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manuale di neuropsichiatria infantile - fabbro, Sintesi del corso di Neuropsichiatria infantile

riassunto del manuale più slide prese a lezione del prof Tullini

Tipologia: Sintesi del corso

2017/2018

Caricato il 03/06/2018

rdfastolfe
rdfastolfe 🇮🇹

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Scarica manuale di neuropsichiatria infantile - fabbro e più Sintesi del corso in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! I sistemi di classificazione attualmente in uso per la psicopatologia infantile • Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, DSM IV-TR • Classificazione delle Sindromi e dei Disturbi Psichici e Comportamentali, ICD-10 INTERVENTO PREVENTIVO • Prevenzione primaria: si propone di proteggere i soggetti sani, annullando o riducendo il rischio di malattia. • Prevenzione secondaria: è il tipo di intervento che agisce su un processo patogeno già in atto, in cui i soggetti sono già stati colpiti da un danno, che però non è ancora manifesto a livello clinico. INTERVENTO TERAPEUTICO • Un soggetto affetto da una malattia clinicamente evidente (cioè che dà sintomi o segni e che arreca sofferenza e/o danno) verrà trattato in modo da eliminare la causa di malattia oppure bloccarne l’effetto, attenuare il processo patologico e/o i suoi sintomi e limitare il danno da esso derivante. (ATTIVITÀ’ DI TIPO CLINICO) INTERVENTO RIABILITATIVO O ABILITATIVO • Lo si può definire prevenzione terziaria. si effettua sulle situazioni in cui la malattia ha danneggiato il soggetto, sia in seguito a un decorso acuto, sia durante un decorso cronico. Il soggetto, il cui processo patologico è stato arrestato dall'intervento terapeutico, che può averne ridotto l'impatto o arrestato il decorso, si troverà ad affrontare un mutato livello di adattamento al proprio abituale contesto di vita. LA CONDIZIONE DI ATIPICA STATICA • Quella condizione dove non si può parlare di malattia in senso stretto, ad esempio un bambino portatore di un’anomalia cromosomica, di un ritardo mentale, o di un disturbo specifico dell’apprendimento; tutte condizioni che tendono a non modificarsi significativamente nel tempo. FASE DI ASSESSMENT O INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO: • Lavoro di equipe in cui ogni figura professionale, con differenti modalità di approccio, concorre ad inquadrare il soggetto nella sua totalità somatica, psicologica e sociale. Approccio globale e integrato che comprenda: - un esame attento del funzionamento psicologico del bambino, del ragazzo o dell’adolescente - delle caratteristiche del sistema di accudimento-cure - dell’esperienza interpersonale e dei pattern interattivi tra il bambino e il caregiver; nel loro specifico contesto di vita. le aree specifiche dell’intervento clinico Seguendo lo schema multiassiale dell’ICD-10 (molto utilizzato nell’ambito dei servizi per l’età evolutiva): • Asse 1: dopo aver distinto tra tra Disturbi da Internalizzazione e da Esternalizzazione, ci focalizzeremo sui Disturbi d’Ansia e sui Disturbi Oppositivo- Provocatori e della Condotta e sui Disturbi da Deficit d’Attenzione e Iperattività (DDAI). • Asse 2: Disturbi dello sviluppo motorio, del linguaggio, dell’apprendimento e Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (con particolare riguardo al disturbo Autistico). • Asse 3: Ritardo mentale. DISTURBI DELLA CONDOTTA E DISTURBO OPPOSITIVO-PROVOCATORIO Sviluppo aggressività bambini • esperienze di abuso dei primi anni di vita • modelli adulti aggressivi (con conseguente distacco emozionale) • clima familiare coercitivo: quando adulti e bambini imparano a usare comportamenti negativi per controllarsi l’un l’altro e i genitori non sono in grado di gestire il figlio (+ I genitori tendono a dare maggiore attenzione al figlio quando si comporta negativamente piuttosto che positivamente) Aggressività (2 tipi) • predatoria: non impulsiva, finalizzata all’ottenimento di un vantaggio, programmata, spesso subdola e furtiva, frequentemente non associata ad uno stato affettivo significativo. Coercizione, furti, bullismo (maggiore rischio di prognosi antisociale) • impulsiva