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TIROIDE
Tireotossicosi (aumento degli ormoni tiroidei in circolo) Eutiroidismo (possono evolvere in ipotiroidismo) Tireodite subacuta (de Quervain) Tireotossicosi Factitia Iatrogena (da terapia per ipotiroidismo) Tireodite acuta Tiroidite da amiodarone Ipertiroidismo primitivo Malattia di Graves Basedow Gozzo uninodulare (morbo di Plummer) Gozzo multinodulare tossico Da eccesso di Iodio Iatrogena (mdc) Secondario Adenoma ipofisario TSH secernente Tumori β-hCG Extratiroideo Metastasi funzionanti da carcinoma tiroideo Struma ovarico Resistenza agli ormoni tiroidei (TSH inappropriatamente elevato)
TUMORI
CARCINOMA PAPILLARE
CARCINOMA FOLLICOLARE
CARCINOMA MIDOLLARE
CARCINOMA ANAPLASTICO
INDIFFERENZIATO
FORME LINFATICHE DI
TUMORE TIROIDEO
Ipotiroidismo Bassi livelli di ormoni tiroidei Primitivo Congenito Sindrome di Pendred Neonatale Acquisito Tiroidite di Hashimoto Da farmaci (amiodarone) Carenza di iodio Iatrogeno Tiroiditee subacuta Secondario (deficit di TSH) Terziario (deficit di TRH) Normali livelli di ormoni tiroidei Tumori maligni Gozzo nodulare
SURRENE
FEOCORMOCITOMA
Neurofibromatosi 1 Patologie SURRENALICHE MEN2A (+ carcinoma midollare della tiroide ed ipoparatiroidismo) MEN2B (+ neuromi mucosali e carcinoma midollare della tiroide) Von Hippel-Lindau Patologie EXTRA- SURRENALICHE Paragangliomi IPERALDOSTERONISMO
FORME PRIMARIE
(ipertensione + ipokaliemia) MORBO DI CONN (adenoma secernete) IPEPLASIA GLOMERULARE SURRENALICA DEFICIT 11-IDROSSILASI DEFICIT 17- IDROSSILASI FORME SECONDARIE
CON IPERTENSIONE
Stenosi bilaterale delle arterie renali SENZA IPERTENSIONE Iperaldosteronismo funzionale CARCINOMA SURRENALE
INSUFFICIENZA
SURRENALICA
MORBO DI ADDISON
(PRIMARIA)
Autoimmune (DEFICIT 21- IDROSSILASI) basso aldosterone + alti androgeni Isolata Sindrome poliendocrina 1 Sindrome poliendocrina 2 TBC Necrosi emorragica (sindrome di Waterhouse-Friderichsen) Amiloidosi Sarcoidosi Emocromatosi Metastasi da carcinoma IPERPLASIA CONGENITA SURRENALICA Deficit 21- idrossilasi Tipo Tipo 2 Forma non classica Deficit 11- idrossilasi SECONDARIA (danno ipofisario/ipotalamico) Sindrome di Cushing (Ipercostisolemia) ACTH dipendente
MALATTIA DI CUSHING
ACTH ectopico ACTH indipendente Iatrogena (atrofia surrenalica) Adenoma surrenalico
IPOFISI
DISORDINI METABOLICI
Emocromatosi Amiloidosi Insufficienza epatica e renale cronica Malnutrizione ALTRO
NECROSI IPOFISARIA
ISCHEMICA (sindrome di Sheehan) Sindrome della sella vuota APOPLESSIA IPOFISARIA NEOPLASIE
MALATTIA DI CUSHING
ACROMEGALIA
PROLATTINOMA
TSHOMA
ADENOMI MISTI
ADENOMI NON SECERNENTI
CRANIOFARINGIOMA
Carcinoma ipofisario
IPOPITUITARISMO
Forme Iatrogene Trauma Tumori GH Conseguenza: deficit ormonale
NEUROIPOFISI
DIABETE INSIPIDO
CENTRALE (deficit di ADH) Sindrome di Wolfram (ereditaria) Lesioni ipotalamiche/ipofisarie (acquisite) Tumori Disordini vascolari Processi infettivi/infiltrativi Malattie granulomatose NEFROGENICO (problemi recettoriali) Mutazioni X-linked (ereditaria) Patologie renali (acquisite) Primarie Secondarie Diagnosi Differenziale: POLIDIPSIA PSICOGENA SIAD
