Sviluppo Atipico: Indicatori, Fattori di Rischio e Interventi, Dispense di Psicologia dello Sviluppo Tipico e Atipico

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INDICATORI DI SVILUPPO ATIPICO

Il neurocostruttivismo prende in considerazione la prima infanzia oltre gli stadi piagetiani – secondo il cui modello un certo stadio dovrebbe fare apparire aspetti cognitivi non presenti in quelli precedenti – perché si è scoperto che tutte le diverse capacità sono molto precoci.

In questo senso si possono fare diagnosi o trattamenti precoci o capire quali siano i meccanismi precoci che hanno determinato un certo disturbo (per esempio i DSA possono dipendere da alterazioni precoci del meccanismo attentivo, del senso del numero, ecc.). Non a caso non è esercitandosi nell’aspetto deficitario che migliora un disturbo, ma lavorando sui fattori precoci che l’hanno determinata.

I vettori (o vincoli ) che guidano lo sviluppo e l’apprendimento, funzionando come vincoli che limitano e che stimolano sono di vario tipo:

• vettori neurofunzionali : le trasformazioni del cervello determinate dal suo stesso funzionamento.
• vettori temporali : legati ai periodi sensibili di massima plasticità collocati durante lo sviluppo.
• vettori sociali/attentivi : predisposizione a prediligere gli agenti sociali. L’attenzione sociale (per esempio quella del pointing o, ancor prima, la predisposizione a riconoscere i volti) è infatti prodromica per l’attenzione focalizzata e aiuta a selezionare e a organizzare gli stimoli ambientali rilevanti.
• vettori computazionali : capacità di apprendimento implicito dato dalla predisposizione a riconoscere la regolarità. Questo aspetto è importante anche per l’apprendimento del linguaggio - in cui è fondamentale saper riconoscere le regole del linguaggio stesso - ma anche per l’acquisizione delle regole di comportamento.
• vettori integrati : predisposizione a integrare percezione e azione, in cui è fondamentale il ruolo dell’imitazione.
• vettori embodied (embodied cognition) : predisposizione a modellare continuamente l’organizzazione cerebrale in funzione delle esperienze ambientali e predisposizione a utilizzare le esperienze corporee come feedback che modellano lo sviluppo mentale e viceversa. L’azione non è solo l’esecuzione di ciò si ha in mente, ma è parte del processo di costruzione, in quanto fornisce feedback che poi modificano il pensiero: per esempio la scarsa coordinazione motoria (fare fatica a legarsi le scarpe, inciampare, ecc.) può influire sull’apprendimento.

SVILUPPO COGNITIVO E NEUROCOSTRUTTIVISMO

Il processo di maturazione cerebrale è guidato da

• l’ ambiente specie-specifico: processi di apprendimento guidati dalle caratteristiche della specie. La specie umana ha vincoli specie-specifici per processare l’ambiente: per esempio appena nati i bambini sono linguisti universali ma poi si specializzano sulla lingua che ascoltano intorno a loro;
• l’ ambiente individuale: processi di apprendimento legati alla propria realtà individuale.

Variabilità interindividuale e specializzazione interattiva lavorano insieme: a partire dai vincoli iniziali specie-specifici poi ci i bambini si specializzano in risposta al proprio ambiente individuale (per esempio per quanto riguarda la lingua oppure il riconoscimento di volti della propria specie e anche più specificatamente alla propria etnia).

Nello sviluppo si assiste a

• una progressiva specializzazione funzionale (modularizzazione) : la conoscenza diventa sempre più specializzata e automatizzata, ovvero siamo sempre più efficienti ma meno flessibili;
• una progressiva localizzazione neuronale : nel neonato si osserva una risposta neurale più diffusa, mentre crescendo diventa sempre più dominio-specifica.

Karmiloff-Smith descrive tutto questo col modello di “ ridescrizione rappresentazionale ” (RR).

Ogni dominio di conoscenza può avere tempi di sviluppo diversi ma le fasi che si succedono nello sviluppo sono universali. Non si parla più di “stadi” (che sono più dominio-generali) ma di “ fasi ” che rappresentano diverse modalità di codifica delle rappresentazioni mentali.

Il processo di modularizzazione e di specializzazione avviene dunque seguendo queste fasi che si presentano in tutti i domini ma con tempi diversi.

