ALBERO GENEALOGICO
Per mettere in relazione le leggi mendeliane con l’uomo si usa l’ALBERO GENEALOGICO →diagrammi che
illustrano le relazioni intercorrenti tra i membri di una famiglia. L'analisi degli alberi genealogici consente ai
consulenti di calcolare la probabilità che un individuo erediti un determinato carattere genetico.
Il metodo per identificare i soggetti di un pedigree: con i numeri romani si indicano le generazioni, con quelli
arabi si indicano i singoli soggetti.
PROBANDO: il primo individuo della famiglia che presenta la malattia
Le malattie autosomiche
Quando osserviamo che i soggetti colpiti dalla malattia sono sia maschi che femmine, possiamo dedurre che
molto probabilmente ci troviamo di fronte a un caso di ereditarietà mendeliana semplice legata a un gene
portato da un autosoma, non a un gene presente su un cromosoma sessuale. In particolare:
●Malattie autosomiche recessive: quando la malattia si manifesta nella progenie di genitori sani e sono
affetti dalla malattia sia maschi che femmine. I pedigree di malattie autosomiche recessive sono
piuttosto scarni. Una condizione recessiva compare in gruppi di fratelli affetti e le persone della
generazione successiva e precedente tendono a non essere affetti. La nascita di una persona affetta
di solito dipende dalla rara possibilità di unione di genitori eterozigoti non imparentati. Tuttavia, la
consanguineità aumenta la possibilità che si uniscano due eterozigoti.
