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ereditarietà (alpha test), Test d'ammissione di Biologia Genetica

riassunto del capitolo sull'ereditarietà (alpha test)

Tipologia: Test d'ammissione

2022/2023

Caricato il 28/04/2023

pheeds
pheeds 🇮🇹

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EREDITARIETÀ
La genetica è una branca della biologia che studia l'ereditarietà, ossia l’insieme delle modalità di trasmissione dei
caratteri ereditari dagli individui di una generazione ai lori discenti.
Ogni essere vivente possiede un programma genetico, cioè un insieme di istruzioni che indicano le sue caratteristiche
e dirigono le sue attività metaboliche queste istruzioni costituiscono l’informazione biologica che
- è ereditaria
- è trasferita da una generazione all’altra grazie alla riproduzione
- trasmette con la riproduzione delle caratteristiche, i cd. caratteri ereditari
- è organizzata in unità fondamentali, cioè i geni
o ognuno dei quali interviene nella determinazione di un carattere
o si chiamano alleli le diverse forme di uno stesso gene
per genotipo si intende la combinazione degli alleli di un individuo
per fenotipo si intende l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo,
determinata dal suo genotipo e dall’ambiente
GENOMA: l’intera sequenza di DNA di una cellula o di un individuo.
GENETICA MENDELIANA
Le regole fondamentali della trasmissione dei caratteri
ereditari furono scoperte tra il 1854 e il 1864 Mende, che
utilizzò il seguente procedimento sperimentale:
- scelse come materiale sperimentale le piante di pisello
(Pisum sativum) che sono facili da coltivare e si riproducono
velocemente e più volte durante l’anno
- si concentrò su 7 coppie di caratteri unitari, cioè caratteri
che si presentavano solo con due forme alternative facilmente
distinguibili ad esempio, il carattere forma del seme poteva
essere di due tipi: seme liscio e seme rugoso
- selezionò delle linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante con lo stesso
carattere
- incrociò piante di linea pura che differivano solo per un carattere (incrocio monoibrido) o per due caratteri
(incrocio diibrido)
- effettuò un’analisi numerica dei risultati ottenuti.
INCROCIO A UN SOLO FATTORE (INCROCIO MONOIBRIDO)
Mendel incrociò piante di linea pura che differivano per un singolo carattere (per esempio seme giallo e seme verde),
chiamate generazione parentale e indicate col simbolo P.
Scoprì che gli individui della progenie, detta prima generazione filiale e indicata col simbolo F1
- avevano tutti lo stesso fenotipo, uguale a quello di uno solo dei due genitori
- l’altro fenotipo sembrava scomparso.
Egli definì
dominante il carattere che si manifestava nella F1
recessivo quello che non si manifestava.
Sottoponendo poi ad autofecondazione gli individui della F1, la progenie, detta seconda generazione filiale (F2), risultava
composta
- sia da piante portatrici dell'uno
- sia da piante portatrici dell'altro, con ricomparsa del carattere apparentemente scomparso nella F1.
I due caratteri si manifestavano secondo un rapporto numerico preciso:
¾ della progenie presentava il carattere dominante
¼ della progenie presentava il carattere recessivo.
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EREDITARIETÀ

La genetica è una branca della biologia che studia l'ereditarietà, ossia l’insieme delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dagli individui di una generazione ai lori discenti. Ogni essere vivente possiede un programma genetico , cioè un insieme di istruzioni che indicano le sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche → queste istruzioni costituiscono l’ informazione biologica che

  • è ereditaria
  • è trasferita da una generazione all’altra grazie alla riproduzione
  • trasmette con la riproduzione delle caratteristiche, i cd. caratteri ereditari
  • è organizzata in unità fondamentali, cioè i geni o ognuno dei quali interviene nella determinazione di un carattere o si chiamano alleli le diverse forme di uno stesso gene ▪ per genotipo si intende la combinazione degli alleli di un individuo ▪ per fenotipo si intende l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinata dal suo genotipo e dall’ambiente → GENOMA : l’intera sequenza di DNA di una cellula o di un individuo.

