Elementi di biologia e genetica, Appunti di Biologia

Scarica Elementi di biologia e genetica e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! Elementi di Biologia e Genetica Organismi unicellulari: composti da una sola cellula Organismi pluricellulari:composti da un certo numero di cellule specializzate per svolgere funzioni diverse La cellula fu scoperta nel 1838 da Schleiden e Schwann e formularono la teoria cellulare:  Le cellule sono le unità strutturali e fisiologiche di tutti gli organismo viventi  Le cellule sono sia entità distinte che mattoni da costruzione di organismi più complessi  Tutte le cellule derivano da cellule preesistenti  L`informazione genetica completa viene replicata e trasmessa durante la divisione cellulare Le istruzioni della cellula sono contenute nel suo genoma che è la somma totale delle molecole di DNA in essa contenute.Le molecole di DNA sono lunghe sequenze di 4 diverse subunità chiamate nucleotidi . La sequenza nucleotidica contiene l`informazione genetica.I segmenti di DNA chiamati geni che contengono le info per sintetizzare le proteine. Tutte le cellule di un organismo pluricellulare contengono lo stesso genoma ma cellule diverse svogono funzioni diverse.Gli organismi viventi acquisiscono dall’ambiente sostanze chiamate nutrienti. I primi organismi a evolversi furono I procarioti,confinati negli oceani.La somma di tutte le reazioni chimiche che avvengono all’interno della cellula costituisce il metabolismo (aerobico: eterotrofi, anaeorobico: autotrofi). Fotosintesi: trasformazione energia solare in energia chimica 6CO2+12H2OCO2+12H2O C6CO2+12H2OH12O6CO2+12H2O+6CO2+12H2OO2+6CO2+12H2OH2O Eucarioti: cellule costituite da un nucleo e organelli Eukarya: piante,animali e funghi (protisti) Procarioti:cellule prive di nucleo unicellulari Archea e Bacteria Eterotrofi: richiedono fonte di molecole complesse sintetizzate da altri organismi che essi demoliscono per ottenere energia per I processi metabolici. Es. Il dominio dei funghi,tra cui lieviti e muffe e Animali.Sono incapaci di organicare il carbonio Autotrofi: si auto alimentano.Le molecole che producono sono l’alimento primario.Capaci di organicare il carbonio. LA MOLECOLA D’ACQUA La formula chimica dell’acqua è H2O (2 atomi di H e 1 di O) Il legame che unisce gli idrogeni all’ossigeno è covalente polare (la differenza di elettronegatività è di circa 1,4). L’ossigeno avendo una elettr. Maggiore assume una carica NEGATI VA,l’idrogeno una carica POSITIVA. L’angolo formato dal legame H-O-H è di 104,45 GRADI. E’ una molecola polare.Questa proprietà conferisce la capacità di com portarsi come solvente nei confronti di sostanze polari ,ossia di interagi re con le molecole di una sostanza detta soluto.Le sostanze che possono essere disciolte nell’acqua sono:  Composti ionici (NaCl,KCl..ecc)  Gas come l’ossigeno,anidride carbonica, e ammoniaca.  Molecole unite da legami covalenti polari  Molecole complesse costituite da parte idrofila e idrofoba. Gli atomi di H tendono ad attrarre gli atomi di O delle altre molecole creando un legame a idrogeno.  Un elevato punto di fusione (0 gradi)  Un elevato punto di ebollizione (100 gradi)  Calore specifico (1 cal/g C) Nel ghiaccio,le molecole di acqua sono tenute insieme da legami a idrogeno,ma non sono strettamente impachettate come nell’acqua liquida: ne deriva che il ghiaccio è meno denso dell’acqua liquida ecco perché esso galleggia.La coesione tra le molecole fa si che esse presentino una certa resistenza alla separazione.L’acqua è un acido debole : L'autoionizzazione dell'acqua è una reazione chimica in cui due molecole di acqua reagiscono per produrre un catione idrogeno (H+) e un anione idrossido (OH-) La reazione è anche nota come semi-ionizzazione o autodissociazione dell'acqua. È un esempio di autoprotolisi e spiega la natura anfotera dell'acqua. ( H2O H+ + OH- ) SOSTANZE POLARI,NON POLARI,ANFIPATICHE,ANFOTERE Sostanze non polari ossia idrofobe, che non mostra affinità con l’acqua.Le loro interazioni sono identificate come Forze di Van der Waals. es.lipidi,alcani,iodio Sostanze polari ossia idrofile,mostrano affinita’ con l’acqua. es. glucosio,Sali minerali,amminoacidi,urea,alcoli. Sostanze anfipatiche contiene sia un gruppo idrofilo sia uno idrofobo. Queste caratteristiche molecolari fanno sì che molecole anfipatiche, immerse in un liquido acquoso, tendono a formare spontaneamente un doppio strato, nel quale le teste idrofile sono rivolte verso l’esterno e le code idrofobe verso l’interno es. fosfolipidi. Esistono anche un altro tipo di molecole anfipatiche caratterizzate da una sola coda idrofoba (apolare) che tendono a formare le micelle.. Sostanza anfotera può manifestare sia un comportamento acido che uno basico. Alcuni esempi di sostanze anfotere sono gli amminoacidi e l’acqua. SOLUZIONEmiscela omogenea ottenuta dallo scioglimento di una sostanza detta soluto in un liquido detto solvente (se il solvente è l’acqua si parla di soluzione acquosa). CARBOIDRATI Molecole che contengono atomi di carbonio,idrogeno e da gruppi ossidrilici H-C-OH.Svolgono due funzioni:  Fonte di energia  Scheletro carbonioso Formula: (CH2O)n  proporzione atomi 1:2:1 4 categorie di carboidrati: -monosaccaridi:zuccheri semplici es. glucosio,ribosio,fruttosio -disaccaridi: due monosaccaridi uniti da leg. Covalente es.saccarosio (glucosio+fruttosio),lattosio(glucosio+galattosio) Maltosio ( alfa e beta glucosio), cellobiosio ( beta e beta glucosio) -oligosaccaridi: 3-20 monosaccaridi uniti -polisaccaridi: molti monosaccaridi uniti es. amido,cellulosa,glicogeno GLUCOSIO: E’ un monosaccaride esoso semplice esistente in due forme: - come catena lineare e come struttura ad anello(la più stabile). Quest’ultima esiste in due tipi,alfa e beta glucosio che differiscono per l’orientamento dei gruppi H e OH legati al Carbonio(gruppo aldeidico).Le forme sono in equilibrio quando il glucosio viene sciolto in acqua. La maggior parte