Biologia molecolare e applicata, Appunti di Biologia

Scarica Biologia molecolare e applicata e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! Le macromolecole Le macromolecole Negli organismi viventi sono presenti quattro tipi di molecole caratteristiche: le proteine, i carboidrati, i lipidi e gli acidi nucleici. Tutte queste molecole biologiche, eccetto i lipidi, sono polimeri, costruiti unendo con legami covalenti molecole più piccole dette monomeri. I polimeri da migliaia e più atomi sono considerati macromolecole: le proteine, i carboidrati e gli acidi nucleici dei sistemi viventi ricadono in questa categoria. Sebbene non siano polimeri, anche le grandi strutture lipidiche sono considerate un tipo speciale di macromolecole. I polimeri si formano da monomeri tramite reazioni di condensazione. Le reazioni di condensazione portano i monomeri a formare legami covalenti tra loro e, per ogni legame covalente che si forma, si libera una molecola d’acqua. L’inverso di una reazione di condensazione è una reazione di idrolisi. Le reazioni di idrolisi portano alla demolizione dei polimeri nei monomeri che li costituiscono, attraverso l’aggiunta di una molecola d’acqua. Proteine Le proteine sono formate da amminoacidi, quindi sono dei polimeri fatti di unità che si ripetono. In natura sono stati identificati oltre 300 aminoacidi che si combinano per dare tutta una serie di proteine, nel nostro organismo ci sono 20 amminoacidi che si combinano danno origine a tutta una serie di proteine. Nel mondo animale le proteine hanno tantissime funzioni:  Possono avere funzioni di enzimi  Possono costituire degli ormoni ,  Possono essere anticorpi, quindi impegnati nella risposta immunitaria  Possono essere dei trasportatori di membrana , quindi permettere il passaggio dall’esterno all’interno della struttura  Sono costituenti di strutture di sostegno (es° becco e piume uccelli)  Proteine di accumulo, ovvero immagazzinano amminoacidi per un uso successivo; Gli amminoacidi sono formati da un C centrale legato ad un gruppo carbossilico COOH, poi abbiamo un gruppo amminico, il nome amminoacido deriva dal gruppo carbossilico e da quello amminico. Poi legato all’atomo centrale abbiamo un H e una catena laterale indicata con la lettera R, queste catene laterali la funzione della proteina. Il Carbonioα è un carbonio chirale , perché è legato a 4 sostituenti diversi. Gli amminoacidi essenziali: ovvero che il nostro organismo non gli sintetizza e quindi dobbiamo introdurli con la dieta .Gli amminoacidi essenziali sono la fenilalanina, treonina, il triptofano , la metionina , la lisina, la leucina, la valina e la isoleucina. Legame peptidico Le proteine sono formate da amminoacidi che si combinano tra di loro , i legame che unisce questi amminoacidi prende il nome di legame peptidico. Questo legame andrà a formarsi tra il gruppo α-carbossilico di un amminoacido e il gruppo α-amminico di un altro amminoacido, quando si crea un legame peptidico abbiamo una reazione di condensazione , quindi se ne va via una molecola di H2O. Le proteine possono avere strutture diverse , possiamo distinguere 4 differenti:  Struttura primaria  Struttura secondaria  Struttura terziaria  Struttura quaternaria (non è tipica di tutte) La struttura primaria è l’ordine con il quale gli amminoacidi sono legati l’uno all’altro nella proteina (tramite legame peptidico), la prima proteina della quale è stata determinata la struttura primaria è l’insulina , quest’ultima ha un ruolo fondamentale per la regolazione della glicemia, ovvero la concentrazione dei livelli di glucosio nel sangue La struttura secondaria interessa la disposizione nello spazio degli atomi dello scheletro peptidico, escludendo tutte le catene laterali. Ci sono due importanti strutture della struttura secondaria:  α-elica, in questa abbiamo uno scheletro peptidico che va a piegarsi formando una struttura spiraliforme, che non coinvolge la catene laterali  a talassemia, che si verifica quando i geni associati alla proteina a emoglobina mancano o presentano mutazioni.  β talassemia, che si presentano quando i geni associati alla proteina β emoglobina mancano o presentano mutazioni; più comunemente viene anche chiamata anemia mediterranea. Anemia falciforme patologia di carattere ereditario che determina una forma irregolare ➝ dei globuli rossi (una forma falce), forma che li rende densi, infatti si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, rischiando di non ossigenare i tessuti e rischiando così anche l’ischemia. Carboidrati I carboidrati sono tra le molecole più abbondanti in natura e svolgono un sacco di funzioni:  Una funzione energetica , ovvero conservano energia nei loro legami, vengono utilizzati come carburante nei metabolismi.  Una funzione di riserva, i carboidrati possono essere conservati negli organismi animali e vegetali , però animali e vegetali conservano i carboidrati in modo diverso. Gli animali conservano i carboidrato sotto forma di glicogeno , mentre le piante lo conservano sotto forma di amido.  