Queste fasi definiscono appunto un processo di ridescrizione rappresentazionale che è di tipo dominio- generale che riguarda tutti i domini (linguaggio, capacità di mettersi nei panni degli altri, ecc.).

Il fatto che sia dominio-generale significa anche che non ci dobbiamo focalizzare sul sintomo (dominio- specifico), ma è opportuno andare all’indietro alla ricerca di meccanismi più generali che possono aver condizionato sintomi diversi.

Per tanti anni l’infanzia è stata considerata più in termini psicodinamici e relazionali (costruzione del sé, attaccamento, ecc.) e si poteva parlare di una vera intelligenza solo quando il bambino giungeva al pensiero simbolico. Il neurocostruttivismo, grazie anche alle tecniche di neuroimmagine, ha avuto il merito di considerare l’infanzia – anche prima della nascita - anche nell’aspetto cognitivo.

A volte posso diagnosticare disturbi in età anche avanzata che però, tramite l’anamnesi, posso scoprire avere radici nella primissima infanzia.

Al proposito sono molto importanti i primi mille giorni di vita (si intende con questo i primi due anni più il periodo della gravidanza) perché certi aspetti agiscono su un cervello estremamente plastico.

Per questo motivo eventuali atipicità devono essere rilevate precocemente, pur senza mettere un’etichetta deterministica perché sono ancora solo fattori di rischio, che però in futuro potrebbero diventare eziopatogenetici.

Se si agisse nel periodo sensibile sarebbe possibile ottenere risultati anche con un piccolo intervento. L’idea è quella di identificare e monitorare per tenere sotto controllo una situazione – magari subclinica - che potrebbe poi evolvere in un disturbo ma anche in uno sviluppo tipico.

Purtroppo alcuni indicatori sono visibili (una tappa dello sviluppo che non viene intrapresa, tipo non parlare a una certa età), ma tanti altri sono invisibili e spesso sono inferibili solo tramite una ricostruzione anamnestica successiva.

Per esempio il pointing dichiarativo (indicare per condividere l’attenzione e non per chiedere qualcosa) è una tappa importante per lo sviluppo di vari domini (intelligenza, comunicazione, teoria della mente, attenzione condivisa, ecc.); se per esempio un ritardo in questo aspetto potrebbe essere un indice precoce di uno sviluppo atipico di tanti domini diversi (linguistico, relazionale, visuomotorio, ecc.).

L’OTTICA DIMENSIONALE NEI DEFICIT E NELLE ATIPIE

Deficit : funzionamenti che si collocano nel range dei disturbi secondo cut-off diagnostici.

Atipie : funzionamenti non patologici che in combinazione o isolatamente hanno effetti a cascata sullo sviluppo.

Tipico e atipico sono due concetti che usiamo per comodità, ma non esiste un confine netto.

Non si può più utilizzare un modello dicotomico in cui un disturbo c’è o non c’è, tuttavia degli indici sono necessari; il problema è quando si è in un’area limite in cui c’è una situazione subclinica da tenere sotto controllo, perché il neurocostruttivismo ha mostrato che il nostro funzionamento è influenzato a cascata da piccole modifiche molto precoci e che riguardano aspetti dominio-generali.

Decenni fa si cercava le cause neurologiche dei disturbi; oggi attraverso le tecniche di neuroimaging funzionale (ERPs, fMRI) si cercano degli indicatori neurofunzionali che descrivono – e non spiegano – il disturbo.

Si è passati da un’ottica predittiva a una probabilistica – epigenetica , in cui ci sono

• fattori di rischio e fattori di protezione ,
• indicatori precoci e indicatori prossimali (relativamente al momento della diagnosi, per esempio la capacità di pointing dichiarativo e le attività di gioco condiviso sono indicatori dell’autismo che appaiono a diverse età della vita),
• cause distali e cause prossimali (si è visto che anche il solo acquisire una certa capacità ma averlo fatto in ritardo – soprattutto durante l’infanzia - ha un effetto negativo a cascata sullo sviluppo successivo),
• indicatori dominio-specifici e indicatori dominio generali (per esempio la capacità nell’inibizione visiva e l’intelligenza logica in generale),
• indicatori prognostici e indicatori funzionali (per esempio nella dislessia, un’alterazione della memoria di lavoro fonologica è un indicatore prognostico di uno sviluppo successivo della disortografia).