dei monosaccaridi appartiene alla serie D degli isomeri ottici . In base al numero di atomi di carbonio esistono: gli esosi C6CO2+12H2OH12O6CO2+12H2O es. fruttosio,glucosio,mannosio,galattosio (tutti isomeri di struttura) I pentosi es. ribosio e desossiribosio (non sono isomeri, nel desossirib. Manca un atomo di O dal Carbonio 2) G LEGAME GLICOSIDICO legame covalente prodotto da una reazione di condensazione POLISACCARIDI: -amido: molecole di glucosio unite da legami alfa.I diversi tipi di amido possono essere distinti dalle quantità di ramificazioni presenti a livello degli atomi di carbonio 1 e 6CO2+12H2O.Lega facilmente con l’acqua.E’ costituito da amilopectina e amilosio La sua struttura è ramificata -glicogeno:polimero del glucosio immagazzinato nel fegato e muscoli e reni, funge da riserva energetica.Peso molecolare elevato.La struttura macromolecolare è altamente ramificata -cellulosa: costituito da legame beta glicosidici;predomina nella parete delle cellule vegetali.La sua struttura è lineare CARBOIDRATI CHIMICAMENTE MODIFICATI: Vengono aggiunti gruppi funzionali come gruppi fosfato o amminici.Quando un gruppo amminico sostituisce un gruppo OH si ottengono amminozuccheri come la glucosammina e galattosammina(cartilagine),importanti per la matrice extracellulare.La chitina costituisce lo scheletro degli insetti e crostacei e parete cellulare dei funghi. LIPIDI Idrocarburi insolubili in acqua a causa dei leg covalenti apolari Funzioni: -deposito di energia es. grassi e oli -ruolo strutturale membrane es. fosfolipidi -catturano energia luminosa es. carotenoidi -regolazione es. steroidi e acidi grassi -isolante termico es. tessuto adiposo -rivestimento lipidico nervi -impermeabilità acqua es. cera e oli TRIGLICERIDI: Grassi e oli sono lipidi semplici; i primi solidi e i secondo liquidi a temp. di circa 20 gradi. Sono costituiti da acidi grassi e glicerolo.Quest’ultimo è una piccola molecola costituita da 3 gruppi ossidrilici OH (alcol),l’acido grasso è costituito da una catena idrocarburica apolare e da un gruppo carbossilico polare -COOH.In tot un trigliceride contiene 3 molecole di acidi grassi e una di glicerolo.Le molecole si legano tra loro secondo un legame estere (tra gruppo carbossilico dell’acido al gruppo ossidrilico del glicerolo) con liberazione di 3 molecole di acqua. Gli acidi grassi possono essere: -saturi:solo legami singoli che rendono le molecole rigide e diritte es. acido palmitico e grassi animali alto punto di fusione -insaturi: uno più doppi legami es. acido oleico od olio di mais  basso punto di fusione FOSFOLIPIDI: sono costituiti da una testa idrofila composta da un gruppo fosfato legato alla colina o serina (amminoacido) carica negativamente in modo parziale ma che rende possibile l’attrazione delle molecole polari dell’acqua.A questa è legata una coda idrofoba composta da glicerolo e due catene di acidi grassi. In ambiente acquoso si dispongono in modo che le code idrofobe apolari rimangano all’interno impacchettate e le teste siano disposte verso l’esterno ad interagire con l’acqua doppio strato lipidico in cui passano solo sostanze apolari (senza carica) come O2, N2,CO2,benzene,H2O,glicerolo,etanolo. Gli ioni non passano. Nelle cellule procariote si trovano nella membrana, in quelle eucariote negli organelli. CAROTENOIDI: famiglia di pigmenti che assorbono luce presenti nelle piante e animali. Es. beta carotene nelle piante.Questa può essere decomposta negli esseri umani in due mol. Di vitamina A,dalla quale deriva la rodopsina necessaria per la vista STEROIDI: composti organici i cui anelli multipli condividono alcuni atomi di C. Il colesterolo è sintetizzato dal fegato ed è il materiale di partenza per produrre testosterone e altri ormoni come i Sali biliari che aiutano a decomporre i grassi alimentari.Il colesterolo è un componente essenziale di: -Membrane di tutte le cellule animali, in quanto è l'unica specie lipidica dell'organismo ad avere una struttura ad anelli rigidi, mentre tutti gli altri lipidi di membrana presentano catene idrocarboniose notevolmente flessibili. L'85% del colesterolo libero cellulare si trova nella membrana plasmatica, dove si inserisce per >90% nel foglietto fosfolipidico interno (citoplasmatico) e per il 3-5% in quello esterno.In tal modo esso diminuisce la fluidità della membrana,proprietà dalla quale dipendono importanti funzioni, ad esempio: permeabilità a piccole molecole idrosolubili; attività dei recettori e degli enzimi di membrana che generano messaggeri intracellulari; stabilità meccanica; formazione di vescicole per il trasporto del loro contenuto ai vari organuli intracellulari.In particolare, il colesterolo rende le membrane meno permeabili alle piccole molecole; è abbondante nella membrana plasmatica (circa il 50% dei lipidi di membrana è costituita da colesterolo), mentre è scarso (pochi punti percentuali) nelle membrane del reticolo endoplasmatico e dei mitocondri.Poiché il reticolo endoplasmatico è la sede dove vengono assemblate le proteine, il basso contenuto di colesterolo facilita il movimento delle proteine nell'ambito della membrana.Le proteine regolano la sintesi del colesterolo e risiedono nel reticolo endoplasmatico e rispondono rapidamente ai cambiamenti della sua concentrazione nella membrana reticolare. -Guaina mielinica dei nervi.Crescita e divisione cellulare, soprattutto nei tessuti ad alto turnover (es. epidermide, epiteli). VITAMINE LIPOSOLUBILI: vitamine D,E,K,A CERE: costituite da un acido grasso saturo e da un alcol saturo uniti da legame estere.Ne deriva impermeabilità all’acqua. ACIDI NUCLEICI Sono polimeri specializzati per la conservazione,trasmissione e uso delle informazione genetica.  DNA acido desossiribonucleicozucchero pentoso: desossiribosio Codifica l’informazione ereditaria e la trasferisce da una generazione all’altra.E’ lungo 2 m circa.Negli eucarioti si trova nel nucleo,nei procarioti si trova circolare nel citoplasma. Presenta una doppia elica con avvolgimento destrorso.  