Biologia umana -corso integrato di biologia (INFERMIERISTICA), Sintesi del corso di Biologia Umana

Scarica Biologia umana -corso integrato di biologia (INFERMIERISTICA) e più Sintesi del corso in PDF di Biologia Umana solo su Docsity! CORSO DI BIOLOGIA 2020-21 CORSO DI LAUREA IN INFERMIERISTICA – FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI ROMA “TOR VERGATA” La biologia studia gli esseri viventi; si va da forme microscopiche come i batteri sino ai protozoi, dalle alghe ai funghi per arrivare alle piante e agli animali. Attualmente si conoscono circa due milioni di specie di esseri viventi. La specie per definizione è un gruppo di organismi simili fra di loro in grado di accoppiarsi e generare una prole fertile. Le proprietà degli esseri viventi sono le seguenti: a. Essere costituiti da cellule b. Capacità riproduttive c. Trasmissione delle informazioni ereditarie d. Presenza di un ciclo vitale caratteristico e. Risposta agli stimoli f. Omeostasi g. Capacità di utilizzare energia h. Gerarchia biologica i. L'evoluzione SPIEGAZIONE DELLE PROPRIETA’ DEGLI ESSERI VIVENTI a. Tutti gli esseri viventi sono costituiti da cellule, ad eccezione dei virus, le quali esse sono le unità strutturali e funzionali fondamentali della vita. Esistono organismi unicellulari e pluricellulari: → gli organismi unicellulari (es. batteri) sono noti per la loro rapidità riproduttiva, sono formati da una sola cellula che sta a contatto con l’ambiente esterno e svolge tutte le funzioni dell’organismo. Questi organismi nonostante siano unicellulari, possono unirsi fino a formare delle strutture pluricellulari. → gli organismi pluricellulari (piante e animali) sono costituiti da numerose cellule che collaborano insieme per il bene dell’intero organismo. b. La riproduzione è la capacità degli esseri viventi di dare origine a nuovi individui, simili o identici a sé stessi e possiamo distinguerla in: riproduzione asessuata e riproduzione sessuata → La riproduzione asessuata è il processo che consente la formazione di nuovi organismi da un singolo organismo unicellulare o pluricellulare i quali hanno, di norma, materiale genetico (DNA) identico. Esempi di riproduzione asessuata: MITOSI e SCISSIONE BINARIA → La riproduzione sessuata è il processo che consente la formazione di nuovi organismi dall’unione di due cellule sessuali, detti gameti, femminili e maschili ciascuno dei quali proviene da un genitore. L'unione dei gameti porta alla formazione dello zigote, da cui si sviluppa un nuovo individuo il cui materiale genetico rappresenta una mescolanza di quello dei genitori. c. le specie viventi sono in grado di trasmettere le informazioni necessarie scritte nella molecola di DNA alle cellule figlie che si originano dalle cellule madri da processi di divisione cellulare. d. gli esseri viventi hanno un ciclo vitale che dalla nascita porta l’organismo ad accrescere le proprie dimensioni, a riprodursi, a deteriorare le funzioni vitali progressivamente e infine a morire. In sintesi: nascere, accrescere, riprodursi, invecchiare e morire e. gli esseri viventi sono in grado di rispondere agli stimoli esterni ed interni all’organismo. Tale capacità permette all’organismo di preparare risposte adeguate al fine di regolare le attività vitali. f. l’omeostasi è una condizione di equilibrio, cioè vengono mantenute costanti le caratteristiche degli ambienti interni rispetto a variazioni esterne, come ad esempio il controllo della temperatura corporea. g. i sistemi viventi sono in grado di ottenere, trasformare e utilizzare l’energia necessaria per svolgere le funzioni cellulari attraverso delle reazioni chimiche. h. L’organizzazione degli esseri viventi sottostà a una sorta di gerarchia biologica. Si parte da: • L'atomo • Molecola • Cellula • Tessuto • Organo • Sistema di organi • Organismo • Popolazione • Comunità • Ecosistema • Biosfera i. Gli organismi possono modificare alcune caratteristiche in periodi di tempo molto lunghi seguendo un processo di nome evoluzione. Questi cambiamenti permettono