ad esempio

provare un forte disagio se un oggetto viene spostato.

Durante lo sviluppo è possibile migliorare la condizione del paziente attraverso

strategie di compensazione e modalità di apprendimento specifiche che attenuano le

compromissioni del disturbo. Questo è possibile sulla base del fatto che il disturbo

dello spettro autistico non è un disturbo neurodegenerativo ed è possibile dunque

attuare delle modalità di intervento anche comportamentali che con il tempo possono

offrire la possibilità di acquisire una buona autonomia al paziente.

Solitamente è nelle prima infanzia che i sintomi sono più accentuati, fino alla tarda

infanzia dove in genere si determina una diminuzione di questi almeno in alcune

attività, solo una percentuale molto inferiore tende a peggiorare nell’adolescenza

mentre il restante migliora.

13

La maggior parte degli adulti con questo disturbo purtroppo non riesce a raggiungere

una certa stabilità e indipendenza professionale e lavorativa a eccezione di quegli

individui che hanno una capacità intellettiva e linguistica superiore.

Questi ultimi riescono più facilmente a interagire nel mondo sociale e in questo

modo si integrano a un certo gruppo sociale che va incontro ai loro interessi e abilità

speciali.

Per riuscire ad ottenere almeno in pubblico un comportamento sociale corretto alcuni

individui attuano delle strategie compensatorie e delle modalità di coping ma in ogni

caso devono compiere un grosso sforzo per poterle mettere in pratica, cosa che

determina in loro una grande sofferenza per lo stress.

Può anche succedere che la diagnosi venga effettuata in età adulta, in questo caso

sarà molto difficile ricostruire la storia clinica del paziente ed è necessario dunque

ottenere quante più informazione da parte del paziente stesso.

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico viene confermata dal momento in cui

vengono soddisfatti i criteri nel periodo attuale attraverso un’attenta osservazione

clinica, ovviamente non dovrà esserci nessun tipo di prova che indichi la presenza di

capacità di comunicazione e di relazione adeguata nell’infanzia. La semplice

presenza di buone competenze comunicative non verbali o relazioni sociali

reciproche durature è sufficiente per escludere la diagnosi.

Sostanzialmente appare chiaro il fatto che gran parte della sintomatologia del

disturbo dello spettro autistico (come comportamenti ripetitivi e ristretti,

compromissioni sociali e scarsa comunicazione sociale) prenda forma e si rende

esplicita principalmente nella prima infanzia e in generale nel periodo dello sviluppo.

Nonostante come abbiamo già detto con l’avanzare dell’età e dello sviluppo possano

migliorare alcuni aspetti del disturbo attraverso supporti e interventi di vario tipo che

almeno in parte attenuano queste difficoltà, alcuni sintomi tuttavia permangono e

bastano per danneggiare il corretto funzionamento in ambito sociale e lavorativo.

14

1.4. Fattori di rischio e prognosi

Tra i fattori prognostici che sono in grado di prevedere maggiormente la presenza o

assenza del disturbo dello spettro autistico ci sono sicuramente la disabilità

intellettiva e le compromissioni linguistiche associate, le quali spesso sono

accompagnate da disturbi mentali aggiuntivi. La presenza o meno di questi fattori

indica dunque la possibilità di manifestare il disturbo. Molto spesso nei pazienti

caratterizzati da una forte disabilità intellettiva e scarse capacità verbali è associata la

diagnosi di epilessia come diagnosi di comorbilità.

Tra i fattori di rischio invece è possibile distinguere i fattori di rischio ambientali da

quelli genetici e fisiologici. Sulla base di questi fattori si cerca di identificare delle

possibili cause esterne responsabili dello sviluppo di questo disturbo.

Nei fattori ambientali ritroviamo molteplici fattori aspecifici come ad esempio l’età

avanzata dei genitori, il basso peso alla nascita, e l’esposizione del feto al valproato

che è un farmaco anticonvulsivo utilizzato per il trattamento sintomatico soprattutto

delle crisi epilettiche, disturbi bipolari e dolori neuropatici.

