Choroby genetyczne - prezentacja, Prezentacje z Biologia

Pobierz Choroby genetyczne - prezentacja i więcej Prezentacje w PDF z Biologia tylko na Docsity!

CHOROBY

GENETYCZNE

ZESPÓŁ EDWARDSA

to choroba o podłożu genetycznym. Zazwyczaj wykrywana jest w okresie prenatalnym, czyli w czasie gdy kobieta jest jeszcze w ciąży. Obecność dodatkowego materiału genetycznego w postaci trzeciego chromosomu 18 powoduje zaburzenia w rozwoju organizmu, co skutkuje wystąpieniem szeregu wad. Do wczesnego rozpoznania choroby dochodzi zazwyczaj w momencie przeprowadzania badań prenatalnych.

Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, dotyczące prawie wyłącznie dziewczynek. W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego. WYJĄTKOWOWYJĄTKOWOWYJĄTKOWO CIĘŻKI PRZYPADEKCIĘŻKI PRZYPADEK CIĘŻKI PRZYPADEK

Objawy: Pojawiają się zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek, które wykonują tzw. ruchy stereotypowe. Są to najczęściej gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy. Mogą pojawiać się także drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy lub hiperwentylacja.

Objawy: charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzy , chorób sercowo-naczyniowych opóźnieniami umysłowymi , specyficznym profilem poznawczym. Dzieci, u których stwierdzono zespół Williamsa, mogą jednocześnie wykazywać zachowania kompulsywne i nastroje depresyjne. Zdarzają się u nich trudności w zasypianiu czy wybudzenia w trakcie snu. Dzieci elfy bywają nadpobudliwe, wrażliwe na hałas, ale mają dobre wyczucie muzyki, dobrą pamięć słuchową, (mają słuch idealny), językową oraz przestrzenną. Dzieci elfy mają także małą żuchwę i dużą szczękę, a także małe, szeroko rozstawione nieprawidłowo wykształcone zęby mleczne. Często zdarzają się u nich wady uzębienia, osoby z tą chorobą mają gruby, chrapliwy głos, występuje u nich wiotkość więzadeł.

Trisomia chromosomu 13, czyli inaczej Zespół Patau to jedna z najcięższych chorób genetycznych, która w większości przypadków doprowadza do śmierci płodu jeszcze w macicy lub bardzo krótko po porodzie. Jedynie niewielki odsetek chorych przeżywa kilka lat życia. Polega on na występowaniu trzeciego, czyli nadmiarowego egzemplarza chromosomu 13 w każdej komórce ciała płodu i dziecka. Zespół Patau jest chorobą letalną - nie istnieją sposoby jej wyleczenia, a leczenie polega jedynie na podtrzymywaniu funkcji życiowych i minimalizowaniu dolegliwości związanych z licznymi ciężkimi zmianami.