Nauka o chorobach układu nerwowego wyodrębniła się na, Ćwiczenia z Neurobiologia

Pobierz Nauka o chorobach układu nerwowego wyodrębniła się na i więcej Ćwiczenia w PDF z Neurobiologia tylko na Docsity!

N

auka o chorobach układu nerwowego wyodrębniła się na przełomie XIX i XX wieku. W wieku XXI stała się samo- dzielnym nurtem naukowym, zasilanym naukami pokrew- nymi, takimi jak neurobiologia, neuroradiologia, interna. Wraz z upływem czasu zachowawcze i archaiczne metody diagnostyki i terapii zostały zastąpione innowacyjnymi, a dzięki rozwojowi my- śli medycznej i nowych technologii możliwe stało się leczenie wielu dotychczas nieuleczalnych chorób oraz wydłużenie życia pacjentów. Ale przede wszystkim nierozerwalnie połączyło to nauki kliniczne z podstawowymi, przyczyniając się do rozwoju wielu nowych nurtów badawczych. Dobitnym przykładem sukcesu wspólnych działań jest opracowanie i wdrożenie do terapii leku na rdzeniowy zanik mięśni u dzieci. W niczym nie zmienia to jednak wiodącej roli lekarza w kreowaniu myśli medycznej przy postępowaniu z chorym. Stale rosnąca ilość wiedzy, rozwój technik diagnostycznych i metod leczenia interwen- cyjnego chorób neurologicznych wymagają okresowej aktualizacji podręczników. Będąc tego świadomym, oddajemy w Państwa ręce trzeci tom „Neurologii”, stanowiący zwieńczenie jej drugiego wyda- nia. Opracowanie to przygotowane, a obecnie uaktualnione i unowo- cześnione przez specjalistów z różnych dziedzin nauk medycznych na potrzeby lekarzy klinicystów, trafiło już do kanonu piśmiennictwa neurologicznego. Duże zainteresowanie podręcznikiem po jego pierw- szym wydaniu oraz stały postęp w naukach medycznych sprawiły, że konieczne stało się jego uaktualnienie. Układ książki uwzględniający etiologię, patogenezę, objawy kli- niczne, wyniki badań diagnostycznych, diagnostykę różnicową oraz leczenie sprawia, że prezentowane zagadnienia są omawiane w sposób wyczerpujący, ułatwiający identyfikację choroby, jej umiejscowienie w klasyfikacji schorzeń oraz zaawansowanie. Pra- widłowe rozpoznanie warunkuje, na ile to obecnie możliwe, wdrożenie właściwego leczenia, ustalenie rokowania oraz umożliwia eliminację upośledzenia sprawności, będącego skutkiem choroby. Pozwala to na optymalne i racjonalne po- stępowanie terapeutyczne oraz unikanie zbędnych i obciążających badań dodatkowych. Niezastąpione w tym działaniu są wiedza i doświadczenie lekarza oraz holistyczne podejście do pacjenta. Dołożyliśmy wszelkich starań, by do drugiego wydania podręcznika wprowadzić omawiane w najnowszym piśmien- nictwie obowiązujące aktualnie podziały klasyfikacyjne chorób, jak i ich metody leczenia. Z tego powodu niektóre rozdziały napisano od nowa, pozostałe uzupełniono o najnowsze wiadomości z danej dziedziny. Układ publikacji oraz nazwy rozdziałów pozostały zgodne z pierwotnym wydaniem. Podstawowym przesłaniem przy opracowaniu całości była idea spełnienia oczekiwań młodych neurologów przystępujących do pracy, jak i doświadczonych lekarzy, w tym także z nauk pokrewnych neurologii. Jestem głęboko przekonany, że opracowanie to przez kolejne lata będzie dobrze służyć wykształceniu młodej kadry neurologów i stanowić wiodący polski podręcznik z zakresu neurologii klinicznej. Jako redaktor naczelny dziękuję wszystkim współautorom za trud włożony w przygotowanie „Neurologii” zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną. Szczególne podziękowania za okazaną fachową pomoc i wyrozumiałość składam wydawnictwu Medical Tribune i jego wszystkim pracownikom zaangażowanym w prace nad podręcznikiem.

prof. dr hab. n. med. Adam Stępień

fot. Włodzimierz Wasyluk

Wady Wrodzone

i choroby

układu nerWoWego

u noWorodkóW

Dorota Dunin-Wąsowicz

klasyfikacja zabuRzEń RozWojoWych

Zaburzenia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego są wynikiem nieprawidłowości w poszczególnych etapach jego rozwoju. Wyróżniono: zaburzenia indukcji grzbietowej i brzusznej, zaburzenia podziału i różnicowania komórek oraz zaburzenia migracji komórkowej i organizacji (tab. 1).

ZaburZenia roZwoju cewy nerwowej Wady powstające od 4 do 10 tygodnia embriogenezy wsku- tek nieprawidłowego zamknięcia i tworzenia się cewy ner- wowej na różnych jej poziomach określane są jako zespół dysrafii. Zaburzenia rozwojowe rdzenia to: ▪ tarń dwudzielna (spina bifida) ▪ przepuklina oponowa (meningocele) ▪ przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele) ▪ wodordzenie (hydromyelia) ▪ rozdwojenie i zdwojenie rdzenia (diastematomyelia, diplo- myelia) ▪ jamistość rdzenia (syringomyelia) ▪ cysty neuroenterogenne ▪ brak rdzenia (amelia).

Wady dysraficzne powstają w wyniku nieprawidłowego za- mknięcia się rynienki w cewę nerwową albo gdy płyn mózgo- wo-rdzeniowy rozrywa już uformowany szew. Diagnostyka prenatalna wad cewy nerwowej to oznaczenie α-fetoproteiny i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym i surowicy oraz badania neuroobrazowe (ultrasonografia, rezonans ma- gnetyczny). Ryzyko wad dysraficznych można zmniejszyć przez profilaktyczne przyjmowanie kwasu foliowego w okre- sie przed zapłodnieniem i w pierwszych 3 miesiącach ciąży.

