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Neuropsichiatria infantile, Appunti di Neuropsichiatria infantile

Disturbi legati al periodo infantile

Tipologia: Appunti

2018/2019

Caricato il 11/06/2019

Fablab25
Fablab25 🇮🇹

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NEURO-PSICHIATRIA INFANTILE
COS'E' L'AUTISMO?
I Disturbi dello spettro autistico interessano all'incirca nel loro complesso un bambino su mille, ma
probabilmente tali disturbi sono molto più frequenti se si considerano forme non identificate nella fascia di
età da 0 a 18 anni.
Esistono varie forme di autismo infantile con confini molto sfumati ed a volte mutevoli, pertanto conviene
considerare che ogni bambino è unico così come unico è il modo come ogni famiglia vive l'esperienza di vita
con il proprio figlio affetto da autismo infantile.
Il bambino può infatti estraniarsi ed isolarsi, o viceversa manifestare comportamenti fusionali o confusionali
nel rapporto con le persone e gli oggetti. Inoltre vi sono forme lievi nelle quali può essere difficile stabilire il
confine tra normalità e patologia e quindi formulare la diagnosi.
In tutti casi il disturbo fondamentale è comunque la perdita del contatto con la realtà con incapacità di
distinguere il sé dal non sé, con conseguente distorsione dello sviluppo psicologico, alterazioni del pensiero,
della percezione e dell'affettività.
Purtroppo ancora oggi, come nel passato, molti bambini con disturbi autistici vengono confusi per soggetti
che presentano insufficienza intellettiva, perdendo così la possibilità di ricevere cure appropriate in tempo
utile al fine di contenere gli effetti negativi del disturbo, quali il ritiro sociale ed il mancato sviluppo delle
funzioni cognitive.
I sintomi principali dei disturbi autistici riguardano
- l'interazione sociale: L’iterazione sociale si basa sulla relazione con le persone è caratterizzata da
modalità relazionali inadeguate, quali l’evitamento, l'assenza di reciprocità nella comunicazione,
l'inconsapevolezza dell'altro o delle sue intenzioni;
- la comunicazione con presenza di linguaggio verbale e mimico-gestuale assente o fuori contesto;
- il comportamento, spesso bizzarro e ripetitivo, a volte senza significato, con assenza del gioco sociale.
I sintomi possono non essere sempre presenti contemporaneamente e vi sono casi in cui la presenza di alcuni
sintomi non significa necessariamente che esiste un disturbo psicotico. Pertanto è molto importante capire il
significato di ciascun sintomo relativamente allo specifico bambino ed al suo contesto di sviluppo e di
relazione.
Capire come il bambino sperimenta il mondo può essere molto illuminante, per cui la valutazione clinica è
sempre legata alla comprensione dei comportamenti apparentemente privi di significato, ma che spesso
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NEURO-PSICHIATRIA INFANTILE

COS'E' L'AUTISMO?

I Disturbi dello spettro autistico interessano all'incirca nel loro complesso un bambino su mille, ma probabilmente tali disturbi sono molto più frequenti se si considerano forme non identificate nella fascia di età da 0 a 18 anni.

Esistono varie forme di autismo infantile con confini molto sfumati ed a volte mutevoli, pertanto conviene considerare che ogni bambino è unico così come unico è il modo come ogni famiglia vive l'esperienza di vita con il proprio figlio affetto da autismo infantile.

Il bambino può infatti estraniarsi ed isolarsi, o viceversa manifestare comportamenti fusionali o confusionali nel rapporto con le persone e gli oggetti. Inoltre vi sono forme lievi nelle quali può essere difficile stabilire il confine tra normalità e patologia e quindi formulare la diagnosi.

In tutti casi il disturbo fondamentale è comunque la perdita del contatto con la realtà con incapacità di distinguere il sé dal non sé, con conseguente distorsione dello sviluppo psicologico, alterazioni del pensiero, della percezione e dell'affettività.

Purtroppo ancora oggi, come nel passato, molti bambini con disturbi autistici vengono confusi per soggetti che presentano insufficienza intellettiva, perdendo così la possibilità di ricevere cure appropriate in tempo utile al fine di contenere gli effetti negativi del disturbo, quali il ritiro sociale ed il mancato sviluppo delle funzioni cognitive.

