



Studia grazie alle numerose risorse presenti su Docsity
Guadagna punti aiutando altri studenti oppure acquistali con un piano Premium
Prepara i tuoi esami
Studia grazie alle numerose risorse presenti su Docsity
Prepara i tuoi esami con i documenti condivisi da studenti come te su Docsity
Trova i documenti specifici per gli esami della tua università
Preparati con lezioni e prove svolte basate sui programmi universitari!
Rispondi a reali domande d’esame e scopri la tua preparazione
Riassumi i tuoi documenti, fagli domande, convertili in quiz e mappe concettuali
Studia con prove svolte, tesine e consigli utili
Togliti ogni dubbio leggendo le risposte alle domande fatte da altri studenti come te
Esplora i documenti più scaricati per gli argomenti di studio più popolari
Ottieni i punti per scaricare
Guadagna punti aiutando altri studenti oppure acquistali con un piano Premium
Una panoramica dettagliata del dna, esplorando la sua struttura, i componenti fondamentali come nucleotidi e basi azotate (citosina, guanina, adenina, timina), e i processi cruciali di replicazione e riparazione. Vengono descritti i ruoli degli enzimi come dna polimerasi, elicasi e primasi, nonchè i meccanismi di proofreading e mismatch repair. Il documento include anche informazioni sulla cromatina, i cromosomi e le telomerasi, offrendo una comprensione completa della biologia molecolare del dna. Approfondisce la replicazione semiconservativa, le forcelle di replicazione e le differenze tra leading e lagging strand, fornendo una solida base per lo studio della genetica e della biologia cellulare.
Tipologia: Dispense
1 / 6
Questa pagina non è visibile nell’anteprima
Non perderti parti importanti!




Nucleotidi: sono piccole unità che costituiscono grande macromolecole: acidi nucleici: DNA acido desossiribonucleico. È un polimero costituito da nucleotidi. Non è un omo- polimero perché nucleotidi possono essere diversi tra di loro. Ogni nucleotide è costituito da elementi diversi: costituito da un elemento zucchero: desossiribosio. Questo zucchero è unito a una base. Base più zucchero forma il nucleoside. Il nucleoside più un gruppo fosfato formano un nucleotide. Il nucleotide è costituito da una base azotata (adenina, citosina, guanina, timina o uracile nel caso dell'RNA), uno zucchero pentoso (a 5 atomi di carbonio detto deossiribosio per il DNA e ribosio per la molecola di RNA) e un gruppo fosfato. La base è una base azotata, una molecola di zucchero (desossiribosio) e una molecola di acido fosforico che vanno a formare nucleotide. Il nucleotide formerà un legame covalente con un altro nucleotide a formare la struttura portante dell'acido nucleico. Il legame covalente avviene tra gruppo H gruppo fosfato e gruppo H in posizione 3 dello zucchero, si avrà una direzione del legame 5' 3'. Non avviene tra le basi, coinvolge i residui a livello della porzione che andrà a strutturale lo scheletro zucchero fosfato. La posizione 2 è importante perché distingue il desossiribosio dal ribosio. In seguito a formazione di questo legame fosfodiesterico, che è un legame di condensazione, si ha la liberazione di una molecola d'acqua. In seguito a questa reazione si crea questo scheletro zucchero fosfato, che è ognuna delle due metà della doppia elica. Ognuna dei due scheletri si appaia con l'altra struttura complementare poiché è una molecola a doppio filamento. Come avviene la formazione della doppia elica? Su base 2 principi importanti:
venerdì 14 ottobre 2022 09:
Quindi decise di effettuare un nuovo esperimento scaldando il ceppo S con il calore e uccidendo i batteri al suo interno, permettendo al momento dell'inoculazione al topo di non morire. Ma osservò che se queste cellule venivano mischiate con le cellule del ceppo R e venivano iniettate, il topo moriva. Arrivò alla conclusione che il principio trasformante del ceppo S era rimasto e infettava il ceppo R innocuo, quindi il topo non sopravviveva.