● Tarń dwudzielna Tarń dwudzielna w postaci braku spojenia łuków kręgowych dotyczy zwykle okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Rozszczepowi opon i rdzenia, który może występować także w odcinku szyjnym lub piersiowym i bez stwierdzanego uwypuklenia, towarzyszą zwykle zmiany skórne (barwnikowe, naczyniowe, owłosienie). W przypadku torbielowatego rozszczepienia kręgosłupa bardzo często (nawet 90%) wskutek zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdza się też wodogłowie (zespół Arnolda-Chiariego II). U dzieci z tar- nią dwudzielną mogą wystąpić objawy wiotkiego niedowła- du kończyn, zaburzeń czucia, bólów korzeniowych, zabu- rzeń czynności zwieraczy. Objawy kliniczne mogą pojawić się nawet u nastolatków, ale najczęściej stwierdzane są już w dzieciństwie. Niekiedy jednak spina bifida jest klinicznie bezobjawowa. Patologia ta jest rozpoznawana na podstawie zdjęć radiologicznych i w badaniach neuroobrazowych (re-

zonans magnetyczny, tomografia komputerowa) i powinna być różnicowana z innymi wadami dysraficznymi. Leczenie jest operacyjne, ortopedyczne i rehabilitacyjne z zastosowa- niem kul czy ortez. Mogą wystąpić powikłania urologiczne (pęcherz neurogenny, infekcje dróg moczowych). Powikła- niem zaburzeń czucia są odleżyny, stwierdza się też różne deformacje kończyn. Rokowanie zależy od lokalizacji wady oraz jej rozmiaru.

● Utajony rozszczep kręgosłupa To zwykle zakotwiczenie rdzenia i pogrubiała nić końcowa, torbiel stożka rdzeniowego, torbiele naskórkowe i skórzaste, tłuszczaki kanału kręgowego lub zdwojenie rdzenia.

● Przepuklina oponowa Uwypuklenie opony twardej i pajęczej wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym, umiejscowione najczęściej w okolicy rozszczepu kręgosłupa i widoczne jako guz. Powstaje w na- stępstwie niezamknięcia się części grzbietowej cewy nerwo- wej. Najczęściej jest to wada bezobjawowa. W niektórych przypadkach w worku przepukliny oponowej stwierdza się tkankę tłuszczową (lipomeningocele). W tych przepuklinach tłuszczowo-oponowo-rdzeniowych tłuszcz z worka przepu- kliny łączy się z tłuszczem podskórnym. Skóra nad przepu- kliną jest niezmieniona. Rozpoznanie przepukliny oponowej ustala się na podstawie obrazu klinicznego i badania neuro- obrazowego. Wymaga ona różnicowania z teratoma, ganglio- neuroma, neuroblastoma. W rzadkich przypadkach, kiedy skóra worka nie jest w pełni ukształtowana, ma on tendencję do pękania, co grozi neuroinfekcją. Konieczne jest wtedy szybkie leczenie operacyjne. Rokowanie w tych przypadkach może być niepomyślne.

● Przepuklina oponowo-rdzeniowa To obecność rdzenia kręgowego w oponowym worku prze- pukliny. Rdzeń kręgowy często jest nieprawidłowy. Przepu- klina oponowo-rdzeniowa może być otwarta lub zamknięta i zwykle jest zlokalizowana w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Występuje 4-5 razy częściej niż przepuklina oponowa. Obja- wy kliniczne to porażenia i niedowłady wiotkie, zaburzenia czucia, zaburzenia zwieraczy (zatrzymanie moczu i stolca, nietrzymanie moczu), infekcje dróg moczowych, deformacje kończyn. Otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa wymaga operacji w pierwszej dobie życia, powinna być zdiagnozo- wana prenatalnie, a dziecko z przepukliną oponowo-rdze- niową powinno urodzić się poprzez planowe (elektywne) cięcie cesarskie. W co najmniej 10% przypadków przepuklin oponowo-rdzeniowych występuje również różnego stopnia wodogłowie wymagające zastosowania shuntów komorowo- -otrzewnowych, komorowo-przedsionkowych lub interwen-

Tabela 1. Klasyfikacja zaburzeń rozwojowych układu nerwowego

Zaburzenia indukcji grzbietowej (pierwotnej i wtórnej neurulacji)

Wady dysgraficzne mózgu i rdzenia kręgowego: przepukliny oponowe, oponowo-mózgowe, tłuszczowo-oponowo-rdzenio- we, wodordzenie, jamistość rdzenia, rozdwojenie i zdwojenie rdzenia, malformacje Chiariego Zaburzenia indukcji brzusznej (formowania się przo- domózgowia)

Holoprosencephalia, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, niepra- widłowości rozwoju przegrody przezroczystej oraz sklepienia, zespół Dandy′ego-Walkera Zaburzenia podziału i różnicowania komórek Fakomatozy Zaburzenia migracji i organizacji komórkowej Gładkomózgowie, szerokozakrętowość, drobnozakrętowość, szczelina mózgu, wady ciała modzelowatego

Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego

cji endoskopowej. Rozwój umysłowy dzieci z przepuklinami oponowo-rdzeniowymi jest zwykle prawidłowy w ponad 50% przypadków, możliwa jest też poprawa objawów klinicznych zespołu neurologicznego. Dzieci z taką wadą wymagają wie- lospecjalistycznej opieki z udziałem neurochirurgów, neuro- logów, ortopedów, urologów i rehabilitantów.

