MALATTIE GENETICHE
Le malattie genetiche sono la conseguenza di alterazioni del patrimonio genetico
dell’individuo,rappresentato dal DNA dei cromosomi.
Le malattie genetiche si possono distinguere in base a cosa interessano: singoli geni
(mutazioni geniche), struttura di un singolo cromosoma (mutazioni cromosomiche),
numero complessivo di cromosomi (mutazioni genomiche).
MUTAZIONI GENOMICHE
La variazione del numero di cromosomi comporta un’alterazione dell’informazione genetica,
che impedisce lo sviluppo embrionale. Può causare aborto e quadri patologici su base
malformativa accompagnati da deficit mentale.
Queste mutazioni si dividono in TRISOMIE e MONOSOMIE.
Possono verificarsi condizioni diverse di aneuploidia (anomalie cromosomiche caratterizzate
da alterazioni del numero dei cromosomi).
Trisomie
Nelle trisomie c’è la presenza di tre cromosomi, quindi il cariotipo è di 47 cromosomi.
Possono riguardare sia una coppia di autosomi che la coppia di cromosomi sessuali.
Trisomie autosomiche:
Trisomia 21 (sindrome di down), trisomia 13 (sindrome di Patau), trisomia 18 (sindrome di
Edwards).
sindrome di down
La sindrome di down è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (corredo
cromosomico: 47 cromosomi → 3 cromosomi 21 invece che 2).
Trisomia 21 in traslocazione: quando il terzo cromosoma 21 si attacca a un altro
cromosoma, spesso il 14. Nella meiosi c’è il cromosoma 21 e il cromosoma 21 traslocato.
Trisomia in mosaicismo: presenta delle cellule con 47 cromosomi e altre con 46. E’ presente
un minor ritardo cognitivo.
CHI COLPISCE?
Può colpire figli di donne con una gravidanza in età avanzata e figli di soggetti down.
TEST DIAGNOSTICO:
L’amniocentesi consente di diagnosticare la sindrome di down in epoca prenatale. E’ un
esame del cariotipo delle cellule provenienti dal liquido amniotico. E’ consigliato per donne in
gravidanza sopra i 35 anni, donne che hanno avuti aborti precedenti, donne con figli con
altre anomalie cromosomiche.
La translucenza nucale e tritest possono dare sospetto della sindrome. Il tritest è un esame
del sangue che rileva la presenza di tre sostanze prodotte dal feto, con valori alterati nel II
trimestre di gravidanza.
L’amniocentesi confermerà il sospetto.
COME SI PRESENTANO I SOGGETTI DOWN:
cranio piccolo, facies mongolica, plica palpebrale, naso piatto e corto, lingua grossa, palato
ogivale e bocca semiaperta, mani tozze e dita corte, linee palmari caratterizzanti, bassa
statura, ipotonia, lassità legamentosa, minor resistenza alle infezioni, malformazioni
congenite, maggior frequenza di tumori, vita media inferiori, segni dell’invecchiamento
precoci, docile e collaborante.
INTERVENTI RIABILITATIVI:
E’ importante l’assistenza alla famiglia, partendo dal momento in cui gli viene comunicato
della malattia del figlio.
E’ necessario un programma di riabilitazione fisioterapica, psicomotoria e logopedica
individualizzato.