RNA acido ribonucleico zucchero pentoso: ribosio. Funge da mediatore dell’informazione genetica del DNA per la formazione di proteine. Presenta una sola elica. Entrambi sono costituiti da monomeri detti nucleotidi (zucchero pentoso,base azotata= nucleoside+ 3 gruppi fosfato). Sono uniti da legame fosfodiesterico tra lo zucchero e il fosfato del successivo Le basi possono avere due forme chimiche:  Purine:struttura a due anelli fusi,adenina A-guanina G  Primidine: struttura a singolo anello,timina T (DNA) /uracile U (RNA)- citosina C Nel DNA le due catene polinucleotidiche sono tenute assieme da legami idrogeno,in direzioni opposte (5’3’;35’).Ciò gli permette di replicarsi L’appaiamento complementare delle basi: A-T (U nell’RNA) / G-C Perché? Per la geometria dello scheletro zucchero-fosfato per le dimensioni delle basi,per i siti di formazione di legame idrogeno. Regola di Chargaff A+G= T+C -A-T/U 2 legami a idrogeno -G-C 3 legami a idrogeno -la sequenza precisa delle basi porta l’informazione genetica; -le estremità di ciascun filamento di DNA sono chiamate 5’e 3’. Per convenzione, con il 5’si indica la sequenza più vicina all’inizio del gene, con il 3’ si indica la sequenza più vicina alla fine del gene; - Il DNA è sempre sintetizzato dal 5’al 3’; FUNZIONI: -ATP (adenosintrifosfato) trasduttore di energia E’ un nucleotide dell’RNA -GTP(guanosintrifosfato)fonte di energia per la sintesi proteica -cAMP(adenosinmonofosfato ciclico) trasmissione dei segnali e meccanismo ormonale LA CELLULA metabolici.Lo spazio racchiuso dalla membrana è la matrice mitocondriale (ribosomi e DNA).Sono presenti in numero elevato.  Plastidi: si trovano solo nelle piante e protisti.Abbiamo i cloroplasti che contengono il pigmento verde clorofilla e sono i siti dove avviene la fotosintesi.Presenta due membrane: quella interna contiene strutture simili a pile dette grana, i quali si impacchettano a creare i tilacoidi (contengono clorofilla e altri pigmenti).I grana sono sospesi nello stroma (ribosomi e DNA).Le cellule animali a volte contengono cloroplasti funzionali acquisiti dalla digestione di piante o alghe unicellulari.I cromoplasti contengono i pigmenti rossi ,arancioni,gialli;non hanno alcuna funzione chimica.I leucoplasti sono depositi di stoccaggio di amido e grassi.  Perossisomi: raccolgono i perossidi tossici ( es. perossido di ossigeno H2O2),sono rivestiti da membrana e all’interno contengono numerosi enzimi.Nei Vegetali troviamo i gliossisomi, dove i lipidi vengono convertiti in carboidrati  Vacuoli:si trovano nelle piante.Hanno varie funzioni: stoccaggio ( produzione sostanze tossiche che agiscono da deterrente per animali),struttura (a volte costituiscono il 90% del volume della cellula veg.)riproduzione(antocianine nei petali o frutti che attraggono animali),digestione (accumulano enzimi che idrolizzano le proteine del seme in monomeri).Esistono: -i vacuoli alimentarinei protisti unicellulari,nelle spugne le cellule inglobano mediante fagocitosi le particelle di cibo. -vacuoli contrattili in protisti di acqua dolce liberano questi dall’eccesso di acqua che irrompe nella cellula a causa dello sbilanciamento nella concentrazione di soluti all’interno ed esterno nell’acqua dolce.  Citoscheletro:fibre lunghe e sottili che svolgono funzioni come sostenimento cellula,movimento cellulare,disposizione degli organelli,interazione con le strutture extracellulari.E’ costituito da: -microfilamentiaiutano l’intera cellula a muoversi, determinano la forma cellulare.Sono composti da actina ma possono interagire anche con la miosina (filamenti spessi). Essi sono coinvolti nel movimento di flusso del citoplasma detto Scorrimento citoplasmatico;partecipano alla formazione dei prolungamenti cellulari detti pseudopodi -filamenti intermedisono suddivisi in 6CO2+12H2O classi molecolari in base alla sequenza amminoacidica e in base al tipo di cheratina di cui sono composti.Essi resistono alla tensione e stabilizzano la struttura. Es. lamine nucleari neurofilamenti(assone del neurone). -microtubulisono lunghi cilindri cavi non ramificati che svolgono funzioni come scheletro interno e come impalcatura necessaria per il trasporto delle strutture da parte delle proteine motrici.Sono assemblati a partire dalla tubulina(dimero= due monomeri alfa e beta). Sono strutture dinamiche perché possono cambiare lunghezza Essi servono da binari per le proteine motrici (solitamente dineina e chinesina) che usano energia per cambiare struttura e muoversi),e soprattutto per la distribuzione dei cromosomi durante la divisione cellulare.Si formano a partire dal centro organizzatore di microtubuli MTOC.  Ciglia e flagelli:hanno la capacità di trainare la cellula.Quelli presenti nella cellula eucariote hanno microtubuli specializzati : -le ciglia sono corte e numerose,e battono in una direzione,recuperano flettendosi nell’altra spostando fluidi e secrezioni ma anche solidi.Contiene 9 coppie di microtubuli (doppietti) interconnessi e una coppia centrale (9+2). -i flagelli sono lunghi e si trovano in coppie,hanno movimento ondulatorio spostando direttamente la cellula.Si trovano negli spermatozoi. Entrambe sono ancorate a un corpo basale.  