Scarica RIASSUNTO COMPLETO DI BIOLOGIA PER TEST PROFESSIONI SANITARIE e più Sintesi del corso in PDF di Biologia solo su Docsity! Biologia Gli organismi: sono formati da cellule Crescono e si sviluppano si riproducono Regolano il proprio metabolismo Rispondono agli stimoli Possiedono informazione genetica BIOELEMENTI: Dei 92 elementi in natura solo 20 fanno parte della composizione della materia vivente Maggiori costituenti: Ossigeno; carbonio,idrogeno, azoto , fosforo , zolfo Mirori costituenti (ioni): Calcio, potassio, sodio, cloro, magnesio Presenti in tracce: ferro , rame,manganese,zinco,iodio,fluoro,selenio CARBOIDRATI: Sono elementi ternari composti da carbonio-idrogeno-ossigeno. In base alla loro struttura si dividono in : MONOSACCARIDI: Sono la principale fonte di energia per la maggiorparte degli organismi; i più importanti sono Glucosio e Fruttosio DISACCARIDI: Saccarosio; Zucchero da tavola, è formato da una molecola di glucosio e una di fruttosio Lattosio; zucchero del latte, è formato da una molecola di glucosio e una di galattosio Maltosio; Si ottiene per idrolisi parziale dell’amido ed è formato dall’unione di due molecole di glucosio Cellobiosio; si ottiene per idrolisi parziale della cellulosa ed è formato da due molecole di glucosio POLISACCARIDI: costituiscono una riserva di energia e fanno parte delle membrane e delle pareti cellulari ; Polisaccaridi di riserva ; amido nei vegetali , glicogeno negli animali Polisaccaridi strutturali : Cellulosa ; costituente delle pareti cellulari delle piante. È il carboidrato più diffuso in natura Chitina; polisaccaride molto abbondante, costituisce le pareti cellulari dei funghi e l’esoscheletro di insetti e crostacei Glicosamminoglicani , sono polissacaridi lineari in cui si alternano due unità di monomere, nei tessuti animali ne sono presenti diversi con funzioni specifiche , per esempio l’eparina, anticoagulante presente nel sangue e l’acido ialuronico PROTEINE : Sono polimeri biologici risultanti dall’unione di diversi amminoacidi, uniti tra loro dal legame peptidico , a formare catene; la loro sintesi è controllata dal DNA. Dei 20 amminoacidi che compongono le proteine presenti nell’uomo , 9 non possono essere sintetizzati e devono essere introdotti con l’alimentazione , perciò vengono chiamati amminoacidi essenziali . Struttura delle proteine : Primaria : è determinata dalla sequenza degli amminoacidi lungo la proteine secondaria: è determinata dalla disposizione nello spazio degli amminoacidi vicini lungo la catena. Molte proteine hanno struttura secondaria ad alfa-elica. Terziaria: struttura tridimensionale che assume la proteina nello spazio Quaternaria : è data dalla presenza di due o più unità polipeptidiche Le strutture 2° 3° 4° sono mantenute da legami deboli ( interazioni idrofobiche , legami H, elettrostatici e forze di Van der Waals) e da ponti disolfuro Proteine globulari : hanno forma rotondeggiante, sono per esempio gli enzimi , ormoni e proteine di trasporto Proteine fibrose : hanno forma allungata e strutturale , conferiscono resistenza ed elasticità , comprendono un unico tipo di struttura secondaria. Elastina, cheratina, collagene sono alcuni esempi LIPIDI : sono insolubili in acqua , negli organismi sono importanti sia come componenti strutturali sia come riserva di energia, oltre che come “ messageri chimici”: alcuni importanti ormoni , come l’aldosterone e il testosterone, svolgono proprio questo ruolo. I lipidi principali sono i trigliceridi , i fosfolipidi e gli steroidi. Trigliceridi : funzione di riserva energetica Fosfolipidi: sono i principali costituenti delle membrane e delle pareti cellulari gli steroidi, svolgono diverse importanti funzioni, comprendono, gli ormoni sessuali, gli ormoni corticali, la vitamina D, gli acidi biliari e il colesterolo. NUCLEOTIDI E ACIDI NUCLEICI DNA ( acido desossiribonucleico) e RNA ( acido ribonucleico) , responsabili di funzioni fondamentali nell’ereditarietà e nella sintesi proteica, sono polimeri lineari di nucleotidi. LE INTERAZIONI DEBOLI NELLA BIOLOGIA legami a idrogeno forze di van der waals interazioni dipolo-dipolo forze idrofobe I legami sono importanti nei sistemi biologici in quanto impartiscono alle macromolecole come DNA e proteine la loro forma e struttura. Svolgono un ruolo importante anche nella formazione di complessi proteici costituiti da più subunità CAP 1 : BIOLOGIA CELLULARE CELLULA : E’ l’unità morfologica e fisiologica fondamentali tutti gli organismi sono composti da cellule ( tranne i virus) ogni cellula deriva da un’altra preesistente nelle cellule l’informazione genetica risiede nel DNA TIPI CELLULARI Ogni cellula è circondata da una membrana cellulare che definisce un ambiente interno e lo separa dall’esterno, la membrana cellulare regola l’ingresso e l’uscita dei materiali all’interno si trova il citoplasma , una soluzione acquosa in cui sono immersi i costituenti cellulari e in cui si svolge buona parte delle funzioni cellulari Nelle cellule più evolute queste cellule sono svolte dagli organelli citoplasmatici , e il DNA è separato dal citoplasma e racchiuso in un nucleo ben definito, CELLULA PROCARIOTA : Sono prive di organelli citoplasmatici microtubuli ( che è formato da 13 filamenti di una proteina globulare chiamata tubulina) i centrioli sono organelli costituiti da nove gruppi di tre microtubuli. Le cellule vegetali ne sono prive , mentre quelle animali ne contengono due. La regione dei centrioli , è detta centrosoma. CELLULA VEGETALE : rispetto alla cellula animale , è dotata di parete cellulare : involucro esterno rigido che da forma alla cellula , la protegge e la sostiene, è formata da fibre di cellulosa. Plastidi : comprendono i cromoplasti , contenenti sostanze colorate ( pigmenti) , i leucoplasti , incolori e contenenti sostanze di riserva , i cromoplasti, contenenti pigmenti verdi ( le clorofille) e sede della sintesi clorofilliana. Cloroplasti : contengono un elaborato sistema di vescicole membranose appiattite, i tilacoidi. Vacuoli : vescicole contenenti acqua e sostanze di vario tipo. ORGANULO FUNZIONE PROCARIOTI EUCARIOTI Parete cellulare Struttura protettiva Presente Presente Membr. Plasmatica Regola movim. Sosta Presente Presente Membr. Nucleare Barriera al movim. Assente Presente Centrosomi Portatore di inf. Gen Presente una sola Presenti piu Nucleolo Sede sintesi rRNA Assente presente R.E Sede sintesi proteine Assente Presente Apparato golgi Centro di raccolta Assente Presente Mitocondri Sede resp.cellulare Assente Presente Centrioli Organizzano fuso mit Assenti Presenti negli animali Lisosomi Organuli digestivi Assenti Presenti Ribosomi Sede sintesi proteica Presenti Presenti Cloroplasti Svolgono fotosintesi Assenti Presenti nelle painte TRASPORTO ATTIVO : avviene secondo gradiente di concentrazione ; una sostanza si sposta da una zona in cui la sua concentrazione è maggiore a un’altra in cui la concentrazione è minore. Non richiede energia TRASPORTO PASSIVO: avviene contro gradiente di concentrazione; richiede ATP DIFFUSIONE SEMPLICE : è il movimento delle particelle da una zona ad alta concentrazione a una a minore concentrazione , avviene secondo gradiente di concentrazione ed è un processo di tipo passivo. GRADIENTE DI CONCENTRAZIONE: è la forza che determina lo spostamento di una sostanza per diffusione da una zona in cui è più concentrata a una in cui è meno concentrata. PROTEINE TRASPORTATRICI : proteine vettrici : legano la sostanza che trasportano , poi cambiano conformazione rilasciandola al lato opposto della membrana proteine canale : formano pori attraverso la membrana ENDOCITOSI : si attua attraverso la formazione di invaginazioni della membrana , che poi si chiudono verso l’interno , formando piccole vescicole le quali racchiudono la sostanza da trasportare fluttuando nel citoplasma ESOCITOSI : le vescicole endocellulari migrano fino alla membrana e si fondono con essa , riversando il loro contenuto all’esterno POTENZIALE DI MEMBRANA : In tutte le cellule si ha una diversa concetrazione di ioni ai due lati della membrana , che determina una differenza di potenziale elettrico pari a circa – 70mV COMUNICAZIONE TRA CELLULE : avviene attraverso messaggeri chimici trasportati dal sangue; le cellule a stretto contatto comunicano direttamente . Le cellule vegetali comunicano tramite i plasmodesmi, canali che attraversano le pareti cellulari collegando direttamente il citoplasma delle cellule adiacenti. Fra i diversi tipi di giunzioni ci sono le giunzioni ancoranti , occludenti e comunicanti. Desmosoma: costituito da una placca densa localizzata sul lato citoplasmatico della membrana cellulare, unite a fibra di cheratina. Le giunzioni occludenti sono presenti negli epiteli di rivestimento di organi cavi come l’intestino , con la funzione di sigillare gli spazi fra le cellule , impedendo il passaggio di materiali. Le giunzioni comunicanti sono caratterizzate dalla presenza di complessi proteici, contenenti canali , inseriti nelle membrane delle cellule adiacenti. Sono presenti nei tessuti epiteliali e in quelli interessati a fenomeni elettrici e scambi di ioni , come il tessuto muscolare, cardiaco e nervoso. METABOLISMO CELLULARE : catabolismo : insieme delle reazioni di degradazione delle molecole complesse in sostanze semplici anabolismo: insieme delle reazioni di sintesi dei costituenti a partire da composti semplici ATP : adenosinfosfato è formato da nucleoside, adenosina,legato a 3 gruppi fosfato. Il legame fra il primo e il secondo fosfato e quello fra il secondo e il terso sono legami ad alta energia. l’ATP è sintetizzato attraverso una reazioni di condensazione( ADP) e un gruppo fosfato inorganico. La reazione di sintesi di ATP è una reazione endoergonica , che richiede circa 7 kcal/mole . l’idrolisi ATP è una reazione esoergonica , e l’energia liberata viene sfruttata dalla cellula per le reazioni di sintesi, per la divisione cellulare… l’ATP è la moneta di scambio energetico cellulare e permette il collegamento tra le reazioni cataboliche e quelle anaboliche. OSSIDORIDUZIONE : trasferimento di elettroni da una sostanza all’altra. l’elemento che subisce l’ossidazione perde elettroni , mentre l’elemento che subisce la riduzione acquista elettroni. Le reazioni di idrogenazione sono riduzioni , mentre le reazioni deidrogenazioni sono ossidazioni. ENZIMI : sono catalizzatori biologici , aumentano la velocità delle reazioni biologiche senza parteciparvi direttamente e senza essere consumati. Le sostanze che reagiscono legandosi a un enzima sono detti substrati. E si legano in un punto preciso , detto sito attivo. Molti enzimi richiedono condizioni di temperatura e pH ben precisi e la presenza di determinati cofattori : ioni ( ad esempio Mg2+ ) oppure piccole molecole chiamate coenzimi. Gli enzimi finiscono solitamente in -asi e fanno riferimento alla loro funzione : idrolasi : catalizzano reazione di idrolisi ; polimerasi : catalizzano reazioni di polimerizzazione ; DNA polimerasi : catalizza la sintesi del DNA. CATABOLISMO DEL GLUCOSO La principale fonte di energia per le cellule è la demolizione del glucosio ( C6H12O6) la prima fase dell’ossidazione è reppresentata dalla glicolisi , una serie di reazioni attraverso le quali il glucosio viene demolito a piruvato. glicolisi: è presente in tutte le cellule . In assenza di ossigeno ( anaerobiosi ) il piruvato viene tramite il processo della fermentazione ad acido lattico, etanolo o altri composti ; In presenza di ossigeno ( aerobiosi ) viene ossidato a CO2 durante la respirazione cellulare. GLICOLISI : comprende nove reazioni biochimiche che avvengono nel citoplasma, ciascuna catalizzata da un enzima specifico. Una molecola di glucosio ( C6H12O6) ,a 6 atomi di carbonio, viene trasformata in due molecole di acido piruvico ( C3H4O3) , a 3 atomi di carbionio , liberando energia. l’energia liberata durante la glicolisi viene sfruttata per produrre due molecole di ATP e due molecole di NADH. Equazione globale C6H12O6 + 2Pi + 2 ADP + 2 NAD+ 2 C3H4O3 + 2 ATP + 2 NADH + 2H+ + 2 H2O RESPIRAZIONE CELLULARE : in presenza di ossigeno , il piruvato viene ossidato e demolito totalmente con produzione di CO2 e H2O nella respirazione cellulare , la seconda fase del glucosio. Questo processo ha luogo nei mitocondri e viene diviso in tre fasi : decarbossilazione ossidativa del piruvato ; questa sostanza , entrata nel mitocondrio , perde una molecola di CO2. Nel corso di questa reazione il piruvato perde si trasforma in un gruppo acetile ( a 2 atomi di C ) che si lega a un composto chiamato coenzima A ( CoA) ; si formano cosi acetil- coenzima A, che entra nel ciclo di Krebs , e una molecola di NADH. Il ciclo di krebs , è una serie ciclica di reazioni nella prima delle quali il gruppo acetile si lega all’acido ossalacetico formando acido citrico. L’acido citrico subisce una serie di ossidazioni che portano alla formazione di due molecole di CO2 una di ATP e alla riduzione di tre molecole di NAD+ NADH e una di FAD e FADH2. . L’ultima reazione rigenera l’acido ossalacetico . Equazione di un gico completo : ac. ossalacetico + acetil-coA + ADP + Pi + 3 NAD+ + FAD ac. Ossalacetico + 2CO2 + CoA + ATP + 3 NADH + 3H+ + FADH2 Ogni giro completo porta alla formazione di 1 molecola di ATP , 3 molecole di NADH e 1 molecola di FADH2 Dall’ossidazione completa di una molecola di glucosio si ottengono 30 molecole di ATP; di queste solo 2 prodotte dalla glicolisi, e le altre 36 prodotte dalla respirazione cellulare. Equazione della demolizione del glucosio C6H12O6 + 6O2 6 CO2 + 6 H2O + energia ( 686 kcal/mole) Delle 686 kilocalorie liberate dall’ossidazione di una mole di glucosio, 266 sono utilizzate per sintetizzare l’ATP. FERMENTAZIONE: lattica ; operata da alcuni batteri del latte che trasformano il lattosio in acido lattico ed è il processo sfruttato per la produzione di yogurt. Questa fermentazione ha luogo anche nei muscoli quando l’apporto di ossigeno non è sufficiente a produrre ATP per la respirazione. Alcolica ; i lieviti convertono il glucosio in alcol etilico attraverso la glicolisi e la fermentazione alcolica. Organismi aerobi ; vivono in presenza di ossigeno e lo utilizzano per demolire le sostanze organiche RIPRODUZIONE SESSUTA : prevede la participazione di cellule specializzate , i gameti . Ha luogo quando il gamete maschile si fonde con quello femminile, dalla fusione deta fecondazione , ha origine la cellula figlia , lo zigote, questo tipo di riproduzione consente di ottenere un aumento della variabilità genetica. Dato che lo zigote ha origine dalla fusione di due cellule, queste ( i gameti) devono avere patrimonio genetico dimezzato. Cellule somatiche : sono diploidi ( possiedono una doppia serie di cromosomi) , ogni cromosoma è presente in due copie che costituiscono una coppia di cromosomi omologhi. Il possesso di un numero diploide di cromosomi si indica con la sigla 2n; i gameti; sono aploidi , cioè possiedono un’unica serie di cromosomi ( n ) , contengono un solo cromosoma. I gameti contengono un numero di cromosomi pari alla metà di quello delle cellule somatiche . Il meccanismo che permette la riduzione di cromosomi è lameiosi che ha luogo in organi particolari , le gonadi. Le gonadi femminili sono le ovaie , quelle maschili sono i testicoli ( negli animali ) ; le gonadi femminili sono gli ovari , quelle maschili sono gli stami ( nelle piante ) . La riproduzione sessuata avviente attraverso l’alternarsi della mesiosi , e della fecondazione. La