Per quanto riguarda i fattori genetici e fisiologici invece abbiamo una stima che va

dal 37% al 90% della possibilità di trasmettere per via ereditaria il disturbo dello

spettro autistico, questo sulla base del tasso di concordanza tra i gemelli. Nonostante

il coinvolgimento di questi fattori è necessario specificare il fatto che questi non sono

sufficienti per definire esaustivamente la causa di insorgenza del disturbo, possono

solo contribuire allo sviluppo rappresentando una fonte di rischio.

1.5. Aspetti diagnostici correlati alla cultura di appartenenza e al genere

Possiamo dire che fondamentalmente gli individui con disturbo dello spettro autistico

presentano certe compromissioni a livello sociale sulla base delle norme che vengono

stabilite dal loro stesso contesto culturale. È a partire dalle norme dell’interazione

sociale e della comunicazione non verbale che vengono fissati dei limiti per i quali

un comportamento può essere ritenuto “normale” o meno e le culture tendono a

differenziarsi tra di loro a partire anche da queste regole.

15

È interessante evidenziare anche il fatto che l’età di riconoscimento o di diagnosi può

essere condizionata dai fattori socioeconomici e culturali del contesto di riferimento.

Per quanto riguarda gli aspetti diagnostici legati al genere il disturbo dello spettro

autistico viene diagnosticato più frequentemente nei maschi che nelle femmine, per

un rapporto di 4 a 1. Solitamente le femmine presentano un’associazione a disabilità

intellettiva, ma questa frequenza può essere dovuta dal fatto che il disturbo

accompagnato da un’assenza di queste compromissioni può essere difficilmente

riconosciuto. Questo perchè le manifestazioni di difficoltà sociali e di comunicazione

possono essere molto più attenuate e appunto quasi irriconoscibili.

1.6. Conseguenze funzionali del disturbo dello spettro autistico

Uno dei problemi fondamentali che coinvolge i pazienti che soffrono di questo

disturbo sin dalla tenera età è il fatto che avendo essi delle ridotte capacità sociali e

di comunicazione, il tali soggetti risulta ostacolato anche l’apprendimento,

soprattutto l’apprendimento sociale che si sviluppa sulla base delle interazioni fra

coetanei. Per quanto riguarda la vita quotidiana il rifiuto ai cambiamenti anche

minimi, l’insistenza a tenere una certa routine e la forte sensibilità sensoriale

influenzano fortemente attività primarie come l’alimentazione, il sonno e tutte quelle

attività per la cura di sé (igiene dentale etc).

Di solito sulla base del risultato del QI le capacità adattive si presentano inferiori, ed

essendoci gravi difficoltà nell’organizzazione, nella pianificazione e nell’affrontare

in generale un cambiamento risulta compromessa sia l’attività scolastica che

l’apprendimento anche nei pazienti che hanno un’intelligenza superiore alla media.

Sempre a causa dell’ostilità nei confronti del cambiamento si presentano delle

difficoltà anche nella vita adulta che si traduce in un limite nell’acquisizione di una

certa indipendenza. La maggior parte dei soggetti con disturbo dello spettro autistico

caratterizzati da assenza di disabilità intellettive, nella vita adulta manifestano

comunque delle compromissioni in ambito sociale. Nonostante le conseguenze

funzionali dell’età avanzata siano pressoché sconosciute appare intuitivo il fatto che

isolamento sociale e difficoltà di comunicazione possano costituire un problema

anche per la salute (es. chiedere aiuto quando stanno male).

16

Capitolo 2

Complessità teoriche e ricerca

2.1. Modelli neuropsicologici e metodologie di ricerca: prospettiva

dominio-specifica, prospettiva dominio generale, deficit neuropsicologici

multipli

Principalmente esistono due diverse metodologie di ricerca: la prospettiva dominio-

specifica e la prospettiva dominio-generale.

Nella prospettiva dominio-specifica rientra principalmente lo studio sulla

comprensione intuitiva degli stati mentali e quindi la Teoria della Mente (TdM) che

consiste nella capacità di mentalizzare, dunque inferire sugli stati mentali propri e

altrui. In questa prospettiva si ritiene che i deficit cognitivi di base siano altamente

specifici e interessano principalmente il funzionamento socio cognitivo, ecco perché

è centrale la Teoria della Mente. Numerose ricerche hanno ottenuto diverse conferme

a prova del fatto che nei soggetti con autismo sia presente un deficit nella

mentalizzazione che provocherebbe una sorta cecità mentale(mindblindness).

