Pobierz Diagnostyka zmian patologicznych: malformacje, urazy, udary i więcej Notatki w PDF z Anatomia tylko na Docsity!
CZĘŚĆ I: MÓZGOWIE
ROZDZIAŁ 1
Diagnostyka zmian patologicznych:
malformacje, urazy, udary
Wady wrodzone
Wrodzone malformacje – przegląd 10
Malformacje mózgowia
Chiari 1 14
Chiari 2 15
Dysgenezja spoideł 16
Tłuszczak 17
Spektrum Dandy-Walkera 18
Dysplazja przegrodowo-oczna 19
Heterotopia istoty szarej 20
Drobnozakrętowość 21
Szczelina mózgu 22
Fakomatozy
Zespół von Hippla-Lindaua 23
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 24
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 25
Zespół stwardnienia guzowatego 26
Zespół Sturge’a-Webera 27
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna 28
Choroba Lhermitte’a-Duclos (dysplastyczny zwojak móżdżku) 29
Zespół Li-Fraumeni 30
Urazy
Obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego w kontekście
zmian urazowych 31
Zmiany pierwotne w urazach mózgowia
Ostry krwiak podtwardówkowy 37
Podostry krwiak podtwardówkowy 38
Przewlekły krwiak podtwardówkowy 39
Krwiak nadtwardówkowy, obraz klasyczny 40
Krwiak nadtwardówkowy, odmiany 41
Uraz głowy w zespole dziecka maltretowanego 42 Urazowy krwotok podpajęczynówkowy 43 Stłuczenie mózgu 44 Rozlany uraz aksonalny, traumatyczny uraz aksonalny 45 Uszkodzenie podkorowe 46
Zmiany wtórne w urazach mózgowia
Zespoły wgłobienia mózgu 47 Pourazowe niedokrwienie mózgu 48 Śmierć mózgu 49 Zespół drugiego uderzenia 50 Urazowe rozwarstwienie tętnic wewnątrzczaszkowych 51 Urazowa przetoka szyjno-jamista 52 Przewlekła encefalopatia pourazowa 53
Anatomia naczyń i udary
Naczynia wewnątrzczaszkowe
Tętnice wewnątrzczaszkowe – informacje ogólne 54 Unaczynienie żylne – informacje ogólne 60 Udar – informacje ogólne 68
Nieurazowy krwotok wewnątrzczaszkowy
Ewolucja krwotoku wewnątrzczaszkowego 74 Samoistny nieurazowy krwotok wewnątrzczaszkowy 75 Krwotok wewnątrzczaszkowy w przebiegu nadciśnienia tętniczego 76
Miażdżyca i zwężenie tętnic szyjnych
Miażdżyca drobnych tętnic 77 Miażdżyca naczyń wewnątrzczaszkowych 78 Miażdżyca naczyń zewnątrzczaszkowych 79
Waskulopatie niemiażdżycowe
Choroba moyamoya 80 Pierwotne zapalenie tętnic OUN 81
CADASIL (mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia
- Inne choroby zapalne naczyń
- Zespół odwracalnego skurczu naczyń mózgowych (PRES)
- Skurcz naczyniowy
- Toczeń rumieniowaty układowy
- Mózgowa angiopatia amyloidowa
- z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią)
- Choroba Behçeta
- Zespół Susaca
- Dysplazja włóknisto-mięśniowa
- Zewnątrzczaszkowe rozwarstwienie tętnicy szyjnej wewnętrznej
- Zewnątrzczaszkowe rozwarstwienie tętnicy kręgowej
- Uszkodzenie niedotlenieniowo-niedokrwienne u dorosłych Niedokrwienie i udar mózgu
- Udar hemodynamiczny
- Dziecięcy udar mózgu
- Ostry udar niedokrwienny
- Podostry udar mózgu
- Przewlekły udar mózgu
- Mnogie udary mózgu o podłożu zakrzepowo-zatorowym
- Udar mózgu o podłożu zatoru tłuszczowego
- Zawał lakunarny
- Zespół hiperperfuzji mózgowej
- Zakrzepica zatok opony twardej
- Zakrzepica zatoki jamistej/zakrzepowe zapalenie zatoki jamistej
- Zakrzepica żył korowych mózgu
