Biologia animale e vegetale, Appunti di Biologia

Scarica Biologia animale e vegetale e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! Anteprima Biologia Cellulare È la scienza che studia gli organismi viventi ed i loro rapporti con l’ambiente che li circonda. Le caratteristiche fondamentali della materia vivente sono l’avere una complessità definita, capacità di accrescimento e autoriproduzione e adattamento all’ambiente. Riconosciamo poi un approccio RIDUZIONISTICO ed uno OLISTICO. Teoria cellulare, formulata da Schleiden e Schwann nel 1839, afferma che la cellula è l’unità fondamentale della vita ed ha le seguenti proprietà fondamentali: tutti gli organismi sono composti da cellule; le cellule sono l’unità di misura; le cellule si originano solo dalla divisione di cellule pre-esistenti. I regni sono 5: monere; protista; plantae; funghi; animalia. I 3 gruppi in cui si dividono i viventi sono: dominio dei batteri; archea; eucarioti. Sistemica è il campo della biologia che studia le diversità e le correlazioni evolutive degli organismi. Tassonomia studia la nomenclatura e la classificazione degli organismi. Dimensioni cellulari si misurano in nanometri ed il parametro di misura è superficie/volume, la loro forma e dimensione dipende poi dalla singola funzione che possiedono. Fondamenti risolutivi della biologia, riguardano i procedimenti operativi per la costruzione della conoscenza scientifica: induttivo, dal particolare al generale; deduttivo, si parte dalla legge e si verifica. Si basano poi su osservazioni ed esperimenti della ricerca scientifica: metodi distruttivi, tecniche biochimiche che scompongono l’elemento; metodi conservativi, studiano la morfologia e l’organizzazione dei tessuti. Studio delle cellule tramite sedimentazione il quale viene impiegato per isolare i componenti cellulari in base a dimensioni densità e peso; coefficiente di sedimentazione, espresso in Svedberg indica la velocità con cui la particella sedimenta quando è sottoposta a forza centrifuga. Microscopia, 2 tipologie, microscopio ottico che ingrandisce il campione usando la luce di più lenti ed il microscopio elettronico formato da un fascio di elettroni e condensatori che può essere a trasmissione o scansione. Infine il potere risolutivo è la capacità di distinguere due punti vicini tra loro. Macromolecole Quattro grandi classi di macromolecole sono di importanza fondamentale nelle cellule: proteine, acidi nucleici, polisaccaridi e lipidi. Le proteine, gli acidi nucleici e polisaccaridi sono polimeri macromolecolari composti da lunga serie di monomeri legati secondo un ordine specifico, mentre lipidi non sono lunghe macro molecole polimeriche, ma sono trattati in questo capitolo per la loro importanza quali custodi della cellula. Questi monomeri si legano un legame di condensazione dove il gruppo -OH formò legame covalente con la liberazione di molecole di H2O liberando un protone e i due elettroni che rimangono formano un legame covalente. Tutte le migliaia di proteine diverse in una cellula sono costituite da catene lineari di monomeri, ossia gli aminoacidi. I 20 diversi aminoacidi (gruppo R, gruppo carbossilico, gruppo amminico e un carbonio alfa) che si trovano nelle proteine si diversificano per loro gruppi R, che possono essere idrofobici, idrofili privi di carica o idrofili dotati di carica, tuttavia 9 di questi aminoacidi sono chiamati essenziali ossia che il corpo non riesce a produrre e perciò dovranno essere introdotti tramite l’alimentazione. Successivamente possiamo suddividere in aminoacidi in: aminoacidi apolari, neutri e polari dove i primi non andranno a contatto l’H2O, i secondi avranno una catena laterale con atomo fortemente elettronegativo e una meno ed infine i terzi che avranno dei gruppi funzionali che potranno reagire sia come basi che come acidi. Questi aminoacidi sono legati tra loro, in sequenze molto varie, tramite legami peptidici, tra l’OH del gruppo carbossilico e l’H del gruppo amminico con la liberazione di molecole di H2O. Infine quieti andranno a formare l’ampia varietà di polipeptidi che costituiscono le proteine monomeriche e multimeriche. Successivamente possiamo anche suddividere le proteine in base alla loro funzione perciò ritroviamo le proteine enzimatiche, di difesa, di deposito, di trasporto, ormonali, con funzione di recettori, contrattili con funzione motoria ed infine strutturali. Inoltre il corretto ordine dei monomeri trasporta le informazioni. La sequenza degli aminoacidi di un polipeptide (struttura primaria) di solito contiene tutte le informazioni necessarie per determinare il ripiegamento locale della catena di aminoacidi in alfa eliche e in foglietti beta (struttura secondaria), la forma generale del polipeptide (struttura terziaria) e, nel caso proteine multimeriche l'ulteriore associazione con tutti gli altri polipeptidi (struttura quaternaria). Inoltre tra le principali forze influenzano i ripiegamenti la stabilità della proteina vi sono i legami covalenti di solfuro (tra due gruppi sulfidrilici di 2 cisteine) i diversi tipi di interazioni non covalenti quali legami idrogeno, legami ionici, interazioni di Van der Walls ed interazioni idrofobiche. Per quanto riguarda gli acidi nucleici, DNA o RNA, questi sono macromolecole informazionali composti da monomeri, detti nucleotidi, legati tra loro mediante legami fosforodiesterici (tra il Alcune strutture facoltative possono essere ad esempio il mesosoma ossia delle introflessioni della membrana plasmatica che servono ad aumentare la superficie membranosa di essa; alcune inclusioni citoplasmatica che comprendono l’accumulo di sostanze che non hanno organelli e si trovano liberi nel citosol; capsula struttura composta da polisaccaridi con capacità di adesione, di fatto favorisce l’adesività del batterio donando resistenza alla fagocitosi, ha proprietà antigieniche ed è inoltre responsabile della virulenza dei batteri incapsulati; il flagello il quale è un’appendice proteica necessaria per il movimento, formata da proteine globulari chiamate flagelline. Si inserisce dall’esterno verso l’interno sulla superficie batterica attraversando la parete cellulare e la membrana plasmatica ed il numero di distribuzione di questi sono in rapporto ovviamente alla cellula; infine abbiamo i pili ossia delle corte appendici che sono punti di adesione alla superficie delle cellule, possono essere di due tipi ossia adesione, che riconoscono delle molecole in superficie, oppure sessuale ossia far passare il materiale genetico da un batterio all’altro. Cellula eucariotica Oltre la membrana plasmatica ed i ribosomi, comuni a tutte le cellule, le cellule eucariotiche hanno un nucleo che ospita la maggior parte il DNA della cellula, una varietà di organelli il citosol nel quale si estende il cito scheletro, composto da microtubuli e microfilamenti. In aggiunta, le cellule vegetali hanno una parete cellulare rigida e le cellule animali sono in genere circondate dalla matrice extracellulare robusta, elastica, composta