Gli indicatori hanno un valore aspecifico in quanto i vari disturbi sono spesso in comorbilità tra di loro non tanto nella sintomatologia quanto nelle alterazioni di base dominio-generali che possono aver portato a tali disturbi.

Inoltre possono anche essere presenti più indicatori dominio-generali che coesistono nello stesso disturbo.

I vari indicatori però ci aiutano a poter fare una diagnosi più precisa e precoce ma anche un intervento più precoce; il motto è “ wait and help ”, dove da una parte si aspetta perché c’è anche una traiettoria di recupero spontaneo ma dall’altra si aiuta potenziando.

Sviluppo cognitivo nei neonati con sindrome di williams confrontati con altri disturbi del neurosviluppo (Karmiloff-Smith)

Come sappiamo, il cervello dei neonati è molto plastico e non ancora specializzato; per questo motivo un deficit in un dominio potrebbe avere effetti a cascata nel successivo sviluppo.

Per esempio nei bambini piccoli con sindrome di Williams c’è un deficit di basso livello nell’effettuare movimenti saccadici ; questo porta a essere lenti nel seguire gli oggetti con lo sguardo; questo poi determina una lentezza a rivolgere lo sguardo dove indica la madre quando pronuncia il nome di un oggetto; a sua volta questo ha un impatto sull’apprendimento delle parole.

Nel suo studio, Karmiloff-Smith ha riscontrato che ci sono sintomi che a volte possono apparire simili ma hanno meccanismi diversi alla base e dunque questo significa che ci sono deficit specifici per ogni sindrome.

Per esempio lo difficoltà nel pointing potrebbe essere dovuta a un problema nei movimenti saccadici, nel disancoraggio dell’attenzione o nel non riuscire a inibire gli stimoli distrattori; conoscere il deficit è fondamentale per poter effettuare un intervento specifico per ciascuna sindrome.

Ci sono infatti vulnerabilità genetiche ma tanto dipende anche dal fatto di ricevere un intervento il più precoce possibile e un intervento che non tratti tanto il sintomo contingente (non saper fare operazioni a mente), ma lavori sulle cause distali e più dominio-generali (per esempio l’incapacità nei movimenti saccadici). Questo inoltre porterà un miglioramento non solo nell’aspetto su cui si vuole intervenire, ma su tutti gli altri domini specifici.

Inoltre si deve tener conto anche della fase in cui è il bambino relativamente a un certo ambito; per esempio potrebbe rifiutare di fare un compito perché è nella fase implicita e quindi è mosso principalmente dalla piacevolezza dell’esperienza. In questo caso bisogna cercare di avvicinarsi il più possibile al suo livello (scaffolding) e poi aumentare la difficoltà; per fare questo si può semplificare il compito oppure arricchirlo con aspetti su cui invece è più dotato.

Infine anche l’ambiente è importante (lo stile dell’interazione madre figlio, l’alimentazione, ecc.) perché influisce sull’espressione genica.

Test delle campanelle per l’attenzione sostenuta: si devono cancellare tutte le campanelle in quattro tavole (si può analizzare l’approccio al compito, se un emispazio è diverso dall’altro, l’attenzione nel tempo, persino la propensione al mancinismo – se per esempio cancella andando da destra verso sinistra invece che da sinistra verso destra – già quando non è avvenuta una lateralizzazione completa (prima dei 6/ anni), ecc.).

Sviluppo tipico Sindrome di Williams Sindrome di Down Attenzione Riesce a inibire cue discordanti e a guardare dove c’è la figura.

Non inibiscono ma perché guardano sempre al centro.

Non inibiscono perché non riescono a inibire. Numeri Quando in un test cambia la numerosità, il bambino rivolge lo sguardo verso questa novità.

Si comportano come i neurotipici se il cambiamento della numerosità è piccolo (da 2 a 3 elementi) ma se è grande (da 8 a 16 elementi) non riescono a notare i cambiamenti. Questo perché rimangono concentrati sul centro dello schermo ma hanno problemi col disimpegno visivo (cambiare target). Hanno difficoltà con i numeri da quando iniziano a fare compiti con numeri più grandi.

Non sono consapevoli del cambiamento della numerosità se è piccolo ma si comportano come i neurotipici se il cambiamento è grande. Questo perché riescono a muovere gli occhi ma hanno difficoltà di attenzione sostenuta. Hanno difficoltà, specialmente con numeri grandi per problemi di attenzione.