agli organismi di adattarsi a condizioni dell’ambiente. LA CELLULA: Le cellule sono l’unità fondamentale di tutti gli esseri viventi, esse sono racchiuse da una membrana e presentano una soluzione acquosa al cui interno troviamo delle sostanze chimiche (ossigeno, carbonio, idrogeno, azoto, calcio, fosforo, zolfo). Il grado di fluidità dipende dalla sua composizione fosfolipidica e dalla natura delle code idrocarburiche. La fluidità della membrana è modulata dall’introduzione di colesterolo, le quali riempiono gli spazi tra le molecole fosfolipidiche; inoltre, la fluidità della membrana è importante perché permette alle proteine di membrana di diffondersi rapidamente nel piano del doppio strato. Le proteine di membrana possiamo ritrovarle sulle facce rivolte all’esterno e all’interno della cellula e le possiamo distinguere in: • Proteine intrinseche/integrali: sono quelle proteine legate mediante della loro struttura al doppio strato e possono attraversarlo interamente o inserite parzialmente. • Proteine periferiche: esse poggiano o su una superficie di membrana o sull’altra e non hanno alcun legame con l’interno idrofobo. Le funzioni delle proteine di membrana sono: → Strutturale: queste proteine sono spesso agganciate ad elementi del citoscheletro, stabilizzando così varie parti della cellula e dare ad essa la loro forma caratteristica → Enzimatica: catalizzano specifiche reazioni nella membrana → Recettoriale: fungono da trasduttori, attraverso di essi le cellule possono ricevere informazioni sui cambiamenti che intervengono nell’ambiente circostante e mettere in atto delle risposte appropriate → Di trasporto: trasportano particolari sostanze nutritive, metaboliti e ioni attraverso il doppio strato lipidico → Di riconoscimento: i siti di legame presenti sul doppio strato e su alcune proteine fanno sì che la cellula possa essere identificata dalle altre → Di comunicazione: le cellule comunicano tra di loro in vari modi, cioè attraverso segnali ad una cellula adiacente oppure attraverso gli ormoni che sono dei messaggeri chimici. Le cellule devono consentire il passaggio di nutrienti ed eliminare gli scarti metabolici e tutto ciò avviene mediante trasportatori o canali. La differenza tra trasportatori e canali sta nel fatto che i trasportatori consentono il passaggio di molecole o ioni che sono in grado di adattarsi ai siti di legame delle proteine, mentre i canali consentono il passaggio alle molecole selezionandole per dimensioni e carica elettrica. Queste molecole o ioni attraversano la membrana mediante: la diffusione semplice, la diffusione facilitata, il trasporto attivo, il trasporto passivo Quando parliamo di molecole che attraversano la membrana per diffusione semplice, parliamo di quelle molecole che attraversano, seppur con facilità il doppio strato lipidico, molto lentamente e per questo il passaggio viene accelerato tramite delle proteine specializzate, passando così grazie alla diffusione facilitata La velocità di diffusione, inoltre varia a seconda delle dimensioni delle molecole e delle loro proprietà di solubilità; quanto più una molecola è piccola e idrofoba, o non polare, tanto più rapidamente si diffonderà attraverso la membrana. Le molecole polari prive di carica di piccole dimensioni si diffondono anch’esse rapidamente attraverso il doppio strato; mentre le molecole polari prive di carica di grandi dimensioni (es. Glucosio) hanno difficoltà ad attraversare il doppio strato. L'ambiente extracellulare presenza cariche positive, mentre l’ambiente intracellulare presenta cariche negative che sono mantenute in equilibrio. Quando si verificano eccessi di cariche positive o di cariche negative, si verifica il potenziale di membrana e gli ioni che concorrono al potenziale di membrana sono: Na+, K+, Cl-, Ca2+ che inoltre sono ioni fondamentali per il funzionamento delle cellule. Il potenziale di membrana permette alle cellule di avere l’energia necessaria per effettuare il trasporto di determinati metaboliti e di fornire alle cellule un