o reattiva: improvvisa, spesso associata ad uno stato affettivo intenso (rabbia, paura), non programmata né finalizzata, esplosiva ed esplicita; reazione eccessiva a percezione non realistica e persecutoria, distorsione cognitiva. disturbo oppositivo provocatorio • IL DOP è un problema psicologico caratterizzato essenzialmente da due tipi di difficoltà: la collericità e la tendenza a infastidire e irritare gli altri intenzionalmente. • I criteri diagnostici per il DOP sono: • Una modalità di comportamento negativistico, ostile e provocatorio che dura da almeno 6 mesi, durante i quali sono presenti 4 (o più) dei seguenti sintomi: 1.spesso va in collera 2.spesso litiga con gli altri 3.spesso sfida attivamente o si rifiuta di rispettare le richieste o le regole degli adulti 4.spesso irrita deliberatamente le persone 5.spesso accusa gli altri per i propri errori o per il proprio cattivo comportamento 6. E’ spesso suscettibile o facilmente irritato dagli altri 7.E’ spesso arrabbiato e rancoroso 8.E’ spesso dispettoso e vendicativo • L’anomalia del comportamento causa compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale, scolastico o lavorativo • Molti di questi comportamenti iniziano tra il primo ed il terzo anno di vita; sono normali all’età di due anni: la differenza consiste nel fatto che in chi ha questo disturbo non spariscono. • Esiste una familiarità per il DOP: i figli di un genitore alcolista o che abbia avuto problemi con la legge hanno una probabilità 3 volte maggiore di sviluppare un DOP, rispetto al resto della popolazione. L’incidenza del disturbo è alta: 5% in età evolutiva. In età prepuberale è più frequente nei maschi, ma in seguito, la percentuale di DOP nei due sessi si equivale. • Questo disturbo si associa frequentemente ad altri quadri psicopatologici in particolare l’ADHD Il disturbo della condotta (DC) • I DC sono caratterizzati da una modalità ripetitiva e persistente di condotta antisociale, aggressiva o provocatoria che porta a rilevanti violazioni delle aspettative sociali in rapporto all’età ed è perciò più grave delle comuni birichinate infantili o ribellioni dell’adolescente. • I bambini o gli adolescenti con DC manifestano una modalità persistente di violazione dei diritti fondamentali degli altri, delle norme e delle regole sociali. Questi comportamenti possono essere divisi in quattro categorie fondamentali: - condotta aggressiva che causa o minaccia danni fisici a persone o animali; -atti che causano perdita o danneggiamento della proprietà (spaccare i vetri delle macchine, vandalismo a scuola,ecc.) -frode o furto; -gravi violazioni di regole. • La modalità di comportamento è di solito presente in diversi contesti. Si può trattare di atti apertamente aggressivi, come provocazioni o reazioni violente verso altri, comportamenti minacciosi ecc. Oppure si possono manifestare condotte che ledono diritti e regole senza scontri diretti con le vittime sottotipi DC • 1)Tipo con esordio nella fanciullezza: esordisce prima dei 10 anni di età.Si tratta perlopiù di soggetti di sesso maschile,che possono avere avuto un DOP nella prima fanciullezza. I comportamenti sono apertamente aggressivi. Rispetto ai soggetti con esordio dei sintomi dopo i dieci anni, chi appartiene a questo sottotipo ha maggiori probabilità di manifestare un DC persistente e di sviluppare in età adulta una personalità antisociale o problemi di adattamento. • 2) Tipo ad esordio nell’adolescenza: le caratteristiche del disturbo sono prevalentemente di tipo non apertamente aggressivo. I soggetti di questo sottotipo tendono ad avere relazioni con i compagni maggiormente nella norma. • Perché sia diagnosticabile un DC, è necessario che i sintomi siano presenti per almeno 6 mesi e che vengano considerate le implicazioni legate all’ambiente e alla cultura di provenienza del ragazzo Sviluppo dei Disturbi della Condotta • Il disturbo solitamente ha il suo esordio nella tarda infanzia o nella prima adolescenza, ma può comparire già a 6-7 anni di età; è raro che insorga dopo i 16 anni. Più l’esordio è precoce e più il disturbo è durevole e pervasivo, con una prognosi peggiore. • Il decorso