Processamento del viso

Reagiscono diversamente se viene presentato un volto normale, capovolto o un oggetto; sono più interessati ai cambiamenti configurazionali che non a quelli piccoli.

Nonostante abbiano un face processing normale, in realtà hanno una reazione uguale se il viso viene presentato in modo normale oppure rovesciato oppure se viene presentato un oggetto; inoltre riescono a notare le piccole differenze ma non quelle configurazionali. Dunque valutano le singole caratteristiche e non sono capaci di fare una valutazione globale. Processamento del linguaggio

All’inizio capiscono di più di quanto siano capaci di dire. Guardano il viso di chi parla. Il pointing precede la produzione.

Comprensione e produzione si sviluppano allo stesso ritmo. Guardano il viso di chi parla ma non lo seguono. La produzione precede il pointing.

C’è un uguale interesse ai cambiamenti di altezza e di vocale.

Sviluppano il linguaggio in ritardo (il babbling inizia più tardi e anche la lateralizzazione emisferica è ritardata) ma poi superano in capacità i bambini con altri disturbi del neurosviluppo. Questo probabilmente perché prestano maggiore attenzione ai cambiamenti di vocale che di altezza, un aspetto che è molto importante nello sviluppo del linguaggio. Hanno dunque buone capacità fonologiche ma basse capacità nel riconoscimento dell’intonazione, che invece fanno riferimento all’intonazione del linguaggio.

Prestano maggiore attenzione ai cambiamenti di altezza ma non a quelli di vocale.

ALTERAZIONI PRECOCI DEL NEUROSVILUPPO

Ll modello della prematurità

La nascita prima di trentasette settimane di gestazione è considerata prematura; il livello di prematurità e il basso peso alla nascita sono fattori prognostici.

Nei bambini prematuri fino a due anni si corregge l’età cronologica aggiungendo i mesi del ritardo per quanto riguarda le tappe dello sviluppo (a un anno un bambino pretermine di tre mesi in realtà è come se avesse 9 mesi); tuttavia un leggero ritardo, anche senza sintomi significativi, permane anche in seguito.

Si può nascere prematuri per caratteristiche del bambino, per parti gemellari, per FIV fecondazione in vitro ma spesso sono i fattori ambientali a determinare una nascita prematura.

I fattori ambientali di rischio possono essere:

• età materna avanzata,
• precedenti parti pretermine,
• svantaggio status socio-economico (SES) (sia perché troppo povero o troppo lavoratore),
• stress materno (il classico trasloco dopo essersi sposati),
• problemi di salute della madre o placentari,
• gemellarità (spesso legata alla FIV fecondazione in vitro),
• problematiche del feto.

Spesso alcuni aspetti sono vissuti con senso di colpa da parte dei genitori (per esempio l’aver rimandato la gravidanza oppure non aver pensato che un precedente parto pretermine poteva suggerire che questa evenienza si sarebbe presentata anche nel parto successivo o ancora non aver fatto sufficienti analisi).

Le complicanze di un parto pretermine:

• cardiache,
• respiratorie (nei bambini pretermine la pareti polmonari non si sono ancora separate; questo vuole anche dire che all’arrivo a casa i bambini non possono ricevere visite e poi per tutta la vita saranno a rischio per malattie respiratorie),
• sensoriali (la retina non è pronta per vedere e si verifica la retinopatia del prematuro, per cui a uno o due mesi deve essere operato in anestesia totale).
• encefalopatia ipossico ischemica
• leucomalacia periventricolare (rammollimento della sostanza bianca intorno ai ventricoli cerebrali)

Paradossalmente un ischemia può in seguito determinare una riorganizzazione, mentre un danno diffuso no e quindi è più grave.

Nel 10-20%, in seguito a nascita pretermine, può verifircarsi paralisi cerebrale infantile con conseguente disabilità motoria, neurosensoriale e cognitiva.

Ci sono poi esiti neurologici minori, come il deficit di mielinizzazione e di connettività o il deficit di crescita cerebrale – che determinano una maggior lentezza di alcuni circuiti, soprattutto per quanto riguarda la coordinazione e l’attenzione. Questo deficit possono anche non avere effetti significativi, ma determinare magari un ritardo nel camminare oppure in disturbi della scrittura (che richiedono maggiore coordinazione).