● Przepuklina oponowa czaszki (meningocele cranialis) Jest odpowiednikiem przepukliny oponowej kanału krę- gowego, ale zlokalizowanej w czaszce. Worek przepukliny zbudowany jest z opony mózgowo-rdzeniowej i nie zawiera innych struktur. Rozpoznanie wady, podobnie jak w innych przypadkach, jest ustalone w oparciu o badanie przedmio- towe i wynik badań neuroobrazowych. Wada może być kli- nicznie bezobjawowa, leczenie jest operacyjne, a rozwój psy- choruchowy dzieci z tą wadą może przebiegać prawidłowo.

● Przepuklina oponowo-mózgowa (myelomeningocele cranialis) Jak wynika z nazwy, zawiera struktury mózgowia. Wrota przepukliny zlokalizowane są przede wszystkim w okoli- cy potylicznej czaszki, wyjątkowo w okolicy czołowej lub w odcinkach linii środkowej. Objawy kliniczne są zależne od rozległości i umiejscowienia przepukliny, która może za- wierać nawet część komory bocznej i splot naczyniówkowy. Stwierdza się różne objawy ogniskowe (często móżdżkowe), napady padaczkowe. Dzieci wymagają wczesnego leczenia operacyjnego. Ich rozwój psychoruchowy jest opóźniony.

● Wodordzenie (hydromyelia) Szeroki kanał środkowy rdzenia wypełniony płynem mózgo- wo-rdzeniowym, który uciskając na struktury rdzenia, powo- duje ich uszkodzenie. Jama rdzenia zwykle łączy się z komorą czwartą i hydromyelii towarzyszy najczęściej typ II zespołu Arnolda-Chiariego. Objawy kliniczne mogą pojawić się w róż- nym czasie w postaci osłabienia kończyn, zaburzeń czucia lub nawet silnych bólów okolicy karku i ramion. Diagnoza jest możliwa na podstawie badań neuroobrazowych, a przy użyciu elektromiografii określa się odpowiedź mięśni na sty- mulację nerwową. Leczenie operacyjne jest rekomendowane w przypadku wystąpienia umiarkowanych i ciężkich deficytów neurologicznych. Leczenie operacyjne może całkowicie lub częściowo usunąć objawy, ale rokowanie może być też nie- pomyślne w związku z powikłaniami pooperacyjnymi. W nie- których przypadkach objawy kliniczne wodordzenia ustępują samoistnie bez konieczności operacyjnej interwencji.

● Jamistość rdzenia (syringomyelia) Charakteryzuje się obecnością jam w rdzeniu kręgowym, zlokalizowanych zwykle grzbietowo od kanału środkowe- go, zajmujących rogi, sznury tylne i sięgających do spoidła przedniego. Syringomyelia powstaje w okresie tworzenia się szwu tylnego, kiedy to kanał środkowy przemieszcza się do przodu. Jamy w rdzeniu kręgowym są duże (kilka segmentów), wysłane glejem włóknistym, nieprawidłowymi naczyniami, a niekiedy tkanką łączną i zmianami neopla- stycznymi. Objawy kliniczne są zależne od lokalizacji i roz- ległości jam i często stwierdzane są w 2-4 dekadzie życia. Typowe objawy w jamistości rdzenia to zniesienie czucia bólu i temperatury przy prawidłowym czuciu dotyku, po- łożenia, wibracji (rozszczepienne zaburzenia czucia). Wy- stępują także zaburzenia troficzne, obwodowe niedowłady i mięśniowe zaniki; może wystąpić zespół Hornera. Bada- nia neuroobrazowe potwierdzają rozpoznanie, niekiedy ko- nieczny jest operacyjny drenaż jam. Rokowanie zależy od lokalizacji i wielkości jam, które czasem obejmują też rdzeń przedłużony (syringobulbia).

● Rozdwojenie i zdwojenie rdzenia (diastematomyelia, diplomyelia) W diastematomyelii dwie połowy rdzenia (każda otoczona własną oponą pajęczą) ustawione są względem siebie pod kątem prostym. Połowy rdzenia mogą mieć wspólną lub osobną oponę twardą. Pomiędzy połowami rdzenia można stwierdzić tkankę łączną lub kostną. Diplomyelia to dwa oddzielne rdzenie zlokalizowane zwykle w odcinku lędźwio- wo-krzyżowym. Niekiedy objawy wady nie są stwierdzane przyżyciowo, ale zwykle wada towarzyszy innym wadom dys- raficznym. Rozpoznanie można ustalić za pomocą badań neuroobrazowych, a prognoza zależy od rozległości wady i obecności innych zaburzeń rozwojowych. Rzadziej występujące wady to ukryta dysrafia rdzeniowa (niskie ustawienie stożka rdzenia z krótką i pogrubiałą nicią końcową), zlokalizowane zwykle w odcinku szyjno-piersio- wym torbiele neuroenterogenne (obecność błony śluzowej przewodu pokarmowego) oraz grożące neurozakażeniem wrodzone zatoki skórne. Objawy neurologiczne zależą od lokalizacji wady i obecności powikłań (infekcje). Leczenie jest operacyjne i zachowawcze (antybiotykoterapia zakażeń). Rokowanie bywa niepomyślne.

ZaburZenia roZwojowe struktur linii środkowej ● Jednokomorowe przodomózgowie (holoprosencephalia) Wada ta powstaje od 1 miesiąca życia płodowego w wyni- ku braku lub niecałkowitego podziału przodomózgowia na dwie półkule, obecne są też wady węchomózgowia. Stwier- dza się również wady budowy twarzy (np. kości nosowych, rozszczepy podniebienia i warg). Jak wynika z nazwy, przo- domózgowie jest jednokomorowe, brakuje spoidła wielkiego, nierozwinięta jest komora III. W najcięższej postaci holo- prosencephalii półkule mózgu są całkowicie niepodzielone, w lżejszych przypadkach niepodzielone są płaty czołowe i struktury podkorowe. Jednej komorze w przodomózgo- wiu może towarzyszyć brak spoidła wielkiego, ale półkule są podzielone lub nie ma jedynie opuszek i pasm węchowych (arrhinencephalia). Jednokomorowe przodomózgowie czę- sto występuje w trisomii chromosomów 13 i 18; stwierdzane jest u martwych płodów. Objawy kliniczne tej wady to róż- nego stopnia deficyty w rozwoju ruchowym i umysłowym, których nasilenie zależne jest od stopnia nieprawidłowości rozwojowych.