da collagene e proteoglicani. Il nucleo contiene cromosomi, che sono i DNA della cellula eucarioti complessato con proteine sottoforma di cromatina; durante la divisione cellulare i cromosomi condensano per formare strutture visibili. Il nucleo è circondato da una doppia membrana, una esterna ed una interna, chiamata involucro nucleare che contiene i vari pori nucleari (complessi proteici composti da più di 30 proteine), che permettono lo scambio di macro molecole con il citoplasma. L’ambiente acquoso del nucleo viene chiamato nucleo plasma e al suo interno vi si trova tutto il materiale che serve per poter far funzionare il materiale genetico e vi sono due regioni una più chiara composta da mitocondri una più scura composta da nucleolo. Quest’ultimo è un ambiente interno al nucleo, sede della sintesi degli RNA ribosomiali e dell’assembramento della subunità maggiore minore dei ribosomi, si distinguono due zone, una zona granulare con i ribosomi a parità di assembramento ed una zona fibrillare dove tu dove il DNA viene trascritto in RNA ribosomiale. Sistema di endomembrane è l’insieme di strutture membranose che possono essere collegate tra loro o fisicamente o funzionalmente questo comprende l’involucro nucleare, il reticolo endoplasmatico, l’apparato del Golgi, i lisosomi, la membrana plasmatica e le vescicole di secrezione. Il compito di questo endomembrane è quello di portare la sintesi di proteine, sintetizzarle e modificarle chimicamente. Il reticolo endoplasmatico un’estesa rete di membrane che sono ruvide, ricoperte ribosomi, o lisce il RER è tempestato di ribosomi ed è responsabile della sintesi delle proteine di secrezione di membrana, mentre il REL è coinvolta la sintesi dei lipidi e nella detto ossificazione delle sostanze dannose.le proteine sintetizzate sul RER sono successivamente elaborate e impacchettate nell’apparato del Golgi e quindi trasportati o alle membrane o alla superficie della cellula mediante le vescicole di secrezione. L’apparato del Golgi è formato da una pila di strutture sacciformi appiattite chiamate cisterne che non sono interconnesse, si divide in tre porzioni ossia cis, mediana e trans, la porzione cis è quella che guarda il nucleo e il reticolo, mentre quello trans è quello che guarda la membrana plasmatica.Le cisterne anno dell’enzimi specifici e qui vediamo che venga la modificazione chimica delle molecole provenienti dal re. Nel Goggi ci sono anche degli enzimi con attività catalitica, i quali arriveranno poi ai lisosomi. I lisosomi contengono enzimi idrolitici e sono coinvolti nella digestione cellulare. Questi enzimi sono sintetizzati dal RER e dal Golgi. I perossisomi hanno approssimativamente la stessa dimensione dei lisosomi ed entrambi producono e degradano i perossidi idrogeno. I perossissomi animali svolgono ruolo importante nel catabolismo dell’acidi grassi a lunga catena. Nelle piante alcuni di essi sono specializzati nei processi di fotorespirazione nella conversione delle molecole lipidiche immagazzinati in carboidrati durante la germinazione dei semi. I mitocondri sono organelli circondati da una doppia membrana, una esterna ricca di porine ed una interna formata da cardiolipina, inoltre delimita la matrice mitocondriale la quale è formata da creste. Questa doppia membrana ossida le molecole degli alimenti per poter fornire energia la quale è utilizzata per produrre ATP. I mitocondri contengono inoltre ribosomi e del DNA circolare e per queste ragioni vengono definiti organelli semi-autonomi. Le cellule vegetali, fungine, batterica occhiali sono avvolti da una parete cellulare rigida, la quale conferisce la cellula la forma al supporto fisico. In queste cellule bianche la presenza di cloroplasti ossia coloro decathlon energia solare la utilizzano per poter convertire litri the carbonica e acqua e zucchero e ossigeno. I cloroplasti sono circondati una doppia membrana e hanno un esteso sistema di membrane interne chiamati tilacoidi. I cloroplasti come mitocondri contengono ribosomi e molecole DNA circolari perciò anche essi sono organelli semi autonomi. La Membrana Cellulare Le cellule presentano varietà di membrane che definiscono i contorni della cellula e due comparti intracellulari. Tutte le membrane biologiche presentano la stessa struttura generale: un doppio strato fluido di fosfolipidi che contiene all’interno un mosaico di proteine. Mentre la componente lipidica delle membrane fornisce una barriera permeabilità selettiva, le proteine specifiche della membrana regolano il trasporto di materiali dentro e fuori dalla cellula e dagli organelli. Le proteine di membrana possono captare e tradurre segnali, mediare contatti e adesioni con cellule limitrofe, o partecipare alla comunicazione cellula-cellula. Possono inoltre produrre strutture esterne quali la parete cellulare o la matrice extra cellulare. Come modello principale della struttura della membrana ci rifacciamo al modello di Singer e Nicholson i quali per descrivere la struttura delle membrane, proposero il modello del mosaico fluido, che è tuttora universalmente accettato. Secondo questo modello, le proteine con varia affinità per lo strato interno idrofobico della membrana frutto all’interno o sopra un doppio strato lipidico fluido. I lipidi si possono trovare microdomini noti come zattere lipidiche, ossia aree eterogenee della membrana per composizione lipidica e presenza di proteine, le quali sono potenzialmente coinvolte nella segnalazione cellulare e in altre interazioni. In molte membrane la componente lipidica maggioritaria è costituita in numerosi tipi di fosfolipidi e glicolipidi. La proporzione di ciascun tipo di lipidi può variare considerare considerevolmente in particolari membrane o monostrati. Nelle cellule eucarioti, gli steroli sono componenti importanti delle membrane, compreso il colesterolo delle cellule animali e fitosteroli delle cellule vegetali. Le membrane della maggior parte dei batteri sono privi di essi ma alcune specie contengono composti simili chiamati opanoidi. La fluidità della membrana è critica per le sue funzioni. Le cellule spesso variano la fluidità di membrana modificando la lunghezza e il grado di saturazione delle catene degli acidi grassi dei lipidi di membrana o aggiungendo colesterolo o altri steroli. Lunghe catene di acidi grassi si impacchettano bene e diminuisca fluidità. Gli acidi grassi insaturi contengono doppi legami che interferiscono con la capacità di impacchettamento e aumentano la fluidità. Oltre a ciò la fluidità di membrana può dipendere anche da: temperatura dato che essa influenza fluidità della membrana, della lunghezza degli acidi grassi, dal numero di doppi legami, e dal colesterolo. La maggior parte dei fosfolipidi di membrana è libera di muoversi all’interno di essa se non sono ancorati in maniera specifica a strutture all’interno o all’esterno della superficie della membrana. La diffusione trasversale o flip flop tra foglietti, in genere non è possibile, se non quando è catalizzata