Non a caso a volte gli effetti si vedono solo dalla secondaria di primo grado in cui i bambini manifestano un Disturbo di apprendimento non verbale, ovvero non hanno problemi nelle abilità di base ma hanno difficoltà logico matematiche, difficoltà di comprensione del testo, difficoltà di relazione con i compagni, deficid nel problemi solving.

Una scarsa mielinizzazione può inoltre determinare anche difficoltà nel processare le espressioni che possono creare difficoltà di socializzazione che poi possono sfociare in disturbi della condotta, rabbia, ecc.

In genere QI dei bambini con problemi neurologici minori è sempre un po’ più basso dello sviluppo tipico, ma non tale da dare problemi.

Nella prematurità tutto inizia prima, sia la vita del bambino sia quella del genitore che è nella fase di creazione di un suo Io come genitore e di un bambino ideale.

Oggi la ricerca scientifica permette una maggiore sopravvivenza dei bambini pretermine; tuttavia la nascita pretermine è un importante fattore di rischio per tutti i disturbi del neurosviluppo, soprattutto in caso di elevata prematurità e basso peso alla nascita.

La nascita pre-termine non determina semplicemente ritardi temporali nelle tappe principali dello sviluppo psicomotorio, ma favorisce traiettorie atipiche di sviluppo associate a vincoli biologici e socio-relazionali anomale.

Non si tratta dunque di aspettare se un aspetto dello sviluppo si presenta in ritardo in modo da correggerlo successivamente, ma di essere consapevoli dei fattori di rischio che vanno monitorati.

Quando un bambino nasce prematuro viene privato dell’ambiente di contenimento dato dall’utero e dunque di tutte le stimolazioni uditive e propriocettive che vi arrivano; questo può potrebbe portare a problemi di stimoli linguistici perché la nascita pretermine priva il bambino del suo naturale percorso di sviluppo uditivo.

A livello generale c’è l’esposizione di un cervello immaturo a un ambiente molto invasivo e questo può influire sullo sviluppo dei sistemi sensoriali e motori e anche dei cicli circadiani, processi di base che hanno una finestra di sviluppo molto precoce.

Inoltre dopo la nascita il bambino viene privato del contatto fisico con la madre che sarà molto ridotto, dell’allattamento al seno (che è pieno di cellule staminali ed è dunque un fattore protettivo per lo sviluppo

Gli interventi

Nei bambini prematuri i vari aspetti legati a disturbi del neurosviluppo esordiscono precocemente e influenzano in un processo a cascata lo sviluppo successivo.

Per esempio le difficoltà di comunicazione non verbale nei primi anni di vita possono determinare un ritardo nello sviluppo del linguaggio e successivamente portare a DSA nel periodo scolastico.

Inoltre nei bambini prematuri c’è un a maggiore reattività negativa legata a una difficoltà di regolazione dell’arousal associato a difficoltà dell’attenzione; questo può incidere sulla comprensione e sulla regolazione delle emozioni e quindi portare a una maggior incidenza di disturbi psicopatologici internalizzanti e esternalizzanti (diagnosticabili dall’età scolastica) e di disturbi dello spettro autistico (diagnosticabili dall’infanzia).

Dunque nell’ottica neurocostruttivista la prematurità deve sempre essere tenuta presente.

Per questo motivo, dato che i primi mille giorni sono fondamentali, la presa in carico è precoce, già dalla TIN Terapia intensiva neonatale, successivamente nell’infanzia ci sarà un equipe neuropsichiatrica e una presa in carico multidisciplinare (logopedia, fisioterapia, ecc.).

Gli interventi sui bambini prematuri si possono distinguere in globali e specifici.

Gli interventi globali prendono in carico sia i bambini sia i genitori: per esempio la marsupio terapia, il massaggio neonatale, la musicoterapia. Sono interventi che si occupano della cura nei confronti della famiglia.

Questo tipo di intervento si è visto essere utile a diminuire i giorni di ricovero, influire sullo sviluppo neuro- comportamentale e sulla relazione con i genitori; inoltre migliora la capacità di autoregolazione del bambino - per esempio riguardo i ritmi circadiani - e facilitano lo sviluppo linguistico.

