Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki, Schematy z Biologia

Pobierz Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki i więcej Schematy w PDF z Biologia tylko na Docsity! Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki Wprowadzenie Przeczytaj Film Sprawdź się Dla nauczyciela Zmienność organizmów to źródło różnorodności biologicznej. Zmienność genetyczna może mieć podłoże naturalne (np. proces crossing‐over, niezależne segregowanie się chromosomów podczas mejozy, proces sklejania eksonów w obróbce potranskrypcyjnej i losowego łączenia gamet podczas zapłodnienia). Zmiany w informacji genetycznej mogą być także indukowane, jak ma to miejsce w przypadku niektórych mutacji. Nagłe skokowe zmiany informacji genetycznej, zachodzące w innych komórkach niż komórki płciowe, to mutacje somatyczne. Aby mutacja została przekazana potomstwu, musi zajść w materiale genetycznym komórek rozrodczych. Twoje cele Wyjaśnisz, czym jest nondysjunkcja. Określisz przyczyny nondysjunkcji. Wskażesz fazy podziału mejotycznego, w których dochodzi do zaburzeń nondysjunkcyjnych. Omówisz przyczyny zmian nondysjunkcyjnych w komórkach jajowych. Mutacje mogą dotyczyć zmian w pojedynczych genach lub chromosomach: może im ulegać budowa całego chromosomu (mutacje strukturalne), liczba pojedynczych chromosomów lub cały garnitur chromosomalny. Źródło: Pixabay , domena publiczna. Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki Wynikiem zmian liczby chromosomów wywołanych nondysjunkcją są choroby takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Pataua. Więcej na ten temat przeczytasz tutaj. Słownik aneuploid komórka lub organizm o zwielokrotnionej lub zmniejszonej liczbie chromosomów wobec liczby podstawowej dla danego gatunku biwalent para koniugujących chromosomów homologicznych w metafazie pierwszego podziału mejotycznego chromosomy (gr. chrṓma – barwa, sṓma – ciało) najbardziej skondensowana forma organizacji materiału genetycznego. Pałeczkowate struktury są najlepiej widoczne w metafazie podziału komórkowego. Składają się z dwóch chromatyd połączonych centromerem Hipoaneuploidy to monosomiki pozbawione przynajmniej jednego chromosomu z pary chromosomów homologicznych (2n-1). Hiperaneuploidy to trisomiki posiadające przynajmniej jeden dodatkowy chromosom z pary chromosomów homologicznych (2n+1). Nullisomik – brak jednej pary chromosomów homologicznych (2n-2). Podwójny trisomik – dwa dodatkowe chromosomy niehomologiczne względem siebie (2n+1+1). Podwójny monosomik – brak dwóch niehomologicznych względem siebie chromosomów (2n-1‐1). Tetrasomik – dodatkowa para chromosomów homologicznych (2n+2). crossing-over proces polegający na wzajemnej wymianie odpowiadających sobie odcinków chromatyd chromosomów homologicznych; rezultatem crossing‐over jest przetasowanie genów pochodzenia matczynego i ojcowskiego, prowadzące do powstania nowych, przypadkowych kombinacji alleli w ramach jednego chromosomu; crossing‐over zachodzi w profazie I mejozy komórka diploidalna komórka zawierająca podwójny zestaw chromosomów (2n) komórka haploidalna komórka powstająca po podziale mejotycznym, zawierająca pojedynczy zestaw chromosomów (1n) mejoza (gr. meiosis – zmniejszenie) podział redukcyjny jądra komórkowego, prowadzący do wytworzenia haploidalnych komórek płciowych, czyli gamet, u zwierząt tkankowych (oogeneza, spermatogeneza), zarodników u mszaków i paprotników oraz ich odpowiedników u roślin nasiennych (sporogeneza); u organizmów niższych (np. pierwotniaków) mejoza nie musi być związana z produkcją gamet bądź zarodników i zachodzi w różnych fazach cyklu życiowego (koniugacja, przemiana pokoleń) monosmia mutacja polegająca na braku jednego chromosomu z danej pary (2n−1) nullisomik aneuploidalna komórka, tkanka lub aneuploidalny organizm pozbawiony jednej pary homologicznych chromosomów (2n−2) trisomia mutacja polegająca na obecności jednego dodatkowego chromosomu w danej parze (2n+1) Film Film dostępny pod adresem https://zpe.gov.pl/a/D12SpTLrH Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki Źródło: reż. Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0. Film nawiązujący do treści materiału Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki. Polecenie 1 Polecenie 2 Obejrzyj film, a następnie określ fazy podziału mejotycznego, w których może dochodzić do nondysjunkcji i wyjaśnij, na czym polega mechanizm tego zjawiska. Omów przyczyny zmian nondysjunkcyjnych w komórkach jajowych. Ćwiczenie 5 Wskaż, które twierdzenia są prawdziwe, a które fałszywe. Prawda Fałsz Na skutek nondysjunkcji gamety mogą zawierać dodatkowy chromosom lub mogą być go pozbawione. Wzrastający wiek ojca w połączeniu z wiekiem matki (> 35 lat) ma znaczenie w przypadku od 5% do 10% chorób związanych z nondysjunkcją. Wiek ojca nie wpływa na ryzyko wystąpienia nondysjunkcji. Ćwiczenie 6 Połącz podane niżej sformułowania, dotyczące zakresu zmian liczby chromosomów z odpowiednim wzorem, który im odpowiada. nullisomia 2n – 1 monosomia 2n – 2 podwójna trisomia 2n + 1 podwójna monosomia 2n + 1 + 1 tetrasomia 2n – 1 – 1 trisomia 2n + 2       醙 醙 Ćwiczenie 7 Na poniższej ilustracji przedstawiono kariotyp prawidłowej gamety pewnego owada, a także kariotypy dwóch zmutowanych gamet. Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0. Wskaż różnice między gametami zmutowanymi a gametą prawidłową. Ćwiczenie 8 Zaawansowany wiek matki jest jednym z ważniejszych czynników zwiększających ryzyko nondysjunkcji, czyli zaburzenia w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału mejotycznego. Wyjaśnij, z czego wynika ta zależność. 難 難 Dla nauczyciela Autor: Anna Juwan Przedmiot: Biologia Temat: Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki Grupa docelowa: uczniowie III etapu edukacyjnego – kształcenie w zakresie podstawowym i rozszerzonym Podstawa programowa: Zakres podstawowy Treści nauczania – wymagania szczegółowe VII. Genetyka klasyczna. 2. Zmienność organizmów. Uczeń: 8) określa, na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu, podłoże genetyczne chorób człowieka (mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm, pląsawica Hunngtona, hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, krzywica oporna na witaminę D3; zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Downa); Zakres rozszerzony Treści nauczania – wymagania szczegółowe XIV. Genetyka klasyczna. 2. Zmienność organizmów. Uczeń: 8) określa na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu podłoże genetyczne chorób człowieka (mukowiscydoza, alkaptonuria, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm, galaktozemia, pląsawica Hunngtona, hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, krzywica oporna na witaminę D3; zespół cri-du-chat i przewlekła białaczka szpikowa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Downa, neuropaa nerwu wzrokowego Lebera); Kształtowane kompetencje kluczowe: kompetencje cyfrowe; kompetencje osobiste, społeczne i w zakresie umiejętności uczenia się; kompetencje matematyczne oraz kompetencje w zakresie nauk przyrodniczych, technologii i inżynierii. Cele operacyjne ( językiem ucznia): Wyjaśnisz, czym jest nondysjunkcja. Określisz przyczyny nondysjunkcji. Wskażesz fazy podziału mejotycznego, w których dochodzi do zaburzeń nondysjunkcyjnych.