modo per comunicare e tra le funzioni del potenziale di membrana abbiamo quella del consentire la trasmissione di un segnale lungo una membrana tramite il potenziale d’azione, che si verifica nelle cellule nervose. Il meccanismo del potenziale d’azione a seguito della variazione del potenziale di membrana, cioè: quando un neurone viene stimolato, cioè gli arriva il segnale da un altro neurone, il potenziale di membrana cambia affinché il segnale si diffondi fino alle terminazioni assoniche. Poiché il segnale man mano si indebolisce sempre più allontanandosi dalla fonte da dove è partito il segnale, si innesca per l’appunto il meccanismo del potenziale d’azione o impulso nervoso che trasporta il segnale senza indebolirsi fino alle terminazioni assoniche giungendo così alle cellule bersaglio formando così le sinapsi. Oltre alla diffusione semplice e alla diffusione facilitata, abbiamo accennato anche il trasporto attivo e passivo Il trasporto passivo si verifica quando le molecole fluiscono spontaneamente “verso valle” da una regione maggiormente concentrata ad una meno concentrata, mentre il trasporto attivo si verifica quando una o più molecole fluiscono “verso monte” andando da una regione meno concentrata ad una più concentrata e richiede di energia che viene fornita da altri processi e l’utilizzo di trasportatori speciali, per esempio le pompe. Abbiamo tre tipi di pompe: • Pompe alimentate da ATP, si tratta di pompe che idrolizzano l’ATP per guidare il trasporto contro gradiente • Pompe accoppiate, sono delle pompe che accoppiano il trasporto contro gradiente di un soluto con il trasporto secondo gradiente di un altro soluto • Pompe fotoalimentate, sono quelle pompe che sfruttano la luce solare per effettuare il trasporto contro gradiente Una delle pompe più note è la pompa sodio-potassio (Na+- K+), essa svolge un ruolo cellulare essenziale. Questa pompa utilizza l’energia sprigionata dall’idrolisi dell’ATP per trasportare gli ioni sodio fuori dalla cellula e portando contemporaneamente gli ioni potassio all’interno della cellula e l’energia utilizzata induce una serie di cambiamenti a livello di conformazione nelle proteine che dirigono lo scambio. I canali ionici invece a differenza dei trasportatori non subiscono cambiamenti a livello conformazionale ogni volta che passa uno ione e generalmente la loro funzione è quella di rendere temporaneamente permeabile la membrana ad alcuni ioni inorganici. ENDOCITOSI ED ESOCITOSI: Vi sono altri modi in cui le molecole o ioni riescono ad entrare e uscire dalla membrana o dalla cellula, ovvero attraverso i processi di endocitosi ed esocitosi ➢ L'endocitosi è un processo mediante il quale una sostanza viene introdotta all’interno della cellula attraverso la membrana plasmatica. Questo processo avviene in tre fasi: − la membrana si ripiega verso l’interno della cellula e ingloba il materiale da portare (FAGOCITOSI) − La vescicola che si è venuta a formare si stacca dalla membrana e viene trasportata verso l’interno della cellula (PINOCITOSI) − Il contenuto all’interno della vescicola viene rilasciato all’interno del citoplasma (ENDOCITOSI) ➢ L'esocitosi invece è il processo inverso, anch’essa avviene in tre fasi dove: − La vescicola contenente i prodotti da espellere si avvicina alla membrana cellulare − Successivamente la vescicola si fonde con la membrana − Infine, la vescicola rilascia il suo contenuto nell’ambiente extracellulare IL NUCLEO: Il nucleo è un organello che caratterizza la cellula eucariotica, contiene il materiale genetico, il DNA ed è delimitato da un involucro nucleare. Esso è il centro di controllo della cellula, ovvero coordina le varie attività cellulari. La membrana nucleare separa il nucleo dal citoplasma ed è formato dal doppio strato lipidico, ciascuna perforata da sottili pori detti pori nucleari che regolano il passaggio delle molecole tra il nucleo e il citoplasma. Nelle cellule eucariotiche il DNA è associato a proteine altamente conservate dette istoni, i quali permettono la formazione