Malattie geneticamente determinate
Classificate in 3 categorie principali:
- Cromosomiche: modificazione del numero o della struttura dei cromosomi. La
maggior parte delle anomalie cromosomiche si verifica durante la formazione dei
gameti, che avviene attraverso un complesso meccanismo chiamato “meiosi”.
- Monofattoriali: trasmissione di un singolo gene sottoposto a “mutazione”, cioè a una
modificazione della sequenza del DNA.
- Multifattoriali: presentano un andamento familiare e i cui meccanismi patogenetici
comprendono una serie di geni ( più o meno alterati) che interagiscono in maniera
cumulativa fino a dare luogo alla manifestazione clinica In altri termini, la componente
ereditaria e di queste affezioni si manifesta nell'interazione di molteplici fattori
“predisponenti” ( su base genetica) con fattori multipli ambientali.
- Mitocondriali
- Dovuti a fattori taratogeni.
Classificazione delle malattie genetiche
