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Tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita: Cause, Metodi e Implicazioni - Prof. Anto, Appunti di Genetica

Una lezione sulla procreazione medicalmente assistita, esplorando le cause di infertilità maschile e femminile, i tipi di fecondazione assistita come fivet e icsi, le implicazioni genetiche e legali, e le conseguenze sulla salute dei bambini nati da queste tecniche. Vengono inoltre discusse la legge 40 sulla fecondazione assistita e le implicazioni epigenetiche.

Tipologia: Appunti

2019/2020

Caricato il 10/03/2022

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silvia-polito 🇮🇹

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LEZIONE 11 16 NOVEMBRE
LA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA
RIPRODUZIONE SESSUATA: una riproduzione che fa uso di gameti maschili e femminili; i gameti sono aploidi.
L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati…
Esistono numerose cause ambientali legate all’infertilità, cause infettive, traumatiche e psicologica.
Si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità.
STERILITÀ E INFERTILITÀ:
1. incapacità di un individuo di produrre gameti
2. incapacità della coppia di riprodursi
INFERTILITA DI COPPIA:
una coppia si definisce infertile quando non riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti non protetti. Oltre il 10%
delle coppie nei paesi industrializzati riesce a riprodursi solo con l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita.
INFERTILITA MASCHILE
Essa colpisce circa il 15% della popolazione generale, ed in almeno la metà dei casi è attribuibile al partner maschile.
Valori della spermiogramma nella popolazione:
-nati prima del 1960: > 100ML7ml
-nati dopo il 1960: <80 ML/ml
VALORI DELLA CONTA SPERMATICA
-spermiogramma normale: circa 100ML/ml
-<20 ML/ml: oligospermia lieve
-<2ML/ml: oligospermia grave
-0: azoospermia
CAUSE INFERTILITÀ MASCHILE: anomalie anatomiche congenite, infezioni, abuso di farmaci, malattie
mendeliane, anomalie del cariotipo
INFERTILITÀ FEMMINILE:
-disfunzione dell'ovulazione
-endometriosi
-infiammazione delle tube
-cause endocrine
-radio-chemioterapia
-anticorpi antispermatozii
-presenza massiccia delle donne nel mondo del lavoro con ampia capacità di guagnano e autonomia
-il periodo ottimale del concepimento coincide con quello dell’inserimento della donna nel mondo del lavoro.
ESEMPI DI FORME GENETICHE DI INFERTILITÀ:
su base cromosomica:
-sindrome di Klinefelter (nel caso di uomini)
-sindrome di Turner (nel caso delle donne)
-maschi XX
-delezione del cromosoma Y
su base monogenica:
-fibrosi cistica (i maschi sono sterili, nonostante producono spermatozi, perche gli manca un tubicino che porta gli
spermatozi nell’eiaculato)
-distrofia miotonica
-sindrome della sensibilità agli androgeni (donne XY)
Un numero crescente di coppie nei paesi industrializzati usa la fecondazione assistita!
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LEZIONE 11→ 16 NOVEMBRE

LA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

RIPRODUZIONE SESSUATA: una riproduzione che fa uso di gameti maschili e femminili; i gameti sono aploidi. L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati… Esistono numerose cause ambientali legate all’infertilità, cause infettive, traumatiche e psicologica. Si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità. STERILITÀ E INFERTILITÀ:

  1. incapacità di un individuo di produrre gameti
  2. incapacità della coppia di riprodursi INFERTILITA DI COPPIA: una coppia si definisce infertile quando non riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti non protetti. Oltre il 10% delle coppie nei paesi industrializzati riesce a riprodursi solo con l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita. INFERTILITA MASCHILE Essa colpisce circa il 15% della popolazione generale, ed in almeno la metà dei casi è attribuibile al partner maschile. Valori della spermiogramma nella popolazione: -nati prima del 1960: > 100ML7ml -nati dopo il 1960: <80 ML/ml VALORI DELLA CONTA SPERMATICA -spermiogramma normale: circa 100ML/ml -<20 ML/ml: oligospermia lieve -<2ML/ml: oligospermia grave -0: azoospermia CAUSE INFERTILITÀ MASCHILE: anomalie anatomiche congenite, infezioni, abuso di farmaci, malattie mendeliane, anomalie del cariotipo INFERTILITÀ FEMMINILE: -disfunzione dell'ovulazione -endometriosi -infiammazione delle tube -cause endocrine -radio-chemioterapia -anticorpi antispermatozii -presenza massiccia delle donne nel mondo del lavoro con ampia capacità di guagnano e autonomia -il periodo ottimale del concepimento coincide con quello dell’inserimento della donna nel mondo del lavoro. ESEMPI DI FORME GENETICHE DI INFERTILITÀ: su base cromosomica: -sindrome di Klinefelter (nel caso di uomini) -sindrome di Turner (nel caso delle donne) -maschi XX -delezione del cromosoma Y su base monogenica: -fibrosi cistica (i maschi sono sterili, nonostante producono spermatozi, perche gli manca un tubicino che porta gli spermatozi nell’eiaculato) -distrofia miotonica -sindrome della sensibilità agli androgeni (donne XY) Un numero crescente di coppie nei paesi industrializzati usa la fecondazione assistita!

TECNICHE DI FECONDAZIONE ARTIFICIALE:

OMOLOGA: quando ci si avvale di elementi biologici della coppia per ottenere una fecondazione ETEROLOGHE: quando invece si avvale di un più elementi biologici estranei alla coppia INTRACORPOREE: quando la fecondazione avviene all’interno delle gonadi femminili EXTRACORPOREE: quando la fecondazione avviene in vitro TIPI DI FECONDAZIONE OMOLOGA: fivet: gli spermatozii sono mesi in cohtato in vitro con le ovocellule, dopo un'opportunità stimolo della evoluzione. Usata soprattutto per la infertilità femminile ICSI: un singolo spermtozzo viene inserito direttamente dentro l’ovocellula. Usata soprattutto per la infertilità maschile. → Uso delle tecniche di fecondazione assistita solleva il problema della possibile trasmissione di malattie genetiche che potrebbero celarsi dietro la condizione di infertilità della coppia. In tutti i casi di fecondazione assistita, le coppie dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e svolgere i test genetici necessari per l'identificazione di patologie genetiche trasmissibili al feto. LA LEGGE 40 SULLA FECONDAZIONE ASSISTITA: Vengono proibiti: -la fecondazione eterologa -uso della fecondazione assistita in coppie con problemi di diversi dalla infertilità -impianto di piu di 3 embrioni -il congelamento degli embrioni -la sperimentazione su embrioni -la clonazione -la diagnosi pre-impianto FECONDAZIONE ETEROLOGA PRO: possibilità di avere un figlio anche per coppie in cui uno dei partner sia sterile CONTRO: problemi legali, problemi etici, mancato controllo su anomalie genetiche dei donatori, problemi psicologici OMOGENITORIALITÀ -prevalentemente adottate da coppie omosessuali femminili -possibili varianti:

  1. una partner donatrice di ovocellula, la seconda conduce la gravidanza
  2. sia ovocellula che utero messi a disposizione dalla stessa partner RIPRODUZIONE SESSUATA → la visione epigenetica Lo spermtozzo con 23 cromosomi si porta dietro tutte le esposizioni di stile di vita, uguale con l’ovocellula la quale può essere esposta a condizioni ambientali materne. Nel caso della donna prima del concepimento, se all’interno delle tube ci sono infezioni, lo zigote ne risente; quando il bambino nascerà potrà avere un peso elevato rispetto la norma, potrebbe essere un bambino che da adulto potrà avere il diabete o problemi di pressione. FECONDAZIONE NATURALE: esperienze epigenetiche condivise OVODONAZIONE: esperienze epigenetiche non condivise PMA: esperienze parzialmente condivise Ovocellula giovane che viene trasferito in un embrione di un utero di una donna più anziana, epigeneticamente qualcosa succede all’embrione. FECONDAZIONE ASSISTITA IN COPPIE CON PROBLEMI DALLA INFERTILITÀ: pro: possibilità di avere figli per coppie in età avanzata contro: uso indriminazito della fecondazione assitita