di avvolgimenti regolari del DNA dei cromosomi interfasici e il loro conseguente compattamento che viene completato durante la mitosi. Il complesso di DNA e istoni(proteine) costituisce la cromatina. A seconda dello stato di condensazione e di decondensazione, possiamo distinguere la cromatina in: eterocromatina ed eucromatina, dove l’eterocromatina sarebbe la cromatina più addensata ed è caratterizzata da un’assenza attività trascrizionale; mentre l’eurocromatina è la cromatina meno addensata ed è caratterizzata da una intensa attività trascrizionale. Sono strutture intracellulari costituite da actina e sono presenti in tutte le cellule. La loro funzione principale è la motilità (mitosi, locomozione, contrazione), ma hanno anche un ruolo in strutture stabili cellulari e nell'interazione e stabilizzazione intercellulare. − FILAMENTI INTERMEDI: Si tratta di strutture intracellulari e sono dette “intermedi” perché il loro diametro sono una via di mezzo tra i filamenti sottili di actina e i filamenti più spessi di miosina. Esse possiedono una grande resistenza alla trazione, cioè a quella forza che tende ad agire in un corpo allungandolo, e rendono le cellule in grado di sopportare alla tensione meccanica provocata dallo stiramento. Tra i tre tipi di filamenti citoscheletrici, essi sono i più robusti e durevoli in quanto più resistenti. I filamenti intermedi li troviamo nel citoplasma di gran parte delle cellule animali. Solitamente formano un reticolato che abbraccia il nucleo, attraversando tutto il citoplasma fino a raggiungere la periferia della cellula. Possiamo raggruppare i filamenti intermedi in quattro classi: → Filamenti di cheratina, che troviamo nelle cellule epiteliali → Filamenti di vimentina, che troviamo sia nelle cellule connettivali, sia nelle cellule muscolari che nelle cellule gliali (che troviamo nel sistema nervoso) → Neurofilamenti, che troviamo nelle cellule nervose → Le lamine nucleari, le quali rinforzano l’involucro nucleare. I filamenti di cheratina, di vimentina e i neurofilamenti li troviamo nel citoplasma, mentre le lamine nucleari le troviamo nel nucleo della cellula. Il malfunzionamento dei filamenti intermedi può apportare anche a malattie genetiche, come ad esempio l’epidermolisi bollosa semplice che sarebbe una malattia genetica che vede coinvolti i filamenti di cheratina. Questa mutazione genetica rende la pelle estremamente vulnerabile poiché viè una forma mutante della cheratina. IL RETICOLO ENDOPLASMATICO: Il reticolo endoplasmatico è un sistema di endomembrane tipico delle cellule eucariote e rappresenta il compartimento più esteso della cellula. Il reticolo endoplasmatico adempie alle funzioni di: → Trasporto di proteine appena tradotte dall'insieme di ribosomi della cellula → Modificazione della struttura delle proteine e indirizzamento di quest’ultime verso le sedi finali quali l’apparato di Golgi o l’ambiente extracellulare → Controllo e degradazione delle proteine mal ripiegate → Detossificazione di sostanze esterne etc... → Regolazione della contrazione muscolare Possiamo distinguere il reticolo endoplasmatico in liscio e rugoso RETICOLO ENDOPLASMATICO LISCIO: Sulle membrane del REL non ci sono i ribosomi. Svolge un ruolo fondamentale nel metabolismo dei carboidrati e in molti altri processi metabolici, tra cui la detossicazione e la sintesi di lipidi, tra cui colesterolo e altri steroidi. Queste membrane collaborano inoltre con il reticolo endoplasmatico rugoso e con l'apparato del Golgi per sintetizzare nuove membrane. Le funzioni del reticolo endoplasmatico liscio sono: • Il metabolismo, la sintesi dei lipidi (colesterolo e steroidi) • La detossificazione delle sostanze, ad esempio: farmaci, alcool e droghe • La regolazione della contrazione muscolare e qui l’REL ha il compito di accumulare gli ioni calcio indispensabili per la contrazione RETICOLO ENDOPLASMATICO RUGOSO: Il reticolo endoplasmatico rugoso, ricoperto di ribosomi ancorati alle membrane tramite proteine dette riboforine, è una sede della sintesi