Docsity
Docsity

Prepara i tuoi esami
Prepara i tuoi esami

Studia grazie alle numerose risorse presenti su Docsity


Ottieni i punti per scaricare
Ottieni i punti per scaricare

Guadagna punti aiutando altri studenti oppure acquistali con un piano Premium


Guide e consigli
Guide e consigli


Risposte domande aperte, Panieri di Genetica

risposte domande aperte di genetica forense

Tipologia: Panieri

2023/2024

In vendita dal 26/11/2024

ilaria-venturelli-2
ilaria-venturelli-2 🇮🇹

3 documenti

1 / 46

Toggle sidebar

Questa pagina non è visibile nell’anteprima

Non perderti parti importanti!

bg1
LEZIONE 1
1)CHE COSA SI INTENDE PER CATENA DI CUSTODIA.
La documentazione cartacea e/o digitale che mostra la
cronologia del sequestro, custodia, trasferimento, analisi ed
archiviazione dei risultati relativi agli elementi di prova.
2)CTU e CTP.
CTU : consulente tecnico di ufficio, lavora a fianco del
Giudice nei processi e nelle valutazioni.
Svolge una figura di consulente quale Pubblico
Ufficiale.
CTP : Consulente Tecnico di Parte, la sua nomina
avviene allo scopo di ottenere un altro parere rispetto
a quello del consulente tecnico d’ufficio.
Potrà anche prendere in considerazione la
documentazione prodotta dal consulente d’ufficio e
fare critiche ed osservazioni specifiche al riguardo.
3)LE FASI DI REPERTAZIONE E CONSERVAZIONE DI
REPERTI DI VARIA NATURA.
Le fasi di repertazione e conservazione dei reperti sono
fondamentali per garantire l’integrità e l’affidabilità delle
prove, soprattutto nei contesti giudiziari e scientifici.
Principali fasi coinvolte nel processo:
1) IDENTIFICAZIONE E LOCALIZZAZIONE DEI REPERTI:
Sopralluogo : identificare e individuare i reperti.
Documentazione : ogni reperto viene
documentato attraverso fotografie, descrizioni
dettagliate e rilievi planimetrici e topografici.
2) REPERTAZIONE:
Catalogazione e numerazione : ogni reperto
viene catalogato e numerato in modo univoco
con assegnazione di codici di identificazione.
1
pf3
pf4
pf5
pf8
pf9
pfa
pfd
pfe
pff
pf12
pf13
pf14
pf15
pf16
pf17
pf18
pf19
pf1a
pf1b
pf1c
pf1d
pf1e
pf1f
pf20
pf21
pf22
pf23
pf24
pf25
pf26
pf27
pf28
pf29
pf2a
pf2b
pf2c
pf2d
pf2e

Anteprima parziale del testo

Scarica Risposte domande aperte e più Panieri in PDF di Genetica solo su Docsity!

LEZIONE 1

1)CHE COSA SI INTENDE PER CATENA DI CUSTODIA.

La documentazione cartacea e/o digitale che mostra la cronologia del sequestro, custodia, trasferimento, analisi ed archiviazione dei risultati relativi agli elementi di prova.

2)CTU e CTP.

 CTU: consulente tecnico di ufficio, lavora a fianco del Giudice nei processi e nelle valutazioni. Svolge una figura di consulente quale Pubblico Ufficiale.  CTP: Consulente Tecnico di Parte, la sua nomina avviene allo scopo di ottenere un altro parere rispetto a quello del consulente tecnico d’ufficio. Potrà anche prendere in considerazione la documentazione prodotta dal consulente d’ufficio e fare critiche ed osservazioni specifiche al riguardo.

3)LE FASI DI REPERTAZIONE E CONSERVAZIONE DI

REPERTI DI VARIA NATURA.

Le fasi di repertazione e conservazione dei reperti sono fondamentali per garantire l’integrità e l’affidabilità delle prove, soprattutto nei contesti giudiziari e scientifici. Principali fasi coinvolte nel processo:

  1. IDENTIFICAZIONE E LOCALIZZAZIONE DEI REPERTI:  Sopralluogo: identificare e individuare i reperti.  Documentazione: ogni reperto viene documentato attraverso fotografie, descrizioni dettagliate e rilievi planimetrici e topografici.
  2. REPERTAZIONE:  Catalogazione e numerazione: ogni reperto viene catalogato e numerato in modo univoco con assegnazione di codici di identificazione.

 Descrizione: vengono annotate descrizioni dettagliate, caratteristiche fisiche e stato di conservazione dei reperti.