Hanno una funzione strutturale , i carboidrati possono essere costituenti degli organismi viventi , come fibre vegetali o componenti dell’esoscheletro degli insetti. I carboidrati sono formati da Carbonio e acqua e la loro formula generale è: I carboidrati vengono classificati in base al numero di monomeri:  Monosaccaridi o zuccheri semplici (glucosio ,fruttosio, galattosio)  Oligosaccaridi che sono formati da più unita monosaccaride (saccarosio, lattosio,)  Polisaccaridi , ovvero uno zucchero formato da molte unita monosaccaride (amido, cellulosa ) I monosaccaridi vengono classificati in base al numero di atomi di carbonio:  Formati da 3 atomi di C sono iTriosi  Formati da 4 atomi di C sono i Tetrosi  Formati da 5 atomi di C sono i pentosi  Formati da 6 atomi di C sono gli esosi Legami glicosidico I monosaccaridi si uniscono tra di loro e vanno a formare gli oligosaccaridi e polisaccaridi, il modo in cui queste unità monosaccaridiche si legano tra di loro prende il nome di legame glicosidico, i monosaccaridi si legano covalentemente tra loro tramite reazioni di condensazione. Se abbiamo due monosaccaridi (glucosio) abbiamo una reazione di condensazione (dove viene eliminata una molecola di H2O) e si va a formare il legame glicosidico in cui abbiamo la formazione di una nuova molecola che in questo caso è un disaccaride che prende il nome di maltosio con il rilascio di una molecola di acqua. Dall’unione di due molecole di glucosio otteniamo il maltosio che è uno zucchero conosciuto come zucchero di malto. Il saccarosio (zucchero da cucina) deriva dall’unione di glucosio fruttosio si trova a temperatura ambientale e pressione ambientale, sii trova sotto forma di solido e si discioglie in soluzione. Il lattosio deriva dall’unione di galattosio con il glucosio e rappresenta il 5% del latte dei mammiferi. Polisaccaridi I polisaccaridi si possono dividere in amido (polisaccaride nutrizionale): L'amido è il composto principale che le piante usano come riserva energetica, lo ritroviamo in alcuni alimenti (pane, pasta, riso e patate). L’amido è un polisaccaride del glucosio è formato da due polimeri formati entrami dal glucosio e questi si uniscono a formare l’amido. Questi due polimeri sono:  Lineare , che viene chiamato amilosio, non ha ramificazioni.  Uno ramificato , che viene chiamato amilopectina (quello più abbondante) Il glicogeno (polisaccaride nutrizionale): Il glicogeno è un polimero ramificato dell’idrogeno ed è formato da molecole di glucosio. Il glicogeno lo ritroviamo nel fegato dove ha una funzione di riserva e viene rilasciato molto lentamente quando siamo a digiuno, oppure nei muscoli scheletrici dove viene usato quando facciamo uno sforzo intenso. La cellulosa (polisaccaride strutturale ): La cellulosa e formata da delle molecole di glucosio e la ritroviamo nei vegetali (cotone, legno, mais), è componente strutturale principale delle pareti cellulari nelle piante. La cellulosa non è ramificata ma forma un tessuto stabile , perché queste catene si dispongono l’una affianco a l’altra e si legano tra di loro, conferendo rigidità. Chitina (polisaccaride strutturale ): il principale polisaccaride strutturale dell’esoscheletro degli insetti e in molti crostacei (come i granchi e le aragoste). Steroidi Questi sono lipidi che ha una struttura con 4 anelli di C. Il colesterolo è uno steroide importante che costituisce la membrana, di cui contribuisce a mantenere l’integrità. Il colesterolo viene prodotto nel fegato ed è la molecola di partenza per la sintesi degli ormoni steroidei, come il testosterone e gli estrogeni. Cere Le cere sono molto importanti per quanto riguarda il rivestimento della nostra pelle. Le lipoproteine Le lipoproteine non sono costituite solamente da lipidi ma anche da proteine. Noi sappiamo che i lipidi sono insolubili in acqua, però questi si spostano all’interno del l’organismo attraverso il sangue, per poter fare ciò devono legarsi alle proteine. Proprio per questo esistono le lipoproteine che possono trasportare le sostanze grasse all’interno dell’organismo. ACIDI NUCLEICI Gli acidi Nucleici sono l’acido ribonucleico (RNA) e l’acido desossiribonucleico (DNA) , questi contengono l’informazione genetica. Gli acidi nucleici sono polimeri specializzati nell’immagazzinare, trasmettere e utilizzare le informazioni genetiche. I polimeri sono delle molecole che sono formate dalla ripetizione di unità semplici, le unità che costituiscono gli acidi nucleici sono i nucleotidi. I nucleotidi sono costituiti da 3 parti fondamentali:  Un gruppo fosfato  Il secondo elemento è uno zucchero pentoso, a cui pentoso possono essere legati fino a 3 gruppi fosfato  La base azotata Quando prendiamo in considerazione solo la base e lo zucchero abbiamo un nucleoside, mentre se consideriamo tutti e 3 questi elementi abbiamo il nucleotide. Ci sono due tipi di acidi nucleici: il DNA (acido deossiribonucleico o desossiribonucleico) e l’RNA (acido ribonucleico). LO ZUCCHERO: Nel DNA lo zucchero pentoso è il desossiribosio, il quale differisce dal ribosio che si trova nell’RNA a causa dell’assenza di un atomo di ossigeno. LE BASI AZOTATE: I nucleotidi contengono 5 basi azotati differenti e sono:  le basi azotate pirimidiniche, comprende la citosina la timina e l’uracile  le basi azotate puriniche, comprende adenina e guanina Non tutte le basi si trovano in entrambi gli acidi nucleici, infatti nel DNA ritroviamo l’adenina la guanina, timina e citosina. Mentre nel RNA troviamo l’adenina, la guanina, l’uracile e la citosina. Quindi le differenze fondamentale è che nel DNA ritroviamo la timina e nel RNA ritroviamo l’uracile DNA: Una prima immagine di come fosse fatto il DNA la si ebbe con la scoperta di Watson e Crick nel 1953, i quali hanno studiato tramite degli esperimenti di cristallografia, dando