proteica. Le funzioni del reticolo endoplasmatico sono: • Produzione delle proteine, in particolare non destinate al citoplasma, ma agli organelli • Modificare chimicamente le proteine per mezzo di enzimi e portare alla formazione delle glicoproteine • Regolazione della conformazione finale delle proteine • Controllare la qualità delle sostanze I MITOCONDRI: I mitocondri sono organelli cellulari di forma generalmente allungata presenti in tutti gli eucarioti. Essi sono dotati di un DNA proprio, il DNA mitocondriale che troviamo nella massa fluida e funzionano da centrali energetiche per produrre ATP. Sono circondati da una doppia membrana: − mitocondriale esterna − mitocondriale interna La porzione compresa tra le due membrane è detta spazio intermembrana. La membrana mitocondriale si ripiega a sua volta verso l'interno a formare numerose creste che permettono di aumentare la superficie disponibile per le reazioni di respirazione cellulare. Nel lume dell'organello è presente una matrice (massa fluida) in cui si trovano: − il DNA mitocondriale, che può essere trasmesso solo tramite la madre − i ribosomi − il tRNA La funzione principale del mitocondrio e viene svolta utilizzando i principali prodotti della glicolisi Gli altri processi in cui il mitocondrio interviene sono: → Produzione dell’ATP → l'apoptosi e la morte neuronale da tossicità da acido glutammico → regolazione del ciclo cellulare → regolazione dello stato redox della cellula → sintesi dell'eme → sintesi del colesterolo → produzione di calore → La β-ossidazione degli acidi grassi Il mitocondrio ha anche una funzione di deposito di ioni Ca2+ nella matrice mitocondriale. I RIBOSOMI: I ribosomi sono complessi macromolecolari vengono sintetizzati nel nucleolo, sono immersi nel citoplasma o ancorati al reticolo endoplasmatico ruvido e sono responsabili della sintesi proteica. La loro funzione è quella di leggere le informazioni contenute nella catena di RNA messaggero (m- RNA). Possono essere liberi o ancorati alle membrane RIBOSOMI LIBERI: si trovano liberi nel citoplasma e generalmente sono deputati alla sintesi di proteine che verranno rilasciate ed utilizzate nel citoplasma RIBOSOMI ANCORATI ALLE MEMBRANE: Si trovano legati alle membrane costituenti il nucleo cellulare od il reticolo endoplasmatico ruvido. Si occupano di sintetizzare e rilasciare proteine all'interno delle membrane di queste strutture, dove poi saranno condotte alla loro destinazione finale che può essere sia intra- che extracellulare APPARATO DI GOLGI: Scoperto da Camillo Golgi è suddiviso in tre parti: − faccia cis o di entrata: si trova vicino al nucleo e riceve le vescicole che riceve le vescicole che gemmano nel reticolo Si definisce “gene” un segmento di DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare una certa proteina o una molecola di RNA. L’insieme delle informazioni genetiche contenute in tutti i cromosomi di una cellula costituisce il genoma. Il corredo cromosomico è l'insieme dei cromosomi contenuti in una cellula. Lo studio del corredo cromosomico si realizza in massima parte durante la metafase della mitosi, quando i cromosomi sono meglio identificabili al microscopio ottico. Per visualizzarli, i cromosomi vengono quindi colorati con vari metodi e le piastre metafasiche vengono fotografate. Le immagini ottenute sono utilizzate per creare il cosiddetto cariotipo: l’insieme dei cromosomi di una cellula, allineati in ordine di lunghezza decrescente e in base alla forma. IL DNA: Il DNA fu scoperto nel 1953 da James Watson e Francis Crick i quali definirono la sua struttura. Una molecola di DNA consta di due lunghe catene polinucleotidiche note come catene o filamenti, ciascuna delle quali è composta da quattro subunità nucleotidiche, che stanno insieme grazie ai legami idrogeno che unisono le basi azotate delle subunità nucleotidiche. Un nucleotide è un nucleoside formato da uno o più gruppi fosfato legati ad uno zucchero pentoso. Vi sono due tipi di nucleotidi: ➢ Ribonucleotidi (perché contengono come zucchero