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Mendel e le eccezioni
PRIMA DI MENDEL
I primi passi per la comprensione della generazione furono compiuti nella seconda metà del 17° secolo, quando si diede la prova che “il simile genera il simile” e portò avanti l’idea che le femmine generassero uova. Successivamente, qualche anno più tardi, Leeuwenhoek scoprì gli spermatozoi. Egli scoprì anche le descrizioni di esseri unicellulari. Leehuwenhoek si dedicò anche alla costruzione di microscopi che raggiungevano fino a 200-270 volte di ingrandimento. Egli muore nel 1723. Prima di Mendel vennero prodotti dei concetti: Uno solo dei genitori (probabilemente il maschio) contribuisce alle caratteristiche ereditarie del figlio/gli. L’eredità per mescolamento: i tratti parentali si mescolano tra loro e cambiano per sempre la progenie → non si riusciva a predire i caratteri della prole. Nel 1837 l’abate Napp suggerì tre domande a cui bigognava rispondere:
- Che cosa viene ereditato?
- Come viene ereditato?
- Qual è il ruolo del caso nell’eredità?
MENDEL
Gregor Mendel
Nel 1843 Gregor Mendel entrò nell’ Abbazia di San Tommaso (antico monastero cistercense, nella cisttà di Brno, R.C.), qui potè finalmente dedicarsi allo studio delle sue discipline (matematica, botanica e meteorogia); si laureò in biologia e in matematica.
Gregor Mendel è riconosciuto come il padre della genetica (la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari); Nel 1853 Mendel andò a Vienna, dove apprese la teoria combinatoria e le tecniche di impollinazione artificiale.
La sua vita
Nel luglio del 1853 Mendel tornò nel monastero a Brno e sviluppò le sue doti di ricercatore e scienziato: iniziò a compiere diversi esperimenti, in 7 anni coltivò e analizzò circa 28.000 piante di piselli e impiegò 2 anni per sistemare ed elaborare i dati raccolti.
Quando, nel 1865, Mendel espose in due conferenze le sue scoperte, quasi nessuno lo capì. L’unico che si interessò della sua scoperta fu il professore universitario di botanica Nageli.
Le scoperte di Mendel sono state molto importanti, al pari di quelle di Newton e di Dalton, probabilmente le più importanti negli ultimi 500 anni.
Mendel non fu l’unico: qualche anno più tardi anche Charles Darwin elaborò la sua teoria, ma questa risultava poco credibile; Anche se Mendel, prima di lui, aveva avanzato la sua ipotesi, Darwin non lesse mai il suo libro per arrivare ad una teoria più credibile. Alla fine, le basi della teoria di Darwin, vengono trasmese segiendop le leggi di Mendel.
La sua ricerca / esperimento
Per il suo esperimento, Mendel applica per la prima volta la statistica e il calcolo delle probabilità; Egli introduce un concetto: alla base dell'ereditarietà vi sono agenti specifici contenuti nei genitori.
La domanda che Mendel si pose fu: In che modo i caratteri si trasmettono dai genitori ai figli?.
Per il suo esperimento, Mendel utilizzò una pianta robusta, facilmente coltivabile, aveva un rapido accrescimento (2/3 raccolti all’anno) ed era facilmente impollinabile artificialmente (nel fiore sono presenti entrambi gli organi sessuali, che permettono un’ autofecondazione ) : il pisello Pisum sativum ; Mendel ne studiò 7 caratteri diversi.
I caratteri
G v v Gv vv
Le leggi di Mendel:
1° legge di Mendel La 1° legge di Mendel, chiamata anche legge della Dominanza , afferma che dall’incrocio di due linee pure, differenti per carattere, gli individui che vengono generati manifesteranno solo uno dei due fenotipi partentali (genotipi). 2° legge di Mendel La 2° legge di Mendel, chiamata anche Legge della Segregazione , afferma che ogni carattere è determinato da un fattore (gene) di cui esistono due forme diverse (alleli); ogni individuo porta con sè due alleli differenti. Al momento della riproduzione, gli alleli di uno stesso gene si separano nella formazione di gameti.