è variabile: nella maggioranza dei casi il disturbo va in remissione con l’età adulta. Tuttavia in età adulta una quota significativa continuerà a mettere in atto comportamenti antisociali e attività criminali e tenderà a manifestare problemi nelle relazioni interpersonali, difficoltà occupazionali e disturbi psichiatrici Secondo alcuni studi nel sottotipo con esordio nella fanciullezza si possono individuare 4 stadi di sviluppo del disturbo: 1. Questi bambini, dagli anni prescolari fino ai primi anni delle elementari, rifiutano di obbedire e si comportano in modo oppositivo, soprattutto a casa. 2.Durante gli ultimi anni della scuola elementare, hanno comportamenti molto più dirompenti a scuola, cominciano ad avere cattive relazioni con i compagni, mentono, compiono atti aggressivi 3. Nel periodo che va dagli ultimi anni delle elementari sino all’adolescenza, tutti i problemi sopra descritti continuano ad esistere, ma i comportamenti aggressivi espliciti si fanno più gravi e frequenti 4. Durante gli anni della scuola media e nella tarda adolescenza, questi soggetti tendono in maniera significativamente maggiore rispetto ai coetanei a scappare di casa, a marinare la scuola ed ad abusare di alcool e droghe Caratteristiche descrittive del disturbo • I soggetti con DC possono avere scarsa empatia e scarsa attenzione per i sentimenti, i desideri, e il benessere degli altri.Possono essere insensibili e mancare di adeguati sentimenti di colpa o di rimorso. E’ difficile valutare se il rimorso mostrato è genuino, perché questi soggetti imparano che esprimere la colpa può ridurre o prevenire la punizione.L’autostima è di solito scarsa, sebbene il ragazzo possa avere l’aspetto di un duro. Frequentemente, sono associate caratteristiche quali scarsa tolleranza alle frustrazioni, irritabilità, esplosioni di rabbia . • Vi è spesso un inizio precoce dell’attività sessuale, dell’uso di sostanze illecite, di fumo e di alcool e di azioni spericolate e rischiose. L’apprendimento scolastico è spesso al di sotto del livello previsto in base all’età e all’intelligenza ADHD Il disturbo da deficit di attenzione con iperattività (ADHD o DDAI) è un disturbo • Anamnesi: familiare (patologie NPI), fisiologica (sofferenza, sviluppo psico-motorio, ritmo sonno-veglia); segni precoci di iperattività. • -Raccogliere informazioni (da genitori ed insegnanti) sul comportamento e sul funzionamento sociale: ad es. con SDAI, SDAG, Conner’s , CBCL. Sul bambino : • Valutare la struttura di personalità ed eventuali disturbi associati: • colloqui, osservazioni, (test proiettivi) • questionari specifici (es: per ansia e depressione :MASC, CDI) • Interviste diagnostiche più ampie (DICA, K-SADS-PL) Valutare le capacità cognitive: • test di livello (QI) • prove di apprendimento (lettura, scrittura e matematica) • prove per attenzione (es. CPT, test delle Campanelle) • prove di autocontrollo (es. MMFT) • capacità di pianificazione (es test della torre di Londra) • Esame obiettivo medico e/o neurologico soprattutto nei casi in cui è necessario escludere patologie organiche con sintomi reattivi ADHD Prevalenza dipende da: criteri di classificazione (DSM vs ICD); approccio metodologico (campionamento, fonti, strumenti..) • Secondo i criteri ICD-10: 1-2% dei bambini in età scolare (Swanson 1998) • Secondo DSM IV: 2-5% popolazione pediatrica • Secondo APA (2000): 4-12 % dei bambini tra i 6-12 aa Prevale sempre nel sesso maschile con rapporti M:F variabili (da 3-6:1 a 10-12 :1) Eziologia multifattoriale dell’ ADHD • Fattori biologici pre-peri-natali: Esposizione intrauterina all’alcool, al fumo di sigaretta, basso peso alla nascita. Disturbi cerebrali precoci (encefaliti, traumi, ipossia) • Fattori genetici: Sono stati individuati alcuni geni responsabili che spiegano solo il 55% delle cause. I fattori genetici predispongono al disturbo,l’attivazione di tale predisposizione è modulata da fattori biologici e “ambientali” -Ereditabilità: 24% dei genitori hanno disturbi mentali; concordanza del 51% nei gemelli omozigoti -Geni candidati: regolatori delle monoamine. -Polimorfismi geni recettori e trasportatori Dopamina (DAT1*10; DRD4*7) • Fattori