Ultimamente ci sono stati numerosi studi che hanno analizzato il substrato

neurofisiologico della mentalizzazione attraverso tecniche di neuroimmaging

prendendo come soggetti sia volontari con sviluppo tipico che autistici ad alto

funzionamento. Questi studi mostrano che nei soggetti con sviluppo tipico si avvia

un network di regioni cerebrali specificatamente durante le prove di mentalizzazione.

Queste regioni comprendono: i poli temporali, la corteccia prefrontale mediale e il

solco temporale superiore(Frith e Frith, 2003). Sulla base di queste prove diversi

sono stati i ricercatori che hanno confrontato i soggetti con sviluppo tipico con i

soggetti autistici. In uno studio PET svolto da Happè e colleghi è stato dimostrato

che i soggetti con Sindrome di Asperger presentano una minore attivazione nella

regione prefrontale mediale. Baron-Cohen (1999) e colleghi invece in uno studio con

risonanza magnetica funzionale (RMF), hanno riscontrato che i soggetti con autismo

presentano una minore attivazione nelle regioni frontali e nessuna attivazione

17

dell’amigdala quando veniva chiesto di giudicare lo stato emozionale di una persona

mostrando una fotografia della regione oculare.

In sostanza questo modello ci può offrire una comprensione migliore delle

compromissioni sociali e comunicative specifiche, in quanto caratterizzata

dall’ipotesi di deficit socio cognitivi specifici.

Oltre agli studi sulla mentalizzazione nella prospettiva dominio-specifica sono stati

condotti altri studi che hanno presentato delle prove a favore di deficit specifici nella

comprensione delle emozioni e strategie atipiche face-processing.

Nelle persone con autismo si verificherebbero delle anomalie nell’elaborazione delle

informazioni attinenti al viso, fondamentale per quanto riguarda il processo di

cognizione sociale (Baron-Cohen; Klin et al., 1999). In qualche modo queste persone

utilizzano strategie diverse che gli consentono di considerare solo certi elementi

piuttosto che valutare la configurazione globale del viso. Abbiamo da questo punto di

vista delle conferme a livello neurofisiologico in quanto nei soggetti autistici ci

sarebbe un’anomala attivazione del giro fusiforme che è l’area cerebrale direttamente

coinvolta quando si osserva un viso (Pierce et al., 2001).

Seguendo sempre il quadro socio cognitivo, sulla base anche delle compromissioni

sulla capacità di imitazione, sono stati indicati diversi deficit neuro cognitivi primari

in relazione a un anomalo funzionamento del sistema dei neuroni specchio (SNS)

(Rizzolatti e Craighero, 2004). Secondo questa ipotesi dunque il coinvolgimento del

sistema dei neuroni specchio nella patogenesi dell’autismo si presenta attraverso

delle anomalie nello sviluppo di questo sistema neuronale che interferiscono con i

processi di imitazione e simulazione, determinando così le tipiche compromissioni

del disturbo (Gallese, 2006). Attraverso una simulazione incarnata (embodied) di

emozioni pensieri e azioni il sistema dei neuroni specchio contribuisce alla

comprensione delle altre persone (Williams, 2008). Questa ipotesi è stata esaminata

da numerosi studi che hanno riscontrato sia anomalie strutturali nelle regioni

cerebrali connesse al SNS, sia un ritardo nell’attivazione nei circuiti connessi

all’imitazione.

Tuttavia questo modello nonostante ci consente di capire meglio alcune

caratteristiche cliniche dell’autismo, come ad esempio le compromissioni sociali e

comunicative, presenta dei limiti in particolare sulla Teoria della Mente in quanto i

18

deficit a essa connessi non sono sufficienti per definire esaustivamente il quadro

clinico del disturbo autistico.