da un enzima chiamato flippasi. La maggior parte le membrane è caratterizzata da una di proteine di trasporto: le ATPasi di tipo P (Trasportatori che prendono ATP e sta con il fosfato), V (si trovano sulle vescicole di trasporto di protoni contro gradiente), F (non è un avere propria pompa mai l’enzima responsabile della sintesi di ATP del nostro metabolismo energetico il quale utilizza il trasporto di protoni per creare ATP) e ABC (trasportano piccole molecole polari). Un esempio ampiamente diffuso è la pompa sodio-potassio ATP dipendente, che mantiene i potenziali elettrochimici degli ioni sodio e potassio attraverso la membrana plasmatica delle cellule animali. Il trasporto attivo sostenuto dal potenziale elettrochimico di solito dipende dal gradiente sia degli ioni sodio sia dei protoni. Per esempio, l’ingresso di nutrienti attraverso la membrana plasmatica e spesso guidata dal simporto di ioni sodio che sono stati pompati fuori dalla pompa sodio-potassio. Quando questi rifluiscono all’interno della cellula, sostengono il trasporto di zuccheri, dell’aminoacidi e di altre molecole organiche. La pompa sodio potassio utilizza il trasporto attivo diretto per spostare ioni sodio e potassio in direzioni opposte contro il loro gradiente di concentrazione, con l’idrolisi dell’ATP che fornisce necessaria porti energia. Questa pompa utilizza energia sottoforma di ATP e per ogni 2 ioni potassio verso l’esterno, 3 ioni sodio vengono portati verso l’interno. Questa pompa è formata da quattro subunità polipeptidiche di cui due alfa e due beta; quelle alfa sono proteine transmembrana con siti di legame per l’ATP sul lato citoplasmatico, mentre quelle beta si trovano sul lato esterno della subunità alfa e sono glicosilate. Nella conformazione E1 il sito di legame per gli ioni è rivolto verso l’interno della cellula, la pompa crea un legame con 3 ioni sodio, viene aggiunto del fosfato nella subunità beta, la proteina cambia conformazione in E2 e il sodio viene rilasciato l’ambiente esterno; a questo punto la pompa aperta verso l’esterno lega 2 ioni potassio verso l’interno e la defosforilazione determina di nuovo i cambiamenti conformazionali da E2 a E1. Il simporto sodio glucosio invece utilizzo e trasporto attivo indiretto per poter spostare il glucosio all’interno della cellula. La forza trainante è il movimento del sodio lungo il ripido gradiente concentrazione mantenuto dalla pompa sodio potassio. Trasporto Vescicolare È una sottospecie di trasporto attivo presente solamente nelle cellule eucarioti e si occupa del trasporto di macro molecole, particelle di elevate dimensioni, piccole cellule; sono processi che richiedono ATP e avvengono tramite vescicole membranose. Questo trasporto che interessa la membrana si chiama endocitosi o esocitosi oppure vi è anche il trasporto vescicolare di organelli, dove la vescicola si fonde con organello donatore e poi viene riversata nel lume o ad un organello accettore. L’esocitosi vediamo come porti fuori dalla cellula vari sostanze di fatto si parla di secrezione; serve a produrre delle sostanze all’interno di una cellula e riversarli all’esterno.vediamo come sia molto abbondante nei tessuti per la produzione di ormoni come ad esempio il pancreas. Le proteine contenute all’interno di una vescicola vengono liberate all’esterno quando la membrana della vescica si fonde con quella plasmatica. Tuttavia il riconoscimento tra vescicola membrana non è casuale ma vi sono dei riconoscimenti specifici. Le vescicole presentano sulla loro superficie delle proteine chiamate V-SNER che vanno a riconosce le proteine delle membrane chiamate T-SNER. Esistono due tipologie di secrezione una costitutiva dove rilascio di protoni da vescicole è continua e una regolata dove il rilascio della sostanza e compiuta in seguito a un segnale extracellulare di proteine da vescicole. L’endocitosi permette l’ingresso di sostanze di grosse dimensioni e accade quando un segmento la membrana si Intro flette e si restringe formando una vescicola di endocitosi con all’interno le sostanze ingerite a seconda di tali sostanze si può parlare di: fagocitosi compiuta dagli unicellulari per nutrirsi dove la vescicola che racchiude nutrienti si chiama fagosoma e il materiale digerito andrà direttamente lisosomi; pinocitosi quando vi è l’ingresso di acqua; endocitosi mediata da recettore la quale prevede riconoscimento della sostanza da far entrare ed un recettore è il destino di queste vescicole è la fusione del fagosoma con il lisosoma. Inoltre riconosciamo due tipologie di trasporto: trasporto anterogrado dove il movimento di materiale è in avanti dal reticolo endoplasmatico, attraverso il Golgi e infine alla membrana plasmatica; mentre il secondo è il trasporto retrogrado ossia il momento di materiale che va dalla membrana plasmatica, attraversa il Golgi, verso il reticolo endoplasmatico. Citoscheletro Sia i procarioti sia gli eucarioti posseggono una fitta rete interconnessa di proteine, detta citoscheletro, che polimerizzano a partire da singole subunità. Negli eucarioti il citoscheletro consiste di un’estesa rete tridimensionale di microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi, che determina la forma cellulare e che consente una vasta gamma di movimenti. Inoltre un grande numero di farmaci può essere utilizzato per perturbare l’assemblaggio e il disassemblaggio dei microtubuli e dei microfilamenti negli eucarioti. Questi farmaci sono utili per determinare quali processi cellulari richiedono i diversi filamenti cito scheletrici. Come funzioni del citoscheletro riconosciamo: struttura e supporto, trasporto intracellulare, contrattilità emotività, organizzazione spaziale. Microtubuli sono gli elementi scheletrici più grandi e sono coinvolti nel posizionamento degli organelli nel citoplasma, sono tubi cavi, con un diametro interno di 15 nm, le cui pareti sono costituite da eterodimeri di tubulina alfa e beta polimerizzati in modo lineare in proto filamenti. Sia la tubulina alfa sia la beta possono legare GTP. I microtubuli sono strutture polarizzate che si allungano preferenzialmente da un’estremità chiamata positiva. L’allungamento degli MT avviene quando la concentrazione della tubulina aumenta al di sopra della concentrazione critica. I microtubuli vanno incontro a cicli di accorciamento e di allungamento catastrofico, fenomeno chiamato instabilità dinamica, che coinvolge l’idrolisi di GTP della tubulina beta in prossimità dell’estremità positiva, seguita dal recupero di un cappuccio GTP all’estremità positiva stessa. All’interno delle cellule, la dinamica dei micro tubuli e la crescita sono organizzati da centri organizzatori dei micro tubuli (MTOC). Nelle cellule animali il centrosoma è l’esempio più rilevante di MTOC e contiene siti di nucleazione ricchi di tubulina gamma dove inizia la crescita degli MT. I microfilamenti di actina F sono polimeri a doppia catena di monomeri di forma elicoidale di actina G che legano ATP. Come i primi sono strutture polari; i