infine un'ipotesi sulla costituzione del DNA, affermando che esso fosse costituito da una doppia elica (ad oggi il loro modello è quello universale). Nel loro modello essi stabilirono inoltre come il DNA si dovesse duplicare: i due filamenti polinucleotidici possono denaturarsi e riformare altri filamenti complementari. Negli organismi viventi il DNA serve ad immagazzinare e trasmettere ai discendenti l’informazione genetica e controlla tutte le attività della cellula. Si trova all’interno del nucleo nella cellula eucariotica ma lo ritroviamo anche nei mitocondri e cloroplasti, mentre nella cellula procariotica non avendo un nucleo ben definito non è così localizzato. Il DNA è formato da 2 catene polinucleotidiche che si avvolgono a formare la doppia elica del DNA e lo fanno in senso orario, queste sono tenute assieme da legami idrogeno tra le basi. Le Basi azotate sono complementari, quindi non appaiono casualmente, ma l’adenina è affiancata sempre con la timina e la guanina sarà affiancherà sempre con la citosina. Le coppie di basi sono tenute assieme da legami idrogeno RNA: RNA è costituito da un solo filamento e rende disponibile l’informazione genetica per la sintesi delle proteine, ma può svolgere anche dei ruoli di regolazione. Esistono diversi tipi di RNA:  abbiamo RNA messaggero possiede l’informazione corrispondente a una proteina; quindi, questo RNA messaggero viene tradotto e grazie a questa traduzione abbiamo la sintesi della proteina. (mRNA)  RNA ribosomiale che è essenziale per la formazione del ribosoma, che serve per la traduzione. (rRNA)  RNA transfer è quel RNA che trasporta gli amminoacidi al ribosoma, quindi trasporta l’amminoacido nel punto in qui deve essere inserito (tRNA) Esperimento di Griffith Esperimento di Griffith: Esperimento del 1928 che permise di capire la funzionalità del DNA. Griffith (medico di guerra) analizza il batterio pneumococco in laboratorio, ovvero uno degli agenti patogeni della polmonite, e vede che si divide in due ceppi:  il ceppo S è mortale (liscio)  il ceppo R è innocuo (ruvido); Griffith osserva come riscaldando il ceppo S esso diventi innocuo, e successivamente unisce il ceppo R (innocuo) con il ceppo S riscaldato (e quindi innocuo); da ciò nota che la loro unione rendeva mortale il miscuglio, Griffith chiama il fattore che rendeva il ceppo R virulento fattore di trasformazione (non conoscendo il DNA), questo fattore di trasformazione, verrà in seguito associato al DNA. chiamata nucleoide. Sono organismi unicellulari, ossia non si uniscono a formare organismi complessi. Rispetto a una cellula, essi sono nettamente più piccoli (all’incirca 10 volte più piccoli). Alcuni batteri vivono a spese di altri organi organismi, e sono responsabili di danni più o meno gravi all'uomo, agli animali e alle piante. I batteri possiedono una membrana plasmatica formata da un doppio strato di fosfolipidi, questa racchiude la cellula, regolando il traffico di materiali in entrata e in uscita, e ne separa l’interno dall‘ambiente esterno, esternamente a questa c’è la parete cellulare che fornisce protezione e struttura alla cellula. Questa parete è formata da una molecola chiamata peptidoglicano), e varia notevolmente a seconda che si tratti di batteri gram positivi (colorati di blu o viola dopo aver subito la colorazione di Gram, i quali ne contengono in grandi quantità) o gram negativi (batteri che subiscono la decolorazione, e contengono peptidoglicano in piccole quantità). La parete cellulare è proprio quella che viene rotta dagli antibiotici, in modo da permettere al nostro sistema immunitario di sconfiggere i batteri nocivi. All'interno della cellula è presente una sostanza gelatinosa a base di acqua, chiamata a citoplasma, in cui vi sono immerse tutte le sostanze chimiche vitali, come zuccheri, sali, enzimi, proteine, RNA e tutti gli organuli cellulari. I batteri inoltre possiedono organi di locomozione chiamati flagello e ciglia, i quali permettono di muoversi nell'ambiente circostante e difendersi. All'interno del citoplasma si trova il DNA, una biomolecola che detiene l'informazione genetica per il corretto sviluppo e funzionamento di ogni organismo; esso può essere presente sotto forma di cromosoma, ed è situato in una zona chiamata nucleoide. Nel citoplasma si trovano anche piccole molecole circolari di DNA chiamate plasmidi. A sostenere e organizzare tutti gli organuli vi è il citoscheletro, una grande rete di filamenti e tubuli connessi tra loro che si estendono per tutto il citoplasma. Nel citoplasma vi sono inoltre i ribosomi, ossia gli organuli cellulari deputati alla sintesi proteica; ogni ribosoma è composto da due subunità, costituite da RNA ribosomiale e proteine. La loro funzione è quella di leggere le informazioni contenute nella catena di RNA messaggero e sintetizzare le nuove proteine attraverso i processi di trascrizione e traduzione. Le cellule eucariotiche Le cellule eucariotiche hanno generalmente una lunghezza 10 volte maggiore di quelle procariotiche, queste cellule sono presenti nei protisti, funghi, piante, animali. Le cellule eucariotiche, così come quelle procariotiche, hanno la membrana plasmatica, il citoplasma, i ribosomi, un citoscheletro composto di fibre proteiche e, all’esterno della membrana cellulare, una parete cellulare. Inoltre, le cellule eucariotiche, a differenza di quelle procariotiche, presentano nel citoplasma dei compartimenti che