Oltre alla prospettiva dominio-specifica che tiene in considerazione le ipotesi di

anomalie specifiche nella cognizione sociale, è presente anche la prospettiva

dominio-generale che invece ipotizza il fatto che l’autismo sia caratterizzato da

limitazioni neuropsicologiche più generali sia nella pianificazione che nel controllo

del comportamento, ossia un deficit delle funzioni esecutive (FE). Tra gli studiosi più

importanti in questo filone abbiamo Damasio e Murer (1978) che furono tra i primi a

notare come le caratteristiche dei pazienti autistici fossero molto simili alle

caratteristiche tipiche dei pazienti con lesioni nei lobi frontali. Nelle funzioni

esecutive sono comprese diverse abilità come: flessibilità cognitiva (set-shifting),

memoria di lavoro, pianificazione, generazione di nuove idee, inibizione e

monitoraggio dell’azione (Valeri e Stievano, 2007). A prova di queste ipotesi sono

state condotte numerose ricerche che hanno riportato delle conferme sull’esistenza di

deficit nelle FE nei soggetti con autismo. Sulla base di queste vaste ricerche lo

studioso Hill ha analizzato queste prove in rapporto a tre sottodomini: pianificazione,

flessibilità, inibizione (Hill, 2004).

Riguardo la pianificazione ci sono diversi studi che confermano la presenza di

compromissioni in questo tipo di prove, inoltre questa compromissione tende a

permanere nel tempo (Ozonoff e McEvoy, 1994). Dati emersi da un altro studio

mostrano che ci sarebbe un collegamento tra la capacità di pianificazione e il

funzionamento cognitivo generale dove la capacità di pianificazione sarebbe

influenzata dunque dal funzionamento cognitivo (Hughes, Russel e Robbins, 2004).

Anche per quanto riguarda la flessibilità ci sono numerose prove che confermano

delle compromissioni significative in queste abilità e anche queste tendono a

permanere nel tempo (Ozonoff e McEvoy, 1994). Mentre in relazione all’inibizione i

dati sono decisamente più articolati e in qualche modo contradditori tra loro. Russell

(1997) a questo proposito per spiegare questa contraddizione tra i dati suggerisce che

le problematiche osservate solo in alcune prove di inibizione nei soggetti autistici

siano in qualche modo determinate da una percezione particolare di certe regole che

vengono considerate come arbitrarie.

19

In sostanza i deficit nelle FE possono essere considerati validi per spiegare la

sintomatologia del disturbo autistico soprattutto per quanto riguarda i comportamenti

ripetitivi e gli interessi ristretti. Ma anche questa ipotesi presenta dei limiti come ad

esempio la scarsa specificità (le disfunzioni sono presenti anche in altre

sintomatologie) (Geurts et al., 2004) e la controversa universalità (non tutti gli studi

presentano deficit nelle prove delle FE) (Minshew, Goldstein e Siegel, 1997; Russel,

1997).

Restando sempre nella prospettiva dominio-generale emerge un secondo filone di

ricerca focalizzato sulla debolezza della coerenza centrale (DCC). Mentre le ricerche

sulle compromissioni delle FE mostravano anomalie nella produzione dei

comportamenti in uscita (output), questo secondo filone prende in esame le

disfunzioni a livello dell’input, supponendo uno specifico stile cognitivo costituito

dalla debolezza della coerenza centrale(Frith 2003; Frith e Happé, 1994). Anche

questo modello parte dal presupposto che esiste un’anomalia cognitiva che influenza

diverse funzioni psicologiche (percettive,linguistiche e sociali). In genere durante i

processi di elaborazione delle informazioni si cerca di determinare una certa

coerenza, dando un significato a queste informazioni e inserendole in contesti più

ampi. Ma questa tendenza risulta essere relativamente debole nei soggetti autistici e

al posto di trovare una coerenza tra le informazioni si ha una tendenza a elaborarle in

maniera frammentata. Viene favorita dunque l’elaborazione delle parti che

compongono uno stimolo e le informazioni che si ricavano risultano isolate tra loro,

compromettendo in questo modo la capacità di trovare un significato globale al

mondo esterno. L’ipotesi di una debolezza della coerenza centrale sembra essere

utile per comprendere alcune compromissioni sociali tipiche della sintomatologia

autistica come ad esempio l’attenzione condivisa che consiste nell’abilità di attribuire

un significato di unione a comportamenti di condivisione che includono il sé, l’altro

e l’oggetto (Jarrold et al., 2000). Questo modello risulta molto interessante dal

momento in cui riconducono le difficoltà tipiche dell’autismo a uno specifico stile

cognitivo piuttosto che di deficit specifici. Anche questo modello però presenta dei

limiti in quanto la definizione di coerenza centrale non è esaustiva, non ci sono prove

sufficienti che hanno indagato sulla sua specificità e universalità e infine in alcuni

studi sperimentali sono emersi risultati contrastanti (Ropar e Mitchell, 2001).