  1. RACCOLTA E IMBALLAGGIO:  Materiale d imballaggio: i reperti vengono raccolti utilizzando materiale sterile o idoneo.  Sigillatura: dopo l’imballaggio i reperti vengono sigillati con metodi che ne garantiscono l’integrità e la non manomissione.
  2. CONSERVAZIONE TEMPORANEA:  Stoccaggio in luoghi idonei: i reperti sono conservati in ambienti con condizioni di temperatura, umidità e luminosità controllate x evitare eventuali cambiamenti fisici.  Monitoraggio: i reperti hanno bisogno di monitoraggio periodico x rilevare eventuali cambiamenti fisici.
  3. TRASPORTO E CONSEGNA IN LABORATORIO:  Procedure di trasporto: si seguono protocollo che minimizzano il rischio di perdita, danno o contaminazione.  Registro dei trasferimenti: ogni spostamento viene registrato in un apposito registro di catena di custodia.
  4. CONSERVAZIONE A LUNGO TERMINE E ARCHIVIAZIONE:  Catalogazione in archivi: i reperti possono essere archiviati x lungo tempo, con registri digitali o cartacei che consentono una facile reperibilità.  Mantenimento delle condizioni: gli archivi sono ambienti controllati x la preservazione delle caratteristiche originali dei reperti.

6) DOVE SI POSSONO TROVARE TRACCE DI DNA.

Le tracce di DNA si possono individuare in: campioni di saliva – sperma – capelli - tessuti – ossa e denti – fonti di cellule epiteliali isolate – altri fluidi corporei come urina e sudore e sangue.

7) FASI DELL’ANALISI DEL DNA IN AMBITO FORENSE.

Le fasi dell’analisi del DNA sono:

  1. Rimozione di contaminanti esogeni, inorganici (Sali), organici, naturali o di sintesi o biologici.
  2. Pretrattamento di eluizione iniziale.
  3. Rottura della membrana cellulare.
  4. Deproteinizzazione tramite idrolisi e/o denaturazione.
  5. Separazione del DNA puro.

8) I PRESIDI MONOUSO X EVITARE LA

CONTAMINAZIONE.

I Dispositivi di Protezione Individuale (tuta con copri capo, calzari, mascherina, guanti, occhiali) devono essere tutti monouso.

9) LA PCR.

La PCR (Reazione a Catena della Polimerasi, dall'inglese Polymerase Chain Reaction) è una tecnica di biologia molecolare usata per amplificare specifiche sequenze di DNA, rendendole più facili da analizzare.  introdotta negli anni '80 da Kary Mullis, ha rivoluzionato la genetica e la biologia molecolare permettendo di ottenere miliardi di copie di un frammento di DNA in poche ore, partendo anche da quantità minime di materiale genetico.

10) UTILIZZO DEL PROFILO Y NEGLI ACCETRAMENTI DI

CONSAGUINEITA’.

Serve per determinare la relazione di parentela tra soggetti di sesso maschile attraverso la linea paterna.  Stabilisce se soggetti di sesso maschile appartengono alla stessa linea paterna.  Determina la parentela del lato maschile di una famiglia.  Ricostruisce la relazione di parentela collegate al padre.  Distingue il campione biologico maschile tra un insieme di campioni, in caso di aggressione sessuale.

11) ESTRAZIONE DIFFERENZIALE DEL DNA.

Tecnica utilizzata principalmente nell'ambito della biologia forense per separare e isolare il DNA proveniente da diverse fonti cellulari presenti in un unico campione biologico.  È particolarmente utile nei casi di violenza sessuale, dove si deve distinguere il DNA delle cellule spermatiche (maschili) da quello delle cellule epiteliali (femminili) presenti nello stesso campione.

1 2) INTERPRETAZIONE ELETTROFEROGRAMMI.

Elettroferogramma: profilo genetico di un det. Campione biologico che rappresenta una racc. di picchi elettroforetici corrispondenti ai genotipi che caratt. Ogni locus investigato.  Interpretazione: confronto del profilo genetico ottenuto da un reperto (es. DNA della vittima o del sospettato.  Tecnica DNA finge printing: picchi elettroferogrammi vengono convertiti in un formato numerico che si

LEZIONE 2

1) IDENTIFICAZIONE DELLE TRACCE BIOLOGICHE –

DESCRIZIONE DEI TEST PRESUNTIVI E CONFERMATIVI.

TEST PRESUNTIVI: (o generici) sono in grado di definire la

natura o l’origine biologica della traccia senza indicarne però la specie in maniera univoca. TEST DI CONFERMA: (o di specie) stabiliscono la specie da cui deriva la traccia, solo se questa è di natura umana.

Da una traccia è possibile ricavare il profilo singolo di chi l’ha depositata.

2) UTILZZO DELLE LUCI FORENSI.

LUCI FORENSI: sfruttano la fluorescenza dei fluidi biologici, ovvero un determinato fluido assorbirà la luce e la rifletterà ad una determinata lunghezza d’onda. Utilizzando le luci e i filtri adeguati è possibile stabilire la natura del fluido biologico.  Il sangue si identifica con una procedura diversa, in quanto ha la proprietà di assorbire la luce ma non di emetterla.