partenogenesi : richiede la formazione dei gameti ma non la loro fusione. È un processo tipico degli invertebrati. MEIOSI I : nelle gonadi sono contenute cellule specializzate diploidi, chiamate gametociti, che vanno incontro alla meiosi, dando origine ai gameti aploidi. Fasi della meiosi I : Profase I : la cromatina si condensa , e i cromosomi diventano corpuscoli distinti , si forma l’apparato del fuso e scompaiono la membrana nucleare e i nucleoli. I due cromosomi di ogni coppia si avvicinano e si appaiano , ogni coppia di omologhi appaiati risulta formata da quattro cromatidi ed è perciò chiamata tetrade ( o sinapsi ) . talvolta , tra i due omologhi si ha il fenomeno del crossing-over. Metafase I : le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula e ogni coppia di cromosomi omologhi si attacca a una fibra del fuso. Anafase I : i due cromosomi di ogni coppia si separano e si muovono verso i due poli opposti della cellula grazie all’accorciamento delle fibre del fuso. A questo punto , ognuno dei due è ancora formato da due cromatidi fratelli uniti a livello del centromero. Telofase I : la cellula di partenza si divide in due cellule figlie, ciascuna contenente un numero di aploide di cromosomi. Tra la prima e la seconda divisione meiotica , puà esserci un breve periodo di riposo ( interchinesi) , durante il quale i cromosomi si despiralizzano , oppure la meiosi II può seguire direttamente la meiosi I. MEIOSI II Profase II : i centrioli migrano ai poli opposti della cellula e si riforma l’apparato del fuso Metafase II : i cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula Anafase II : i cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano e si muovono verso i due poli opposti della cellula , diventando i nuovi cromosomi delle cellule figlie. Telofase II : si formano due nuclei e si ha la citodieresi con la formazione di due cellule figlie la meiosi I è di tipo riduzionale ( cioè accompagnata dal dimezzamento del numero dei cromosomi) , la meiosi II è di tipo equazionale ( non si ha alcuna variazione del numero cromosomico). Stadi della profase I la profase occupa circa il 90 % del tempo richiesto per l’intera meiosi. Viene suddivisa in 5 stadi ; _ laptotene , durante il quale il materiale genetico si condensa; _ zigotene , in cui i cromosomi omologhi appaiono a formare le tetradi _ pachitene , in cui avviene il crossing over _ diplotene , in cui i cromosomi iniziano a separarsi _ diacinesi , in cui la membrana nucleare e il nucleolo si dissolvono crossing over : Scambio reciproco di segmenti di DNA fra i componenti di una coppia di cromosomi omologhi durante la meiosi, da cui risulta la ricombinazione di geni materni e paterni nella progenie permette il rimescolamento tra parti di cromosoma ( ricombinazione) rende possibile la separazione degli alleli di geni localizzati sullo stesso cromosoma è un evento casuale, la probabilità che si verifichi tra due geni posti sullo stesso cromosoma dipende solo dalla loro distanza reciproca RIPRODUZIONE SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA Avviene per mitosi , in assenza di fecondazione Avviene per meiosi e fecondazione La prole si orgina da un unico individuo La prole si origina da due individui Non implica la formazione di gameti Implica la formazione di gameti Non introduce variabilità genetica Introduce variabilità genetica Genera individui geneticamente identici Genera individui geneticamente differenti Mutazioni : sono alterazioni del patrimonio genetico che possono interessare un singolo gene , oppure possono consistere nell’alterazione della struttura di un cromosoma ( mutazioni cromosomiche) o in una variazione del numero di cromosomi ( mutazione genomiche). Queste mutazioni sono causate da errori nel corso della meiosi. Mutazioni cromosomiche : dovute alla rottura di un cromosoma , il frammento può andare perduto ( delezione) , attaccarsi al cromosoma omologo ( duplicazione) , a un cromosoma non omologo ( traslocazione ) , riattaccarsi al cromosoma originale ma dopo aver ruotato di 180° ( inversione). Mutazioni genomiche : comportano la perdita o l’acquisto di uno o più cromosomi , oppure una variazione dell’intero corredo cromosomico. Malattie dovute a mutazioni cromosomiche e genomiche ; Sindrome di down ; trisomia 21 , rappresenta un caso di aneuploidia , gli individui affetti possiedono tre copie del cromosoma 21 anziché due. Sindrome di edwards , dovuta alla trisomia del cromosoma 18 ; porta alla morte entro il primo anno di vita GAMETOGENESI : processo di formazione dei gameti , avviene nelle gonadi. Negli animali maschili sono gli spermatozoi , quelli femminili sono le cellule uovo. Le gametogenesi maschile è detta spermatogenesi , mentre quella femminile è detta ovogenesi. SPERMATOGENESI : nelle gonadi maschili gli spermatogono ( 2n) si differenziano in spermatociti primari (2n) che vanno quindi incontro alla prima divisione meiotica , originando cellule aploidi di uguale dimensione , note come spermatociti secondari che vanno incontro alla seconda divisione meiotica producendo gli spermatidi che matureranno in spermatozoi. OVOGENESI : gli ovogoni ( 2n ) si differenziano in ovociti primari ( 2n) che vanno incontro alla prima divisione meiotica con produzione di cellule aploidi di dimensioni diverse ; un ovocita secondario e una piccola cellula note come globulo polare. Mentre quest’ultimo può andare incontro alla divisione, oppure degenerare e morire ; l’ovocita secondario , se si verifica la fecondazione, può andare incontro alla seconda divisione meiotica , producendo una cellula uovo un altro piccolo globulo polare. EREDITARIETA’ Programma genetico : insieme di istruzioni che specificano le caratteristiche e dirigono le attività metaboliche. Questo insieme di istruzioni costituisce l’informazione biologica , che è ereditaria ed è trasferita da una generazione all’altra attraverso la riproduzione ; le informazioni trasmesse prendono il nome di caratteri ereditari. l’ereditarietà , cioè il complesso della modalità dj trasmissione dei caratteri ereditari è oggetto di studio della genetica. l’informazione biologica è organizzata in unità fondamentali , dette geni. Alleli : sono le diverse forme di uno stesso gene ; Genotipo : combinazione degli alleli di un individuo; Fenotipo: insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo , determinate dal suo genotipo e dall’ambiente. Genoma : corredo completo di informazione di un organismo , e il DNA che lo contiene fisicamente. Procedimento sperimentali di Mendel scelse le piante di pisello focalizzò la sua attenzione su 7 coppie di caratteri unitari , cioè caratteri che si presentavano solo con due forme alternative facilmente distinguibili ; il carattere forma del seme , che poteva presentarsi come seme liscio o rugoso selezionò delle linee pure , cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante con lo stesso carattere; incrociò piante di linea pura che differivano solo per un carattere o per due ; effettuò un analisi numerica dei risultati ottenuti. LEGGI DI MENDEL PRIMA LEGGE : ( Legge della dominanza ) incrociando due linee pure differenti per un determinato carattere ereditario , tutti i figli ( F1) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori ( quello dominante) SECONDA LEGGE : ( Legge della segregazione) afferma che ogni individuo possiede due copie di ogni fattore e che esse si separano ( segregano) durante la formazione dei gameti. “ omozigoti : individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere. Eterozigoti: individui con due alleli diversi . L ‘allele dominante si manifesta sempre a livello fenotipico sia nell’individuo omozigote dominante , sia nell’eterozigote; quello recessivo si manifesta solo nell’omozigote recessivo” Due alleli dello stesso gene si indicano con la stessa lettera dell’alfabeto, maiuscola per l’allele dominante. ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI DELL’INCROCIO MONOIBRIDO sono presenti solo in individui maschi e non sono mai trasmesse alla progenie femminile sono sempre trasmessi alla progenie maschile; si manifestano sempre a livello fenotipico; I caratteri legati al cromosoma X : possono essere ereditati per via paterna o materna , per via paterna sono trasmessi a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio; per via materna ( da madre eterozigote ) sono trasmessi al 50 % dei figli a prescindere dal sesso; sono presenti sia nei maschi che nelle femmine; nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipico , poiché un maschio possiede solo un allele di un gene situato sul cromosoma X; nelle femmine , per valutare il fenotipo risultante , è necessario considerare se l’allele in quastione sia dominante o recessivo rispetto all’allele portato sull’altro cromosoma X. MALATTIE LEGATE AL SESSO : sono le malattie provocate da geni localizzati su cromosomi sessuali. Le più note malattie genetiche legate al sesso sono l’emofilia e il daltonismo. Emofilia : è un’anomalia nel meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguinamento prolungato delle ferite. Si conoscono due forme principali di emofilia ( A e B ) dovute agli alleli recessivi di due geni localizzati sul cromosoma X che controllano due diverse tappe del meccanismo di coagulazione del sangue. Dato che l’allele della malattia è recessivo , nel sesso femminile si manifesta nella condizione omozigote recessiva , che si verifica molto raramente , nel maschio il cui cromosoma X porta quell’allele si manifesta sempre. Daltonismo : è dovuto a un’alterazione delle strutture fotosensibili della retina. La forma principale della malattia prevede l’incapacità di distinguere il rosso dal verde. Sono entrambe malattie recessive legate al cromosoma X , pertanto non possono essere trasmesse direttamente da un padre malato al figlio , ma possono essere trasmesse a un nipote attraverso figlia portatrice. Malattie autosomiche : malattie dovute ai geni localizzati sugli autosomi. Malattie autosomiche dominanti : Acondroplasia : malattia genetica dominante che interessa l’apparato osteoarticolare e determina precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento: le ossa rimangono corte e la struttura corporea è quella tipica del nanismo. Corea di Huntington : malattia ereditaria dominante che di manifesta tra i 35 e i 50 anni. Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base , centri enfalici coinvolti nella coordinazione dei movimenti. Brachidattilia : insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono trasmesse d aun allele dominante Malattie autosomiche recessive : Albinismo : malattia genetica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la melanina e di conseguenza da cute , peli capelli e iridi privi di pigmenti. Alcaptonuria : malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell’amminoacido tirosina . Fenilchetonuria : malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilanina- ossidasi. Galattosemia : malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza di un enzima necessario per la trasformazione del galattosio in glucosio. Fibrosi cistica : malattia genetica autosomica recessiva , causata da una mutazione di un gene che codifica una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio – e conseguentemente di acqua – attraverso le membrane cellulari. Analisi del pedigree : è la rappresentazione schematica del modo in cui una malattia compare in una famiglia : devono essere raccolte e rappresentate le informazioni relative alla generazione di un individuo in esame ( fratelli e sorelle ) , detto anche probando, a quella dei genitori , nonni ecc.. includendo il maggior numero di parenti. Dall’analisi si può stabilire de una certa malattia è legata ai cromosomi sessuali oppure autosomica , se si tratta di un carattere dominante oppure recessivo. Per analizzare un albero genealogico è importante tenere presenti alcune regole: un carattere autosomico si manifesta con ugual frequenza in entrambi i sessi , mentre un carattere portato dai cromosomi sessuali compare con frequenza diversa nei maschi e nelle femmine ; un carattere autosomico dominante si manifesta in tutte le generazioni e ogni individuo affetto ha un genitore affetto ; un figlio generato da un individuo sano e uno affetto ha il 50 % di probabilità di essere affetto. Un carattere autosomico recessivo non si manifesta in tutte le generazioni ; gli individui affetti hanno generalmente genitori sani eterozigoti ( portatori sani ). GRUPPI SANGUIGNI UMANI : la distinzione di diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di particolari antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno. Gli anticorpi sono proteine circolanti prodotte da alcuni globuli bianchi ( linfociti ) , in grado di legare in modo specifico molecole estranee all’organismo ( antigeni ) . gli antigeni sono molecole in grado di indurre la produzione di anticorpi in un sistema immunitario estraneo. SISTEMA AB0 : considera la presenza/assenza , sulla membrana dei globuli rossi , degli antigeni A e B , e la corrispondente presenza/assenza di anticorpi contro gli antigeni A e B. Su questa base si d distinguono i gruppi sanguigni 0,A,B e AB : sui globuli rossi di un individuo di gruppo A si trovano antigeni di tipo A e nel plasma anticorpi anti-B … ( osservare lo schema ) GRUPPO ANTIGENE ANTICORPI NEL PLASMA A A ANTI-B B B ANTI-A AB A e B nessuno 0 nessuno ANTI-A , ANTI-B In occasione di trasfusione di sangue , l’incompatibilità tra gruppi sanguigni dipende dal fatto che gli anticorpi prodotti da un individuo di un gruppo sono in grado di riconoscere gli antigeni di un individuo di un altro gruppo , provocando di conseguenza l’agglutinazione e la lisi dei globuli rossi del sangue donato AB è accettore universale ; 0 donatore universale DETERMINAZIONE GENETICA DEL SISTEMA AB0 La presenza di antigeni A e B sui globuli rossi umani è determinata da un sistema di tre alleli , IA IB I0 . L’allele IA codifica l’antigene A ; l’allele IB codifica l’antigene B ; L’alle I0 non codifica alcun antigene . Gli alle sono IA IB dominanti rispotto a I0 , e codominanti tra loro, per questo motivo negli ererozigoti ( IA IB ) i due alleli si manifestano entrambi , codificando per il rispetto antigene. GRUPPO GENOTIPI POSSIBILI 0 I0 I0 A IA IA, IAI0 B IBIB , IBI0 AB IA IB SITEMA RH : in questo sistema vengono distinti due gruppi , Rh+ e Rh- , in base alla presenza o meno dei globuli rossi dell’antigene Rh. Il gruppo è determinato dalla combinazione di due alleli dello stesso gene: D ( dominante) e d ( recessivo). Un individuo di genotipo DD e oppure Dd possiede l’antigene Rh e non produce anticopri anti-Rh; un individuo di genotipo dd non possiede l’antigene Rh e produce anticorpi anti-Rh. “ la conoscenza del proprio gruppo Rh e di quello del partner è importante in caso di gravidanza, per prevenire eventuali complicazioni dovuti a incompatibilità tra madre e feto. I casi a rischio sono le madri Rh- , in cui la presenza di un eventuale feto Rh+ provoca la produzione di anticorpi anti-Rh che , entrando in contatto con i globuli rossi fetali attraverso la placenta , possono determinare emolisi ( distruzione dei globuli rossi). Tale fenomeno , detto eritroblastosi fetale , è in genere poco importante alla prima gravidanza , perché la produzione di anticorpi è contenuta; può causare gravissimi danni al feto in una seconda gravidanza”. GENETICA MOLECOLARE : indaga i meccanismi che permettono l’espressione delle informazioni genetiche in un individuo e la trasmissione dei caratteri ereditari di un individuo ai propri discendenti. l’unità base è rappresentata dal gene , che in questo contesto può essere definito come il tratto di DNA responsabile della determinazione di un dato carattare. NUCLEOTIDE : formato da una base eterociclica azotata legato a uno zucchero pentoso ( ribosio nell RNA o 2-desossiribosio nel DNA) , legato a sua volta a una molecola di acido fosforico. Idrolizzando un nucleotide si ottiene una molecola di acido fosforico e un nucleoside. Le basi azotate si dividono in due gruppi ; basi pirimidiniche o pirimidine , derivate dall’eterociclo pirimidina: citosina, timina, uracile basi puriniche o purine , derivate dall’eterociclo purina : adenina e guanina STRUTTURA DEL DNA : il dna è un acido nucleico ed è quindi un polimero lineare (una molecola di polimero in cui gli atomi sono disposti all'incirca in una lunga catena ) di nucleotidi , in cui possono essere presenti quattro diverse bazi azotate : due puriniche , adenina ( A ) e guanina ( G ) , e due pirimidiniche , citosina ( C ) e timina ( T ) . La fase di allungamento inizia con l’inserimento nel sito A di un amminoacil-tRNA con un anticodone complementare a quello del secondo codone dell’mRNA. Quando il ribosoma arriva a uno dei tre codoni di stop , a cui non corrisponde nessun tRNA , si ha la terminazione ; la traduzione si interrompe , la proteina si stacca dal tRNA , che a sua volta abbandona il sito P , e le due subunità del ribosoma si dissociano. Tutto il processo di sintesi proteica richiede una notevole quantità di energia che viene fornita dall’idrolisi dell’ ATP. Il processo di sintesi è molto rapido , richiede pochi secondi. MUTAZIONI GENICHE : sono cambiamenti improvvisi del patrimonio ereditario ; le mutazioni geniche interessano un singolo gene. Sono dovute a errori che possono verificarsi durante la replicazione . Le mutazioni più semplici , che interessano un singolo nucleotide sono dette puntiformi. Queste mutazioni possono comportare la sostituzione di un nucleotide con un altro oppure la perdita o l’aggiunta di un nucleotide. La perdita o l’aggiunta ha come effetto lo spostamento della griglia di lettura ( sono dette mutazioni frame-shift ) , in modo da alterare tutto il filamento poliptidico a valle della mutazione ; per questo motivo sono quasi sempre responsabili di effetti molto gravi. La sostituzione di un nucleotide porta semplicemente alla produzione di un codone sinonimo , e in questo caso sarà una mutazione silente, oppure può provocare due tipi di mutazione : mutazione missenso : dà origine a un codone che codifica un amminoacido diverso da quello originario : mutazione non senso : dà origine a uno dei tre codoni di stop che segnalano l’arresto della sintesi della proteina. Anche tali mutazioni hanno effetti gravissimi. “Un esempio mutazione missenso è l’anemia falciforme , una malattia nella quale le molecole di emoglobina si aggregano tra loro deformano i globuli rossi e rendendoli fragili.” “ le mutazioni sono fenomeni casuali e rari, ma ci possono essere agenti che ne aumento le probabilità , tipo i raggi ultravioletti , raggi X … ( sono mutageni fisici ) ; acido nitroso , che provoca la trasformazione della citosina in uraicle è un mutagene chimico.” “e solo le mutazione che interessano le cellule riproduttive ( i gameti ) possono essere trasmesse alle generazioni successive.” Tutte le cellule possiedono moltissimi geni , ma in nessun caso vengono tutti espressi contemporaneamente. Ogni cellula svolge le sue attività in modo coordinato e economico, traducendo in proteine solo i geni necessari a seconda delle circostanze. REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA NEI PROCARIOTI Nei procarioti , la regolazione dell’espressione genica avviene sostanzialmente a livello della trascrizione , cioè vengono trascritti in mRNA solo i tratti di DNA corrispondenti alle sequenze geniche che devono essere tradotte in proteine. La trascrizione è controllata da proteine di regolazione, codificate da geni regolatori. La proteina di regolazione può agire come repressore ( quando si lega al DNA bloccando la trascrizione del gene ) oppure come attivatore ( quando facilita l’attacco dell’RNA polimerasi al promotore e quindi la trascrizione del gene ). EPIGENETICA : riguarda i meccanismi di controllo dell’attività genica che non alterano la sequenza di nucleotidi e che si verificano durante la vita di un organismo. Un importante processo epigenetico è dato dalla condensazione della cromatina , processo che coinvolge diverse modifiche epigenetiche. TELOMERI : sono sequenze di nucleotidi ripetute , poste all’estremità dei cromosomi. Queste sequenze hanno un ruolo protettivo in quanto ogni qual volta che il DNA si replica vanno persi brevi tratti di DNA posti all’estremità del filamento. A ogni replicazione, il telomero si accorcia,a meno che nella cellula non sia presente il l’enzima telomerasi, che ripristina la lunghezza originale. Infezione della cellula ospite e moltiplicazione dei virus : i virus , possono infettare solo le cellule che possiedono sulla propria superficie determinati recettori . Legatisi tramite le proteine del capside ai recettori , i virus possono entrare nelle cellule in modi diversi ; alcuni iniettano nella cellula il proprio acido nucleico , altri invece entrano per intero nella cellula, per poi liberare l’acido. Una volta penetrato , il virus deve : replicare il proprio genoma produrre i propri elementi costruttivi autoassemblarsi . La strategia adottata per la replicazione del genoma dipende dal tipo di acido nucleico virale. Nei virus a DNA , il DNA virale si replica e viene trascritto sotto forma di mRNA , che dirigerà la sintesi dei costituenti.. nei virus a RNA , l’acido nucleico è replicato da un’enzima, detto RNA replicasi, che sintetizza nuovo RNA utilizzando come stampo l’RNA virale ; in altri , chiamati retrovirus , l’RNA virale viene utilizzato come stampo per copiare un singolo filamento di DNA complementare ( cDNA) mediante un’enzima detto trascrittasi inversa... VIROIDI : sono agenti patogeni costituiti da piccole molecole circolari di RNA a singolo filamento. Sono noti solo nelle piante , dove provocano numerose malattie. I prioni sono particelle proteiche responsabili di malattie che colpiscono il sistema nervoso. Alcuni batteriofagi ( virus che attaccano i batteri ) , una volta penetrati nella cellula ospite , possono dar luogo a due tipi di cicli : il ciclo litico o il ciclo lisogenico. Il ciclo litico porta alla lisi della cellula batterica e alla fuoriuscita da essa delle nuove particelle virali; nel ciclo lisogenico , il batteriofago non uccide la cellula ospite , il suo genoma si integra nel cromosoma batterico e si replica insieme a esso a ogni divisione cellulare , mentre il virus non interferisce con il metabolismo dell’ospite. TENCOLOGIA DEL DNA : comprende le metodice che permettono di modificare in modo mirato il patrimonio genetico di un organismo. Queste insieme di tecniche ha permesso ai ricercatori la possibilità di prelevare un gene fra le tante migliaia che la cellula possiede , di amplificarlo e di studiarlo per determinare la sequenza di nucleotidi e si inserirlo all’interno di molecole di DNA diverse , appartenenti anche a un altro organismo. Per ottene brevi tratti di DNA contenenti i geni che si voglioni studiare , si impiegano gli enzimi di restrizione , che sono in grado di tagliare il DNA in corrispondenza di sequienze specifiche , detti siti di restrizione , formate da 4-8 coppie di basi. Sono oggi noti più di 300 enzimi di restrizione diversi , che tagliano il DNA in corrispondenza di sequenze di nucleotide specifiche. Per separare e analizzare i frammenti di DNA si utilizza l’elettroforesi su gel. PGU ( PROGETTO GENOMA UMANO ) : è il programma di mappatura dell’intero genoma dell’uomo. Le genomica è la disciplina che studia la struttura , sequenza , funzione ed evoluzione del genoma. Si definisce genomica strutturale quella che studia la mappatura genetica e fisica ; funzionale quella che analizza come i geni orchestrino lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo. La proteomica è la disciplina che si occupa dello studio di struttura e funzione di tutte le proteine codificate dal genoma umano. Per “ cercare” un certo gene su di un cromosoma, per individuare un tratto di mRNA in un tessuto m per stabilire se un certo gene è presente in un dato organismo , o per stabilire se un gene umano presenta mutazione si usa la tecnica dell’ibridazione. Questa tecnica si basa sul fatto che un filamento di DNA si appaia a un altro formando una doppia elica soltanto se il secondo ha una forma complementare. Quindi una volta che sia nota la sequenza di un certo gene , è possibile preparare delle sonde ( tratto di DNA a singolo filamento marcato con coloranti fluorescenti o radioisotopi ) da utilizzare per stabilire se lo stesso gene è presente in un certo campione di acido nucleico. CLONAGGIO DI UN GENE inserendo il DNA ricombinante in un altro organismo , è possibile far espimere in esso la proteina estranea per il cui gene codifica. Uno degli utilizzi più importanti e sperimentali di questa tecnica riguarda la produzione di sostanze utili. La produzione di sostanze attraverso l’ingegneria genetica si articola in 5 tappe ; isolamento del gene che codifica la proteina che si vuole produrre ; costruzione del DNA ricombinante ,cioè inserimento del gene che interessa nel DNA “ vettore” introduzione del DNA ricombinante in una cellula ospite che si moltiplichi attivamente; p2 : frequenza del genotipo omozigote dominante ( TT) ; 2 pq : frequenza del genotipo eterozigote ( Tt) ; q2 : frequenza del genotipo omozigote recessivo ( tt) . Il principio di Hardy-Weinberg può essere utilizzato per determinare le frequenze geniche a partire dalle frequenze dei fenotipi e quindi per stabilire in che modo una popolazione si sta evolvendo. I fattori che modificano l’ipotetico equilibrio , detti fattori evolutivi fondamentali , sono : mutazioni, selezione naturale , flusso genico , deriva genetica e accoppiamenti non casuali. MUTAZIONI : rappresentazione la materia prima dell’evoluzione , sono responsabili delle variabilità dei caratteri. SELEZIONE NATURALE : è il fattore principale nella modificazione delle frequenze alleliche di una popolazione. Selezione stabilizzatrice ; tende a produrre una popolazione più uniforme per quel che riguarda una determinata caratteristica , eliminando le forme estreme. Questo tipo di selezione opera in tutte le popolazioni , in particolare quando l’ambiente è stabile. Selezione direzionale ; tende a far aumentare nel tempo la proporzione di individui con una caratteristica fenotipica estrema. Questa forma agisce quando gli individui di una popolazione si trovano a fronteggiare dei cambiamenti ambientali . ( un esempio di tale selezione è dato dalla sostituzione della forma chiara con la forma scura , nelle popolazioni di Biston betularia.) Selezione divergenti : tende a far prelevare le caratteristiche fenotipiche estreme, eliminando le forme intermedie. Questa forma di selezione porta al poliformismo, cioè alla coesistenza di due o più forme fenotipicamente distinte in una popolazione. DERIVA GENETICA : è una variazione delle frequenze geniche di una popolazione, dovuta a fenomeni casuali , e non all’azione della selezione naturale. MODELLI DI EVOLUZIONE : microevoluzione : consiste nell’insieme che i cambiamenti genetici che interessano una popolazione e che , accumulandosi , portano all’origine di una nuova specie. macroevoluzione : consiste nell’insieme dei cambiamenti che insorgono all’interno di gruppi superiori alla specie , come la comparsa di nuove linee evolutive o le estinzioni di massa. Evoluzione convergente : è il fenomeno per cui organismi che vivono in condizioni ambientali simili sviluppano adattamenti simili , pur non avendo alcuna parentela evolutiva. Evoluzione parallela : è il processo in base al quale specie imparentate evolvono in modo simile per lunghi periodi di tempo , perché sottoposte alle stesse pressioni selettive. Evoluzione divergente : consiste nello sviluppo di caratteristiche diverse in due o più popolazioni che condividono un antenato comune. Speciazione : Una specie è un gruppo di individui che possono incrociarsi tra loro , dando origine a prole fertile. Il complesso di fenomeni che portano alla nascita di una nuova specie prende il nome di speciazione. La condizione che da inizio alla speciazione è detto isolamento genetico. Speciazione allopatica : se una popolazione viene a essere separata da un’altra da una barriera geografica , i due gruppi cessano di scambiarsi geni e restano quindi isolati dal punto di vista riproduttivo. Una volta separati , sui loro pool genici agiscono pressioni selettive diverse che possono farli divergere sempre di più ed evolvere indipendentemente l’uno dall’altro. Speciazione simpatrica : molto comune nelle piante ed è spesso legata al fenomeno della poliploidia , cioè al possesso di un numero di cromosomi multiplo di n e superiore a 2n. Un ibrido è un individui origianato dall’accoppiamento tra due individui di specie diversa. Gli ibridi sono normalmente sterili perché i loro cromosomi , non essendo omologhi , non possono appaiarsi durante la meiosi... STORIA DELLA VITA SULLA TERRA La vita ha avuto origini circa 4 miliardi di anni fa ; la comparsa della vita ha richiesto la sintesi abiotica delle sostanze biochimicamente importanti. Il carbonio, l’azoto , l’idrogeno e l’ossigeno erano presenti nei composti che formavano l’atmosfera primordiale e avrebbero reagito tra loro , formando diversi composti. Evoluzione chimica : amminoacidi , monosaccaridi , nucleotidi e lipidi così formati sarebbero andati incontro a un processo di evoluzione chimica , che avrebbe condotto alla comparsa dei primi organismi protocellulari. LE PRIME FORME DEI VIVENTI Fra gli organismi autotrofi , quelli che hanno avuto maggiore successo sono i fotosintetici , in grado di sintetizzare composti organici da sostanze inorganiche semplici ( anidride carbonica e acqua ) sfruttando l’energia della luce attraverso il processo di fotosintesi, che produce ossigeno libero. “ grazie alla fotosintesi l’atmosfera arrivò a contenere il 21 % di ossigeno , trasformandosi da riducente a ossidante” la comparsa dell’ossigeno rese possibile la formazione di uno strato di ozono ( O3 ) ; favorì la comparsa del metabolismo aerobico; modificò l’ambiente in modo tale da impedire per sempre il ripetersi della formazione della vita dalla non vita ( generazione spontanea). Le prime cellule eucariotiche sono comparse 1,5 miliardi di anni fa. I primi organismi pluricellulari sono comparsi 600 milioni di anni fa circa, a partire da un organismo unicellulare che si è diviso , formando due cellule figlie che non si sono separate ; questo processo ripetuto più volte avrebbe portato alla formazione di una colonia , un semplice aggregato di cellule indifferenziate , che successivamente si sarebbero differnziate e specializzate. CLASSIFICAZIONE DEI VIVENTI : sistematica : è la disciplina che studia la diversità esistente fra gli organismi e le loro relazioni evolutive. Tassonomia : invece si occupa della classificazione dei viventi , cioè del loro ordinamento all’interno di diverse categorie , basandosi sulle loro relazioni evolutive . l’unità fondamentale di questo sistema è la specie. I CINQUE REGNI REGNO TIPO CELLULARE NUTRIZIONE ESEMPI Monere Procarioti , unicellulari Autotrofi ed eterotrofi Batteri ; cianobatteri Protisti Eucarioti, unicellulari, pluricellulari con strutture semplici Autotrofi ed eterotrofi Amebe; parameci; alghe ; mixomeciti Funghi Eucarioti; pluricellulari filamentosi Eterotrofi Lieviti ; funghi ; muffe Piante Eucarioti ; pluricellulari Autotrofi fotosintetici Muschi; felci ; piante con semi ; piante con fiori Animali Eucarioti; pluricellulari Eterotrofi Spugne;molluschi; insetti;uccelli; mammiferi Tale modello è però messo in discussione perché ricerche recenti hanno permesso di distinguere i procarioti in due grandi gruppi : archebatteri ed eubatteri. Secondo tale modello i viventi dovrebbero essere distinti in tre domini : dominio Bacteria , comprendente il regno degli Eubatteri; il dominio Archea , comprendente il regno degli archebatteri; il dominio Eukarya , comprendente i quattro regni : protisti , funghi , piante e animali. MONERE : in base al metabolismo , i composti organici appartenenti a tale gruppo possono essere suddivisi in tre categorie : Fotoautrofi ; sintetizzano i composti organici a partire da CO2 utilizzando la luce del sole come fonte di energia; chemioautotrofi : sintetizzano i composti organici a partire dalla CO2 e ricavano l’energia necessaria dall’ossidazione di composti inorganici; ANIMALI : il regno degli animali comprende pluricellulari eterotrofi. Gli animali sono formati da cellule prive di parete cellulare , si riproducono in modo sessuato. Gli animali sono classificati in grandi gruppi ( phylum ) in base alla presenza di diversi piani strutturali PORIFERI ( spugne ) : regno animale formato da semplici aggregati di cellule che non costituiscono tessuti differenziati. Si ritrovano sia in acqua dolce che salata e sono caratterizzati da numerose cavità attraverso cui l’acqua entra e viene filtrata per raccogliere particelle di cibo. Sono dotati di un impalcatura scheletrica formata da spicole silicee o calcaree e/o da fibre di una proteina detta spongina. Possono riprodursi sia in maniera sessuale che asessuale ( germinazione) e hanno una notevole capacità di riaggregarsi se vengono disgregati. CELENTERATI ( meduse e coralli ) : sono invertebrati marini . Sono costituiti da un doppio strato di cellule che delimita una cavità centrale dotata di una sola apertura. PLATELMINTI ( vermi piatti ) : con i platelminti compaiono la simmetria bilaterale e lo sviluppo di organi. A esclusione del gruppo dei tuberllari , tutti i platelminti sono parassiti di uomini e animali e presentano di conseguenza una regressione dell’apparato digerente e di quello locomotore. Sono ermafroditi ( fenomeno per cui un individuo di una determinata specie può riprodurre, contemporaneamente o successivamente, sia i gameti maschili sia quelli femminili). Appartengono a questo gruppo i cestodi , comprendenti le tenie , parassiti del tubo digerente degli animali e dell’uomo. NEMATODI : sono vermi dotati di un tubo digerente completo provvisto due aperture . Detti anche vermi cilindrici , comprendono numerose forme parassite tra cui : l’ossiuro , il comune verme intestinale dei bambini ; le filarie , che provocano una deformazione mostruosa degli arti nota con il nome di elefantiasi ; l’anchilostoma che si fissa alle pareti dell’intestino succhiando il sangue ; la trichinella , che colpisce gli animali ma può contagiare anche l’uomo se ingerisce carni infette. MOLLUSCHI : si muovono per mezzo di un robusto piede muscolare e sono in genere a sessi separati. Il phylum comprende diverse classi tra cui i gasteropodi ( chiocciole ) , i bivalvi ( mitili e vongole ) e i cefalopodi ( polpi , seppie e calamari ) . ANELLIDI : detti anche vermi segmentati; comprendono i lombrichi e le sanguisughe . ARTROPODI : sono caratterizzati da un esoscheletro di chitina e dal corpo generalmente diviso in tre parti ( capo, torace , addome) e provvisto di appendici articolate in ogni segmento. Comprende gli aracnidi e gli insetti e crostacei. ECHINODERMI : sono animali marini, caratteristico di questo gruppo è il sistema acquifero , un sistema di canali avente funzione locomotoria e respiratoria , ripieno di liquido, in comunicazione con l’acqua circostante. Hanno sessi separati. Comprende gli asteroidi ( stelle di mare ) , gli ofiuroidi ( stelle serpentine ) e gli echinoidi ( ricci di mare ). CORDATI : sono animali a simmetria bilaterale , a sessi separati . È suddiviso in : urocordati , che presentano la coda dorsale solo nella regione caudale e solo negli stadi embrionali ; cefalocordati , in cui la corda permane per tutto l’arco vitale e occupa l’intera lunghezza del corpo ; vertebrati , in cui la corda dorsale viene sostituita da una struttura scheletrica , la colonna vertebrale. VERTEBRATI : il subphylum dei vertebrati comprende i ciclostomi o agnati ( lamprede) , condroitti ( pesci cartilaginei ) , osteitti ( pesci ossei ) , anfibi , rettili , uccelli e mammiferi. PESCI : si dividono in : CONDROITTI : comparsi circa 380 milioni di anni fa ; appartenenti a questo gruppo sono gli squali e le razze , caratterizzato da uno scheletro interno cartilagineo ; altri caratteri distintivi sono : cute ricoperta di scaglie , dette placoidi , formate da dentina e smalto coda eterocerca numerose fessure branchiali bocca in posizione ventrale assenza di organi di galleggiamento fecondazione interna OSTEITTI : pesci ossei , caratterizzati dallo scheletro tessuto osseo , rappresentano gli animali più abbondanti in acqua; i caratteri più rappresentativi sono : cute ricoperta di scaglie osse coda omocerca branchie comunicanti con l’esterno con una sola fessura bocca in posizione frontale presenza di un sacco pieno di gas, la vescica natatoria , che funge da organo di galleggiamento fecondazione esterna ANFIBI : origine 350 milioni di anni fa , sono i primi vertebrati ad aver conquistato le terre emerse , ma sono ancora legate all’ambiente acquatico , dove avviene la riproduzione e lo sviluppo. I caratteri più importanti sono : cute nuda e ricoperta da uno spesso strato di muco che protegge dalla disidatrazione; fecondazione esterna e deposizione delle uova nell’acqua; larve acquatiche che respirano mediante branchie e diventano adulte attraverso la metamorfosi ; adulti che respirano mediante polmoni; cuore formato da tre cavità ( due atri e un ventricolo) e circolazione sanguigna doppia e incompleta; temperatura del corpo variabile. RETTILI : sono indipendenti dall’ambiente acquatico perché le uova sono racchiuse in un guscio coriaceo e dotate di una cavità piena di liquido , la cavità amniotica , che protegge l’embione. Altri caratteri sono : cute secca e rivestita di squame o scudetti cornei ; fecondazione interna e deposizione delle uova in ambiente terrestre respirazione mediante polmoni ; cuore formato da tre cavità e circolazione sanguigna doppia e incompleta; temperatura del corpo variabile; quattro arti , in alcune forme ridotti oppure assenti . Gli ordini principale sono 3 ; squamati ( serpenti , iguane , lucertole ) ; cheloni ( tartarughe) e coccodrilli. UCCELLI: classe di vertebrati comparsi più recentemente ( 190 milioni di anni fa circa ) ; la loro caratteristica più appariscente è quella di volare ; altri caratteri sono : cute ricoperta di squame , derivate sa squame trasformate. Respirazione tramite polmoni molto efficienti , dotati di sacchi aerei ; cuore formato da quattro cavità ( due atri e due ventricoli ) e circolazione sanguigna doppia e completa ( il sengua ossigenato e deossigenato non si mescolano ); omotermia , capacità di mantenere la temperatura costante; quattro arti , due si trasformano in ali ; fecondazione interna e deposizione di uova rivestite da guscio calcareo; scheletro robusto e leggero ; caratterizzato da ossa cave; bocca provvista di becco e corneo priva di denti. MAMMIFERI : si diffusero solo 65 milioni di anni fa , in seguito alla scomparsa dei grandi rettili ; i mammiferi presentano tali caratteri : corpo rivestito di peli , annessi cutanei con funzione di isolamento termico ; respirazione mediante polmoni; cuore formato da quattro cavità e circolazione sanguigna doppia e completa; temperatura corporea costante ; quattro arti; presenza di ghiandole mammarie che producono il latte , con cui è nutrita la prole; sistema nervoso , in particolare l’encefalo , molto sviluppato; fecondazione interna e uova di piccole dimensioni. nitrificazione : trasformazione dell’azoto ridotto , derivante dalla degradazione della sostanza organica , nelle forme ossidate di nitriti e nitrati a opera di batteri , che lo rendono nuovamente disponibile per i vegetali. FATTORI LIMITANTI : fattori ecologici che limitano l’accrescimento delle popolazioni nell’ecosistema; a loro volta sono suddivisi in fattori abiotici ( chimico-fisici) e fattori biotici ( legati all’azione e alla presenza di esseri viventi ). legge del minimo , afferma che la crescita di una popolazione in un ecosistema è limitata dal fattore presente in minore quantità. ALTERAZIONI AMBIENTALI : Effetto serra ; consiste nel riscaldamento dell’atmosfera terrestre dovuto all’assorbimento delle radiazioni infrarosse emesse dalla superfice della terra da parte dell’anidride carbonica. Buco nell’ozono ; è un fenomeno di abbassamento del pH naturale delle precipitazioni , determinato dall’emissione nell’atmosfera di quantità massicce di ossidi di zolfo e di azoto, provenienti principalmente dagli scarichi industriali e automobilistici. Eutrofizzazione ; è un fenomeno di alterazione della qualità dell’acqua dovuto all’abnorme proliferazione della flora acquatica ( alghe ) determinata da un eccessivo apporto di sostanze nutrienti , in particolare nitrati e fosfati. Pesticidi ; sono sostanze chimici utilizzate per eliminare i parassiti dalle colture , dagli animali domestici . Molti pesticidi sono dannosi perché non sono biodegradabili . EMBRIOLOGIA : disciplina che studia i processi attraverso i quali dalla cellula uovo fecondata , in seguito a una serie di successive divisioni cellulari dotate di un programma si sviluppo ben definito , ha origine un nuovo individuo formato da tessuti e organi diversi. Con embriogenesi , si intende la formazione dell’embrione. La prima fase dello sviluppo embrionale , detta segmentazione , consiste in una serie di rapide divisioni mitotiche che , a partire dallo zigote , determinano un aumento del numero di cellule , senza un corrispondente incremento complessivo di dimensioni. La segmentazione porta alla formazione di cellule più piccole . Completata la segmentazione , ha inizio la gastrulazione , processo che permette il differenziamento dei foglietti embrionali. La gastrulazione inizia con la formazione di una piccola introflessione sulla superficie della blastula; il solco si estende lateralmente e verso il basso fino alla formazione di una gastrula a due strati cellulari , uno esterno detto ectoderma e uno interno detto endoderma. Alla gastrulazione segue l’organogenesi , cioè la serie di fenomeni che portano alla formazione degli organi , presenti come semplici abbozzi nella gastrula. Ectoderma : epidermide e annessi cutanei ( peli , ghiandole sudoripare , mammarie , sebacee); smalto dei denti ; rivestimento della cavità boccale , del naso e del tratto anale ; lente dell’occhio; sistema nervoso. Mesoderma : scheletro , dentina; muscoli ; apparato circolatorio ; apparato escretore ; la maggior parte dell’apparato riproduttore; peritoneo e mesenteri. Endoderma : rivestimento del sistema digerente , tranne la bocca e il canale anale; rivestimento dell’apparato respiratorio ; fegato e pancreas; rivestimento della vescica urinaria e uretra. TESSUTI cellule staminali : sono cellule indifferenziate che dividendosi per mitosi possono generare diverse linee cellulari. I tessuti vengono classificati in base alle differenze di struttura a livello microscopico , alle prestazioni funzionali e alla loro derivazione embrionale. Le cellule caratteristiche di un dato tessuto sono specializzate per svolgere funzioni e sono uguali tra loro . TESSUTO EPITELIALE : flessibile e resistente , è costituito da cellule contigue , unite strettamente da giunzioni cellulari come le giunzioni desmosomiche e le giunzioni occludenti, e da pochissima sostanza extracellulare. Questi strati cellulari sono in contatto con un tessuto connettivo sottostante mediante una lamina basale di natura proteica e polisaccarida. Il tessuto epiteliale forma membrane che , a seconda della struttura e della localizzazione , prendono nomi diversi: la cute riveste la superficie esterna del corpo; le mucose rivestono la superficie interna degli organi cavi comunicanti in modo più o meno diretto con l’esterno , come lo stomaco , l’intestino o l’utero; le sierose rivestono cavità non comunicanti con l’esterno ; appartengono a questo gruppo le pleure , che rivestono la cavità pleurica , il pericardio che riveste il cuore e il peritoneo , che riveste la cavità peritoneale. I tessuti epiteliali sono classificati in base al numero di strati e alla forma delle cellule. Epitelio semplice ; costituito da un solo strato di cellule; epitelio pluristratificato ; costituito da più strati cellulari ; epitelio pseudostratificato ; costituito da un unico strato di cellule all’altezza diversa . Dal punto di vista della funzione , l’epitelio può essere : di rivestimento : protegge l’organismo dai danni provenienti dall’esterno e dalle infezioni. Epitelio ghiandolare : è specializzato nella produzione e liberazione di sostanze , dette secreti. Le ghiandole possono essere costituite da una singola cellula , ma più spesso sono formate da numerose cellule raggruppate in modo da formare ghiandole di forma diversa: tubulari , alveolari o acidose. Se la ghiandola riversa all’esterno il proprio secreto mediante un dotto escretore è detta esocrina; se lo riversa nel sangue è detta endocrina e il secreto è detto ormone. Sensoriale : formato da cellule specializzate per la ricezione di specifici stimoli esterni ; esempi di cellule sensoriali sono quelli presenti sulla lingua ( recettori del gusto ) e nelle vie aeree nasali ( recettori olfattivi). TESSUTO CONNETTIVO : è un tessuto di riempimento e di sostegno che avvolge gli organi molli e fa da collegamento tra scheletro e masse muscolari. Unisce tessuti diversi e si insinua tra le fibra muscolari e tra quelle nervose. È costituito da cellule ( macrofagi , fibroblasti , plasmacellule) che , a differenza di quanto succede per gli epiteli , non sono a stretto contatto, bensì dispersi in una sostanza fondamentale , o matrice extracellulare , che fornisce alimento alle cellule e ne asporta le sostanze di rifiuto. La sostanza fondamentale è in genere ricca di fibrille proteiche secrete delle cellule connettivali ; le proteine più abbondanti nel tessuto connettivo sono il collagene e l’elastina. Il collagene è una proteina strutturale fibrosa che nell’uomo rappresenta il 30 % delle proteine totali ( è la più abbondante ) . le fibre di collagene hanno un’elevatissima capacità di essere stirate senza rompersi : possono allungarsi leggermente per poi tornare alle dimensioni iniziali. Il tessuto connettivo è diviso in : lasso ; caratterizzato da una sostanza fondamentale non molto compatta e fibre lassamente intrecciate , riempie gli spazi liberi tra organi e tessuti diversi, lasciandoli però liberi nei loro movimenti. Denso; caratterizzato da una sostanza fondamentale molto addensata , con abbondanti fibre collagene riunite in fasci paralleli o intrecciati , si trova nei tendini e nel derma. Tessuto adiposo : è un tessuto connettivo specializzato , formato da cellule , dette adipociti , contenenti una grossa goccia di grasso ( trigliceridi ) che ne occupa quasi tutto il volume. Il tessuto adiposo bianco : che rappresenta circa il 15 % del peso corporeo , si trova principalmente al di sotto della cute , dove forma il pannicolo adiposo. Costituisce un’importante riserva energetica , ha funzione protettiva per alcune parti del corpo . Tessuto adiposo bruno : è importante per la produzione di calore corporeo. È formato da cellule contenenti numerosi mitocondri , in cui le reazioni della respirazione cellulare non sono accoppiate alla produzione di ATP e l’energia viene dispersa sotto forma di calore. Tessuto cartilagineo : è un tessuto connettivo consistente e flessibile , formato da una matrice elastica , secreta da particolari cellule specializzate ( i condrociti). Forma lo scheletro nel periodo fetale , mentre nell’adulto è presente in pochi punti , come il padiglione auricolare e i dischi intervertebrali. La resistenza alla compressione caratteristica di questo tessuto è dovuta principalmente all’abbondanza di condroitinsolfato ( GAG ) nella matrice. La cartilagine è priva di nervi e vasi sanguigni , e i condrociti ricevono nutrimento e ossigeno per diffusione dai tessuti circostanti; per questo motivo il processo di rigenerazione della cartilagine danneggiata è molto lungo e incompleto. TESSUTO OSSEO : dotato di estrema durezza e forza , ma allo stesso tempo leggero ed elastico , il tessuto osseo è il tessuto ideale per il sostegno del corpo. È un tessuto mineralizzato : è formato da una matrice organica densa impregnata di depositi inorganici costituiti per lo più da carbonato di calcio e fosfato di calcio unite nei cristalli di idrossiapatite. È prodotto da cellule dette osteoblasti che , una volta circondate dalla matrice , maturano e si trasformano in osteociti. Durante la vita di un individuo , le ossa sono continuamente rimaneggiate e rimodellate , per tale motivo le ossa cambiano leggermente forma nel corso della vita adulta ; le cellule responsabili della distruzione dell’osso sono chiamate osteoclasti. Derma ; costituito da tessuto connettivo e contiene i follicoli piliferi , che producono i peli ; le ghiandole sebacee , associate ai peli ; le ghiandole sudoripare , produttrici del sudore con funzione di termoregolazione e di escrezione ; capillari sanguigni e terminazioni nervose e sensoriali. Al di sotto del derma si trova un terzo strato , il sottocute ( o ipoderma ) , formato da tessuto connettivo in cui sono disperse abbondanti cellule adipose , con funzione di termoregolazione e riserva energetica. La pelle è l’organo più esteso del corpo umano , ha un’area pari a 2 m2 e un peso pari a circa il 16% di quello corporeo. Alla cute sono associati gli annesi cutanei , organi differenziati derivati dall’epidermide : peli , capelli, unghie , ghiandole sudoripare , sebacee, e nella donna le ghiandole mammarie. SISTEMA SCHELETRICO è l’insieme delle ossa che formano lo scheletro , insieme al sistema muscolare forma l’apparato locomotore. Lo scheletro ha funzione di dare supporto fisico all’organismo , permette il movimento e protegge alcuni organi molto importanti e delicati. Lo scheletro umano è composto da cartilagine e l’osso . La cartilagine è il principale componente dello scheletro embrionale , durante lo sviluppo di indurisce e calcifica formano l’osso . Il corpo umano è formato da 206 ossa che , in base alla forma , vengono distinte in : ossa lunghe , con lunghezza che prevale sulla larghezza e lo spessore ( ex . Tibia e omero ) ossa corte , con lunghezza , larghezza e spessore grossomodo uguali ( vertebre ) ossa piatte, con lo spessore molto inferiore alla lunghezza e alla larghezza ( scapole) un osso lungo è costituito da una diafisi centrale formata da tessuto osseo compatto e da un’epifisi a ciascuna estremità , formata da tessuto osseo spugnoso rivestito da uno strato di tessuto osseo compatto. Le cavità centrali della diafisi è occupata dal midollo giallo , ricco di grasso , molle e spugnoso ; le epifisi e le cavità delle ossa corte e piatte contengono invece midollo osso rosso in cui vengono prodotte le cellule del sangue. Le ossa sono rivestite dal periostio , tranne che in corrispondenza delle superfici articolari , una membrana fibrosa di tessuto connettivo. Fratture ossee ; i due tronconi di un osso fratturato posso risaldarsi , grazie alla capacità di autorigenerazione del tessuto osseo e alla collaborazione della cartilagine. In corrispondenza di una frattura si forma subito un coagulo e , poco dopo , un manicotto cartilagineo che unisce i due tronconi formano un callo temporaneo , che viene poi sostituito dagli osteoblasti con un callo transitorio, che verrà infine demolito dagli osteoclasti per essere rimpiazzato con un callo osseo definitivo il quale ripristina l’integrità dell’osso . Le articolazione rappresentano le zone in cui due o più ossa si collegano tra loro ; in base all’ampiezza dei movimenti che permettono , si distinguono tre tipi ; articolazioni mobili ( o diartrosi ) ; permettono movimenti più ampi , come quelle del gomito e del ginocchio articolazioni semimobili ( o anfiartrosi ) ; come quelle fra le vertebre , permettono solamente movimenti limitati. articolazioni fisse ( sinartrosi ); le articolazioni fisse , come le suture fra le ossa del cranio , non permettono movimento. Un articolazione mobile è circondata da una guaina di tessuto connettivo detta capsula articolare che mantiene in posizione le superfici articolari. Queste sono rivestite da cartilagine e immerse nel liquido sinoviale a funzione lubrificante. Nelle articolazioni sottoposte a notevoli sollecitazioni , le epifisi delle ossa sono collegate anche tramite legamenti , robusti cordoni di tessuto connettivo particolarmente ricchi di collagene ed elastina. Articolazioni fibrose , cartilaginee e sinoviali fibrose , quando le ossa , poste a stretto contatto , sono unite da connettivo fibroso ; generalmente sono sinartrosi; cartilaginee , quando le ossa sono unite da tessuto cartilagineo ; possono essere sinartrosi , oppure anfiartrosi; sinoviali , quando è presenta una cavità articolare , contenente liquido sinoviale ; sono tutte diartrosi. Nello scheletro umano è possibile distinguere una porzione assile e una perpendicolare . Lo scheletro assile forma l’asse del corpo ed è costituito dal cranio , che protegge l’encefalo , dalla colonna vertebrale , che protegge il midollo spinale , e dalla cassa toracica ( formata da 24 costole) che insieme allo sterno protegge il cuore e i polmoni. Lo scheletro perpendicolare è invece formato dalle ossa degli arti , oltre che dal cinto scapolare e dal cinto pelvico , che collegano gli arti alla colonna vertebrale. CRANIO lo scheletro della testa , è formato da un complesso di ossa piatte unite tramite articolazioni fisse , tranne la mandibola , unico osso mobile. Nel cranio si individua una parte superiore , a calotta , il neurocranio , e una inferiore , lo splancnocranio. Il neurocranio è formato da 6 ossa : il frontale anteriormente , l’occipitale posteriormente , le due ossa temporali e le due parietali lateralmente. Lo splancnocranio, più complesso , comprende la base del cranio , su cui poggia l’encefalo , le ossa delle cavità nasali e quelle che formano la faccia. Lo sfenoide , a forma di farfalla, fa parte della base del cranio ; le ossa che partecipano alla definizione delle cavità nasali sono le due nasali , il vomere e i cornetti nasali, oltre all’etmoide , che ne forma il tetto ; le due ossa lacrimali appartengono alla parte interna delle orbite oculari. Il massiccio facciale è formato dalle ossa zigomatiche , che partecipano alla formazione del palato , delimitano le cavità nasali e ospitano i denti dell’arcata superiore ; dalle ossa palatine che formano la parte posteriore del palato ; infine dalla mandibola , importante per la masticazione , comprende gli alveoli in cui si inseriscono i denti dell’arcata inferiore. Nello spessore di alcune ossa che formano il cranio sono presenti delle cavità dette seni paranasali , comunicanti con le vie respiratorie , rivestite da una mucosa ( l’infezione di questa mucosa è conosciuta come sinusite) COLONNA VERTEBRALE costituisce il sostegno principale del corpo e protegge il midollo spinale. È formato da 24 vertebre libere , 5 vertebre fuse a formare l’osso sacro e 3-6 vertebre fuse a formare il coccige. Ogni vertebra ( tranne la prima vertebra cervicale ) è formata dal corpo vertebrale e dall’arco vertebrale . Che delimita il canale vertebrale , all’interno del quale si trova il midollo spinale ; in posizione mediana sporge posteriormente un processo spinoso , mentre due processi trasversi sporgono lateralmente. Le vertebre sono articolate fra loro e separate da dischi di cartilagine, i dischi invertebrali , in modo da permettere una notevole mobilità . La colonna vertebrale è suddivisa in cinque regioni : cervicale , con 7 vertebre , di cui la prima ( atlante ) si articola con il cranio ; dorsale , con 12 vertebre , su cui si articolano le coste ; lombare , con 5 vertebre ; sacrale , con 5 vertebre fuse in un unico blocco ( osso sacro); coccigea , con 3-6 vertebre fuse tra loro. La colonna vertebrale presenta delle tipiche curvature che le conferiscono l’elasticità necessaria assorbire le vibrazioni prodotte durante la marcia e la corsa : due deviazioni in avanti , la lordosi cervicale e lordosi lombare e una all’indietro , la cifosi dorale. La colonna vertebrale è accompagnata da una muscolatura robusta che permette di mantenere la postura eretta del tronco. GABBIA TORACICA : è l’impalcatura scheletrica che delimita il torace , contiene e protegge organi come il cuore e i polmoni. Delimitata inferiormente dal diaframma , è formata da 12 paia di coste , articolate posteriormente con le 12 vertebre della regione dorsale della colonna vertebrale , e dallo sterno , al quale le coste si uniscono anteriormente, mediante cartilagine. Le prime sette paia ( coste vere ) si uniscono direttamente allo sterno , le tre paia successive ( coste spurie ) raggiungono lo sterno tramite la cartilagine del settimo paio , e le ultime due paia non sono unite allo sterno ( coste fluttuanti). CINTO SCAPOLARE : è la struttura ossea su cui sono articolati gli arti superiori. Dotato di notevole mobilità , è formato anteriormente da due clavicole articolate allo sterno , e posteriormente da due scapole articolate alle clavicole e collegate alla colona vertebrale tramite muscoli e tessuto connettivo. Ogni scapola comprende una cavità glenoidea che permette l’articolazione con l’omero e quindi con l’arto superiore. CINTO PELVICO : o bacino , è la struttura ossea su cui sono articolati gli arti inferiori , che in questo modo si mettono in rapporto con la colonna vertebrale. È costituito da due parti uguali , le due anche , articolate posteriormente , tramite un robusto legamento fibroso, all’osso sacro ( articolazione sacro-iliaca). Le ossa del cinto pelvico sono unite saldamente da legamenti molto robusti , infatti il bacino deve sopportare il peso di tutta la parte superiore del corpo ( trono e arti superiori). Ogni anca è formata da tre ossa saldate tra loro : illio , ischio e pube. Le ossa pube , le la contrazione muscolare che si verifica senza che il muscolo si accorci , mentre aumenta il tono muscolare è detta contrazione isometrica. La contrazione muscolare che determina l’accorciamento del muscolo , mentre non cambia il tono muscolare , è detta contrazione isotonica. La contrazione muscolare richiede un’elevata quantità di energia. Le cellule muscolari ottengono l’energia indispensabile per la loro funzione dall’idrolisi dell’ATP , che è necessaria per attivare la miosina in modo che questa possa attaccarsi all’actina e per permettere lo scorrimento dei filamenti sottili sui filamenti spessi. Se dovesse mancare l’ATP , miosina e actina resterebbero strettamente associate tra loro ; è ciò che succede tre-quattro ore dopo la morte , quando i muscoli diventano rigidi e contratti. La mioglobina è una proteina contenuta nei muscoli con la funzione di trasportare e immagazzinare ossigeno , costituendo così una riserva a cui il muscolo può per produrre ATP necessario per la contrazione. È formata da una sola catena polipeptidica e contiene un gruppo eme. FIBRE ROSSE ; o fibre a contrazione lenta , formano i muscoli che devono sostenere contrazioni prolungate ( come quelli che permettono il mantenimento della postura). Possiedono un’abbondante vascolarizzazione , oltre a una notevole quantità di mitocondri e di mioglobina , caratteristiche che permettono di produrre grandi quantità di ATP e quindi di sostenere lunghi periodi di contrazione; FIBRE BIANCHE ; o fibre a contrazione veloce , formano i muscoli soggetti a contrazioni rapide e intense , meno vascolarizzate delle fibre rosse , sono povere di mioglobina e di mitocondri , ma contengono grandi quantità di glicogeno e di enzimi della glicolisi , per cui possono produrre ATP rapidamente , ma per un lasso di tempo non prolungamento. DISTURBI DELL’APPARATO LOCOMOTORE ARTRITE : infiammazione di un’articolazione , accompagnata da calore , dolore , gonfiore , rigidità e arrossamento. Le cause possono essere di tipo infiammatorio , traumatico o infettivo ARTROSI : è una malattia delle articolazioni carattaerizzata da riduzione delle cartilagini articolari. CIFOSI : è una curvatura fisiologica della colonna vertebrale con convessità posteriore. SCOLIOSI : la scoliosi è una curvatura della colonna in senso laterale ; si nota osservando una persona posteriormente. DISTORSIONE : è una lesione traumatica di un’articolazione ,che comporta un allungamento o lacerazione dei legamenti. ERNIA DEL DISCO: è una condizione anomala in cui parte del disco intervertebrale sporge fra le due vertebre , andando a comprimere i nervi spinali. OSTEOPOROSI : è una malattia caratterizzata da degenerazione e aumento della fragilità del tessuto osseo , a causa della diminuzione del contenuto minerale. Colpisce in particolare le donne dopo la menopausa , a causa della diminuzione di estrogeni , ma può essere provocata anche da immobilizzazione prolungata o da carenze nutrizionali ( calcio o vitamina D ) . per la prevenzione è importante l’attività fisica e un’alimentazione ricca di minerali. DISTROFIE MUSCOLARI : sono malattie ereditarie caratterizzate da degenerazione progressiva del sistema muscolare. La miotonica colpisce uomini e donne e comporta debolezza muscolare ; quella di Duchenne è dovuta a un gene situato sul cromosoma X e colpisce solo i bambini maschi ; provoca un’indebolimento progressivo dei muscoli , fino alla completà inabilità. SISTEMA CIRCOLATORIO CARDIOVASCOLARE tale sistema garantisce la distribuzione a tutte le cellule dell’organismo di ossigeno e sostanze nutritive , l’allontanamento delle sostanze di rifiuto e il trasporto di messaggeri chimici . È formato da vasi sanguigni ( vene , arterie , capillari ) , all’interno dei quali circola il sangue , grazie all’azione di pompa esercitata dal cuore. CUORE è un organo di forma conica , alloggiato nella cavità toracica in uno spazio compreso tra i polmoni , detto mediastino. È rivestito da una membrana interna , chiamata endocardio , e avvolto da una membrana protettiva esterna , detta pericardio. Il cuore è l’organo propulsore