20

Tuttavia sulla scia di queste tre teorie, sono diversi i ricercatori che ritengono sia più

opportuno definire una teoria combinata basata su deficit multipli (Rajendran e

Mitchell, 2007). Questo perché nonostante tutte e tre le teorie siano rilevanti non

possono essere ritenute esaustive a tal punto da poter spiegare l’intero panorama

sintomatico del disturbo autistico. La prospettiva dominio-specifica ha un limite

importante nell’ambito della cognizione sociale ossia non è in grado di spiegare

comportamenti stereotipati e ripetitivi, mentre la prospettiva dominio-generale non

riesce a definire le compromissioni sociali e comunicative.

L’ipotesi di una teoria comparata fu già proposta da Goodman (1989) che definiva

l’autismo come una sindrome da deficit primari multipli, in questa prospettiva sia

deficit dominio-specifici che dominio-generali possono coesistere in maniera

indipendente. Un’ipotesi è che esistono diversi livelli di analisi nei quali ritrovare gli

elementi fondamentali di tale disturbo. Ad esempio per quanto riguarda il livello

neurobiologico in rapporto alle disfunzioni dei lobi frontali, sono stati definiti diversi

sistemi ognuno dei quali si differenzia per una diversa funzione ad esso attribuito:

per la comprensione sociale abbiamo la corteccia prefrontale ventromediale mentre

per quanto riguarda i processi cognitivi generali la corteccia prefrontale dorso

laterale.

Un’altra ipotesi prende in considerazione invece il fatto che siano presenti sia

disfunzioni esecutive generali che disfunzioni sociali specifiche nell’autismo. Le

disfunzioni esecutive generali sarebbero causate da anomalie presenti nei sistemi

neurali distribuiti, mentre le disfunzioni sociali specifiche sarebbero derivanti da

anomalie del social brain. Il social brain non è altro che un sistema di rete neuronale

specifico che si è evoluto in modo tale da permettere l’elaborazione delle

informazioni relative alle interazioni interpersonali. Questa rete è composta da:

corteccia prefrontale anteriore con relativa corteccia cingolata anteriore, sistemi dei

neuroni specchio, poli temporali, amigdala, solco temporale superiore.

Un’ulteriore ipotesi è stata proposta da Frith e Happè (1994) i quali propongono che

sia presente nell’autismo un’indipendenza tra deficit della TdM e di DCC. Sarebbero

due dunque i sistemi cognitivi coinvolti: quello dominio-specifico interessato

all’elaborazione delle informazioni sugli stati mentali e quello dominio-generale che

21

stabilisce lo stile cognitivo (o la modalità in cui l’informazione viene elaborata)

(Happé).

In definitiva questo modello dei deficit neuropsicologici multipli scredita la presenza

di un unico deficit primario da cui potrebbero derivare tutti gli altri, a favore di un

ipotesi che sostiene la coesistenza di diversi tipi di compromissioni

neuropsicologiche.

2.2. Modelli psicologici dell’autismo: Teoria della Mente (TdM),

Teoria dei deficit delle funzioni esecutive (FE),

Teoria della debolezza della coerenza centrale (DCC)

Oltre all’aspetto neurologico si è dunque cercato di individuare nel corso degli anni

l’influenza dei fattori psicologici caratteristici del disturbo autistico.

I principali modelli psicologici sono rappresentati dalla teoria della mente (TdM),

dalla teoria della debolezze della coerenza centrale (DCC) e la teoria del deficit delle

funzioni esecutive (FE).

Il primo modello, se non quello dei più importanti e studiati, è quello della teoria

della mente di cui abbiamo già parlato nelle prospettive dominio-specifiche, ma è

necessario descriverla nella sua complessità per avere un quadro più completo. In

campo socio cognitivo, questo modello sottolinea il fatto che nell’autismo è presente

una disfunzione importante che riguarda l’insieme di conseguenze dovute dal fatto

che vi sono delle difficoltà nell’inferire gli stati mentali a se stessi e agli altri (Baron-

Cohen, 1995). Tutto questo comporta un’incapacità di poter costruire un mondo

sociale guidato da intenzioni, emozioni, pensieri(Baron-Cohen, Tager-Flusberg,

Cohen, 2000). Di conseguenza ci sarebbe un deficit centrale che impedisce di

orientarsi socialmente a causa della mancanza dei processi cognitivi che sono in

grado di sostenere questo orientamento.