sono separati da membrane. I compartimenti membranosi delle cellule eucariotiche sono detti organuli, quest’ultimo costituisce un reparto in cui molecole e reazioni biochimiche rimangono separate dal resto della cellula. Questa “divisione del lavoro” rende più efficiente l’attività cellulare. Le cellule eucariotiche si dividono in cellule animali e vegetali. Questi due tipi di cellule hanno molti organuli e strutture in comune, ma presentano anche alcune differenze. Le cellule animali, rispetto a quelle vegetali, in più hanno i lisosomi. Le cellule vegetali, rispetto a quelle animali, in più hanno la parete cellulare, i vacuoli e i plastidi. I ribosomi I ribosomi dei procarioti e degli eucarioti si rassomigliano per certi aspetti, i ribosomi eucariotici sono un poco più grandi di quelli dei procarioti. Chimicamente i ribosomi consistono di un tipo speciale di RNA detto RNA ribosomiale (rRNA). Inoltre, i ribosomi contengono delle proteine che si legano all’RNA ribosomiale. Nelle cellule procariotiche i ribosomi in genere fluttuano liberamente nel citoplasma. Nelle cellule eucariotiche si trovano in diverse posizioni: nel citoplasma, dove possono essere liberi o fissati alla superficie del reticolo endoplasmatico (un organulo racchiuso da membrana), all’interno dei mitocondri e all’interno dei cloroplasti nelle cellule vegetali. In qualunque posizione si trovino, i ribosomi funzionano come macchinari per sintetizzare le proteine. Poiché non posseggono membrane e non hanno compartimenti , i ribosomi non sono classificati come organuli , ma sono definiti come strutture cellulari. Il nucleo Nelle cellule eucariotiche la maggior parte del DNA è situata nel nucleo. Il nucleo è l’organulo più importante e grande. Il nucleo svolge numerose funzioni nella cellula:  Contiene la maggior parte del DNA cellulare ed è la sede della replicazione del DNA;  È il sito in cui la trascrizione genica viene intrapresa o sospesa;  In una zona interna al nucleo, il nucleolo, questa è la sede della sintesi dell'RNA ribosomiale e dell'assemblaggio dei cromosomi Il nucleo è circondato da due membrane, una esterna e una interna, che assieme formano l’involucro nucleare. Questa struttura separa la trascrizione del DNA (che avviene nel nucleo) dalla traduzione (che avviene nel citoplasma). Le due membrane dell’involucro nucleare sono perforate da migliaia di pori nucleari, questi permettono la comunicazione tra il nucleo e il citoplasma permettendo ad alcune molecole di entrare nel nucleo o di uscirne, oppure non consentono il passaggio. All’interno del nucleo il DNA si combina con delle proteine per formare un complesso filamentoso detto cromatina. Essa si presenta sotto forma di fili estremamente lunghi e sottili, i cromosomi. Alla periferia del nucleo, dal lato interno, la cromatina è fissata alla lamina nucleare, questi sono dei filamenti intermedi costituiti da delle proteine chiamate lamine. La lamina nucleare mantiene la forma del nucleo perché è connessa sia alla cromatina sia all’involucro nucleare. All’esterno del nucleo la membrana esterna dell’involucro nucleare forma delle curvature che si distendono nel citoplasma, queste curvature proseguono anche nella membrana di un altro organulo, il reticolo endoplasmatico. Il sistema di endomembrane Gran parte del volume di alcune cellule eucariotiche è occupato da un vasto sistema di endomembrane. Il sistema di endomembrane è un sistema connesso di compartimenti delimitati da membrane. Il sistema di endomembrane comprende la membrana plasmatica, l’involucro nucleare, il reticolo endoplasmatico, l’apparato di Golgi e i lisosomi, che derivano da esso. Minuscole goccioline circondate da membrana, dette vescicole, portano sostanze da un componente all’altro del sistema di endomembrane. Il reticolo endoplasmatico Il reticolo endomplasmatico (abbreviato ER,) è un’ampia rete di membrane che comunicano tra di loro, queste sono presenti nel citoplasma vanno a formare tubi e sacche appiattite. Il suo compartimento interno, detto lume, è separato e distinto dal citoplasma circostante. Ci sono due tipi di reticolo endoplasmatico: liscio e rugoso. Il reticolo endoplasmatico ruvido (RER) è così chiamato per la grande quantità di ribosomi aderenti alla superficie esterna della membrana, che le conferiscono un aspetto “ruvido” al microscopio elettronico. I ribosomi legati alla membrana sono attivamente coinvolti nella sintesi proteica, ma ha anche altre funzioni:  Il RER accoglie nel suo lume alcune delle proteine appena sintetizzate (tra cui le proteine da esportare e quelle destinate ai lisosomi e alla membrana plasmatica) tenendole separate dal citoplasma , inoltre il RER partecipa anche al trasporto di queste proteine verso altre zone della cellula.  Mentre sono all’interno del RER le proteine possono essere modificate chimicamente per cambiarne la funzione , vengono “etichettarle” per trasportarle a specifiche destinazioni cellulari;  Le proteine vengono trasportate verso altre mete all’interno della cellula racchiuse in vescicole che si staccano dal RER;  La maggior parte delle proteine legate alla membrana è prodotta nel RER. Il reticolo endoplasmatico liscio liscio (REL o SER) è privo di ribosomi, è più ricco di tubi rispetto alle sacche del RER e mostra continuità con alcune parti del RER. Alcune proteine sintetizzate nel RER subiscono modiche chimiche all’interno del lume del REL. Il reticolo endoplasmatico liscio svolge altri ruoli importanti:  Ha il compito di modificare chimicamente le piccole molecole assunte dalla cellula che potrebbero essere tossiche (tossine); le molecole che vanno incontro a queste modificazioni diventano più polari, quindi poi solubili in acqua e facilmente eliminabili.  