- Zakrzepica żył głębokich mózgu - Krwotok podpajęczynówkowy i tętniaki - informacje ogólne Krwotok podpajęczynówkowy i tętniaki - Krwotok podpajęczynówkowy na podłożu pękniętego tętniaka - okołośródmózgowiowy (pnSAH) Nietętniakowy krwotok podpajęczynówkowy - Krwotok podpajęczynówkowy sklepistości mózgu (cSAH) - Tętniak workowaty - Dolichoektazja kręgowo-podstawna - mózgowych Miażdżyca uogólniona i tętniak wrzecionowaty naczyń - Malformacje naczyniowe – informacje ogólne Malformacje naczyniowe - Malformacja tętniczo-żylna - Przetoka tętniczo-żylna opony twardej - Rozwojowa anomalia żylna - Malformacja jamista - Teleangiektazja naczyń włosowatych
Wady wrodzone - przegląd
Mózg: diagnostyka patologiczna: malformacje, urazy, udary
Należy uważnie przyjrzeć się tylnemu dołowi czaszki; nieprawidłowości pnia mózgu i móżdżku bywają często przeoczane. Trzeba też upewnić się, że komora czwarta i robak móżdżku mają prawidłowe rozmiary. U nowo- rodków robak powinien rozciągać się od wzgórków dolnych do zasuwki, podczas gdy u niemowląt i dzieci starszych robak powinien przebiegać od bruzdy międzywzgórkowej do zasuwki. Należy upewnić się co do prawidło- wości szczelin robaka. Jeśli bruzdowanie robaka wygląda nieprawidłowo , trzeba spojrzeć na przekrój osiowy lub czołowy, by upewnić się że robak jest obecny. Jeśli półkule móżdżku wykazują ciągłość a robak jest niewi- doczny, możemy rozpoznać aplazję robaka z połączeniem półkul móżdżku (rhombencephalosynapsis). Jeśli komora IV ma nieprawidłowy, prostokątny kształt (z poziomym górnym brzegiem) z wąską cieśnią, a robak jest mały, należy wziąć pod uwagę malformacje typu „zęba trzonowego” (molar to- oth malformation). By potwierdzić tę diagnozę, należy poszukać „objawu zęba trzonowego” (molar tooth sign) w dolnym śródmózgowiu: pogrubia- łych i poziomo ustawionych konarów górnych móżdżku, które rozciąga- ją się ku tyłowi w kierunku móżdżku oraz podłużnej szczeliny położonej
w górnej części robaka. Należy upewnić się, że składowe pnia mózgu mają prawidłowe wymiary. U dzieci na przekroju strzałkowym w linii pośrodko- wej wysokość mostu powinna osiągać wymiar dwukrotności wysokości śródmózgowia. Dodatkową wskazówką może być porównanie rozmiarów mostu i robaka móżdżku. Ponieważ znaczna część przedniej części mostu składa się ze skrzyżowania środkowych konarów móżdżku, to niedorozwój móżdżku jest prawie zawsze związany z hipoplazją brzusznej części mostu. Jeśli most jest prawidłowy a móżdżek mały, to bardziej prawdopodobne jest, że móżdżek stracił swoją objętość w końcowych fazach rozwoju lub już po urodzeniu. Należy pamiętać, że mały tylny dół czaszki, zbyt małe lub zbyt duże ciśnienie wewnątrzczaszkowe mogą objawiać się przemieszcze- niem móżdżku poniżej otworu wielkiego. Przed rozpoznaniem malformacji Chiariego 1 należy wykluczyć inne przyczyny małego tylnego dołu (nie- prawidłowości stoku, nieprawidłowości złącza czaszkowo-szyjnego), nadci- śnienie wewnątrzczaszkowe (masa w tej okolicy, wodogłowie) lub istnienie wewnątrzczaszkowego niedociśnienia (duże zatoki żylne, duża przysadka, „zapadnięty” pień mózgu).
