MALATTIE AUTOSOMICHE
Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità
autosomica dominante o recessiva
Trasmissione autosomica dominante
Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia
dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo
genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1
figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo
caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione
autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede
è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i
genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.
Esempi di malattie autosomiche dominanti
ipercolesterolemia familiare;
rene policistico;
corea di Huntington;
neurofibromatosi I.