ambientali/familiari: Conflittualità genitori, basso livello socioeconomico, disturbi mentali genitori • Alterazioni anatomiche: Riduzioni volumetriche cerebrali, lobi frontali, gangli base e cervelletto, dimostrate con RMN • Modello funzioni esecutive: Deficit della capacità di inibire le proprie risposte impulsive rispetto allo stimolo • Fattori biologici acquisiti • Consumo di fumo e alcool in gravidanza: aumento del rischio di 2.5 volte. La nicotina interferisce con il circuito della dopamina nel lobo frontale. Fumo e alcool sono neurotossine che interferiscono con lo sviluppo del lobo frontale. • Assunzione di sostanze stupefacenti in gravidanza • Prematurità, basso peso alla nascita (rappresenta il maggior fattore di rischio): il 45% entro il 5°anno esordio ADHD. • Infezioni: interazione dell’infezione con un determinato genotipo di sistema immunitario danneggia SNC. Decorso e prognosi: - in 1/3 dei bambini si risolve con l’età - circa 50% persiste in adolescenza e in età adulta -15-20% sviluppa disturbi psicopatologici (abuso di sostanza, personalità antisociale e criminale). Fattore prognostico negativo : associazione con un disturbo della condotta. -ADHD in età prescolare: massimo grado di iperattività; comportamenti aggressivi; crisi di rabbia; litigiosità, provocatorietà; assenza di paura, disturbo del sonno -ADHD in età scolare: sintomi cognitivi (disattenzione,impulsività); difficoltà scolastiche; possibile riduzione della iperattività; comportamento oppositivo-provocatorio -ADHD in adolescenza: disturbo dell’attenzione; difficoltà scolastiche e di organizzazione della vita quotidiana (programmazione); riduzione della iperattività; irrequietezza; condotte pericolose; disturbi depressivo-ansiosi -ADHD in età adulta Difficoltà di organizzazione del lavoro; condotte rischiose; rischio di marginalità sociale, bassa autostima, tendenza all’isolamento sociale, vulnerabilità psicopatologica INTERVENTI TERAPEUTICI • La terapia dell’ADHD si basa su un approccio multimodale: interventi psicoeducativi, psicoterapeutici e farmacologici. • In Europa le linee guida cliniche (Taylor 1998, 2004): 1° intervento: approcci psicoeducativi/psicoterapeutici valutando in seguito, in base ai risultati e alla gravità del quadro, l’uso della terapia farmacologica (es.psicostimolanti) • Negli Stati Uniti (AACAP 2002) le linee guida raccomandano l’utilizzo degli psicostimolanti in tutti i casi ADHD moderato/severo a condizione che vi sia un adulto responsabile e siano state considerate altre modalità di intervento (parent training e/o psicoeducativo) La decisione farmacologica si basa sulla severità dei sintomi, sul consenso dei genitori e del bambino, sulle capacità del bambino, dei genitori e degli operatori scolastici di gestire i problemi comportamentali, e sui risultati di precedenti interventi terapeutici. settori problematici del trattamento fornito nell’immediato, un controllo della prestazione dando subito una gratificazione in caso di successo. • L’apprendimento cooperativo: L’apprendimento cooperativo è un metodo di insegnamento che prevede di unire gli alunni in piccoli gruppi e che attraverso la cooperazione, si propone di massimizzare il loro apprendimento e le loro abilità sociali.Fa riferimento a caratteristiche del gruppo: • Interdipendenza positiva • Responsabilità individuale • Interazione costruttiva diretta • Abilità sociale • Valutazione del gruppo Il comportamento problematico • Ha un intento comunicativo • Svolge una funzione. Prima di intervenire è necessario capire. • Non si manifesta in modo casuale È influenzato sia dagli eventi che lo precedono (antecedenti) che dagli eventi che lo seguono (conseguenze). • Lo stesso comportamento può assolvere a più funzioni: • Funzione di fuga Il comportamento viene messo in atto per interrompere un’attività spiacevole o sgradita ed è mantenuto dal rinforzo negativo. • Funzione di ricerca di attenzione Il comportamento viene messo in atto allo scopo di ricevere attenzione o vicinanza fisica. • Funzione di ricerca tangibile di oggetti o attività Il comportamento problematico viene messo in atto allo scopo di ottenere oggetti