Choroby genetyczne sprzężone z płcią i ograniczone płcią
Temat: Choroby genetyczne sprzężone z płcią i ograniczone płcią.
Choroby genetyczne są to choroby przekazywane z pokolenia na pokolenie
lub też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w
mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości
mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym
słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek
sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.
Choroby uwarunkowane genetycznie dzieli się następująco:choroby
dziedziczące się jednogenowo (występują u ok. 3% żywo
urodzonych),choroby spowodowane zaburzeniami w strukturze lub liczbie
chromosomów (u ok. 0,6-1,0% żywo urodzonych),choroby dziedziczące się
wieloczynnikowo:wrodzone wady rozwojowe- udział wieloczynnikowy ( ok.
50%),choroby przewlekłe u dorosłych (bez jednogenowych)- udział
wieloczynnikowy (ok. 50%).
Większość chorób dziedziczących się jednogenowo spowodowana jest
mutacjami punktowymi w obrębie genów. Choroby dziedziczące się
autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie i sprzężone z płcią są
najczęściej wynikiem mutacji genów kontrolujących syntezę białek
strukturalnych. Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez
obecność recesywnych alleli na chromosomie X. Aby choroba ujawniła się
u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta
musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką),
natomiast choroba ujawnia się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden
chromosom X (mężczyzna jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot
obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych
ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu
X.
Hemofilia
Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też
krwawiączką albo chorobą królów. Zapadają na nią mężczyźni,
przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z
chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet jeżeli są one
córkami matki nosicielki i ojca hemofilityka.Najczęściej występująca
hemofilia A (80-85% przypadków) spowodowana jest niedoborem lub
brakiem VIII czynnika krzepnięcia krwi (globuliny antyhemofilowej AHG).
Czynnik ten jest syntetyzowany w wątrobie i konieczny do tworzenia
tromboplastyny osoczowej i trombiny.Hemolilia B (choroba Christamasa)
(15-20% przypadków) spowodowana brakiem czynnika IX krzepnięcia krwi.
U nosicielek zmutowanego genu poziom czynnika IX wynosi 25-50%
normy, dlatego mogą u nich występować objawy skazy krwotocznej.
Długość życia przy podawaniu dożylnym czynnika IX jest niemal normalna.