GENETICA MENDELIANA

Le regole fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari furono scoperte tra il 1854 e il 1864 Mende, che utilizzò il seguente procedimento sperimentale :

  • scelse come materiale sperimentale le piante di pisello ( Pisum sativum ) che sono facili da coltivare e si riproducono velocemente e più volte durante l’anno
  • si concentrò su 7 coppie di caratteri unitari , cioè caratteri che si presentavano solo con due forme alternative facilmente distinguibili → ad esempio, il carattere forma del seme poteva essere di due tipi: seme liscio e seme rugoso
  • selezionò delle linee pure , cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante con lo stesso carattere
  • incrociò piante di linea pura che differivano solo per un carattere ( incrocio monoibrido ) o per due caratteri ( incrocio diibrido )
  • effettuò un’ analisi numerica dei risultati ottenuti.

INCROCIO A UN SOLO FATTORE (INCROCIO MONOIBRIDO)

Mendel incrociò piante di linea pura che differivano per un singolo carattere (per esempio seme giallo e seme verde), chiamate generazione parentale e indicate col simbolo P. Scoprì che gli individui della progenie, detta prima generazione filiale e indicata col simbolo F 1

  • avevano tutti lo stesso fenotipo , uguale a quello di uno solo dei due genitori
  • l’altro fenotipo sembrava scomparso. Egli definì  dominante il carattere che si manifestava nella F 1  recessivo quello che non si manifestava. Sottoponendo poi ad autofecondazione gli individui della F 1 , la progenie, detta seconda generazione filiale ( F 2 ), risultava composta
  • sia da piante portatrici dell'uno
  • sia da piante portatrici dell'altro, con ricomparsa del carattere apparentemente scomparso nella F 1. I due caratteri si manifestavano secondo un rapporto numerico preciso:
  • ¾ della progenie presentava il carattere dominante
  • ¼ della progenie presentava il carattere recessivo.

➔ La prima legge di Mendel, nota come legge della dominanza , afferma che, incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti i figli (F 1 ) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (quello dominante ).

IPOTESI DI MENDEL

Ipotesi avanzate da Mendel per spiegare i risultati ottenuti:

  • ogni carattere è determinato da una particella materiale, il gene (chiamato fattore ), trasmesso dai genitori ai discendenti tramite i gameti con la riproduzione
  • i geni esistono in forme alternative (gli alleli )
  • un organismo possiede due copie di ogni fattore (due alleli di ogni gene) per ogni carattere ereditato , e ciascun fattore (ogni allele) deriva da uno dei due genitori
  • le due copie di un fattore (i due alleli di un gene) si separano durante la meiosi , così che i gameti possiedono un’unica copia (un solo allele) per ogni carattere. ➔ La seconda legge di Mendel, nota come legge della segregazione , afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.
  • OMOZIGOTI : gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere
  • ETEROZIGOTI : gli individui che possiedono due alleli diversi. L’ allele dominante si manifesta a livello fenotipico sia nell’ individuo omozigote dominante sia nell’ eterozigote l’ allele recessivo si manifesta invece sono nell’ omozigote recessivo

INCROCIO A DUE FATTORI (INCROCIO DIIBRIDO)

Mendel eseguì anche un incrocio tra piante di linea pura che differivano contemporaneamente per due caratteri → per esempio, seme liscio e giallo o rugoso e verde:

  • le piante a seme liscio e giallo hanno genotipo doppio omozigote dominante (RRYY)
  • le piante a seme rugoso e verde hanno genotipo doppio omozigote recessivo (rryy). In questo caso le piante della F 1 mostravano, come previsto, entrambi i caratteri controllati dagli anelli dominanti, cioè semi lisci e gialli → infatti, si tratta di piante con genotipo eterozigote sia per la forma che per il colore del seme (RrYy) e quindi tutte con lo stesso fenotipo. Incrociando le piante della F 1 ricomparivano gli alleli recessivi, e la cosa particolarmente interessante era che oltre a ricomparire i fenotipi parentali (seme liscio e giallo oppure verde e rugoso) comparivano assortimenti diversi, detti fenotipi ricombinanti , in questo caso piante a semi gialli e rugosi e piante a semi verdi e lisci. Questo si spiega supponendo che, quando si formano i gameti, i fattori ereditari si distribuiscano ai diversi gameti in modo indipendente gli uni dagli altri → si possono così ottenere quattro possibili combinazioni alleliche, e quindi quattro tipi di gameti, in uguale quantità. ➔ La terza legge di Mendel, nota come legge dell’assortimento indipendente , afferma che incrociando individui di linea pura differenti per due caratteri, nella F 2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso. In altre parole, un gamete che contenga l’allele R può contenere con identica probabilità l’allele Y o l’allele y dell’altro gene, e lo stesso vale per un gamete che contenga l’allele r. Un doppio eterozigote può formare dunque quattro tipi di gameti:
  • ¼ RY
  • ¼ Ry
  • ¼ rY
  • ¼ ry.