● Wady układu spoidłowego Mogą dotyczyć ciała modzelowatego oraz spoidła przed- niego i sklepienia. Stwierdza się brak lub niedorozwój ciała modzelowatego (agenesis, hypoplasis corpus callosi) (ryc. 1). Brak spoidła wielkiego współistnieje z brakiem zwoju ob- ręczy oraz zaburzonym rozwojem komory III. Nieprawi- dłowa budowa ciała modzelowatego powoduje uniesienie komory III i charakterystyczne ustawienie komór bocznych mózgu. Niedorozwój ciała modzelowatego stwierdza się w częściach spoidła wielkiego powstających wcześniej (tylna część kolana i przednia część trzonu), a części powstające póź- niej (tylny trzon, płat, przednie-dolne kolano oraz dziób) są nieobecne. Brakowi ciała modzelowatego mogą towarzyszyć torbiele międzypółkulowe, które mogą łączyć się z układem komorowym (typ I) albo też nie (typ II). Wadom spoidła wiel- kiego towarzyszą często inne wady mózgu i móżdżku. Agene- zja ciała modzelowatego występuje w wielu różnych zespołach genetycznych (np. Smitha-Lemliego-Opitza, Aicardiego, Zell- wegera, Coffina i Lowry’ego). Obraz kliniczny bywa bezob- jawowy, ale częściej występują niepełnosprawność intelektu- alna, napady padaczkowe, niedowłady spastyczne i objawy

Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego

ZaburZenia migracji neuroblastów ● Bezzakrętowość (agyria) Określana jest także jako gładkomózgowie typu I (lissencepha- lia). W tej ciężkiej wadzie półkule mózgowe są gładkie (jak u 12-14-tygodniowego płodu), mogą być widoczne bruzdy Sylwiusza, hipokampu i ostrogowa. Kora mózgowa ma tylko 4 warstwy lub nie ma wyraźnego podziału na warstwy. Wadę można rozpoznać w badaniach neuroobrazowych (także pre- natalnych). Obraz mózgu zależy od stopnia uszkodzenia oraz rodzaju mutacji genowych. Konieczna jest porada genetyczna (występowanie wady w zespole Millera-Diekera). Dzieci z tą wadą są bardzo opóźnione w rozwoju psychomotorycznym. Występują u nich napady padaczkowe, częste infekcje i zwykle umierają w pierwszym lub w drugim roku życia.

● Gładkomózgowie (lissencephalia) typu II Charakteryzuje się brakiem zakrętów i dezorganizacją utka- nia kory półkul mózgu. Wada powstaje pomiędzy 3 a 7 mie- siącem życia płodowego; mogą występować heterotopie ko- rowe, drobnozakrętowość. Heterotopia pasmowata została włączona do grupy gładkomózgowia. Gładka warstwa istoty szarej oddzielona jest od warstwy istoty białej, kora mózgu może być szerokozakrętowa z płytkimi bruzdami. Wada ta występuje w zespole Walkera-Warburg, wrodzonej dystrofii mięśniowej. Rozpoznawana jest w badaniach neuroobrazo- wych, nie ma leczenia neurochirurgicznego. Często stwier- dza się padaczkę i hipotonię. Rokowanie jest bardzo niepo- myślne (wczesne zgony dzieci).

● Szerokozakrętowość (pachygyria) To poszerzone i nieprawidłowo przebiegające zakręty kory półkul, których liczba jest zmniejszona w porównaniu z pra- widłowym płaszczem mózgu. Często występuje z innymi wa- dami kory, np. drobnozakrętowością (ryc. 2), i innych części mózgu. Objawami klinicznymi są często lekooporne napady padaczkowe. Rozwój psychomotoryczny dzieci jest bardzo opóźniony, ale mogą one żyć kilka-kilkanaście lat.

● Drobnozakrętowość (polimicrogyria) Cechuje się dużym pofałdowaniem kory, brakiem granicy pomiędzy zakrętami. Czasami kora jest jedno- lub częściej czterowarstwowa. Wada może dotyczyć całej kory mózgu lub występować ogniskowo. Ważną przyczyną jej występo- wania jest wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii. W ob- razie klinicznym dominują lekooporne napady padaczkowe, opóźniony rozwój psychomotoryczny, dlatego rokowanie jest niepomyślne.

● Heterotopie istoty szarej Powstają między 7 a 16 tygodniem życia płodowego i są czę- stymi wadami mózgu. Heterotopie występują w postaci pasm lub ognisk podkorowych w obrębie istoty białej albo tworzą ogniska podwyściółkowe. Heterotopie mogą być zlokalizowa- ne podkorowo lub ogniskowo w głębszych warstwach kory. Heterotopiczne neurony mają prawidłową budowę. Rozpo- znanie przyżyciowe jest możliwe na podstawie wyników badań neuroobrazowych, zmiany o charakterze heterotopii mogą być również stwierdzane w materiałach sekcyjnych. Objawami klinicznymi wady są odogniskowe napady padaczkowe, które mogą ujawnić się nawet w drugiej dekadzie życia, ale rozwój psychomotoryczny często bywa nieprawidłowy. Heterotopie istoty szarej często współistnieją z innymi wadami (np. zespo- łem Zellwegera, zespołem Walkera-Warburg). Takie zaburzenia migracji neuroblastów stwierdza się też w stwardnieniu guzo- watym. Rezonans magnetyczny pozwala na ustalenie rozpo- znania, a rokowanie zależy od lokalizacji i rozległości zmiany oraz obecności innych wad i schorzeń.