il ribosio) ➢ Deossiribonucleotidi (perché contengono come zucchero il deossiribosio) Ogni nucleotide è formato da uno zucchero pentoso chiamato Deossiribosio (5 atomi di carbonio) e da una base che contiene azoto. Possiamo raggruppare le basi azotate in due macrogruppi: Pirimidine e Purine Le purine sono: Adenina(A), Guanina(G) Le pirimidine sono: Citosina(C), Timina(T), Uracile (U) che si trova nell’RNA Ogni coppia purina-pirimidina prende il nome di coppia di basi e l’appaiamento di queste basi complementari consentono di compattare le coppie di basi nella posizione energeticamente più favorevole all’interno della doppia elica. I due filamenti della doppia elica sono antiparalleli, poiché il senso di un filamento è opposto a quello del filamento complementare, difatti hanno direzioni 5’ (cinque primo) —> 3’ (tre primo) e 3’ —> 5’ IL CODICE GENETICO E LA SUA VARIABILITA’: Il dogma centrale della biologia dice che l’informazione genetica contenuta nella sequenza dei nucleotidi del DNA, deve essere copiata fedelmente da una cellula madre alle due cellule figlie nella mitosi, deve essere trascritta in molecole di RNA e successivamente le molecole di RNA devono essere tradotte in PROTEINE; in sintesi, il dogma centrale della biologia: l’informazione è contenuta nel DNA che è in grado di replicarsi in maniera che essa sia conservata da una generazione all’altra. L’informazione contenuta nel DNA è quella necessaria per la produzione di una proteina. Per sintetizzare le proteine è necessario che l’informazione esca dal nucleo e raggiunga il citoplasma: per far ciò il DNA è trascritto in RNA, in un tipo particolare di RNA, il messaggero (mRNA) che viene infine tradotto in proteine all’interno dei ribosomi (corpuscoli presenti nel citoplasma in cui avviene l’assemblaggio degli amminoacidi in proteina). Il codice che consente di trasformare una sequenza di nucleotidi in una sequenza di amminoacidi è detto codice genetico. LA REPLICAZIONE DEL DNA: Il processo di replicazione è un processo semiconservativo, in quanto viene mantenuta una porzione del filamento originario. Ogni filamento di DNA contiene una sequenza nucleotidica complementare a quella del filamento opposto, per cui ognuno di essi serve da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare. PROCEDIMENTO DELLA REPLICAZIONE: 1. Per la replicazione intervengono diversi enzimi ad esempio: la topoisomerasi dove la struttura della doppia elica viene “stirata” (scompare la conformazione a chioccola e l’elica diventa dritta), i due filamenti che costituiscono l’elica vengono poi srotolati da un enzima (elicasi) rompendo i legami idrogeno tra le basi e ciascuno dei due filamenti fa da stampo per la sintesi di un filamento ad esso complementare. 2. Si iniziano a verificare delle forcelle replicative che procedono in direzione opposta e ciascuna elica fungerà da stampo per la creazione di due doppie eliche di DNA 3. Entra un enzima (primasi) che produce un piccolo tratto di RNA-primer, il quale definisce un punto di partenza per la costruzione del nuovo filamento di DNA 4. Entra successivamente la DNA polimerasi che si lega al primer e scorre in direzione 5’-> 3’ producendo il nuovo filamento di DNA aggiungendo una base alla volta. La DNA polimerasi può aggiungere le basi solo in direzione 5’-> 3’ e per questo motivo il filamento che si muove in questa direzione è detto filamento guida perché esso viene prodotto in continuità dalla polimerasi. L’altro filamento si muove in direzione 3’ -> 5’ è detto filamento lento e qui la polimerasi può solo produrre questo filamento in una serie di piccoli tratti detti Frammenti di Okazaki. Anche in questo caso il processo richiede un primer prodotto dalla primasi; la DNA polimerasi aggiunge un certo numero di basi in direzione 5’ -> 3’, poi un nuovo primer si attacca al filamento e poi di nuovo un frammento di Okazaki e il processo si ripete numerose volte mentre la forcella di replicazione avanza. Una volta prodotto tutto il DNA, entra in gioco l’enzima esonucleasi che