Autofecondando gli individui della F 1 (in generale incrociando due doppi eterozigoti) si ottengono nella F 2 16 combinazioni, il cui rapporto è 9:3:3:1, corrispondenti a: 9 classi genotipiche

  • 1/16 RRYY
  • 2/16 RrYY
  • 2/16 RRYy
  • 4/16 RrYy
  • 1/16 RRyy
  • 2/16 Rryy
  • 1/16 rrYY
  • 2/16 rrYy
  • 1/16 rryy 4 classi fenotipiche
    • 9 /16 seme liscio e giallo
    • 3 /16 seme liscio e verde
    • 3 /16 seme rugoso e giallo
    • 1 /16 seme rugoso e verde

Dominanza incompleta e codominanza sono fenomeni dovuti all’interazione fra diversi alleli dello stesso gene  l’ epistasi è dovuta all’interazione fra geni diversi.

GENI CONCATENATI

La legge dell’assortimento indipendente è valida a patto che i due geni si trovino su due cromosomi diversi. Sono detti geni concatenati , i geni che si trovano sullo stesso cromosoma e, di solito, vengono ereditati insieme. Gli alleli di due geni concatenati si possono separare solo se tra di loro si verifica un crossing-over. Il grado di concatenazione dipende dalla distanza fisica tra i due geni : quanto maggiore è tale distanza, tanto maggiore è la probabilità che vengano separati da un evento di crossing-over.

CARATTERI QUANTITATIVI

Mendel, per i propri esperimenti, scelse dei caratteri che si manifestavano in due forme distinguibili → ma molti caratteri si manifestano con una grande varietà di fenotipi , non classificabili con precisione in poche classi distinte → questi caratteri presentano una variabilità continua e sono detti caratteri quantitativi → la variabilità continua di questi caratteri è dovuta al fatto che si tratta di caratteri poligenici , cioè controllati da molti geni, che agiscono in maniera cumulativa → in questo caso, il fenotipo è il risultato della somma degli effetti dei singoli geni.

GENOTIPO E FENOTIPO

L’informazione genetica ( genotipo ) non definisce in modo deterministico le caratteristiche dell'organismo  ciò che si manifesta nell'organismo ( fenotipo ) risulta dall'interazione fra genotipo e condizioni ambientali → le peculiarità dell'ambiente di vita modellano un organismo, esplicando la loro azione su una serie di caratteristiche definite dalle informazioni genetiche.

TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Ai primi del ‘900, Walter Sutton e Teodoro Boveri misero in evidenza l'analogia di comportamento tra i fattori ipotizzati da Mendel e i cromosomi omologhi, osservati durante la meiosi → l'ipotesi che i due alleli di un gene si separassero durante la formazione dei gameti, trovava riscontro nel fatto che i due cromosomi di una coppia di omologhi si separano durante la fase della meiosi I. ➔ Secondo la teoria cromosomica dell’eredità, i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi → la posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico. I cromosomi sono la sede dei geni ma non sono i geni stessi → infatti, ogni cromosoma contiene molti geni.

I CROMOSOMI UMANI

Nelle cellule diploidi, i cromosomi sono assortiti in coppie → di queste, una differisce nel maschio e nella femmina → questa coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali (o eterocromosomi), è formata da due cromosomi che sono in genere uguali nella femmina e diversi nel maschio. Tutti gli altri cromosomi di un individuo sono detti autosomi. Le cellule somatiche umane (diploidi) contengono 46 cromosomi , cioè 23 coppie :

  • 22 coppie di autosomi
  • 1 coppia di cromosomi sessuali o le femmine possiedono due cromosomi X (XX) o i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). I gameti , essendo aploidi, contengono 23 cromosomi :
  • 22 coppie di autosomi
  • 1 cromosoma sessuale: o le cellule uovo contengono un cromosoma X o gli spermatozoi contengono un cromosoma X o un cromosoma Y.