L’intervento globale agisce anche sui genitori prendendo in carico gli aspetti genitoriali della nascita precoce: l’interruzione del processo psichico di legato all’attesa del bambino, l’elaborazione del lutto (del bambino ideale e della gravidanza ideale), le ansie per il futuro, le emozioni negative per il passato (senso di colpa e rabbia auto e eterodiretta), eccesso di attenzione verso il bambino (quando è sempre necessario recuperare anche l’attenzione verso la coppia e verso altri eventuali fratelli).

Gli interventi specifici invece agiscono su una funzione specifica con l’obiettivo di potenziarla.

In questo caso viene fatta una scelta riabilitativa nella speranza che essa porti poi un miglioramento generalizzato.

Al proposito oggi si lavora anche con la teleriabilitazione - perché l’intervento pubblico è troppo scarso e anche per continuare a lavorare casa durate una terapia – che consente di adattare il percorso anche in base alle risposte del bambino.

DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Non c’è un accordo sul fatto di dire “con autismo” o “autistico” e spesso le persone preferiscono definirsi come “autistici”; questa variabilità dipende anche dal paese perché per esempio in Gran Bretagna sono state emanate delle direttive sul fatto che bisognerebbe parlare di “persona con autismo”. Inoltre per esempio nell’ambito pedagogico si tende a parlare più di “persona con autismo”, mentre in ambito psicologico si parla più di “persona autistica”.

Con i criteri del DSM-5 che ha esaltato l’ottica dimensionale si parla di “spettro autistico” in cui dei tratti si combinano tra loro e possono essere più o meno influenti. Anche per questo è stata superata la distinzione tra autismo a basso e a alto funzionamento.

L’autismo non è qualcosa di esclusivamente determinato geneticamente ma che si sviluppa anche in base all’ambiente; per esempio il problema di non riuscire a interagire efficacemente potrebbe portare a una depressione materna che poi fa sì che la madre sia più fredda (le vecchie “madri frigorifero”).

Baron Cohen parla di autismo come “ neurodiversità ”, come una “condizione” e non come un “disturbo” perché quest’ultimo termine è discriminante: ci sono tanti modi per un cervello di funzionare e non c’è un modo per essere “tipici”.

Inoltre Baron Cohen intende l’autismo come un continuum che va da empatia a sistematizzazione in cui l’autismo si colloca sull’eccesso di sistematizzazione.

Per esempio un bambino che rimane fisso a giocare con l’acqua del mare o di un rubinetto non necessariamente lo fa per isolarsi, ma potrebbe semplicemente stare analizzando i pattern geometrici che forma l’acqua; allontanarlo dai suoi comportamenti perché pensiamo che si stia isolando costituirebbe un’inutile imposizione di un modo di pensare che noi pensiamo essere corretto.

Ovviamente poi se un bambino ha una predilezione per gli aspetti di sistematizzazione, molto probabilmente tenderà ad avere una maggiore attenzione ai dettagli, una minore socialità e altri tratti che sono anche propri dell’autismo; non a caso percentualmente il numero di autistici in matematici e ingegneri è più alto rispetto alla media della popolazione.

Nonostante la diagnosi di autismo non si possa fare prima dei due/tre anni, è bene lavorare precocemente non solo sul bambino ma anche sui genitori per evitare comportamenti reattivi disfunzionali, come eventuali depressioni o comportamenti che possono favorire l’autismo stesso (dire che tutto va bene oppure iperstimolare i bambini che si muovono poco finendo per determinare un’iperstimolazione).

Non si tratta dunque di fare terapia ma di agire sull’ambiente per favorire un outcome migliore.

I sintomi dell’autismo

L’autismo è caratterizzato da due classi di sintomi su tre livelli di gravità:

• deficit della comunicazione e dell’interazione sociale,
• pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi.

Questi devono emergere sin dall’infanzia (anche se la diagnosi viene fatta in età adulta è necessario poterli ritrovare anche nell’infanzia) e devono essere riconducibili a un certo modo di funzionamento e non ad altro (per esempio sordità o deficit intellettivi).

Neurobiologia dell’autismo

Come abbiamo detto, nell’autismo nei gemelli omozigoti c’è una familiarità del 60% quindi questo vuol dire che il restante 40% deve dipendere da fattori epigenetici.

Tra i vari aspetti epigenetici è stato riscontrato che la quantità di testosterone in gravidanza è direttamente proporzionale all’attenzione al dettaglio nel bambino a otto anni; oppure l’eccesso di peso corporeo della madre prima dei diciotto anni è legato alla percentuale di tratti autistici nei figli.