Wady rozwojowe mózgowia Wada Objawy Anomalie kory mózgu Agyria/pachygyria Gruba kora, gładki wewnętrzny zarys, kilka płytkich bruzd Polimikrogyria Cienka, falista kora, nieregularny wewnętrzny zarys Kora o wyglądzie kostki brukowej Gruba kora, nieregularny wewnętrzny zarys, nieprawidłowa mielinizacja Ogniskowa dysplazja korowa Zatarte granice istoty szarej i białej, +/– nieprawidłowa mielinizacja Anomalie istoty białej z malformacjami kory Polimikrogyria Poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe Kora o wyglądzie kostki brukowej Opóźniona mielinizacja, niejednorodna, plamista hipomielinizacja Wrodzona cytomegalia Hipomielinizacja warstw głębokich/glejoza Ogniskowa dysplazja korowa Ogniskowa, podkorowa hipomielinizacja Malformacje związane z brakiem przegrody przezroczystej Dysplazja przegrodowo-oczna Holoprosencefalia Obustronna schizencefalia Obustronna polimikrogyria Aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku Wady rozwojowe z długotrwałym ciężkim wodogłowiem
Klasyfikacja zaburzeń rozwojowych kory Mechanizm Przykłady Nieprawidłowa proliferacja komórkowa Polimikrogyria; ogniskowa dysplazja korowa Nieprawidłowa migracja neuronalna Lizencefalia typu I; lizencefalia typu II, heterotopia Nieprawidłowa organizacja kory Schizencefalia; dysplazja korowa (komórki balonowate)
Wady wrodzone - przegląd
Mózg: diagnostyka patologiczna: malformacje, urazy, udary
(Po lewej) Przekrój strzałkowy w obra- zie T1-zależnym MR w linii pośrodkowej uwidacznia klasyczne objawy spektrum Dandy’ego-Walkera z dużą torbielą tyl- nego dołu , wysokim położeniem spływu zatok i małym, zrotowanym ku górze, robakiem. Występuje tu ponadto nieprawidłowość w zakresie spoidła – obecne jest jedynie drobne, szczątkowe ciało modzelowate. Dziób i płat są nieobecne. Widoczne jest prawidłowe spoidło przednie. (Po prawej) Obraz T2-zależny u tego samego pacjenta pokazuje, że komora IV jest otwarta od strony grzbietowej i pozostaje w łączności z olbrzymią torbielą tylnego dołu.
(Po lewej) Przekrój strzałkowy w obra- zie T1-zależnym uwidacznia hipopla- styczny dziób i płat spoidła wielkiego oraz mały tłuszczak szczeliny między- półkulowej. (Po prawej) Przekrój strzałkowy w ob- razie T2-zależnym uwidacznia bardzo mały tylny dół czaszki z nisko położo- nym spływem zatok oraz wydłużo- ną komorą IV , bez wykształconego zachyłka wierzchu u pacjenta z malfor- macją Chiariego 2.
(Po lewej) Ocena linii pośrodkowej ob- razu T2-zależngo w przekroju strzałko- wym uwidacznia tylny dół o prawidło- wych wymiarach. Migdałki móżdżku są wydłużone i przemieszczone ok. 1 cm poniżej otworu wielkiego. W tym przypadku malformacji Chiariego 1 na- leży zwrócić uwagę na podwyższony sygnał rdzenia , sugerujący stan zagrażający wytworzeniem jamy syryn- gomielicznej („presyrinx”). (Po prawej) Przekrój osiowy w obrazie T2-zależnym u tego samego pacjenta uwidacznia guzowato pogrubiałą isto- tę szarą przyśrodkowej części prawego płata ciemieniowego i zaburzony wzo- rzec bruzd i zakrętów dysplazji korowej.
Chiari 1
Mózg: diagnostyka patologiczna: malformacje, urazy, udary
NAJWAŻNIEJSZE INFORMACJE
(Po lewej) Graficzny przekrój strzał- kowy uwidacznia spiczaste migdałki móżdżku schodzące poniżej otwo- ru wielkiego, rozciągające prawidłowo zlokalizowaną komorę IV. Należy zwró- cić uwagę na nisko położoną zasuwkę . (Po prawej) Przekrój strzałkowy w ob- razie T2-zależnym u 23-letniego męż- czyzny z klasycznym Chiari 1 uwidacz- nia nisko położone migdałki , za- suwkę poniżej otworu wielkiego oraz podwyższony sygnał górnej części rdzenia kręgowego sugerujący tworzenie się jamy syringomielicznej („presyrinx”) jądra smukłego.
(Po lewej) Przekrój strzałkowy w ob- razie T1-zależnym uwidacznia prawi- dłowe położenie i kształt komory IV. Zachyłek wierzchu znajduje się w prawidłowej lokalizacji, ułatwiając różnicowanie z malformacją Chiari 2. Występuje tu ektopia migdałków móż- dżku przemieszczonych ku dołowi przez otwór wielki z tyłozgięciem zęba obrotnika i skróceniem stoku. (Po prawej) Przekrój poprzeczny w ob- razie T2-zależnym potwierdza ektopicz- ne przemieszczenie migdałków móżdż- ku ku dołowi do otworu wielkiego, powodujące ciasnotę otworu wielkiego.
TERMINOLOGIA
Malformacja Chiariego 1 (CM1): to zespół cech (nie jest to choroba) Brak wyraźnej, jednoznacznej definicji CM (^) Tradycyjnie: wydłużone migdałki móżdżku schodzące poniżej otworu wielkiego (FM) do górnej części odcinka szyjnego kanału kręgowego (^) Kryterium przemieszczenia migdałków (TP) 5 mm poniżej FM jest nieprawidłowe
- TP zmienia się z wiekiem
- TP plus kształt/konfiguracja (wydłużone, spiczaste)
- TP jest czynnikiem ryzyka wystąpienia syringomielii (syrinx) (im migdałki są niżej położone, tym ryzyko większe) (^) „Ciasny” tylny dół + zaciśnięte przestrzenie płynowe
- +/– zasuwka przemieszczona poniżej FM (^) Należy ocenić podstawę czaszki, górny odcinek kręgosłupa szyjne- go
- Tylny dół może być mały, płytki (szczególnie u dzieci)
- Krótki stok, często towarzyszące również anomalie złącza czasz- kowo-szyjnego
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA
Wariant normy (prawidłowo ukształtowane migdałki zlokalizowane poniżej FM) Niedociśnienie wewnątrzczaszkowe (^) Kluczowe w różnicowaniu z CM Nabyte wgłobienie migdałka (nie należy używać nazwy: „nabyty Chia- ri 1”) „Złożona malformacja Chiariego” (w neurochirurgii określana jako Chiari 1.5) (^) Wgłobienie migdałków powikłane innymi patologiami (np. do- ogonowe przemieszczenie pnia mózgu z nisko położoną zasuwką, nieprawidłowości w układzie kostnym, takie jak „tyłozgięty” ząb obrotnika)
ZAGADNIENIA KLINICZNE
Do 50% przypadków CM1 jest asymptomatycznych (^) Ból głowy, ataksja, oczopląs, postępująca spastyczna tetrapareza Uwaga: przed rozpoznaniem CM1 zawsze należy poszukać objawów podciśnienia wewnątrzczaszkowego
Chiari 2
NAJWAŻNIEJSZE INFORMACJE Mózg: diagnostyka patologiczna: malformacje, urazy, udary
(Po lewej) Schemat w przekroju strzał- kowym tylnego dołu czaszki i górnej części szyjnego odcinka rdzenia kręgo- wego przedstawia charakterystyczne dla malformacji Chiariego 2 objawy, w tym: dysgenezję spoidła wielkiego , dziobiastą pokrywę śródmózgo- wia , mały tylny dół, ektopię robaka móżdżku , zagięcie rdzenia przedłu- żonego. (Po prawej) Przekrój strzałkowy w ob- razie T1-zależnym MR uwidacznia charakterystyczne cechy malformacji Chiariego 2. Należy zwrócić uwagę na dziobiastą pokrywę śródmózgowia , przemieszczenie robaka przez otwór wielki, duży zrost międzywzgó- rzowy oraz dysplastyczne ciało modzelowate.
(Po lewej) Przekrój strzałkowy w obra- zie T2-zależnym MR potwierdza cha- rakterystyczne cechy malformacji Chiariego 2, w tym: dziobiaste znie- kształcenie pokrywy śródmózgowia , przemieszczenie robaka przez otwór wielki, wieżowaty móżdżek , duży zrost międzywzgórzowy oraz dysplastyczne ciało modzelowate. (Po prawej) Przekrój osiowy w obrazie T2-zależnym MR uwidacznia typową ciasnotę tylnego dołu czaszki na po- ziomie otworu wielkiego, wywołaną zmniejszeniem wymiarów tylnego dołu w połączeniu z ektopią i przemieszcze- niem robaka móżdżku poniżej otworu wielkiego.