● Dysplazje korowe To duże neurony o wadliwej budowie, balonowate, ze zmie- nionymi dendrytami. Niekiedy te nieprawidłowe neurony są zlokalizowane nieprawidłowo, nieprawidłowe są również komórki glejowe. Następstwem dysplazji korowych są le- kooporne napady padaczkowe, opóźniony rozwój psycho- ruchowy dzieci. Często konieczne jest neurochirurgiczne usunięcie ognisk dysplazji w celu opanowania napadów pa- daczkowych.

wodogłowie wrodZone Wodogłowiem (hydrocephalus) jest określane poszerzenie układu komór mózgu oraz innych przestrzeni płynowych, które powstaje w następstwie zaburzeń krążenia płynu mó- zgowo-rdzeniowego. Zaburzona jest równowaga pomiędzy produkcją a wchłanianiem płynu mózgowo-rdzeniowego. Za- nik tkanki nerwowej prowadzi również do poszerzenia ukła- du komorowego i powstania hydrocephalus ex vacuo. Nad- mierna produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdzana jest w brodawczakach splotu (np. w zespole Aicardiego), a zaburzone krążenie płynu może być wynikiem ucisku guza na otwory komorowe albo np. ich zarośnięcia w następstwie procesu zapalnego (np. wodogłowie we wrodzonej toksopla- zmozie). Kora mózgowa w przypadkach wodogłowia bywa nie tylko cieńsza, ale też patologicznie zmieniona (niepra- widłowe neurony). Wodogłowie występuje razem z innymi wadami (np. zespół Chiariego, przepukliny oponowo-rdze- niowe). Dzieci z wodogłowiem mają dużą mózgoczaszkę (obwód głowy często >97 centyla), szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka. Stwierdza się również objaw zachodzące- go słońca, porażenia nerwów odwodzących, objawy pirami- dowe, sztywność odmóżdżeniową. Możliwa jest diagnostyka prenatalna (badanie ultrasonograficzne, rezonans magne- tyczny), co implikuje rozwiązanie ciąży planowym cięciem cesarskim. Konieczne jest wykluczenie wrodzonych zakażeń z grupy TORCH (przede wszystkim zarażenia pierwotnia- kiem Toxoplasma gondii) – konsultacja genetyczna. Leczenie jest operacyjne (także metodą endoskopową). Wykonuje się również operacje wodogłowia u płodów. Przed zabiegiem założenia zastawki komorowo-otrzewnowej lub dosercowej u dziecka z wodogłowiem wrodzonym może zaistnieć ko- nieczność upustu płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez wielokrotne nakłucia zbiornika Rickhama. Wodogłowie na- leży różnicować z wielkogłowiem, wodniakami podtwardów- kowymi. Rozwój psychomotoryczny dzieci z wodogłowiem jest zwykle opóźniony, rokowanie jest zależne od wielkości wodogłowia, obecności powikłań terapii (np. infekcyjnych, konieczności rewizji układu zastawkowego). Kolpocefalia jest symetrycznym poszerzeniem rogów tylnych komór bocznych niewymagającym leczenia neurochirurgicznego.

małogłowie, małomóZgowie (microcephalia, microencephalia) Małogłowie pierwotne (prawdziwe) jest dziedziczone jako ce- cha autosomalna recesywna i jest wynikiem nieprawidłowej, zmniejszonej proliferacji. Półkule mózgowe są zmniejszone, zwoje mózgowe nieprawidłowe, mniej zaburzona jest budo- wa zwojów podstawy oraz pnia mózgu i móżdżku. Małogło- wie rozwija się przed 32 tygodniem ciąży. Liczba neuronów jest prawidłowa, ale zaburzenia dotyczą dendrytów. Obwód głowy w okresie noworodkowym może być nieznacznie poniżej normy lub w normie, ale przyrost obwodu głowy jest nieprawidłowy i w rezultacie obwód głowy jest znacz- nie zmniejszony (<3 centyla -<2,3 odchyleń standardowych

• SD). Spłaszczona jest zwłaszcza okolica czołowa, ciemiącz- ka wcześnie zarastają, wyraźnie widoczna jest dysproporcja pomiędzy twarzoczaszką a małą mózgoczaszką. Małogłowie

Dorota Dunin-Wąsowicz

pierwotne może być izolowane albo współistnieć z innymi objawami. Rozwój dzieci z małogłowiem i małomózgowiem jest opóźniony. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania przedmiotowego, oceny zaburzonej dynamiki przyrostu ob- wodu głowy. Małogłowie prawdziwe wymaga różnicowania z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych, wtórnym małogłowiem spowodowanym pourodzeniowym uszkodze- niem mózgu (np. w następstwie ciężkiej okołoporodowej en- cefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej). Rozwój dzieci z małogłowiem prawdziwym jest nieprawidłowy, częste są niepełnosprawność intelektualna, ciężkie napady padaczko- we. Obserwuje się skłonności do infekcji z powodu zaburzeń immunologicznych i nowotworów (zespół Nijmegen). Dzie- ci z małogłowiem mogą przeżyć do wieku dorosłego.

wielkogłowie Wielkogłowie (macrocephalia) jest skutkiem nadmiernej proliferacji i charakteryzuje się obwodem głowy >97 centyla. Masa mózgu dziecka zwiększa się, co skutkuje nadmiernym w stosunku do wieku przyrostem obwodu głowy. Kora mó- zgu może mieć cechy szeroko- i drobnozakrętowości, zmia- ny patologiczne często też występują w móżdżku. Wada ta występuje u obu płci. Może być izolowana lub występować rodzinnie. Wielkogłowie występuje na przykład w zespole Alexandra, Canavan, Sotosa i innych. Opisywano też autoso- malne recesywne dziedziczenie wielkogłowia. Wielkogłowie wymaga różnicowania z wodogłowiem i krzywicą. Diagnozę ustala się na podstawie obrazu klinicznego, a nieprawidło- wa budowa mózgu jest stwierdzana w oparciu o badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny, tomografia kom- puterowa). Stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego, motorycznego i napady padaczkowe.