monomeri di actina G sono aggiunti di preferenza all’estremità positiva, mentre all’estremità negativa la giunta e la perdita di subunità è molto più lenta. Le proteine che legano l’actina regolano finemente l’actina F. Esse comprendono proteine che uniscono i monomeri, proteine che stimola la polimerizzazione dell’actina e le proteine che incappucciano, intrecciano, tagliano, formano i fasci e ancora l’actina F in diversi modi. L’assemblaggio di questi all’interno della cellula è regolato dall’attività dei fosfolipidi derivati dall’inositolo ed è mediato da proteine G monomeriche, Rho, Rac e Cdc42. Come funzioni principali riconosciamo il movimento cellulare permesso grazie al complesso actina-miosina che permette la contrazione muscolare ed un ruolo strutturale. I filamenti intermedi sono i costituenti più stabili e meno solubili del cito scheletro. Sembrano svolgere un ruolo strutturale o di distribuzione della tensione cellulare. Sono tessuto-specifici e possono essere utilizzati per identificare i tipi cellulari. Molto utile nel campo oncologico. Tutte le proteine dei filamenti intermedi hanno un dominio centrale molto conservato, fiancheggiato da regioni terminali diverse, che probabilmente rendono conto della variabilità delle loro funzioni. Filamenti intermedi, microtubuli e microfilamenti sono interconnessi della cellula formare i reticoli cito scheletrici che forniscono licenza meccanica e rigidità alla cellula. Metabolismo ed Enzimi Un catalizzatore, in organico o organico, funziona formando dei complessi transienti con le molecole di substrato abbassando l’energia di attivazione aumentando rapidamente la velocità di una particolare reazione. Le reazioni chimiche della cellula sono catalizzate da enzimi, che in molti casi richiedono cofattori organici o inorganici. La stragrande maggioranza degli enzimi sono proteine, ma alcuni formati da RNA sono noti come ribozimi. Gli enzimi sono altamente specifici o per un singolo specifico substrato o per una classe di composti strettamente correlati.questo perché il processo catalitico avviene precisamente al sito attivo, ossia un incavo se la superficie dell’enzima nel quale soli substrati corretti possono inserirsi. Il sito attivo è composto da aminoacidi specifici non adiacenti che vengono portati in stretta prossimità quando la proteina si ripiega la sua struttura terziaria. Queste aminoacidi sono perciò responsabili del legame del substrato, della sua attivazione della catalisi. il legame di un substrato appropriato attivo causa cambiamento della forma dell’enzima e del substrato, denominato adattamento indotto. Questo facilita l’attivazione substrato, portando le catene laterali di aminoacidi specifici nel sito attivo o attraverso il trasferimento di protoni tra enzima e substrato. Esistono poi degli enzimi allosterici ossia coloro presentano in due conformazioni native differenti, di fatto una avrà un’alta affinità per il substrato e un’elevata attività catalitica mentre l’altra sarà il completo opposto. L’attività enzimatica è sensibile alla temperatura, pH e all’ambiente ionico, ed è anche influenzato dalla disposi disponibilità di substrato, dei prodotti, substrati alternativi, analoghi del substrato, da farmaci e tossine, maggior parte dei quali effetto inibitorio. Inibizione reversibile è dovuta al legame covalente dell’inibitore o superficie dell’enzima. Un inibitore irreversibile invece si lega all’enzima in modo non covalente reversibile o al sito attivo (inibizione competitiva) o da qualche altra parte sulla superficie dell’enzima (inibizione non competitiva). Infine l’enzimi devono essere regolati per adattare il loro livello di attività di esigenze cellulari. La regolazione a livelli di substrato comportano effetto delle concentrazioni di substrato di prodotto sulla velocità di reazione.ulteriori meccanismi comprendono la regolazione allosterica e la modificazione covalente. Respirazione Cellulare Aerobia Respirazione compiuta sia dagli animali, vegetali che da batteri, è un catabolismo che permette sottrarre energia ai nutrienti, trasformando il carbonio ridotto in anidride carbonica; l’ossigeno viene ridotto a sua volta in H2O e vediamo come tali reazioni forniscano energia per la sintesi di ATP. La respirazione cellulare aerobica può essere divisa in quattro fasi: glicolisi, formazione dell’acetil coenzima A, ciclo dell’acido citrico e trasporto degli elettroni e chemio osmosi. La glicolisi è il metabolismo anaerobio che prepara tutti i carboidrati ad essere ispirati all’interno del mitocondrio avviene, avviene nel citoplasma e si divide in 10 reazioni: cinque reazioni di investimento energetico e cinque reazioni di acquisto di energia; per ogni molecola di glucosio che entra nella glicolisi il guadagno è: due molecole di ATP, due molecole di NADH e due molecole di acido piruvico. Successivamente vediamo come tale piruvato per poter entrare all’interno del mitocondrio, ossia il luogo dove si svolge l’intero processo, deve attraversare le sue membrane; nella membrana esterna potrà facilmente passare dato che è permeabile, tuttavia in quell’interno potrà entrare solamente grazie ad un trasporto attivo indiretto; tramite un simporto. In confronto alla fase precedente, la respirazione aerobica consente alla cellula l’accesso è una quantità molto maggiore dell’energia libera disponibile nei substrati organici come zuccheri, grassi e proteine, utilizzando l’ossigeno molecolare come accettore terminale di elettroni. Il complesso catabolismo del glucosio è derivato dei carboidrati inizia con la glicolisi nel citosol formando il piruvato. Questo entra nel mitocondrio, dov’è decarbossilato ossidativamente ad acetil-CoA, con rilascio di CO2. L’acetil-CoA infine è completamente ossidato in the the carbonica dagli enzimi del ciclo dell’acido citrico. Successivamente vediamo come il piruvato dalla glicolisi sia decarbossilato ossidativamente ad acetil-CoA, generando NADH e CO2. E tale acetil-CoA entrerà nel ciclo dell’acido citrico per potersi combinare con l’ossalacetato per poter formare citrato. Quando il citrato e poi convertito in succinato, sono rilasciate due molecole di CO2 e si formano due molecole di NAD H. Questo coinvolge due fasi di decarbossilazione ossidativa +1 fase di generazione di ATP. Il succinato e poi ossidato e convertito in ossalacetato, e vengono prodotti FADH2 e NADH. Molta energia ricavata dal catabolismo aerobico del glucosio ottenuta quando i coenzima e ridotti NADH e FADH2 vengono riossidati da una catena di trasporto degli elettroni che consiste di molti complessi respiratori distinti, ossia grandi aggregati multiproteici inseriti nella membrana mitocondriale interna. I complessi respiratori sono liberi di muoversi lateralmente all’interno della membrana e di assemblarsi in ampi super complessi conosciuti come respira somi. Intermedi chiave nella catena di trasporto elettroni sono i coenzima Q il citocromo C, che trasferiscono elettroni fra i complessi. Negli organismi aerobi l’ossigeno