IL CARIOTIPO

Il cariotipo è l’ immagine della totalità dei cromosomi di una specie , o di un individuo, ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero. Nel cariotipo delle cellule diploidi i cromosomi sono disposti in coppie di omologhi. Queste coppie sono ordinate secondo una specifica numerazione e così è possibile individuare anomalie nel numero e nella forma dei cromosomi.

DETERMINAZIONE DEL SESSO NELL’UOMO

Tutte le cellule diploidi umane possiedono una coppia di cromosomi sessuali , il cui assortimento determina il sesso dell'individuo:

  • XX determina il sesso femminile → nella femmina i due cromosomi sessuali sono uguali e omologhi fra loro
  • XY determina il sesso maschile → nel maschio sono diversi e non omologhi anche se durante la meiosi si comportano come tali, appaiandosi e poi separandosi durante la prima divisione meiotica. Anche nel moscerino della frutta accade lo stesso. In base al cromosoma contenuto nello spermatozoo, al momento della fecondazione, dipenderà il sesso di un individuo.

ANOMALIE DEL NUMERO DI CROMOSOMI SESSUALI

  • sindrome di Turner : o colpisce individui dotati di un solo cromosoma X o hanno sesso femminile ma sono sterili o le donne sono caratterizzate da bassa statura e in alcuni casi ritardo mentale
  • sindrome di Klinefelter : o colpisce gli individui con genotipo XXY o si tratta di maschi sterili che presentano testicoli particolarmente piccoli e talora deficit mentale
  • sindrome di Jacobs : o è dovuta a un cromosoma Y soprannumerario o chi ne soffre non ha caratteristiche particolarmente evidenti salvo, statisticamente, altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale e in alcuni casi problemi vascolari. Si può osservare che il corretto bilanciamento dei cromosomi del sesso è necessario per un normale sviluppo sessuale.

VERIFICA SPERIMENTALE DELLA TEORIA CROMOSOMICA ED EREDITÀ LEGATA AL SESSO

I caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti caratteri legati al sesso. Lo studio della loro trasmissione ha permesso a Thomas Morgan e ai suoi collaboratori di dimostrare sperimentalmente la validità della teoria cromosomica correlando alcuni caratteri a uno specifico cromosoma, il cromosoma X. Quando si parla di eredità legata al sesso ci si riferisce alla trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati sui cromosomi sessuali. L'ereditarietà di questi caratteri segue regole particolari in quanto dipende dal sesso della progenie che si sta considerando. Nell'uomo i caratteri legati al cromosoma Y :

  • possono essere ereditati solo per via paterna
  • sono presenti solo in individui maschi e non sono mai trasmessi alla progenie femminile
  • sono sempre trasmessi a tutti gli individui della progenie maschile
  • si manifestano sempre a livello fenotipico. I caratteri legati al cromosoma X :
  • possono essere ereditati sia per via materna che paterna: o per via paterna sono trasmessi a tutte le figlie femmine e nessun figlio maschio o per via materna (da madre eterozigote) sono trasmessi al 50% dei figli a prescindere dal loro sesso
  • sono presenti sia negli individui maschi che nelle femmine o nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipico, poiché un maschio possiede un solo allele di un gene situato sul cromosoma X o nelle femmine , per valutare il fenotipo risultante è necessario considerare se l’allele sia dominante o recessivo rispetto all'allele portato dall'altro cromosoma X.

MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

  • ALBINISMO : malattia genetica recessiva caratterizzata dall’ incapacità di sintetizzare la melanina e di conseguenza da cute, peli, capelli e iridi privi di pigmenti
  • ALCAPTONURIA : o malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell'amminoacido tirosina o fra i sintomi si riscontra l'artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urine scure
  • FENILCHETONURIA : o malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’ assenza dell'enzima fenilalanina-ossidasi o in questa condizione, l’amminoacido fenilalanina non utilizzato per la sintesi delle proteine si accumula nel circolo sanguigno provocando a lungo andare ritardo mentale o è necessario ▪ che la malattia venga diagnosticata precocemente ▪ che il bambino segua una dieta a basso contenuto di fenilalanina
  • GALATTOSEMIA : o malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall' assenza di un enzima necessario per la trasformazione del galattosio in glucosio o in queste condizioni, il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi → le conseguenze sono un grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale o è necessario ▪ che la malattia venga diagnosticata precocemente ▪ che venga seguita una dieta povera di galattosio
  • FIBROSI CISTICA : o malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio - e conseguentemente di acqua- attraverso le membrane cellulari o ha come conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso e vischioso, causando ostruzione dei dotti ghiandolari o tra le manifestazioni cliniche tipiche vi sono infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica.