Centrioli:si trovano nel MTOC e sono costituiti da fasci di microtubuli disposti in 9 gruppi ognuno costituito da tre microtubuli fusi.Sono coinvolti nella formazione del fuso mitotico al quale si agganciano i cromosomi. STRUTTURE EXTRACELLULARI -Eucarioti parete cellulare delle piante e matrice extracellulare degli animali (macromolecole fibrose in mezzo gelatinoso) -Procariotiparete cellulare proteoglicanica CELLULA VEGETALE: la parete è semirigida e si trova all’esterno della mem. citoplasmatica.E’ costituita da fibre di cellulosa incluse in una matrice proteica e di poli- saccaridi.Ha funzione di: -sostegno -barriera (agenti patogeni) -forma cellulare Le cellule comunicano tra loro grazie a dei canali di membrana detti Plasmodesmi (diffusione acqua,ioni,piccole mol,RNA,proteine) CELLULA ANIMALE: possiedono la matrice costituita da proteine fibrose come il collagene,glicoproteine , e sostanze specifiche per il tessuto.Le proteine vengono secrete da cellule vicine alla matrice.Ha funzione di: -unire le cellule di un tessuto -determinare le proprietà fisiche di tessuti -facilitare e orientare gli spostamenti cellulari durante lo sviluppo -permettere lo scambio di segnali chimici tra cellule STRUTTURA E FUNZIONI MEMBRANA PLASMATICA: costituisce il limite esterno della cellula.La sua composizione varia a seconda della specifica funzione.In generale è costituita da fosfolipidi( doppio strato o bilayer=modello a mosaico fluido),proteine,glicolipidi e steroli. 1. Composizione lipidicai fosfolipidi costituiscono il doppio strato e possono avere lunghezze differenti(sono sintetizzati dal SER).Molto spesso di trova il colesterolo,uno sterolo importante per l’integrità della membrana.E’ situata solitamente in prossimità di un acido grasso.Questo ultimo rende la parte idrofoba molto fluida.(essenziale per la fluidità è la presenza di catene di acidi corte,insature,e di poco colesterolo).La fluidità diminuisce al diminuire della temperatura,per questo molti organismi in caso di basse temp. Riescono a cambiare la composizione lipidica. 2. Composizione proteicacome i lipidi,possiedono una regione idrofila (polare) e una idrofoba (apolare).Con questi,intergiscono soltanto in modo non covalente( la regione polare di proteine si lega solo a quella polare dei lipidi..).Le proteine di membrana provengono dal RER.Esistono due tipi di proteine: -proteine integrali(transmembrana): possiedono domini idrofobi e penetrano nel doppio strato con una lunga catene alfa elica idrofoba,le estremità idrofile interagiscono con l’ambiente acquoso.Possono creare dei canali che permettono il passaggio di molecole di acqua e ioni permettendo la comunicazione tra ambiente interno ed esterno.Esse si muovono nella membrana fluttuando. -proteine periferiche: non sono immerse nel bilayer e non hanno regioni idrofobe.Possiedono regioni idrofile e quindi polari (cariche).Sono localizzate solo su uno dei due versanti di membrana.Le proteine sono distribuite asimmetricamente sulla superficie. 3. Composizione glucidica sono localizzati lungo il versante esterno come siti di riconoscimento verso altre cellule.Si possono unire covalentemente a lipidi e proteine: -glicolipidi: carboidrati+lipidi.Funzionano come segnali di riconoscimento per le interazioni cellulari. -glicoproteine:porzione glidicidica+proteina di membrana.Permettono l’identificazione tra cellule. RICONOSCIMENTO E ADESIONE CELLULARE -riconoscimento una cellula si lega specificatamente a un’altra -adesioneconnessione tra cellule Possono esistere due diversi tipi di legame tra cellule di un tessuto: omeotipici (tra molecole di cellule sporgenti e superficie corrispondente) ,eterotipici (tra differenti proteine cellulari). GIUNZIONI CELLULARI:specializzazione di faccia di membrana che rende possibile l’adesione. -giunzioni occludenti serrateuniscono cellule epiteliali limitrofe, impediscono il passaggio di sostanze in maniera incontrollata. Svolgono una funzione sigillante, grazie a delle proteine giunzio nali,uniscono le due cellule adiacenti senza lasciare interstizi, in modo che le molecole idrosolubili non filtrino facilmente tra una cellula e l'altra. Sono localizzate generalmente all'apice di cellule polarizzate come quelle dell'epitelio intestinale e impediscono alle molecole presenti, ad esempio, nel lume dell'intestino di valicare la lamina cellulare; se una molecola deve passare dal lume intestinale all'interno dell'organismo o passare da cellula a cellula deve sottostare necessariamente all'azione di vaglio dei dispositivi della cellula. -desmosomiuniscono le membrane adiacenti e mantengono le cellule unite.Son costiuiti da una struttura detta placca; a questa sono unite particolari molecole di adesione dette CAMs(proteine).La placca è collegata a fibre citoplasmatiche e sono costituiti da una proteina detta cheratina. -giunzioni GAP comunicantifacilitano le comunicazioni tra cellule.Son costituite da proteine canale dette connessioni. PROCESSI ATTIVI E PASSIVI Le membrane cellulari sono selettivamente permeabili:solo alcune molecole riescono a passare(O2,CO2,N2,benzene,H2O,glicerolo,etanolo) TRASPORTO PASSIVO:non richiedono ATP 1)diffusione sempliceè il movimento di molecole per il raggiungimento di uno stato di equilibrio: da un’area ad elevata concentrazione ad una a concentrazione minore.La differenza di concentrazione è detta gradiente di concentrazione Nella diffusione le molecole si muovono secondo gradiente di concentrazione fino a quando esso non viene abolito.I fattori che influenzano la velocità di diffusione sono la permeabilità della membrana,entità del gradiente,liposolubilità delle molecole,temperatura,presenza di proteine canale nella membrana.Questa avviene nello strato fosfolipidico (bilayer):le sostanze che non riescono a passare facilmente sono le molecole polari,ioni,amminoacidi,zuccheri perché l’interno della membrana è idrofobo. 2)osmosidiffusione delle molecole di acqua attraverso una membrana selett. permeabile.Diffondono da un’area di concentrazione più bassa di acqua a una più alta di soluto. I fattori che influenzano la velocità sono la pressione opposta(turgore) e l’ampiezza del gradiente di concentrazione. L’acqua si sposta da una soluzione ipotonica verso una ipertonica. 