Kwasy nukleinowe, Notatki z Genetyka

Pobierz Kwasy nukleinowe i więcej Notatki w PDF z Genetyka tylko na Docsity!

Wprowadzenie do genetykiKwasy nukleinowe – struktura i funkcje

GENETYKA [gr.], nauka zajmuj

ą

ca si

ę

badaniem

dziedziczno

ś

ci i zmienno

ś

ci organizmów; termin

wprowadzony 1906 przez W. Batesona. za twórc

ę

genetyki uwa

ż

a si

ę

G. Mendla, który odkry

ł

podstawowe prawa przekazywania cechdziedzicznych i postawi

ł

hipotez

ę

istnienia jednostek

dziedziczno

ś

ci.

Dziedziczno

ść

• procesy przekazywanie materia

ł

u

genetycznego z pokolenia na pokolenie, z komórki dokomórkiZmienno

ść

• procesy prowadz

ą

ce do powstawania

nowych genów lub nowych kombinacji genów

Zmienno

ść

1. Dziedziczna

a. Mutacyjnab. rekombinacyjna

u Procaryota – transformacja, transdukcja, koniugacjau Eucaryota – crossing-over, losowa segregacja

chromosomów do gamet

2. Niedziedziczna – modyfikacyjna , zale

ż

na od czynników

ś

rodowiskowych

1865 - Gregor Mendel odkry

ł

ż

e z pokolenia na pokolenie cechy

s

ą

przekazywane w postaci odr

ę

bnych, nie mieszaj

ą

cych si

ę

jednostek. Jego odkrycie pozosta

ł

o przez d

ł

ugi czas

niezauwa

ż

one.

1869 - Szwajcarski uczony Friedrich Miescher wykry

ł

wyst

ę

puj

ą

c

ą

w j

ą

drach komórkowych lepk

ą

substancj

ę

, któr

ą

nazwa

ł

nuklein

ą

. Wykaza

ł

te

ż

ż

e jest ona kwasem i zawiera

fosfor. Pó

ź

niej ten zwi

ą

zek nazwano kwasem

deoksyrybonukleinowym.

1928 - Frederick Griffith odkry

ł

ż

e niezaka

ź

ne postacie

bakterii wywo

ł

uj

ą

cej zapalenie p

ł

uc mog

ą

przekszta

ł

ci

ć

si

ę

w

zaka

ź

ne, je

ż

eli wstrzyknie si

ę

je do organizmu myszy wraz z

martwymi bakteriami chorobotwórczymi. Zjawisko to zosta

ł

o

nazwane transformacj

ą

1944 - Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCartywykazali,

ż

e tzw. czynnikiem transformuj

ą

cym, który

pobierany od martwych bakterii zaka

ź

nych przez niezaka

ź

ne

powodowa

ł

przemian

ę

tych ostatnich w formy

chorobotwórcze, jest DNA. Tym samym udowodnili,

ż

e geny

s

ą

zbudowane w

ł

a

ś

nie z tego zwi

ą

zku, a nie - jak wcze

ś

niej

powszechnie przypuszczano - z bia

ł

ka.

1949 - Erwin Chargaff odkry

ł

ż

e sk

ł

ad DNA poszczególnych

gatunków mo

ż

e si

ę

ró

ż

ni

ć

. Zawsze jednak jest dok

ł

adnie tyle

samo adeniny, ile tyminy oraz guaniny i cytozyny.

1953 - Francis Crick i James Watson, opieraj

ą

c

si

ę

na wynikach bada

ń

Rosalind Franklin,

Maurice'a Wilkinsa i ich wspó

ł

pracowników,

opisali struktur

ę

DNA. 25 kwietnia opublikowali

na ten temat historyczn

ą

prac

ę

w "Nature".

1961 - Francis Crick i Sydney Brenner udowodnili,

ż

e

kolejno

ść

u

ł

o

ż

enia aminokwasów w bia

ł

ku jest zapisana w

DNA kolejnymi trójkami zasad (trzy nukleotydy koduj

ą

jeden

aminokwas), które si

ę

nie nak

ł

adaj

ą

, i

ż

e jeden aminokwas

mo

ż

e by

ć

kodowany przez kilka trójek.

1966 - Marshall Nirenberg, Har Khorana oraz Severo Ochoaostatecznie rozszyfrowali kod genetyczny, czyli ustalili, któretrójki zasad koduj

ą

które aminokwasy.

Gen

• najmniejsza jednostka dziedziczno

ś

ci,

odcinek kwasu dezoksynukleinowego (DNA)koduj

ą

cy jeden

ł

a

ń

cuch polipeptydowy lub jedn

ą

cz

ą

steczk

ę

kwasu rybonukleinowego (RNA).

Gen

• odcinek DNA koduj

ą

cy jeden

ł

a

ń

cuch polipeptydowy.

Gen zajmuje sta

ł

e miejsce ( locus ) w chromosomie

homologicznym

J

dro

Chromosom

Gen

Genom cz

owieka:

Genom cz

owieka:

46 chromosomów 46 chromosomów

2,6 metra DNA 2,6 metra DNA

3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C) 3 miliardy par nukleotydów (A,T,G,C)

–40 000 genów

40 000 genów

Gen 1000

Gen 1000 -

- 200 000 par

200 000 par

nukleotydów

nukleotydów

Jedynie 5% DNA koduje bia

ka

Jedynie 5% DNA koduje bia

ka

Genotyp -

allele obecne w jednym locus, ca

a

informacja genetyczna zawarta wgenach danej komórki lub organizmu

A

a

Hemizygota

• m

czyzna posiadaj

cy tylko jeden

allel genu zlokalizowanego na chromosomie p

ciowym

X.

X

A

X

a

X

a

Y

Kobieta

M

czyzna

A

a

a

Gen dominuj

cy

• gen ujawniaj

cy si

fenotypowo u

homozygoty , jak i u heterozygoty.

Gen recesywny

• gen ujawniaj

cy si

fenotypowo ty

u homozygoty.

Kodominacja

• ujawnianie si

w fenotypie hetero-

zygoty obu alleli.

Dominacja cz

ciowa

• fenotyp heterozygoty po

red

pomi

dzy fenotypami obu homoz

y

Fenotyp

• obserwowane cechy charakterystyczne

osobnika, których ujawnianie si

ę

jest wynikiem

oddzia

ł

ywania czynników genetycznych i

ś

rodowiskowych.

Ekspresja genu -

stopie

ń

fenotypowego przejawiania si

ę

genu

. Stopie

ń

nasilenia cechy, objawów.