Najczęstsze wady wrodzone u dzieci, Prezentacje z Transport

Pobierz Najczęstsze wady wrodzone u dzieci i więcej Prezentacje w PDF z Transport tylko na Docsity!

Najczęstsze wady

wrodzone u dzieci

Agnieszka Wegner

Klinika Neurologii Dziecięcej WUM

Wady wrodzone

1. Wady wrodzone :

Strukturalne lub funkcjonalne anomalie obecne od urodzenia 2-3% urodzonych noworodków (4-6% przed 5 r.ż)

2. Wady wrodzone skutkują nieprawidłowościami w przyszłym życiu, wpływają na jakość życia

Przyczyny zgonów noworodków w 2013r. na świecie:

Wady wrodzone 10%

Powikłania wcześniactwa 35%

Komplikacje porodu 24%

Infekcje noworodkowe 15%

Inne: 16%

Etiologia:

• chromosomopatie
• Mutacje de novo, ch.dziedziczne Genetyczne • Interakcje między zaburzenia mi genetycznymi i czynnikami środowiskowymi
• Ekspozycja matczyna na czynniki szkodliwe:: leki, pestycydy, alkohol, witamina A , Środowiskowe promieniowanie RTG
• TORCH (Toxoplasmoza, Różyczka, CMV, Herpes, Kiła)
• VZV Infekcyjne • HIV

Socjoekonomiczne^ •^ Zaawansowany wiek matki

• Niedobór jodu
• Niedobór kw.foliowego
• Cukrzyca ciężarnych

Niedożywienie

Idiopatyczne^ • W^40 - 60%^ przyczyna nieznana

Klasyfikacja wad wrodzonych

Anomalie pierwotne: defekty spowodowane wadami genetycznymi

Wady monogenowe- 7. 5 % wad wrodzonych

Aberracje chromosomowe- 0,5 % wad wrodzonych

Wielogenowe- wpływ czynników genetycznych i środowiskowych ( np. wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia)

Anomalie wtórne : prawidłowy rozwój organów zostaje zaburzony działaniem czynników

uszkadzających

Wpływ teratogenów: czynniki infekcyjne - TORCH, czynniki chemiczne, leki (np. talidomid, warfaryna, chlorokina, lit), promieniowanie RTG , urazy np. pasma owodniowe

Klasyfikacja wad wrodzonych:

 Deformacje : anomalie wtórne do zadziałania czynników mechanicznych (np. wrodzona stopa

końsko - szpotawa)

 Dysplazje : zaburzenia dotyczące organizacji tkanek (np.osteogenesis imperfecta,

achondroplazja)

 Agenezje : brak organów spowodowany zaburzeniami embriogenezy

 Sekwencje: kaskada anomalii spowodowana defektem w obrębie jednego narządu (np.

sekwencja Potter, sekwencja Pierre-Robin )

 Zespół : grupa anomalii o wspólnej etiologii (zespół Downa, zespół Turnera)

Wady wrodzone serca

7-10 /1000 urodzeń

Wczesna diagnostyka- skryning prenatalny USG

Zwykle powstają ok. 3- 8 tygodnia wieku płodowego

 U dzieci z wrodzonymi wadami serca 15% będzie miało inna wadę wrodzoną

VSD – najczęstsza wada niesinicza, TOF – najczęstsza wada sinicza

Często etiologia jest nieznana, często wieloczynnikowa ( wpływ czynników genetycznych i

środowiskowych) ◦ Infekcje-> różyczka ◦ Leki , używki w ciąży ◦ Czynniki genetyczne:z. Marfana, trisomia 21, trisomia 18 , z.Turnera

Objawy:

Niemowlęta:

Tachypnoe Niedobór masy ciała ↑HR > 200/min Szmer nad sercem Niewydolność krążenia Sinica

Dzieci:

Zaburzenia oddechowe Opóźnienie rozwoju psychoruchowego Nietolerancja wysiłku Szmer nad sercem Niewydolność krążenia Sinica Palce pałeczkowate Nadciśnienie

Ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej, ASD

1/3 wszystkich wad wrodzonych serca, częściej u

dziewczynek

 3 typy:

1. ostium primum ASD
2. secundum ASD 75%
3. coronary sinus ASD

Wielkość i kierunek przecieku zależy od wielkości

ubytku

Szmer nad sercem w 6 - 8 tyg., słyszalny w 2

międzyżebrzu po lewej

Ubytek przegrody międzykomorowej,

VSD

Najczęstsza wada wrodzona serca u dzieci

 20-30% wad wrodzonych serca ( 2 /1000 urodzeń)

Wiele z nich samorzutnie cofa się przed 2 r.ż.

Szmer skurczowy – nadgłośniejszy w punkcie Erba

Koarktacja aorty (CoA)

6-7% wad wrodzonych serca

Postductal – dystalnie do lewej t.podobojczykowej –

objawy częściej dopiero u młodych dorosłych

Preductal – rzadszy – koarktacja proksymalnie do

lewej t.podobojczykowej, diagnozowany u niemowląt

Częściej u chłopców, u dziewczynek z z.Turnera

Tetralogia Fallota

Najczęstsza wada sinicza, 4 - 6% wad wrodzonych

Składowe wady:

1. Stenoza pnia płucnego
2. Przerost mięśniówki prawej komory

hypertrophy

3. VSD
4. „Aorta jeździec”

Wrodzone wady twarzoczaszki

Rozszczepy wargi, podniebienia ( najczęstsze wady twarzoczaszki)

Wady wrodzone zębów

Rozszczep wargi i podniebienia( 1 /600 urodzeń).Izolowany rozszczep podniebienia

( 1 /1000 urodzeń).

Typy rozszczepów:

o Izolowany rozszczep wargi 15% o Izolowany rozszczep wargi i podniebienia 45% o Izolowany rozszczep podniebienia 40%

Rozszczep podniebienia częstszy u chłopców, rozszczep wargi u dziewczynek

60% jednostronny rozszczep wargi po lewej

Etiologia

Predyspozycja genetyczna

Obecność wady u członka rodziny w 1 pokoleniu – wzrost ryzyka do 1/ Geny odpowiedzialne z rozszczepy zlokalizowane na 1, 2, 4, 6, 19 ch.

Czynniki środowiskowe:

Padaczka u matki (leki: sterydy, fenytoina, diazepam) Niedobór kw.foliowego Nadmiar wit.A w ciąży

Związane z zespołami wad wrodzonych:

Sekwencja Pierre Robin Z.Aperta