È la sede della degradazione del glicogeno nelle cellule animali.  È la sede della sintesi di lipidi e steroidi.  Immagazzina ioni calcio che, una volta rilasciati, avvia numerose risposte cellulari, come la contrazione dei muscoli. L’apparato di Golgi L’apparato  Sostiene la cellula e ne conserva la forma;  Mantiene in posizione gli organuli e altre particelle all’interno della cellula;  Muove gli organuli e altre particelle nella cellula;  È coinvolto nei movimenti del citoplasma, detti correnti citoplasmatiche. Il citoscheletro eucariotico ha tre componenti: i microfilamenti (col diametro minore), i filamenti intermedi, e i microtubuli (col diametro maggiore). Si tratta di filamenti proteici= costituiti da proteine. Microfilamenti= costituiti dalla proteina actina; Filamenti intermedi= costituiti da varie proteine; Microtubuli= costituiti dalla proteina tubulina. I microfilamenti I microfilamenti si possono trovare come filamenti singoli, a fasci, oppure in reti. Svolgono principalmente due compiti:  Assistono l’intera cellula o parti di essa nel movimento;  Determinano e stabilizzano la forma della cellula. Oltre a mediare il movimento dell’intera cellula, i microfilamenti mediano il movimento del citoplasma all’interno di essa. I microfilamenti sono assemblati a partire da monomeri di actina. Infatti, i microfilamenti sono conosciuti anche come filamenti di actina. Nelle cellule muscolari degli animali, i filamenti actinici sono uniti ad un’altra proteina, la proteina motrice miosina, e le interazioni tra queste due proteine sono responsabili della contrazione dei muscoli. I filamenti intermedi Esistono almeno 50 tipi diversi di filamenti intermedi. Sono in genere suddivisi in 6 classi molecolari che hanno in comune la stessa struttura di base: una di queste classi è formata da proteine fibrose della famiglia delle cheratine, la quale include proteine che costituiscono i peli e le unghie. I filamenti intermedi sono aggregazioni resistenti di proteine lunghe e aggrovigliate su sé stesse con un diametro . I filamenti intermedi svolgono principalmente due funzioni strutturali:  Ancorano al loro posto le strutture cellulari. In alcune cellule i filamenti intermedi si irradiano dall’involucro nucleare e contribuiscono a mantenere la posizione del nucleo e di altri organuli all’interno della cellula (Le lamine della lamina nucleare sono filamenti intermedi).  Resistono alla tensione. I microtubuli I mitrocubili sono i componenti più grandi del citoscheletrico, i microtubuli, sono cilindri cavi senza diramazioni . Nella cellula essi svolgono due ruoli:  Formano uno scheletro interno rigido in alcune cellule;  Agiscono come un binario lungo il quale le proteine motrici possono spostare piccoli corpi all’interno della cellula. I microtubuli si assemblano a partire da dimeri della proteina tubulina. (Un dimero è una molecola formata da due monomeri uguali). La capacità di cambiare lunghezza rapidamente rende i microtubuli strutture dinamiche, che si adattano a nuovi ruoli all’interno della cellula. Per esempio, scomponendosi e ricomponendosi, possono spostarsi verso nuove zone della cellula e costruire nuove strutture necessarie per la divisione cellulare. Inoltre, i microtubuli servono come binari delle proteine motrici, (molecole specializzate che usano l’energia cellulare per modificare la propria forma e per spostarsi). I microtubuli sono fondamentali anche per la distribuzione dei cromosomi alle cellule figlie durante la divisione cellulare. Pili e flagelli I microtubuli e le proteine a essi associati rivestono l’interno di ciglia e i flagelli, queste sono delle sporgenze che si trovano nella membrana plasmatica, queste consentono il movimento. Sappiamo che il movimento delle cellule è dovuto ai flagelli perché, asportandoli, le cellule restano ferme. La matrice extracellulare Le cellule animali sono prive delle pareti cellulari semirigide caratteristiche delle cellule vegetali, ma spesso sono circondate da una matrice extracellulare, oppure sono collegate ad essa. Sono molte le funzioni della matrice extracellulare:  Mantiene unite le cellule nei tessuti;  Contribuisce alle proprietà fisiche della cartilagine, della pelle e di altri tessuti;  Contribuisce a filtrare i materiali che passano tra tessuti diversi;  Contribuisce a orientare i movimenti cellulari nel corso dello sviluppo; embrionale e durante la riparazione dei tessuti;  Svolge un ruolo nella segnalazione chimica da una cellula all’altra. Ci sono proteine che collegano la membrana plasmatica della cellula alla matrice extracellulare: queste proteine si estendono attraverso la membrana plasmatica e sono coinvolte nella trasmissione di segnali all’interno della cellula. Ciò permette la comunicazione tra la matrice extracellulare e il citoplasma della cellula. Teoria dell’endosimbiosi La teoria dell’endosimbiosi sostiene che gli organuli siano nati quando delle cellule hanno fagocitato (=ingerito) altre cellule. Simbiosi significa “vita insieme” e si riferisce spesso a due organismi che convivono, procurando ciascuno qualcosa di cui l’altro ha bisogno. Con la teoria