GONADI FEMMINILI
AMENORREA PRIMARIA
SINDROME DI TURNER (ipogonadismo ipergonadotropo) SINDROME DI KALLMANN (ipogonadismo ipogonadotropo) AMENORREA SECONDARIA
IPOGONADISMO
IPERGONADOTROPO
INSUFFCIENZA GONADICA
PRECOCE (POF)
SINDROME DELL’OVAIO
POLICISTICO (PCOS)
MENOPAUSA
IPOGONADISMO
IPOGONADOTROPO
Sindrome di SHEEHAN Prolattinomi Sindrome della sella vuota Ablazione chirurgica e radiazioni ionizzanti Anoressia
PSEUDOERMAFRODITISMO
FEMMINILE
Deficit 21-idrossilasi Tipo 1 (androgeni alti e cortisolo e aldosterone normale) Tipo 2 (androgeni alti e cortisone e aldosterone bassi) Forma non classica (mild, lieve eccesso di androgeni) Deficit 11- idrossilasi (alti androgeni, basso cortisone e aldosterone , alto DOC minerlacorticoide e bassa renina)
ALTRE PATOLOGIE
DIABETE
GESTAZIONALE
T1D
T2D
ALTRE
Malattie genetiche (geni coinvolti) Insulina Recettore insulina PDX1 (che comporta un alterato sviluppo del pancreas) MODY Malattie del pancreas esocrino Pancreatiti acute e croniche Emocromatosi Fibrosi cistica Carcinoma del pancreas Endocrinopatie Acromegalia Sindrome di Cushing Glucanogoma Feocromocitoma Ipertiroidismo Somatostainoma Aldosteronoma Farmaci (cortisone) Infezioni
CMV
Rosolia congenita (danneggia il pancreas) Forme autoimmuni diverse da T1D Sindromi genetiche Sindrome di Down Porfiria Prader-Willi Turner Klinefelter SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI TIPO 1 (pediatrica) Insufficienza surrenalica Candidosi cronica Ipoparatiroidismo altre patologie autoimmuni TIPO 2 Insufficienza surrenalica Un’altra patologia autoimmune (spesso T1DM ma MAI l’ipoparatiroidismo) TIPO 3 3A: Tiroide autoimmune (Hashimoto o Basedow) + T1DM 3B: Tiroide autoimmune (Hashimoto o Basedow) + manifestazioni gastrointestinali 3C: Tiroide autoimmune (Hashimoto o Basedow) + manifestazioni cutanee (vitiligine, alopecia) o miastenia. TIPO 4 Varie combinazioni di malattie autoimmuni organo-specifiche non incluse nelle classificazioni precedenti
SINDROMI
NEUROENDOCRINE
MEN
1 (SINDORME DI WERMER)
Pancreas NEN gastrico di tipo 2 (da ipersecrezione acida) GASTRINOMA INSULINOMA GLUCAGONOMA Adenomi Ipofisi Paratiroidi Adenoma Iperplasia 2B Feocromocitoma Carcinoma midollare della tiroide Neuromi multipli sulle mucose 2A Feocromocitoma Iperplasia paratiroidi Carcinoma midollare della tiroide SINDROME DA CARCINOIDE Tipica = aumentata secrezione di serotonina Atipica = aumentata secrezione di istamina / bradichinine
IPONATRIEMIA