● Wielkogłowie połowicze To przerost całej lub części półkuli mózgu. Może wystę- pować jako wada izolowana lub z innymi chorobami, np. hipomelanozą Ito, NF1, zespołem Klippla-Trénaunaya, stwardnieniem guzowatym, zespołem znamienia naskórko- wego. W obrazie klinicznym stwierdza się objawy niedowła- du połowiczego, napady padaczkowe oraz objawy związa- ne ze współwystępującymi fakomatozami. Niejednokrotnie konieczne jest leczenie operacyjne. Rokowanie zwykle jest niepomyślne.

dZiurowatość móZgu Jama, która łączy układ komorowy z powierzchnią mózgu, określana jest jako dziurowatość mózgu (szczelina mózgu

• schizencephalia). Jama może obejmować całą grubość ścia- ny półkuli, ale może też być znacznie mniejsza. Szczelina rozciąga się od przestrzeni podpajęczynówkowej do komo- ry bocznej i może być otwarta (typ I) lub zamknięta (typ II). Jama może znajdować się w jednej lub obu półkulach. Ściany jam zwykle są wyścielone drobnozakrętową korą. Typ I schizencephalii charakteryzuje się występowaniem rdzenia istoty szarej i jamy bez płynu mózgowo-rdzeniowego. Typ II schizencephalii cechuje obecność jam wypełnionych płynem mózgowo-rdzeniowym, ciągnących się od wyściółki komór do opony miękkiej. Konieczne jest różnicowanie schizen- cephalii z porencephalią. W porencephalii jamy wyścielone są istotą białą, nie zaś szarą. Szczelina powstaje nie później niż w drugim miesiącu ciąży. Schizencephalia jest następ- stwem takiego wczesnego uszkodzenia rozwijającej się półku- li, np. w wyniku wrodzonego zakażenia cytomegalowirusem (ryc. 3), ale też niedotlenienia i aberracji chromosomowych. Prenatalne badania obrazowe pozwalają na rozpoznanie wady. Objawy kliniczne to małogłowie, niepełnosprawność intelektualna, niedowład połowiczy lub obustronny niedo-

wład kurczowy; mogą też wystąpić objawy hipotonii. W tej wadzie napady padaczkowe są częste, czasami stwierdza się wodogłowie. Dzieci wymagają wielospecjalistycznej terapii. Rokowanie zależy od rozmiaru i topografii wady oraz stop- nia deficytów neurologicznych. W przypadku niewielkich jam schizencefalicznych rokowanie jest bardziej pomyślne (rozwój umysłowy może być w granicach normy).

wady cZasZki i twarZy Craniosynostosis to deformacje kości czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem jednego lub więcej szwów czaszkowych. Wady budowy czaszki mogą towarzyszyć wadom układu nerwowego. Nieprawidłowa budowa czasz- ki może też wtórnie doprowadzić do uszkodzeń układu nerwowego. Kształt czaszki powstały w wyniku deformacji jest zależny od rodzaju szwu, który przedwcześnie zarasta. Deformacje czaszki tworzą się w okresie płodowym lub po urodzeniu. Najczęstsze jest zarośnięcie szwu strzałkowego – czaszka łódkowata, długogłowie (scaphocephalia). Czaszka trójkątna (trigonocephalia) powstająca wskutek przedwcze- snego zarośnięcia szwu czołowego także jest częstą kra- niosynostozą. Przedwczesne zarośnięcie szwu wieńcowego prowadzi do powstania krótkogłowia (brachycephalia) lub stożkogłowia (oxycephalia). W przypadku zarośnięcia szwu wieńcowego powstaje czaszka wieżowata (turricephalia) z to- warzyszącym spłyceniem oczodołów. Przedwczesne zarośnię- cie po jednej stronie szwu węgłowego prowadzi do powstania czaszki skośnej tylnej (plagiocephalia posterior). W wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych dochodzi do powstania objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszko- wego, ale rozwój psychomotoryczny dzieci jest początkowo prawidłowy. Deformacje kości czaszki rozpoznaje się na podstawie zdjęć radiologicznych, badań tomografii kom- puterowej z zastosowaniem rekonstrukcji 3D. Istnieje też konieczność diagnostyki w kierunku wad innych narządów (np. serca). Leczenie jest operacyjne nie tylko ze względów estetycznych, ale w celu zapobieżenia uszkodzeniom układu nerwowego, wzroku i słuchu. We wcześnie rozpoznanych i leczonych przypadkach rokowanie może być pomyślne. Najczęstszymi zespołami z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych są: Zespół Aperta, który cechuje się zarośnięciem szwów wieńcowego, strzałkowego i węgłowego i jest dziedziczony

Rycina 3. MR mózgu. Schizencephalia (ze zbiorów IP CZD)

Wstęp

Postęp, jaki dokonał się w opiece położniczej, znacząco wpłynął na zmniejszenie się liczby mechanicznych ura- zów okołoporodowych, takich jak złamania kości czaszki czy uszkodzenia splotu barkowego. Także profilaktyka i terapia konfliktu serologicznego oraz efektywne lecze- nie hiperbilirubinemii spowodowały redukcję częstości występowania żółtaczki jąder podkorowych i związanych z nią powikłań. Nadal jednak dużym problemem jest oko- łoporodowa encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwien- na (ENN) noworodków, natomiast w coraz liczniejszej grupie noworodków urodzonych przedwcześnie przed 32 tygodniem ciąży i z masą ciała <1500 g oraz <1000 g znaczącymi patologiami układu nerwowego są wylewy dokomorowe i okołokomorowa leukomalacja. Problem zarówno mechanicznych urazów okołoporodowych, jak i tych związanych ze skutkami niedotlenienia jest bar- dzo istotny, przede wszystkim ze względu na następstwa uszkodzeń układu nerwowego, takie jak mózgowe poraże- nie dziecięce, padaczka, niepełnosprawność intelektualna czy dysfunkcja kończyny górnej w następstwie porażenia splotu barkowego. Niedotlenienie jest też jedną z przy- czyn ADHD.

