MUTAZIONI
•Processo che altera la sequenza di basi nel DNA, causando un cambiamento in
1 coppia di basi del DNA o del cromosoma.
•Danno origine a variazione genetica, poiché se non ci fossero la popolazione
sarebbe sempre la stessa e non ci sarebbe nemmeno l’adattamento alle diverse
condizioni ambientali.
•Possono essere classificate sulla base della causa (SPONTANEE o INDOTTE),
sulla base dell’effetto che hanno sul DNA, sulla base della proteina codificata
(NON SENSO, MISSENSO, NEUTRA, SILENTE E FRAMESHIFT)
•Vengono distinte in: PUNTIFORMI e CROMOSOMICHE.
Una cellula con una mutazione viene definita MUTANTE; la mutazione può
avvenire:
•In una cellula SOMATICA: le caratteristiche mutanti si manifestano solo
nell’individuo e non vengono trasmesse alla progenie
•In una cellula GERMINALE: le caratteristiche mutanti vengono trasmesse
alla progenie attraverso i gameti, dando origine ad individui mutati sia nella
cell germinali che in quelle somatiche.
TASSO DI MUTAZIONE: probabilità di un tipo di mutazione in funzione del
tempo (es. per generazione)
FREQUENZA DI MUTAZIONE: n° di casi di un tipo di mutazione, per esempio,
per popolazione o per gameti. Con quale frequenza è presente una mutazione in
una popolazione per esempio.
MUTAZIONI PUNTIFORMI: si dividono in:
•GENICHE: se la mutazione avviene all’interno di una sequenza genica;
•INTERGENICHE: se la mutazione avviene all’esterno della sequenza
genica, tra una sequenza ed un’altra.
Si possono verificare per:
•SOSTITUZIONE, cioè cambiamento di una o più coppie di basi:
•TRANSIZIONE: sostituzione di una coppia di basi purina-pirimidina
con un’altra coppia purina-pirimidina (A-T con G-C);
•TRASVERSIONE: sostituzione di una coppia purina-pirimidina con una
coppia pirimidina-purina (A-T con C-G / C-G con G-C).
