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riassunto del capitolo sull'ereditarietà (alpha test)
Tipologia: Test d'ammissione
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La genetica è una branca della biologia che studia l'ereditarietà, ossia l’insieme delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dagli individui di una generazione ai lori discenti. Ogni essere vivente possiede un programma genetico , cioè un insieme di istruzioni che indicano le sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche → queste istruzioni costituiscono l’ informazione biologica che
Le regole fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari furono scoperte tra il 1854 e il 1864 Mende, che utilizzò il seguente procedimento sperimentale :
Mendel incrociò piante di linea pura che differivano per un singolo carattere (per esempio seme giallo e seme verde), chiamate generazione parentale e indicate col simbolo P. Scoprì che gli individui della progenie, detta prima generazione filiale e indicata col simbolo F 1
➔ La prima legge di Mendel, nota come legge della dominanza , afferma che, incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti i figli (F 1 ) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (quello dominante ).
Ipotesi avanzate da Mendel per spiegare i risultati ottenuti:
Mendel eseguì anche un incrocio tra piante di linea pura che differivano contemporaneamente per due caratteri → per esempio, seme liscio e giallo o rugoso e verde:
Autofecondando gli individui della F 1 (in generale incrociando due doppi eterozigoti) si ottengono nella F 2 16 combinazioni, il cui rapporto è 9:3:3:1, corrispondenti a: 9 classi genotipiche
➔ Dominanza incompleta e codominanza sono fenomeni dovuti all’interazione fra diversi alleli dello stesso gene l’ epistasi è dovuta all’interazione fra geni diversi.
La legge dell’assortimento indipendente è valida a patto che i due geni si trovino su due cromosomi diversi. Sono detti geni concatenati , i geni che si trovano sullo stesso cromosoma e, di solito, vengono ereditati insieme. Gli alleli di due geni concatenati si possono separare solo se tra di loro si verifica un crossing-over. Il grado di concatenazione dipende dalla distanza fisica tra i due geni : quanto maggiore è tale distanza, tanto maggiore è la probabilità che vengano separati da un evento di crossing-over.
Mendel, per i propri esperimenti, scelse dei caratteri che si manifestavano in due forme distinguibili → ma molti caratteri si manifestano con una grande varietà di fenotipi , non classificabili con precisione in poche classi distinte → questi caratteri presentano una variabilità continua e sono detti caratteri quantitativi → la variabilità continua di questi caratteri è dovuta al fatto che si tratta di caratteri poligenici , cioè controllati da molti geni, che agiscono in maniera cumulativa → in questo caso, il fenotipo è il risultato della somma degli effetti dei singoli geni.
L’informazione genetica ( genotipo ) non definisce in modo deterministico le caratteristiche dell'organismo ciò che si manifesta nell'organismo ( fenotipo ) risulta dall'interazione fra genotipo e condizioni ambientali → le peculiarità dell'ambiente di vita modellano un organismo, esplicando la loro azione su una serie di caratteristiche definite dalle informazioni genetiche.
Ai primi del ‘900, Walter Sutton e Teodoro Boveri misero in evidenza l'analogia di comportamento tra i fattori ipotizzati da Mendel e i cromosomi omologhi, osservati durante la meiosi → l'ipotesi che i due alleli di un gene si separassero durante la formazione dei gameti, trovava riscontro nel fatto che i due cromosomi di una coppia di omologhi si separano durante la fase della meiosi I. ➔ Secondo la teoria cromosomica dell’eredità, i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi → la posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico. I cromosomi sono la sede dei geni ma non sono i geni stessi → infatti, ogni cromosoma contiene molti geni.
Nelle cellule diploidi, i cromosomi sono assortiti in coppie → di queste, una differisce nel maschio e nella femmina → questa coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali (o eterocromosomi), è formata da due cromosomi che sono in genere uguali nella femmina e diversi nel maschio. Tutti gli altri cromosomi di un individuo sono detti autosomi. Le cellule somatiche umane (diploidi) contengono 46 cromosomi , cioè 23 coppie :
Il cariotipo è l’ immagine della totalità dei cromosomi di una specie , o di un individuo, ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero. Nel cariotipo delle cellule diploidi i cromosomi sono disposti in coppie di omologhi. Queste coppie sono ordinate secondo una specifica numerazione e così è possibile individuare anomalie nel numero e nella forma dei cromosomi.
Tutte le cellule diploidi umane possiedono una coppia di cromosomi sessuali , il cui assortimento determina il sesso dell'individuo:
I caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti caratteri legati al sesso. Lo studio della loro trasmissione ha permesso a Thomas Morgan e ai suoi collaboratori di dimostrare sperimentalmente la validità della teoria cromosomica correlando alcuni caratteri a uno specifico cromosoma, il cromosoma X. Quando si parla di eredità legata al sesso ci si riferisce alla trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati sui cromosomi sessuali. L'ereditarietà di questi caratteri segue regole particolari in quanto dipende dal sesso della progenie che si sta considerando. Nell'uomo i caratteri legati al cromosoma Y :
Grazie allo studio degli alberi genealogici , detti anche pedigree , si possono identificare nell'uomo
La distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di particolari antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno. → ANTICORPI : sono proteine circolanti prodotte da alcuni globuli bianchi (linfociti), in grado di legare in modo specifico molecole estranee all'organismo (antigeni) neutralizzandole → ANTIGENI : sono molecole (di solito proteine) in grado di indurre la produzione di anticorpi in un sistema immunitario estraneo. I gruppi sanguigni umani più importanti sono quelli del sistema AB0 e del sistema Rh.
Il sistema AB0 considera
La presenza degli antigeni A e B sui globuli rossi umani è determinata da un sistema di tre alleli :