del sangue ; diviso in una parte destra e una sinistra , che non comunicano tra loro , è costituito da quattro camere : due superiori , dette atri , separate dal setto interatriale, e due inferiori , dette ventricoli , separate dal sette interventricolare. Gli atri sono i settori di ricezione del sangue , i ventricoli sono i settori di propulsione. Su entrambi i lati del cuore, tra gli atri e i ventricoli , sono presenti valvole che permettono il flusso del sangue dagli atri ai ventricoli , ma non viceversa. Sul lato destro è presente la valvola tricuspide , sul sinistro quella bicuspide o mitralica. Le valvole semilunari sono localizzate nell’aorta e nell’arteria polmonare con il compito di prevenire il riflusso del sangue nel cuore. Il cuore è dotato di contrazione involontaria e autoritmica . Il battito cardiaco consta di due fasi : durante la fase di diastole tutto il cuore è rilassato e le quattro cavità si riempiono di sangue. Durante la sistole gli atri e ventricoli si contraggono. La gittata cardiaca rappresenta il volume totale di sangue espulso dal ventricolo sinistro in un minuto ed è pari al prodotto del numero di battiti al minuto ( 72-75) moltiplicato per la gittata sistolica, che rappresenta il volume di sangue espulso dal ventricolo sinistro a ogni battito ( circa 70 mL). In un individuo a riposo la gittata cardiaca è in media pari a 5 L/min , ma può salire fino a 25 L/min in condizione di sforzo. l’adrenalina e la noradrenalina , liberate dalle ghiandole surrenali e dai neuroni del sistema simpatico , provocano un aumento della frequenza cardiaca. l’acetilcolina liberata dai neuroni del sistema parasimpatico la rallenta . VASI SANGUIGNI Esistono tre tipi di vasi sanguigni arterie ; sono i vasi che portano il sangue dal cuore alla periferia. Hanno pareti spesse ed elastiche , formate da tre strati : lo strato più interno è un epitelio detto endotelio ; lo strato intermedio è formato da tessuto muscolare liscio e quello più esterno è formato da tessuto connettivo molto ricco di fibre elastiche. Grazie a questa struttuta le arterie sono in grado di contrarsi per aiutare l’avanzamento del sangue verso i tessuti. Nelle arterie il flusso sanguigno è pulsante e la pressione sanguigna media si mantiene costante. Le vene sono i vasi che raccolgono il sangue dalla periferia e lo riportano al cuore, come le arterie sono formate da tre strati , hanno pareti sottili ed estensibili , con poco tessuto muscolare e poche fibre elastiche. Il flusso sanguigno venoso è promosso dalla contrazione dei muscoli scheletrici adiacenti alle vene , piuttosto che dal battito cardiaco. Lungo le vene maggiori sono dislocate valvole a nido di rondine che impediscono il riflusso del sangue nella direzione sbagliata i capillari sono vasi delle pareti sottilissime, costituite da un unico strato di cellule , l’endotelio, attraverso il quale i gas respiratori , le sostanze nutritive , gli enzimi , gli ormoni e le sostanze di rifiuto possono passare facilmente per diffusione o tramite altri meccanismi di trasporto. Il flusso sanguigno nei capillari è molto lento , e così sono facilitati gli scambi tra sangue e tessuti circostanti. CIRCOLAZIONE SANGUIGNA la circolazione sanguigna comprende la circolazione sistemica , attraverso la quale il sangue ossigenato viene distribuito ai tessuti e agli organi per fare ritorno al cuore impoverito in ossigeno , e la circolazione polmonare , circuito cuore-polmoni-cuore , che permette l’ossigenazione del sangue deossigenato. Il percorso del sangue nella circolazione sistemica ( grande circolazione ) ha origine dal ventricolo sinistro , da cui viene immesso nell’aorta. Questo vaso il più voluminoso del corpo umano, si ramifica in diverse arterie , dirette alle diverse parti del corpo , e queste in arteriole , che si ramificano a loro volta formano una fitta rete di capillari che vengono in diretto contatto con le cellule del corpo. La circolazione polmonare ( piccola circolazione ) ha inizio dal ventricolo destro del cuore, che pompa nelle arterie polmonari sangue povero di ossigeno. Attraverso questi vasi il sangue raggiunge i polmoni e qui può rilasciare anidride carbonica e arricchirsi di ossigeno. Avvenuti gli scambi , il sangue ossigenato ritorna , grazie alle vene polmonari , all’atrio sinistro. bilirubina , che viene ceduta al fegato dove subisce alcune trasformazioni e viene eliminata con la bile. DISTURBI DELL’APPARATO CARDIO-CIRCOLATORIO E DEL SANGUE ANEMIA : si intende una condizione clinica caratterizzata da una ridotta concentrazione di eritrociti o di emoglobina nel sangue. Fra i sintomi si ricordano debolezza , pallore della cute e delle mucose , tachicardia , vertigine. Le cause possono essere : Una perdita di sangue; produzione insufficiente di globuli rossi per carenze alimentari ; produzione insufficiente di globuli rossi per malattie del midollo osso Malattie genetiche come l’anemia falciforme , dovuta a una mutazione nel gene che codifica per la catena β dell’emoglobina . ANEURISMA : dilatazione irreversibile di un tratto di un’arteria ; può essere congenito oppure dovuto a patologie della parete dei vasi. ARITMIA CARDIACA : anomalia del ritmo e della frequenza delle pulsazioni cardiache , dovuto ad alterazione degli impulsi elettrici responsabili delle contrazioni cardiache. Si parla di tachicardia , quando le pulsazioni sono superiori alla norma e di bradicardia , quando la frequenza di pulsazioni è inferiore alla norma ( nella norma il cuore batte con una pulsazione tra i 50 e i 100 battiti al minuto ). ARTERIOSCLEROSI : ispessimento e indurimento delle pareti delle arterie , con perdita di elasticità. ATEROSCLEROSI : è il caso più comune di arteriosclerosi , caratterizzato dalla presenza di lesioni accompagnate da notevoli quantità di grassi. La degenerazione aterosclerotica dei vasi è dovuta alle placche di ateroma, placche costituite di grassi , proteine, frammenti cellulari e tessuto fibroso, che si formano in condizioni di elevata colesterolemia sulla parete dei vasi. EMBOLIA : occlusione di un vaso sanguigno da parte di un copro estraneo. Colpisce spesso le arterie degli arti e la causa più frequente è la presenza di un trombo che si frammenta in minuscoli coaguli sanguigni ( tromboembolia ) i quali procedono con la corrente sanguigna e si arrestano dove il vaso diventa troppo stretto , provocando ischemia dei tessuti a valle dell’occlusione. ICTUS : è la morte improvvisa di parte delle cellule cerebrali ; le cause possono essere due : occlusione di un’arteria con conseguente ischemia cerebrale , o emorragia di un’arteria. I principali fattori di rischio sono : fumo , aterosclerosi , e ipertensioen. INFARTO : degenerazione di una parte di organo in seguito a insufficiente apporto di ossigeno. L’infarto miocardico è la necrosi di parte del tessuto cardiaco dovuto all’occlusione delle arterie coronarie, che irrorano il cuore. TROMBOSI : condizione clinica caratterizzata da insufficienza circolatoria , con ridotta ossigenazione e conseguente sofferenza dei tessuti. Lo shock è caratterizzato principalmente da ipotensione arteriosa accompagnata da debolezza muscolare , confusione mentale, cute pallida o cianotica e sudorazione abbondante . LEUCEMIA : indica un gruppo di malattie caratterizzata da proliferazione incontrollata e conseguente accumulo dei leucociti presenti nel sangue. ITTERO : indica la colorazione gialla della cute dovuta all’aumento della bilirubina nel sangue ; fra le cause possibili sono un’aumentata distruzione dei globuli rossi determinata da particolari forme di anemia … ISCHEMIA : è lo stato di sofferenza di un tessuto dovuto a insufficiente apporto di ossigeno con il sangue. APPARATO RESPIRATORIO L’apparato respiratorio ha la funzione di permettere gli scambi gassosi ( assunzione di ossigeno ed eliminazione di anidride carbonica ) tra l’apparato circolatorio e l’ambiente esterno. ANATOMIA DELL’APPARATO RESPIRATORIO L’apparato respiratorio è formato dai polmoni , in cui avvengono gli scambi gassosi , e dalle vie respiratorie , che conducono l’aria dall’esterno ai polmoni e viceversa. I polmoni , sono due organi spugnosi posti nella cavità toracica e rivestita da due membrane dette pleure , separate da un sottile spazio infrapleurico contenente un liquido a funzione lubrificante. La cavità toracica , è separata dalla cavità addominale da un largo muscolo , il diaframma, molto importante nella respirazione. L’aria entra nel corpo attraverso le narici e fluisce nelle cavità nasali dove viene filtrata e riscaldata; passa quindi nella faringe, poi nella larigne e da qui nella trachea , le cui pareti sono rinforzate da anelli cartilaginei. Quest’ultima si divide in due bronchi : uno diritto al polmone destro e l’altro al sinistro. Le pareti interne della trachea e quelle dei bronchi sono rivestite di cellule citate e cellule secernenti muco: il muco intrappola le particelle estranee presenti nell’aria inspirata e viene poi eliminato all’esterno grazie all’attività delle cellule ciliate. I bronchi si suddividono in bronchioli di calibro via via minore , fino ai bronchioli terminali, che si dilatano a formare numerose camere dette alveoli polmonari, circondate da capillari sanguigni. Qui avvengono gli scambi di gas tra polmoni e sistema circolatorio. Le pareti degli alveoli sono costituite da un unico strato di cellule epiteliali appiattite che può essere attraversato agevolmente per diffusione dai gas respiratori. Avvenuto lo scambio di gas, l’aria percorre in senso inverso le vie respiratorie e viene emessa all’esterno. I due polmoni contengono circa 300 milioni di alveoli, pari a una superficie respiratoria complessiva di circa 70m2. Nella laringe si trovano le corde vocali , responsabili della fonazione, cioè dell’emissione di suoni articolati. Le corde vocali sono membrane che permettono l’emissione di suoni quando sono fatte vibrare dalla pressione dell’aria emessa con l’espirazione. Lo scambio di gas tra sangue e polmoni ha luogo a livello dei capillari che circondano gli alveoli polmonari , e avviene per diffusione, secondo gradiente. VENTILAZIONE POLMONARE : La respirazione , è il processo attraverso il quale l’aria viene inalata ed esalata. Lo scopo della respirazione è quello di introdurre la massima quantità di ossigeno negli alveoli polmonari e di eliminare l’anidride carbonica. La differenza tra la pressione nello spazio infrapleurico e quella all’interno dei polmoni ( pressione atmosferica) mantiene i polmoni espansi , impedendo loro di collassare. Durante l’inspirazione ,il diaframma si abbassa e i muscoli intercostali si contraggono , provocando l’allargamento della cassa toracica, si crea così una depressione che causa l’espansione dei polmoni , richiamando in essi aria atmosferica. Durante l’espirazione , il rilassamento del diaframma e dei muscoli intercostali riportà la cavità toracica nelle condizioni iniziali e l’aria viene espulsa passivamente nei polmoni. La frequenza respiratoria in un maschio adulto è pari a 13-16 atti respiratori al minuto, mentre il volume di aria introdotta con ogni atto è in media 500ml, quindi la ventilazione polmonare corrisponde a 7500 ml al minuto. Controllo della ventilazione La ventilazione è regolata dai neruoni dei centri respiratori, localizzati nel midollo allungato , le cui scariche ritmiche stimolano i muscoli intercostali e il diaframma a contrarsi. La tosse è una inspirazione seguita da un’espirazione forzata , che inizia a glottide chiusa; in questo modo l’aria esce in modo violento e facilita l’espulsione di catarro o corpi estranei. Lo sbadiglio è un’espirazione profonda che si verifica in seguito a stimoli nervosi di natura diversa, come noia , bisogno di sonno o difficoltà digestive. DISTURBI DELL’APPARATO BRONCHIALE L’asma bronchiale è una malattia infiammatoria cronica delle vie respiratorie che colpisce il 5% della popolazione. le cause sono da ricercare in una predisposizione genetica e fattori scatenanti quali inalazione di polveri , pollini o peli di animali. La terapia di basa su broncodilatatori ad azione rapida da utilizzare nei momenti di crisi. L’enfisema è una patologia dei polmoni caratterizzata da un aumento anomalo degli spazi che compongono aria ; è dovuta alla distruzione o alla perdita di elasticità delle pareti degli alveoli , fenomeno che riduce gli scambi di ossigeno e nel tempo è causa di grave insufficienza respiratoria. La Pleurite è una malattia caratterizzata da infiammazione della pleura, accompagnata da dolore che peggiora con la respirazione o con la tosse. È causata da patologie del polmone ( come la polmonite ) , da agenti infettivi o sostanze che entrano nello spazio pleurico. La sinusite è un’infezione che colpisce le mucose che rivestono i seni paranasali. Può essere acuta o cronica e generalmente è causata dai virus o batteri. I sintomi sono solo di muco purulento e dolore al viso in corrispondenza degli zigomi o della fronte. La terapia si basa su mucolitici e antinfiammatori o antibiotici. APPARATO DIGERENTE L’apparato digerente è il complesso degli organi adibiti alla masticazione del cibo , alla degradazione delle grosse molecole contenute negli alimenti , fino alle loro costituenti, e all’assorbimento di queste ultime. L’apparato digerente è formato da un lungo tubo digerente ( detto canale gastroinstestinale) che si allarga in dilatazioni responsabili in funzioni diverse , e dalle ghiandole annesse. Il tubo digerente inizia con la bocca , seguono poi la faringe , l’esofago , lo stomaco , l’intestino tenue e il crasso ( cieco , retto,colon) che termina con l’ano; è accompagnato dalle ghiandole salivari , dal fegato e dal pancreas. BOCCA : è il primo tratto dell’apparato digerente , in cui viene introdotto il cibo e inizia la digestione meccanica e chimica del cibo. La digestione meccanica consiste nella rottura delle grosse particelle di cibo in pezzi più piccoli attraverso l’azione di masticazione dei denti. Questo trattamento ha la funzione di rendere più rapida ed efficiente la successiva digestione chimica , cioè la demolizione delle macromolecole in molecole più piccole , operata da enzimi digestivi. In bocca la digestione chimica è operata dalla saliva, prodotta dalle ghiandole salivari e contenente l’enzima ptialina che idrolizza l’amido formando il disaccaride maltosio. DENTI : i denti , impiantanti in cavità detti alveoli dentari, sia nella mascella che nella mandibola. Ogni dente è formato da tre parti ; La corona è la parte visibile del dente ed è costituita da uno strato esterno e duro di smalto, un riempimento di dentina più tenera e una polpa centrale di tessuto connettivo ricco di vasi sanguigni e nervi. Il colletto è la zona di raccordo tra la corona e la radice, nella quale la dentina è rivestita da un tessuto osseo detto cemento. Nell’uomo i denti da latte sono 20 e permangono fino ai 6 anni , quando inizia la muta con la comparsa dei denti permanenti( 32), STRUTTURA DEL TUBO DIGERENTE Le pareti del tubo digerente presentano una struttura caratteristica , comune ai diversi segmenti. Partendo dal lume si trovano la tonaca mucosa, la tonaca sottomucosa e la tonaca muscolare. La tonaca mucosa è formata da uno strato di tessuto epiteliale , uno strato di connettivo e un sottile strato muscolare; la tonaca sottomucosa è uno strato di connettivo in cui decorrono nervi e vasi sanguigni e linfatici ; la tonaca muscolare è formata da due strati di muscolatura liscia : nel primo le fibre hanno