ANALISI DEL PEDIGREE

Grazie allo studio degli alberi genealogici , detti anche pedigree , si possono identificare nell'uomo

  • le caratteristiche di ereditarietà di un certo carattere
  • le modalità di trasmissione da una generazione all’altra di una malattia ereditaria. Il pedigree è la rappresentazione schematica del modo in cui una malattia compare in una famiglia : devono essere raccolte e rappresentate le informazioni relative alla generazione dell'individuo in esame (fratelli e sorelle) detto anche probando, a quella dei genitori, a quella dei nonni etc., includendo il maggior numero possibile di parenti → dall'analisi di questi alberi si può stabilire se una certa malattia è legata ai cromosomi sessuali o autosomica, se si tratta di un carattere dominante o recessivo ecc. Per analizzare un albero genealogico bisogna seguire alcune regole:
  • un carattere autosomico si manifesta con uguale frequenza in entrambi i sessi
  • un carattere portato dai cromosomi sessuali compare con frequenza diversa nei maschi e nelle femmine
  • un carattere autosomico dominante si manifesta in tutte le generazioni e ogni individuo affetto ha un genitore affetto
  • un figlio nato dall'incrocio fra un individuo sano e uno affetto eterozigote ha una probabilità del 50% di essere affetto
  • un carattere autosomico recessivo non si manifesta in tutte le generazioni
  • gli individui affetti hanno generalmente genitori sani eterozigoti (portatori sani). Il pedigree viene realizzato utilizzando simboli specifici per maschi e femmine, sani oppure affetti.

GRUPPI SANGUIGNI UMANI

La distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata  sulla presenza di particolari antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi  sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno. → ANTICORPI : sono proteine circolanti prodotte da alcuni globuli bianchi (linfociti), in grado di legare in modo specifico molecole estranee all'organismo (antigeni) neutralizzandole → ANTIGENI : sono molecole (di solito proteine) in grado di indurre la produzione di anticorpi in un sistema immunitario estraneo. I gruppi sanguigni umani più importanti sono quelli del sistema AB0 e del sistema Rh.

SISTEMA AB

Il sistema AB0 considera

  • la presenza/assenza, sulla membrana dei globuli rossi, degli antigeni A e B
  • la corrispondente presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli antigeni A e B. ⤷ su questa base si distinguono i gruppi sanguigni 0 , A , B , e AB :
  • un individuo con gruppo A presenta o antigeni di tipo A sui globuli rossi o anticorpi anti-B nel plasma
  • un individuo con gruppo B presenta o antigeni di tipo B sui globuli rossi o anticorpi anti-A nel plasma
  • un individuo con gruppo 0 presenta o non presenta antigeni A né B sui globuli rossi o presentano anticorpi anti-A e anti-B nel plasma GRUPPO ANTIGENI ANTICORPI NEL PLASMA A A anti-B B B anti-A AB A e B nessuno 0 nessuno anti-A e anti-B ❖ In caso di trasfusioni di sangue, l'incompatibilità tra gruppi sanguigni dipende dal fatto che gli anticorpi prodotti da un individuo di un gruppo sono in grado di riconoscere gli antigeni di un individuo di un altro gruppo, provocando di conseguenza l’agglutinazione e la lisi dei globuli rossi del sangue donato. → un individuo di gruppo AB è accettore universale dato che non possiede anticorpi contro gli antigeni A e B → un individuo di gruppo 0 è un donatore universale perché non possiede alcun antigene sui globuli rossi → ma dato che possiede gli anticorpi contro antigeni A e B può ricevere sangue solo dagli individui del suo stesso gruppo.

DETERMINAZIONE GENETICA DEL SISTEMA AB

La presenza degli antigeni A e B sui globuli rossi umani è determinata da un sistema di tre alleli :

  • l’allele IA^ codifica l’antigene A
  • l’allele IB^ codifica l’antigene B
  • l’allele I^0 non codifica alcun antigene. Gli alleli IA^ e IB
  • sono dominanti rispetto a I^0
  • codominanti tra loro → per questo motivo negli eterozigoti (IA^ e IB) i due alleli si manifestano entrambi, codificando per il rispettivo antigene.