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ORTOPEDIA-TRAUMATOLOGIA
MECCANISMO TRAUMATICO:
-diretto lesioni nel punto di applicazione della forza
-indiretto lesioni a distanza
-possono coesistere
DIAGNOSI RADIOLOGICA:
- Alterazione di profilo dell’osso
- Linea di radiotrasparenza (diastasi)
- Linea di addensamento (sovrapposizione)
- Scomposizione (direzione)
Trattamento ridurre il dolore ed evitare aggravamento
Metodo riposo, ghiaccio, farmaci, immobilizzazione, chirurgia
FRATTURE guarigione spontanea se:
- contatto interframmentario sufficiente
- frammenti ossei immobili
- assenza di interposizione di tessuti molli
- adeguata vascolarizzazione;
consolidazione:
- con riparazione interframmentaria diretta se stabilità dei monconi
- con callo osseo (ispessimento del periostio e iperproduzione di tessuto riparativo) se stabilità assoluta dei monconi
- con callo esuberante e in ritardo se presenza di macromovimenti
RIDUZIONE= ripristinare forma originaria, ricondurre nella posizione i frammenti dislocati
OSTEOSINTESI= fissazione dei frammenti
MEZZI DI SINTESI= dispositivi atti a mantenere in posizione i frammenti di frattura (interni o esterni)
Ematoma di frattura presenta sangue scuro. Filo di Kirschner per compattare e tenere insieme la frattura o vite.
POST CHIRURGIA= immobilizzazione 10 giorni, profilassi anti-trombo-embolica con eparina (arti inferiori, colonna, bacino e per anziani soprattutto arti superiori), deambulazione con stampelle
MECCANISMO DIRETTO
CONTUSIONE= semplice, ecchimotica, schiacciamento colorazione diversa della cute (ecchimosi=livido)
FERITA= escoriata, lacerocontusa
MECCANISMO INDIRETTO
-lesioni da stiramento
-lesione da strappo (parziale, totale)
-lesione da sovraccarico (contrattura muscolare, tenosinovite, cioè infiammazione delle guaine, degenerazione)
CONTUSIONE= lesione con edema locale e danno cellulare reversibile, generalmente dei tessuti più superficiali, ma può interessare le strutture articolari o l’osso se trauma intenso in zone con scarsa copertura di tessuti molli
-escoriata se la cute è abrasa
-ecchimotica se vi è soffusione emorragica (sangue si espande nei tessuti)
-con ematoma (raccolta di sangue)
SCHIACCIAMENTO= danno cellulare irreversibile, coinvolgente spesso tessuti più profondi
DISTRAZIONE/STIRAMENTO= alterazione di una struttura tensile per eccessivo allungamento di una sua porzione con conseguente danno cellulare e vascolare
STRAPPO MUSCOLOTENDINEO= idem ma interessa porzioni più ampie, porta a cicatrizzazione in allungamento minore tensione del muscolo
TENDINITE E TENOSINOVITE= infiammazione delle strutture tenosinoviali per eccessivo attrito (possibili anche altre cause)
DISTORSIONE= sollecitazione di un’articolazione oltre i limiti fisiologici, con temporanea perdita di contatto tra i capi articolari e stiramento o lacerazione delle strutture capsulari e legamentose
LUSSAZIONE= perdita completa di contatto tra i capi articolari
SUBLUSSAZIONE= perdita parziale
Per ridurre la lussazione serve rilassamento muscolare
FRATTURE:
- Traumatica forza che supera la resistenza del tessuto osseo (soluzione di continuo= interruzione)
- Patologica forza fisiologica su tessuto osseo sostituito da tessuto patologico (tumore, infezione)
Cause esogene:
- Bendaggio o gesso comprimente il compartimento
- Compressione vasi di deflusso
Cause endogene:
- Emorragia intracompartimentale
- Edema intracompartimentale da flogosi posttraumatica, ischemia, da riperfusione
Sintomi: dolore sproporzionato con esacerbazione nell’esecuzione di movimenti passivi, tensione compartimentale, parestesie, deficit di contrattilità, paralisi motoria e anestesia, assenza del polso solo se lesione vascolare.
SINDROME DOLOROSA REGIONALE COMPLESSA (ALGODISTROFIA O MORBO DI SUDECK)
localizzazione principale a livello della gamba e del piede; manifestazioni locali quali edema, alterazioni vasomotorie, rigidità articolare e osteoporosi, possibile esito verso manifestazioni distrofiche e atrofiche. Evento scatenante è trauma come frattura, distorsione, intervento chirurgico, microtrauma ripetuto. Dolore urente, pulsante, trafittivo con allodinia e iperpatia (dolore che compare in ritardo e permane anche quando non vi è più lo stimolo). Alterata sensibilità al caldo e al freddo, disturbi trofici, eritema, edema, rigidità articolare.
INFEZIONI DELL’APPARATO LOCOMOTORE
La scoperta degli antibiotici ha modificato la prognosi, ma nell’osso l’antibiotico spesso non può arrivare ai germi. Vie di contaminazione:
- Ematogena (focus infettivo in altra sede, suscettibilità locale alla proliferazione), ad esempio basta un foruncolo grosso, mal di gola, infezione intestinale, polmonare ecc; caratteristica locale che permette la facile localizzazione del germe
- Non ematogena: Per contiguità (da infezioni cutanee e da infezioni viscerali) Diretta (ferite penetranti, fratture esposte, latrogena come atti chirurgici, iniezioni)
INFEZIONI OSTEOARTICOLARI:
- INFEZIONI DELL’OSSO:
- Osteomielite acuta (ematogena o da infezione diretta o per contiguità)
- Osteomielite cronica (secondaria ad osteomielite acuta, cronica ab initio)
OSTEOMIELITE EMATOGENA ACUTA caratteristica dell’età giovanile e dell’infanzia storicamente, ora è più rara di una volta ma è presente in immunodepressi adulti (HIV, diabetici, ecc). In infanzia e nell’adolescenza c’è una ricchissima vascolarizzazione nella zona metafisaria; la cartilagine di accrescimento fa barriera tra vascolarizzazione metafisaria ed epifisaria. Nell’adulto l’osteomielite diffonde sempre ad interessare l’articolazione.
- Batteriemia o setticemia (batteriemie sono costanti più volte nel giorno; setticemia è una carica importante di batteri patogeni, quadro di febbre alta, shock); non presenta grandi
sintomi a questo punto se non nel punto dell’infezione. Si localizza nell’osso perchè la regione metafisaria ha alto flusso ematico ma bassa pressione, essendo riccamente vascolarizzata ha condizioni favorevoli di nutrizione, di ossigeno. I germi responsabili dell’osteomielite sono stafilococchi aureus che sono aerobi o anaerobi facoltativi. I canali nell’osso non sono estensibili come nel resto del corpo, si chiama embolo settico, batteri trovano maniera di fermarsi e quando si fermano proliferano. Se si ha edema a livello osseo ho più flusso, più ristagno.
- Proliferazione del germe, situazioni locali di difficile arrivo della risposta immunitaria innata, la difesa non riesce a isolare il germe
- In questo momento bambino inizia ad avere dolore, generazione dei sintomi locali; più infiammazione, edema che tenta di scollare il periostio (che è la centrale sensitiva dell’osso); la risposta infiammatoria è notevole e si cominciano a formare lesioni nel tessuto osseo. Cellule che si attivano con l’infiammazione sono gli osteoclasti, tramite osteolisi (riassorbimento localizzato di osso)
- Formazione di un ascesso, raccolta purulenta; è all’interno dell’osso e tende a uscirne fuori, scolla il periostio e si raccoglie intorno al periostio. Tecnica di reazione dei tessuti è la proliferazione, l’iperplasia, infiammazione ha scatenato mediatori locali che scatenano riassorbimento e processi di proliferazione ossea; si forma una specie di nuovo osso esterno
- si riconoscono zone di osso morto, aumenta pH e precipitano cristalli di calcio (più bianco nella radiografia), è una piccola zona di osso necrotico dove si addensa l’osso. Sequestro osseo è una zona di osso necrotico a causa di un’infezione. Si credeva che questo sequestro potesse imprigionare all’interno germi responsabile dell’infezione, rimangono sequestrati, non sono raggiungibili dalla difesa immunitaria e nemmeno dagli antibiotici.
- Fistolizzazione, infezioni cercano di andare verso l’esterno, meccanismo di guarigione all’infezione. Mi avvicino alla guarigione ma allo stesso tempo focolaio di osteomielite può contaminare altri siti. Germi possono fare una colonia che si autoprotegge.
Sequestro osseo mantiene strutture del self ma è inanimato, non ho vascolarizzazione e cellule attive. Colonie dei batteri aderiscono e proliferano, costruendo (in qualche settimana) un mantello protettivo chiamato glicocalice. All’interno del glicocalice potrebbero anche annidarsi più tipi di batteri. Niente lo può smantellare, bisogna togliere sequestro e se si arriva dopo il glicocalice si ha cronicizzazione dell’infezione. Vale anche per osteomielite non ematogena acuta. Quella acuta invece ha una sua storica classificazione, le ossa lunghe in cui c’è metafisi che cresce in fretta sono le più colpite. Se colpisce lattante può distruggere l’articolazione, dato che nel bambino sotto un anno di età sono presenti vasi transfisari che fanno sì che l’osteomielite possa diffondersi all’estremità dell’osso. Rigenera e cerca di ricostruire l’osso di prima ma questa forma di articolazione nuova creerà quadri limitati e in età adulta andrà incontro all’artrosi.
Nell’adulto zona interessata è soprattutto caviglia. Focolaio si riaccende perché nella fase di smantellamento dell’osso necrotico la colonia di batteri viene liberata, ridà i sintomi.
Bottone ipertrofico è spesso segno di un’infezione poco attiva ma che sta per venire fuori.
stimoli di crescita come se fosse una frattura e allungo. Tecnica del trasposto utile, rigenerato in distrazione è la terapia più nota con allungamento degli arti.
Osso autologo= osso prelevato dallo stesso soggetto. La lisatura produce dei detriti.
TUBERCOLOSI OSTEO-ARTICOLARE: localizzazione secondaria rispetto a un processo
polmonare o dei linfonodi ilari; da questo focolaio primitivo si liberano micobatteri che per via ematica o linfatica raggiungono segmenti scheletrici dove si impiantano. In genere ossa spongiose con alta vascolarizzazione e lento flusso circolatorio (vertebre, epifisi e metafisi delle ossa lunghe), articolazioni con ampia sinovia. Elemento costitutivo è tubercolo (nucleo centrale di necrosi ossea circondata da popolazione cellulare mista). Processo infiammatorio provoca assottigliamento e riassorbimento delle trabecole ossee con formazione di cavità ripiene di materiale caseoso (carie tubercolare); può portare alla demarcazione di sequestri ossei. Frequente formazione di ascessi ossifluenti, cioè ascessi freddi che si fanno strada nelle parti molli circostanti fino a ulcerare la cute e aprirsi all’esterno, dando origine a fistole. Cartilagine articolare non partecipa in modo attivo data la sua poca vascolarizzazione, ma va incontro a necrosi, scollamento e ulcerazione, permettendo la diffusione dell’infiammazione. Tumefazione nella sede osteo-articolare con contrattura muscolare antalgica; diminuzione densità ossea e riduzione rima articolare.
SPONDILITE TUBERCOLARE germe tubercolare quando infetta l’osso non fa il glicocalice. Guarigione avviene con fusione dell’articolazione danneggiata che va in anchilosi. Posizione funzionalmente utile dell’anca è flessione di 25°, con cui riesco a camminare e a sedermi. Si chiama morbo di Pott, midollo ha poco spazio data ipercifosi toracica di 120°. Interessa soprattutto le vertebre lombari e dorsali, provocando una progressiva distruzione del corpo vertebrale; esso determina una marcata cifosi del rachide, con prominenza posteriore delle spinose (gibbo angolare o spondilitico). E’ frequente il rilievo di ascessi ossifluenti che nella loro evoluzione naturale migrano lungo il decorso del muscolo psoas, fistolizzandosi in regioni inguinale. Insufficienza respiratoria e neuropatie periferiche dovute alla sofferenza midollare e da farmaci assunti. TRIADE DI POTT tubercolosi associata a gibbo e dolore.
COXITE TUBERCOLARE dolore spesso riferito al ginocchio, limitazione funzionale e zoppia. Assunzione di atteggiamenti viziati in flessione, adduzione ed extrarotazione dell’anca, atrofia glutea e linfoadenopatia satellite. Osteoporosi marcata fino a distruzione dei capi articolari. Rima articolare scompare
GONILITE TUBERCOLARE dolore, zoppia e limitazione funzionale, atrofia del quadricipite con tumefazione del ginocchio (tumore bianco)
Scintigrafia è esame diagnostico in cui viene iniettato radiofarmaco, si va a vedere dove si è localizzato. E’ aspecifica ma sensibile. Leucociti marcati è un radiofarmaco che va negli ascessi.
TUMORI DELL’OSSO
Forma tumorale più frequente nell’osso sono le forme secondarie o le metastasi ossee. Questo per un meccanismo identico a quello della diffusione delle infezioni, per via ematogena si localizzano nello scheletro. Cellule metastatiche che si staccano dalla massa principale del tumore vanno in circolo e vengono coperte da piastrine, vanno ad aderire da qualche parte. Si
fermano di più dove c’è alto flusso e bassa velocità. Localizzazione secondaria nell’osso è molto frequente e causa una serie di risposte simili a quelle dell’infezione, stimola la osteolisi nel 90% dei tumori, fa eccezione la prostata in cui è stimolata osteogenesi, o alcune forme di tumore alla mammella. 10% delle neoplasie che colpiscono l’osso originano all’interno dell’apparato muscoloscheletrico, che ha una complessa quantità di cellule al suo interno. Si parla di tumori che formano l’osso e sono quelli maligni quelli che spesso colpiscono la prima e seconda decade di vita. La distribuzione in età è così frequente che se ho alterazione dell’osso in soggetto giovane mi oriento verso tumore primitivo, nell’adulto penso che sia metastasi. Molti tumori primitivi dell’osso danno solo tumefazione, non è detto che diano dolore. Si capisce che è un tumore perché ho escrescenza, ipertrofia o osteolisi (non è cattiva se legata a tumore). Tumore benigno è sempre ben circoscritto, non ci sono reazioni intorno e non si accresce nell’osso. Tumore maligno con bordi sfumati, infiltrazioni, erosioni e scompare la struttura dell’osso. Se con la prima radiografia ho dei dubbi vado oltre, altri esami sono scintigrafia (sensibile ma molto aspecifica), tac (importante perché fa vedere la struttura dell’osso esattamente, anche abbastanza i rapporti con i tessuti molli circostanti e se fatta col mezzo si contrasto endovena, angiotac, vedo se la zona in cui ho lesione viene vascolarizzata ampiamente o no) dato che la caratteristica dei tumori maligni è di essere molto vascolarizzati. Siccome dove c’è metastasi si ha quasi sempre risposta infiammatoria si ha spesso edema. La pet è tac e scintigrafia fatte insieme, dato che la scintigrafia non ha risoluzione spaziale mentre la tac si; non si usa mezzo di contrasto radioattivo tradizionale ma una sostanza che si fissa in tute le cellule che hanno elevato metabolismo glucidico, sensibile a cellule tumorali e infezioni.
TUMORI PRIMITIVI DELL’OSSO:
su base cartilaginea:
- CONDROMA neoformazione benigna di cartilagine ialina, originato da residui di cartilagine embrionale rimasti inclusi nel tessuto osseo. Può insorgere in tutte le ossa formatesi con ossificazione encondrale (su base cartilaginea) e nella maggior parte dei casi si localizza nelle ossa lunghe della mano. Quando soffia la corticale può causare tumefazione e deformità del segmento. Si apprezza un’area osteolitica centrale, contenente al suo interno calcificazioni in forma di opacità granulari. Il condroma è formato da lobuli di cartilagine ialina, all’interno dei quali possono essere presenti zone di necrosi e calcificazione. Diagnosi differenziale va posta con il condrosarcoma di grado I: localizzazione (condrosarcoma è raro nelle ossa della mano), dimensioni (diametro maggiore di 4 cm è indicativo di condrosarcoma), clinica (condroma è asintomatico in assenza di fratture). Terapia prevede svuotamento della cavità e borraggio (riempimento) dell’innesto osseo.
- CONDROBLASTOMA tumore benigno di origine cartilaginea, tende a localizzarsi in sede epifisaria, ma piò superare la cartilagine di accrescimento e interessare la metafisi. Sintomi sono tardivi e localizzati all’articolazione adiacente con dolenzia, rigidità, tumefazione,
rotondeggiante circondata da un orletto sclerotico (nidus) nel quale si possono osservare calcificazioni puntiformi. Il tessuto tumorale è formato da trabecole di osso immaturo fittamente stipate, tra le quali si sviluppa una rete di capillari dilatati. Presenti numerosi osteoblasti e osteoclasti accanto a fibroblasti e fibre nervose. Tessuto osteoide è più maturo al centro (parte vecchia del tumore) dove le trabecole confluiscono in ammassi più compatti, più calcificati e poveri di cellule. Terapia è asportazione del nidus e dell’orletto sclerotico.
- OSTEOSARCOMA maligno dei tessuti connettivali, caratteristica comune è la giovane età, 10-25 anni di età. Si localizza nella metafisi delle ossa lunghe, soprattutto vicino al ginocchio e lontano al gomito, cioè zone in cui si ha rapida crescita. Si hanno sia forme in cui aumenta produzione di osso, si forme in cui rimodellamento porta a riassorbimento. Non è detto che il dolore sia intenso, c’è tumefazione spesso calda perché è tessuto ipervascolarizzato. Guaio è che è particolarmente aggressivo e metastatizza precocemente a livello polmonare. Meglio trattarli con la chemioterapia che combatte le metastasi da subito. Si utilizza chemioterapia, si fa una chirurgia non più d’amputazione, si fa ampia resezione e si sostituisce osso che si porta via con protesi ad impianto. Si è tentato di utilizzare non protesi ma trapianti ossei. C’è anche trapianto omologo, cioè da uomo ad altro uomo, e eterologo, cioè da specie animali. Quello autologo è tessuto vivo, quello omologo è morto, è da cadavere. Nei tumori viene utilizzato trapianto osseo massivo. Le amputazioni sono sempre inferiori e la sopravvivenza di questi soggetti sta aumentando. E’ caratterizzato da produzione di sostanza osteoide/ossea da parte delle cellule neoplastiche. Neoplasia insorge in ossa non colpite da precedenti lesioni, ma anche secondariamente a malattia di Paget, osteomielite cronica o condrosarcoma centrale. Dolore si manifesta anche a riposo e tende ad aggravarsi con tumefazione locale. Arrossamento della cute sovrastante, termotatto positivo e limitazione articolare con versamento. Nella zona colpita si osservano distruzione del preesistente osso corticale e spongioso, con invasione dei tessuti molli; calcificazione e neoproduzione ossea; reazione periostale. Tumore voluminoso che invade la cavità midollare e il rivestimento corticale infiltrando i tessuti molli adiacenti. Al suo interno sono presenti aree emorragiche, necrotiche o cistiche. Gli osteosarcomi meno frequenti sono parostale, periosteo ed emorragico.
Su base fibrosa e istiocitaria:
- TUMORE GIGANTOCELLULARE neoplasia endomidollare costituita da cellule mononucleate e da cellule giganti, con un potenziale di crescita variabile e imprevedibile. Neoplasia benigna, sebbene possa produrre metastasi polmonare. Si localizza principalmente nelle metaepifisi delle ossa lunghe in 3 sedi: femore distale, tibia prossimale e radio distale. Dolore, limitazione funzionale e in fase avanzata tumefazione dovuta alla deformità dell’osso, accentuazione del reticolo venoso superficiale con cute tesa e termotatto positivo. Si osserva lesione osteolitica, la corticale appare assottigliata, anche interrotta, senza evidenza di reazione periostale. L’osteolisi si estende all’osso subcondrale, risparmiando la cartilagine articolare. 3 varianti: calma (corticale integra ed osteolisi a limiti netti senza estensione all’osso subcondrale), attiva (corticale erosa, senza
estensione del tumore ai tessuti molli), aggressiva (interruzione della corticale con estensione ai tessuti molli, l’osteolisi raggiunge la cartilagine articolare). va distitno dal sarcoma gigantocellulare.
- ISTIOCITOMA FIBROSO MALIGNO tumore maligno di origine istiocitaria, può originare sia dallo scheletro sia dai tessuti molli. Localizzazione preferenziale alla metafisi delle ossa lunghe, soprattutto in prossimità del ginocchio. Può essere primitivo o secondario a lesione preesistenti negli anziani o alla malattia di Paget. Sintomatologia aspecifica con dolore e tumefazione. Osteolisi pura, irregolare, a limiti sfumati, localizzata in sede centrale o periferica all’interno del canale midollare. La massa neoplastica provoca erosione e interruzione della corticale, la reazione periostale è scarsa. Metastasi polmonari e ossee sono frequenti. Massa di colore biancastra con chiazze giallastre o brunastre dovute a fenomeni necrotici ed emorragici, di consistenza soffice e parenchimatosa. Due popolazioni cellulari, fibroblastica e istiocitaria, alla cui periferia è presente un infiltrato infiammatorio, costituito per lo più da linfociti. Terapia è chirurgia e chemioterapia.
- FIBROMA ISTIOCITICO non ossificante, è un tumore benigno molto frequente, completa asintomaticità. Tendenza a regressione spontanea, si localizza soprattutto in prossimità del ginocchio. Piccolo difetto osteolitico, metafisario, eccentrico e superficiale. Asse maggiore orientato secondo la lunghezza dell’osso e forma policiclica, circondato da un orletto sottile di osteosclerosi. Arresta la sua crescita con la pubertà tendendo poi a ossificare.
- CISTI OSSEA lesione cistica pseudotumorale, che origina in sede metafisaria e si evolve nel corso dell’accrescimento. La localizzazione più frequente è la metafisi prossimale dell’omero, seguita da quella prossimale del femore. La patogenesi non è chiara, ma forse è legata ad alterazioni del circolo sanguigno metafisario, che provocano riassorbimento osseo e accumulo di trasudato in sede midollare. E’ asintomatica. Si vede un’area osteolitica centrale adiacente alla cartilagine di accrescimento, che assottiglia e rigonfia la corticale. La cavità osteolitica ha limiti netti ma non è circondata da orletto di sclerosi reattiva. In base alla tendenza evolutiva si distinguono cisti attive (soggetti minori di 12 anni, adiacenti alla cartilagine di coniugazione con corticale molto assottigliata), e cisti inattive (soggetti maggiori di 12 anni, osteolisi lontana dalla fisi, cavità multiloculare con parete ossea più spessa). L’espansione delle cisti attive può ripercuotersi sull’attività della cartilagine di coniugazione, determinando disturbi della crescita metafisaria. Periostio è integro e corticale può essere sottile. Cavità cistica contiene un liquido sieroso che diviene ematico con coaguli a seguito di una frattura. Parete ossea rivestita da membrana di connettivo lasso in cui si osservano elementi connettivali appiattiti.
- CISTI ANEURISMATICA neoformazione pseudotumorale dello scheletro, predilige la metafisi delle ossa lunghe, soprattutto tibia prossimale e rachide. Dolore preceduto dalla comparsa di una tumefazione dell’osso interessato, nelle localizzazioni vertebrali possono manifestarsi segni di compressione mielo-radicolari. Area osteolitica eccentrica. Erosione sottoperiostea della corticale, sollevamento e scarsa reazione osteogenetica del periostio producono un’immagine di soffiatura dell’osso. La successiva espansione della lesione verso l’interno può coinvolgere l’intero perimetro osseo, rigonfiandolo. Tessuto pigmentato e spugnoso, permeato di sangue fluido e coagulato. Cavità possono anche contenere liquido sieroso. Il periostio non viene mai superato dal tessuto patologico. Terapia consiste nello svuotamento della cavità con curettage accurato delle pareti e borraggio con innesto osseo.
Esempio di malattia congenita è la sindrome di Down, che è anche genetica, ma non è ereditaria. Se la malformazione è di poco conto è dismorfismo; se è enorme l’alterazione (bambino con due teste) si dice mostruosità.
Ci sono malformazioni presenti anche per cause extrageniche, ma la maggior parte sono di origine genica: alterazione del codice genetico, ereditata o per nuova mutazione, che induce un’alterazione nel fenotipo. Fenotipo dipende sia dalla genetica sia dall’ambiente, ad esempio displasia d’anca e piede torto. Alcune cause extrageniche possono essere toxoplasma, fumo, ecc e a seconda di come agiscono le malformazioni sono a carico del sistema nervoso, della formazione degli arti ecc.
OSTEOGENESI IMPERFETTA= osteoporosi severa fin dalla nascita, errore nella sintesi del collagene, non riesce ad essere adeguatamente calcificato, si hanno deformità e fratture in età variabile; alcune forme sono letali (esempio deformità della gabbia toracica), adesso si riesce a sopravvivere. Disordini ereditari del tessuto connettivo, caratterizzato da fragilità ossea; pazienti soggetti a fratture per traumi di bassa intensità; osteopenia, ipostaturalità, progressive deformità scheletriche, sclere blu, dentinogenesi imperfetta, lassità legamentosa e sordità. Va da forme letali in epoca perinatale a quadri lievi. Causata da una condizione di eterozigosi di mutazioni dominanti di due geni che codificano per il collagene I, proteina della matrice extracellulare dell’osso, della cute, dei tendini e dei denti.
ARTROGRIPOSI= ragazzi che nascono con rigidità articolare, possono avere problemi psichici importanti; in alcuni casi anche lo sviluppo del cranio e delle ossa facciali sono problematici
MALFORMAZIONI COMUNI :
Vizi di differenziazione locoregionale della colonna:
- costa cervicale (occupa spazio, va tenuta d’occhio nei casi di brachialgia; se ho postura corretta con capo su lo spazio tra costa e plesso brachiale è delimitato dagli scaleni)
- sacralizzazione di L
MALFORMAZIONI GRAVI DA ARRESTO DELLO SVILUPPO DEGLI ARTI:
- FOCOMIELIA diffuso quado era molto diffuso farmaco per gravidanza, fu ritirato dal commercio.
- AMIELIA
Queste malformazioni sono state molto evidenti anche nel disastro di Chernobyl
TRATTAMENTO: se possibile tentativo di trattamento conservativo per guidare l’accrescimento scheletrico altrimenti chirurgico con questi obiettivi
ESOSTOSI OSTEOCARTILAGINEA/ OSTEOCONDROMA= tumore osteocartilagineo benigno che forma cartilagine che poi si ossifica
ACONDROPLASIA= forma più diffusa di nanismo, è un nanismo disarmonico con arti brevi e tronco normale. E’ affetta solo la cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe e anche i peduncoli vertebrali, ha canale vertebrale di dimensioni minori. L’accorciamento degli arti è prevalente nel segmento prossimale (omero, fmore). Patologia che hanno frequentemente è stenosi del canale
vertebrale. La chirurgia viene in aiuto con utilizzo di fissatori esterni per fare allungamento delle ossa. Allontano ossa che ho interrotto guadagnando massimo 12-14 centimetri.
PATOLOGIA CONNATALI DELL’APPARATO LOCOMOTORE :
- Torcicollo miogeno congenito retrazione dello sternocleidomastoideo, capo andrà ruotato dalla parte opposta, inclinato omolateralmente e flesso. Se cerco di raddrizzarlo trovo resistenza. Nel neonato si può con manipolazioni vincere questa retrazione, altrimenti se si lascia crescere in questo modo deforma il cranio. Altrimenti si tagliano le fibre dello SCM retratto e si mobilizza di modo che non faccia cicatrice accorciata. La retrazione si pensa sia dovuta ad esito di organizzazione di un ematoma muscolare formatosi per effetto di un trauma durante il parto o di una manipolazione uterina. Tessuto fibroso denso sostituisce le fibre muscolari ed è in continuità con le inserzioni tendinee. Si hanno limitazioni nei movimenti di inclinazione verso il lato opposto e rotazione verso il lato affetto. Nel muscolo può essere presente una tumefazione fusiforme (tumor) che interessa i capi sternale e claveare del muscolo (quasi mai mastoideo). Se la retrazione non viene trattata si hanno deformità secondarie del viso. Generalmente il bambino dorme prono, ruota il collo in modo tale che il lato affetto appoggi sul piano del letto porta a una deformità della testa detta plagiocefalia. Con la crescita compare una scoliosi cervico- dorsale e i tessuti molli vanno incontro ad accorciamento. Terapia prevede stretching del SCM e se non porta a risoluzione entro un anno si fa terapia chirurgica.
- Paralisi ostetriche deficit neurologici causati da stiramento del plesso quando bambino esce dal canale del parto. Le sedi più frequenti sono il forame di coniugazione, per cui sono paralisi di tipo radicolare. Quadro clinico influenzato dal tipo di danno che subiscono le fibre nervose: neuroaprassia (distensione della fibra nervosa, con blocco temporaneo della conduzione nervosa in assenza di lesioni anatomiche), assonotmesi (interruzione del cilindrasse ma la guaina di Schwann rimane integra, possibile recupero funzionale in 3- mesi); neurotmesi (rottura completa del cilindrasse e del neurilemma di uno o più tronchi nervosi e non vi è possibilità di rigenerazione). 3 forme di paralisi ostetrica: o alta: paralisi radicolare superiore Erb-Duchenne moncone della spalla paralitico, ma ci sono movimenti della mano; danno alle radici C5-C6 con interessamento dei muscoli della spalla (deltoide ed extrarotatori) e dei flessori e supinatori dell’avambraccio; la spalla è addotta e intraruotata, gomito esteso e avambraccio pronato. Movimenti del polso e delle dita della mano sono conservati. Se si associa a una lesione della radice C7 il paziente diviene incapace di estendere gomito, polso e dita “cameriere che riceve la mancia”. o Bassa: paralisi radicolare inferiore tipo Dejerine-Klumpke muove moncone della spalla e gomito; colpisce le radici C7-C8 e T1, può associarsi a un coinvolgimento del complesso simpatico cervicale. Compromissione di tutte le funzioni svolte dai muscoli innervati dal nervo mediano e ulnare e da muscoli antibrachiali del nervo radiale. Si estende ai muscoli flessori delle dita e alla muscolatura intrinseca (lombricali e interossei), deficit della flessione e dell’abduzione delle dita della mano. Se si ha concomitante sindrome di Claude-Bernard-Horner è caratterizzata da restringimento della rima palpebrale per ptosi, miosi ed enoftalmo per retrazione del bulbo oculare.
articolare, in una depressione dell’ala iliaca. Con l’inizio della deambulazione la testa può risalire nella fossa iliaca esterna e può fissarsi in modo definitivo scavando un neocotile.
A livello capsulo-legamentoso:
- La capsula articolare, stirata dalla migrazione dell’epifisi, viene deformata a clessidra, essendo divisa in due parti da un istmo formato dalla pressione esercitata dal tendine dell’ileopsoas; la parete della camera cefalica si ispessisce superiormente e si oppone all’innalzamento della testa; la parte inferiore aderisce al cotile vuoto obliterandolo e contribuendo a rendere irriducibile la lussazione
- Legamento rotondo appare allungato e ipertrofico e talvolta è assente
A livello muscolare:
- Ileopsoas, adduttori, ischiocrurali, retto, sartorio e TFL risultato accorciati per la risalita del femore
- Piccolo e medio gluteo, le cui fibre sono verticali, tendono a diventare orizzontali in concomitanza con la risalita del trocantere, diventano insufficienti e causando una zoppia
Alterazioni osteo-cartilaginee
- Ipoplasia dell'acetabolo per assenza della testa femorale
- Creazione di una doccia di migrazione sulla fossa iliaca esterna lungo il percorso di dislocazione della testa femorale
- Formazione di un neocotile (o neoacetabolo) sulla fossa iliaca esterna dove si ferma la testa femorale.
- Modificazione della normale anatomia del collo femorale.
Alterazioni muscolo-tendinee
- Accorciamento e contrattura dei muscoli adduttori, ileopsoas, ischiocrurali, retto femorale, sartorio, TFL a causa della risalita del femore
- I muscoli piccolo e medio gluteo, le cui fibre sono quasi verticali, tendono a orizzontalizzarsi contemporaneamente con la risalita del trocantere, diventando insufficienti dal punto di vista funzionale e causando una zoppia
Alterazioni capsulo-legamentose
- Ipertrofia e allungamento della capsula articolare e del legamento rotondo.
- Rottura del legamento rotondo (in caso di lussazioni grave non trattate).
Alterazioni delle parti molli
Ipertrofia del pulvinar (cuscinetto di tessuto adiposo normalmente interposto tra testa del femore e fondo dell'acetabolo)
Cercine tende a essere ipoplasico e anche la testa, la capsula articolare tende ad essere lassa, per cui anche legamento rotondo tende a essere stirato. Capsula molto lassa, cotile meno coprente e
cercine si stende. Se non faccio niente l’anca tenderà a sublussarsi e la testa tenderà ad andare verso l’alto per la tensione dei muscoli glutei. Cercine va a introflettersi e impedisce manovra di riposizionamento dell’anca. Diagnosi deve essere fatta alla nascita, dato importante per sospettare questa patologia è se c’è familiarietà. Se faccio entro i primi 3 giorni della nascita 2 prove:
- SEGNO DI ORTOLANI sublussare la testa femorale facendole scavalcare il limbus e ridurla facendole seguire il percorso inverso. La riduzione della testa femorale si ottiene con un’abduzione ed extrarotazione “scatto di entrata”
- SEGNO DI BARLOW adduzione delle anche, se positivo la testa femorale si sublussa e si avverte uno “scatto di uscita”
Segni clinici tardivi nel caso di DCA non trattata sono:
- Asimmetria della rima vulvare
- Atteggiamento in extrarotazione dell’arto inferiore
- Accorciamento dell’arto evidenziabile con la manovra di Galeazzi: neonato supino, anche e ginocchia flesse, positivo quando le ginocchia non sono allo stesso livello ma una sopravanza l’altra
- Quando inizia la deambulazione compare, in caso di lussazione monolaterale, il segno di Trendelemburg; se lussazione bilaterale compare andatura anserina
Che sia scatto di entrata o di uscita non cambia, ma se si sente bisogna fare un’ecografia neonatale. Alla nascita oltre la metà delle anche hanno segni di maturità che lasciano in dubbio se c’è o no displasia dell’anca. Segni di certezza sono:
- Segno di Trendelemburg positivo bacino perde la sua orizziontalità per l’insufficienza dei muscoli pelvi-trocanterici e si inclina verso il lato sano. Il busto si inclina dal lato affetto per compensare. Può succedere anche in soggetti con frattura di femore o protesi d’anca per insufficienza del medio gluteo.
- Pes anserina
- Ecografia a 40 giorni
Altro segno è Duchenne insufficienza del medio gluteo; metto baricentro verso testa del femore, si sposta il busto verso il lato sano.
Diagnosi di certezza si fa con ecografia, che si fa solo in caso di scatto, altrimenti si fa al 2°-3° mese. Viene raccomandata solo alla popolazione in cui si ha rischio di displasia d’anca, come la popolazione lombarda. Se non riesco a farla faccio la radiografia, per monitorare evoluzione dei casi che si sono cominciati a seguire con l’ecografia.
Ecografia è un metodo che sfrutta ultrasuoni, rimbalzano sulle superfici. Sul piano ossei rimbalzano tantissimo. Si calcolano angoli di copertura dell’acetabolo e del cercine glenoideo e si confrontano con il regolo di Graf. Dal 2c sono anche gravi. IIA che viene considerato normale non va sottovalutato.
Con la radiografia posso vedere se l’angolazione del cotile è normale o sfuggente, se la testa femorale è presente e di dimensioni elevate o assente e di dimensioni piccole. Il nucleo di accrescimento della testa del femore non è presente alla nascita. Femore distale alla nascita è già
PIEDE TORTO CONGENITO = dovuto ad alterata tensione di tensioni muscolari e capsulari. Predilige il maschio alle femmine ed è molto frequente nelle popolazioni arabe. Più evidente della displasia dell’anca. Varianze:
- Equino (in punta di piedi)-varo-supinato-addotto deformità a mazza da golf, è frequente in popolazioni africane e asiatiche, ha ereditarietà poligenica. Difetti neuromuscolari sono alla base della malformazione. Deviazione del piede verso l’interno, con equinismo e supinazione del calcagno e sublussazione dell’astragalo che diviene sporgente sul lato esterno del piede, deambulazione con zoppia. Si osservano equinismo e supinazione del calcagno e del piede in toto con inversione del piede e deviazione plantare e mediale di scafoide e cuboide. Astragalo presenta sublussazione in senso plantare e mediale della testa con fuoriuscita parziale del corpo dalla sua sede nell’articolazione tibio-tarsica. Diagnosi alla nascita è facile, 3 gradi in base al livello di correzione.
- Metatarso-addotto
- Reflesso-valgo
- Talo-valgo va verso il tallone, in fuori e supina
Trattamento deve iniziare dal primo giorno tramite: manipolazioni correttive, apparecchi gessati (tecnica di Ponseti), tutori e scarpe, terapia chirurgica. Solo nei casi che non rispondono al trattamento conservativo si va ad affrontare la chirurgia. La tecnica di Ponseti è risparmiatrice dei tessuti e molto meno aggressiva del trattamento chirurgico esteso. Si agisce con derotazione del piede a pochi giorni dalla nascita, praticando contemporaneamente una lieve pressione sul collo dell’astragalo sublussato dorsalmente e lateralmente per farlo rientrare nella pinza malleolare. Le correzioni si devono poi contenere con apparecchi gessati femoro-podalici a ginocchio flesso per 10 giorni e poi cambiate fino al raggiungimento della massima extrarotazione. La correzione dell’equinismo si può ottenere mediante tenotomia del tendine achilleo. Correzione completa si ha con tutore Dennis-Brown, formato da due scarpine in cuoio unite da una barra metallica che le mantiene alla distanza corrispondente a quella delle spalle.
Apparecchio gessato va dal piede alla coscia e deve essere frequentemente modificato. Una volta ottenuta la posizione la si può tenere.
MALATTIE DELL’ETA’ EVOLUTIVA
SCOLIOSI = deviazione sul piano frontale della colonna che è persistente o permanente ed è dovuta a una deformazione dei corpi vertebrali che causa alterazioni anche sugli altri piani. La vertebra si sviluppa deformata sul piano trasverso, si ha deficit rotazionale e conseguenza su lordosi e cifosi. Il gibbo è la sporgenza delle coste sulla convessità di una curva conseguenza della rotazione vertebrale. Il deficit rotazionale comporta anche che a livello dorsale le coste si spostino, presenza di sporgenza a livello dorsale o lombare detta gibbo. Scoliosi può essere a una o più curve, in cui c’è vertebra apice. Vertebra normale non scoliotica è quella che ha piatto vertebrale superiore e inferiore paralleli. E’ una malattia spesso a carattere familiare. Si fa abbassare pz e si vede se la colonna rimane dritta o no. Posso fare valutazioni dell’articolarità. Nella scoliosi in anteroposteriore posso misurare angoli tra le vertebre, metodo di COBB dove si sfruttano angoli
complementari: individuo prima vertebra normale, faccio l’ortogonale e incrocio quella con la vertebra dritta sottostante. La misurazione in gradi mi permette di fare una prognosi: sopra i 40° sono gravi, sotto i 20° sono lievi. Valutare anche peduncoli che danno segni di rotazione delle vertebre. Guardare se nelle creste iliache è presente o no nucleo di accrescimento del bacino, che compare verso i 12-13 anni prima lateralmente. Durante l’accrescimento la scoliosi tende ad aggravarsi, ma può riprendere ad aggravarsi anche successivamente.
Le deviazioni inferiori a 10° sono chiamate asimmetrie spinali. Esistono vari tipi di scoliosi:
Infantile in età inferiore ai 3 anni, soggetti presentano anche ritardo mentale, plagiocefalia Giovanile Adolescenza Dell’adulto
Scoliosi deve essere differenziata da atteggiamenti scoliotici, che sono curve compensatorie causate da eterometrie degli arti inferiori e asimmetrie della cerniera lombo-sacrale antalgiche da contratture della muscolatura paravertebrale.
Lo sviluppo scheletrico che seguirà il paziente è dettato da due indici:
- Scala di Risser misura dell’ossificazione dell’apofisi iliaca che inizia dalla porzione laterale dell’osso iliaco e procede medialmente.
- Nelle femmine il raggiungimento o meno del menarca riduzione del rischio di progressione della curva
In genere valori che superano i 20° sono soggetti a rischio sostanziale di progressione.
Segni clinici:
- Asimmetria delle spalle
- Diversa prominenza scapolare
- Anca prominente o elevata
- Asimmetria dei triangoli della taglia (tra superficie interna arti superiori e laterale del tronco)
- Non allineamento delle spinose
ADAMS FORWARD BENDING TEST corrisponde ad una flessione in avanti con palmo delle mani una contro l’altra, permette di valutare la rotazione vertebrale, la cui entità è indicata con l’angolo di Cobb. La curva scoliotica è compresa tra due vertebre, definite vertebre limite, che presentano il maggior grado di inclinazione sul piano frontale. Alterazioni anche a carico dei dischi intervertebrali, che appaiono assottigliati e degenerati nel versante concavo della curva, e della gabbia toracica, che mostra gibbo posteriore sul lato convesso della curva e uno anteriore sul lato concavo che compromette funzionalità respiratoria dopo i 60°-70°.
Metodi di Cobb usato anche per misurare i valori della cifosi toracica il cui range varia dai 20° ai 45°.