Se l’osmolarità è normale/alta Pseudoiponatriemia (interferenza nella misurazione del sodio da parte di lipidi, in realtà è tutto nella norma) Iperglicemia Se l’osmolarità è BASSA Forme ipovolemiche (disidratazione) Perdita di liquidi gastrointestinale Perdita di liquidi renale (es utilizzo di diuretici) Liquidi che finiscono nel terzo spazio Eccessiva sudorazione IPOALDOSTERONISMO FORME EUVOLEMICHE Insufficienza surrenalica (deficit di cortisolo) Ipotiroidismo SIAD (ipersecrezione di ADH) Ectopica Patologie ipotalamo-ipofisarie Forme ipervolemiche (portano ad un ingresso di liquidi nel terzo spazio) Patologie renali Scompenso cardiaco Insufficienza epatica Sindrome nefrosica
ENDOCRINOLOGIA
SINDROMI POLIENDOCRINE
AUTOIMMUNI
TIPO 1 (pediatrica) Insufficienza surrenalica Candidosi cronica Ipoparatiroidismo altre patologie autoimmuni TIPO 2 Insufficienza surrenalica Un’altra patologia autoimmune (spesso T1DM ma MAI l’ipoparatiroidismo) TIPO 3 3A: Tiroide autoimmune (Hashimoto o Basedow) + T1DM 3B: Tiroide autoimmune (Hashimoto o Basedow) + manifestazioni gastrointestinali 3C: Tiroide autoimmune (Hashimoto o Basedow) + manifestazioni cutanee (vitiligine, alopecia) o miastenia. TIPO 4 Varie combinazioni di malattie autoimmuni organo-specifiche non incluse nelle classificazioni precedenti SURRENE
CORTICALE
Sindrome di Cushing (Ipercostisolemia) ACTH dipendente
MALATTIA DI CUSHING
ACTH ectopico ACTH indipendente Iatrogena (atrofia surrenalica) Adenoma surrenalico INSUFFICIENZA SURRENALICA
MORBO DI ADDISON
(PRIMARIA)
Autoimmune (DEFICIT 21- IDROSSILASI) basso aldosterone + alti androgeni Isolata Sindrome poliendocrina 1 Sindrome poliendocrina 2 TBC Necrosi emorragica (sindrome di Waterhouse-Friderichsen) Amiloidosi Sarcoidosi Emocromatosi Metastasi da carcinoma IPERPLASIA CONGENITA SURRENALICA Deficit 21- idrossilasi Tipo Tipo 2 Forma non classica Deficit 11- idrossilasi SECONDARIA (danno ipofisario/ipotalamico) IPERALDOSTERONISMO
FORME PRIMARIE
(ipertensione + ipokaliemia) MORBO DI CONN (adenoma secernete) IPEPLASIA GLOMERULARE SURRENALICA DEFICIT 11-IDROSSILASI DEFICIT 17- IDROSSILASI FORME SECONDARIE
CON IPERTENSIONE
Stenosi bilaterale delle arterie renali SENZA IPERTENSIONE Iperaldosteronismo funzionale MIDOLLARE FEOCORMOCITOMA Neurofibromatosi 1 Patologie SURRENALICHE MEN2A (+ carcinoma midollare della tiroide ed ipoparatiroidismo) MEN2B (+ neuromi mucosali e carcinoma midollare della tiroide) Von Hippel-Lindau Patologie EXTRA- SURRENALICHE Paragangliomi CARCINOMA SURRENALE TIROIDE
TUMORI
CARCINOMA PAPILLARE
CARCINOMA FOLLICOLARE
CARCINOMA MIDOLLARE
CARCINOMA ANAPLASTICO
INDIFFERENZIATO
FORME LINFATICHE DI
TUMORE TIROIDEO
Tireotossicosi (aumento degli ormoni tiroidei in circolo) Eutiroidismo (possono evolvere in ipotiroidismo) Tireodite subacuta (de Quervain) Tireotossicosi Factitia Iatrogena (da terapia per ipotiroidismo) Tireodite acuta Tiroidite da amiodarone Ipertiroidismo primitivo Malattia di Graves Basedow Gozzo uninodulare (morbo di Plummer) Gozzo multinodulare tossico Da eccesso di Iodio Iatrogena (mdc) Secondario Adenoma ipofisario TSH secernente Tumori β-hCG Extratiroideo Metastasi funzionanti da carcinoma tiroideo Struma ovarico Resistenza agli ormoni tiroidei (TSH inappropriatamente elevato) Bassi livelli di ormoni tiroidei Ipotiroidismo Primitivo Congenito Sindrome di Pendred Neonatale Acquisito Tiroidite di Hashimoto Da farmaci (amiodarone) Carenza di iodio Iatrogeno Tiroiditee subacuta Secondario (deficit di TSH) Terziario (deficit di TRH) Normali livelli di ormoni tiroidei Tumori maligni Gozzo nodulare DIABETE