rimuove i primer di RNA da entrambi filamenti di DNA e qui la DNA polimerasi di reca in questi spazi vuoti creati dalla esonucleasi. Infine la DNA ligasi unisce i vari frammenti di filamenti per dare continuità alla struttura. LA TRASCRIZIONE E LA TRADUZIONE DEL DNA: TRASCRIZONE: La trascrizione è il processo mediante il quale l'informazione genetica contenuta nei geni viene trascritta in un filamento di RNA messaggero. La prima fase della trascrizione avviene nel nucleo, all’interno del quale troviamo i cromosomi. Ogni cromosoma contiene un lungo filamento di DNA avvolto attorno agli istoni. Nelle sequenze che costituiscono il DNA sono presenti i geni, i quali contengono le istruzioni per produrre le proteine. Quando un gene viene attivato, l’RNA polimerasi si unisce all’inizio del gene e si muove il lungo il DNA per produrre un filamento di RNA messaggero (mRNA). ➢ TELOFASE: durante la telofase i due gruppi di cromosomi raggiungono i poli del fuso e si riforma l’involucro nucleare precedentemente disgregato nella prometafase e si formano i nuclei delle cellule figlie. ➢ CITOCHINESI: nella citochinesi il citoplasma è suddiviso in due da un anello contrattile di filamenti di actina e miosina; l’anello contrattile strozza la cellula generando due cellule figlie ciascuna dotata di un nucleo. LA MEIOSI: è un processo mediante il quale una cellula eucariotica con corredo cromosomico diploide (2N) dà origine a quattro cellule figlie con corredo cromosomico aploide (N). La meiosi è un meccanismo di divisione nucleare, seguita da citodieresi, che interessa la linea delle cellule germinali, cioè le cellule destinate a diventare gameti (spermatozoi e cellule uovo). Prima che vada incontro a meiosi, la cellula destinata a formare i gameti duplica il DNA nella fase S del suo ciclo cellulare. All’inizio della meiosi avviene la compattazione della cromatina e si rendono visibili i cromosomi, ciascuno formato da due cromatidi fratelli. MEIOSI I: Nella meiosi I, detta riduzionale, i cromosomi omologhi vengono separati e porta alla formazione di due cellule figlie aploidi i cui cromosomi sono, tuttavia, ancora formati da due cromatidi. Essa è suddivisa in: ➢ PROFASE I: la meiosi I si apre con la profase I e si suddivide in 5 stadi: leptotene, zigotene, pachitene, diplotene e diacinesi. Leptotene: avviene la despiralizzazione e compaiono i cromosomi dicromatidici; Zigotene: gli omologhi si appaiono e la struttura risultante che si forma è detta tetrade o bivalente; Pachitene: si completa l'appaiamento degli omologhi e avviene l’accorciamento dei cromosomi, si inspessiscono e avviene il crossing-over che però ancora non è visibile in quanto i cromosomi sono ancora in stretto contatto fra loro; Diplotene: : in questo stadio i cromosomi omologhi di ciascun bivalente cominciano a separarsi soprattutto a livello del centromero; i cromatidi di ciascuna coppia di omologhi restano in contatto grazie ai CHIASMI, che sono punti di collegamento corrispondente a un evento di scambio tra cromatidi non fratelli. Diacinesi: qui, i cromosomi completano la loro condensazione e sono chiaramente visibili e avviene la dissoluzione della membrana nucleare e del nucleolo. Durante la profase I, inoltre, si sviluppa il fuso costituito da due coppie di centrioli, situate ai poli opposti della cellula, da cui fuoriescono fibre di microtubuli. ➢ METAFASE I: Le fibre del fuso si collegano ai cromosomi: ogni cromosoma, diviso in 2 cromatidi tenuti insieme dal centromero. Le fibre allineano tutti i cromosomi lungo la piastra equatoriale. ➢ ANAFASE I: durante questa fase i cromatidi fratelli restano attaccati per mezzo dei centromeri, mentre i cromosomi omologhi si staccano e migrano ai poli opposti della cellula. A separarsi sono i cromosomi omologhi parentali. ➢ TELOFASE I: In seguito alla migrazione dei cromosomi omologhi verso i poli opposti della cellula, si può verificare la formazione della membrana nucleare e la citodieresi con la conseguente scissione cellulare. MEIOSI II: La seconda divisione