MUTAZIONI GENICHE
Le mutazioni puntiformi riguardano il singolo nucleotide di un codone e
possono essere di 3 tipi:
- mutazioni missenso: il codone di partenza subisce una mutazione
puntiforme che lo trasforma in un codone che codifica per un aa diverso da
quello di partenza; la proteina risulta modificata e così la sua funzionalità.
Un esempio è la malattia chiamata anemia falciforme: le persone affette da
tale malattia hanno la proteina emoglobina con un aa mutato rispetto
all’emoglobina normale (emoglobina è la proteina presente nei globuli rossi,
responsabile del trasporto dell’ossigeno). Tale emoglobina mutata conferisce ai
globuli rossi una forma diversa dal normale, a forma di falce che li rende meno
efficienti nel trasporto dell’ossigeno e li blocca all’interno dei capillari,
causando danni ai tessuti.
- mutazioni non senso: il codone di partenza subisce una mutazione
puntiforme che lo trasforma in un codone di stop che determina la
terminazione prematura della traduzione, ottenendo, così, una proteina più
corta del normale e, probabilmente, non funzionante. Esempi sono costituiti
dalle malattie talassemia e albinismo, in cui viene prodotta una proteina più
corta del normale e che dà origine alla malattia.
- mutazioni silenti: il codone di partenza subisce una mutazione puntiforme
che lo trasforma in un codone che codifica per lo stesso aa di partenza; questo
è possibile per la degenerazione del codice genetico.