GESTAZIONALE
T1D
T2D
ALTRE
Malattie genetiche (geni coinvolti) Insulina Recettore insulina PDX1 (che comporta un alterato sviluppo del pancreas) MODY Malattie del pancreas esocrino Pancreatiti acute e croniche Emocromatosi Fibrosi cistica Carcinoma del pancreas Endocrinopatie Acromegalia Sindrome di Cushing Glucanogoma Feocromocitoma Ipertiroidismo Somatostainoma Aldosteronoma Farmaci (cortisone) Infezioni
CMV
Rosolia congenita (danneggia il pancreas) Forme autoimmuni diverse da T1D Sindromi genetiche Sindrome di Down Porfiria Prader-Willi Turner Klinefelter GONADI MASCHILI
IPOGONADISMO
IPOGONADOTROPO
(secondario)
IPOTALAMICO
SINDROME KALLMANN
FORME TUMORALI
Processi infettivi / infiltrativi Anoressia nervosa Traumi Farmaci (steroidi anabolizzanti) IPOFISARIO Tumori Iperprolattinemia Processi infettivi / infiltrativi OBESITÀ IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO (primario)
PATOLOGIE CONEGNITE
(prepuberali)
SINDROME DI KLINEFELTER
Deficit primitivo del testicolo Distrofia miotonica di Steinert Sindrome di Down Trisomia 15 Talassemia PATOLOGIE ACQUISITE (post- e pre- puberali)
VARICOCELE
Orchiti Malattie autoimmuni Addison Ipoparatiroidismo Traumi Malattie sistemiche croniche Diabte Obesità Cirrosi Insufficienza renale cronica Malattie infiltrative Iatrogene Chemioterapia Irradiazione Farmaci inibenti il testosterone SINDROME DI MORRIS (resistenza periferica) Completa Incompleta
GONADI FEMMINILI
AMENORREA PRIMARIA
SINDROME DI TURNER (ipogonadismo ipergonadotropo) SINDROME DI KALLMANN (ipogonadismo ipogonadotropo) AMENORREA SECONDARIA
IPOGONADISMO
IPERGONADOTROPO
INSUFFCIENZA GONADICA
PRECOCE (POF)
SINDROME DELL’OVAIO
POLICISTICO (PCOS)
MENOPAUSA
IPOGONADISMO
IPOGONADOTROPO
Sindrome di SHEEHAN Prolattinomi Sindrome della sella vuota Ablazione chirurgica e radiazioni ionizzanti Anoressia PSEUDOERMAFRODITISMO FEMMINILE Deficit 21-idrossilasi Tipo 1 (androgeni alti e cortisolo e aldosterone normale) Tipo 2 (androgeni alti e cortisone e aldosterone bassi) Forma non classica (mild, lieve eccesso di androgeni) Deficit 11- idrossilasi (alti androgeni, basso cortisone e aldosterone , alto DOC minerlacorticoide e bassa renina)
IPOFISI
IPOPITUITARISMO
Forme Iatrogene Trauma Tumori GH Conseguenza: deficit ormonale APOPLESSIA IPOFISARIA NECROSI IPOFISARIA ISCHEMICA (sindrome di Sheehan) Sindrome della sella vuota DISORDINI METABOLICI Emocromatosi Amiloidosi Insufficienza epatica e renale cronica Malnutrizione NEOPLASIE
MALATTIA DI CUSHING
ACROMEGALIA
PROLATTINOMA
TSHOMA
ADENOMI MISTI
ADENOMI NON SECERNENTI
CRANIOFARINGIOMA
Carcinoma ipofisario NEUROIPOFISI
DIABETE INSIPIDO
