DNA CODIFICANTE E NON CODIFICANTE
Un gene può essere definito come un segmento di DNA che codifica per un prodotto
funzionale, quindi una proteina o un RNA funzionale (es. tRNA, rRNA).
In caso di polipeptide, la trascrizione del DNA in RNA messaggero, sarà seguita dalla
traduzione del messaggero ( dopo opportune, se necessarie, modificazioni post
traduzionali).
Questi geni, negli eucarioti, hanno una struttura a mosaico nella quale a segmenti
codificati (esoni) ne sono interposti di non codificanti (introni).
Gli introni sono presenti nella maggior parte dei geni eucariotici superiori, ma non sono
universali (ad esempio i geni per gli istoni). Essi sono assenti negli eucarioti semplici e nei
procarioti, seppur con rare eccezioni.
Di un gene vengono trascritti sia gli esoni che gli introni, in una lunga molecola di mRNA,
dalla quale, mediante splicing, verranno rimosse le sequenze introniche.
I geni sono separati fra loro da sequenze non codificanti spaziatrici, sulle quali sono
localizzate sequenze regolatorie (enhancers, promoters, silencers) che legano, durante la
trascrizione, proteine nucleari dette fattori di trascrizione.
La quantità di DNA non codificante, negli eucarioti superiori, è nettamente superiore a
quella di DNA codificante, e questo concetto, più della grandezza del genoma, è sintomo
di complessità di una specie vivente.
Alle sequenze non codificanti vanno ad aggiungersi, nell’mRNA, le 5’UTR e 3’UTR( regioni
non tradotte al 3’ e al 5’)
Nell’uomo gli introni costituiscono circa il 20% del genoma.
Una porzione ancora più grande del genoma è occupato da sequenze non codificanti
altamente ripetute (circa il 50%)
Alcune di queste, denominate DNA satellite, consistono in brevi sequenze (1-500
nucleotidi) ripetute in tandem migliaia di volte nel genoma degli eucarioti superiori,
costituendone quindi circa il 10% del genoma.
Il DNA satellite non viene trascritto, ma ha un ruolo fondamentale nella struttura del
cromosoma.
3 classi :
•DNA SATELLITE: Sequenze di lunghezza variabile (5-170 bp)
ripetute in blocchi lunghi da 100 kb a diverse Mb in un grande cluster ai lati del
centromero.
• DNA MINISATELLITE 2 2
3 C
: Sequenze brevi ( 15 bp) ripetute in blocchi
lunghi 0.1-10 kb. Presenti spesso vicino ai telomeri.
• DNA MICROSATELLITE: Sequenze molto brevi (1-4 bp) ripetute in
blocchi ≤ 150 bp. Sparse lungo i diversi cromosomi. Nell’uomo vi sono almeno
30000 microsatelliti, il cui numero e posizione è altamente variabile fra i diversi
individui (polimorfismo).
Altre sequenze di DNA ripetuto sono sparse nel genoma e ne costituiscono circa il 50% del
DNA.Queste ulteriori sequenze sono divise in due classi principali le LINE e le SINE.
SINE: (short interspersed elements), lunghezza di 100-300 bp, vengono trascritte in RNA
ma non codificano per alcuna proteina.
LINE: (long interspersed elements) , lunghezza pari a 4000-6000 bp (4-6 kb), vengono
trascritte e alcune di esse codificano per proteine.