o attività gradite. • Funzione di stimolazione sensoriale Il comportamento di questa funzione è autorinforzante. In altre parole il piacere che deriva da un determinato comportamento è un rinforzo positivo per il comportamento stesso. L’ABC dei programmi di modificazione del comportamento: • Un programma di modificazione del comportamento è basato sulla sequenza di tre componenti: • A) evento antecedente (regole, aspettative, comunicazioni, pensieri) • B) il comportamento: ciò che il bambino fa . Quattro categorie fondamentali: rapporto con i genitori; rapporti con i fratelli; rapporti con i compagni; rapporti con sé stessi in diverse aree (sicurezza, moralità, abitudini, controllo, espressione delle emozioni) • C)Conseguenze: le reazioni al comportamento.Possono essere di due tipi: premi o punizioni. Interventi basati sugli antecedenti • Sono interventi che hanno come obiettivo il cambiamento dell’ambiente che circonda i bambini con iperattività e difficoltà attentive per facilitare i comportamenti desiderabili rendendo meno frequenti quelli indesiderabili. Gli sforzi sono quindi diretti verso il cambiamento prima che il problema si presenti. Interventi basati sulle conseguenze positive • Le conseguenze positive aumentano la frequenza,l’intensità e/o la durata di un dato comportamento e possono avere un impatto notevole sul comportamento di bambini iperattivi. L’esperienza suggerisce che quando le conseguenze positive sono immediate, frequenti, modificate in modo da evitare l’abitudine, gli alunni con caratteristiche di iperattività e difficoltà attentive possono avere risultati scolastici non molto diversi da quelli di altri compagni che non hanno questo tipo di problema. Interventi basati sulle conseguenze negative • Due tipi di comportamenti inappropriati per cui dovrebbero essere applicate le conseguenze negative: • 1)quando il comportamento inappropriato produce un’immediata conseguenza positiva : es.un alunno afferra con aggressività un oggetto di un altro compagno • 2)quando il comportamento inappropriato è potenzialmente pericoloso per il bambino o per gli altri • Il problema della punizione come conseguenza è che questa fornisce informazioni su ciò che è inappropriato, senza fornire informazione su ciò che è appropriato, quindi è utile integrare le conseguenze positive con quelle negative. Le quattro più comuni conseguenze negative sono: • Ignorare pianificato • Rimproveri ( privati) • Conseguenze logiche (se…allora) • Costo della risposta ASSE II – I DISTURBI SPECIFICI DELLO SVILUPPO(ICD) DISTURBO EVOLUTIVO SPECIFICO DELLA FUNZIONE MOTORIA diagnosi Le funzioni motorie considerate sono: la motricità grossolana o posturale che ha a che vedere con la postura, la funzione statica, l’equilibrio, il cammino e la corsa e la motricità fine che ha che vedere con la coordinazione oculo-manuale e la manipolazione. Nei criteri diagnostici l’ICD-10 precisa il criterio dimensionale del disturbo: “un punteggio ad un test standardizzato di coordinazione motoria fine oppure di motricità grossolana almeno due deviazioni standard al di sotto del livello atteso in base all’età cronologica del bambino”. Criterio sociale: “il disturbo interferisce significativamente con il profitto scolastico e con le attività quotidiane”. Criteri di inclusione: • quoziente di sviluppo psicomotorio > 70 in motricità grossolana e/o fine Criteri di esclusione: • quoziente intellettivo < 70 • malattia neurologica (ex. paralisi cerebrale infantile) Le tecniche fisioterapiche più utilizzate sono chiamate di facilitazione afferenziale sia sottocorticali (es. Neurodevelopmental Therapy dei Bobath, usata per stimolare lo sviluppo dei riflessi tardivi come i rifl. di paracadute) che corticali (es. Perfetti per lo svil. della manipolazione). Le prime sono indipendenti dal controllo volontario per la motricità grossolana, le seconde sono dipendenti dalla volontà per la motricità fine. La motricità fine è prevalentemente sottoposto allo sviluppo genetico e risente molto della qualità delle esperienze sensomotorie. I diversi interventi sul bambino con disturbo motorio sono praticati dal fisioterapista e/o psicomotricista, che