Gli Alleli Gli alleli rappresentano le differenti caratteristiche che può assumere lo stesso gene; ognuno di essi è responsabile di un carattere ereditario. Gli alleli possono essere uguali o diversi ; nel primo caso l’organismo sarà omozigote , nel secondo invece sarà eterozigote ; per scoprire il tipo di organismo, dobbiamo ricorrere al Testcross. Quando un organismo è eterozigote, nel suo corredo genetico non troviamo solo il carattere dominante ma anche anche quello recessivo. 3° legge di Mendel La 3° legge di Mendel, chiamata anche Legge dell’Assortimento Indipendente , afferma che i fattori ereditari possono comparire in modo indipendente, combinandosi diversamente da quanto previsto.
I tipi di caratteri degli alleli Dominante → indicato con una lettera maiuscola.
Recessivo → indicato con una lettera minuscola.
I Cromosomi
All'inizio del Novecento, vennero scoperti nel nucleo della cellula i cromosomi , essi servono per la riproduzione celluare e per la trasmissione dei caratteri.
In una femmina, ci sono 23 coppie X; nel mashio invece ci sono 22 coppie X e l’ultima presenta cromosomi X, Y.
I cromosomi sono caratteristici di ogni specie.
La Mitosi e le cellule del nostro corpo
La Mitosi (riproduzione cellulare) La mitosi, nell'uomo, rappresenta la modalità con cui si duplicano le cellule somatiche (responsabili della riproduzione, dell'accrescimento e della riparazione dei tessuti); nei batteri, invece, rappresenta la riproduzione vera e propria.
In un organismo si trovano due tipi di cellule: somatiche e sessuali.
Cellule somatiche figlie → Diploidi Cellule sessuali mature → Aploidi
Nella dominanza incompleta, il fenotipo dell’eterozigote è intermedio, ovvero non mostra una vera e propria dominanza di un allelo sull’altro.
Esempio Dominanaza Completa:
Dominanza Incompleta:
Essa si manifesta quando si incrociano due linee pure ed il risultato è diverso dal fenotipo dei genitori. Se incrociamo i due organismi dell’ F1, ricompaiono le caratteristiche (genotipi) dei genitori originali. → Non si viene a rispettare la 1° legge di Mendel, ma è rispettata la 2° legge di Mendel.
Allelia multipla
L’Allelia Multipla si verifica quando un gene, modificatosi in forme alternative, possiede più di due varianti alleliche.
Un esempio lo possimo trovare per il colore del pelo dei conigli, nei quali un unico gene possiede 4 alleli.
Condominanza
Nella Condominaza i due alleli di un locus (il punto del cromosoma dove c’è un certo gene) producono due diversi fenotipi che compaiono negli eterozigoti; da questo fenomeno derivano i nostri gruppi sanguigni A, B, AB, O.
Il nostro Sangue:
Landsteiner provò a mescolare i globuli rossi e scoprì che solo certe combinazioni sono compatibili, in caso contrario, i globuli rossi si agglutinano, danneggiando la circolazione.
La compatibilità sanguigna dipende da 3 alleli: IA, IB e i, del locus posto sul cromosoma 9.
l’Rh Un altro elemento da considerare per la compatibilità sanguigna è l’ Rh , ovvero un antigene dei globoli rossi, esso può essere + o -: Rh Positivo → il gene è dominante, porta le informazioni all'antigene Rh Negativo → il gene è recessivo, non porta le informazioni all'antigene Compatibilità
La Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria recessiva che altera la funzione delle ghiandole esocrine dell'organismo → provoca un’eccessiva produzione di muco nelle ghiandole interessate.
Epistasi
L’epistasi è una forma di interazione tra geni; si verifica quando una coppia di alleli copre l'espressione fenotipica di un'altra coppia di alleli.
il gene che maschera l'espressione di un altro gene viene definito epistatico , il gene la cui espressione viene mascherata viene definito ipostatico.
Una delle malattie più comuni derivanti da questa interazione è l’albinismo, dove la produzione di melanina viene alterata.
L'effetto cooperativo di diversi geni determina l'intensità del carattere fenotipico.
il colore della pelle dipende da almeno 3 geni; L'eredità poligenica, ovvero quando un tratto è determinato da più geni che possono avere effetti diversi in diverse condizioni, è una delle spiegazioni alle varie tonalità di pelle.