dell’endosimbiosi i biologi hanno ipotizzato che alburni organuli, i mitocondri e i plastidi, si siano formati non per introflessione della membrana plasmatica bensì per l’ingestione (non seguita da digestione) di una cellula da parte di un’altra, che avrebbe dato luogo a una relazione simbiotica. I benefici reciproci hanno consentito che la relazione simbiotica si mantenesse, permettendo alle cellule più piccole (le procariotiche) di evolversi negli organuli eucariotici che si possono osservare oggi. Il ciclo cellulare Il ciclo cellulare è una serie di eventi che avviene nelle cellule e che porta alla crescita della cellula e alla dividione in 2 cellule figlie, questo prevede 2 fasi:  Interfase, composta dalle tre sottofasi G1, S, G2; 2. Durante l’interfase, il nucleo della cellula è ben visibile e la cellula svolge le sue tipiche funzioni, inclusa la replicazione . (Se sul vecchio filamento è presente un nucleotide che contiene la base azotata A, allora sul nuovo filamento si aggiunge la base azotata T. Il DNA deve essere replicato accuratamente; questo è essenziale per il funzionamento di ogni cellula. Tuttavia, la replicazione del DNA non è perfettamente accurata e il DNA è soggetto a danni da sostanze chimiche e altri agenti esterni. Le DNA polimerasi inizialmente fanno un numero significativo di errori nell'unire i filamenti. Se questi errori non venissero riparati, ci sarebbero migliaia di basi sbagliate nei nuovi filamenti per ogni divisione cellulare, provocando poi mutazioni che impediscono il loro corretto accopiamento. Fortunatamente, le nostre cellule sono in grado di riparare i nucleotidi danneggiati e di correggere gli errori della replicazione del DNA. Quando una DNA polimerasi riconosce una base appaiata in modo errato, rimuove il nucleotide introdotto e riprova con un altro. Dopo che il DNA è stato replicato, un gruppo di proteine analizzano la nuova molecola e cercano appaiamenti sbagliati di basi azotate, sfuggiti nella fase di correzione. Le molecole di DNA possono anche essere danneggiate durante la vita della cellula attraverso radiazioni ad alta energia, sostanze chimiche e reazioni chimiche, portando quindi al danneggiamento del DNA. Istoni: Gli istoni sono molecole proteiche strettamente associate al DNA, coinvolte nella composizione della cromatina e nella regolazione dell'espressione genica. Gli istoni sono proteine cariche positivamente poiché posseggono un gran numero di amminoacidi con catena laterale basica. Essi interagiscono con il DNA, che è carico negativamente per l'abbondanza di gruppi fosfato, per formare strutture dette nucleosomi. Gli istoni sono classificati in 5 gruppi: H1, H2A, H2B,H3 e H4. Gli istoni H2a, H2b, H3, H4 formano un ottamero intorno al quale il DNA si avvolge in modo sinistrorso (il DNA interagisce con gli istoni tramite legami idrogeno). I nucleosomi sono legati tra loro da tratti di DNA chiamato DNA linker. Nel complesso, il DNA di un nucleosoma prende il nome di ''collana di perle'', in cui le perle definiscono i nucleosomi, uniti tra loro, appunto, dal DNA linker. Come già detto, gli istoni formano la cromatina avvolgendosi nel DNA. = (filamenti di DNA formato da 2 filamenti polinucleotidici legati da legame idrogeno) La cromatina si può trovare in due stati: ● Eucromatina: sono regioni in cui il DNA è poco condensato, permette la trascrizione del codice genetico; ● Eterocromatina: sono regioni molto condensate in cui non avviene la transcrizione Il cromosoma è composta da tre parti: ● DNA ● istoni (carica positiva) ● proteine non istoniche (carica negativa Le proteine non istoniche differiscono principalmente dagli istoni in quanto hanno una carica prevalentemente negativa. Le proteine non istoniche regolano replicazione, trascrizione, riparo del DNA, ricombinazione . Inoltre sono proteine che contribuiscono al mantenimento della struttura della cromatina o della conversione della cromatina dallo stato decondensato (non condensato) allo stato altamente compatto. La condensazione dei cromosomi avviene nella profase. la seconda linea cellulare è quella delle cellule riproduttive (spermatozoi cellule uovo ) in questo caso ritroviamo solo 23 cromosomi , si dice che le cellule riproduttive hanno un corredo aploide, perché quando le cellule riproduttive si incontrano vanno a ricostruire il corredo diploide. La mitosi La mitosi è un processo di divisione che garantisce la conservazione e la distribuzione dello stesso numero di cromosomi da una cellula madre alle due cellule figlie. La mitosi produce sempre due cellule geneticamente identiche alla cellula madre. Le cellule coinvolte in questo processo solo quelle somatiche che possiedono 2 corredi cromosomici per questo vengono dettecr diploidi (2n) che contengono quindi 46 cromosomi (23 coppie di cromosomi omologhi).