Pobierz Dystrofia twarzowo i więcej Ćwiczenia w PDF z Epidemiologia tylko na Docsity!
61
Rozdział 5
Dystrofi a twarzowo-
-łopatkowo-ramieniowa
typ 1 i typ 2
(FSHD1, FSHD2)
( Dystrophia facioscapulohumeralis )
Małgorzata Dorobek
D
ystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (facioscapulohumeral muscular dystrophy
- FSHD) jest schorzeniem mięśni dziedziczonym w sposób autosomalny dominują- cy. Po raz pierwszy została opisana przez Erba w 1882 roku i Duchenne’a w 1868 roku. FSHD w przypadkach typowych wyraża się postępującym osłabieniem mięśni twa- rzy, stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp.
EPIDEMIOLOGIA
FSHD jest trzecią co do częstości występowania dystrofią mięśniową, częstość występo- wania określa się na 1:15 000 do 1:20 000 w populacji [11, 13].
62 Choroby nerwowo-mięśniowe Rozdział 5
OBJAWY KLINICZNE
Głównym objawem klinicznym jest postępujące osłabienie mięśni, które pojawia się w 95% przypadków w pierwszych dwóch dekadach życia [13]. Od wczesnego dzie- ciństwa może występować niedomykanie powiek (osłabienie mięśni okrężnych oczu). Chorzy nie potrafią gwizdać, uśmiech może być poprzeczny (osłabienie mięśnia okręż- nego ust), asymetryczny, usta mogą być wydatne, tzw. usta „tapira”, występują trudności w wymawianiu samogłosek. W rzadkich wczesnodziecięcych postaciach stwierdzono zanik mięśni języka. Chorzy słabo nadymają policzki i słabo marszczą czoło. Osłabie- nie mięśni twarzy może być dyskretne i wyrażać się tylko asymetrią uśmiechu. W poje- dynczych przypadkach opisano objawy typowe dla postępującej zewnętrznej oftalmo- plegii [8] lub asymetryczną ptozę. W typowych przypadkach FSHD asymetria objawów zawsze występuje i na ogół jest silnie wyrażona. Osłabieniu ulegają mięśnie obręczy bar- kowej (trudności w unoszeniu ramion nad poziom), stwierdza się odstawanie łopatek i ich przemieszczanie się do góry (ryc. 5.1-5.5). Brak lub upośledzenie stabilizacji ło- patek wynika z osłabienia mięśni: najszerszego grzbietu, czworobocznego, równoległo- bocznego i zębatego przedniego. Zanikowi i osłabieniu ulegają mięśnie: piersiowy więk- szy, szczególnie jego część mostkowa, dwugłowy i trójgłowy ramienia (ryc. 5.1, 5.2). Deficyt siły mięśni zginaczy grzbietowych dłoni występuje zwykle w bardziej zaawan- sowanych stadiach choroby. W różnym stopniu zajęte zostają mięśnie kończyn dolnych.
RYC. 5.1. Mężczyzna z FSHD, lat 55, przy odwodzeniu kończyn górnych widoczne jest asymetryczne przemieszczenie się łopatek ku górze (brak stabilizacji łopatek). Zanik mięśni dwugłowych i trójgłowych ramion.