3)diffusione facilitatai soluti come glucosio,amminoacidi,ioni attraversano passivamente la membrana grazie ai canali delle proteine integrali(delimitate da amminoacidi e acqua, il poro centrale lascia il passaggio) o grazie alle proteine di trasporto (carrier) che dopo essersi legate alla molecola cambiano forma.lLa direzione del movimento segue il gradiente di concentrazione.I canali possono essere regolati: a seconda del tipo,lo stimolo può essere costituito dal legame di un certo segnale chimico (canale ionico ligando),oppure da una carica elettrica causata da uno squilibrio ionico (canale voltaggio dipendente).Appena il canale v-dipendente si apre gli ioni transitano,la velocità dipende dal gradiente di concentrazione dello ione tra I cromosomi contengono gli istoni ( 5 classi);le interazioni fra DNA e istoni son dette nucleosomi.Ogni nucleosoma contiene: -8 molecole di istoni,due per ognuna delle 4 classi -146CO2+12H2O coppie di basi di DNA che si avvolgono intorno al nucleo degli istoni -l’istone H1 collocato sulla sup. esterna del DNA  FASE M:una volta che il DNA si è duplicato il centrosoma si duplica a sua volta. E’ formato da una coppia di centrioli ciascuno dei quali corrisponde a Una struttura cilindrica cava.La coppia è disposta perpendicolarmente L’uno rispetto all’altro. Tra la fase G2 e M i due centrosomi si separano raggiungendo i poli opposti. Attorno ai centrioli i dimeri di tubulina inziano a formare microtubuli.  Profase Nel nucleo: i filamenti di cromatina si spiralizzano; diventano visibili le diadi cromosomiche; ogni diade cromosomica è costituita da due cromatidi fratelli, uniti a livello del centromero; si originano le fibre cinetocore (da parti opposte, sul centromero) che collegano i cromatidi alle fibre del fuso; scompaiono i nucleoli. Nel citoplasma: si origina il fuso mitotico che è costituito da una nuova organizzazione dei microtubuli del citoscheletro,una complessa struttura che assicurerà la corretta migrazione dei cromatidi fratelli verso i poli opposti della cellula. Nelle cellule animali: ai poli opposti di ogni cellula si dispongono due diplosomi; ogni diplosoma è costituito da due centrioli, con i rispettivi assi disposti a 90° tra loro. Comincia a dissolversi l’involucro nucleare.(prometafase)  Metafasel’involucro nucleare è completamente dissolto; l’asse del fuso mitotico collega idealmente i due diplosomi (cioè le due coppie di centrioli) che sono ai poli opposti della cellula; il piano equatoriale della cellula è perpendicolare all’asse del fuso mitotico; i cromatidi delle rispettive diadi cromosomiche si dispongono sul piano equatoriale, formando la piastra metafasica; nella piastra metafasica (se colorata opportunamente) si possono osservare e contare le diadi cromosomiche ed i cromatidi costituenti.  Anafasei due cromatidi fratelli di ogni diade cromosomica si separano a livello della regione del centromero comune; ogni cromatidio è tornato ad essere un cromosoma isolato; i due cromatidi fratelli (ora cromosomi isolati) si allontanano specularmente dal piano equatoriale; i centromeri e la regione del cinetocoro si agganciano alle fibre del fuso; i centromeri e la regione del cinetocoro sono le porzioni dei cromosomi che si allontanano più velocemente dal piano equatoriale; i due cromatidi fratelli (ora cromosomi isolati) migrano verso i rispettivi diplosomi (= coppie di centrioli) che si trovano ai poli opposti della cellula.  Telofasei cromatidi fratelli (ora cromosomi isolati), già migrati da parti specularmente opposte rispetto al piano equatoriale , arrivano nei pressi dei rispettivi diplosomi (coppie di centrioli); presso ogni diplosoma, il cromosoma di origine materna si avvicina al suo omologo di origine paterna (lo stesso vale anche per i cromosomi sessuali o eterocromosomi); si riforma l’involucro nucleare; i filamenti di cromatina dei cromosomi si despiralizzano; i cromosomi diventano sempre meno visibili come strutture ben definite. Già durante la telofase terminale può avere inizio la divisione del citoplasma cellulare. CitodieresiNelle cellule vegetali,la divisione del citoplasma procede dall’esterno della cellula; il solco divisionale si attua generalmente in modo asimmetrico; la strozzatura anulare della membrana e del citoplasma è provocata da movimenti contrattili dei microfilamenti del citoscheletro; Nelle cellule animali: la divisione del citoplasma procede dall’interno della cellula; l’apparato di Golgi produce e rende disponibili delle vescicole che si dispongono sul piano equatoriale del fuso mitotico; le vescicole provenienti dall’apparato di Golgi si fondono e costituiscono il fragmoplasto; le vescicole del fragmoplasto si fondono con altre vescicole prodotte e migrate dalla zona della circonferenza equatoriale (a ridosso della membrana cellulare); si costituisce la nuova parete tra le due cellule figlie. LA RIPRODUZIONE SESSUATA: Porta alla formazione di un nuovo individuo non identico al genitore.Si basa sulla prouduzione di gameti tramite meiosi,ciascuno dei due individui contribuisce alla progenie con un gamete.Determina dunque la variabilità genetica. Le cellule somatiche contengono sempre due assetti di cromosomi disposti in coppie di omologhi.I gameti contengono un singolo corredo cromosomico (n = aploide),due di questi si uniscono a formare uno zigote (diploide 2n) nel processo di fecondazione.Dopo, si possono presentare diversi tipi di ciclo sessuale: -negli organismi aplonti (protisti e funghi),lo zigote subisce la meiosi e produce cellule aploidi definite spore che da origine a nuovi organismi mediante mitosi (sporofito) -negli organismi diplonti (animali e piante), i gameti prodotti mediante meiosi si uniscono a formare uno zigote diploide. Cariotipo insieme delle caratteristiche di forma,numero e dimensioni dei cromosomi di una cellula umana durante la metafase mitotica.Quando la cellula è diploide il cariotipo comprende coppie di cromosomi omologhi,23 coppie e quindi 46CO2+12H2O cromosomi.Non esiste tuttavia una correlazione specifica tra le dimensioni di un organismo e il suo numero cromosomico. MEIOSI: Consiste di due divisioni nucleari consecutive che riducono il numero dei cromosomi ad aploide.Il DNA viene replicato solo una volta.Quindi le funzioni principali sono la riduzione del n . cromosomico da diploide ad aploide,la variabilità genetica e un corredo cromosomico completo garantito a ciascun gamete.Ogni gamete possiede metà corredo cromosomico.Nella prima divisione meiotica si evidenziano i cromosomi, ciascuno costituito da due cromatidi. Questi cromosomi (metà di origine paterna e metà di origine materna), dopo aver subito alcuni processi durante la profase (in particolare il crossing-over, di cui parleremo successivamente), si portano al piano equatoriale della cellula. Qui, senza dividersi nei due cromatidi, si attaccano alle fibre del fuso per migrare verso i due poli in modo tale che, di ogni coppia di cromosomi omologhi, una si dirige verso un polo e l'altra al polo opposto. A conclusione della prima divisione meiotica, si hanno così due cellule, ciascuna con la metà esatta dei cromosomi omologhi.  PROFASE I : La cromatina visibile nel nucleo cellulare, che rappresenta la massa del DNA quando la cellula svolge le sue normali attività metaboliche, si condensa, in modo che si formano strutture bastoncellari, i cromosomi. Ciascun cromosoma appare a forma di X, poiché è formato da due cromatidi fratelli, uniti in un punto detto centromero(processo detto sinapsi). I cromatidi derivano da un processo di duplicazione del DNA; pertanto, ciascuno è geneticamente identico all’altro. In questa fase, una volta che i due cromosomi omologhi sono uniti tra di loro, possono avvenire scambi incrociati di parti più o meno lunghe di cromatidi non fratelli (fenomeno di crossing-over). La membrana che avvolge il nucleo si disgrega. Si forma un fascio di microtubuli proteici, che si estende da un polo all’altro della cellula e le cui due estremità fanno capo a due coppie di organuli, detti centrioli.Scompaiono il nucleolo e involucro (prometafase I)  METAFASE I : Le tetradi ( 4 cromatidi ) omologhe si dispongono simmetricamente lungo una linea immaginaria, trasversale rispetto al fuso. In tal modo, ognuna è rivolta verso uno dei due poli della cellula.  ANAFASE I : Le fibre del fuso prendono contatto con i centromeri; ciascuna tetrade migra verso un polo della cellula.  TELOFASE I : Ai due poli della cellula madre si formano due agglomerati di cromosomi aploidi, in cui è presente un solo cromosoma per ciascun tipo. I cromosomi sono ancora allo stadio della tetrade. Il citoplasma delle due cellule si ripartisce e avviene la citodieresi, ossia la vera e propria divisione della cellula originaria in due cellule figlie distinte (in alcuni casi, la ripartizione può essere incompleta). Le fibre del fuso si disgregano; i cromosomi si despiralizzano. ( intercinesi). La seconda divisione meiotica non è preceduta da alcuna duplicazione del DNA. I cromosomi, costituiti da due cromatidi, si portano all'equatore e si attaccano alle fibre del fuso; i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano migrando ai poli. Si formano così quattro cellule, ciascuna con un corredo aploide di cromosomi e con un diverso assortimento dei cromosomi di origine materna e paterna. Durante questa separazione vi è una distribuzione indipendente dei cromosomi paterni e materni per cui, alla fine, vi sarà un diverso assortimento dei cromosomi nelle quattro cellule figlie.  PROFASE II : La cromatina si condensa nuovamente, in modo che si possono osservare i cromosomi, formati da due cromatidi uniti dal centromero. Si forma nuovamente il fuso di microtubuli.  METAFASE II : I cromosomi si dispongono su una linea equatoriale, trasversale rispetto alle fibre del fuso, in modo che ciascun cromatidio sia rivolto verso uno dei due poli della cellula. I centromeri prendono contatto con le fibre.  ANAFASE II : I cromatidi migrano ciascuno verso un polo della cellula, spostandosi verso le fibre del fuso. In tal modo, ciascun cromatidio diviene un nuovo cromosoma.  TELOFASE II : Ai poli della cellula, si formano due aggregati di cromosomi, le fibre del fuso si disgregano, i cromosomi cominciano a decondensarsi, e si forma infine una membrana nucleare. Il citoplasma della cellula si divide in due, cosi da portare alla formazione di due cellule figlie aploidi. Da un punto di vista genetico, la meiosi assume una grande importanza perché rappresenta il modo in cui possono formarsi nuove combinazioni di geni e, quindi, rende possibile la variabilità genetica tra individui della stessa specie. Infatti, già con il crossing-over, ovvero con lo scambio di porzioni di DNA tra cromatidi di due cromosomi omologhi, al momento della profase I, avviene una prima modificazione dell’ assortimento di geni rispetto a quello della cellula madre. Inoltre, occorre considerare che la divisione dei due cromosomi omologhi durante la fase di anafase I avviene in modo casuale: ciò significa che non è prestabilito il polo della cellula verso cui migrerà ciascun cromosoma ( assortimento indipendente). SINTESI PROTEICA: Il numero minimo di nucleotidi necessari per codificare un singolo amminoacido è tre: infatti, con tre di essi è possibile comporre ben 6CO2+12H2O4 (43 ) diverse triplette, che sono molte più di quante ne occorrono. La tripletta, o codone, è l’unità minima di informazione e il tratto di DNA che contiene le informazioni complete per la costruzione di una proteina è detto gene. L’intero DNA è dunque una successione di geni che codificano per proteine di vario tipo. UN n gene è un tratto di DNA che contiene le informazioni necessarie per costruire correttamente una proteina completa. I geni esplicano la loro attività attraverso le proteine e, tra queste, le più indicate all’inizio sembravano essere le proteine a carattere funzionale, gli enzimi. Questo concetto fu efficacemente sintetizzato nell’espressione «un gene, un enzima». Ben presto però ci si rese conto che i geni dovevano dirigere non solo la sintesi degli enzimi, ma anche quella delle proteine strutturali. l’espressione venne allora modificata in «un gene, una proteina» (o meglio una catena polipeptidica, perché alcune proteine sono costituite da più sequenze di amminoacidi ciascuna delle quali codificata da uno specifico gene). Oggi sappiamo che neppure questa affermazione va bene, poiché si conoscono molti geni che non determinano alcuna proteina. La costruzione delle proteine non avviene nel nucleo della cellula, ma nel citoplasma.Francis Crick, uno degli scopritori della struttura del DNA, propose l’ipotesi del messaggero. Egli suppose che dal DNA si formasse una copia complementare di RNA, il cosiddetto RNA messaggero o mRNA. Questo poi si sposterebbe dal nucleo al citoplasma dove avviene la sintesi delle proteine. Il processo con cui si forma questo mRNA si chiama trascrizione. L’ipotesi di Crick fu subito messa alla prova e venne ampiamente confermata: ogni sequenza di un gene si esprime come sequenza di RNA. Poi, per spiegare in che modo una sequenza di nucleotidi si possa trasformare nella sequenza di amminoacidi, lo stesso Crick suggerì l’ipotesi dell’adattatore: una molecola provvista di due regioni, una capace di legarsi ad un determinato amminoacido e l’altra capace di riconoscere una specifica sequenza di nucleotidi. Ben presto tali molecole adattatrici furono trovate; si tratta di un RNA noto come RNA transfer, o tRNA. Attraverso il tRNA si è dunque in grado di tradurre il DNA in proteine, per questo il processo è chiamato traduzione. La sintesi proteica si realizza attraverso due principali meccanismi: la trascrizione e la traduzione: si inizia da un mRNA prodotto a partire dal DNA (trascrizione) che poi, attraverso la traduzione, viene utilizzato per la costruzione di una proteina. RNA: Vi sono tre tipi di RNA comuni a tutti gli organismi cellulari:  mRNA (RNA messaggero) che contiene l'informazione per la sintesi delle proteine;  rRNA (RNA ribosomiale), che entra nella struttura dei ribosomi;  tRNA (RNA di trasporto) necessario per la traduzione nei ribosomi. L'RNA messaggero (mRNA) trasporta le informazioni di una sequenza proteica ai ribosomi, i luoghi della cellula deputati alla sintesi proteica. L'informazione è codificata in modo che ad ogni tre nucleotidi (codone) corrispondano un amminoacido. Nelle cellule eucariotiche, una volta che il precursore mRNA (pre-mRNA) è stata trascritto dal DNA, si trasforma per diventare mRNA. In questa fase vengono rimosse le sezioni non codificanti del pre-mRNA. L'mRNA viene poi spostato dal nucleo al citoplasma, dove arriva ai ribosomi e quindi viene tradotto nella corrispondente proteina grazie all'aiuto del tRNA. Nelle cellule procariote, che non hanno nucleo e compartimenti nel citoplasma, l'mRNA può legarsi ai ribosomi mentre viene trascritto dal DNA. Dopo un certo periodo di tempo il messaggio degrada nelle sue componenti nucleotidi con l'assistenza della ribonucleasi L'RNA di trasporto (tRNA) è una piccola catena di RNA composta da circa 80 nucleotidi che trasferisce uno specifico aminoacido ad una catena polipeptidica crescente nel sito ribosomiale della sintesi proteica durante la traduzione. Esso possiede siti per l'attacco di aminoacidi e una regione anticodone per il riconoscimento del codone che si lega ad una sequenza specifica sulla catena dell'RNA messaggero attraverso legami idrogeno. Per funzionare, la molecola di tRNA ha bisogno di essere attivata dall'enzima amminoacil-tRNA sintetasi, specializzato per ogni amminoacido, che lega l'amminoacido al tRNA. Questi tre componenti costituiscono il complesso amminoacil-tRNA. L'attivazione richiede il consumo di una molecola di ATP.L'RNA ribosomiale (rRNA) è il componente catalitico dei ribosomi. Negli eucarioti, i ribosomi contengono quattro diverse molecole di rRNA: 18S, 5.8S, 28S e 5S rRNA; tre di esse sono sintetizzate nel nucleolo. Nel citoplasma, RNA ribosomiale e le proteine si combinano per formare un nucleoproteina chiamato ribosoma. Il ribosoma lega l'mRNA ed effettua la sintesi proteica. Diversi ribosomi possono essere collegati ad un singolo mRNA in qualsiasi momento. Quasi tutti gli RNA che si trovano in una tipica cellula eucariotica sono rRNA.L'RNA transfer- messaggero (tmRNA) si trova in molti batteri e plastidi. Si occupa di marcare le proteine codificate dall'mRNA che mancano di codoni di stop per la degradazione e impedisce il blocco del ribosoma. IL DOGMA CENTRALE Il dogma fondamentale (o centrale) della biologia molecolare è un principio formulato nel 1958 da Francis Crick secondo cui il flusso dell’informazione genetica è strettamente monodirezionale: parte dal DNA, coinvolge l’RNA e quindi arriva alle proteine senza possibilità di poter invertire in alcun modo il percorso. Il termine dogma non va inteso in senso assoluto, quello cioè di un concetto non soggetto a discussione, ma come un’importante ipotesi che, sebbene plausibile, aveva allora pochi riscontri sperimentali. Oggi sappiamo infatti che tale affermazione è solo parzialmente vera poiché è possibile che le informazioni dall’RNA possano tornare al DNA,, mentre non esiste nessuna osservazione che ne faccia presumere il passaggio da proteine a RNA. Ciò vuol dire che in una cellula (e più in generale in un essere vivente) è possibile introdurre nuove informazioni solo attraverso il DNA o l’RNA, ma non attraverso le proteine. L’introduzione del dogma fondamentale cambia leggermente il concetto di «un gene, una proteina» che abbiamo visto precedente e lo trasforma in quello di «un gene, un RNA». Poiché nella cellula esistono diversi tipi di RNA, il prodotto finale di un gene può avere diversi aspetti. Se l’RNA è strutturale o non codificante, l’attività del gene si può identificare con esso, mentre se è messaggero è necessario considerare la proteina che ne deriva: se è una proteina strutturale l’attività genica si identifica con quest’ultima, se invece è un enzima l’attività del gene sarà il prodotto della reazione controllata da quell’enzima. Nei retrovirus, infatti, l’informazione genetica è conservata nell’RNA e non nel DNA, perciò quando essi infettano una cellula devono convertire il loro RNA