disposizione circolare , nel secondo longitudinale. Le contrazioni di queste fibre muscolari permettono l’avanzamento del cibo nel tubo digerente. La mucosa è la tonaca che partecipa direttamente ai processi di secrezione e assorbimento ed è quindi lo strato che presenta le maggiori modificazioni nei vari tratti del tubo digerente. PERITONEO E MESENTERI Il peritoneo è un sottile strato di tessuto formato da due foglietti , il parietale e il viscerale, che rivestono rispettivamente la parete dell’addome e quasi tutti gli organi addominali. In alcuni punti i due foglietti vengono in contatto formano grosse pieghe che collegano gli organi viscerali fra loro o alle pareti della cavità addominale , all’interno dei quali decorrono nervi , vasi sanguigni e vasi linfatici ( mesentere , grande omento e piccolo omento). FARINGE ED ESOFAGO Il cibo masticato viene rimescolato dalla lingua e impastato dalla saliva , formando un bolo che viene poi spinto nella faringe , dove verrà deglutito. La faringe fa parte anche dell’apparato Cirrosi epatica : patologia del fegato che comporta alterazioni della struttura di quest’organo e morte delle cellule epatiche; tale malattia è responsabile di disturbi digestivi , alterazione nella circolazione sanguigna, edemi agli arti inferiori. Deriva da un eccessivo consumo di alcol; può essere conseguenza anche dell’epatite B. Altri disturbi sono : diarrea, dispepsia, gastrite, peritonite, ulcera gastrica, vomito. APPARATO ESCRETORE Svolge due funzioni fondamentali : Collabora all’omeostasi, cioè al mantenimento di caratteristiche costanti all’interno dell’organismo , regolando la concentrazione dei soluti nei liquidi corporei e il volume dei liquidi circolanti Provvede all’escrezione , cioè la rimozione dei prodotti di rifiuto del metabolismo. ESCREZIONE : eliminazione all’esterno dell’organismo delle sostanze di rifiuto del metabolismo ; SECREZIONE : tipi delle ghiandole , è la liberazione di sostanze che devono svolgere la loro funzione al di fuori delle cellule che le producono. Gli organi principali dell’apparato escretore sono i reni , organi in cui si realizzano i processi di osmoregolazione e di eliminazione dei prodotti di rifiuto , tramite la produzione di urina. I reni sono organi di colore rosso scuro , lunghi circa 10 cm , situati nell’addome dietro allo stomaco e al fegato, ai lati dell’aorta. Un rene è costituito da circa un milione di nefroni . Il sangue entra nel rene attraverso l’arteria renale che si ramifica in arterie sempre più piccole fino a formare numerose arteriole afferenti , ognuna delle quali dà origine a un groviglio di capillare detti glomerulo renale… Ogni nefrone , inizia con una struttura a forma di coppa , detta capsula di Bowman, che avvolge il glomerulo renale e che continua con il tubo renale, circondato dai vasi retti. Nei glomeruli transitano circa 1600 l di sangue al giorno e si formano circa 180 l di ultrafiltrato ,o preurina da cui si ottengono in media solo 1,5 l di urina. La formazione dell’urina è soggetta a controllo ormonale e regolata in base alla necessità dell’organismo di trattenere o eliminare acqua. APPARATO RIPRODUTTORE MASCHILE L’apparato riproduttore maschile comprende le gonadi maschili ( i testicoli ) , in cui vengono prodotti gli spermatozoi. I testicoli contengono due componenti funzionali : i tubuli seminiferi e le cellule interstiziali. Gli spermatozoi sono prodotti nei tubuli seminiferi, lunghi più di 100 metri ma avvolti su di essi a formare i testicoli , dove sono presenti anche le cellule di sertoli , responsabili della nutrizione dei gameti in formazione. Le cellule interstiziali , situate tra i tubuli seminiferi , secernono il testosterone e altri ormoni sessuali maschili. I testicoli sono alloggiati in una tasca esterna , lo scroto , nella quale la temperatura è di 2-4 gradi inferiore rispetto alla temperatura corporea. Man mano che si muovono lungo l’apparato riproduttore gli spermatozoi vengono mescolati con un secreto viscoso prodotto da tre organi ghiandolari , formando il liquido seminale. Se gli spermatozoi non vengono eiaculati, degenerano e sono riassorbiti dai dotti deferenti. Dopo il raggiungimento della maturità sessuale , circa 3 milioni di spermatociti primari vanno incontro ogni giorno alla spermatogenesi, che nell’uomo dura circa 65-75 giorni. APPARATO RIPRODUTTORE FEMMINILE I gameti femminili sono le cellule uovo e vengono prodotti ciclicamente dalle gonadi femminili , le ovaie, due organi lunghi 3 cm e situati nella cavità addominale al di sotto dell’apparato digerente. Ogni ovaia è costituita da migliaia di follicoli oofori, piccoli ammassi pluristratificati di cellule che contengono, proteggono e nutrono le cellule uovo immature, oltre a produrre ormoni sessuali, gli estrogeni. Ogni ovaia è in comunicazione con un condotto allargato all’estremità , la tuba di falloppio , nella quale è rilasciata ogni mese una cellula uova prodotta dall’ovaia. L’utero è un organo cavo costituito da uno spesso strato muscolare, detto miometrio, e da una mucosa interna , detta endometrio, soggetta a periodiche modificazioni nel corso di ogni ciclo mestruale. La porzioni inferiore dell’utero , detta cervice , si apre nella vagina, il canale in cui sono depositati gli spermatozoi durante l’atto sessuale e attraverso il quale il neonato è espulso all’esterno al momento del parto. “ Mentre la maturazione degli spermatozoi è continua , e dalla pubertà in poi , si protrae per tutta la vita, quella delle uova è ciclica si interrompe intorno ai 50 anni di età , quando la donna raggiunge la menopausa” FECONDAZIONE : è il processo, tipico della riproduzione sessuata, in cui il gamete maschile e il gamete femminile si fondono, formando una cellula che si svilupperà in un futuro individuo, lo zigote. Può avvenire sono nelle 12-24 ore successive all’ovulazione. PLACENTA E ALTRI ANNESSI EMBRIONALI Durante lo sviluppo embrionale di tutti i vertebrati amnioti ( rettili , uccelli, mammiferi) si formano delle membrane extraembrionali con funzione di protezione e nutrizione per l’embrione : amnios, corion, allantoide e sacco vitellino. L’amnios è una membrana sottile ma robusta che circoscrive una cavità intorno al feto, contenente un liquido , il liquido amniotico,a funzione ammortizzatrice. Nell’uomo ( come in tutti i mammiferi placentati ) dall’interazione fra il corion e una zona della mucosa uterina ricca di lacune piene di sangue , si forma la placenta. Tutte le necessità vitali del feto sono soddisfatte dalla madre attraverso la placenta e il cordone ombelicale, quest’ultimo infatti, collegando le lacune sanguigne materne con il sistema circolatorio del feto, gli permette di assumere O2 e sostanze nutritive, rimuovendo contemporaneamente CO2 e altre sostanze di rifiuto. DISTURBI DELL’APPARATO URO-GENITALE Criptorchidismo : mancata discesa del testicolo che rimane bloccato nell’inguine e se non si interviene può andare incotro ad atrofia. Endometriosi : presenza di endometrio al di fuori della normale sede, per esempio nelle ovaie, nelle tube di falloppio o nella porzione muscolare dell’utero. Questi frammenti rispondono alle sollecitazioni ormonali del ciclo ovarico per cui durante la fase mestruale sanguinano , provocando formazione di cisti e dolore. Glomerulonefrite : processo infiammatorio a carico dei glomeruli renali ; di solito è conseguenza di una infezione localizzata in un’altra parte del corpo , come per esempio una tonsillite. Sterilità : incapacità di avere figli , quella maschile è dovuta generalmente a una ridotta produzione di spermatozoi. Quella femminile nella maggior parte dei casi è dovuta a mancata ovulazione, che si verifica in conseguenza di squilibri ormonali , di malattie dell’ovaio, di stress o di anomalie cromosomiche. Altre cause possono essere l’ostruzione delle tube oppure problemi a carico dell’utero. SISTEMA NERVOSO , ENDOCRINO E IMMUNITARIO Il sistema nervoso comprende il complesso delle strutture che permettono all’organismo di ricevere informazioni dall’ambiente , di elaborarle e di trasmettere risposte appropriate agli organi effettori ( muscoli e ghiandole ) ; è responsabile della regolazione di tutte le funzioni corporee. L’unità di base è il neurone. Il neurone è suddiviso in tre classi : Neuroni sensoriali , in grado di rilevare i diversi stimoli ambientali e di trasmetterli al sistema nervos centrale; Interneuroni, che ricevono i segnali dai vari neuroni sensoriali e li integrano tra loro; Neuroni motori, che ricevono le risposte agli stimoli elaborate dal sistema nervoso centrale e la trasmettono agli organi effettori, cioè muscoli o ghiandole. Il segnale nervoso è di natura elettrica; la trasmissione del segnale ( impulso nervoso ) è legata a una modificazione transitoria della permeabilità della membrana cellulare agli ioni che modifica il potenziale di membrana. In un neurone a riposo, la pompa Na+ -K+ mantiene una differenza di concentrazione per ciascuno di questi due ioni tra i due lati della membrana cellulare, dando luogo a una differenza di potenziale elettrico , detta potenziale di riposo , pari a circa – 70 mv ( millivolt). I neuroni trasmettono il segnale ad altre cellule ( nervose o efettrici) attraverso strutture specializzate dette sinapsi chimiche perché al loro interno il segnale viene trasformato da elettrico in chimico, tramite il rilascio , da parte del neurone presinpatico , di molecole-segnale dette neurotrasmettitori. Quando un potenziale d’azione arriva a un bottone sinaptico , le vescicole sinaptiche che esso contiene, piene di molecole di neurotrasmettitore , si fondono con la membrana cellulare , scaricando il proprio contenuto nello spazio intersinaptico. I principali neurotrasmettitori sono : Acetilcolina , ha un’azione eccitatoria quando viene rilasciato a livello delle giunzioni muscolari , inibitoria invece nell’ambito del sistema parasimpatico. Aspartato, glutammato e glicina sono amminoacidi che si possono ritrovare tali e quali nelle catene proteiche. Un altro neurotrasmettitore di natura amminoacido è il GABA ( acido gamma-aminobutirrico) , un derivato del glutammato. Un’altra classe importante di neurotrasmettitore è quella della catecolammine, molecole che derivano dall’amminoacido tirosina. Tra queste si annoverano la noradrenalina, dopamina. ORGANIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO Il sistema nervoso è organizzato in due parti : Sistema nervoso centrale ( SNC) : formato dall’encefalo e dal midollo spinale , raccoglie le informazioni sensoriale, le integra ed elabora le risposte. Il SNC è protetto da tre membrane dette meningi, dall’esterno all’interno : dura madre , aracnoide e pia madre. Tra aracnoide e pia madre è presente un fluido detto liquido cefalo-rachidiano , con funzione di regolazione degli scambi di nutrienti e di prodotti di rifiuto fra il sistema nervoso e il sangue. Sia il midollo spinale che l’encefalo sono formati da due tipi di sostanza : La sostanza grigia comprende i corpi cellulari ( organizzati in nuclei ) e i dendriti dei neuroni ; La sostanza bianca è formata dalle fibre nervose ( gli assoni ) mielinizzate. Sistema nervoso periferico ( SNP) : è formato da una vasta rete di nervi e gangli e collega il sistema nervoso centrale con il resto del corpo : le vie afferenti ( sensitive ) trasportano informazioni sensoriali dai recettori verso il SNC e le vie afferenti ( motorie ) trasportano informazioni motorie dal SNC verso i muscoli e ghiandole ( effettori). ENCEFALO E’ l’organo più complesso , rappresenta il principale centro di integrazione del sistema nervoso centrale , è contenuto nella scatola cranica e avvolto dalle meningi. Comprende cinque parti : il tronco cerebrale , il cervelletto , il talamo , l’ipotalamo e il cervello. Internamente sono presenti i ventricoli cerebrali , spazi cavi collegati tra loro e con il canale centrale del midollo spinale. Il tronco cerebrale è il tratto più antico , si trova in continuità con il midollo spinale ed è formato dal midollo allungato ( o bulbo) , dal ponte e dal mesencefalo. Situato tra i centri superiori e il midollo spinale , filtra l’informazione proveniente dal sistema nervoso periferico , controlla i cicli sonno-veglia e , grazie ai centri posti nel midollo allungato , è responsabile dei riflessi che regolano il battito cardiaco, la respirazione e la pressione sanguigna . Dal trono cerebrale emergono i nervi cranici , 12 paia di nervi , alcuni motori , altri sensitivi ,altri misti che innervano principalmente la testa e il collo. Il cervelletto è localizzato nella parte posteriore dell’encefalo , è responsabile della coordinazione involontaria dei movimenti, del mantenimento della postura e dell’equilibrio. gli analgesici, che inibiscono l’attività dei centri del dolore ; gli allucinogeni, che alterano la percezione sensoriale; RECETTORI SENSORIALI E ORGANI DI SENSO I recettori sensoriali sono strutture anatomiche specializzate nella percezione dei cambiamenti che si verificano nell’ambiente; i recettori possono essere formati da poche cellule, oppure associarsi formando organi di senso complessi come l’occhio e l’orecchio. A seconda della posizione nel corpo si distinguono: esterocettori , localizzati sulla pelle e sensibili agli stimoli provenienti dall’ambiente esterno. Priopriocettori , che raccolgono gli stimoli provenienti dai muscoli e dai tendini . Enterocettori , disposti sulla superficie di cavità interne del corpo , come i chemiorecettori sensibili al ph del sangue. In base alla natura dello stimolo percepito si distinguono : Fotorecettori , sensibili a stimoli luminosi ; per esempio i coni o i bastoncelli , presenti nella retina; Meccanorecettori, sensibili a stimoli di tipo meccanico come la variazione di pressione. Chemiorecettori , sensibili a variazione della contrazione di specifiche sostanze chimiche. Per esempio i recettori della mucosa olfattiva o delle papille gustative. Termorecettori, sensibili a stimoli di natura termica; Nocicettori , sensibili alle lesioni di un tessuto , percepiscono stress termici , meccanici e chimici. L’analgia da stress è il fenomeno per cui in condizioni estreme , come durante attività agonistiche potenzialmente lesive per l’organismo non si avverte il dolore. In queste condizioni vengono liberati gli ormoni dello stress che preparano l’organismo a una reazione di fuga o di contrasto. OCCHIO Ha la funzione di captare i segnali luminosi e di trasformarli in segnali nervosi; è coperto da uno strato epidermico, la sclera, che costituisce la parte bianca dell’occhio. In continuità con la sclera, anteriormente si trova la cornea, trasparente, attraverso la quale i raggi luminosi entrano nell’occhio. I raggi attraversano poi l’umor acqueo, costituito da un liquido salino, ed entrano all’interno dell’occhio attraverso la pupilla, il cui diametro è controllato dall’iride. L’iride è un muscolo pigmentato, opaco alla luce, la cui apertura è regolata dall’intensità della luce. Più internamente si trova una lente biconvessa trasparente, il cristallino, che costituisce il sistema di messa a fuoco dell’occhio. Appositi muscoli, infatti, ne variano lo spessore permettendo la formazione dell’immagine sulla retina. Lo spazio tra il cristallino e la retina è occupato dall’umor vitreo, un liquido gelatinoso che mantiene la forma del globo oculare. Nelle persone ipermetropi il bulbo oculare è più corto del normale e l’immagine viene messa a fuoco dietro la retina. Nei miopi, invece , il bulbo è più