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Prima della nascita delle genetica,diversi erronei concetti fuorviarono il pensiero degli uomini sull’ereditarietà,in particolare: -uno solo dei due genitori contribuisce alle caratteristiche ereditate alla progenie(uno dei microscopisti sosteneva che questo genitore fosse il maschio a causa della presenza di un homunculus completamente formato all’interno dello spermatozoo -teoria ereditarietà per mescolamento Mendel propose una teoria di ereditarietà particolata:i determinanti dei caratteri fenotipici vengono trasmessi come unita separate(ad oggi sappiamo essere i geni)da una generazione alla successiva,in modo indipendente le une dalle altre. 1)Legge uniformità ibridi Due individui di sesso diverso che differivano per un carattere,il colore del pelo,uno era nero uno era bianco.Questi soggetti avevano una caratteristica peculiare ovvero erano delle linee pure(se incrocio un individuo di pelo nero con un altro con pelo nero ottengo sempre progenie con pelo nero) Maschio nero(AA) Femmina bianca(aa) Otteniamo eterozigote(Aa) tutti con pelo nero che parteneva ad un solo genitore quindi apparentemente il fenotipo portato dalla mamma era scomparso. 2)Legge segregazione Andò ad incrociare un maschio e una femmina della F1: Maschio nero (Aa) Femmina bianca(Aa) Otteniamo fenotipi in rapporto 3: 3)Legge assortimento indipendente Incrocio due individui di una linea pura per due caratteri Maschio nero AABB Femmina bianca aabb Otteniamo una F1 con genotipo AaBb,se lo facciamo incrociare con un altro AbBb avremo 4 diversi fenotipi
Genetica
Leggi di^ Mendel
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a Aa Aa^ , sono-1- È fenotipo^ dominante^ (a) 2s% aa 50% Aa neri
È÷ 25% aa (ricompare colore^ bianco)
sono laFZ a= (^) nero a= bianco B.= lungo b =^ corto AB ab ab ab AB AABB AABB Aabb Aabb ab AABB aabb Aabb Aabb (^9) nero 3 nero epeblungo ab (^) AOEBB Adtbb (^) dabb dabb 3 bianco (^) epebepeblungo^ corto 1 biancoe (^) pebcorbi ab (^) Aabb aabb aatzb aabb
Test cross Un reincrocio o test cross è un incrocio sperimentale tra un individuo con fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto e un individuo con fenotipo recessivo (che può essere solamente omozigote) che ha lo scopo di determinare il genotipo del primo individuo. Se nella prole compare un solo fenotipo l'individuo con fenotipo dominante di cui non si conosceva il genotipo è omozigote, se invece compaiono entrambi i caratteri l'individuo di cui non si conosceva il genotipo è eterozigote. Quindi il test cross è utilizzato per stabilire il genotipo di un individuo che manifesta fenotipo dominante.
- Se l'individuo a genotipo sconosciuto è omozigote , incrociandolo con l'omozigote recessivo si ottengono individui tutti a fenotipo dominante.
- Se l'individuo a genotipo sconosciuto è eterozigote , incrociandolo con l'omozigote recessivo circa la metà dei figli mostrerà il fenotipo dominante, mentre l'altra metà quello recessivo.
- Dominanza incompleta Il fenotipo dell’individuo eterozigote è intermedio tra quello dei due omozigoti,i rapporto di segregazione fenotipica in F2 non sono di 3:1 come diceva Mendel ma sono di 1:2:1.Questo perché entrambi gli alleli dominate e recessivo(non più trascurabile a questo punto)trascritti e tradotti produrranno in maniera equivalente una quantità di proteina così che il risultato è intermedio.
- Codominanza ,quando in un eterozigote entrambi gli allei si manifestano fenotipicamente,esempio alleli Ia e Ib del gruppo sanguigno AB,possiamo altre Zare in maniera distinta il prodotto proteico di entrambe gli alleli.
- Allelia multipla ,quando per un gene esistono più di due alleli(negli individui della popolazione),esempio 3 alleli per il gene I(sistema sanguigno AB0 dei gruppi sanguigni Ia,Ib,I0.
Eccezioni
legge Mendel
donare solo ai soggetti AB+ ma può ricevere sangue da qualsiasi gruppo sia positivo che negativo. Il gruppo sanguigno dei figli è determinato da quello dei genitori. In gravidanza possono però verificarsi problemi di compatibilità dei gruppi sanguigni se la madre è Rh- e il bambino Rh+. In questo caso, l’organismo della madre potrebbe sviluppare anticorpi contro l’antigene Rh che, attraverso la placenta, possono danneggiare i globuli rossi del bambino e causare la malattia emolitica del neonato, una patologia che nei casi più gravi può portare alla morte intrauterina del feto. Se la gestante ha un fattore Rh negativo e concepisce un primo figlio Rh positivo (fattore ereditato dal padre Rh+), s'instaura una reazione di alloimmunizzazione eritrocitaria materna. In pratica, il sistema immunitario della donna Rh- produce anticorpi contro gli antigeni eritrocitari del feto che riconosce come estranei al suo organismo e la "sensibilizza". In occasione di una seconda gravidanza con un feto Rh+, l'incompatibilità materno-fetale si manifesta per il passaggio degli anticorpi anti- Rh per via transplacentare al sangue del nascituro e può essere causa di malattia emolitica feto-neonatale.