A livello di caratteristiche neurofunzionali sono state trovate alcune alterazioni:

• si è riscontrato un ampliamento del volume dell’amigdala (che potrebbe determinare una disfunzioni emozionali),
• è presente una iperconnettività soprattutto delle fibre corte (frontali). Questo potrebbe essere dipeso da una ridotta potatura neuronale nei primi due anni di vita; il bambino autistico, avendo caratteristiche sociali atipiche (per esempio parlare ai muri) potrebbe non essere riuscito a discriminare quali fossero gli ambienti rilevanti (le persone) da quelli non rilevanti (il muro) per esempio nella comunicazione, determinando poi uno sviluppo che continua ad essere disfunzionale per la comunicazione stessa (tanto che il linguaggio – che presuppone di una relazione per il suo apprendimento – tende ad essere appreso in ritardo o ad essere particolare). Inoltre l’iperconnettività a livello frontale potrebbe spiegare anche gli interessi stereotipati o l’incapacità a prendere il punto di vista dell’altro. In effetti se si guarda il volume cerebrale del cervello degli autistici è effettivamente più grande.

Indicatori funzionali nell’elaborazione cognitiva (fenotipo ed endofenotipo):

• attenzione agli stimoli non sociali (si valuta dai primi mesi di vita).
• deficit di teoria della mente (4/5 anni),
• elaborazione locale e non globale (attenzione ai dettagli) (già dai sei mesi con l’eye tracking)
• ipersensibilità agli stimoli sensoriali (già dai sei mesi),
• difficoltà di spostamento dell’attenzione oppure il continuo passaggio da uno stimolo all’altro,
• difficoltà di integrare i sistemi (per esempio nella coordinazione visuomotoria) (si può valutare dai due anni con la copia di disegni, ma anche attraverso indicatori comportamentali come riuscire a mangiare da soli),
• profilo di intelligenza disarmonico (con valori molti diversi tra i vari indicatori; per esempio in genere gli aspetti visuo-spaziali tendono a essere superiori a quelli verbali) (si può valutare l’intelligenza dai due anni; prima si parla di sviluppo psicomotorio e non di intelligenza),
• scarsa flessibilità cognitiva (tendenza a essere ossessivi) (emerge nel tardo periodo prescolare),
• apprendimento associativo buono ma la memoria autobiografica o la memoria di lavoro possono essere compromesse (si valuta dai tre anni),

L’aspetto relativo agli stimoli non sociali è fondamentale, tanto che, se a un test un bambino mandato in assessment per un sospetto di autismo guarda gli stimoli non sociali più del 70% rispetto a quelli sociali, questo è un predittore al 100% di autismo.

I bambini autistici di focalizzano sui contrasti di colore, figure geometriche, sugli oggetti, sullo sfondo, mentre quelli non autistici guardano gli occhi, quello che fa la persona in primo piano, ecc.

Questo aspetto è sia la causa che l’effetto: l’attenzione agli aspetti sociali (volti, occhi, ecc.) elicita una migliore socialità e viceversa.

Inoltre questo ha un effetto a cascata su tutto lo sviluppo: per esempio i bambini preferiranno i giochi geometrici rispetto a quelli funzionali (macchinina) e avranno difficoltà sia nel gioco rappresentativo (fare scorrere la macchina) - perché questo tipo di gioco è legato ad aspetti sociali - sia in quello simbolico (usare la macchinina come un telefono). Il bambino autistico potrebbe fissarsi sulla ruota.

I bambini avranno poi un deficit di coerenza centrale per cui a test tipo quello di Navon tenderanno a prediligere il contesto locale (mentre chi ha uno sviluppo tipico tende a prediligere il globale).

Anche l’incapacità di cogliere la trama di un film (a discapito degli aspetti particolari) o di non cogliere le metafore è basata sulla difficoltà di cogliere il contesto globale; anche questo è un aspetto che è legato alla socialità.

Poi c’è la teoria del deficit della teoria della mente di Baron-Cohen.

Il limite è che è un aspetto che richiede il linguaggio e che non può essere fatta prima dei quattro anni perché per valutare la teoria della mente si fanno domande, si racconta una storia, ecc. (come nel compito della falsa credenza di Sally e Anne).