è l’accettore finale di elettroni e l’acqua il prodotto della riduzione dell’ossigeno. Di quattro principali complessi respiratori, tre accoppiano il trasferimento elettroni al pompaggio e all’esterno dei protoni. Questo stabilisce un gradiente elettrochimico di protoni che la forza che traina la generazione di ATP. Il sistema di sintesi di quest’ultimo consiste di un traslocatori di protoni, F0, inserito nella membrana, e di una ATP sintasi, F1, che sporge dalla membrana interna sul versante rivolto verso la matrice. L’ATP viene sintetizzata dal complesso F1 quando il gradiente protonico alimenta il movimento dei protoni attraverso il complesso F0. Quindi il gradiente elettrochimico di protoni e l’ATP sono forme Inter convertibili energia immagazzinata. Per riassumere la completa ossidazione del glucosio a sei molecole di anidride carbonica porta un totale di 10 NADH, 2 FADH2 e 4 ATP. Perciò la massima resa teorica in ATP della respirazione aerobica e di 38 ATP per molecola di glucosio, tuttavia la resa effettiva stimata di ATP dalla respirazione è di circa 30-32 a causa della perdita di alcuni intermedi della del ciclo dell’acido citrico utilizzati per altre reazioni metaboliche. Fotosintesi La fotosintesi è l’unico processo metabolico assolutamente vitale virtualmente per tutte le forme di vita sulla terra, qualunque sia la nostra immediata. Energia, dipendiamo in ultima analisi dall’energia irradiata dal sole.le reazioni trasformazioni di energia della fotosintesi convertono l’energia solare in energia chimica sottoforma di NADPH e ATP. Le reazioni di assimilazione di carbonio usano tale energia chimica per fissare il ridurre la CO2 in carboidrati. Nei fototrofi eucarioti la fotosintesi avviene nei cloroplasti, i quali contengono un sistema di membrane interne, conosciute come tilacoidi, che contiene molte delle componenti richieste. I prodotti finali di tale processo sono lo zucchero e l’ossigeno. La fotosintesi è suddivisa in due parti: fase luminosa, dove le reazioni avvengono a livello dei tilacoidi; fase oscura, ossia l’assimilazione del carbonio, avviene nello stroma. I fotoni di luce vengono assorbiti dalle molecole della clorofilla lo dai pigmenti accessori all’interno della membrana dei tilacoidi o nella membrana plasmatica dei batteri fotosintetici. Energia è rapidamente trasferita una coppia speciale di molecole di clorofilla nel centro di reazione di un foto sistema. In tale centro, energia utilizzata per eccitare ed emettere un elettrone della clorofilla determinando così una separazione di cariche; nei fototrofi ossigenici questo elettrone sostituito da un elettrone ottenuto una molecola d’acqua generando in tal modo l’ossigeno. Il trasferimento di elettroni dall’acqua al NADP+ dipende da due fotosistemi che lavorano in serie: il fotosistema due è responsabile dell’ossidazione dell’acqua, mentre il fotosistema uno della riduzione del NADP+ a NADPH nello stroma. Tale flusso di elettroni tra i due foto sistemi passa attraverso un complesso di citocromi B6/f, che pompa protoni nel lume dei tilacoidi. Il gradiente protonico che ne risulterà presente energia immagazzinata partendo dalla reazione solare. La forza protonmotrice attraverso la membrana la coitale è utilizzata per guidare la sintesi di ATP da parte del complesso CF0CF1 incorporato nella membrana. Quando i protoni fluiscono dal lume allo stroma attraverso il canale protonico CF0 nella membrana, l’ATP viene sintetizzata dal portiere c’è fiume del complesso che si sta nello stroma. Infine la DNA LIGASI unisce i frammenti adiacenti con legami fosfodiesterici. Perciò nelle vicinanze della forcella di replicazione lavorano contemporaneamente DNA LIGASI, DNA POLIMERASI, PRIMASI, ELICASI e GIRASI. Le mutazione nella replicazione sono causate dalla DNA POLIMERASI, le principali sono: Depurinazione, ovvero il distacco delle basi azotate e il desossiribosio; Deaminazione, ovvero la rimozione di un gruppo amminico; Formazione di un dimero di timina, provocato dalle radiazioni ultraviolette, le quali vanno a creare dei legami covalenti crociati. Sistemi di riparazioni sono molteplici e complessi, tuttavia quello più semplice prevede l’intervento degli enzimi endonucleasi. Trascrizione del DNA (Da DNA a RNA) Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso dell’informazione genetica nelle cellula dal DNA al RNA ed infine alle PROTEINE. Le informazioni che si trovano nel DNA vengono trascritte e processate in molecole di mRNA (porta il messaggio dal DNA ai ribosomi), rRNA (porta alla formazione di ribosomi) e tRNA (trasporta gli amminoacidi nella traduzione), le quali verranno poi utilizzate nella sintesi proteica. Diversamente poi dai procarioti i quali compiono trascrizione e traduzione contemporanea, negli eucarioti, a causa della compartimentazione della trascrizione nel nucleo, quest’ultima richiede la separazione tra le due fasi. In generale la trascrizione è il processo in cui uno stampo di DNA è copiato dall’enzima RNA POLIMERASI per poter produrre una molecola complementare di RNA. La possiamo dividere in quattro fasi: legame della RNA POLIMERASI al filamento di DNA stampo; inizio della sintesi di RNA; allungamento della catena di RNA; terminazione, seguita dal rilascio della RNA POLIMERASI e del prodotto completo di RNA e DNA stampo. Per quanto riguarda la RNA POLIMERASI vediamo come a differenza della DNA POLIMERASI, questa non abbia bisogno né di un PRIMER né di una ELICASI, ed è unidirezionale anziché bidirezionale. Inoltre la RNA POLIMERASI dei procarioti è un multimero di catene polipeptidiche, in particolare 5, due subunità alfa, una beta, una beta’, le quali formano il core dell’enzima, in più vi è la parte variabile, ossia il fattore sigma. Invece negli eucarioti sono 3: la 1, la 2 e la 3. Nei procarioti i PROMOTORI, ossia una particolare sequenza nella parte iniziale, sono più semplici e le due sequenze nuclotidiche più importanti sono la -10 e la -35; le quali sono riconosciute dalla RNA POLIMERASI, la quale si lega e comincia a separare le 2 molecole di DNA. Una volta che il fattore sigma si è legato e la RNA POLIMERASI ha cominciato a rompere i legami a H, il fattore sigma si stacca ed inizia la trascrizione. Successivamente vediamo come la subunità gamma lega gli elementi -35 e -10 e la RNA POLIMERASI con dei particolari movimenti rompe i legami ad H, il DNA consequenzialmente si accartoccia e si vanno a formare i 2 filamenti stampo e dopo ciò l’RNA viene liberato e degradato, viene liberato il fattore sigma ed inizia l’allungamento. Per quanto riguarda la terminazione si ha quando la RNA POLIMERASI raggiunge il cosiddetto SITO DI TERMINAZIONE, tuttavia ci sono altri 2 meccanismi: Rho dipendente o Rho indipendente. Il primo dipende appunto dalla proteina Rho la quale una volta raggiunta la RNA POLIMERASI sul SITO DI TERMINAZIONE destabilizza l’ibrido RNA-DNA, promuovendo il distacco della RNA POLIMERASI e la rinaturazione del DNA; il secondo invece non ha alcuna proteina ma è la