I sintomi principali dei disturbi autistici riguardano

  • l'interazione sociale : L’iterazione sociale si basa sulla relazione con le persone è caratterizzata da modalità relazionali inadeguate, quali l’evitamento, l'assenza di reciprocità nella comunicazione, l'inconsapevolezza dell'altro o delle sue intenzioni;
  • **la comunicazione con presenza di linguaggio verbale e mimico-gestuale assente o fuori contesto;
  • il comportamento, spesso bizzarro e ripetitivo, a volte senza significato, con assenza del gioco sociale.**

I sintomi possono non essere sempre presenti contemporaneamente e vi sono casi in cui la presenza di alcuni sintomi non significa necessariamente che esiste un disturbo psicotico. Pertanto è molto importante capire il significato di ciascun sintomo relativamente allo specifico bambino ed al suo contesto di sviluppo e di relazione.

Capire come il bambino sperimenta il mondo può essere molto illuminante, per cui la valutazione clinica è sempre legata alla comprensione dei comportamenti apparentemente privi di significato, ma che spesso

rappresentano l'espressione delle difese psicologiche del bambino. Molto importante è anche la comprensione delle potenzialità del bambino stesso per poter identificare strategie che possano migliorare il suo sviluppo potenziale.

Le cause dell'autismo infantile

non sono ancora conosciute in modo chiaro, come spesso accade in molti disturbi mentali, mentre esistono molte teorie psico-patogenetiche a volte contrastanti tra loro.

Allo stato attuale si può affermare che, probabilmente, più che una causa esistano molti fattori di rischio, sia biologici che ambientali, che possono concorrere a innestare e/o sostenere il disturbo, anche in tempi diversi, così come esistono peraltro fattori protettivi che possono concorrere a superarlo.

La terapia dei disturbi

La terapia dello spettro autistico è particolarmente delicata, poiché deve tener conto di vari aspetti, quali: il tipo di disturbo, l'età del paziente, la presenza di fattori di rischio biologici o ambientali, il livello di sviluppo psicologico, le risorse assistenziali presenti sul territorio.

Attualmente, la terapia più adeguata sembra essere quella che sappia integrare i vari tipi di trattamento esistenti (psicoterapeutici, riabilitativi e psicofarmacologici) in modo ottimale, per ogni singolo bambino, in quel determinato momento evolutivo.

Il Centro di riferimento Regionale ha identificato tra i propri obiettivi:

a) Prevenzione

E' ormai accertato con sufficiente certezza che possono essere segnali dei disturbi autistici infantili: gravi disturbi del sonno o dell'alimentazione, irrequietezza, evitamento dello sguardo, mancanza di attitudini anticipatorie nella relazione con l'altro, tendenza all'isolamento, la cui rilevazione precoce e tempestiva può consentire un reale ed efficace intervento terapeutico. Pertanto, in linea di massima, quanto più precoce è la

individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2.

La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. L’ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i dieci anni. La sindrome di Rett è però caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e, oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 5 varianti. Queste includono:

la variante a linguaggio conservato, caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine recuperano la capacità di esprimersi con frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani;

la variante con convulsioni ad esordio precoce, caratterizzata da crisi convulsive che si manifestano prima del periodo di regressione;

le “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati;

la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita;

la variante a regressione tardiva, di rarissima osservazione. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica, e che coinvolge la maggior parte delle ragazze con Sindrome di Rett sono stati fatti numerosi passi avanti Attualmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett CDKL5 e FOXG.

I QUATTRO STADI CLINICI DELLA SINDROME DI

RETT

Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi. Durata: mesi

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

Fase 2 Da 18 mesi ai tre anni. Durata: settimane, mesi

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

Fase 3 stadio pseudo stazionario. Durata: mesi, anni

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici.

Fase 4 all’incirca dopo i 10 anni. Durata: anni

Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E’ necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.

SINTOMI DELLA SINDROME DI RETT

-Rallentamento dello sviluppo del cervello dopo la nascita. Normalmente i bambini con la sindrome di Rett hanno una testa più piccola, il che diviene evidente dopo i 6 mesi di età. Durante la crescita del bambino, vi è anche un ritardo evidente nello sviluppo di altre parti del corpo.

-Perdita di movimenti normali e della coordinazione: la perdita delle più comuni abilità nei movimenti (capacità motorie), di solito si manifesta tra i 12 ed i 18 mesi di età. I primi segni comprendono spesso una riduzione del controllo delle mani ed una riduzione della capacità di gattonare o camminare normalmente. All'inizio la perdita di queste capacità avviene rapidamente, poi continua gradualmente.

-Perdita delle capacità di comunicare e di pensare: i bambini con la sindrome di Rett cominciano generalmente a perdere la capacità di parlare e di comunicare in altri modi. Possono diventare disinteressati verso gli altri, verso i giocattoli ed il loro ambiente. In alcuni bambini si manifestano rapidi cambiamenti, come ad esempio l'improvvisa perdita della parola. Nel tempo la maggior parte dei bambini riacquista gradualmente il contatto visivo e sviluppa una capacità di comunicazione non verbale.

-DISGRAFIA

-DISCALCULIA

-DISORTOGRAFIA

-DISPRASSIA

-DISTURBO SPECIFICO DELLA COMPITAZIONE

-DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO (Disturbo associato)

DISLESSIA

La principale caratteristica di questa categoria è le sue specificità. Il disturbo interessa uno specifico dominio di abilità (lettura, scrittura, calcolo) lasciando intatto il funzionamento intellettivo generale. Ciò significa che per avere una diagnosi di dislessia, il bambino NON deve presentare: deficit di intelligenza, problemi ambientali o psicologici, deficit sensoriali o neurologici. Tale disturbo è determinato da un'alterazione neurobiologica che caratterizza i DSA (disfunzione nel funzionamento di alcuni gruppi di cellule deputate al riconoscimento delle lettere-parole e il loro significato). La dislessia è una difficoltà che riguarda la capacità di leggere e scrivere in modo corretto e fluente. Leggere e scrivere sono considerati atti così semplici e automatici che risulta difficile comprendere la fatica di un bambino dislessico .Purtroppo in Italia la dislessia è poco conosciuta, benché si calcoli che riguardi il 3-4% della popolazione scolastica (fascia della Scuola Primaria e Secondaria di primo grado). La dislessia non è causata da un deficit di intelligenza né da problemi ambientali o psicologici o da deficit sensoriali o neurologici. Il bambino dislessico può leggere e scrivere, ma riesce a farlo solo impegnando al massimo le sue capacita e le sue energie, poiché non può farlo in maniera automatica e perciò si stanca rapidamente, commette errori, rimane indietro, non impara. La dislessia si presenta in quasi costante associazione ad altri disturbi (comorbidità); questo fatto determina la marcata eterogeneità dei profili e l'espressività con cui i DSA si manifestano, e che comporta significative ricadute sulle indagini diagnostiche. La difficoltà di lettura può essere più o meno grave e spesso si accompagna a problemi nella scrittura: disortografia (cioè una difficoltà di tipo ortografico, nel 60% dei casi) e disgrafia (difficoltà nel movimento fino-motorio della scrittura, cioè una cattiva resa formale, nel 43% dei casi), nel calcolo (44% dei casi) e, talvolta, anche in altre attività mentali. Tuttavia questi bambini sono intelligenti e, di solito, vivaci e creativi.

MANIFESTAZIONE DISLESSIA

Si manifesta con una lettura scorretta (numero di errori commessi durante la lettura) e/o lenta (tempo impiegato per la lettura) e può manifestarsi anche con una difficoltà di comprensione del testo scritto

indipendente sia dai disturbi di comprensione in ascolto che dai disturbi di decodifica (correttezza e rapidità) del testo scritto. La Consensus Conference ha ribadito l'importanza di promuovere la ricerca per identificare il disturbo di comprensione del testo come separato da quello di decodifica (correttezza e rapidità). Il bambino spesso compie nella lettura e nella scrittura errori caratteristici come l'inversione di lettere e di numeri (es. 21 - 12) e la sostituzione di lettere (m/n; v/f; b/d). A volte non riesce ad imparare le tabelline e alcune informazioni in sequenza come le lettere dell'alfabeto, i giorni della settimana, i mesi dell'anno. Può fare confusione per quanto riguarda i rapporti spaziali e temporali (destra/sinistra; ieri/domani; mesi e giorni; lettura dell'orologio) e può avere difficoltà a esprimere verbalmente ciò che pensa. In alcuni casi sono presenti anche difficoltà in alcune abilità motorie (ad esempio allacciarsi le scarpe), nella capacità di attenzione e di concentrazione. Spesso il bambino finisce con l'avere problemi psicologici, quale demotivazione, scarsa autostima, ma questi sono una conseguenza, non la causa della dislessia. Il bambino appare disorganizzato nelle sue attività, sia a casa che a scuola. Ha difficoltà a copiare dalla lavagna e a prendere nota delle istruzioni impartite oralmente. Il disturbo specifico comporta un impatto significativo e negativo per l'adattamento scolastico e /o per le attività della vita quotidiana

AFFRONTARE IL DISTURBO

Quando qualcuno (genitore o insegnante) sospetta di trovarsi di fronte ad un bambino dislessico è importante che venga fatta, al più presto una valutazione diagnostica. La diagnosi deve essere fatta da specialisti esperti, mediante specifici test. La diagnosi permette di capire finalmente che cosa sta succedendo ed evitare gli errori più comuni come colpevolizzare il bambino ("non impara perché non si impegna") e l'attribuire la causa a problemi psicologici, errori che determinano sofferenze, frustrazioni. I dislessici hanno un diverso modo di imparare ma comunque imparano.

I genitori per affrontare il disturbo devono:

**- informarsi sul problema

  • cercare una appropriata valutazione diagnostica
  • discutere del problema con gli insegnanti
  • aiutare il bambino nelle attività scolastiche (leggere ad alta voce)
  • utilizzare strumenti alternativi alla pura lettura (cassette, cd, video, computer)**

L'insegnante per affrontare il disturbo deve:

**- riconoscere e accogliere realmente la "diversità";

  • parlare alla classe e non nascondere il problema;
  • spiegare alla classe le diverse necessità dell'alunno dislessico e il perché del diverso trattamento;
  • collaborare attivamente con i colleghi per garantire risposte coerenti al problema;
  • comunicare con i genitori**

Invece ciò che non deve fare per affrontare il disturbo è:

SCRITTURA

I bambini con tale problema evitano spesso le attività che richiedono la scrittura così come quelle che coinvolgono il disegno. Quando i piccoli pazienti si cimentano nella scrittura, è possibile osservare una particolare modalità di impugnatura della matita la quale viene afferrata con una presa stretta e goffa. La scrittura pecca di una corretta spaziatura tra le parole, nonché una difficoltà nella distinzione di utilizzo tra lettere in forma maiuscola e minuscola. Le parole scritte possono comprendere caratteri disorganizzati ed alternati tra la forma in corsivo e stampatello. Si mostrano complicazioni nel mantenere un adeguato allineamento nella scrittura delle parole sulle linee

Diagnosi

Il test diagnostico per la rilevazione di un problema di disgrafia include la scrittura auto-generata e la copia di testi scritti. Oltre alla valutazione dei campioni di scrittura finali, sono presi in considerazione differenti aspetti del processo di scrittura, come ad esempio la velocità, l’impugnatura della matita, la postura ed infine il livello di affaticamento. La diagnosi di un caso di disgrafia è bene che venga attentamente valuta insieme al supporto di un medico qualificato.

Disgrafia nei bambini

Determinare se un bambino presenta la disgrafia può essere un compito particolarmente difficile. Non esistono criteri chiaramente definiti per individuare l’eventuale presenza del problema. I bambini con disgrafia mostrano difficoltà nella scrittura di lettere, parole e numeri. Una rilevante differenza può essere notata nello svolgimento di compiti: i bambini affetti da disrafia mostrano serie difficoltà nel portare a termine compiti che per altri si presentano come degli esercizi di bassa difficoltà. I bambini con disgrafia parlano spesso ad alta voce pronunciando le parole che intendono scrivere. La reazione potrebbe anche essere opposta, ovvero si potrebbe avere una difficoltà nel ricordare e nel formulare a voce il pensiero che si desidera mettere su carta. Ulteriore elemento che interessa la fase di scrittura, comporta una problematicità nella comprensione. Quando il bambino scrive necessita di un elevato grado di concentrazione, di conseguenza raramente riesce a intendere le parole scritte. L’effetto è aggravato dalla stanchezza per lo sforzo richiesto. A seconda della gravità della disgrafia potrebbe essere favorevole per il bambino essere seguito da un insegnante specializzato.

TRATTAMENTO

La condizione non può essere risolta mediante una cura farmacologica, tuttavia esistono dei metodi utili per aiutare il paziente. La persona con disgrafia può svolgere in completa autonomia alcuni degli esercizi

consigliati. Una buona idea è quella di parlare e registrare le parole pronunciate durante l’esposizione delle idee personali in materia di un determinato argomento. Successivamente a questa prima fase il paziente deve scrivere le stesse idee su un foglio ed infine confrontarle con quelle precedentemente esposte. Si consiglia di adottare delle lavagne per la scrittura. Facendo uso di tali strumenti si favorisce l’ampio movimento del braccio, elemento che contribuisce nel rafforzamento della memoria motoria.

DISCALCULIA

Con il termine discalculia non si intende fare riferimento alle difficoltà che in modo più o meno frequente vengono osservate nella comprensione di quella materia indubbiamente così affascinante, ma nello stesso tempo complessa, che è la matematica e che vede spesso i ragazzi, soprattutto delle scuole superiori, impegnati a scoprire la soluzione di quesiti e problemi molto articolati.

Con tale termine si fa invece riferimento a un disturbo specifico del sistema dei numeri e del calcolo in assenza di lesioni neurologiche e di problemi cognitivi più generali.

Per questo motivo, rifacendosi a quanto è stato esplicitato per la dislessia, è importante sottolineare che la discalculia si manifesta nonostante un'istruzione normale, un'intelligenza adeguata, un ambiente culturale e familiare favorevole.

Tale disturbo coinvolge, in particolare, l'acquisizione di abilità relativamente semplici, quali ad esempio la scrittura e la lettura dei numeri e il sistema del calcolo (come ad esempio la memorizzazione delle tabelline, l'esecuzione delle procedure di calcolo ecc.).

La discalculia viene suddivisa in primaria e secondaria:

- la discalculia primaria: rappresenta il disturbo delle abilità numeriche e aritmetiche

  • la discalculia secondaria: si presenta associata ad altri problemi di apprendimento, quali la dislessia, la disgrafia, ecc. In queste situazioni ci si occuperà soprattutto del problema dislessia e della sua riabilitazione.

Bisogna intervenire all'origine del problema e non sul disturbo di calcolo in sé, che da solo non darebbe risultati soddisfacenti.

I bambini discalculici compiono frequentemente questi errori:

**- difficoltà nell'identificare i numeri e nello scriverli, in particolare se sono lunghi con molte cifre

  • difficoltà nel riconoscere le unità che compongono un numero
  • difficoltà nell'identificare i rapporti fra le cifre all'interno di un numero
  • difficoltà nel saper scrivere numeri sotto dettatura
  • difficoltà nel numerare in senso progressivo ascendente e discendente
  • difficoltà nello svolgimento delle quattro operazioni matematiche
  • difficoltà nel cogliere nessi e relazioni matematiche**

Epilessia: modalità di rix nel SNC causata da presenza di crisi parassistiche che si ripetono nel tempo. Per parlare di Epilessia è necessario che sia cronica e questi sintomi si ripetono. L’epilessia è una Patologia neurologica di cui esistono varie forme e che si manifesta attraverso una variegata sintomatologia che costituisce la cosiddetta crisi epilettica. La malattia è individuabile per il ripetersi di accessi di convulsioni o di altre manifestazioni motorie, sensitive, psichiche, neurovegetative. Il termine epilessia deriva da una parola greca, il verbo epilambanein che possiamo tradurre con l'espressione "essere colti di sorpresa". Come detto, esistono varie forme di epilessia tant'è che alcuni autori ritengono più corretto parlare di epilessia. La stragrande maggioranza delle forme di epilessia, una volta individuate, possono essere controllate adeguatamente attraverso i farmaci e sono pertanto compatibili con una vita normale; altre forme invece sono più difficilmente gestibili e la loro gravità pertanto è decisamente maggiore. L'epilessia è una patologia abbastanza diffusa; le stime più recenti parlano di un soggetto interessato dalla malattia ogni 100 persone; si ritiene che nel continente europeo vi siano circa 6 milioni di persone con epilessia in fase attiva (ovvero persone che vengono colpite da crisi persistenti e/o sono sottoposte a trattamento anti-epilettico); per quanto concerne il nostro Paese, si ritiene che i soggetti interessati dal problema siano circa 600.000. Per quanto riguarda i picchi di incidenza della malattia, questi si registrano nei bambini, nei giovani adulti e nelle persone anziane. Come detto in apertura, l'epilessia ha la sua manifestazione nella crisi epilettica; con tale espressione ci si riferisce a un disturbo di tipo transitorio che insorge improvvisamente dando luogo a una sintomatologia alquanto variegata. La crisi epilettica è sostanzialmente una risposta aspecifica del cervello a vari danni (le cui cause possono essere diverse) che interessano il cervello; com'è noto, la comunicazione neuronale avviene attraverso impulsi di tipo elettrico generati da scambi di tipo biochimico fra le cellule; nel caso in cui, per una qualsivoglia ragione, una popolazione di neuroni (che può essere più o meno estesa) scarica elettricità in modo eccessivo può scatenarsi una crisi epilettica. La "popolazione" di neuroni che dà luogo all'eccessiva scarica elettrica viene detta focolaio epilettogeno. Una crisi epilettica può essere parziale (si parla anche di crisi focale) oppure generalizzata. La crisi focale, come si può facilmente intuire dalla terminologia, inizia in una zona delimitata dell'emisfero cerebrale e di qui può diffondersi in altre zone; la crisi generalizzata invece coinvolge fin da subito entrambi gli emisferi cerebrali. L'esempio più eclatante di crisi generalizzata è la crisi epilettica convulsiva, nota anche come Grande Male (vedasi più avanti); si parla invece di Piccolo Male quando ci si riferisce a una crisi epilettica caratterizzata da un'improvvisa, ma breve sospensione della coscienza non accompagnata da alcun accesso convulsivo. Una crisi epilettica può essere isolata, ma si possono avere anche vari episodi in serie. La durata della crisi va da pochi secondi a pochi minuti. Per convenzione, per parlare di epilessia è necessario che un soggetto abbia avuto perlomeno due crisi epilettiche spontanee. In alcune forme di epilessia le crisi epilettiche si ripetono sempre con le medesime modalità, mentre in altre le crisi possono modificarsi nell'arco del tempo; è quindi possibile che un soggetto affetto da epilessia abbia un determinato tipo di crisi in gioventù e un altro in un'età più matura. Vi sono poi anche soggetti affetti da epilessia che manifestano vari tipi di crisi. Come accennato in precedenza, la crisi più grave è la crisi di Grande Male la quale insorge bruscamente: a volte il soggetto getta un grido, subito dopo perde coscienza e si accascia a terra. In un primo tempo la muscolatura di tutto il corpo si irrigidisce, poi compaiono violente scosse convulsive localizzate agli arti e al capo, con morsicatura della lingua e perdita di saliva, urine, a volte vomito. Inizia quindi la fase di risoluzione della crisi, con il soggetto immerso in un sonno profondo e prolungato, con respiro russante e a volte coma. Naturalmente le caratteristiche delle crisi epilettiche sono variabili e non tutti i sintomi descritti possono presentarsi. Le crisi possono ripetersi ed essere anche ravvicinate, provocando uno stato assai pericoloso per il paziente. Per prima cosa occorre adagiare a terra il soggetto, poiché con l'inizio della crisi e la perdita di coscienza egli potrebbe cadere malamente procurandosi lesioni; si allentano poi eventuali abiti stretti. Pur proteggendo il paziente da lesioni, non si deve tentare di tenerlo fermo durante le convulsioni. Se è possibile, si deve voltargli lateralmente il capo perché non soffochi aspirando accidentalmente saliva o vomito. Ci si deve astenere dal mettere qualcosa in bocca al soggetto perché potrebbe rompersi e determinare ostruzione delle vie aeree (eventualmente si potrebbe posizionare un fazzoletto per evitare un'eventuale morsicatura della

lingua). È importante controllare attentamente i segni vitali (respiro, circolo) e provvedere al trasporto in ospedale. Se il soccorritore notasse, all'insorgenza della crisi, qualche particolare segno, per esempio la rotazione del capo o degli occhi da un certo lato, deve ricordarsi di riferirlo al medico, perché potrebbe essere un'informazione utile a localizzare in quale parte del cervello si è originato il focolaio della crisi.

Le cause dell'epilessia

In molti casi le cause dell'epilessia sono ignote; si parla in questi casi di epilessia idiopatica. Molti autori ritengono che alla base di varie epilessie idiopatiche vi siano cause di tipo genetico. In altri casi la causa dell'epilessia è nota; la malattia può essere infatti originata da un danno cerebrale che si verifica al momento della nascita (il tipico caso è un problema di ossigenazione al cervello durante il parto) oppure da una malformazione cerebrale provocata da un problema nello sviluppo; in altri casi il problema può essere stato originato da patologie di carattere infettivo come, per esempio, un'encefalite oppure da malattie quali un tumore cerebrale, un ictus o una malformazione dei vasi del cervello ecc. In altri casi ancora l'origine dell'epilessia va ricercata in eventi di tipo traumatico di una certa gravità (incidente stradale o sul lavoro ecc.). Sono molti i fattori esogeni che possono scatenare una crisi epilettica in un soggetto affetto da epilessia; rappresentano fattori scatenanti la crisi epilettica gli intensi stress di tipo psico-fisico, l'abuso di sostanze alcoliche, l'assunzione di sostanze stupefacenti ecc. Alcuni soggetti affetti da epilessia hanno una spiccata sensibilità alle stimolazioni luminose intermittenti, siano esse artificiali o naturali. In soggetti particolarmente sensibili la crisi epilettica può essere scatenata anche da una permanenza eccessiva davanti allo schermo televisivo o dalla pratica di determinati videogame. Per questi soggetti si può mettere in atto una forma preventiva adottando alcuni accorgimenti pratici; oltre a limitare il tempo trascorso davanti alla televisione, si dovrebbe evitare di guardarla a luce spenta, sarebbe poi consigliabile dotarsi di apparecchi televisivi la cui frequenza di aggiornamento dello schermo sia almeno 100 Hz; consigli simili valgono per coloro che amano giocare con i videogame.

Epilessia: la diagnosi

Nel caso si sospetti la presenza di epilessia è consigliabile rivolgersi ai centri specializzati in questa patologia; in queste strutture non solo è possibile diagnosticare l'eventuale presenza dell'epilessia, ma anche, se questa è presente, sapere qual è la forma di epilessia di cui il soggetto soffre. La prima tappa del percorso diagnostico consiste in un accurato interrogatorio clinico che, preferibilmente, dovrebbe essere svolto alla presenza dei conviventi che possono fornire preziosi dettagli sulle modalità di svolgimento della crisi epilettica. Dal punto di vista laboratoristico l'esame principe della diagnosi di epilessia è l'elettroencefalogramma (EEG), un esame innocuo e scarsamente invasivo. L'elettroencefalogramma standard grazie al quale è possibile registrare l'attività elettrica del cervello. La registrazione viene effettuata tramite degli elettrodi collegati a uno strumento che amplifica un milione di volte l'attività cerebrale rilevabile a livello di superficie cranica. Un'altra metodica di esame è il cosiddetto Video-EEG; attraverso questa metodica è possibile filmare il soggetto che si sta sottoponendo a un elettroencefalogramma. Altre tecniche diagnostiche che vengono utilizzate in caso di sospetta epilessia sono la TAC e la risonanza magnetica.

Epilessia: il trattamento

Elettroencefalogramma Il primo approccio terapeutico all'epilessia è sempre di tipo farmacologico. Fino a poco più di vent'anni fa, non si avevano a disposizioni molti farmaci ad azione antiepilettica. A partire dai primi anni '90 del XX secolo, sono state introdotte sul mercato diverse nuove molecole. I farmaci tradizionali utilizzati in caso di epilessia (spesso usati in prima. I farmaci di nuova generazione vengono generalmente prescritti in casi particolari oppure per aumentare l'efficacia di una terapia antiepilettica effettuata con i