oltre che intervenire direttamente sul bambino danno consigli pratici ai genitori. IL DISTURBO SPECIFICO DI LINGUAGGIO L’ICD-10 prevede due forme di disturbo specifico del linguaggio: • a) disturbo specifico del linguaggio espressivo: la capacità di esprimersi mediante il linguaggio, valutata con test standardizzati, è più di due deviazioni standard al di sotto del livello appropriato per l’età del bambino; la capacità di comprensione del linguaggio, valutata con test standardizzati, è compresa entro il limite di due deviazioni standard per l’età del bambino; • b) disturbo misto della comprensione e dell'espressione del linguaggio: la comprensione del linguaggio, valutata con test standardizzati, è di due deviazioni standard al di sotto del livello appropriato per l’età del bambino. Criteri di inclusione: • test del linguaggio < di 2 DS in espressione verbale e/o comprensione verbale Criteri di esclusione: • Sordità neurosensoriale • malattia neurologica • ritardo mentale • Sindrome da alterazione globale dello sviluppo psicologico STRUMENTI: Test di linguaggio standardizzato per la comprensione e l’espressione verbale semantica (vocabolario) e sintattica (frasi) I test più usati a questo scopo per la comprensione semantica e per la comprensione sintattica sono rispettivamente: • il Peabody Picture Vocabulary test si richiede al soggetto di indicare oggetti denominati dall’esaminatore su un campione di figure • il test di ricezione grammaticale TROG di Bishop si richiede al soggetto di indicare azioni illustrate da frasi dell’esaminatore su un campione di figure • Scarsa integrazione dei processi di “decodifica” e “comprensione”: la lettura resta stentata Tipi di dislessia ( classificazione di D. Bakker) un dato significativo è che le diverse forme di dislessia sono in relazione con il tipo di ortografia (opaca/trasparente) delle lingue. • Dislessia linguistica (dislessia L), 30%: • velocità di lettura normale • numerosi errori di sostituzione e omissione di lettere e/o parole • Dislessia percettiva (dislessia P), 30%: • leggono molto lentamente • non commettono molti errori di lettura • Dislessia mista(dislessia M), 40%: • leggono lentamente • commettono molti errori di omissione sostituzione di lettere e parole DISGRAFIA Si associano quasi sempre alla dislessia. abilità di scrittura inferiori a due deviazioni standard Tipi di disgrafia: • Disortografia evolutiva (disturbo transcodifica orale-scritto) • elevati errori lessicali (omofonie e fusioni di parole) • violazioni di regole ortografiche (bimbo → binbo) • sostituzione fonologica (vino → fino) • Disgrafie evolutive: • rallentamento della velocità di scrittura • alterazioni del tratto • presenza di caratteri non canonici e incostanti per forma, dimensione e orientamento delle lettere e delle parole DISCALCULIA EVOLUTIVA • Solo 1%dei bambini tipi di discalculia: • Deficit nel sistema dei numeri: • presentano una sorta di “cecità per i numeri” • selettiva difficoltà a comprendere e manipolare la numerosità • errori di tipo lessicale (dettato “milleottocentotrentadue” scritto “1532”) • errori di tipo sintattico ( sentono “duemilaotto” scritto “208”) • Deficit nel sistema di calcolo: • difficoltà specifiche nell’acquisizione delle procedure e degli algoritmi del calcolo • scorretto recupero dei fatti aritmetici, ovvero delle operazioni memorizzate nelle tabelline • selezione errata dell’operazione richiesta (x invece di +) • utilizzazione di procedure di calcolo immature che rallentano l’esecuzione • applicazione scorretta delle procedure di incolonnamento, di posizione dei numeri e di regole di prestito e riporto CONSENSUS CONFERENCE Caratteristiche che definiscono i DSA: • Specificità • Discrepanza tra il dominio specifico interessato e l’intelligenza generale. questo criterio è stato messo in discussione Nella CC, con la raccomandazione di un suo non troppo rigido utilizzo: • poche differenze tra soggetti con e senza discrepanza • includere il QI aumenta la variazione della diagnosi da 9-19 anni • QI non predittivo dell’esito dei trattamenti I DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO L’autismo è una sindrome