EpidEmiologia

Różnego typu urazy okołoporodowe dotyczące układu nerwowego i narządu ruchu czy narządów wewnętrznych występują z częstością od 1,5% do 3%. W USA częstość mechanicznych urazów okołoporodowych oceniono na 6-8 na 1000 żywo urodzonych. Do takich urazów oko- łoporodowych nadal dochodzi częściej u noworodków z masą ciała >4500 g. W porównaniu z danymi sprzed 30 lat zanotowano jednak wyraźny spadek (o 88%) wy- stępowania urazów mechanicznych. Encefalopatia niedo- tlenieniowo-niedokrwienna w krajach rozwiniętych wystę- puje u 1-2/1000 noworodków donoszonych. Stwierdzana jest jednak znacznie częściej u noworodków urodzonych w krajach rozwijających się.

klasyfikacja uRazóW okołopoRodoWych

Urazy okołoporodowe to zarówno urazy ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, jak i urazy czaszki, narządu ruchu czy narządów wewnętrznych lub skóry. Ze względu na czynniki będące przyczyną urazów oko- łoporodowych wyróżniamy urazy mechaniczne, ale także występujące pod wpływem czynników biochemicznych (niedotlenienie, zatrucia) czy też innych czynników fi- zycznych (wahania ciśnienia wewnątrzmacicznego) lub infekcyjnych albo nieprawidłowości hematologicznych. Należy podkreślić, że często wiele czynników działa jed- nocześnie i stanowi przyczynę urazu (np. poród mied- nicowy u wcześniaka z bardzo małą masą urodzeniową

i trombocytopenią w przebiegu zakażenia cytomegalowi- rusem).

uRazy głoWy i szyi

W przypadku porodów główkowych obrzęk w następstwie ucisku części przodującej nosi nazwę przedgłowia. W prze- ciwieństwie do krwiaka podokostnowego przedgłowie nie jest ograniczone do jednej kości. Obrzęk tkanek miękkich w przedgłowiu często jest następstwem przedłużającego się porodu zwykle dużego płodu i ucisku części przodującej na kości miednicy lub stosowania próżniociągu. Objawy przedgłowia najczęściej ustępują po kilku dniach, nie po- zostawiając następstw.

krwiak podokostnowy Dotyczy zwykle okolicy ciemieniowej i potylicznej, cza- sami występuje obustronnie. W zależności od rozmiaru krwiaki podokostnowe wchłaniają się nawet 2-3 miesią- ce. Czasami ulegają częściowemu zwapnieniu. Obecność krwiaków jest dowodem trudnego porodu, ale z powodu ich całkowitej lub częściowej samoistnej resorpcji nie wy- magają one interwencji. Zdecydowanie przeciwwskazane jest ich nakłuwanie (ryzyko zakażeń). Nasilona hemoliza w dużych krwiakach podokostnowych może być przy- czyną przedłużającej się żółtaczki. Rokowanie w krwia- kach podokostnowych zależy od współwystępowania in- nych patologii (np. krwawień dokomorowych, objawów encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej).

wgniecenie kości cZasZki Występuje głównie w kości ciemieniowej i może być następ- stwem stosowania kleszczy. Niewielkie wgniecenia nie wyma- gają leczenia, ale w przypadku urazu czaszkowo-mózgowego konieczna jest interwencja operacyjna.

Złamania kości cZasZki Także dotyczą przede wszystkim kości ciemieniowej, rzadziej czołowej, i nie wymagają interwencji terapeutycznej.

kręcZ sZyi Jest następstwem krwawienia do mięśnia mostkowo-obojczy- kowo-sutkowego. Uraz może wystąpić w następstwie okręce- nia pępowiny wokół szyi. Kręcz szyi powstaje także w wyni- ku nieprawidłowego ułożenia płodu i ucisku oraz wskutek wadliwej budowy mięśnia. Powstała po wchłonięciu krwiaka blizna powoduje przykurcz i pochylenie głowy w kierunku barku. Kręcz szyi wymaga różnicowania z rzadko występują- cymi u noworodków guzami tylnej jamy i rdzenia. Konieczna jest wczesna diagnoza i leczenie w postaci ćwiczeń rehabili- tacyjnych. W następstwie nierozpoznanego kręczu występują objawy asymetrii twarzy. Konieczne jest leczenie chirurgiczne.

usZkodZenia skóry głowy Mogą powstawać w wyniku stosowania kleszczy lub próż- niociągu (otarcia, obrzęk) oraz podczas nacięcia krocza lub

Urazy okołoporodowe

Dorota Dunin-Wąsowicz

Urazy okołoporodowe

cięcia cesarskiego. Wymagają postępowania aseptycznego w ramach profilaktyki zakażeń.

uRazy naRządu Ruchu

Złamania lub pęknięcia obojcZyka Występują najczęściej u dużych płodów. Złamania zwykle są jednostronne, wyjątkowo obustronne i powstają przede wszystkim w czasie wydobywania barków. Objawem jest wy- czuwalne zgrubienie na powierzchni obojczyka, pojawiają- ce się po kilku dniach w następstwie wytworzenia się wału kostniny. W cięższych przypadkach stwierdza się osłabione ruchy kończyny górnej, rotację wewnętrzną ramienia, osła- biony odruch chwytny i asymetryczny odruch Moro. Takie niewielkie złamania obojczyka, które charakteryzują się bra- kiem uszkodzenia okostnej (typu „zielonej gałązki”) goją się szybko i nie wymagają terapii. Gdy odłamy kostne są prze- mieszczone, noworodek wymaga zastosowania opatrunku Desaulta. Konieczna jest też ostrożna pielęgnacja.

