Definizione e Obiettivi della Consulenza Genetica: Comprensione e Diagnosi Prenatali, Slide di Infermieristica

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DEFINIZIONE ED OBIETTIVI DELLA CONSULENZA GENETICA

L' American Society of Human Genetics (ASHG) nel 1975 ha adottato la seguente definizione di consulenza genetica: La consulenza genetica è un processo di comunicazione riguardante i problemi associati alla presenza o al rischio di ricorrenza di una malattia genetica in una famiglia Il processo di consulenza genetica si propone di aiutare la persona e la famiglia a:

1. Comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi (pre e post-natale), il probabile decorso della malattia e gli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili
2. Comprendere la componente genetica della malattia ed il rischio di ricorrenza nei familiari
3. Comprendere le opzioni possibili nell'affrontare il rischio di malattia e le opzioni riproduttive
4. Affrontare le scelte più appropriate in rapporto al rischio e agli obiettivi dei familiari, agendo coerentemente con le decisioni prese
5. Realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia. INDICAZIONI PER LA CONSULENZA GENETICA
6. Malattia ereditaria nota o sospetta in un paziente o in una famiglia 2. Difetti congeniti 3. Ritardo mentale 4. Età avanzata materna 5. Storia familiare di cancro o insorgenza in età giovanile 6. Aborti ripetuti 7. Esposizione a teratogeni 8. Consanguineità METODI DI DIAGNOSI PRENATALE INVASIVI

• Amniocentesi - Prelievo dei villi coriali - Cordocentesi - Diagnosi preimpianto NON INVASIVI
• Ecografia - Tri-test o approcci affini - Utilizzando DNA libero del sangue materno PRINCIPALI INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA

1. Età materna avanzata 2. Una gravidanza precedente con anomalia cromosomica 3. Anomalia cromosomica nei genitori 4. Malattia monofattoriale nella storia della famiglia per cui è possibile la diagnosi molecolare o biochimica 5. Positività a test non invasivi AMNIOCENTESI

CORDOCENTESI

La cordocentesi anche chiamata PUBS (Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling) è una tecnica che consiste nell’acquisizione di sangue fetale, dopo la 18° settimana di gestazione, attraverso un prelievo ecoguidato direttamente dal cordone ombelicale. Le indicazioni per la cordocentesi:

• Studio di parametri ematologici fetali (ad esempio valutazione dei livelli di emoglobina, nei casi in cui si sospetti anemia fetale)
• Determinazione rapida del cariotipo fetale (la risposta si ottiene in circa 48 ore) qualora si siano evidenziate con l’ecografia anomalie nel feto
• Ricerca di agenti infettivi. Il rischio di aborto relativo alla tecnica è del 2 %. DIAGNOSI PREIMPIANTO

DIAGNOSTICA PRENATALE NON INVASIVA

La diagnostica prenatale non invasiva in molte situazioni non ha una sensibilità sufficiente per una diagnosi di certezza. Per questo, oggi la diagnosi prenatale non invasiva è considerata una procedura di screening con la quale precisare un “rischio” di malattia genetica nel feto. Per le gravidanze ad “alto rischio”, la diagnosi di certezza viene successivamente effettuata tramite procedure di tipo invasivo. ECOGRAFIA Le indagini ultrasoniche occupano una posizione preminente nei programmi di diagnosi prenatale, perché presentano numerosi vantaggi: - Non invasività; - Innocuità; - Elevato grado di risoluzione. È fondamentale per diagnosticare le malformazioni anatomiche, il periodo ottimale per evidenziarle è compreso tra la 16a e 20a settimana di gestazione. TRANSLUCENZA NUCALE (NORMALE)

IL DUO TEST (O BITEST)

Il bitest si esegue su un prelievo effettuato fra l'11° e la 13° settimana di gestazione e prevede il dosaggio nel sangue di due proteine: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).Tali valori vengono confrontati con dei valori di riferimento, insieme ad altri parametri, come l'età materna, e rivelano il 65% dei feti affetti da sindrome di Down, con un 5% di falsi positivi. LA TRANSLUCENZA NUCALE (TN) La translucenza nucale consiste in un esame ecografico che si esegue fra l'11° e la 13° settimana di gravidanza durante il quale si effettua la misurazione dello spessore di uno spazio liquido che si trova in corrispondenza della nuca fetale. La TN di per sé consente di individuare circa il 75% dei casi di sindrome di Down con un 5% di falsi positivi.. L'ULTRASCREEN (O TEST COMBINATO) L'ultrascreen combina, tramite un apposito software, i dati derivanti del duotest e della TN, fornendo un valore di rischio più accurato in grado di identificare il 90% dei feti affetti (con 5% di falsi positivi). DIAGNOSI PRENATALE NON-INVASIVA Un approccio oggi molto studiato è quello di analizzare Il DNA libero fetale presente nel siero materno. Alcune sue caratteristiche: - E’ già presente alla 5° settimana di gestazione - Viene eliminato entro 30’ dal parto - E’ circa il 3-40% di tutto il DNA libero circolante Tramite tecniche di Sequenziamento di Nuova generazione (NGS) è possibile fare diagnosi di trisomie 21, 18 e 13 utilizzando il DNA libero presente nel sangue materno