Modalità di ereditarietà di caratteri che dipendono dall’interazione reciproca dei geni e anche di questi con l’ambiente. Geni localizzati sullo stesso cromosoma vengono detti associati o linkage ,i quali segregano allo stesso modo in cui segregano i cromosomi a meno che non si verifichi crossing over. L’analisi genetica Mendeliana basata su incroci pianificati e sulla verifica dell’ interpretazione dei risultati mediante analisi statistica non può essere applicata all’uomo poiché: -Gli incroci non possono essere programmati -Il numero dei figli è basso -Il tempo di generazione è lungo Epistasi Gli alleli di un gene mascherano gli effetti dell’allele dominante di un altro gene,il gene che va a condizionare l’espressione è detto gene epistatico invece il gene che è regolato nella sua espressione è detto gene ipostatico. Pleiotropia Condizione in cui un allele esercita effetti multipli sul fenotipo,esempio anemia falciforme,in cui l’HbS oltre a causare anemia può determinare anche insufficienza cardiaca,aumento di suscettibilità alla polmonite,insufficienza renale e ingrossamento della milza;altro esempio è fibrosi cistica in cui causa sterilità e sudore salato. Quindi ci si è basati sulla costruzione degli alberi genealogici ,viene costruito a partire dal soggetto che contiene il carattere in esame,andando da qui a ritroso ricostruendo la storia della famiglia,raccogliendo dati fenotipici,in cui compare il carattere in esame. Possono presentare anche delle criticità poiché ci sono patologie che si sviluppano oltre una certa età,magari quando l’individuo dell’albero genealogico è deceduto prima quindi nessuno riferisce la presenza di questo carattere oppure abbiamo Modelli (^) complessi di ereditarietà maschi femmine Mo ra^ patologico malato
I caratteri fenotipici possono essere ereditati con 3 modalità -Autosomica dominante -Autosomica recessiva -Legate al sesso DOMINANTE L’allele patologico è dominante(A) e quello “sano”(a),perciò avremo genotipo patologico Aa o AA(spesso non compatibile con la vita),invece quello sano aa.Il carattere si manifesta in tutte le generazioni( trasmissione verticale ) e con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine.Nell’uomo sono: -Mascella asburgica -Fossetta mento -Nanismo acondroplastico -Polidattilia(dita soprannumerarie) -Brachidattilia(dita corte) -Corea di Huntington(malatti neurodegenerativa) -Ipercolesterolemia familiare(alti livelli colesterolo nel sangue,il quale viene assunto attraverso endocitosi mediata da recettori,se il recettore non c’è perché il gene è stato mutato o non espresso allora la mutazione diventa ereditaria) RECESSIVA L’allele patologico è recessivo(a) quello sano è dominante(A) quindi,il genotipo patologico sarà aa invece quello sano sarà Aa o AA.Il carattere non si manifesta in tutte le generazioni( trasmissione orizzontale ),ma si manifesta con la stessa frequenza nei maschi e femmine.Nell’uomo sono: -Colore rosso capelli -Albinismo(incapacità di sintetizzare melanina) -Fenilchetonuria(incapacità di metabolizzare felanina) -Galattosemia(incapacità metabolizzare galattosio che è monosaccaride ) -Anemia falciforme -Fibrosi cistica -Xeroderma pigmentoso
Trasmissione dei caratteri
sotto di (^) generazione quando (^) soggetto sano è (^) omozigote dominante
EREDITARIETÀ LEGATA AL SESSO
Cromosoma Y Trasmissione oloandrica(da padre a figlio maschio) Cromosoma X Una femmina(XX) per un gene localizzato su X potrà presentare tre genotipi: Omozigote dominante Omozigote recessivo Eterozigote Un maschio(XY) possiede solo un cromosoma X( emizigote )potrà avere solo due genotipi: di conseguenza il maschio manifesterà fenotipicamente l’unico allele presente cromosoma X sia che esso si dominante che recessivo ed il carattere si manifesterà nei maschi con maggiore frequenza rispetto alle femmine. -La trasmissione della malattia viene dal nonno materno ai nipoti maschi attraverso le figlie femmine(trasmissione diaginica o a zig zag),le femmine sono in genere portartici,cioè eterozigoti e non manifestano la malattia anche se possono trasmetterla ai figli maschi,per essere malate infatti devono essere omozigoti per l’allele mutato.
- Assenza trasmissione padre-figlio maschio Alte malattie trasmissibili sono il daltonismo e distrofia muscolare di Duchenne ✗ ' ✗ a ✗
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✗ a XYEX"Y Femmina normale (✗" X"^ )^ •^ Maschio (^) affetto (✗"^ Y) (^) a-emofilia ed è (^) patologico GAMETI × " • ✗ " e Y FIGLI : ✗ " X " femmine normali^ eterozigoti /portatrici) ✗ " Y maschi normali Femmina (^) normale /✗" ×" ).^ Maschio normale (✗" Y) GAMETI (^) ✗ " e × ' ✗ " e Y Figli ✗" X " femmine normali^ omozigoti ✗ " Y maschi normali ✗% " femmine normali^ eterozigoti (portatrice) ✗ " Y (^) maschi (^) affetti