meiotica è identica alla mitosi: i cromatidi fratelli si separano e sono generate quattro cellule aploidi con lo stesso materiale genetico delle due cellule madri, ovvero le due cellule aploidi risultanti dalla Meiosi I. ➢ PROFASE II: Compaiono nuovamente le fibre del fuso che agganciano i cinetocori dei cromosomi. Nel caso si sia verificata una scissione durante la telofase I, la membrana nucleare si dissolve affinché i microtubuli del fuso possano attaccarsi ai cromosomi. ➢ METAFASE II: cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale; ogni cromosoma è costituito da due cromatidi fratelli. ➢ ANAFASE II: I centromeri dei cromosomi dei cromatidi fratelli si staccano e i cromatidi si dividono, migrando ai poli della cellula. ➢ TELOFASE II: Ai poli opposti della cellula si cominciano a formare i nuclei e avviene la citodieresi, con la conseguente scissione cellulare e i microtubuli del fuso scompaiono. I quattro nuclei contengono un numero aploide di cromosomi. SPIEGAZIONE DEL CROSSING OVER: Il crossing-over avviene durante la Profase I della meiosi precisamente dopo la formazione delle tetradi che consente lo stretto contatto tra i cromatidi non fratelli. A questo punto avviene la rottura dei filamenti e la formazione del “chiasma”, ossia una giunzione tra specifiche regioni di cromatidi non fratelli che determina la momentanea associazione dei due cromosomi omologhi in un unico complesso. Durante la profase I tutte le coppie di cromosomi omologhi formano almeno un chiasma; I punti in cui avviene il crossing-over non sono casuali e lungo le sequenze nucleotidiche vi sono regioni a più alta frequenza di ricombinazione e regioni invece che rappresentano dei blocchi altamente conservati, dove gli eventi di ricombinazione sono assai rari. GENOTIPO, FENOTIPO, GENI, ALLELI, OMOZIGOSI, ETEROZIGOSI, DOMINANTE E RECESSIVO: Mendel realizzò esperimenti riproduttivi, cominciò con ceppi di piante geneticamente pure. Quando una pianta di linea pura si autoimpollina essa genera discendenti della sua stessa varietà. Mendel prese delle piante di linea pura di due varietà alternative ed effettuava l’impollinazione incrociata tra piante a semi gialli e piante con semi verdi e trovò che i discendenti ibridi prodotti dall’incrocio (prima generazione filiale F1) avevano tutti quanti i semi gialli. Per spiegare quanto osservato, Mendel propose che la trasmissione dei caratteri fosse governata da fattori ereditari e che questi fattori esistessero in versioni alternative. Queste versioni alternative di un gene sono ciò che vengono chiamati alleli e l’insieme di tutti gli alleli prende il nome di genotipo. Teorizzò che ognuna delle piante di linea pura della generazione parentale possedesse due alleli uguali: le piante di semi gialli avevano possedevano due alleli per il colore giallo mentre quelli verdi possedevano due alleli per il colore verde. Due alleli identici (GG) sono detti OMOZIGOTI, mentre due alleli diversi (GV) sono detti ETEROZIGOTI. L’aspetto della pianta è il FENOTIPO. Per spiegare la scomparsa di uno dei caratteri nella prima generazione filiale e la sua ricomparsa nella seconda generazione filiale, Mendel suppose che un allele fosse DOMINANTE e l’altro RECESSIVO; dunque, deduce che l’allele dominante è quello che determina il fenotipo (parte visibile ad occhio nudo) della pianta. LE LEGGI DI MENDEL LEGGE DELLA DOMINANZA: Mendel si concentrò sullo studio della trasmissione di sette caratteri della pianta di pisello, ognuno caratterizzato da due varianti fenotipiche: • colore del fiore (bianco o viola); • colore dei semi (giallo o verde); • forma del seme (liscio o rugoso); • colore del baccello (giallo o verde); • forma del baccello (pieno o irregolare); DOMINANZA INCOMPLETA, CODOMINANZA: DOMINANZA INCOMPLETA: Si parla di dominanza incompleta quando l’eterozigote ha un fenotipo intermedio tra i due omozigoti CODOMINANZA: Si parla di codominanza quando l’eterozigote manifesta i tratti di entrambi gli omozigoti perché entrambi gli alleli agiscono sul fenotipo