stessa molecola di RNA assume una forma tale da svolgere il lavoro di Rho. Negli eucarioti la trascrizione si basa sugli stessi principi, tuttavia è più complessa, di fatto abbiamo tre RNA POLIMERASI. La 1 legge da 3’ a 5’ il filamento stampo di DNA che contiene l’informazione per poter creare rRNA, la 2 che è responsabili della sintesi di mRNA e piccoli RNA, la 3 si occupa della sintesi di tRNA. Abbiamo poi molti più promotori per ogni forma enzimatica inoltre al promotore non si lega solamente l’enzima, ma si forma un complesso. Per poter iniziare la trascrizione la RNA POLIMERASI necessita dell’aiuto delle proteine GTF le quali insieme andranno a creare il complesso di inizio della trascrizione; per quanto riguarda l’allungamento non ci sono differenze con i procarioti. Per la terminazione abbiamo 3 strade: per la RNA POLIMERASI 1 viene trascritta una sequenza di 18 nucleotidi all’estremità 3’ della catena nascente di RNA che segna la fine del processo; per la RNA POLIMERASI 2 avviene un taglio che libera il trascritto in un sito specifico che libera l’RNA e il processo si degrada; per la RNA POLIMERASI 3 è sufficiente una zona ricca di UUU. Maturazione mRNA 4 fasi: capping, poliadenilazione, splicing, editing. Capping, si tratta di un’aggiunta di 7-metilguanosina all’estremità 5’ del pre-mRNA, ha l’obiettivo di proteggerlo dalle ribonucleasi e posiziona in modo corretto i cromosomi durante la traduzione; Poliadenilazione, consiste nell’aggiunta di numerosi nucleotidi all’estremità 3’ OH, ossia la coda poli(A) che aiuta il pre-mRNA ad uscire dal nucleo e lo protegge dalla degradazione da parte di enzimi nucleari presenti nel citoplasma; Splicing, consiste nella rimozione degli introni (Sequenze non codificanti) e della riunione degli esoni (Sequenze codificanti). Tale rimozione è mediata dallo SPLICEOSOMA, ossia grandi complessi molecolare che consistono di cinque tipi di RNA, ossia gli snRNP. Abbiamo due tipologie di splicing, uno autonomo dove l’introne si rimuove da solo, ed uno alternativo dove si possono venire a creare più mRNA mediante l’unione differente dei medesimi esoni. Editing, consiste nella modificazione di un nucleotide, o aggiunta o rimozione. Maturazione rRNA Sede della trascrizione RNA è il nucleolo, dove la RNA POLIMERASI 1 usa filamenti di DNA stampo formando un trascritto primario che viene poi maturato. Le unità trascrizionali degli RNA sono intervallate da degli spaziatori non trascritti e con la successiva maturazione si ha la creazione di un pre-rRNA che grazie a dei tagli si ottengono molecole di rRNA mature; con la seconda maturazione si ha una metilazione ed un taglio che portano alla creazione di snoRNA; infine vi è una terza maturazione che porta all’aggiunta di tutte quelle proteine necessarie che riesce a rendere pronto l’rRNA. Maturazione tRNA È la molecola di RNA più piccola, dove la molecola si ripiega con una struttura secondaria stabilizzata da legami a H, a forma di trifoglio. Le 3 foglie indicano le 3 a se dove però non possono creare una regione a doppia elica. Esiste in più ansa dell’anticodone dove si appaierà la tripletta del mRNA; ha inoltre un braccio accettore, ossia l’estremità 3’ OH per l’amminoacido. E vediamo come qua l’enzima amminoacido-tRNA-sintetasi legherà l’amminoacido corretto. La sua maturazione consiste nella rimozione di alcune sequenze con la modificazione di alcune basi. Il codice genetico La sequenza base di ogni molecole di mRNA fornisce l’informazione per determinare l’ordine degli aminoacidi nella catena polipeptidica. Per guidare la sintesi di una catena polipeptidica, l’m-RNA viene letto in unità di tre basi chiamate codoni, inoltre la sua lettura è senza punteggiatura perciò viene letto linearmente e non è sovrapposto. È degenerato, perciò 2 o più codoni codificano per lo stesso amminoacido. Per alcuni amminoacidi vi è l’ipotesi del vacillamento, ossia le prime due base perfettamente identiche la terza invece no, perciò dona una maggiore libertà di movimento. Non è ambiguo, perciò ogni codone codifica per un solo amminoacido. È quasi universale in tutti gli esseri viventi a parte alcune rare eccezioni tipo i mitocondri. per rendere la cromatina più rilassata) SPLICING PROTEICO (Eliminare gli introni e riassociare in maniera diversa gli esoni). La regolazione genica Piuttosto che essere tutti attivi contemporaneamente, la maggior parte dei geni è espressa solamente quando è necessario. Nei procarioti i geni regolati sono spesso organizzati in operoni che possono essere attivati o disattivati in risposta alle esigenze della cellula. I procarioti possiedono geni costitutivi, i quali sono sempre attivi, come coloro che codificano per l’mRNA; mentre i geni regolati sono inducibili, ossia la loro trascrizione viene specificatamente attivata dalla presenza di un substrato. Inoltre gli operoni che codificano per enzimi anabolici sono sottoposti a repressione coordinata, ossia la trascrizione è spenta in presenza del prodotto finale. Entrambe le tipologie di regolazione sono effettuate da precisi repressori proteici allosterici che grazie al legame all’operatore, prevengono la trascrizione, inoltre alcuni operoni hanno dei siti di controllo dove il legname con proteine attivatrici come la CAP, può far iniziare la trascrizione. Negli eucarioti la maggior parte delle cellule contiene lo stesso corredo di geni, anche se a causa di alcune modificazione chimiche ci possono essere dei cambiamenti localizzati nella sequenza e nell’ espressione del DNA. La trascrizione genica è associata allo srotolamento delle fibre di cromatina che a sua volta è regolato dalla modificazione degli introni e dalle proteine di rimodellamento della cromatina e mantenuto dalla metilazione del DNA. L’inizio della trascrizione genica è controllato dal legame di fattori di regolazione alle sequenze di controllo sul DNA, che includono elementi di controlli prossimali vicini al promotore ed enhancer e silencer che agiscono a distanze molto elevate. Le proteine attivatrici si legano agli elementi enhancer del DNA, cambiando in loco la conformazione del DNA; e interagiscono con le proteine coattivatrici, incluso il Mediatore, che allentano l’impaccamento della cromatina e fungono da ponte che lega il complesso della RNA POLIMERASI al promotore. Ed alcuni elementi di risposta sul DNA permettono a geni non adiacenti di essere regolati in modo coordinato. Infine vediamo come gli eucarioti utilizzino moltissimi controlli post-trascrizionali, come ad esempio lo splicing alternativo per generare molteplici mRNA dallo stesso gene, meccanismi generali per regolare la traduzione e degradazione di mRNA e modificazioni post-traduzionali con attività e degradazione delle proteine. Inoltre due classi di piccole molecole di RNA, ossia siRNA e microRNA, i quali regolano l’espressione di geni specifici attraverso un processo noto come interferenza a RNA. Legandosi alle sequenze complementari di specifici mRNA, questi corti siRNA silenziano la traduzione e/o la