lungo e l’immagine viene messa a fuoco davanti alla retina. Negli astigmatici la visione è distorta perché la cornea ha forma irregolare per cui la sua capacità di messa a fuoco varia da un punto all’altro. La retina è una membrana costituita da tre strati di cellule , sullo strato più profondo sono poste le cellule fotorecettrici, i coni e i bastoncelli; a questo segue una strato di cellule , dette bipolari, connesse da un lato alle cellule fotosensibili e dall’altro alle cellule dello strato più esterno , chiamate cellule gangliari, i cui assoni formano un fascio che esce dal globo oculare originando il nervo ottico. I coni sono responsabili della visione in condizione di luce brillante e sono quindi importanti per la visione diurna ; i bastoncelli , invece, sono attivi anche in condizione di luce tenue, ma sono insensibili ai colori. ORECCHIO Ha il compito di captare le onde sonore , trasformandone la natura meccanica in un impulso nervoso. È inoltre responsabile del mantenimento dell’equilibrio del corpo. È costituito da uno strato esterno , formato dal padiglione auricolare e dal condotto acustico medio e dall’orecchio interno. L’orecchio esterno ha la funzione di convogliare le onde acustiche verso il timpano e grazie alla sua struttura permette di riconoscere la direzione di provenienza dei suoni. Il timpano è una membrana che vibra con la stessa frequenza delle onde che la colpiscono e trasmette le vibrazioni all’orecchio medio, formato da un sistema di leve costituito dagli ossicini dell’udito( nell’ordine : martello , incudine , staffa); la staffa poggia direttamente sul sistema ovale , una membrana che divide l’orecchio medio dall’orecchio interno. L’orecchio medio è connesso alla faringe tramite un condotto , la tromba di eustachio , che consente il passaggio di aria nella cavità del timpano , indispensabile per eguagliare la pressione sulle due facce di questa membrana. Tale calane , solitamente chiuso , si apre quando si sbadiglia o si deglutisce. Dalla finestra ovale , le vibrazione giungono all’orecchio interno , una struttura ripiena di liquido gelatinoso , in cui si distinguono la chiocciola e il vestibolo . Nella chiocciola è posto l’organo del Corti, comprendente i recettori acustici. L’apparato vestibolare è costituito dall’utricolo, dal sacculo e dai tre canali semicircolari, perpendicolari gli uni agli altri e pieni di endolinfa. Recettori tattili La nostra pelle è ricca di recettori capaci di fornire sensazioni tattili. Questi recettori sono costituiti dalle terminazioni neuronali di nervi cranici o di nervi spinali rivestite da involucri connettivali di varia forma e consistenza a seconda del tipo di stimolo a cui sono sensibili. Sono presenti un po' ovunque , ma la loro distribuzione non è omogenea , prevalendo in alcune zone del corpo, come la cute della mano e del piede o la lingua. Recettori del gusto e dell’olfatto Sulla lingua sono presenti papille gustative, su cui sono situati i chemiocettori veri e propri , i bottoni gustativi. Questi sono gruppi di circa 40 cellule epiteliali raccolte in una cavità , che rivolgono all’esterno delle ciglia sensibili alle sostanze disciolte nella saliva , mentre all’interno sono connesse con le terminazioni nervose. Nell’epitelio olfattivo, sono presenti le cellule nervose olfattive , neuroni specializzati forniti di ciglie sensitive, detti bastoncelli olfattivi, che formano un denso tappeto sulla mucosa nasale. Recettori del dolore O nocicettori, dispersi in tutto il corpo, sono delle terminazioni nervose libere che forniscono informazioni sulla presenza di condizioni dannose per l’organismo. Recettori della temperatura O termorecettori, hanno il compito di percepire le stimolazioni termiche esterne e di controllare la regolarità della temperatura corporea. Esistono termocettori per la percezione del freddo, e termocettori per la percezione del caldo. DISTURBI DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO Cataratta; è un’alterazione del cristallino che si opacizza e non permette più il passaggio dei raggi luminosi. Encefalite; processo infiammatorio che colpisce l’encefalo. Epilessia; è una malattia neurologica caratterizzata da un’alterazione dell’attività elettrica del cervello che si manifesta con crisi clinicamente diverse . Morbo di alzheimer; è una malattia degenerativa che si manifesta con perdita progressiva della memoria e delle capacità intellettive. Morbo di parkinson; è una malattia che colpisce prevalentemente i maschi di età superiore ai 40 anni e consiste in una degenerazione di strutture del sistema nervoso centrale responsabili del controllo dei movimenti di testa , tronco e arti. Spina bifida; è una malformazione che interessa il sistema nervoso e consiste nella mancata saldatura delle vertebre , durante lo sviluppo embrionale , con eventuale sporgenza di parte del midollo spinale. Meningite; malattia infiammatoria che colpisce le meningi a livello dell’encefalo o del midollo spinale. Può essere causata da batteri oppure dai virus. SISTEMA ENDOCRINO Il corretto esplicarsi di tutte le funzioni di un organismo è assicurato dalla continua interazione tra il sistema nervoso e il sistema endocrino, che rappresentano i sistemi di coordinazione e comunicazione interna. Essi controllano processi quali il metabolismo , l’accrescimento , la composizione dei liquidi corporei e la maturazione sussuale. Il sistema endocrino è formato dall’insieme della ghiandole endocrine e delle sostanze che queste ghiandole producono e immettono nel circolo sanguigno: gli ormoni. Un ormone è una sostanza prodotta da una ghiandola che , una volta immessa nel torrente circolatorio , raggiunge cellule e organi distanti ed esercita su di essi una funzione. Le principali ghiandole endocrine sono l’ipofisi, la tiroide , le paratiroidi, le ghiandole surrenali, le isole di langerhans del pancreas,le gonadi e l’epifisi. Il sistema endocrino agisce come regolatore dei processi metabolici in modo lento ma più diffuso e duraturo. MECCANISMI DI TRASMISSIONE DEL SEGNALE ORMONALE Gli ormoni possono essere suddivisi in diversi gruppi in base alla loro natura chimica; Gli ormoni steroidi, ( estrogeno e aldosterone) , sintetizzati a partire dal colesterolo , sono insolubili in acqua ma solubili nei lipidi. Per questa loro proprietà attraversano la membrana cellulare , andando a legarsi a recettori specifici presenti nel citoplasma della cellula berdaglio. Gli ormoni non steroidi( insulina) , di natura peptidica, sono solubili in acqua ma non nei lipidi. Non potendo entrare nella cellula , i loro recettori sono situati sulla superficie della membrana cellulare; il legame al recettore stimola la produzione , all’interno nella cellula , di un secondo messaggero, che attiva una serie di reazioni enzimatiche a cascata. Per molti ormoni il secondo messaggero è l’AMP ciclico che svolge funzioni differenti a seconda dell’organo cui si trova. NATURA CHIMICA DEGLI ORMONI NON STEROIDI Gli ormoni non steroidi appartengono a diversi gruppi: ammine; ormoni pertidici; derivati dell’acido arachinodico. IPOTALAMO E’ localizzato nell’encefalo; insieme all’ipofisi, collegata alla base dell’ipotalamo mediante un sottile peduncolo, costituisce il centro di controllo dell’intero sistema neuroendocrino. È costituito da neuroni secernenti che producono si ormoni attivi su organi distanti , sia ormoni di rilascio e di inibizione che agiscono sul lobo anteriore della sottostante ipofisi, regolandone l’attività- L’ormone antidiuretico , peptide formato da 9 amminoacidi, è un regolatore dell’equilibrio idrico-salino: secreto in risposta a un aumento della pressione osmotica del plasma, agisce sulle cellule dei dotti collettori, nel rene, aumentandone la permeabilità dell’acqua. L’ossitocina è un peptide formato da 9 amminoacidi che stimola la contrazione dei muscoli dell’utero durante il parto e la secrezione del latte delle ghiandole mammarie. La secrezione di ossitocina è controllata dal sistema nervoso ed è regolata in crescendo dalle stesse contrazioni uterine, con un meccanismo di feedback positivo. Gli ormoni di rilascio e di inibizione , per la maggior parte di natura peptidica , vengono secreti dall’ipotalamo nei capillari sanguigni del sistema portale ipotalamo-ipofisario, che portano direttamente al lobo anteriore dell’ipofisi, o adenoipofisi. IPOFISI O ghiandola pituitaria , è divisa in due parti: la neuroipofisi funge da riserva di ADH e ossitocina , mentre l’adenoipofisi produce e rilascia , su stimolo dell’ipotalamo , i seguenti ormoni: Ormone adrenocorticotropo; Ormone tireotropo; Gli interferoni sono sostanze ad azione antivirale, appartenenti al gruppo delle citochine, messaggeri chimici di natura proteica, prodotti da diversi tipi di cellule, in grado di modificare il comportamento di altre cellule, vicini o distanti. La risposta infiammatoria è caratterizzata da quattro segni: calore, arrossamento, gonfiore e dolore della parte infiammata. Questo processo è permesso dalle sostanze liberate dai tessuti della parte della lesa e da specifiche cellule, come i mastociti e i granulociti basofili. IMMUNITA’ ACQUISITA Quando la risposta aspecifica non è sufficiente per bloccare l’infezione, entrano in gioco, le cellule responsabili della risposta immunitaria specifica che si attivano nei confronti di specifici agenti estranei all’organismo(antigeni). Si dice antigene qualsiasi macromolecola estranea all’organismo, la cui configurazione innesca una risposta immunitaria. Le cellule principali nei meccanismi dell’immunità acquisita sono i linfociti, affiancati dall’azione dei macrofagi: I macrofagi sono cellule fagocitarie, coinvolte anche nella risposta aspecifica, che “avvisano” i linfociti T helper della presenza di un antigene. I linfociti B una volta attivati si trasformano in plasmacellule, responsabili della produzione degli anticorpi, molecole che si legano a uno specifico antigene, disattivandolo. I linfociti T interagiscono con altre cellule eucariotiche, in particolare quelle del proprio corpo, quando queste hanno incorporato l’antigene; si distinguono in tre tipi: i linfociti T helper sono gli “interrutori centrali” del sistema, incaricati di stimolare l’attivazione e la proliferazione dei linfociti B e dei linfociti T killer; i linfociti T killer distruggono le cellule dell’organismo stesso infette da virus o da parassiti; i linfociti T soppressori hanno funzione di regolazione, infatti rallentano la risposta immunitaria quando questa non è più necessaria. RISPOSTA IMMUNITARIA Quando il sistema immunitario incontra un certo antigene per la prima volta, reagisce attivando una risposta immunitaria primaria, comprendente diversi passaggi. Un macrofago entra in contatto con l’antigene, lo ingloba e lo espone sulla superficie cellulare associato alle proprie proteine MHC II, in questo modo viene riconosciuto dagli specifici linfociti T helper. VACCINAZIONE E SIEROTERAPIA Un vaccino è una preparazione formata da microrganismi patogeni morti oppure resi innocui, che viene somministrata per attivare nell’organismo una risposta immunitaria e conferire resistenza alla malattia provocata dagli stessi microrganismi. Se invece un’infezione è gia in atto, si può ricorrere alla somministrazione di un siero, cioè una preparazione contenente anticorpi contro l’antigene responsabile della malattia, ottenuti immunizzando un’animale. La sieroterapia è detta immunizzazione passiva, perché gli anticorpi sono forniti preformati dall’esterno. La vaccinazione è detta immunizzazione attiva, perché stimola l’azione del sistema immunitario ed è di lunga durata. DISTURBI DEL SISTEMA IMMUNITARIO Quando il sistema immunitario perde la capacità di distinguere tra self e non self, considerando alcune proteine dell’organismo come sostanze estranee e producendo quindi anticorpi contro le proprie cellule, si ha una malattia autoimmune. Lo sono l’artrite reumatoide e la sclerosi multipla. Un’altra forma di anomalie è quella delle allergie, un fenomeno per cui l’organismo scatena una risposta immunitaria contro sostanze normalmente innocue. MALATTIE Una malattia rappresenta un’alterazione della struttura e delle normali condizioni di funzionamento di un organismo, determinata da agenti perturbanti o da variazioni esterne. Gli agenti perturbanti possono essere di tipo meccanico ( ferite, lesioni) , fisico( temperatura, elettricità), chimico(sostanze nocive), o biologico( virus,batteri,parassiti). Malattia Modalità di trasmissione Epatite B Ematica e rapporti sessuali Morbillo, influenza aerea Rabbia Antropo-zoonosi AIDS Ematica, rapporti sessuali tubercolosi aerea salmonellosi Oro-fecale Malaria Zanzara anofele AIDS Sindrome dell’immunodeficienza acquisita, colpisce direttamente le cellule del sistema immunitario. È un insieme di malattie che seguono all’infezione a opera del virus dell’immunodeficienza umana, o HIV. Questo è un virus a RNA, che infetta i linfociti T e i macrofagi; dopo il momento dell’infezione il virus inizia una lunga fase ( 9-10 anni) di persistenza nell’organismo senza dare sintomi evidenti, anche se il numero dei linfociti T circolanti nel sangue decresce costantemente. A un certo punto, però, i linfociti diventano insufficienti e si ha una generale compromissione del sistema immunitario (fasi di AIDS). Nelle fasi acute della malattia, un individuò è pertanto estremamente vulnerabile a infezioni che sarebbero altrimenti combattute con successo dall’organismo. Fra le infezioni che caratterizzano l’AIDS ricordiamo polmonite, tubercolosi, esofagiti, diarrea cronica… La sopravvivenza media dal momento della diagnosi di AIDS conclamato, è di 4-5 anni con terapia antiretrovirale, mentre senza questi farmaci la morte sopravviene entro un anno. TUMORI Un tumore è una massa di tessuto che si origina in seguito a processi di divisione cellulare che procedono senza scopo né controllo. La crescita incontrollata che caratterizza un tumore si verifica a causa della scomparsa di alcuni importanti meccanismi inibitori: L’inibizione da contatto, cioè il bocco automatico della crescita quando la cellula arriva a contayyo con altre cellule; L’inibizione a feedback delle sintesi cellulari, cioè il blocco della sintesi di un prodotto cellulare quando questo ha raggiunto la quantità voluta; L’inibizione della mobilità, cioè la perdita della possibilità di muoversi della cellula che ha raggiunto la propria sede definitiva. Un tumore benigno è formato da cellule proliferate in modo anomalo che però mantengono le caratteristiche istologiche del tessuto che le ha originate e restano nel luogo di origine, facilitando così l’asportazione chirurgica. Un tumore maligno (o cancro) è formato da cellule non differenziate, che hanno perso le caratteristiche del tessuto d’origine, si dividono rapidamente e possono spostarsi andando a generare altri tumori (metastasi) in punti diversi dell’organismo. Le cellule che si staccano da un tumore maligno si spostano tramite la circolazione sanguigna o linfatica e, quando incontrano un organo adatto a una nuova proliferazione, vi penetrano grazie a particolari proteine di superficie. Le cellule tumorali inoltre liberano fattori che favoriscono la crescita dei vasi sanguigni, in modo da essere abbondantemente rifornite di ossigeno e sostanze nutritive. “il tumore al fegato è associato al virus dell’epatite B e C; i tumori della regione anogenitale sono associate al papilloma virus, il sarcoma di Kaposi è associato al virus Herpes simplex.”