neuro-comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio prima dei tre anni di vita. Triade sintomatologica: • compromissione delle relazioni sociali e dell’empatia • Marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, la postura corporea e i gesti che regolano l’interazione sociale. • Incapacità di sviluppare relazioni adeguate con i coetanei adeguate al livello di sviluppo. • Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse). • Mancanza di reciprocità sociale o emotiva. • compromissione della comunicazione, del linguaggio, e dell’immaginazione • Ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compensare attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica). • In soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione delle capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri. • Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico. • Mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo. • compromissione della flessibilità mentale e della varietà degli interessi • con focalizzazione su dei particolari • presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati Comportamento • è molto passivo o attivo • si interessa ad argomenti o oggetti strani • vuole routine sempre uguali • può essere molto sensibile ad alcune sensazioni ad esempio al tatto o all’udito. • Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione. • Sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici. • Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). • Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti. DISTURBO AUTISTICO • Si manifesta nei primi 3 anni • triade sintomatologica: • anomalie nell’interazione sociale: ■ altri esseri umani come una specie di oggetti ■ fin da piccoli evitano il contatto ■ non coinvolti nei giochi di imitazione • anomalie nella comunicazione ■ no sviluppo dei linguaggio ■ presenza di ecolalie ■ no contatto oculare • comportamenti stereotipati e immaginazione ristretta ■ interessi selettivi per oggetti o parti di oggetti ■ interesse totale, ossessivo e rigido ■ cambiamenti aumentano il livello d’ansia ■ comportamenti con funzione autostimolatoria • non sono ancora stati identificati marker biologici • sviluppo cognitivo compromesso • 70% con ritardo mentale • metà con un QI inferiore a 50 • alcuni soggetti (savant) presentano ristretti ambiti caratterizzati da competenze eccezionali • in alcuni casi straordinarie abilità di memoria visiva • difficoltà nell’uso dei processi semantici di memorizzazione (prevalenza di pensiero associativo) Percezione: • difficoltà di integrazione percettiva • buone capacità di discriminazione visiva • difficoltà nel riconoscimento dei volti • iper o ipo-reattività agli stimoli sensoriali Disomogeneità del profilo cognitivo: • possibilità di abilità più sviluppate (incastri, puzzle…) e di abilità meno sviluppate (cognitivo - verbali) • particolarità nelle epoche di acquisizione di alcune abilità (precoci, es: discriminazione; o tardive, es: abilità cognitive legate alla simbolizzazione) • possibilità che alcune “fasi” dello sviluppo cognitivo siano state saltate o non siano comparse anche se sono presenti abilità “successive” • Difficoltà di generalizzazione degli apprendimenti (apprendimento contesto- dipendente) • Scarsa flessibilità cognitiva Neuroscienze: • Deficit di teoria della mente (difficoltà nell’inferire gli stati mentali degli altri, ossia i loro pensieri, opinioni, intenzioni e nell’utilizzare tali informazioni per dare significato al loro comportamento e prevedere ciò che faranno di seguito). • Deficit di funzioni esecutive (difficoltà a spostare l’attenzione in modo flessibile, a bilanciare le priorità, a risolvere problemi in modo pianificato e strategico considerando le possibili alternative e le risorse disponibili e pensando alle possibili opzioni prima di agire). • Deficit nella teoria della coerenza centrale (ridotta capacità di riunire insieme varie informazioni per costruire un significato globale, una visione di insieme, causata dall’eccessiva concentrazione sul dettaglio che non consente di cogliere l’”intero”). EPIDEMIOLOGIA • PREVALENZA IN RAPIDO AUMENTO (stima