trascrizione di singoli geni. Riproduzione cellulare Generalmente una cellula prima di potersi dividere deve innanzitutto aumentare le proprie dimensioni e cominciare così la sintesi di varie molecole all’interno, e dopo tale accrescimento si divide in 2 cellule figlie tramite la DIVISIONE CELLULARE. Nei procarioti unicellulari la divisione cellulare coincide con la riproduzione di tutto l’organismo; la riproduzione asessuata nei procarioti prende il nome di SCISSIONE BINARIA. Scissione binaria che inizia con la cellula che aumenta il numero di ribosomi e macromolecole, fatto ciò inizia a replicare le poche molecole di DNA circolare; le 2 origini si legano alle strutture della membrana, che prendono il nome di mesosomi, che permette la permanenza di una delle 2 estremità della cellula madre; ed in prossimità di un piano equatoriale, si accumula una proteina specifica, responsabile della divisione in 2 cellule figlie, che sono identiche alla cellula madre; di fatto anche le sequenze nucleotidiche del DNA sono uguali in tutte e 3 le cellule. Scissione binaria produce cloni esatti della cellula madre. Negli eucarioti abbiamo 2 processi principali: la MITOSI, la quale ricorda la scissione binaria anche se è molto più complessa, e la MEIOSI che è la riproduzione sessuale cellulare. La MITOSI, chiamata anche divisione mitotica, interessa sia eucarioti unicellulari che pluricellulari, ed interessa tutte le cellule del corpo (Somatiche) ad eccezione delle cellule germinali, che invece sono destinate alla produzione dei gameti. Per quanto riguarda la classificazione di riproduttività delle cellule vediamo: cellule perenni, come i neuroni che una volta raggiunta l’età matura non si riproducono più; cellule stabili come gli epatociti ed infine quelle cellule che compiono continuamente il ciclo cellulare, come ad esempio le cellule staminali. Staminali possono essere multipotenti che crea diverse linee differenziate e unipotenti che crea un’unica linea differenziata. Nicchia staminale è la zona che racchiude cellule che normalmente non si dividono, ma che una volta ricevuto un particolare stimolo vanno incontro alla divisione mitotica; tale divisione porta alla nascita di 2 cellule figlie dove una rimane staminale e l’altra va incontro ad una serie di divisioni mitotiche fini a diventare cellule differenziate. Ciclo cellulare mitotico, riguarda ovviamente la mitosi, la quale è una divisione cellulare equazionale, ovvero che mantiene costante il numero di cromosomi e produce cellule che possono a loro volta fare la mitosi. Questo ciclo lo possiamo dividere in due grandi fasi: la prima è l’interfase che riguarda la fase G1, la fase S e la fase G2; la seconda è la fase mitotica che è la vera e propria divisione cellulare. L’interfase è la fase della crescita e del metabolismo cellulare che occupa circa il 95% del ciclo, dove la cellula svolge le normali funzioni vitali, con un’intensa attività di sintesi di proteine, lipidi e macromolecole, durante la fase S abbiamo la replicazione del DNA cromosomico e la duplicazione dell’MTOC. Quando la cellula poi attiva il processo di mitosi da fase S a G2, avremo 2 centrosomi, dove al loro livello si andranno a creare i microtubuli che determineranno la separazione del materiale genetico. E durante il passaggio dalla fase S alla fase M i cromosomi sono tenuti insieme da delle coesine e una volta arrivati alla fase M queste di vanno a concentrare nella parte centrale per poter creare un legame con i microtubuli e permettere di separare le 2 molecole di DNA in modo uguale. Per quanto riguarda la fase M, questa consiste in 5 fasi: profase, prometafase, metafase, anafase e telofase. Durante questa fase arriva un DNA che per poter essere condensato il fuso mitotico si deve organizzare e l’involucro esterno distruggersi. Nella profase i cromosomi replicati si condensano in coppie di cromatidi fratelli ancora uniti tra loro e i centrosomi iniziano ad assemblare il fuso mitotico. Nella prometafase l’involucro nucleare si disgrega, i cromosomi si attaccano ai microtubuli del fuso e iniziano a muoversi verso l’equatore del fuso, dove si allineano sulla piastra metafisica. Durante la metafase abbiamo la massima condensazione della cromatina e vi è la massima disposizione ordinata lungo il piano equatoriale. Durante l’anafase vi è l’inizio della separazione dei cromosomi fratelli, dove la cellula porta alla rimozione fisica delle coesine che sono degradate attraverso la rimozione con proteosoma, dove grazie all’azione dei microtubuli del cinetocore i cromosomi figli risultanti si spostano verso i poli del fuso; anafase divisa in A e B, quella A responsabile della separazione dei cromatidi fratelli, mentre la B è responsabile di assicurare la lontananza con i nuclei e la CITOCINESI. Durante la telofase i cromosomi separati si decondensano e attorno al nucleo di ogni cellula figlia si riforma un involucro nucleare. I movimenti cromosomici sono guidati da 3 gruppi di proteine motrici: le proteine motrici del cinetocore e dei poli del fuso fanno muovere i cromosomi verso i poli del fuso, tale movimento è accompagnato dal disassemblaggio dei microtubuli alle loro estremità positive e negative; le proteine motrici che formano legami crociati con i microtubuli polari che spingono i microtubuli sovrapposti in direzioni opposte, facendo allontanare fra loro i poli del fuso; le proteine motrici tirano i microtubuli astrali verso la membrana plasmatica facendo ulteriormente separare i due poli del fuso. Prima legge di Mendel, legge della dominanza o della uniformità degli ibridi: tutti i soggetti della F1 prodotti dall’incrocio di 2 individui di linea pura, presenteranno solo uno dei 2 caratteri chiamato dominante; per quanto riguarda il recessivo non scompare e si vedrà nella successiva generazione F2; facendo poi un’autofecondazione a livello della popolazione ibrida F1 si otterrà una F2 con il 75% del carattere dominante ed il 25% del carattere recessivo. Seconda legge di Mendel, legge della segregazione: i cromosomi omologhi si separano e si ottengono durante la meiosi i gameti risultanti, 2 dominanti e 2 recessivi; per poter avere poi la giusta proporzione statistica si dovrà utilizzare il Quadro di Punnet, ponendo i gameti maschili da una parte e quelli femminili dall’altra. Questa seconda legge si basa sul principio della segregazione degli alleli, ovvero i caratteri recessivi scomparsi nella F1 ritornano nella F2 in proporzioni ben definite, ossia del 50%. Terza legge di Mendel, legge dell’assortimento indipendente, ossia gli alleli di geni differenti si assortiscono indipendentemente durante la formazione dei gameti, con una proporzioni di 9:3:3:1. Tuttavia ci sono delle eccezioni come ad esempio i geni presenti sullo stesso cromosoma chiamati linkage che non si separano e mostrano associazione tra di loro, perciò prendono il nome di geni associati. Dominanza incompleta, ci sono alcuni geni, tra cui tra gli alleli non c’è un rapporto di dominanza completo, perciò