Una delle tante caratteristiche del disturbo autistico è rappresentata dalla mancanza

di empatia e del coinvolgimento emotivo con gli altri (Gillberg, 1992), è dunque

importante porre attenzione su questi deficit socio affettivi.

22

È’ evidente come la difficoltà di questo disturbo coinvolga anche l’aspetto affettivo,

per questo non riuscendo a riconoscere le emozioni, difficilmente riescono a

sviluppare delle vere e proprie relazioni affettive. Di conseguenza si presenta come

centrale nella vita di queste persone un’incapacità di sviluppare reazioni empatiche

nei confronti degli stati d’animo altrui.

Studi più recenti hanno cercato di sottolineare l’alterazione socio-cognitivo-affettiva

del disturbo autistico. Un grande contributo ci arriva da Meltzoff, il quale ritiene che

nell’autismo si può verificare un deficit imitativo e di orientamento sociale, che

riguarda dei meccanismi innati. Questi meccanismi innati hanno il compito di

sostenere il legame interpersonale e l’orientamento verso la figura umana.

In questo senso l’imitazione avrebbe un ruolo centrale, perché riesce a dare delle

informazioni precise circa gli altri. La capacità imitativa attraverso lo sviluppo da

successivamente luogo alla comprensione empatica degli altri. Abbiamo dunque un

collegamento diretto che parte da questa capacità arrivando alla comprensione

sociale.

È necessario soffermarci però su un aspetto molto importante che ci consente di

comprendere da un punto di vista prettamente evolutivo i diversi deficit caratteristici

dell’autismo. Prendendo in considerazione le tappe evolutive della TdM, si

presenterebbero nell’autismo delle disfunzioni precoci. Un esempio è rappresentato

dalla competenza dell’attenzione condivisa (joint attention; Mundy, Sigman, Kasari,

1990; Tomasello, 1995), questa consiste nella capacità di condividere il focus

attentivo con un'altra persona. In genere, intorno ai 14 mesi si è già sviluppata nei

bambini con uno sviluppo tipico la capacità di indicare a una persona un oggetto

spostando lo sguardo. Questa capacità è fortemente compromessa e difettuale nei

bambini autistici. Baron-Cohen offre a questo proposito uno spunto riflessivo,

intuendo il fatto che nei bambini autistici si manifesta una dissociazione fra

gestualità imperativa e di richiesta e la gestualità proto dichiarativa che serve a

richiamare l’attenzione e a condividere l’esperienza. Lo sviluppo successivo del

linguaggio e della comunicazione sociale è dunque influenzato principalmente dal

deficit di attenzione condivisa nell’autismo e anche per l’acquisizione della teoria

della mente (Mundy, Neal, 2001).

23

Il secondo modello psicologico tratta dell’ipotesi di una debolezza della coerenza

centrale (DCC), ciò indica una tendenza nell’autismo a selezionare dei dettagli negli

stimoli che si presentano, al posto di integrarli in un insieme dotato di significato

(Frith, 1989). L’ipotesi delinea l’esistenza di un mondo psicologico determinato da

singoli aspetti frammentati, senza una coerenza generale che possa definire i

significati personali e il contesto sociale. Tutto questo coinvolge anche l’aspetto

linguistico in quanto è danneggiata la comprensione della connessione semantica tra

le parole e la loro collocazione in insiemi dotati di significato. Rimane però presente

la comprensione delle singole parole (Frith, Snowling, 1983).

Il terzo e ultimo modello psicologico tratta dell’ipotesi della disfunzione delle

funzioni esecutive. Questo modello prende in esame l’apprendimento nell’autismo,

che viene definito come un processo dotato di perseverazione e capacità auto

regolative inadeguate che solitamente si manifestano nei momenti di cambiamento,

problem solving e nella pianificazione (Ozonoff, 1997).