in DNA in modo che possa integrarsi con quello cellulare. Per far ciò essi utilizzano un particolare enzima detto trascrittasi inversa (inversa perché, appunto, trasferisce le informazioni dall’RNA al DNA, quindi in senso inverso a quello definito dal dogma fondamentale. Inoltre, recentemente, sono stati scoperti i retrotrasposoni, sequenze di DNA che si replicano attraverso una retrotrascrizione dell'RNA trascritto dalla propria sequenza TRASCRIZIONE La trascrizione consiste nella creazione di una copia del gene, di cui necessita la cellula in un determinato momento, sotto forma di RNA messaggero (mRNA) e determina la sintesi anche degli altri due tipi di RNA: RNA transfer e RNA ribosomiale, che partecipano alla fase di traduzione Il processo avviene nel citoplasma dei Procarioti e nel nucleo degli Eucarioti e richiede: uno dei due filamenti del DNA, relativo al gene che deve esprimersi in quel momento, che funga da stampo (filamento stampo o antisenso, orientato in direzione 3' ? 5'); l'altro è chiamato filamento codificante o senso; il filamento stampo non è sempre lo stesso per ogni gene; la RNA polimerasi, che srotola la parte di DNA interessata e appaia i nucleotidi di RNA complementari; essa non necessita di innesco, non effettua correzione degli errori e, diversamente dalla DNA polimerasi, è formata da numerose subunità fra cui la s, non legata strettamente alle altre, che riconosce i segnali di inizio nel DNA; i nucleotidi trifosfati.Mentre nei Procarioti è utilizzata una sola RNA polimerasi, negli Eucarioti ne sono impiegate tre:RNA polimerasi I: trascrive i geni dell’RNA ribosomiale; RNA polimerasi II: trascrive i geni che codificano per le proteine; RNA polimerasi III: trascrive i geni che codificano per gli RNA transfer. Il processo di trascrizione si svolge in quattro tappe: 1-riconoscimento, 2-inizio, 3-allungamento, 4-terminazione. 1-Ogni gene ha una sequenza che lo precede chiamata promotore. Essa serve da avvio della trascrizione e da riconoscimento per l'aggancio dell'RNA polimerasi. Indica inoltre quale dei due filamenti deve essere trascritto, cioè il filamento stampo. Una parte del promotore è il sito di inizio della trascrizione. Il promotore possiede una sequenza di basi T e A, chiamata TATA box, vicina al sito d'inizio. Nei Procarioti l'RNA polimerasi, che per iniziare la trascrizione richiede soltanto il fattore s, scorre lungo il filamento di DNA stampo fino a quando non trova la sequenza TATA box nel promotore del gene che deve esprimersi. Negli Eucarioti La RNA polimerasi II richiede la presenza di numerosi fattori di trascrizione per il riconoscimento del promotore, per posizionarvi l'RNA polimerasi II, per separare la doppia elica. Innanzitutto il fattore TBP (proteina TATA-legante) riconosce la sequenza TATA box e si lega ad essa, poi si aggiungono la RNA polimerasi II e gli altri fattori. L'insieme è detto complesso chiuso di trascrizione poiché il doppio filamento di DNA non è ancora despiralizzato. Inizio: Uno dei fattori di trascrizione aiuta la separazione dei due filamenti di DNA in prossimità di TATA box esponendo il filamento stampo e formando la bolla di trascrizione. Si crea dunque il complesso aperto. L'orientamento del promotore indica quale filamento deve funzionare da stampo e la direzione verso cui si sposta la RNA polimerasi. Allungamento: La RNA polimerasi guida i nucleotidi attivati di RNA sul filamento stampo, secondo le regole della complementarietà e li lega in posizione 3' nel filamento in allungamento con legami fosfodiesterici. La direzione è quindi 5' ? 3', come nel DNA, ma la trascrizione riguarda un solo filamento e non c'è bisogno del primer. Ricordiamo che nell'RNA si trova l'uracile al posto della timina, perciò il filamento di mRNA ottenuto è identico al filamento non trascritto, ma con U al posto di T. Negli Eucarioti ci possono essere più RNA polimerasi II che contemporaneamente trascrivono. Terminazione: Giunta nel sito di terminazione, la RNA polimerasi non aggiunge più nucleotidi e il processo termina. L'RNA messaggero prodotto negli Eucarioti è detto trascritto primario. IL CODICE GENETICO Per mettere in relazione la sequenza di nucleotidi sull’RNA e quella degli amminoacidi delle proteine occorre una “tabella di corrispondenza” che va sotto il nome di codice genetico, ovvero la relazione tra triplette di nucleotidi dell’RNA e gli amminoacidi delle proteine. La decifrazione del codice risale agli anni ‘6CO2+12H2O0: i primi passi furono compiuti dai biochimici Marshall Nirenberg e Heinrich Matthaei. I due prepararono RNA artificiali costituiti da un unico nucleotide, l’uracile . Poi lo misero in una provetta insieme a tutto il necessario per compiere la traduzione e andarono ad analizzare la proteina risultante. Trovarono che era composta da un unico amminoacido: la fenilalanina . Di conseguenza conclusero che la tripletta UUU corrispondeva a quell’amminoacido. Successivamente ripetettero la stessa cosa con l’adenina e con la citosina (non con la guanina perché, per ragioni chimiche, non è possibile fare un RNA con solo questo nucleotide) e scoprirono che la tripletta AAA corrispondeva alla lisina e CCC alla prolina. Il passo successivo fu quello di costruire altri RNA artificiali via via più complicati (prima con due diversi nucleotidi, poi con tre e così via) e riuscirono così a decifrare l’intero codice.IL codice collega i geni del DNA all’mRNA e questo agli amminoacidi che costituiscono le proteine Ogni sequenza di 3 basi nucleotidiche lungo il filamento di mRNA specifica su un amminoacido.Ogni sequenza di tre lettere è detta codone. IL codone AUG è la metionina ,ed è quello di inizio,tre dei codoni (UGA,UAG,UAA) sono i codoni di stop. Esso presenta tre importanti caratteristiche: 1. è universale: è cioè praticamente lo stesso per tutti gli organismi viventi, dal batterio all’uomo, e ciò costituisce un’importante prova della comune origine di tutti i viventi;