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risposte domande aperte di genetica forense
Tipologia: Panieri
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La documentazione cartacea e/o digitale che mostra la cronologia del sequestro, custodia, trasferimento, analisi ed archiviazione dei risultati relativi agli elementi di prova.
CTU: consulente tecnico di ufficio, lavora a fianco del Giudice nei processi e nelle valutazioni. Svolge una figura di consulente quale Pubblico Ufficiale. CTP: Consulente Tecnico di Parte, la sua nomina avviene allo scopo di ottenere un altro parere rispetto a quello del consulente tecnico d’ufficio. Potrà anche prendere in considerazione la documentazione prodotta dal consulente d’ufficio e fare critiche ed osservazioni specifiche al riguardo.
Le fasi di repertazione e conservazione dei reperti sono fondamentali per garantire l’integrità e l’affidabilità delle prove, soprattutto nei contesti giudiziari e scientifici. Principali fasi coinvolte nel processo:
Descrizione: vengono annotate descrizioni dettagliate, caratteristiche fisiche e stato di conservazione dei reperti.
Le tracce di DNA si possono individuare in: campioni di saliva – sperma – capelli - tessuti – ossa e denti – fonti di cellule epiteliali isolate – altri fluidi corporei come urina e sudore e sangue.
Le fasi dell’analisi del DNA sono:
I Dispositivi di Protezione Individuale (tuta con copri capo, calzari, mascherina, guanti, occhiali) devono essere tutti monouso.
La PCR (Reazione a Catena della Polimerasi, dall'inglese Polymerase Chain Reaction) è una tecnica di biologia molecolare usata per amplificare specifiche sequenze di DNA, rendendole più facili da analizzare. introdotta negli anni '80 da Kary Mullis, ha rivoluzionato la genetica e la biologia molecolare permettendo di ottenere miliardi di copie di un frammento di DNA in poche ore, partendo anche da quantità minime di materiale genetico.
Serve per determinare la relazione di parentela tra soggetti di sesso maschile attraverso la linea paterna. Stabilisce se soggetti di sesso maschile appartengono alla stessa linea paterna. Determina la parentela del lato maschile di una famiglia. Ricostruisce la relazione di parentela collegate al padre. Distingue il campione biologico maschile tra un insieme di campioni, in caso di aggressione sessuale.
Tecnica utilizzata principalmente nell'ambito della biologia forense per separare e isolare il DNA proveniente da diverse fonti cellulari presenti in un unico campione biologico. È particolarmente utile nei casi di violenza sessuale, dove si deve distinguere il DNA delle cellule spermatiche (maschili) da quello delle cellule epiteliali (femminili) presenti nello stesso campione.
Elettroferogramma: profilo genetico di un det. Campione biologico che rappresenta una racc. di picchi elettroforetici corrispondenti ai genotipi che caratt. Ogni locus investigato. Interpretazione: confronto del profilo genetico ottenuto da un reperto (es. DNA della vittima o del sospettato. Tecnica DNA finge printing: picchi elettroferogrammi vengono convertiti in un formato numerico che si
natura o l’origine biologica della traccia senza indicarne però la specie in maniera univoca. TEST DI CONFERMA: (o di specie) stabiliscono la specie da cui deriva la traccia, solo se questa è di natura umana.
Da una traccia è possibile ricavare il profilo singolo di chi l’ha depositata.
LUCI FORENSI: sfruttano la fluorescenza dei fluidi biologici, ovvero un determinato fluido assorbirà la luce e la rifletterà ad una determinata lunghezza d’onda. Utilizzando le luci e i filtri adeguati è possibile stabilire la natura del fluido biologico. Il sangue si identifica con una procedura diversa, in quanto ha la proprietà di assorbire la luce ma non di emetterla.
Ci sono 2 approcci principali utilizzati x quantificare o stabilire la concentrazione di acidi nucleici (come DNA e RNA) in una soluzione. Quantificazione spettrofotometrica: Si prende una piccola aliquota di campione e si misura l'assorbanza. Marcatura di fluorescenze UV : in presenza di coloranti che si legano al DNA ed emettono fluorescenza quando eccitati.
Probabilità associata alla presenza contemporanea di tutti gli alleli che caratterizzano un profilo di DNA. È un tipo di misura nella genetica della popolazione x misurare la probabilità di una persona non imparentata, scelta casualmente dalla popolazione generale e corrispondente al genotipo derivato dall’evidenza.
Il laboratorio è stato progettato in modo da avere due aree di lavoro separate x ogni tipo di analisi e x permettere un flusso unidirezionale di materiale nelle aree di laboratorio pre-PCR a quelle post-PCR con lo scopo di evitare possibili contaminazioni tra le diverse fasi analitiche. Tutte le stanze sono sterili e ad accesso controllato con un allarme che ne impedisce un apertura impropria. Sono state realizzate due stanze adiacenti comunicanti Anticamera: dedicata all’accettazione dei reparti in cui sono forniti i dispositivi di sicurezza x gli operatori. Camera sterile: svolta una prima fase delle analisi con il campionamento dei reperti. Entrambe le stanze sono separate da una porta allarmata che ne impedisce l’apertura simultanea delle due porte di accesso, garantendone l’assoluta sterilità.
CIRCOSTANZE AGGRAVANTI: fattori che aumentano la gravità del reato (es. premeditazione, crudeltà, commissione del reato contro det. Categorie di persone come anziani o minori). CIRCOSTANZE ATTENUANTI: fattori che riducono la gravità del reato e possono includere attenuanti generiche (es. stato di necessità o età imputato, collaborazione con le autorità). PROVA DEL DNA: ruolo sempre più importante nei processi penali poiché fornisce un evidenza scientifica x determinare la responsabilità o l’innocenza dell’imputato.
ENFSI (European Network of Forensic Science Institutes): rete europea degli istituti di scienze forensi, che svolge un ruolo centrale nel promuovere la cooperazione tra laboratori forensi in Europa. diverse banche dati europee supportano le indagini scientifiche e facilitano la condivisione di informazioni tra i paesi membri. Es. banche dati: CODIS, AFIS, EIS, FADO..
CTU: Consulente Tecnico di Ufficio nominato dal Giudice. È un termine utilizzato soprattutto in ambito civile ma lo troviamo anche in ambito penale. PERITO: è il CTU DEL Giudice. Il termine si utilizza soprattutto in ambito penale.
Non ci sono differenze tra queste due figure infatti sono sovrapponibili. Secondo il codice di procedura civile il Giudice ha la facltà di nominare il Consulente Tecnico di Ufficio che lavora al suo fianco elaborando una consulenza tecnica relativa alle questioni specifiche sollevate dal Giudice. Per esercitare il ruolo di perito è necessario che il professionista sia iscritto all’albo dei Consulenti Tecnici di Ufficio nella sezione relativa alla categoria di appartenenza.
E’ una tecnica statistica usata per stimare quanto una prova genetica (come un profilo di DNA) sia significativa nel contesto di un’indagine forense. LA PROBABILITÀ: viene utilizzata per determinare quanto è probabile che una traccia di DNA appartenga a una specifica persona (ad esempio, il sospettato) rispetto a una persona scelta a caso nella popolazione. 1 ) Rapporto di Verosimiglianza (Likelihood Ratio, LR): La misura fondamentale per valutare il peso dell’evidenza genetica è il Rapporto di Verosimiglianza, o LR, che rappresenta il rapporto tra: La probabilità che il profilo di DNA trovato appartenga all'indagato (ipotesi dell’accusa).
questo potrebbe impedire di ottenere un profilo completo. Quantità sufficiente di DNA : è possibile eseguire un’analisi più completa e affidabile del profilo genetico.
GENE: indica l’ereditarietà fondamentale degli organismi viventi. E’ una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genetico finale, che può essere o un RNA (strutturale o catalitico) o un polipeptide. LOCUS GENETICO: designa la posizione di un gene all’interno di un cromosoma. ALLELE: una delle forme alternative in cui può presentarsi un gene nel patrimonio genetico di una specie. GENOTIPO: insieme di tutti i geni che compongono il DNA di un organismo o di una popolazione. FENOTIPO: insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dall’alterazione fra la sua costituzione genetica e l’ambiente. APLOTIPO: combinazioni di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci strettamente associati tra loro. CELLULE DIPOIDI: ogni cromosoma è presente in due copie aventi la stessa forma e le stesse dimensioni. Ciascuna copia proviene da uno dei genitori. CELLULE APLOIDI: possiedo solo una copia di ogni cromosoma. POLIFORMISMO: variazione della sequenza del DNA che è comune nella popolazione.
È una molecola (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni genetiche necessarie x lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione degli esseri viventi. È formato da due catene avvolte a elica, composte da unità chiamate nucleotidi ciascuno dei quali è composto da: Base azotata (adenina ,guanina, citosina guanina) costituisce il codice genetico. Zucchero : gruppo fosfato (scheletro). Si trova: Nucleo delle cellule. Mitocondri (ereditato solo dalla madre). Può essere recuperato da vari tessuti o fluidi corporei, tra cui sangue, saliva, capelli, pelle, ossa, sudore e sperma. In ambito forense è uno strumento chiave per identificare e collegare persone a luoghi, oggetti o altre persone. Tecniche di analisi del DNA in ambito forense:
Per eseguire analisi genetiche post-morte è necessario considerare da quanto tempo è avvenuto il decesso e le condizioni del cadavere: sono fattori rilevanti x scegliere quale metodo di estrazione del DNA deve essere utilizzato. Decesso recente : sangue, visceri e tessuti molli sono la prima scelta x l’estrazione del DNA. Decesso non recente : tessuti mineralizzati come ossa e denti. DENTI: all’interno troviamo la polpa che è protetta dalla struttura ossea del dente e quindi si può presentare in condizioni migliori rispetto agli altri tessuti molli x l’estrazione dl DNA. Tecniche x ottenere il materiale da cui estrarre il DNA: levigatura, dissezione orizzontale, estirpazione della polpa mediante irrigazione e sezionamento e polverizzazione criogenico con azoto liquido. Amelogenina: determina il sesso e può essere studiata con facilità da materiale dentale deteriorato.