TERMINOLOGIA
Złożona wada tyłomózgowia Niemal w 100% współistnieje z defektem zamknięcia cewy nerwo- wej, zwykle z przepukliną oponowo-rdzeniową odcinka lędźwiowego (MMC)
OBRAZOWANIE
Ciasnota tylnego dołu, poszerzone wcięcie namiotu móżdżku, dzio- biasty kształt pokrywy śródmózgowia, przemieszczenie ku dołowi robaka móżdżku Zmiany obejmujące móżdżek/pień mózgu (^) Piramida/czopek/grudka/ robaka móżdżku – tworzą ściśnięty kołek (^) Zagięcie rdzenia przedłużonego i szyjnego (kinking) w 70% (^) Wieżowaty móżdżek → uciskający śródmózgowie, towarzyszy dzio-
biasta pokrywa śródmózgowia (^) Wydłużenie komory IV z niewidocznym zachyłkiem wierzchu
Czaszka listwowa (craniolacunia), odcinkowe ścieńczenie kości skle- pienia czaszki
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA
Malformacja Chiariego 1 Malformacja Chiariego 2 Niedociśnienie wewnątrzczaszkowe Ciężkie, przewlekłe wrodzone wodogłowie z zastawką
PATOLOGIA
Wtórnie do przecieku CSF przez otwartą, dysraficzną cewę nerwową podczas rozwoju płodowego (ok. 4. tygodnia życia płodowego) Mutacje genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) → nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego Często towarzyszą anomalie kręgosłupowo-czaszkowe i mózgowo- -czaszkowe (przepuklina oponowo-rdzeniowa ~100%)
ZAGADNIENIA KLINICZNE
Postępujące wodogłowie (^) Najczęstsza przyczyna zgonów wśród pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową
Tłuszczak
NAJWAŻNIEJSZE INFORMACJE Mózg: diagnostyka patologiczna: malformacje, urazy, udary
(Po lewej) Graficzny przekrój czołowy przedstawia agenezję ciała modze- lowatego z rozległym tłuszczakiem międzypółkulowym , otaczającym tętnice i szerzącym się do komór bocznych. (Po prawej) Przekrój strzałkowy w ob- razie T1-zależnym MR uwidacznia dość cienki, krzywolinijny tłuszczak w szcze- linie międzypółkulowej u 9-miesięczne- go dziecka. Należy zauważyć, że hiper- intensywny tłuszczak jest grubszy w części tylnej. Zawija się wokół tylnej części ciała modzelowatego , się- gając aż do błony wstawionej (velum interpositum).
(Po lewej) Przekrój strzałkowy w obra- zie T1-zależnym MR u noworodka z du- żym tłuszczakiem międzypółkulowym , położonym grzbietowo względem szczątkowego ciała modzelowatego (brak trzonu, płata). (Po prawej) Przekrój osiowy w obrazie T2-zależnym z saturacją tkanki tłuszczo- wej u tego samego pacjenta uwidacz- nia tłuszczak o hipointensywnym sygnale, usytuowany między półkulami mózgu. Tłuszczak szerzy się przez szcze- liny naczyniówkowe do komór bocz- nych , gdzie osadza się w zrębie splotów naczyniówkowych.
TERMINOLOGIA
Tłuszczak wewnątrzczaszkowy (ICL) Masa dojrzałej tkanki tłuszczowej (wrodzona malformacja, nie jest to prawdziwy nowotwór)
OBRAZOWANIE
Dobrze odgraniczona, zewnątrzmózgowa masa o budowie płaciko- wej, o gęstości/intensywności sygnału tłuszczu (^) TK: –50 do –100 HU (gęstość tłuszczu); brak lub nasilone Ca++ (^) MR: hiperintensywna w obrazach T1-zależnych (hipointensywna
w obrazach z saturacją tłuszczu); może otaczać naczynia i nerwy czaszkowe, często towarzyszy dysgenezji ciała modzelowatego 80% nadnamiotowo (^) 40–50% w szczelinie międzypółkulowej (nad ciałem modzelowa-
tym; może szerzyć się do komór bocznych, splotów naczyniówko- wych) (^) 15–20% nadsiodłowo (związana z lejkiem i podwzgórzem) (^) 10–15% w okolicach pokrywy śródmózgowia (zwykle wzgórek dol-
ny/górna część robaka)
20% podnamiotowo (^) Kąt mostowo-móżdżkowy (może szerzyć się do przewodu słucho- wego wewnętrznego, przedsionka)
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA
Potworniak: lokalizacje podobne do tłuszczaka; zbudowany z tkanek wszystkich 3 listków zarodkowych
ZAGADNIENIA KLINICZNE
Większość asymptomatyczna, czasem drgawki lub bóle głowy głów- nie w przypadkach tłuszczaków szczeliny międzypółkulowej
WSKAZÓWKI DIAGNOSTYCZNE
W przypadkach wątpliwych – sekwencje z saturacją tłuszczu Wysoki sygnał zmiany w obrazach T1-zależnych może być spowo- dowany innymi substancjami wykazującymi skrócenie czasu T1 (np. podostry krwotok) Uwaga: w TK, na obrazach bez kontrastu tłuszczak może przypominać odmę śródczaszkową (należy zastosować okno kostne)
Spektrum Dandy’ego–Walkera
Mózg: diagnostyka patologiczna: malformacje, urazy, udary
NAJWAŻNIEJSZE INFORMACJE
(Po lewej) Strzałkowy schemat klasycz- nej malformacji Dandy’ego-Walkera uwidacznia powiększony tylny dół, uniesiony ku górze spływ zatok opony twardej , zrotowany ku górze hipo- plastyczny robak , rozdętą komorę IV z cienką ścianą oraz poszerzone komory (wodogłowie). (Po prawej) Przekrój strzałkowy w ob- razie T2-zależnym pacjenta z DWS uwi- dacznia hipoplastyczny, zrotowany robak , brak bruzdy wierzchu, nie- kompletną budowę płatową robaka tylnego za szczeliną pierwotną. Ściany torbieli są słabo widoczne.
(Po lewej) Strzałkowy obraz weno-MR pokazuje odwrócenie położenia spływu zatok i punktu lambda czaszki (torcular- -lambdoid inversion). Zatoki poprzecz- ne biegną ku górze w kierunku spływu zatok , ponieważ torbiel uniemożliwiła prawidłowe ich zstąpie- nie ku dołowi. Przetrwała płodowa za- toka potyliczna. (Po prawej) Przekrój czołowy w obrazie T2-zależnym uwidacznia duży, wypeł- niony płynem, tylny dół. Zatoki po- przeczne skierowane są ku górze, łącząc się z wysoko ustawionym spły- wem zatok.
TERMINOLOGIA
Spektrum Dandy’ego-Walkera (DWS) określa szeroki wachlarz malfor- macji torbielowatych tylnej jamy czaszki (PF) (^) DWS/kompleks (^) ”Klasyczna” malformacja DW (DWM) (^) Hipoplastyczny robak z rotacją (HVR) (^) Przetrwała torbiel Blake’a (BPC) (^) Powiększenie zbiornika wielkiego (MCM) (mega cisterna magna)
OBRAZOWANIE
„Klasyczny” DWM (^) Torbielowate poszerzenie komory IV → powiększona PF (^) Hipoplastyczny robak, zrotowany ku górze HVR (^) Różnego stopnia hipoplazja robaka (^) PF/pień mózgu prawidłowych rozmiarów (^) Brak lub niewielka torbiel, komora IV o wyglądzie „dziurki od klucza” BPC (^) Otwarta komora IV komunikująca się z torbielą (^) Zachyłek wierzchu, pierwotna szczelina móżdżku, PF/pień mózgu
MCM
(^) Powiększone zbiorniki okołomóżdżkowe komunikujące się z prze- strzenią podpajęczynówkową podstawy Kość potyliczna może być ścieńczała/modelowana we wszystkich typach DWS (włączając MCM) Rutynowo badanie MR (kluczowe są cienkie przekroje strzałkowe)
PATOLOGIA
Od najcięższych do najłagodniejszych zaburzeń: DWM z przepukliną komory IV (ventriculocoele) → klasyczne DWM → HVR → BPC → MCM Liczne zespoły powiązane z DWS
ZAGADNIENIA KLINICZNE
Zróżnicowane objawy kliniczne i zaburzenia genetyczne 80% przypadków DWM jest diagnozowanych w 1. roku życia