OMS 9/1000 – • prevalenze diverse in studi diversi) • Aumento attribuibile alla modifica nel tempo dei criteri diagnostici, all'aumento dell'attenzione dei clinici, alla maggiore • precocità di diagnosi • Possibile influenza di fattori ambientali? • No influenza dei vaccini • Influenza documentata di farmaci in gravidanza, infezioni ingravidanza, aumento dell'età riproduttiva (madri e padri), • fecondazione assistita EZIOLOGIA Genetica: • 90% concordanza in gemelli monozigoti • 5-20% ricorrenza nella stessa famiglia (secondo figlio affetto) • Presenza di “fenotipo allargato” nei genitori e parenti frequente • Associazione a malattie neurologiche / sindromi conosciute (X fragile, sclerosi tuberosa, Cornelia De Lange, fenilchetonuria, Ipomelanosi di Ito...) e malattie monogeniche ancora non conosciute / in via di conoscenza (SHANK 3...) soprattutto nei casi associati a ritardo mentale, epilessia, sintomi neurologici, dismorfismi (macrocefalia, dismorfismi più o meno specifici, a livello facciale o organico) • In casi senza sintomi neurologici, coinvolgimento plurigenico • ereditarietà delle malattie complesse L'INDIVIDUAZIONE PRECOCE La “bandiere rosse” dell’autismo (Filipek et al. 1999) Comunicazione: • Non risponde al suo nome • Non è capace di chiedere ciò che desidera • Il linguaggio è in ritardo • Non segue le indicazioni • A volte sembra sordo • A volte sembra capace di udire, altre no • Non indica e non saluta con la mano • Prima diceva qualche parola, ora non più Socializzazione: • Non sorride in maniera sociale • Sembra preferire giocare da solo • Prende gli oggetti da solo • È molto indipendente • Fa le cose precocemente • Ha scarso contatto oculare • È nel suo mondo • Ci chiude fuori • Non è interessato agli altri bambini Comportamento: • Ha crisi di collera e di aggressività • È iperattivo, non cooperativo, provocatorio • Non sa come usare i giocattoli • Si blocca regolarmente sulle cose • Cammina in punta di piedi • Ha inusuale attaccamento ad oggetti • Allinea oggetti • È ipersensibile a certe fibre tessili o a certi suoni • Presenta strani movimenti ASSE III: IL RITARDO MENTALE La diagnosi di ritardo mentale è definita dal livello del Quoziente Intellettivo, misurato con una scala psicometria standardizzata sulla popolazione di appartenenza del soggetto. er definire ritardato mentale un soggetto dobbiamo misurare la sua capacità cognitiva (osservare se si trova sotto il terzo centile per gli standard cognitivi normativi della popolazione di appartenenza, e la sua competenza sociale (che risulterà diminuita) • Ritardo mentale lieve Q. I. 50-69 • Ritardo mentale medio Q. I. 35-49 • Ritardo mentale grave Q. I. 20-34 • Ritardo mentale profondo Q. I. <20 Ritardo mentale lieve Q. I. 50-69 • in età giovane-adulta raggiunge il pensiero operatorio concreto di Piaget, impara a leggere e a scrivere, sa usare la calcolatrice, il telefono, l’orologio, e in ambito sociale sa adoperare i servizi pubblici, acquisisce una buona autonomia nelle routine quotidiane e sul lavoro. Ritardo mentale medio Q. I. 35-49: • raggiunge il pensiero rappresentativo di Piaget, sa parlare e comunicare, è autonomo nella igiene personale e nel pasto, può essere inserito in un lavoro protetto. Ritardo mentale grave Q. I. 20-34: • si ferma al pensiero sensomotorio di Piaget, non sa parlare, può ricorrere alla comunicazione aumentativa alternativa non verbale, può vivere in comunità protetta con supervisione e supporto continuativi. Le scale psicometriche Wechsler, standardizzate anche sulla popolazione italiana: • scale normative Wechsler per l’età prescolare (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI per i 4-6, 6 anni), le scale Wechsler per l’età evolutiva (Wechsler Intelligence Scale for Children, WISC per i 6-16 anni) le scale per l’età giovane-adulta (Wechsler Adult Intelligence Scale, WAIS). • Sotto i 4 anni non abbiamo scale psicometriche affidabili per misurare le abilità cognitive, ma solo scale di sviluppo psicomotorio come le scale di Brunet-Lèzine o di Griffiths che forniscono un Quoziente di Sviluppo Psicomotorio (Q. D.), non sempre correlabile al Q. I. successivo ai 4 anni di età