se si vanno ad incrociare 2 linee pure per i 2 pigmenti si andrà a generare un fenotipo intermedio con genotipo Pp. Codominanza, è il caso in cui negli individui della F1 si presentino entrambi gli effetti fenotipici delle 2 linee. Epistasi, è quando l’espressione finale di un gene dipende da un’attività di altri geni, come ad esempio la colorazione del pelo del labrador; il gene che porta l’informazione esiste solo in 2 forme alternative, indicate con B e b, tuttavia esiste un gene che ha un rapporto di epistasi con questi 2 alleli che ne influenza l’espressione, perciò se durante la formazione del genotipo non è presente il gene E a livello fenotipico il colore non si vede. Allelia multipla, quando i geni possono avere più alleli, ossia un gene in più forme alternative con ad esempio il gruppo sanguigno AB0. Basi cromosomiche del sesso; i geni sessuali sono X ed Y, di diversa dimensione con poche sequenze nucleotidiche complementari. Il cromosoma X porta delle sequenze in più rispetto ad Y, perciò molte più informazioni. La distribuzione dei fattori che derivano dal cromosoma X prende il nome di distribuzione X-linked. Per quanto riguarda i geni presenti su X non ci sono quasi mai su Y perciò il maschio è in condizioni di emizigosi, perciò l’allele dominante o recessivo sarà sempre presente su una X. Le patologie sul cromosoma X si presentano maggiormente nel maschio, nella femmina meno perché ha sempre 2 forme alternative dello stesso gene. Caratteri autosomici recessivi, albinismo, causato dalla mancata produzione di melanina da parte dei melanociti. Caratteri recessivi legati al sesso, daltonismo, causato dall’alterazione di alcune cellule della retina, in particolare i bastoncelli, i quali non producono particolari pigmenti per distinguere il rosso ed il verde. Si presenta quando entrambi gli alleli mutati sono presenti nell’individuo. Virus Sono un grande enigma per i biologi, che basano la vita sulla teoria cellulare. I virus hanno solo delle proprietà di questi esseri viventi e altre che gli accomunano al mondo inanimato, virus significa veleno; non sono né cellule eucarioti e ne procarioti, che non hanno citoplasma, enzimi; e per riprodursi utilizzano l’informazione genetica del loro genoma, ma utilizzando tutte le strutture della cellula che infettano. Per questa ragione i virus vengono denominati parassiti endocellulari obbligati perciò sono autonomi e quando entrano nella cellula ne prendono il controllo per potersi riprodurre. Parassitano tutti i tipi di cellule come ad esempio procarioti, eucarioti, animali e vegetali L’unico elemento all’interno del virus è il solo materiale genetico che può essere o DNA o RNA. Questi virus cambiano continuamente e mutano e tra le due tipologie quello che muta più velocemente è quello a RNA. L’origine dei virus, ci sono tre ipotesi: ipotesi progressiva, ossia che le particelle virali si siano evolute a partire da esseri viventi e che progressivamente la cellula abbia perso dei pezzi i quali hanno cominciato ad avere una vita propria; ipotesi regressiva, la quale sostiene l’origine di un primo abbozzo cellulare che poi progredendo nel tempo è regredito a virus; ipotesi indipendente, la quale sostiene che i virus abbiano avuto un’evoluzione parallela rispetto alle cellule. Componente dei virus, si distingue tra esterno e interno; all’esterno troviamo il capside composto da proteine ed è il guscio proteico dove le unità di base sono definite capsomeri e alcuni virus possono presentare all’esterno del capside una membrana composta da un doppio strato fosfolipidico che prende il nome di pericapside o envelope. Classificazione dei virus, in base a: Spettro d’ospite (animali, funghi, vegetali); Come ulteriore suddivisione vediamo che virus si classificano in batteriofagi che infettano i batteri, virus vegetali che infettano cellule delle piante, virus animali che infettano cellule animali; per questa ragione i virus sono delle specie-specifici; Forma del capside (icosaedrica, elicoidale, complesso); Vediamo come virus che infettano i curiosi animali hanno più che altro forma cilindrica e sono principalmente ad RNA mentre i batteriofagi hanno forme complesse; Tipologia di acido nucleico (DNA o RNA); di fatto possono contenere un unico tipo di acido nucleico in tutte e quattro le combinazioni, DNA a singola elica, DNA a doppia elica, RNA a singola elica, RNA a doppia elica; anche la struttura è varia poiché il materiale può essere organizzato in un’unica molecola lineare, unica circolare oppure segmentato in più molecole. Fasi dell’infezione virale: riconoscimento dell’elemento ospite (Durante questa fase le particelle virali che vanno a riconoscere le particelle della cellula ospite vanno a legarsi a uno specifico recettore e le strutture specifiche del virus che riconoscono i recettori sulla membrana si chiamano antirecettori), assorbimento, penetrazione, spoliazione, sintesi dei geni precoci, assemblaggio, uscita. Ciclo litico: sia ha l’attacco e l’assorbimento, la parte cilindrica del capside si contrae e inietta il materiale genetico composto da DNA prendendo il possesso della cellula, recluta la mRNA del batterio, replica il proprio genoma e una parte di esso viene utilizzato per la trascrizione e per la formazione di tutte le componenti del virus e come ultima cosa questo produce un lisozima, il quale è in grado di andare a distruggere il peptidoglicano; a questo punto la cellula va incontro a uno shock osmotico causandone la morte e la conseguente liberazione all’esterno delle particelle virali. Esistono poi dei virus che vengono chiamati temperati che fanno il ciclo lisogenico: il meccanismo d’inizio è il medesimo con il ciclo litico la differenza fondamentale quando il DNA entra utilizzando gli enzimi del batterio chiamati ricombinanti, vanno ad inserire il genoma virale nel genoma batterico, questo punto si forma un DNA ibrido dove il tratto di DNA di origine virale viene chiamato profago. Perciò non vi è la formazione delle particelle virali, ma quando si replica per scissione binaria replica anche il profago. Il vantaggio per il virus è quello di riprodursi in grandi quantità non uccidendo il suo organismo ospite, tuttavia se le condizioni ambientali diventano sfavorevoli il profago sente questo pericolo e per evitare di essere distrutto si riattiva trasformando il ciclo litico al ciclo lisogenico tramite la conversione lisogenico. Virus animali, possono essere sia DNA che RNA nella maggior parte compiono il ciclo litico e possono essere sia rivestiti o nudi perciò quelli nudi saranno quelli senza il per i capside mentre i rivestiti saranno quelli con. Il 70% di virus che infettano sono a RNA e vediamo come l’infezione avviene come quelle degli altri virus tuttavia se un virus è nudo entra per endocitosi tramite le vescicole membranose, viene eliminato il capside e liberato il materiale genetico; se invece sono rivestiti ci sono due possibilità diverse: la prima è la fusione, ossia il riconoscimento delle proteine