È costituita da 4 sottofasi:  Profase: il DNA non spiralizzato, chiamato cromatina, è sparso nel nucleo e va a condensarsi sotto forma di cromosomi formati da due cromatidi tenuti insieme dal centriomero (struttura che tiene legati i cromatidi fratelli fino alla metafase). I due cromatidi, detti fratelli, sono frutto della duplicazione del DNA avvenuta nella fase S. Poi si formano le fibre del fuso mitotico tra i centrioli, quest’ultimi incominciano ad allontanarsi verso poli opposti della cellula. Infine l’involucro nucleare, ovvero la membrana che circonda il nucleo si rompe e i cromosomi terminano la loro condensazione; le fibre del fuso si attaccano ai cinetocori;  Metafase: le fibre del fuso posizionano i cromosomi al centro della cellula, in una zona detta piastra metafisica, cioè nella zona equatoriale della cellula  Anafase: avviene la suddivisione dei due cromatidi fratelli grazie alle fibre del fuso che si accorciano e tirano i cromosomi ai poli opposti della cellula;  Nella telofase le fibre del fuso mitotico si rompono/degradano nel fratempo i cromatidi fratelli sono giunti ai due poli e attorno a loro cominciano a formarsi due membrane nucleari; questo fa in modo che si formino due nuclei distinti. Dopo la formazione dei due nuclei avviene la citodieresi , ovvero un solco di scissione divide il citoplasma e si formano le due nuove cellule figlie identiche tra loro e alla cellula madre (sono due cellule diploidi=stesso corredo cromosomico completo della La meiosi II La Meiosi II è simile alla mitosi, solo che genera due cellule aploidi, in quanto non è preceduta da una fase S, quindi il DNA non duplicato(2n) viene distribuito nelle 2 cellule figlie (n). Questa si divode:  Profase II: l’involucro nucleare scompare, compaiono nuovamente le fibre del fuso;  Metafase II: i cromosomi si dispongono sulla piano equatoriale della cellula; ogni cromosoma è formato da due cromatidi omologhi fratelli  Anafase II: i centromeri dei cromatidi fratelli si staccano e i cromatidi si dividono, migrando ai poli della cellula.  Telofase II/ Citodieresi: si riformano i nuclei e la citodieresi. Con la citodieresi si formano 4 cellule aploidi ( che sono i gameti), queste celluale contengono un solo cromatidio. Le principali differenze tra mitosi e meiosi sono: ● nella mitosi nascono 2 cellule figlie; nella meiosi nascono 4 cellule aploidi ● nella mitosi viene mantenuto il numero cromosomico della madre; nella meiosi viene dimezzato ● nella mitosi i cromosomi omologhi non si appaiano; nella meiosi si appaiano i profase I ● nella mitosi il crossing over è raro; nella meiosi si verifica almeno un crossing over per coppia di omologhi Malattie cromosomiche Durante i processi di mitosi e meiosi possono esserci degli errori che portano ad anomalie nella struttura e nel numero dei cromosomi. Può capitare, per esempio, che nella meiosi I una coppia di omologhi non si separano e nella mitosi e meiosi II due cromatidi non possono separarsi. Un evento come questo prende il nome di non-disgiunzione e comporta la formazione di cellule con svariati cromosomi in più o in meno. Questo può essere letale per l'embrione. Esempi di malattie cromosomiche dovute a non-disgiunzione sono: ● trisomia 21, sindrome di Down: avviene quando un gamete ha due copie del cromosoma 21. Comporta ritardo mentale, mani e collo corti, malattia di Alzheimer intorno ai 40 anni. Generalmente, la percentuale di avere questa malattia durante la meiosi materna è del 95%. La possibilità di concepire un figlio malato aumenta in base all'età materna: con l'avanzare dell'età la percentuale aumenta. ● trisomia 18 o sindrome di Edwards: un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più rispetto al normale , questo determina un ritardo della crescita, malformazioni del sistema nervoso centrale, anomali del cranio, sterno corto e bacino piccolo. ● trisomia 13 o sindrome di Patau: causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave disabilità intellettiva e anomalie fisiche, tra cui intestinali, genitali e polidattilia ● sindrome di Turner: è detta anche monosomia x; anomalia in cui le femmine nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente; questa malattia determina bassa statura, alterazioni scheletriche, ovaie immatura e conseguente sterilità ● sindrome di Klinefelter: anomalia nella quale i bambini maschi nascono con un cromosoma X in più (XXY). In meiosi materna si verifica, generalmente per il 55%, mentre nella meiosi paterna per il 45%. MUTAZIONI CROMOSOMICHE: Sono modificazioni della struttura del cromosoma, conseguenti a rotture. Il fenomeno può coinvolgere un unico cromosoma o coinvolgere più cromosomi non omologhi. Queste possono essere di 6 tipi:  Inversioni: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un'inversione dell'ordine dei geni.  Delezioni: perdita di parti di cromosomi.  Traslocazioni: trasferimento di segmenti tra cromosomi diversi. Si divide in traslocazione bilanciata e sbilanciata. In quella bilanciata lo scambio non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico; nella sbilanciata c'è o un pezzo di un cromosoma in più o/e un pezzo mancante di un altro cromosoma.  La traslocazione reciproca consiste nello scambio nello scambio di tratti di cromosomi non omologhi  Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero , ma con lo scambio dei bracci lunghi, con conseguente perdita del DNA satellite.