LEZIONE 3

1) COME EFFETTUARE LA QUANTIFICAZIONE DEL DNA.

Ci sono 2 approcci principali utilizzati x quantificare o stabilire la concentrazione di acidi nucleici (come DNA e RNA) in una soluzione.  Quantificazione spettrofotometrica: Si prende una piccola aliquota di campione e si misura l'assorbanza.  Marcatura di fluorescenze UV : in presenza di coloranti che si legano al DNA ed emettono fluorescenza quando eccitati.

 Probabilità associata alla presenza contemporanea di tutti gli alleli che caratterizzano un profilo di DNA. È un tipo di misura nella genetica della popolazione x misurare la probabilità di una persona non imparentata, scelta casualmente dalla popolazione generale e corrispondente al genotipo derivato dall’evidenza.

4 ) REQUISITI CHE UN LABORATORIO FORENSE DEVE

POSSEDERE E RISPETTARE.

Il laboratorio è stato progettato in modo da avere due aree di lavoro separate x ogni tipo di analisi e x permettere un flusso unidirezionale di materiale nelle aree di laboratorio pre-PCR a quelle post-PCR con lo scopo di evitare possibili contaminazioni tra le diverse fasi analitiche.  Tutte le stanze sono sterili e ad accesso controllato con un allarme che ne impedisce un apertura impropria.  Sono state realizzate due stanze adiacenti comunicanti  Anticamera: dedicata all’accettazione dei reparti in cui sono forniti i dispositivi di sicurezza x gli operatori.  Camera sterile: svolta una prima fase delle analisi con il campionamento dei reperti.  Entrambe le stanze sono separate da una porta allarmata che ne impedisce l’apertura simultanea delle due porte di accesso, garantendone l’assoluta sterilità.

LEZIONE 4

1) CIROSTANZE AGGRAVANTI E ATTENUANTI: IL PESO

DELLA PROVA DEL DNA.

 CIRCOSTANZE AGGRAVANTI: fattori che aumentano la gravità del reato (es. premeditazione, crudeltà, commissione del reato contro det. Categorie di persone come anziani o minori).  CIRCOSTANZE ATTENUANTI: fattori che riducono la gravità del reato e possono includere attenuanti generiche (es. stato di necessità o età imputato, collaborazione con le autorità). PROVA DEL DNA: ruolo sempre più importante nei processi penali poiché fornisce un evidenza scientifica x determinare la responsabilità o l’innocenza dell’imputato.

LEZIONE 5

1) BANCHE DATI EUROPEE IN AMBITO ENFSI.

ENFSI (European Network of Forensic Science Institutes): rete europea degli istituti di scienze forensi, che svolge un ruolo centrale nel promuovere la cooperazione tra laboratori forensi in Europa.  diverse banche dati europee supportano le indagini scientifiche e facilitano la condivisione di informazioni tra i paesi membri.  Es. banche dati: CODIS, AFIS, EIS, FADO..

2) DIFFERENZE TRA CTU E PERITO.

 CTU: Consulente Tecnico di Ufficio nominato dal Giudice. È un termine utilizzato soprattutto in ambito civile ma lo troviamo anche in ambito penale.  PERITO: è il CTU DEL Giudice. Il termine si utilizza soprattutto in ambito penale.

 Non ci sono differenze tra queste due figure infatti sono sovrapponibili. Secondo il codice di procedura civile il Giudice ha la facltà di nominare il Consulente Tecnico di Ufficio che lavora al suo fianco elaborando una consulenza tecnica relativa alle questioni specifiche sollevate dal Giudice. Per esercitare il ruolo di perito è necessario che il professionista sia iscritto all’albo dei Consulenti Tecnici di Ufficio nella sezione relativa alla categoria di appartenenza.

LEZIONE 8

1) VALUTAZIONE PROBABILISTICA DEL PESO

DELL’EVIDENZA GENETICA.

E’ una tecnica statistica usata per stimare quanto una prova genetica (come un profilo di DNA) sia significativa nel contesto di un’indagine forense.  LA PROBABILITÀ: viene utilizzata per determinare quanto è probabile che una traccia di DNA appartenga a una specifica persona (ad esempio, il sospettato) rispetto a una persona scelta a caso nella popolazione. 1 ) Rapporto di Verosimiglianza (Likelihood Ratio, LR): La misura fondamentale per valutare il peso dell’evidenza genetica è il Rapporto di Verosimiglianza, o LR, che rappresenta il rapporto tra:  La probabilità che il profilo di DNA trovato appartenga all'indagato (ipotesi dell’accusa).

questo potrebbe impedire di ottenere un profilo completo.  Quantità sufficiente di DNA : è possibile eseguire un’analisi più completa e affidabile del profilo genetico.

  1. CONTAMINAZIONE DA CAMPIONE:  Contaminazione ambientale : durante la raccolta o la conservazione, i campioni possono essere esposti a contaminanti che introducono DNA estraneo, complicando l’interpretazione.  Contaminazione incrociata : nelle fasi di raccolta o conservazione, il DNA di un altro campione potrebbe accidentalmente mescolarsi con quello in esame, influenzando la tipizzazione
  2. PRESENZA DI PROFILI GENETICI MISTI:  Campioni di origine multipla : nei casi in cui il campione contiene DNA di più individui, la tipizzazione rileva un profilo genetico misto, che richiede un analisi più complessa. È necessario identificare e isolare i diversi profili, utilizzando approcci statistici x attribuire le alleli ai singoli contributori.
  3. EFFETTI DI DEGRADAZIONE E FRAMMENTAZIONE:  Profili parziali : nei campioni degradati si ottengono spesso profili parziali, poiché la degradazione tende a distruggere prima i frammenti di DNA più lunghi.  Frequenza allelica nei frammenti rilevati : gli alleli presenti nei frammenti sopravvissuti alla degradazione devono essere confrontati con le frequenze alleliche di popolazione x valutare la probabilità che appartengano ad un individuo specifico.

3) TERMINOLOGIA DI BASE: DEFINIRE E DESRIVERE

GENE, LOCUS, ALLELE, GENOTIPO, FENOTIPO,

APLOTIPO, APLOIDE E DIPOLIDE, MUTZIONE E

POLIMORFISMO.

 GENE: indica l’ereditarietà fondamentale degli organismi viventi. E’ una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genetico finale, che può essere o un RNA (strutturale o catalitico) o un polipeptide.  LOCUS GENETICO: designa la posizione di un gene all’interno di un cromosoma.  ALLELE: una delle forme alternative in cui può presentarsi un gene nel patrimonio genetico di una specie.  GENOTIPO: insieme di tutti i geni che compongono il DNA di un organismo o di una popolazione.  FENOTIPO: insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dall’alterazione fra la sua costituzione genetica e l’ambiente.  APLOTIPO: combinazioni di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci strettamente associati tra loro.  CELLULE DIPOIDI: ogni cromosoma è presente in due copie aventi la stessa forma e le stesse dimensioni. Ciascuna copia proviene da uno dei genitori.  CELLULE APLOIDI: possiedo solo una copia di ogni cromosoma.  POLIFORMISMO: variazione della sequenza del DNA che è comune nella popolazione.

4) NORME E DISCIPLINE PER IL DISCONOSCIMENTO E

ACCERTAMENTO DELLA PATERNITA’.

  1. DISCONOSCIEMENTO DELLA PATERNITA’: azione con cui il padre può chiedere al giudice di dichiarare che egli non è il

LEZIONE 9

1) DNA: COS’E’, DOVE SI TROVA E COME E’ UTILIZZATO

IN AMBITO FORENSE.

È una molecola (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni genetiche necessarie x lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione degli esseri viventi.  È formato da due catene avvolte a elica, composte da unità chiamate nucleotidi ciascuno dei quali è composto da:  Base azotata (adenina ,guanina, citosina guanina) costituisce il codice genetico.  Zucchero : gruppo fosfato (scheletro).  Si trova:  Nucleo delle cellule.  Mitocondri (ereditato solo dalla madre).  Può essere recuperato da vari tessuti o fluidi corporei, tra cui sangue, saliva, capelli, pelle, ossa, sudore e sperma.  In ambito forense è uno strumento chiave per identificare e collegare persone a luoghi, oggetti o altre persone.  Tecniche di analisi del DNA in ambito forense:

 PCR.

 STR.

 DNA MITOCONDRIALE.

 SNP.

2) INDAGINE GENETICA SU DEFUNTO: COME AGIRE?

Per eseguire analisi genetiche post-morte è necessario considerare da quanto tempo è avvenuto il decesso e le condizioni del cadavere: sono fattori rilevanti x scegliere quale metodo di estrazione del DNA deve essere utilizzato.  Decesso recente : sangue, visceri e tessuti molli sono la prima scelta x l’estrazione del DNA.  Decesso non recente : tessuti mineralizzati come ossa e denti.  DENTI: all’interno troviamo la polpa che è protetta dalla struttura ossea del dente e quindi si può presentare in condizioni migliori rispetto agli altri tessuti molli x l’estrazione dl DNA.  Tecniche x ottenere il materiale da cui estrarre il DNA: levigatura, dissezione orizzontale, estirpazione della polpa mediante irrigazione e sezionamento e polverizzazione criogenico con azoto liquido.  Amelogenina: determina il sesso e può essere studiata con facilità da materiale dentale deteriorato.