Esistono due acidi nucleici fondamentali: il DNA e l' RNA. Esistono diversi tipi di RNA ma la caratteristica principale è quella di avere un solo filamento anziché due come nel DNA. Entra in gioco in una fase intermedia tra il polipeptide e il DNA, e si genera dalla trascrizione del DNA in RNA (riferimento al dogma fondamentale della biologia). Le prime forme di vita sul pianeta sono stati dei virus ad RNA proprio per semplicità della molecola che lo contraddistingue. Tre sono i principali tipi di RNA:
miliardi di basi. 22 coppie di autosomi e 2 coppie di cromosomi sessuali o eterocromosomi che possono essere o XX (femminile), o XY (maschile). Il corredo cromosomico si indica con 46XX o 46XY. Il corredo cromosomico che ci caratterizza è diploide (2n) n=numero aploide o n di cromosomi aploide. Il numero 2 perché un gamete maschile e uno femminile. Ogni cellula presenta corredo diploide tranne i gameti che sono n. Il numero di morfologia dei cromosomi rappresentano il cariotipo. Cariotipo con anomalie cromosomiche: Il cariotipo può essere euploide (46 cromosomi XX o XY) o aneuploide (con anomalie). Quest'ultimo può esserci a seguito di alcuni errori nella mitosi o nella meiosi, come nella meiosi I una coppia di omologhi può non separarsi o nella meiosi II due cromatidi possono non separarsi; questi sono esempi di non disgiunzione. L'aneuplodia è una condizione in cui uno o più cromosomi sono mancanti o presenti in eccesso. Se avviene una disgiunzione durante la meiosi questa può produrre una progenie con un cromosoma in più o in meno. Una causa può essere la disaggregazione delle coesine che tengono insieme i cromatidi fratelli e le tetradi durante la profase. Se le coesine si disaggregano al momento sbagliato, entrambi gli omologhi possono migrare verso lo stesso polo invece di essere disposti uno verso un polo e l'altro verso quello opposto. L'aneuplodia che deriva dalla non disgiunzione durante la meiosi è spesso letale per la progenie che la porta. Un esempio in cui la progenie invece sopravvive è la trisomia 21, altresì conosciuta come sindrome di Down. Se un uovo con due di questi cromosomi è fecondato da uno spermatozoo normale, lo zigote che ne risulta avrà tre copie del cromosoma, e cioè sarà trisomico per il cromosoma 21. Sindrome di Turner: nell'essere umano appaiono talvolta individui X0; lo 0 indica che un cromosoma sessuale è mancante, cioè ha solo un cromosoma sessuale, il cromosoma X. Nell'uomo, gli individui X0 sono femmine moderatamente anormali fisicamente, ma normali mentalmente; generalmente sono anche sterili. Questo è il solo caso conosciuto in cui una persona può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi. Sindrome di Klinefelter: esistono individui XXY che caratterizza gli individui di sesso maschile e produce arti troppo lunghi e sterilità. Il gene che controlla lo sviluppo del maschio umano è localizzato sul cromosoma Y. Telomeri e telomerasi: In molti eucarioti ci sono sequenze ripetute alla fine di ogni cromosoma chiamate telomeri. Nell'uomo, la sequenza telomerica è TTAGGG, ed è ripetuta circa 2500 volte a ogni estremità di cromosoma. Queste sequenze ripetute legano proteine specifiche che impediscono al sistema di riparazione del DNA di riconoscere la fine dei cromosomi come rotture. Inoltre queste sequenze ripetute formano delle anse che hanno un potere protettivo simile. Ma c'è un altro problema con le terminazioni dei cromosomi. In molte cellule, un piccolo frammento di DNA a singolo filamento alla fine di ogni cromosoma viene rimosso. Di conseguenza, il cromosoma diventa leggermente più corto ad ogni divisione cellulare. Ogni cromosoma può perdere da 50 a 200 paia di basi DNA telomerico a ogni ciclo di replicazione del DNA e di divisione cellulare. Dopo molte divisioni, i geni vicini alle estremità dei cromosomi possono venir persi, e la cellula muore. Questo fenomeno in parte spiega perché molte linee cellulare non durano per l'intera vita dell'organismo: i loro telomeri vengono persi prima. Cellule che invece si dividono continuamente come le cellule del midollo osseo o quelle che producono gameti, hanno invece un meccanismo speciale per mantenere il loro DNA telomerico. Un enzima chiamato telomerasi catalizza in queste cellule l'aggiunta di qualsiasi sequenza telomerica persa. Le telomerasi contengono una sequenza di RNA che funge da stampo per la sequenza telomerica ripetuta di DNA. La telomerasi è espressa in più del 90% dei tumori umani e può essere un fattore importante per la capacità delle cellule cancerose di dividersi continuamente. Poiché la maggior parte delle cellule normali non h questa capacità, la telomerasi è un bersaglio allettante per farmaci disegnati allo scopo di attaccare specificatamente i tumori. Duplicazione semi conservativa La forca replicativa Duplicazione del DNA La duplicazione (o replicazione) del DNA avviene nel nucleo (Dogma fondamentale della Biologia), la traduzione invece nel citoplasma. Prima della mitosi tutte le cellule devono duplicare il proprio patrimonio genetico, e quindi vi è necessità di replicare tutto il DNA. La mitosi è il processo in cui una cellula si sdoppia in due cellule figlie identiche. Inizialmente non si sapeva cosa fosse la duplicazione del DNA. Si è quindi lavorato in via sperimentale con isotopi radioattivi. Vi fu l'utilizzo dell'azoto pesante (^15 N), un isotopo raro e non radioattivo che rende le molecole che lo contengono più dense di molecole chimicamente identiche che invece contengono il comune isotopo 14 N. Ciò venne fatto per dimostrare che il DNA applica la replicazione semi-conservativa e usarono delle marcature di densità per distinguere tra filamenti parentali e quelli neosintetizzati. Vennero fatte crescere due colture distinte del batterio Escherichia Coli, una in un substrato contenente 15 N e una in un substrato contenente 14 N.
Ci sono due fasi nella replicazione del DNA, infatti la replicazione semiconservativa del DNA nella cellula avviene a opera di parecchi enzimi (elicasi, primasi, DNA polimerasi, telomerasi e topoisomerasi) e altre proteine, può essere divisa in due fasi generali: