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LEZIONE 1:
SVILLUPPO TIPICO E ATIPICO: possono considerarsi gravi i disturbi atipici. Il comportamento tipico è quello che viene utilizzato dalla maggior parte degli allievi mentre quello atipico quando si discosta da questo. I parametri vengono misurati che in termini qualitativi che quantitativi.
- PARAMETRI QUALITATIVI: in alcune disabilità sono presenti dei comportamenti diversi dallo sviluppo tipico in categorie di presenza o assenza di sintomi, molti dei criteri sono derivati dal DSM5. Es. stereotipie: comportamenti ripetitivi motori o verbali (es. nell’autismo gridare sempre la stessa vocale)
- PARAMETRI QUANTITATIVI: qualità o frequenza del comportamento, lentezza nella lettura, tempi di attenzione, iperreattività motoria. DEVIAZIONE DALLA MEDIA: per valutare il quoziente intellettivo, punteggi sotto a due deviazioni standard corrispondono circa al 10% della popolazione. Sotto al 10% è un comportamento atipico, ritardo di sviluppo intellettivo. Punteggi inferiori nella media di 2 deviazioni: ritardo di sviluppo intellettivo Punteggi inferiori alla media di 3 deviazioni: associate a disabilità intellettive e disturbi autistici. Nel passato il concetto utilizzato per lo sviluppo atipico era quello di ritardo mentale abolito nel 2007 dall’OMS e sostituito da disabilità intellettiva. NEUROCOSTRUTTIVISMO= neuroscienze e psicologie dello sviluppo: prospettiva dominante a oggi, risonanza magnetica. DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO: coincidono con le disabilità evolute, raccolgono disturbi tra di loro molto diversi. Tra i disturbi del neuro sviluppo troviamo: disabilità intellettive, disturbi della comunicazione, disturbi dello spettro autistico, disturbi da deficit di attenzione, disturbi del controllo del comportamento e disturbi specifici dell’apprendimento e da deficit di attenzione (fenomeno di bocciatura, non è in grado di studiare, iperreattività, si muove continuamente. Si ha una compromissione del funzionamento personale, sociale, scolastico e occupazionale. DIAGNOSI: approccio, diagnosi funzionale. Essa rappresenta la prima tappa del piano educativo. Valuta i punti di forza e di debolezza di un soggetto e la sua interazione sociale con l’ambiente. Descrive l’interazione INDIVIDUO-AMBIENTE è dinamica e soggetta ad evoluzioni. DIAGNOSI FUNZIONALE:
- è dinamica
- valuta i punti di forza e le debolezze
- interazione individuo-ambiente
- valorizza i punti di forza
- è soggetta ad evoluzione
- è strettamente personalizzata per il soggetto. L’equipe è formata da medici, psicologi, educatore, assistente sociale e tecnico riabilitatore CARATTERISTICHE DELL’INTERVENTO EDUCATIVO: l’arricchimento del contesto ambientale presenta opportunità di prevenzione. Le componenti dell’intervento sono: tecnica della neuroplasticità e interazione fra individuo e ambiente.
EVIDENCE BASED: validazione sperimentale usata in passato dalla medicina per provare studi effettuati su molte persone con gruppi sperimentali e gruppi di controllo. Il coinvolgimento della famiglia nell’educazione speciale è importantissimo. Il coinvolgimento della famiglia aumenta la GENERALIZZABILITà. REPLICABILITà: connesso al metodo scientifico le metodologie educative devono essere rigorose e replicabili secondo gli obiettivi e le fasi specificate di ogni individuo: SISTEMA TEACHH. Modificazione fisica dell’ambiente e dell’individuo. L’autismo è una delle disabilità più complesse.
1. NEUROPLASTICITà E INTERAZIONE GENE AMBIENTE La struttura del sistema nervoso è divisa in due parti:
- encefalo FISSO: determinato dal genoma
- encefalo PLASTICO: può modificarsi e strutturarsi sull’esperienza in base all’interazione dell’individuo con l’ambiente. Si basa sullo sviluppo delle connessioni sinaptiche e della rete neurale dell’individuo. La plasticità del sistema nervoso centrale implica la possibilità della sua modificazione in risposta a determinate stimolazioni ambientali. RUOLO DELL’AMBIENTE:
- nell’intervallo riabilitativo ed educativo
- arricchimento del contesto: fattore preventivo dei disturbi
- facilitazione dell’insegnamento attraverso l’uso di modelli ma anche attraverso la modificazione del contesto ambientale es. sul banco solo carta e penna per facilitare la concentrazione Un ambiente carente favorisce comportamenti disadattativi soprattutto per i DSA e DDAI. RIORGANIZZAZIONE NEURONALE: nel primo anno di vita, il sistema nervoso centrale conosce una profonda ristrutturazione determinata dalla POTATURA ASSONALE, in base a questa le connessioni utilizzate sono rafforzate e sopravvivono, mentre le connessioni che sono state utilizzate poche volte vengono eliminate. Questo è un dato importante nella valutazione di un deficit, intervenire in modo precoce è sempre un ottima scelta. I bambini che non ricevono stimolazioni ambientali sono predisposti a disturbi del NEUROSVILUPPO e anche chi non riceve cure affettive materne. PERIODO CRITICO: generalmente precoce nel quale è massima la neuroplasticità e quindi è massimo l’intervento educativo. Es.IPPOCAMPO struttura che ricopre un ruolo determinante nell’apprendimento e nella memoria. L’esposizione a elevati livelli di stress e basse cure materne possono interferire in modo permanente con la sua maturazione. Nel DSA vengono associate quindi cause di elevato stress nel periodo precoce. ARRICCHIMENTO DEL CONTESTO AMBIENTALE+EDUCAZIONE SPECIALE: prevengono disturbi del neuro sviluppo anche gravi. EFFETTI NEUROPROTETTIVI: arricchimento ambientale ed educazione speciale, stimolazioni con oggetti caldi, freddi e multisensoriali. ENRICHED ENVIROMENT: concetto che implica il coinvolgimento della famiglia nell’intervento educativo e riabilitativo precoce, in tempi più recenti si è sviluppato il concetto di FAMILY CENTERED CARE. Tutti i processi di insegnamento per gli allievi con disabilità devono essere adattati alla facilitazione del compito. Il
I RUOLI NELLA FAMIGLIA:
MADRE: è sempre il cardine della presa in carico del figlio. Rinuncia spesso alle opportunità di lavoro e di autonomia per accudire il bambino, frequenti sentimenti di depressione e rabbia con cadute di autostima, il processo di colpevolizzazione è lungo e doloroso e può bloccarsi ostacolando le fasi del nucleo familiare. Questo rovina il rapporto fra i coniugi e crea accuse sulla gravidanza. Il marcato superamento del dolore iniziale crea rifiuto, negazione e iperprotezione. Lo stile genitoriale più adeguato è quello autorevole. Il coinvolgimento dei genitori nell’ambito educativo è fondamentale ma anche il ruolo dei fratelli è determinante, essi hanno il compito di pseudogenitori e questa precoce genitorialità può avere un arma a doppio taglio. Ai fratelli però possono comparire effetti di deprivazione delle cure parentali concentrate tutti sui fratelli. Il padre ha un ruolo tradizionalmente più marginale è stato oggetto di maggiore interesse da parte della ricerca. Il padre è coinvolto nel fronteggiare gli aspetti economici correlati alla situazione. Si assiste frequentemente ad una fuga nel lavoro ad uno svincolamento del contatto familiare, Ai fratelli possono comparire effetti di deficit dell’attenzione e iperattività. Questo esprime il forte livello di disagio connesso alle dinamiche famigliari e alla vergogna sociale di avere un familiare svantaggioso. TRATTAMENTO ALLA FAMIGLIA: 1- INTERVENTO DI RIDUZIONE DELLO STRESS: è importante perché la famiglia del bambino con disabilità è presa da stress per i suoi comportamenti disadattativi, i genitori hanno poso tempo per pensare a sé stessi. Cosa si può fare per diminuire lo stress? Interventi di PARENT TRAINING ma anche aiuti economici che riducono le preoccupazioni della famiglia con il figlio con disabilità. Incremento degli assegni familiari o della cosiddetta pensione di accompagnamento che viene data ai genitori con figli con disturbo dello spettro autistico o per le paralisi celebrali. 2- INTERVENTO SUL COPING: intervento di strategie per fronteggiare lo stress (cambiamenti dei pensieri come noi siamo una famiglia disgraziata) 3- AUMENTO DELLE RETI SOCIALI: avere contatti con altre famiglie che hanno un figlio con lo stesso problema 4- MIGLIORAMENTO RELAZIONI DELLA FAMIGLIA: coesione del nucleo famigliare IL PARENT TRAINING: Il parent training si svolge su gruppi di 4-5 coppie genitoriali con figli che soffrono dello stesso disturbo. I genitori devono essere invitati a non chiedere alla figlia comportamenti che non sono in grado di avere. Qui sono presenti solo madre e padre famiglie accumunate dallo stesso tipo di problema, qui l’educatore inizia a farsi da parte e inizia a far parlare i genitori, intervenendo quando necessario. Tra i modelli più diffusi abbiamo: CPP: COPING POWER PROGRAM: l’educatore invita I genitori a fornire delle gratificazioni quando il figlio si comporta bene INCREDIBLE YEARS: indicato per i disturbi di condotta e scarso profitto scolastico, anche qui una buona relazione tra genitori e figli. Bisogna sviluppare un attaccamento positivo. MIDFUL PARENTING: per un atteggiamento non giudicante CONNECT PARENT GROUP: genitori con figli di età compresa fra i 12 e i 18 anni
VIPP: video registrazioni: si compone di 7 visite domiciliari con videointerviste e vengono discusse in coppia, rivolto ai genitori di bambini più piccoli con disabilità molto gravi. Per i figli compresi tra i 18 mesi e i 5 anni, con disabilità intellettive come sindromi a base genetica e disturbi dello spettro autistico. DISTURBI NEUROVISIVI Bambini con disabilità visive, disturbi eterogenei con varie cause, per alterazioni del fondo oculare o nervi ottici, alterazioni congenite. 1- CIECO TOTALE 2- CIECO PARZIALE 3- IPOVEDENTE GRAVI 4- IPOVEDENTI MEDI 5- IPOVEDENTI LIEVI Quali possono essere le cause? PRENATALI: infezioni incontrate dalla madre durante la gravidanza PERINATALI: bambino che nasce a soli 7 mesi. Anossia (condizione pericolosa anche per la stessa sopravvivenza del bambino) POSTNATALE: infezioni virali, tumori, diabete. Il ruolo della funzione visiva nella programmazione del movimento è fondamentale: più grande è il disturbo visivo e maggiore è il disturbo del movimento e spesso tengono le mani appoggiate lungo le cosce. Buone competenze visive sono predittori dello sviluppo neuronale tipico. SVILUPPO MOTORIO: il bambino ipovedente presenza motricità alterata la deambulazione e la previsione sono estremamente ridotte. FENOMENO DELLA MANO CIECA: il bambino tiene le braccia ferme non mostra interessi esplorativi. Le mani sono spesso usate per fenomeni di auto stimolazione invece che a conoscenza dell’ambiente. Nello sviluppo affettivo, spesso la madre capisce che c’è qualcosa che non va e che il figlio volge la testa verso la madre solo quando lo chiama. Le espressioni facciali sono presenti anche nel bambino ipovedente. Il bambino sviluppa spesso la sensibilità tattile. SISTEMA BRAILLE: questo codice ha permesso la fruizione della lettura autonoma per il non vedente. ECOLALIE: spesso i bambini piccoli con disabilità visiva grave ripetono le ultime parole che hanno appena sentito è transitoria ed è un tentativo di avviare un discorso ma non sanno come fare. IPERVERBALISMO: il bambino ripete molti termini che sente dall’adulto senza conoscerne il significato e questo aumenta la sua confusione nella costruzione della conoscenza. METODICHE DI VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITà VISIVA DI BASE NELLA PRIMA INFANZIA 1- FISSAZIONE E INSEGUIMENTO VISIVO: la fissazione consiste nella capacità di piazzare e mantenere la fovea su un target ed è una competenza che il bambino manifesta fin dalla nascita, seppure in tempi molto brevi. L’inseguimento visivo invece consiste nel mantenere la fissazione su un target che si muove lentamente. Nel bambino piccolo, per esaminare le capacità di fissazione e inseguimento si pone il target davanti agli occhi del soggetto e lo si mantiene in questa posizione per qualche secondo.
dipende dall’interazione fra le condizioni di salute e le condizioni socio ambientali in cui si svolgono le attività dell’individuo. L’ambiente in cui il soggetto è inserito assume un ruolo fondamentale in quanto può limitare le capacità di adattamento e di partecipazione sociale. Il base al DSM5 nel 2013 la disabilità intellettiva è quindi un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambienti concettuali, sociali e pratici, rispetto a individui della stessa età, sesso e livello socioculturale. Per poter formulare diagnosi devono essere soddisfatti 3 criteri: 1- DEFICIT DELLE FUNZIONI INTELLETTIVE in cui rientrano il ragionamento, la soluzione di problemi, la pianificazione, il pensiero astratto, la capacità di giudizio, l’apprendimento scolastico, confermato sia da valutazione cliniche che sa test d’intelligenza 2- DEFICIT DEL FUNZIONAMENTO ADATTIVO che si manifesti col mancato ragionamento degli standard di sviluppo socioculturali per l’indipendenza personale e responsabilità sociale. 3- CRITERIO C: INSORGENZA DEI DEFICIT INTELLETTIVI E ADATTIVI NEL Età EVOLUTIVA Il funzionamento intellettivo è misurato con test di intelligenza somministrati individualmente, standardizzati, e validati dal punto di vista psicometrico. Le prestazioni devono collocarsi al di sotto delle 2 deviazioni standard della media e per interpretare i risultati dei testi sono necessari esperienza e giudizio clinico. Il funzionamento ADATTIVO viene riferito a tre ambiti: concettuale-didattico, sociale e pratico. La nuova definizione della disabilità intellettiva è nata dunque per rispondere ad alcune necessità e controversie: 1- Dare uguale importanza al quoziente intellettivo e alle funzioni adattive del soggetto 2- punteggi del quoziente intellettivo non sono da soli in grado di identificare i bisogni di assistenza nei vari ambiti di vita 3- i punteggi di quoziente intellettivo tendono a perdere validità quanto più bassi sono 4- sulla base del funzionamento adattivo si continuano comunque a distinguere quattro livelli di severità: lieve, moderata grave ed estrema. ESORDIO PREVALENZA E DECORSO L’esordio della disabilità intellettiva avviene in età diverse dello sviluppo in base anche all’eziologi e al livellò di gravità. In generale più lieve è la compromissione più tardivamente viene proposta la diagnosi. La prevalenza nella popolazione stimata è tra l’1-3%. La condizione è più comune nei maschi che nelle femmine, poiché i maschi possiedono un solo cromosoma X si ritiene che siano più suscettibili alle anomalie a carico di questo cromosoma. Ad oggi troviamo più di 750 disabilità intellettiva che possono essere suddivise in: 1- CAUSE PRENATALI: tra cui rientrano le anomalie cromosomiche o genetiche, sindrome di Down, le malattie metaboliche le malformazioni celebrali e le malattie materne 2-CAUSE PERINATALI: comprendono eventi avvenuti in concomitanza con il parto 3- CAUSE POSTNATALI: tra cui il danno ipossico-ischemico, le lesioni celebrali traumatiche, l’esposizione fetale a fattori teratogeni. CARATTERISTICHE CLINICHE GENERALI:
la caratteristica principale della disabilità intellettiva è. La mancanza di un adeguato sviluppo delle funzioni cognitive e adattive. Lo sviluppo cognitivo può essere valutato in base a diverse dimensioni: le diverse competenze si esprimono attraverso una gradazione di livelli:
costante è la compromissione degli apprendimenti (lettura, scrittura, calcolo) presente un deficit di base come l’attenzione, la memoria, le funzioni esecutive: la concentrazione, la velocità e l’efficacia i contenuti del pensiero rimangono al concreto, c’è una difficoltà di proiezione di sé nel tempo e nella prevedibilità dell’altro questi bambini tendono a imparare in modo molto rigido. Il bambino con disabilità intellettiva presenta quasi sempre un ritardo di acquisizione del linguaggio, possono essere presenti disturbi fonologici e difficoltà di articolazione, il lessico appare comunque ridotto anche nelle forme meno gravi. Un altro aspetto importante è la presenza in quasi totalità dei casi di un ritardo dell’acquisizione delle capacità motorie con successiva goffaggine e disturbo di acquisizione dello schema motorio. È inoltre spesso presente un disturbo dell’organizzazione motoria (disprassia). SINDROMI GENETICHE E FENOTIPI COMPORTAMENTALI Un esempio è quello della SINDROME DI DOWN, che è una delle sindromi più conosciute e studiate caratterizzate da DI legata alla presenza di un cromosoma soprannumerario. In tali individui si manifesta non solo uno sviluppo ritardato ma anche di capacità percettivo-visivo e linguistiche decisamente peggiori con presenza di disturbi fono articolari e produzione verbale spesso ridotta. Un interesse riveste la dimensione depressiva. Nella SINDROME DI WILLIAMS vengono invece rilevate caratteristiche neuropsicologiche opposte alla sindrome di DOWN, loro sono spesso parlatori grandi parlatori ma hanno spesso scarse capacità sintetiche e sincroniche e importanti difficoltà visuo spaziali. Questa persona viene tipicamente descritta come piacevole, molto amichevole, affettuosa, aperta, attraente e sensibile nei confronti degli altri. Nella sindrome di MARTIN-BELL la maggior parte degli individui presenta iperreattività, impulsività e difficoltà di attenzione. Spesso questi individui manifestano comportamenti di tipo autistico, comportamenti ripetitivi e stereotipati. Nella SINDROME DI PRADER-WILL con ipotonia, obesità e iperfagia, si osservano ossessioni e compulsioni difficoltà nel controllo degli impulsi disordini affettivi e piscosi. METODO UTILIZZATO PER LAVORARE SULLA PLASTICITà DEI BAMBINI: METODO FEUERSTEIN Il metodo FEUERSTEIN, utilizzato inizialmente con bambini con disabilità cognitiva o disturbi dell’apprendimento oggi viene utilizzato per lavorare sulla plasticità cognitiva e sulla flessibilità mentale. Si basa su un approccio metacognitivo e può essere utilizzato sia in ambito educativo che riabilitativo ed è attualmente sperimentato anche in campo aziendale. Si fonda su tre concetti:
- la concezione olistica dell’individuo
- la teoria della modificabilità cognitiva e strutturale
- l’esperienza di apprendimento mediato Il metodo fornisce strumenti che migliorano la capacità di apprendere, attraverso una metodologia attiva volta a creare un ambiente favorevole all’insegnamento-apprendimento che dà valore all’ascolto ai saperi
1- CONCRETEZZA: permanenza allo stato operatorio concreto, impossibilità di andare oltre al dato, impossibilità di pensiero astratto 2- RIGIDITà: il sistema cognitivo è cosi rigido che ostacola la generalizzazione delle conoscenza al di fuori della situazione di apprendimento, l’impegno è di tipo binario, il soggetto si impegna a fondo nel compito, sino all’ostinazione oppure lo interrompe senza preoccuparsene. 3- PIANIFICAZIONE: il soggetto con ritardo mentale anche lieve non è in grado di pianificare i propri impegni. 4- PERCEZIONE. La percezione è generalmente più lenta e imprecisa rispetto al bambino normale. È presente SINCRETISMO incapacità di integrare i dati percettivi isolati in un’unità integrale. 5- ATTENZIONE: i tempi di reazione sono più lunghi rispetto alla norma 6- MEMORIA: ridotte capacità di organizzazione del materiale da ricordare. Non usano mnemotecniche più comuni. La carenza di queste strategie implica la mancata permanenza delle informazioni nelle memoria a breve termine. 7- LINGUAGGIO: le abilità di comprensione compaiono sempre in ritardo rispetto alla media e questo crea isolamento sociale. Il lessico è povero e semplificato. SVILUPPO AFFETTIVO E SOCIALE Nello sviluppo affettivo del soggetto con disabilità intellettiva sono comuni: ANSIA E TIMORE dell’insuccesso spesso dovuti al confronto con bambini a sviluppo tipico. IMPULSIVITà E IPEREATTIVITà: compaiono nei bambini più piccoli le crisi di aggressività sono intrinseche alla disabilità e possono essere interpretate in parte come reazioni all’insuccesso ed al rifiuto sociale. Per quanto riguarda l’inserimento scolastico questi bambini devono avere un insegnante di sostegno, che faciliti la socializzazione del bambino svantaggiato. La sindrome di DOWN è la più comune sindrome a base genetica compone il 18% delle sindromi. Bambini con ritardo cognitivo e volto caratteristico. La facies tipica presentava epicanto palpebrale con occhi obliqui lingua ingrossata bassa statura e ipotonia muscolare. Presenza di un cromosoma in più nella coppia 21. La trisomia è dovuta a : NON DISGIUNZIONE: uno dei due genitori ha due cromosomi nella sua cellula riproduttiva invece di uno TRASLOCAZIONE: trasferimento di un cromosoma 21 su altri cromosomi e specialmente sul numero 14 condizione rara MOSAICI: solo una parte delle cellule del soggetto possiede un terzo cromosoma libero 21 sono presenti così cellule a 46 e 47 cromosomi con interessamento di uno o alcuni organi. CAUSE: l’avanzata età materna rimane il fattore di rischio principale anche se l’esposizione al fumo alle radiazioni e l’uso di anticoncezionali restano probabili fattori eziologici. La sindrome è generalmente associata a disabilità cognitiva di media entità con ritardi nello sviluppo psicomotorio e deficit cognitivo che tende ad aggravarsi in funzione dell’età. Il quoziente intellettivo è di 50 d tale dato riflette che le possibilità di apprendimento e le competenze di autonomia personale e talvolta quelle di lettura e scrittura. Sono comuni deficit linguistici, deficit della memoria a breve e a lungo termine, che riflettono sulla capacità di apprendimento dell’allievo. Il linguaggio è disarticolato e povero di vocaboli, anche nell’adulto il livello di produzione linguistica è paragonabile a quello di un bambino di 5-6 anni. Sono comuni anche apatia e ricorso ad automatismi che ostacolano lo sviluppo delle competenze cognitive dell’allievo. EDUCAZIONE SPECIALE: determinante intervento educativo precoce, fondato su motivazioni e sollecitazioni più affettive che cognitive. Appare proficuo il ricordo ad attività ludiche in grado di stimolare
le attività cognitive piuttosto che l’impostazione di attività didattiche non motivanti. La motivazione è fortemente correlata al vincolo affettivo con una persona. L’allievo è motivato alla soddisfazione dei propri bisogni affettivi e relazionali con il minimo sforzo e sono comuni tentativi di aggirare le consegne dell’educatore. PARALISI CEREBRALI INFANTILI Rappresentano disturbi con elevata incidenza età evolutiva pari e due su mille. Nel mondo sono presenti almeno 17 milioni di individui con diagnosi di paralisi celebrali infantili. Le paralisi cerebrali infantili sono disabilità motorie causate da danno cerebrale specifico. È presente una lesione di varia entità che interessa le strutture encefaliche deputate alla funzionalità motoria. C’è inoltre un disturbo del movimento e della postura dovuto ad un difetto o ad una lesione del cervello ancora immaturo. DEFINIZIONE: problema persistente della postura e del movimento dovuta ad alterazione organica della funzione celebrale per cause prenatali, perinatali o postnatali. Definizione attuale SINPIA: condizione dovuta ad alterazione del SNC per cause prenatali, perinatali o postnatali. L’eziologia varia secondo il momento di insorgenza: Malformazioni congenite del SNC: episodi ischemici con riduzione del flusso sanguigno in una zona celebrale (anossia) fattori genetici: 1- PERINATALI: emorragie intracerebrali, asfissia nel parto, prematurità con disturbi respiratori 2- POSTNATALI: traumi, eventi anossici, eventi tossici, infezioni La Paralisi celebrale infantile si manifesta in tre forme che variano secondo la localizzazione e l’estensione della lesione celebrale: 1- SINDROME SPASTICA : interessa il sistema motorio piramidale, con disturbo del tono muscolare e del movimento che coinvolge gli altri: si divide in: TETRAPLEGIA O TETRAPARESI: disturbo che interessa tutti e quattro gli atri cui si associano epilessia, ritardo mentale e deficit visivi. DIPLEGIA: disturbo che interessa gli altri inferiori EMIPLEGIA: interessa la parte distale degli altri superiori e quelli inferiori. 2- SINDROME ATASSICA: disturbo a carico del cervelletto che comporta disturbi della coordinazione dei movimenti dell’equilibrio e ipotonia muscolare. È compromesso lo sviluppo psicomotorio e linguistico. 3- SINDROME DISCINETICHE: causate da disfunzioni del sistema extrapiramidale con interessamento dei gangli della base. I sintomi correlati alle paralisi celebrali infantili sono: disabilità intellettiva, disturbi dell’apprendimento dovuti anche alla condizione sociale di isolamento, epilessia, impulsività, iperattività e talvolta aggressività. PSICOPATOLOGIE CORRELATE: DEPRESSIONE: nasce nel confronto con i pari. Nel periodo adolescenziale si hanno due tipi di reazione: evitamento/ritiro o immagine di se falsa, EVITAMENTO ritiro sociale, COMPORTAMENTI AGGRESSIVI in età prescolare e scolare INTERVENTO: uso di ausili locomotori compensativi (sedia) uso di strumenti informatici facili (tastiera) APPROCCI RIABILITATIVI: riduzione dell’ipertonia muscolare nella spasticità trattamento farmacologico con diazepam, mantenimento delle funzionalità arti inferiori e caviglie, prevenzione lussazione anca, miglioramento delle abilità motorie, aumento della densità ossea, gestione epilessia con trattamento farmacologico e anticonvulsionanti.
GESTIONE DELLA SCUOLA: sebbene impressionanti, le crisi non sono correlate ad emergenze mediche. L’insegnante deve mantenere la calma per contenere il trauma nei compagni di classe. Se la crisi è accompagnata da evidente cianosi è consigliabile chiamare l’ambulanza. è utile spiegare ai compagni cosa sta succedendo al bambino per evitare affollamenti. Dopo la crisi l’allievo può avere necessità di dormire di andare in bagno o di essere rassicurato e confortato. L’insegnante deve in ogni caso rispondere alle necessità dell’allievo e sensibilizzare il gruppo sdrammatizzando il suo comportamento. DISTURBI ASSOCIATI A EPILESSIA: FREQUENTE ASSOCIAZIONE CON DDAI. Presente nel 30% dei bambini con epilessia, presenti anche associazioni con autismo, ansia e depressione. Se l’epilessia non viene trattata farmacologicamente, ansia e depressione favoriscono l’isolamento e marginalizzazione soprattutto nel periodo adolescenziale. EPILESSIE SENZA DANNI CEREBRALI: denominata ad un tempo epilessia benigna, è la forma più frequente con insorgenza in età prescolare con crisi focali localizzate a livello del volto e della bocca. In molto casi scompaiono senza trattamento farmacologico. Sono presenti disturbi del linguaggio e della lettura, con punteggi di 1 deviazione standard sotto la media per velocità e accuratezza. EPILESSIE CON DANNI CELEBRALI: forme con alterazioni strutturali dell’encefalo particolarmente a carico del lobo temporale e dell’ippocampo. Sono presenti disturbi della memoria e delle funzioni esecutive con deficit di programmazione ed esecuzione delle azioni. ENCEFALOPATIE EPILETTICHE: forme nelle quali è compromesso lo sviluppo cognitivo tipico, con insorgenza precoce e condizioni di epilessia nel sonno, con deterioramento delle funzioni di memoria e di apprendimento. Frequente la remissione nell’adolescenza ma permangono eventuali deterioramenti cognitivi verificatisi nel corso dello sviluppo. ASPETTI EDUCATIVI: i vissuti di esclusione caratterizzano lo sviluppo del bambino con epilessia, ostacolando inclusione scolastica e sociale. La valutazione clinica necessita di essere integrata da un elettroencefalogramma di veglia e sonno o talora da un monitoraggio ECG prolungato almeno 24 ore al fine di registrare e caratterizzare le crisi epilettiche. Questo test esamina l’attività celebrale. Come riconoscere una crisi:
- Improvvisa perdita di consapevolezza dell’ambiente circostante che può stimolare uno stato sognante a occhi aperti
- una breve assenza di risposta alle sollecitazioni o una brusca interruzione nella continuità di interazione con l’altro
- movimenti ritmici del capo
- rapidi movimenti di apertura e chiusura degli occhi
- altri movimenti ripetuti che appaiono comunque innaturali
- movimenti ritmici del viso, del tronco, delle braccia o delle gambe
- cadute improvvise senza ragione apparente
- improvvisa sensazione di dolore o fastidio allo stomaco seguita da sonnolenza o confusione
- frequente lamentela di percepire in modo strano i gusti, i suoni, gli odori, l’ambiente
- improvvisi attacchi di paura panico o rabbia senza ragione apparente e di breve durata
11 DISTURBI NEUROMUSCOLARI
Le malattie neuromuscolari sono patologie rare dell’infanzia che colpiscono l’unità motoria, il motoneurone, localizzato nel midollo spinale, la giunzione neuromuscolare e l’insieme delle fibre muscolari innervate dal motoneurone. Si tratta di malattie croniche e spesso progressive che persistono nell’età adulta ponendo importanti implicazioni di ordine medico, psicologico, economico e sociale nell’età della transizione. Tutte le malattie dell unità motoria si manifestano con un deficit motorio, (debolezza muscolare paresi o plegia ) di grado e distribuzione variabili, nei casi più gravi si può verificare una degenerazione muscolare che può determinare la non acquisizione o perdita di deambulazione la compromissione della funzione respiratoria e la comparsa di deformità articolari. Le malattie neuromuscolari si dividono in forme geneticamente determinate e forme acquisite. Quelle determinate ereditarie: atrofie muscolari spinali, miopatie congenite. DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE: patologia a base genetica con progressiva perdita del tessuto muscolare sostituito da tessuto muscolare sostituito da tessuto adiposo o connettivo. Esiti: perdita progressiva o non acquisizione della deambulazione delle funzioni cardiache e respiratorie. DISTROFIA DI STEINERT-DM1 : patologia multi sistemica a base congenita con prognosi motoria favorevole ma rischio sopravvivenza per complicazioni cardiache o respiratorie. Le forme con esordio prenatale o perinatali sono le più gravi. Nella forma ad esordio infantile tra 1 e 10 anni, sono presenti gravi disabilità intellettive disturbi nutrizionali e respiratori. In adolescenza il quadro si stabilizza ma permangono debolezza muscolare e deficit cardiorespiratorio. DISTROFIA DI DUCHENNE: più comune tra le distrofie infantili dovuta ad una alterazione del gene DMD sul cromosoma x con assenza della proteina distrofina. Colpisce i maschi con età fra 3 e 6 anni con debolezza muscolare tipica andatura a papera e perdita di deambulazione. A 10-11 anni occorre ausilio e sedia a rotelle. Il progressivo deterioramento delle funzioni respiratorie rende necessaria la respirazione assistita. DISTROFIA DI BECKER: forma meno grave, con minore alterazione del gene DMD e ridotta produzione di distrofina. Evoluzione simile alla precedente ma con maggiore conservazione delle funzioni muscolari. DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE: variegato gruppo di sindromi a base genetica con esordio prenatale o post natale caratterizzate da generale distrofia muscolare. Nelle forme più gravi si parla di neonato ipotonico con alto rischio di mortalità infantile. Le forme meno gravi insorgono successivamente con ritardo dello sviluppo motorio e aumento dell’aspettativa di vita. Sono comunemente associate a disabilità intellettive a compromissione delle funzioni cardiorespiratorie ed epilessia. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SMA Sindrome a base genetica con difetto del gene SMN1 che codifica la proteinea SMN. I bassi livelli determinano la progressiva morte dei motoneuroni. SMA DI TIPO 1 : la più grave, colpisce il 50% dei bambini e compone la più comune causa di mortalità infantile per insufficienza respiratoria. SMA DI TIPO 2: meno grave, il bambino può stare seduto ma non deambulare alto rischio di insufficienza respiratoria. SMA DI TIPO 3: ancora meno gravi lo sviluppo cognitico è conservato, mentre è compromessa la respirazione. MIOPATIE CONGENITE: gruppo variegato di sindromi a base genetica, con varie alterazioni dei geni deputati alla produzione di proteine muscolari. Rappresentano il 15% dei disturbi muscolari congeniti ed esordiscono con ipotonia alla nascita.
ipotizzare anche meccanismi di ipoattivazione che spingerebbero il soggetto alla ricerca di continue stimolazioni. Altre prospettive coinvolgono invece orientamenti relazioni. Esse interpretano il disturbo come la conseguenza di un deficit nel contesto transazionale, relativo all’insieme delle interazioni bambino- famiglia- scuola- pari. Le madri con comportamenti rigidi, transigenti e poco rispondenti sul piano affettivo sono esposte ad un maggior rischio di sviluppo del DDAI nei loro figli. Anche l’allevamento in famiglie caratterizzate da alta emotività espressa (conflitti tra i coniugi) espone il bambino ad un elevato rischio di sviluppo del disturbo. INTERVENTO EDUCATIVO METACOGNITIVO: il bambino viene invitato a compiere processi di AUTOVERBALIZZAZIONE che lo aiutano a focalizzarsi sull’attività in corso e a diminuire i livelli di distraibilità. Ad esempio per risolvere un problema lo divido in sotto problemi e risolvo una frase per volta. Questo è un problema che richiede molto impegno e per affrontarlo devo prima risolvere problemi più facili. IL DMS5 PREVEDE LA DIAGNOSI PER TRE SOTTOTIPI: 1- SOTTOTIPO DISATTENTIVO: prevalenza di deficit della sfera attentiva 2- SOTTOTIPO IPERATTIVO IMPULSIVO: prevalenza dei deficit del controllo dell’impulsività 3- SOTTOTIPO COMBINATO: contemporanea presenza dei sintomi di disattenzione e di deficit del controllo dell’impulsività. I tre sottotipi possono alternativamente essere presenti nello stesso bambino durante la sua crescita e il suo sviluppo. In alcuni casi il disturbo permane per tutto l’arco del soggetto. Il disturbo coinvolge tutti gli ambiti di vita del bambino (gioco, scuola, relazioni) e può rappresentare un fattore ostacolante il suo adattamento sociale. SOTTOTIPO DISATTENTIVO:
- Difficoltà di pianificazione o organizzazione - Elevata distraibilità - Labilità attentiva e di ascolto - Difficoltà nel completamento delle attività - Perdita frequente di oggetti di uso quotidiano - Difficoltà di eseguire le istruzioni SOTTOTIPO IPERATTIVO/IMPULSIVO - Difficoltà nel restare seduto - Eccessiva vivacità - Movimenti motori continui - Eccessiva loquacità - Intromissione nella vita altrui - Difficoltà di attesa del proprio turno - Fornisce le risposte prima del completamento della domanda INTERVENTI SUI DEFIVIT ATTENTIVI: il deficit attentivo è uno degli aspetti più frequentemente riscontrati dagli insegnanti, che sovente descrivono il bambino con DDAI come un allievo con la testa fra le nuvole o come un bambino che pensa ad altre cose. Il bambino che invece di seguire la lezione osserva il proprio compagno di banco o guarda il cielo attraverso la finestra, in altri termini è in grado di utilizzare l’attenzione: essa però è rivolta a stimolazioni distraenti e non ai contenuti della lezione svolta dall’insegnante. Il deficit principale è quindi rappresentato dall’incapacità di focalizzarsi su di uno stimolo dato e di mantenere l’attenzione su di esso. È consigliabile l’introduzione di brevi pause nello svolgimento del compito o variare frequentemente l’attività proposta. Ad un bambino con DDAI che presenta una tenuta attentiva media di 10 minuti potrebbe ad esempio essere presentato un compito che richiede lo
svolgimento di 30 minuti. In questo caso nel compito dovrebbero essere inserite 2-3 brevi pause concordate che permettono il recupero delle capacità attentive. Ad una prima fase di lettura del testo della durata di circa 5 minuti potrebbe seguire una fase di altri 5 minuti nella quale l’allievo è invitato a rispondere a domande di comprensione secondo le modalità delle leggi e rispondi. SEGNALI CONCORDATI: più utile ai fini dello sviluppo di una efficace alleanza psicoeducativa, concordare con il bambino una serie di semplici segnali come toccare il suo banco, guardarlo brevemente, fare una pausa più lunga del solito, che l’insegnante emetterà in corrispondenza dei momenti in cui è più necessario un elevato livello attentivo per la comprensione di passaggi significativi. Tra i compiti di elevata difficoltà possono essere segnalati:
- Compiti di elevata lunghezza inadeguati per la tenuta attentiva dell’allievo
- compiti che implicano la comprensione di testi di elevata difficoltà
- compiti di produzione scritta in assenza di una guida esterna che supervisiona Tra le strategie educative implementabili durante la lezione per richiamare l’attenzione del soggetto, l’insegnante potrebbe fare riferimento alle seguenti: - Proporre all’inizio mattina una lista di argomenti che serve da agenda per orientare il bambino sull’ordine delle attività da svolgere - Variare frequentemente il tono vocale evitando intonazioni monotone - Alternare frequentemente le attività - Fornire chiari segnali che richiamano l’attenzione della classe COOPERATIVE LEARNING: il metodo del cooperative learning trova le sue basi nella convergenza tra i bambini di autori di ordine pedagogico e di ordine psicologico. L’apprendimento cooperativo prevede sostanzialmente la suddivisione degli allievi in piccoli gruppi che lavorano su argomenti specifici assegnati dall’insegnante. L’implementazione delle modalità di apprendimento fondato sulla cooperazione tra i coetanei permette da un lato lo sviluppo dell’apprendimento scolastico mentre dall’altro offre ai bambini preziose esperienze di cooperazione che incrementano le loro competenze sociali. Il bambino può trarre numerosi vantaggi dalle esperienze di cooperazione che incrementano le loro competenze sociali. Il bambino con DDAI può trarre numerosi vantaggi dalle esperienze di cooperative learning dato che questo metodo sottolinea le differenze individuali e per questo motivo può evidenziare i punti di forza del bambino iperattivo, frequentemente identificabili nella sua creatività e nella sua vivacità. PERCORSI DI TRATTAMENTO: IL METODO DI CURA SI BASA SU UN APPROCCIO MULTIMODALE che combina terapie mediche con interventi psicosociali. I genitori, gli insegnanti e il bambino stesso devono sempre essere coinvolti nella messa a punto di un programma terapeutico individualizzato sulla base dei sintomi più severi e dei punti di forza identificabili nel singolo individuo. La progettazione di ogni intervento specialistico trova le basi all’interno della valutazione diagnostica e del profilo funzionale del soggetto con ADHD. TRATTAMENTO MULTIMODALE: SI TRADUCE IN UN INTERVENTO MULTIMODALE: - Intervento psicoeducativo: fase preliminare di presa in carico e orientalmente terapeutico - Intervento con il bambino: volto a sviluppare attenzione e/o autoregolazione basato su terapia cognitivo comportamentale e terapia farmacologica - Intervento coi genitori, incremento di strategie educative e di rinforzo, analisi degli stili genitoriali - Intervento con gli insegnanti: applicazione di strategie comportamentali attività metacognitive attività di supervisione.
VALUTAZIONE DELLE abilità DI LETTURA: non servono solo per la diagnosi precoce ma possono essere usate dell’insegnante per valutare i progressi ottenuti e per evidenziare i deficit su cui lavorare. Il bambino viene esaminato con due testi diversi. Uno deve essere letto ad alta voce per evidenziare l’accuratezza (numero di errori) e la velocità (tempo di lettura). L’altro testo può essere letto secondo le preferenze del soggetto. Ad esso seguono domande per verificare la comprensione del testo. DISTURBI DELLA SCRITTURA: disgrafie: rare in forma pura, sono invece frequentemente associate a dislessie evolutive. Incidenza:2%. I disturbi della lettura si ripercuotono inevitabilmente anche sulla scrittura. Il bambino non è in grado di copiare correttamente un testo scritto ne una dettatura ne copiandolo direttamente dal testo. MODALITà DI INTERVENTO EDUCATIVO NELLE DISLESSIE E DISGRAFIE: è essenziale lavorare sulla motivazione alla lettura e scrittura poiché il bambino tende ad evitare le attività che gli procurano confusione e ansia. Il bambino deve essere quindi sottoposto ad una esposizione facilitata al testo scritto, diluita nei tempi e nel grado di difficoltà dei contenuti. USO COMPUTER: presentazione tachistoscopica (per brevissimo tempo) sul monitor di singole parole che il bambino deve riconoscere. Dopo le prime esposizioni diminuiscono i tempi di comparsa delle parole. Questa attività ha effetti assai benefici nella velocità di elaborazione del bambino. IDENTIFICAZIONE IMMEDIATA: presentazione di due parole uguali per il suono ma diverse nel grafismo, questa modalità è indicata per le disgrafie. GIOCHI ENIGMISTICI: facilitano la memorizzazione e la ricerca rapida delle parole nella memoria a lungo termine, gli incroci obbligati tra le parole indirizzano verso un grafismo corretto. DSA IN MATEMATICA: l’incidenza delle difficoltà aritmetiche è del 1% tuttavia è probabile che esse siano più diffuse delle dislessie dato che sono rilevabili meno facilmente. È infatti difficile che i bambini siano sottoposti a prolungate attività di calcolo, mentre lettura e scrittura sono i perni fondamentali dell’insegnamento primario e secondario. Inoltre deve essere tenuto presente l’alto livello di disagio associato alle difficoltà di apprendimento della matematica: ben il 50% dei bambini di 10 anni dichiara di provare malessere durante lo svolgimento di problemi matematici. ERRORI COMUNI NEL DSA uso incompleto delle procedure, errori di procedure, errori di posizionamento, i soggetti con difficoltà di apprendimento in ambito matematico incontrano generalmente grandi difficoltà anche nella risoluzione di problemi estremamente semplici. Per la corretta risoluzione del problema sono necessarie capacità metacognitive assenti nel ragazzo con DSA. PER RISOLVERE IL PROBLEMA: il bambino deve infatti riconoscere quanto ha compreso il problema, intuire la difficoltà del problema in base al numero e alla complessità delle operazioni, ricordare di svolgere tutti i passaggi necessari. DEFICIT DI MEMORIA A BREVE TERMINE: il bambino non possiede una memoria e breve termine che gli permette di ritenere le informazioni per il tempo necessario ad effettuare le operazioni. DEFICIT ATTENTIVI: il bambino non riesce a selezionare le informazioni rilevanti per la soluzione del problema e si fa influenzare da informazioni irrilevanti. INTERVENTO EDUCATIVO NEI DSA: l’insegnante deve contenere il disagio dell’allievo davanti alla presentazione di problemi, aiutarlo a definire il grado di difficoltà del problema, sostenerlo nel processo di monitoraggio della soluzione, rendere il suo stile cognitivo meno rigido. INTERVENTO COMPENSATICO E DISPENSATIVO: la legge del 2010 prevede che i sistemi formativi devono garantire interventi didattici individualizzati attraverso la redazione di un piano didattico individualizzato nel quale siano esplicitati gli obbiettivi di apprendimento raggiungibili, l’analisi della situazione di partenza con riferimenti ai punti di forza e debolezza cognitiva dell’allievo. Quest interventi permettono all’allievo di superare le limitazioni funzionali sollevandolo da prestazioni difficoltose.
MISURE COMPENSATIVE: uso della sintesi vocale con sfruttamento del canale uditivo invece di quello visivo. Uso di audiolibri e registrazione delle lezioni. Uso di testi facilitati con paragrafi spaziati, uso di front che garantiscano la massima discriminabilità visiva tra le letture uso di mappe concettuali schemi e illustrazioni. Per la compensazione delle difficoltà di scrittura invece sono previsti utilizzi di software e di strumenti per la video scrittura, tesi a sollevare l’allievo dalla scrittura con penna su carta. L’uso adeguato del correttore ortografico può favorire il parziale superamento delle difficoltà ortografiche. MISURE DISPENSATIVE: esonero dalla lettura ad alta voce davanti alla classe. Riduzione dei compiti scritti a casa ricorso a prove orali in sostituzione di quelle scritte, secondo le preferenze dell’allievo, concessione di tempi più lunghi per il completamento delle prove scritte. Nella valutazione delle prove scritte vengono considerati i contenuti piuttosto che gli aspetti formali di errori ortografici. Il disturbo autistico divenne una delle entità nosografiche della patologia infantile più studiate, mentre le conseguenze delle osservazioni di asperger diventarono evidenti solo negli anni 80’ con l’introduzione del termine sindrome di Asperger e con la sua successiva introduzione come categoria diagnostica autonoma nei principali repertori diagnostici internazionali. CRITERI DIAGNOSI DSM5:
- Deficit persistente nella comunicazione con:
- deficit nella reciprocità socio-emotiva.
- approccio sociale anormale
- deficit comunicazione non verbale
- anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo 5.difficoltà nel regolare il comportamento rispetto ai diversi contesti sociali difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie COMPORTAMENTI E INTERESSI O ATTIVITà RISTRETTE E RIPETITIVE CON ALMENO DUE TRA: 1.linguaggio e o movimenti motori e/uso di oggetti stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche. 2.eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali ripetitivi. 3.fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale PROFILO COGNITIVO: compromissione delle capacità di comprensione e produzione del linguaggio verbale. Conservazione delle capacità di memoria visiva e spaziale e di discriminazione visiva. Conservazione delle capacità di memoria meccanica, compromissione dei processi attentivi con difficoltà di utilizzo dell’attenzione congiunta ed estrema attenzione a stimoli rilevanti. CAUSE: LA PROSPETTIVA GENETICA: i risultati delle indagini sulla ricerca dei geni candidati per lo sviluppo dell’autismo hanno confermato che il disturbo non è il prodotto dell’influenza di un unico fattore genetico, ma si configura come il prodotto di molteplici alterazioni genetiche. I geni malattia candidati per l’autismo in altre parole sono plurimi e non analicativamente identificati come in altre sindromi a base genetica. In uno dei contributi più recenti ed esaustivi sono stati ad esempio identificati ben 103 geni diversi che presentano alterazioni. Quelli che rivestono il ruolo di loci maggiormente coinvolti nell’autismo sono stati individuati sui cromosomi 7,2,16,17. Il maggiore fattore di rischio per lo sviluppo di un DSA sarebbe rappresentato da una predisposizione genetica che interagisce con un ambiente sfavorevole. È stato dimostrato come i genitori di un bambino con autismo presentino un fattore di rischio di nascita di un altro figlio autistico stimato maggiore di 50-100 volte rispetto alla popolazione generale. Il fattore di rischio più