Nel 1978 Damasio e Maurer, fecero un ipotesi secondo la quale nell’autismo sarebbe

presente una disfunzione dei lobi frontali, che sono deputati appunto alla

pianificazione, al controllo, al monitoraggio ed esecuzione di azioni finalizzate.

Tuttavia non dobbiamo prendere in considerazione solo gli aspetti deficitari perché i

bambini con autismo presentano dei talenti speciali e insoliti. Prestano molta

attenzione ai particolari e sono in grado di cogliere degli aspetti che gli altri non

riescono a vedere. Sulla base dei numerosi dati che riescono ad assimilare e ricordare

creano dei modelli di classificazione specifici in relazione a determinati stimoli od

oggetti, ad esempio categorizzare le foglie sulla base delle loro venature. Non solo,

sono anche in grado di eseguire dei calcoli matematici molto complessi.

Recentemente gli studiosi hanno cercato di elaborare una teoria molto più ampia che

si basa sulle irregolarità della connettività neuronale e sui processi deputati

all’elaborazione cerebrale di quegli stimoli che provengono dal mondo esterno (Frith,

2004). Vi sarebbe quindi un’insufficiente funzionalità cerebrale sia dei processi

eccitatori che di quelli inibitori (Belmonte, 2004).

Possiamo in qualche modo concludere che l’autismo rappresenta un quadro

complessivo di un disturbo primario dell’intersoggetività (quindi tra me e gli altri)

che non da la possibilità ai primi comportamenti sociali, presenti nei primi mesi di

24

vita, di trasformarsi gradualmente verso comportamenti sociali più complessi, perciò

anche i comportamenti sociali più semplici se non sostenuti da un intervento mirato

possono con il tempo regredire fino a sparire.

2.3. Verifica sull’ipotesi dell’assenza della Teoria della mente

nell’autismo. L’esperimento di Sally ed Anne

Attraverso questo esperimento possiamo meglio chiarire cosa intendiamo per

mentalizzazione e allo stesso tempo presentare uno dei tanti esperimenti che hanno

l’obiettivo di inquadrare e il disturbo autistico. Lo scopo finale è appunto quello di

creare una situazione in cui si verifica un evento che in qualche modo è ignoto a

qualcuno all’interno della vicenda. Questo evento deve ovviamente accadere al di

fuori di quello che è lo stato mentale dalla persona che non deve sapere. Dunque se

in questo caso il bambino è capace di mentalizzare e quindi inferire sugli stati

mentali allora capire la dinamica della vicenda non sarà per lui un problema. La

capacità di comprendere gli stati mentali altrui solitamente si consolida non prima

dei 3-4 anni di età. Questo esperimento fu condotto da Uta Frith, Simon Baron-

Cohen e Alan Leslie con l’intento appunto di verificare l’ipotesi per cui i bambini

autistici presentano un deficit nel mentalizzare e nella capacità di rendersi conto che

esistono credenze diverse. Esaminarono bambini autistici, bambini normali e

bambini con sindrome di Down tutti con un età mentale sopra i 3 anni. Si servirono

due bamboline chiamate Sally e Anna e simularono una scena: Sally ha un cestino e

Anna una scatola, Sally ha una biglia e prima di uscire la ripone dentro il suo cestino.

Anna una volta che Sally è uscita prende la biglia dal suo cestino e la mette nella sua

scatola, successivamente Sally torna per giocare con la biglia. A questo punto

ponevano una domanda ai bambini “dove cercherà la biglia Sally?”. La risposta

corretta che tutti noi penseremo è nel cestino perché Sally crede che la biglia sia

ancora dove l’aveva lasciata. Quasi tutti i bambini non autistici davano la risposta

corretta mentre i bambini autistici eccetto alcuni davano la risposta sbagliata, ossia la

scatola. Questo dimostra il fatto che i soggetti autistici presentano un’incapacità di

comprendere le credenze altrui, in questo caso la credenza di Sally.

25

Ciò è significativo in quanto anche se la loro età mentale era superiore a quella degli

altri bambini, non riuscivano a eseguire correttamente il compito e nonostante questo

dal punto di vista intellettivo riuscivano a risolvere molti problemi logici. La

difficoltà per questi bambini stava solo nell’inferire che se Sally non aveva visto che

la biglia era stata spostata nella scatola, allora doveva credere che fosse ancora nel

cestino.

Esperimento di Sally e Anna

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