( organizzazione cromosomi)  Duplicazioni: parte di un cromosoma presente in duplice copia. (porta alla ripetizione di un tratto di cromosoma.) Geni e alleli Una determinata porzione di DNA detiene l’informazione (ossia come deve essere fatto un determinato carattere), e il tratto che contiene questa informazione viene definito gene (si trova nel locus genico), questo tratto codifica le informazioni e porta alla formazione di una proteina , questa proteina andrà poi a determinare un particolare carattere all’interno dell’organismo . Nelle cellule somatiche ogni coppia di cromosomi è composto da un cromosoma che deriva dal padre e uno dalla madre, in uno ci sarà il gene che codifica il carattere derivato dal padre e uno che codifica quello derivato dalla madre. Questi due geni presenti sui due cromosomi omologhi codificano lo stesso carattere, le forme alternative che un gene può assumere vengono chiamate alleli, è la combinazione dei due alleli (uno su ogni cromosoma) che determina il carattere espresso. Spesso si ha un allele dominante e uno recessivo:  un allele dominante (indicato da una lettera maiuscola) prende il sopravvento sugli altri;  allele recessivo è l’allele che viene “dominato” (indicato da una lettera minuscola) questo si esprime solo se presente su entrambi i cromosomi. Gli insieme degli alleli presenti che determinano il carattere dell’individuo è chiamato genotipo, mentre l’espressione dei geni e chiamata fenotipo , ovvero ciò che si vede. Un individuo che possiede 2 alleli identici di un certo gene è un genotipo omozigote, mentre se sono diversi viene detto eterozigote Leggi di Mendel Mendel studiò l'eredità utilizzando come modello le piantine di pisello, non effetuando mai incroci casuali. Mendel fece incrociare più volte detterminati individui fino ad ottenere linee pure che si distinguono per un carattere (es pianta a fiori viola e a fori bianchi) 1° legge o Principio della dominanza: 1° Legge (Legge della dominanza) Gli organismi che nascono dall’unione di due omozigoti ➝ con alleli diversi saranno eterozigoti, ma che presentano il fenotipo dell’allele dominante. Ad esempio, incrociando una pianta femmina a fiori viola con una pianta a fiori bianchi, oppure una femmina a fiori bianchi e una maschio a fiori viola, in entrambi i casi la generazione si caratterizza per la presenza di sole piante a fiori viola. Il fattore RH Nel el globulo rosso è presente il fattore RH(proteina), quando questa proteina è presente nel globulo rosso si parla di un fattore RH+ (positivo) , quando non è presente di un fattore RH- (negativo)--> in questo caso si hanno gli anticorpi sono presenti gli anti corpi anti-RH. Durante la gravidanza, può verificarsi una situazione chiamata incompatibilità Rh se la madre è Rh negativa e il bambino eredita il fattore Rh positivo dal padre. Se durante la gravidanza o il parto il sangue del bambino entra nel sistema sanguigno della madre, il corpo della madre potrebbe reagire producendo anticorpi contro il sangue Rh positivo. Questo potrebbe causare problemi nelle gravidanze successive, poiché gli anticorpi potrebbero attaccare ai globuli rossi del feto Rh positivo. Per prevenire ciò, vengono somministrate delle iniezioni di immunoglobulina anti-Rh alla madre Rh negativa durante e dopo la gravidanza, riducendo così il rischio di complicanze legate all'incompatibilità Rh. I VIRUS: I virus sono piccoli agenti infettivi detti obbligati , questo perché non si possono riprodurre autonomamente, ma devono infettare obbligatoriamente una cellula, la quale può essere sia eucariote che procariote. I virus sono fino a 100 volte più piccoli della cellula e sono costituiti da: -  un acido nucleico al suo interno, che può essere DNA o RNA a seconda del tipo di virus. Quelli che contengono l'RNA sono detti retrovirus (per esempio l'hiv che causa l'aids).  Un capside formata da proteine che protegge il materiale genetico del virus (l'acido nucleico)  Alcuni virus hanno un involucro lipidico che avvolge il capside (questi lipidi sono rubati dalla cellula ospite)  Glicoproteine che servono ai virus per agganciarsi ai recettori della cellula ospitante Il loro comportamento parassita è dovuto al fatto che non dispongono di tutte le strutture necessarie per la loro replicazione. Tali strutture vengono ritrovate nella cellula ospite in cui il virus penetra, la utilizza per riprodursi in numerose copie. La riproduzione del virus spesso procede fino alla morte della cellula ospite, da cui poi partono le copie del virus formate . I virus possone essere responsabili di malattie in organismi appartenenti a tutti i regni biologici , esistono virus che attaccano i batteri sono chiamati batteriofagi, i quali hanno una forma che ricorda quella di un ragno, e sono costituiti da una testa composta dal capside (contenente l'acido nucleico) e da un corpo dinamico (si contrae al momento dell’iniezione) a cui si legano delle fibre che formano le zampette del batteriofago, le quali servono per agganciarsi al batterio e iniettare il suo acido nucleico. A questo punto i virus vanno incontro a due tipi di cicli riproduttivi.  Ciclo litico: Nel ciclo litico i virus introducono il proprio genoma nella cellula ospite, sfruttando i suoi enzimi per duplicarsi e sintetizzare le proteine del capside. Si formano così molte copie del virus e la cellula si lisa, cioè si rompe e i nuovi virus vengono rilasciati e saranno in grado di infettare nuove cellule.Questi tipi di virus vengono chiamati virulenti.  Il virus entra all’interno della cellula e integra il proprio genoma nel DNA della cellula ospitante modificandolo, formando un profago. Il genoma virale sfrutterà le duplicazioni della cellula ospite per replicarsi con quest’ultimo, se però il batterio si trova in condizioni stressanti , come quando è esposto a raggi ultravioletti o in assenza di nutrienti, il genoma virale può attivarsi e provocare la lisi, quindi la morte del batterio con in conseguente rilascio dei virus. In questo caso il virus non è virulento e viene definito temperato.