Złamania kości ramiennej Dotyczą głównie górnej części kości ramiennej i mogą mieć charakter złamania spiralnego. Powstają głównie jako powi- kłanie wydobywania płodu podczas cięcia cesarskiego, przy złym ułożeniu płodu. Objawami złamania są ból, obrzęk i/ lub zaczerwienienie, nieprawidłowy (asymetryczny) odruch Moro oraz osłabiony odruch chwytny w chorej kończynie. Złamanie kości ramiennej może współistnieć z porażeniem splotu barkowego, dlatego oprócz interwencji ortopedycznej konieczna jest ocena neurologiczna noworodka. Rokowanie w przypadkach bez uszkodzeń układu nerwowego jest dobre.

Złamania kości udowej Występują w górnej części kości udowej, a odłamy kostne mogą się przemieszczać. Taki uraz jest skutkiem interwencji położniczej w porodach stópkowych lub miednicowych.

uszkodzEnia obWodoWEgo układu nERWoWEgo

porażenie splotu barkowego typu duchenne'a-

• erba Występuje najczęściej i jest następstwem uszkodzenia rdze- niowych korzeni szyjnych C5 i C6. Przyczyną takiego uszko- dzenia jest zwykle przedłużający się poród dużego płodu drogami natury. Porażenie splotu barkowego może też po- wstać w wyniku zastosowania pomocy ręcznej lub kleszczy. Skutkiem uszkodzenia górnych korzeni rdzeniowych jest niedowład lub porażenie, a następnie zanik mięśni kończyny

górnej (dwugłowego, naramiennego, ramienno-promienio- wego, mięśnia nadgrzebieniowego i mięśni przedramienia). Objawem klinicznym jest ułożenie zrotowanej do wewnątrz kończyny górnej wzdłuż ciała noworodka; przedramię jest wyprostowane i w pronacji. Obecne są ruchy kończyny gór- nej w stawie barkowym. Odruchy głębokie z mięśnia dwu- głowego i ramienno-promieniowego są znacznie osłabione lub zniesione, ale odruch chwytny jest zachowany. Odruch Moro jest asymetryczny, ruchy palców dłoni i nadgarstka są obecne. Występują zaburzenia czucia powierzchniowego w obrębie kończyny górnej. Porażenie typu Erba wyma- ga różnicowania izolowanym złamaniem kości ramiennej (pseudoporażenie) oraz porażeniem splotu typu dolnego (porażeniem Klumpke). W przypadku uszkodzenia korzeni C4 występuje także porażenie nerwu przeponowego. Rozpo- znanie uszkodzenia splotu barkowego ustalone jest na pod- stawie obrazu klinicznego, ale badanie elektromiograficzne określa dokładnie miejsce uszkodzenia. Ważną metodą dia- gnostyczną jest też rezonans magnetyczny. W początkowym okresie stosuje się delikatną pielęgnację, a następnie ćwicze- nia rehabilitacyjne. Objawy ustępują najczęściej w 3-4 mie- siącu życia. W 75-80% przypadków nie ma konieczności leczenia operacyjnego.

porażenie splotu barkowego typu klumpke (dolne) Jest wynikiem uszkodzenia szyjnych korzeni rdzeniowych C7 i C8 oraz pierwszego korzenia piersiowego (Th1). Uszko- dzenie dotyczy mięśni ręki, palców oraz przedramienia; za- chowane są ruchy ramienia. Obserwuje się ułożenie palców ręki w tzw. rękę położnika; kciuk jest ustawiony w przywie- dzeniu. Osłabiony lub nieobecny jest odruch z mięśnia trój- głowego. Stwierdza się również zaburzenia czucia powierzch- niowego w obrębie dłoni i przedramienia, jest to jednak trudne do oceny w okresie noworodkowo-niemowlęcym. Gdy uszkodzony jest ośrodek rdzeniowo-rzęskowy, obserwu- je się również objawy zespołu Hornera.

całkowite porażenie splotu barkowego Następuje w wyniku uszkodzenia korzeni C5-C8, czasem Th1. To najcięższe i drugie co do częstości występowania uszkodzenie splotu barkowego. Obustronne uszkodzenie splotów barkowych, zwykle w następstwie porodu poślad- kowego, występuje nawet w 23% przypadków. Klasyfikację uszkodzeń splotu barkowego przedstawiono w tabeli 1. Porażenie splotu barkowego wymaga różnicowania z od- dzieleniem głowy kości ramiennej od nasady, złamaniem obojczyka i kości ramiennej, septycznym zapaleniem stawów kończyny górnej, uszkodzeniem rdzenia szyjnego, wrodzo- ną ospą wietrzną, artrogrypozą. Rzadko występujące guzy, takie jak wrodzona myofibromatoza, również wymagają róż-

Tabela 1. Uszkodzenia splotu barkowego

Klasyfikacja uszkodzeń splotu barkowego

Lokalizacja uszkodzenia Objawy kliniczne uszkodzenia

Grupa I Korzenie C5, C6 Niedowład lub porażenie mięśni barku i mięśnia dwugłowego ramienia Grupa II Korzenie C5-C7 Niedowład lub porażenie mięśni barków, dwugłowego ramienia i prostowników przedramienia Grupa III Korzenie od C5 do Th1 Całkowite porażenie kończyny górnej Grupa IV Korzenie od C5 do Th1-Th2, ośrodek rdzeniowo-rzęskowy

Całkowite porażenie kończyny górnej i zespół Hornera