CENTRALE (deficit di ADH) Sindrome di Wolfram (ereditaria) Lesioni ipotalamiche/ipofisarie (acquisite) Tumori Disordini vascolari Processi infettivi/infiltrativi Malattie granulomatose NEFROGENICO (problemi recettoriali) Mutazioni X-linked (ereditaria) Patologie renali (acquisite) Primarie Secondarie Diagnosi Differenziale: POLIDIPSIA PSICOGENA SIAD
PARATIROIDI
IPOCALCEMIA
NON PATOLOGICA
IPOALBUMINEMIA
ERRORE
ALTERAZIONE DEL PH
EMATICO
IPOPARATIROIDISMO (Calcio basso + PTH basso) Alterazioni post-chirurgiche Cronico Transitorio Sindrome di De George Disordini genetici Autoimmunità Granulomatosi Metastasi Irradiamento o asportazione paratiroidi Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 IPERPARATIROIDISMO SECONDARIO (Calcio basso/ normale e PTH alto) Deficit di vitamina D Disordini renali Metastasi osteoblastiche Farmaci PTH dipendente Ipomagnesemia Diuretici PTH indipendente Diuretici dell’ansa Bisfosfonati PSEUDOIPOPARATIROIDISMO (PTH alto e Calcio basso) Resistenza al PTH (mutazione proteina G) Osteodistrofia di Albright TIPO 1 A TIPO 1 B TIPO 1 C TIPO 2 IPERCALCEMIA
PTH DIPENDENTE
IPERPARATIROIDISMO
PRIMARIO
Adenoma paratiroidi Iperplasia paratiroidi Carcinoma paratiroidi MEN MEN2A IPERPARATIROIDISMO TERZIARIO IPERCALCEMIA IPERCALCIURICA FAMILIARE (FHH) LITIO ANTICORPI ANTI CaSR SECREZIONE ECTOPICA DI PTH PTH INDIPENDENTE
NEOPLASIE
PTHrP Malattie osteolitiche SARCOIDOSI IMMOBILIZZAZIONE ECCESSO DI PTHrP ECCESSO DI VITAMINA D Ingestione esagerata Sindrome di Williams (recettore sempre attivo) Malattia granulomatosa TIREOTOSSICOSI INSUFFICIENZA RENALE ACUTA E CRONICA INSUFFICIENZA SURRENALICA FARMACI
VITAMINA D
DIURETICI TIAZIDICI
TEOFILINA
MILK-ALKALI SYNDROME
MALATTIA DI PAGET
Condrodisplasia metafisaria di Jensen (recettore PTH attivo)
IPONATRIEMIA
Se l’osmolarità è normale/alta Pseudoiponatriemia (interferenza nella misurazione del sodio da parte di lipidi, in realtà è tutto nella norma) Iperglicemia Se l’osmolarità è BASSA Forme ipovolemiche (disidratazione) Perdita di liquidi gastrointestinale Perdita di liquidi renale (es utilizzo di diuretici) Liquidi che finiscono nel terzo spazio Eccessiva sudorazione IPOALDOSTERONISMO FORME EUVOLEMICHE Insufficienza surrenalica (deficit di cortisolo) Ipotiroidismo SIAD (ipersecrezione di ADH) Ectopica Patologie ipotalamo-ipofisarie Forme ipervolemiche (portano ad un ingresso di liquidi nel terzo spazio) Patologie renali Scompenso cardiaco Insufficienza epatica Sindrome nefrosica
SINDROMI
NEUROENDOCRINE
MEN
1 (SINDORME DI WERMER)
Pancreas NEN gastrico di tipo 2 (da ipersecrezione acida) GASTRINOMA INSULINOMA GLUCAGONOMA Adenomi Ipofisi Paratiroidi Adenoma Iperplasia 2B Feocromocitoma Carcinoma midollare della tiroide Neuromi multipli sulle mucose 2A Feocromocitoma Iperplasia paratiroidi Carcinoma midollare della tiroide SINDROME DA CARCINOIDE Tipica = aumentata secrezione di serotonina Atipica = aumentata secrezione di istamina / bradichinine
